胎兒先心病診斷

轉至超人明視2022-04-0913:30本來非常開心的來做四維超聲，結果超聲報告上面寫著：胎兒先天血管環(huán)、迷走左鎖骨下動脈，于是心情不美麗，開始各種咨詢，今天科普一下。首先說一下什么是血管環(huán)？當主動脈或其分支在氣管和食管周圍形成一個環(huán)時，就形成了血管環(huán)。正常情況下，主動脈起始于心臟的左心室，形成一根大血管:它向上拱起為主動脈弓，到氣管的左側，然后向下成為降主動脈。這是正常的主動脈解剖圖最常見的血管環(huán)有兩種第一，是雙主動脈弓：主動脈從心臟開始形成一條大血管，然后分為兩個拱門:分別在氣管和食道的兩邊，然后兩個弓形血管匯合成一條血管(降主動脈)。超聲上，最常見的有一個較大的右弓后面和一個較小的左主動脈弓在氣管/食管前面。兩個弓形成降主動脈，降主動脈通常位于左側。在某些病例中，較小的左主動脈弓末端閉合，血管組織形成纖維索。雖然在這些病例中沒有完整的兩個完整的主動脈弓環(huán)，但即使在這些異常情況下,“血管環(huán)“這個術語仍然是公認的通用術語第二，右位主動脈弓左動脈導管、右位主動脈弓左鎖骨下動脈迷走右位主動脈弓左動脈導管主動脈從右邊開始，而不是正常的從左邊，并從降主動脈發(fā)出一個不正常的分支。這個不正常的分支經過食道后面，連到左臂(左鎖骨下動脈)。此外，動脈導管位于主動脈和肺動脈之間，這樣就完成了這個環(huán)，也可能會?壓迫氣管和/或食道。第三、還有常見的右鎖骨下動脈迷走這是最常見的主動脈弓異常，不是真正的血管環(huán)，通常沒有癥狀。極個別孩子因為擴張的鎖骨上動脈壓迫食道后，有時導致吞咽困難。出生后，有血管環(huán)的兒童可能出現(xiàn)以下癥狀:呼吸困難，尤指在進食時進食和吞咽困難持續(xù)咳嗽胃酸反流在大多數(shù)情況下，血管環(huán)的癥狀是輕微的。這意味著直到你的孩子長大，甚至長大成人，可能很正常！但極個別情況很嚴重！血管環(huán)可能在出生后幾周或幾個月大的時候才被診斷出來。血管環(huán)的診斷可能需要部分或全部以下檢查：胸部X光心臟磁共振成像胸部CT超聲心動圖支氣管鏡檢查胃腸道檢查血管環(huán)的治療如果有癥狀，血管環(huán)需要手術(不是心內直視手術)。在大多數(shù)情況下，外科醫(yī)生會在胸部左側開一個切口，然后從肋骨之間進入這個區(qū)域。例如，對于雙主動脈弓，外科醫(yī)生將切開并縫合其中一個弓形部分(通常是左側)，這樣主動脈就不會再環(huán)繞或者壓迫氣管或食道。前景：由于醫(yī)學的巨大進步，患有心臟缺陷的兒童，如血管環(huán)，將繼續(xù)過富有成效的美好生活。綜上所述，胎兒血管環(huán)的預后還是比較樂觀的。

先上結論：用彩超診斷先天性血管環(huán)，胎兒期比出生后更準確。出生后要明確診斷血管環(huán)需要心臟大血管CT檢查。?最近很多家長問我為什么明明胎兒期彩超診斷寶寶有先天性血管環(huán)，出生以后在產院再復查就查不出來了，是不是胎內的彩超誤診了？其實不是這個原因，這個和超聲波的物理性質有很大關系。超聲檢查是通過超聲探頭發(fā)出一束定向的聲束，同時接受其遇到深部組織反射的回波來成像的。超聲波在液體里的穿透性很好，而遇到氣體則會很快衰減。寶寶在娘胎里的時候，身體周圍包裹著羊水，此時因為肺沒有呼吸，氣管里也充滿了羊水，沒有空氣干擾，用超聲波成像時，氣管周圍的血管就可以得到很好的呈現(xiàn)，因此成像質量是很好的，就利于診斷。而出生后，由于肺開始呼吸，氣管里充滿了空氣，反而影響了與氣管毗鄰的血管成像。而所有引起先天性血管環(huán)的異常血管都緊貼著氣管走行，出生后超聲對它們的成像質量會明顯下降，因此需要非常有經驗的心臟彩超醫(yī)生才能診斷出生后的血管環(huán)畸形。那么出生后怎樣診斷先天性血管環(huán)呢？