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林志淼主任醫(yī)師 南方醫(yī)科大學(xué)皮膚病醫(yī)院 皮膚科 EB診斷流程：采集病史→電鏡檢查→免疫熒光→基因檢測(cè)→回顧分析為何需要基因診斷？ 基于基因突變位點(diǎn)的EB診斷有利于： 明確疾病的病因 準(zhǔn)確判斷疾病發(fā)展和預(yù)后 確定EB患者的護(hù)理方案 確定患者EB的遺傳方式 為患者家庭提供產(chǎn)前診斷 為今后基因治療奠定基礎(chǔ) 更好認(rèn)識(shí)EB的發(fā)病機(jī)制透射電鏡免疫熒光 驗(yàn)證裂隙位置：IV型膠原抗體 確定缺陷蛋白：各種結(jié)構(gòu)蛋白抗體基因診斷 PCR-DNA測(cè)序方法 診斷金標(biāo)準(zhǔn) 確定基于突變位點(diǎn)的最終分型基因診斷須注意事項(xiàng) 盡量提供詳盡病史，特別是婚育史（近親？） 血樣采集盡可能全面，包括所有患者及家系相關(guān)健康人 采血每人需要2管，放置在EDTA抗凝紫色管，可常溫保存2周，可進(jìn)行快遞 患者盡可能提供皮膚組織標(biāo)本 基因檢測(cè)需等待熒光和電鏡結(jié)果，因此通常結(jié)果會(huì)比較慢（平均2個(gè)月） 基因檢測(cè)存在無(wú)法得到結(jié)果的風(fēng)險(xiǎn)，甚至結(jié)果無(wú)法判定的可能性2012年11月22日
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