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林志淼主任醫(yī)師 南方醫(yī)科大學(xué)皮膚病醫(yī)院 皮膚科 這次在美國(guó)皮膚科醫(yī)生年會(huì)(AAD)會(huì)議上,遇到了Phoenix Tissue Repair公司(一家專注于罕見病治療方法和藥物開發(fā)的公司)的王樂(lè)毅博士(副總),聊及到隱性遺傳性營(yíng)養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥(RDEB)的治療新藥物的開發(fā)。其中非常讓人期待的七型膠原(C7)蛋白替代療法,目前正在進(jìn)行臨床實(shí)驗(yàn)(1/2期,通常一個(gè)藥物要批準(zhǔn)臨床上市需要完成3期臨床實(shí)驗(yàn))。王總介紹到,該治療主要的方法是,在體外表達(dá)出七型膠原(也就是RDEB患者自身基因不能表達(dá)的蛋白,導(dǎo)致RDEB疾病產(chǎn)生的原因)蛋白后,通過(guò)靜脈注射,讓蛋白進(jìn)入到全身所有部位的皮膚從而起到替代體內(nèi)缺失的蛋白,達(dá)到對(duì)因治療RDEB的效果;最最重要的是,目前通過(guò)前期動(dòng)物實(shí)驗(yàn)已經(jīng)證實(shí),靜脈注射的七型膠原蛋白可以通過(guò)靜脈到達(dá)食道,從而同時(shí)可以起到對(duì)食道粘膜(甚至有可能肛門粘膜、眼睛和口腔粘膜)起到治療作用,預(yù)防這些部位嚴(yán)重并發(fā)癥的產(chǎn)生。目前臨床研究進(jìn)展順利。我和王總介紹了國(guó)內(nèi)RDEB的大概發(fā)病率、治療現(xiàn)狀,并且表達(dá)了我們強(qiáng)烈希望3期臨床研究可以在國(guó)內(nèi)同時(shí)進(jìn)行的強(qiáng)烈愿望,從而希望能夠盡快將藥物引進(jìn)國(guó)內(nèi),造福我們國(guó)內(nèi)的所有RDEB患者家庭。同時(shí),我也對(duì)于治療方案的定價(jià)發(fā)表了看法,由于國(guó)內(nèi)RDEB患者顯然還不能通過(guò)醫(yī)保來(lái)支付這種治療,因此如果引入國(guó)內(nèi),希望不要按照美國(guó)的定價(jià)方式(估計(jì)一年要幾百萬(wàn)人民幣的治療費(fèi)吧,美國(guó)的罕見病患者幾乎全報(bào)銷),而是結(jié)合國(guó)內(nèi)實(shí)際國(guó)情,制定合理的價(jià)格方案,能夠讓國(guó)內(nèi)RDEB患者用得上這個(gè)藥。相信基于國(guó)內(nèi)的龐大的患者群,合理并且遠(yuǎn)低于美國(guó)的定價(jià)方案,也是有希望讓公司不至于虧本。有關(guān)這個(gè)藥物的進(jìn)展,王總表示會(huì)隨時(shí)告知我實(shí)驗(yàn)進(jìn)展,我也會(huì)第一時(shí)間來(lái)告知我們的RDEB患者。隨著國(guó)內(nèi)關(guān)于罕見病醫(yī)療用藥的保障制度在政府和患者的呼吁下慢慢有所改善,希望在這類罕見病新藥在國(guó)內(nèi)上市時(shí),更多的患者能享受到它們的功效。以下是公司的一個(gè)新聞稿:鳳凰組織修復(fù)公司,一家生物技術(shù)公司專注于發(fā)展轉(zhuǎn)型疾病修飾治療營(yíng)養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥(DEB)今天宣布,PTR-01(一種針對(duì)RDEB的替代蛋白)藥物的第一個(gè)1/2期臨床實(shí)驗(yàn)已經(jīng)開始用于第一個(gè)招募到的RDEB患者身上進(jìn)行實(shí)驗(yàn)了。Phoenix組織修復(fù)公司的總裁兼首席執(zhí)行官Neil Kirby博士說(shuō):“給第一個(gè)RDEB病人進(jìn)行用藥,對(duì)于將PTR-01作為RDEB的一種潛在治療手段的發(fā)展來(lái)說(shuō),是一個(gè)重要的里程碑。”“RDEB患者社區(qū)、家庭和醫(yī)生迫切需要有效治療這種及其嚴(yán)重的毀滅性疾病。我們樂(lè)觀地認(rèn)為,通過(guò)這一種針對(duì)該病病因的治療方法,PTR-01可以為患者及其家屬帶來(lái)全新希望。DEB是一種罕見的皮膚脆性增加的遺傳性疾病,由編碼型膠原蛋白(type VII protein, C7)的基因突變引起。癥狀包括極端的皮膚和粘膜脆弱,也可能包括全身其他粘膜的腐蝕和瘢痕。嚴(yán)重的合并癥是常見的,患者需要加強(qiáng)和持續(xù)的護(hù)理。DEB,尤其是RDEB,與生活質(zhì)量和壽命的顯著降低有關(guān)。目前還沒有批準(zhǔn)任何形式的DEB的疾病對(duì)因治療辦法。PTR-01-001 1/2期試驗(yàn)將納入14名患者,每名患者將在10周的時(shí)間內(nèi)服藥。本試驗(yàn)的主要目的是評(píng)價(jià)PTR-01在RDEB患者中的安全性、耐受性和藥代動(dòng)力學(xué)。該試驗(yàn)還將評(píng)估各種次要終點(diǎn)。2019年03月04日 8329 13 31
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