膈疝

?一、概述先天性膈疝(CDH)是膈的發(fā)育缺陷導(dǎo)致腹腔內(nèi)容物疝入胸腔。CDH的發(fā)生率為1/10000~4.5/10000，胎兒期發(fā)生率可能會更高，主要由于本病胎兒可死于宮內(nèi)或出生后很快死亡而未經(jīng)病理證實(shí)者，未統(tǒng)計(jì)在內(nèi)。男女比例基本相等，CDH大多數(shù)發(fā)生于左側(cè)，占85%~90%，發(fā)生在右側(cè)者占10%~15%，發(fā)生在雙側(cè)者<5%。二、胚胎發(fā)育與畸形特征橫膈的發(fā)育包括以下4部分，由這4部分相互融合后最終形成完整的膈肌。（1）胚胎原始橫膈發(fā)育形成膈肌的腹側(cè)中央部分，將來形成膈肌的中心腱。（2）胸腹腔膜發(fā)育形成膈肌的左、右背外側(cè)部分。（3）食管背系膜形成膈肌的背側(cè)中央部分，將來發(fā)育形成膈肌腳.（4）胸壁皺褶形成膈肌左、右外側(cè)部分。最初的橫膈主要為間充質(zhì)組織，頸部第3、4對生肌節(jié)伸入其中后形成膈肌的肌肉部分。在第6~14周逐漸形成。由胸壁形成膈的后外側(cè)部分最后關(guān)閉，左側(cè)關(guān)閉較右側(cè)為晚。上述發(fā)育過程中，各結(jié)構(gòu)之間融合失敗均可導(dǎo)致橫膈缺損，使腹腔內(nèi)臟器從缺損處突入胸腔而形成CDH。臨床上根據(jù)缺損部位不同將CDH分為三種類型:胸腹裂孔疝、胸骨后疝及食管裂孔疝。胎兒CDH最嚴(yán)重者可表現(xiàn)為雙側(cè)或一側(cè)膈肌完全缺如。疝入胸腔的器官常為胃、小腸、肝、脾等。位于左側(cè)者進(jìn)入胸腔內(nèi)容物常為胃和小腸，其次為結(jié)腸和脾；右側(cè)者多為右肝，其次為結(jié)腸和小腸。胸骨后疝又稱Morgagni孔疝，較少見，常無疝囊，疝內(nèi)容物靠前，位于胸骨后，多為肝或大腸，可伴有腹水、胸腔積液及心包積液。伴發(fā)畸形主要為心血管畸形和染色體畸形。腹腔內(nèi)器官疝入胸腔可以是交通性的，根據(jù)腹腔內(nèi)壓力的不同，疝內(nèi)容物可回復(fù)到腹腔。腹腔內(nèi)容物通過膈肌缺損處疝入胸腔，壓迫肺，引起肺發(fā)育不良，同時(shí)肺血管分支內(nèi)徑亦縮小，肺小動(dòng)脈肌層持續(xù)為胎兒型，故產(chǎn)后新生兒常出現(xiàn)肺動(dòng)脈高壓。CDH常合并其他畸形或綜合征(15%~45%)，較常見的合并畸形為心腦畸形。染色體異常者也較多見，為5%~15%，其中最多見的為18三體。合并綜合征中最常見的為Fryns綜合征(本病為常染色體隱性遺傳，包括顏面畸形、囊性淋巴管瘤、多囊腎、指(趾)異常、Dandy-Walker畸形、胼胝體發(fā)育不良)、致死性翼狀胬肉、Beckwith-Wiedemann綜合征、SimpsonGolabi-Behmel綜合征等。三、超聲診斷超聲可以顯示胎兒膈肌，正常膈肌表現(xiàn)為圓頂突向胸腔的薄帶狀低回聲結(jié)構(gòu)，分隔胸腔與腹腔，緊貼肺與心的下面，肝的上面。在胎兒矢狀及冠狀切面顯示最清楚。超聲評價(jià)整個(gè)膈肌的完整性較困難，一方面，產(chǎn)前檢出膈肌缺損部位有時(shí)非常困難，即使較大的膈肌缺損，使用目前最好的超聲儀器，如果沒有腹腔器官疝入胸腔，也難以發(fā)現(xiàn)。