答案是靠CT檢查，CT的原理是X射線成像，X光本質是一種電磁波。眾所周知電磁波是不怕空氣干擾的，這也是為什么軍事上探測水里的潛艇要用聲吶（超聲波）而探測天上的飛機要用雷達（電磁波）的原因。所以，出生后只需要一次CT檢查，就可以明確寶寶是否患有先天性血管環(huán)了。那么產前彩超診斷患有先天性血管環(huán)的寶寶，出生后就不需要心臟彩超檢查了嗎？答案是否定的。先天性血管環(huán)經常會合并其他先天性心臟病，而像房間隔缺損、動脈導管未閉這類的先心病，胎兒彩超是無法診斷的，因為它們本來就是胎兒期必要的心臟結構。但出生后這類畸形的存在則會加重先天性血管環(huán)患者的病情。因此血管環(huán)寶寶出生后，仍然需要心臟彩超檢查排除合并其他心臟畸形。更多關于先天性血管環(huán)的問題，請掃碼關注我的好大夫在線科普號。

他剛呱呱墜地就判定“活到20歲的概率僅為10%”，卻愛上滑雪成為一名運動員；他5歲前，接受了2次開胸手術，20歲卻登上冬奧之巔；他收獲13枚單板滑雪金牌，是常勝冠軍卻暫別賽場，玩起了樂隊；他35歲“高齡”再迎冬奧，開啟職業(yè)生涯謝幕戰(zhàn)，創(chuàng)造“單板運動員只有兩種，一種是肖恩.懷特，一種是其他人”的傳奇人生?？烧l能想到，這樣一位具有傳奇經歷的世界冠軍肖恩懷特，其實患有復雜型先天性心臟病法洛四聯(lián)癥，但這并沒有影響他挑戰(zhàn)極限、書寫傳奇，也讓普通大眾重新認識先天性心臟病。那么，法洛四聯(lián)癥是一種什么樣的先天性心臟病呢？如何在胎兒期和嬰兒期準確診斷法洛四聯(lián)癥？胎兒確診法洛四聯(lián)癥，是該“留”還是“流”？這類患兒手術后可以正常參加體育活動嗎？下面，由心臟中心醫(yī)護團隊給大家科普一下吧。什么是法洛四聯(lián)癥？1888年，由EtienneFallot詳細描述了其病理特點及臨床表現(xiàn)，將其命名為“藍色疾病“，并首次描述了疾病的由四種畸形組成，包括室間隔缺損，主動脈騎跨，肺動脈狹窄和右心室肥厚，是一種最常見的紫紺型先天性心臟病。因體內動脈血和靜脈血發(fā)生混合而缺氧逐漸出現(xiàn)紫紺，即皮膚、粘膜呈青紫色，而不是正常的紅潤膚色，俗稱藍寶寶（bluebaby）。法洛四聯(lián)癥主要有哪些癥狀和表現(xiàn)呢？1.???發(fā)紺：是缺氧的表現(xiàn)，多在口唇和指甲出現(xiàn)青紫，出現(xiàn)的早晚和疾病的嚴重程度相關。出生時不明顯，隨著年齡增長和肺動脈狹窄的加重，其程度而加重。2.???缺氧發(fā)作：3個月開始出現(xiàn)，6個月后多見。多在嬰兒吃奶或哭鬧時出現(xiàn)，表現(xiàn)為呼吸加快，發(fā)紺明顯加重，意識喪失。主要是由于右室流出道受到刺激而劇烈收縮。3.???蹲踞：是患兒活動后常出現(xiàn)的一種特征性姿態(tài)，其通過蹲踞來緩解呼吸困難和發(fā)紺4.???生長發(fā)育落后和杵狀指。如何在胎兒期和嬰兒期診斷法洛四聯(lián)癥？大多數(shù)法洛四聯(lián)癥寶寶可在胎兒時期通過心臟超聲可以確診和評估，可在孕20周左右發(fā)現(xiàn)。但是，由于胎兒心臟在孕中晚期仍處于發(fā)育階段，對于肺動脈的發(fā)育情況還需要定期復查（建議每隔四周）。此外，還需要注意一側肺動脈缺如或是肺動脈瓣缺如這些特殊情況。而在出生后，由于肺循環(huán)阻力還比較高，肺動脈瓣狹窄程度還不重，還需視病情每隔1~2個月復查心臟超聲。法洛四聯(lián)癥如何治療？應遵循早發(fā)現(xiàn)、早診斷和早治療的原則。目前推薦最佳手術年齡為3-9個月，廣東省婦幼保健院已成立心臟中心專家門診，擁有全面、專業(yè)、高水平的心臟醫(yī)療團隊，可對產前、產后發(fā)現(xiàn)的法洛四聯(lián)癥等先天性心臟病患兒實行“產前診斷和評估，產后一體化診療及術后隨訪”的模式，針對法洛四聯(lián)癥寶寶的不同病情，結合心臟超聲和心臟CT，制定個性化治療方案。