高胰島素血癥

先天性高胰島素血癥患兒服藥治療期間，多數(shù)患兒飲食并無(wú)特殊禁忌。少數(shù)ATP敏感性鉀通道型和谷氨酸脫氫酶型高胰島素血癥患兒，其低血糖容易被蛋白飲食所誘發(fā)，應(yīng)該適當(dāng)限制蛋白的攝入量。 對(duì)內(nèi)科藥物治療無(wú)效的患兒，可通過(guò)增加喂養(yǎng)次數(shù)、兩頓飯中間加餐或喂食糖水等方法，盡量將空腹或餐前血糖維持在3mmol/L以上。 接受過(guò)胰腺手術(shù)治療的患兒，在最初的幾天內(nèi)，多數(shù)患兒會(huì)出現(xiàn)一過(guò)性血糖增高，應(yīng)短期予以糖尿病飲食，并需要配合胰島素進(jìn)行治療。等應(yīng)激狀態(tài)過(guò)后，患兒的血糖恢復(fù)正常，即可以改為正常飲食。 值得一提的是：對(duì)患兒進(jìn)行過(guò)度、長(zhǎng)期的頻繁喂養(yǎng)或經(jīng)常喂食糖水，會(huì)導(dǎo)致患兒出現(xiàn)肥胖病，從而伴發(fā)肥胖相關(guān)的代謝綜合征，最終也會(huì)嚴(yán)重影響患兒的生活質(zhì)量和壽命。 本文系桑艷梅醫(yī)生授權(quán)好大夫在線(xiàn)（www.pirinnaturalssoapandspa.com）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載

先天性高胰島素血液癥患兒如果診治及時(shí)，并將血糖控制在接近正常的范圍，患兒可以像正常孩子一樣生活。CHI復(fù)發(fā)的幾率目前尚不清楚。 反復(fù)的低血糖發(fā)作會(huì)對(duì)大腦造成不可逆性的損傷，從而導(dǎo)致智力下降、癲癇甚至腦癱等。因此本病一旦確診，應(yīng)盡快采用正確的治療方案進(jìn)行治療，以最大程度地減少低血糖所帶來(lái)的腦損傷。 本病確診后，應(yīng)盡快應(yīng)用二氮嗪進(jìn)行試驗(yàn)性治療。二氮嗪有水鈉潴留副作用，因此，患兒服用二氮嗪時(shí)，一般要同時(shí)服用一段時(shí)間的氫氯噻嗪，以防止水腫的發(fā)生。 目前有50%的CHI患兒已檢測(cè)出相應(yīng)的基因突變，不同的遺傳學(xué)分型，對(duì)二氮嗪治療的效果也有所不同。 近期國(guó)外研究資料顯示：部分先天性高胰島素血癥患兒可自行緩解。其中，在未檢測(cè)出致病基因突變的患兒中，約65%的患兒可自行緩解。 總之，先天性高血糖素血癥經(jīng)及時(shí)診治，是一種可以長(zhǎng)期帶病生存的疾病。確診后如條件允許，應(yīng)盡快完善相關(guān)致病基因的檢測(cè)，這對(duì)于判斷患兒的遺傳學(xué)分型、制定正確的治療方案、判斷預(yù)后及優(yōu)生優(yōu)育等均有重要的指導(dǎo)意義。 本文系桑艷梅醫(yī)生授權(quán)好大夫在線(xiàn)（www.pirinnaturalssoapandspa.com）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載

先天性高胰島素血癥是一種遺傳異質(zhì)性疾病，其基因型和表現(xiàn)型復(fù)雜多樣。即使攜帶同一種致病基因，血糖可表現(xiàn)正常，亦可表現(xiàn)為無(wú)癥狀性低血糖，甚至嚴(yán)重性低血糖。 該病的遺傳方式可為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳或新生突變?？赏ㄟ^(guò)對(duì)患兒家系的外周血進(jìn)行測(cè)序分析，來(lái)檢測(cè)是否攜帶致病基因，并判斷出致病基因的遺傳方式。 如果父母一方或雙方均攜帶有致病基因突變，則有可能將基因突變遺傳給下一代，但子女是否一定發(fā)病則與多種因素有關(guān)。頭胎患病，二胎患病概率的計(jì)算取決于家系中致病基因的遺傳方式。 隨著分子生物學(xué)等技術(shù)的發(fā)展，目前已可以通過(guò)產(chǎn)前檢查等技術(shù)，有效地避免再次生出同樣疾病的患兒。 關(guān)于本病，目前尚無(wú)有效的基因治療方法。 本文系桑艷梅醫(yī)生授權(quán)好大夫在線(xiàn)（www.pirinnaturalssoapandspa.com）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載