另一方面，即使超聲顯示出完整的膈肌圖像，也不能除外CDH可能。因此，只有當(dāng)腹腔內(nèi)容物疝入胸腔時(shí)，CDH才有可能產(chǎn)前為超聲所發(fā)現(xiàn)。當(dāng)腹腔內(nèi)容物未疝入胸腔時(shí)，超聲則很難發(fā)現(xiàn)CDH。這也就是為什么有些CDH要到孕中期或孕中晚期，有些要到孕晚期，有些甚至要到產(chǎn)時(shí)因子宮收縮腹壓明顯增高時(shí)才能做出診斷的原因。部分CDH可能要出生后才能最后診斷。1.胸腔內(nèi)顯示腹腔器官回聲，形成胸腔內(nèi)包塊?腹腔器官包括胃、小腸、肝、脾、腎等均有可能疝人胸腔內(nèi)。如為左側(cè)CDH，胃疝入胸腔較常見，表現(xiàn)為心左側(cè)出現(xiàn)胃泡回聲與左心房相鄰，而腹腔內(nèi)胃泡回聲消失，這種CDH產(chǎn)前診斷相對較容易。如果為右側(cè)CDH，則疝入胸腔的器官主要為肝右葉，由于肝為實(shí)質(zhì)性器官，回聲與肺實(shí)質(zhì)回聲相近，給診斷帶來困難，用彩色多普勒血流顯像追蹤顯示肝門靜脈，如果門靜脈超過膈肌水平，可確定胸內(nèi)實(shí)質(zhì)性回聲為肝，從而確立診斷。當(dāng)疝入胸腔的器官只有小腸或大腸時(shí)，診斷CDH較困難，在孕中期，疝入胸腔的腸管多無內(nèi)容物而塌陷干癟，這種腸襻在胸腔內(nèi)很難確認(rèn)，僅簡單地表現(xiàn)為胸腔內(nèi)包塊，如果偶爾能見到腸蠕動(dòng)，則可較容易診斷為CDH。筆者檢出1例CDH表現(xiàn)為全部小腸及部分大腸、肝均疝入胸腔，腹腔內(nèi)不能檢出小腸聲像，肝形態(tài)扭曲變形，胸腔內(nèi)表現(xiàn)為較大的混合性包塊。2.胸腔內(nèi)肺、心及縱隔等器官受壓并移位?此種征象常常是發(fā)現(xiàn)CDH最初最明顯的征象。左側(cè)CDH者心受壓移位更明顯，肺也受壓。在20周左右，受壓的肺組織很難與疝入的腸管回聲相區(qū)分，因?yàn)榇似诤笳叨酂o內(nèi)容物而塌陷干癟，也呈實(shí)質(zhì)性回聲。3.左側(cè)膈肌缺損?多見，腹內(nèi)容物疝入左側(cè)胸腔者多。4.器官疝入胸腔?故腹圍縮小。5.胸腹腔矢狀及冠狀切面?顯示正常膈肌弧形低回聲帶中斷或消失，理論上此種征象最具有診斷價(jià)值，是診斷CDH的直接征象，但實(shí)際上大部分病例超聲很難確認(rèn)。6.胎兒呼吸運(yùn)動(dòng)?觀察腹內(nèi)容物與胸內(nèi)容物的運(yùn)動(dòng)，有助于CDH的診斷。在胎兒吸氣時(shí)，受累側(cè)腹內(nèi)容物向上(向胸腔方向)運(yùn)動(dòng)，而正常側(cè)腹內(nèi)容物則向下運(yùn)動(dòng)。7.雙側(cè)CDH?很罕見，此時(shí)心縱隔很少或不移位，診斷困難，但是心顯得更靠前。8.CDH可合并羊水過多?部分胎兒可有胸腔積液、腹水、胎兒水腫及頸部透明層明顯增厚。9.如為交通性CDH?疝入胸腔的腹內(nèi)容物可隨腹內(nèi)壓力的變化而改變，當(dāng)腹內(nèi)壓力增高時(shí)，腹內(nèi)容物疝入胸腔;當(dāng)腹內(nèi)壓力降低時(shí)，疝入胸腔內(nèi)容物可回復(fù)到腹腔。