將手術治療提到疾病典型癥狀出現(xiàn)之前，為孩子的生長發(fā)育爭取寶貴的時間。心臟中心鄒鵬主任醫(yī)生也提醒：對于法洛四聯(lián)癥，術前對肺動脈及肺動脈瓣的超聲評估尤為重要。如肺動脈瓣環(huán)發(fā)育較好，可做單純修復的根治手術，可以保留肺動脈瓣；如果肺動脈發(fā)育不算差，可以在6個月后擇期行根治手術；如果肺動脈發(fā)育很差，寶寶伴有嚴重的青紫，需要在新生兒期行中央分流手術。最近5年多來，本中心已接診60余例胎兒法洛四聯(lián)癥，并在出生后成功進行手術，90%以上獲得良好的效果，術后完全可以像正常孩子一樣生活、學習、運動，多數(shù)無需終生服藥。診斷法洛四聯(lián)癥，寶寶仍然可以正常生活心臟中心孫善權主任介紹：先心病曾讓不少人談“心”色變，認為這個病無藥可救，或者就算是能治也需花費大量金錢與時間。未經過心臟?？婆嘤柕幕鶎俞t(yī)生也可能存在對先心病的認識不足,對一些諸如室（房）間隔缺損，動脈導管未閉的“重判”，甚至將一些單純的永存左上腔靜脈，左室強光斑等正常的變異誤當先心病，導致過度引產。其實，并非所有先心病患兒都要接受手術治療，甚至一些簡單、輕微的心臟畸形是可以“自愈”，對于復雜先心病，我們通過手術治療，也有很好的愈后。雖然法洛四聯(lián)癥是復雜的先天性心臟病，如確診，家長切記不能“病急亂投醫(yī)”，只要做出早發(fā)現(xiàn)，早診斷和早治療，寶寶仍會獲得跟正常寶寶的生活質量和人生預期。就如傳奇人物肖恩·懷特一樣，他在正確的時機完成手術，避免了嚴重并發(fā)癥的發(fā)生，提高了術后生活質量。（圖片來源于網絡）

胎兒心室內點狀強回聲是一個聲像圖表現(xiàn)而不是一種心臟畸形，更不是一種心臟異常診斷。發(fā)生率很高，約為2.1％-5％，也有報道在0.5％-20％。左心室內見一強回聲光團心內強回聲點的發(fā)生機制雖不完全清楚，但目前有幾種解釋：1.心室內腱索增厚形成的強回聲反射。2.乳頭礦物沉積。3.可能是乳頭肌內冠狀動脈末梢分支早期缺血性改變。4.可能是乳頭肌腱索不完全穿孔，這種穿孔可以是正常心房心室發(fā)育過程中的一種變異，隨著妊娠月份的增加，多數(shù)強回聲點漸漸模糊不清、縮小、甚至消失。據(jù)統(tǒng)計，左心室顯示強回聲點的幾率明顯多于右心室，也可同時出現(xiàn)。少數(shù)可顯示兩個或三個強回聲點，同骨回聲相似，但不伴有聲影，強回聲點直徑在1-6mm之間，位于乳頭肌或腱索附近。實時超聲顯示，強回聲點似懸空于心腔中，并隨心室的收縮和舒張而活動。大部分強回聲點隨孕周增加而縮小，回聲強度也逐漸減弱，到足月妊娠幾乎完全消失，少數(shù)則可一直存在，直至分娩，甚至產后超聲仍能觀察到。對于大部分胎兒而言,單純性心室內強回聲點（沒有其他超聲或產檢檢查異常）可能無重要的臨床意義。單純光點<5mm，一般是鈣化現(xiàn)象，可以說這個強光點基本上可以說99.9%沒問題的，不用擔心。因染色體變異而引起的強光點的可能只占0.5%--1%。絕大多數(shù)的強光點都沒有問題的，在臨床上也是沒有意義的，提醒各位孕媽，見到強回聲斑不必過于緊張，定期產檢并檢查超聲即可。但是對于心室內強光點合并其他超聲或產檢檢查異常，要進一步檢查明確有無胎兒結構畸形及染色體問題，必要時需要做羊水穿刺或無創(chuàng)DNA檢查。尤其對高齡、不良孕產史的孕婦，更應提高警惕。胎兒心室內強光點同胎兒先天性心臟畸形和其它非染色體畸形并無明確關系。只是發(fā)現(xiàn)胎兒心室內強光點，而無其它陽性發(fā)現(xiàn)，應在超聲報告中予記錄，同時注意有無其它高危因素，如孕婦年齡，當孕婦年齡≥31歲時，有心內強光點的胎兒染色體異常的發(fā)生率約為1/600