想知道患兒是否得了先天性高胰島素血癥，除了細(xì)致的病歷資料采集，應(yīng)該于患兒低血糖發(fā)作時(shí)抽血化驗(yàn)下列相關(guān)指標(biāo)：如胰島素、游離脂肪酸、β-羥丁酸、C-肽、血氨等。除此之外，還應(yīng)進(jìn)行尿篩查、血串聯(lián)質(zhì)譜等檢查除外遺傳代謝病、進(jìn)行胰腺的影像學(xué)檢查除外胰島素瘤，等等，以協(xié)助診斷與鑒別診斷。 如果患兒于低血糖發(fā)作時(shí)，存在不恰當(dāng)?shù)?、過(guò)高的胰島素分泌，并除外了遺傳代謝病、胰島素瘤等情況，基本可診斷為先天性高胰島素血癥。 先天性高胰島素血癥患兒確診后，為進(jìn)一步了解病因，可留取患兒和父母的血標(biāo)本，請(qǐng)公司對(duì)患兒家系進(jìn)行先天性高胰島素血癥相關(guān)致病基因的測(cè)序分析。 不同遺傳學(xué)類(lèi)型的患兒，其臨床表現(xiàn)、治療方案及預(yù)后也不盡相同。盡早對(duì)患兒進(jìn)行致病基因突變分析對(duì)制定患兒的治療方案、評(píng)估預(yù)后、優(yōu)生優(yōu)育等均有重要的指導(dǎo)意義。 基因測(cè)序公司對(duì)患兒進(jìn)行致病基因檢測(cè)一般需要2-3個(gè)月。值得一提的是，只有約50%的病人能檢測(cè)到致病基因，另有約一半的病人發(fā)病機(jī)制未明，提示本病有著復(fù)雜的遺傳發(fā)病機(jī)理。 胰島素是由胰腺B細(xì)胞分泌的。根據(jù)胰腺組織學(xué)特征的不同，本病患兒可分為下列三種類(lèi)型：彌散型、局灶型、非典型型。不同的胰腺組織學(xué)類(lèi)型，對(duì)患兒所采取的治療方案也不盡相同。 18F-L-Dopa 胰腺 PET 掃描 是迄今檢測(cè)患兒胰腺組織學(xué)類(lèi)型的最佳手段。我國(guó)目前僅香港具備此項(xiàng)技術(shù)。對(duì)藥物治療無(wú)效的患兒，應(yīng)盡早進(jìn)行胰腺掃描。如患兒的胰腺病變?yōu)榫衷钚?，可盡早選擇性地切除病變的胰腺部位，從而達(dá)到臨床治愈的目的。 本文系桑艷梅醫(yī)生授權(quán)好大夫在線(xiàn)（www.pirinnaturalssoapandspa.com）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。

先天性高胰島素血癥患兒胰腺手術(shù)的效果和預(yù)后與患兒的胰腺組織學(xué)類(lèi)型密切相關(guān)。 彌散型患兒： 行胰腺次全切術(shù)后，部分患兒的血糖可恢復(fù)至正常水平，但仍會(huì)有高胰島素血癥的危險(xiǎn)。 部分患兒術(shù)后仍有低血糖發(fā)作，可能依然需要頻繁的喂養(yǎng)和內(nèi)科藥物治療以阻止低血糖的發(fā)生。 少數(shù)患兒因低血糖嚴(yán)重發(fā)作或復(fù)發(fā)需要多次行胰腺手術(shù)。 部分患兒可因胰腺切除過(guò)多而罹患永久性1型糖尿病。國(guó)外大樣本研究資料顯示：大多數(shù)該類(lèi)患兒在術(shù)后5-10年罹患了1型糖尿病。 由于胰酶的丟失，有些患兒會(huì)出現(xiàn)腸道食物吸收障礙，必要時(shí)可行胰酶替代治療。 局灶型患兒： 成功地切除病變胰腺部分后，即可獲得治愈。 此型患兒不存在患糖尿病或腸道食物吸收障礙的危險(xiǎn)性。 因此，先天性高胰島素血癥患兒術(shù)后應(yīng)定期到內(nèi)分泌科復(fù)診。以監(jiān)測(cè)手術(shù)治療的效果及術(shù)后并發(fā)癥的發(fā)生情況，并及時(shí)對(duì)癥處理。 本文系桑艷梅醫(yī)生授權(quán)好大夫在線(xiàn)（www.pirinnaturalssoapandspa.com）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載