超聲圖像上可表現(xiàn)為胸腔內(nèi)腫塊時(shí)大時(shí)小，此次檢查發(fā)現(xiàn)疝出物的內(nèi)容物和大小與前一次可能不同，這些現(xiàn)象可解釋為什么產(chǎn)前很難診斷小CDH，或者盡管膈肌缺陷很早期即存在，但要到妊娠晚期才能發(fā)現(xiàn)。10.應(yīng)注意與肺囊腺瘤畸形相鑒別?因該畸形有時(shí)可表現(xiàn)為胸腔內(nèi)的囊性病灶和心縱隔的移位，易與CDH相混淆。其囊性灶大小不等，壁不如胃壁厚，囊腔大小短時(shí)間內(nèi)不會有變化；疝入胸腔的胃在短時(shí)間內(nèi)可擴(kuò)大或縮小，實(shí)時(shí)超聲還可顯示疝入胸腔內(nèi)的胃及腸管蠕動(dòng)，可進(jìn)一步明確診斷。11.合并其他畸形時(shí)?有相應(yīng)表現(xiàn)。12.胸部橫切面?同時(shí)顯示心和胃的圖像，不能確診為CDH，少數(shù)病例可能為膈膨升，CDH與膈膨升的鑒別診斷要點(diǎn)是，膈膨升于矢狀切面上，仍能觀察到膈肌呈弧形低回聲分隔胸腹腔，但膈肌水平明顯高于肋弓水平。四、臨床處理及預(yù)后產(chǎn)前診斷的CDH大多數(shù)是比較大的，圍生兒死亡率可能高達(dá)80%，如此差的預(yù)后，主要與肺的發(fā)育不良有關(guān)，以及并發(fā)CDH的肺高張力所致，與肺腫塊同等效應(yīng)。CDH可導(dǎo)致肺小動(dòng)脈中層肌壁肥厚，從肺小動(dòng)脈延續(xù)至周圍的肺泡前的小動(dòng)脈。這種肺小動(dòng)脈壁肥厚是新生兒肺高壓和持續(xù)胎兒循環(huán)的原因。產(chǎn)后雖然CDH可以修復(fù)，但是肺發(fā)育不良和肺高壓難以解決。CDH圍生兒死亡與下列因素有關(guān):1.診斷CDH時(shí)孕周大小。2.CDH疝入胸腔包塊的大小。3.胸內(nèi)胃和肝的存在。4.對側(cè)肺的大小。5.有關(guān)合并畸形的存在。6.心室的不對稱。有些學(xué)者認(rèn)為右側(cè)CDH預(yù)后更差，雙側(cè)CDH幾乎均是致死性的。如果CDH無并發(fā)畸形，總的生存率為50%~60%。對于CDH，胸腔內(nèi)肝存在與否與預(yù)后關(guān)系密切。因此，產(chǎn)前超聲檢出的CHD，如果孕周<25周且合并大CDH(縱隔移位，疝入物包含肝，LHR<1.0，合并羊水過多)，胎兒嚴(yán)重肺發(fā)育不良風(fēng)險(xiǎn)高，預(yù)后差。CDH宮內(nèi)治療的方法有胎兒鏡支氣管堵塞或夾扎，或修補(bǔ)缺陷，手術(shù)適應(yīng)證是合并肝左葉疝入胸腔的大CDH。對于不合并肝左葉疝入胸腔的CDH，這種介入治療術(shù)的應(yīng)用對存活率無明顯改善。目前這種手術(shù)仍在實(shí)驗(yàn)研究之中。CDH常合并染色體異常(最常見的是18三體)，據(jù)報(bào)道發(fā)生率高達(dá)16%~37%。根據(jù)《胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)》內(nèi)容編輯?

作者：劉兆明崔靜恩陳功立漆洪波單位：重慶市婦幼保健院（重慶醫(yī)科大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)院）、重慶市圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)中心摘要胎兒先天性膈疝（congenitaldiaphragmatichernia，CDH）是指胎兒先天性膈肌發(fā)育不全導(dǎo)致腹腔內(nèi)容物疝入胸腔，引起肺發(fā)育不良和嚴(yán)重肺動(dòng)脈高壓的一種先天性疾病，其發(fā)病率約為1/3000，是導(dǎo)致新生兒死亡或新生兒長期并發(fā)癥的主要原因之一。中華醫(yī)學(xué)會婦產(chǎn)科學(xué)分會產(chǎn)科學(xué)組于2022年制定了《胎兒先天性膈疝臨床管理指南（2022）》，本文就指南的要點(diǎn)解讀如下：01胎兒CDH的產(chǎn)前影像學(xué)診斷推薦1?超聲檢查作為產(chǎn)前篩查與診斷胎兒CDH的首選方法及動(dòng)態(tài)隨訪的主要方法。（1C）解讀：超聲檢查無創(chuàng)、安全、易重復(fù)，妊娠期可進(jìn)行動(dòng)態(tài)觀察；首要線索為心臟縱隔移位，腹腔內(nèi)器官（胃泡、腸管、肝臟、脾臟、腎臟等）疝入胸腔，及肺組織受壓等間接征象，可合并腹圍偏小、羊水過多或其他結(jié)構(gòu)異常。推薦2?對于超聲診斷不明確的胎兒CDH，建議聯(lián)合磁共振成像（MRI）檢查進(jìn)行診斷。（2C）解讀：超聲檢查無法準(zhǔn)確提供與臨床咨詢、圍產(chǎn)期干預(yù)、妊娠進(jìn)程及分娩計(jì)劃緊密相關(guān)的胎兒異常狀況時(shí)，建議聯(lián)合MRI檢查協(xié)助診斷胎兒異常。MRI具有多平面成像、軟組織分辨率高及不受孕婦肥胖、胎兒體位和骨骼聲影遮擋等優(yōu)點(diǎn)，便于觀察肝臟、腸管等臟器是否疝入胸腔及疝入胸腔的程度。因此，當(dāng)超聲檢查懷疑胎兒CDH并診斷不明確時(shí)，可聯(lián)合MRI檢查協(xié)助診斷。02CDH胎兒的預(yù)后評估指標(biāo)推薦1?建議產(chǎn)前超聲測量實(shí)測/預(yù)測肺頭比（observedtoexpectedlungareatoheadcircumferenceratio，O/ELHR）作為孤立性CDH胎兒預(yù)后評估的主要指標(biāo)。（2B）解讀：胎兒CDH可能是染色體或基因疾病的一種表現(xiàn)，一旦超聲診斷胎兒CDH，建議常規(guī)行產(chǎn)前診斷排除染色體或基因疾病，同時(shí)評估胎兒是否有合并其他畸形，排除上述異常后考慮是否繼續(xù)妊娠，并對其預(yù)后進(jìn)行評估。評估胎兒肺發(fā)育的指標(biāo)主要為肺頭比（即健側(cè)肺面積/頭圍；lungareatoheadcircumferenceratio，LHR）和O/ELHR［即（實(shí)測健側(cè)肺面積/頭圍）/（?預(yù)測健側(cè)肺面積/頭圍）］。O/ELHR越高提示胎兒出生后的存活概率越大，在孕18~38周中均可適用。2018年加拿大胎兒CDH指南推薦，應(yīng)在孕22~32周之間使用超聲測量O/ELHR來預(yù)測孤立性CDH胎兒肺發(fā)育不良的嚴(yán)重程度，同時(shí)該指南也將O/ELHR作為評估胎兒CDH嚴(yán)重程度的重要指標(biāo)，其推薦將O/ELHR>45%定義為輕度胎兒CDH，25%

創(chuàng)傷性膈疝是胸部或腹部外傷導(dǎo)致膈肌破裂,腹腔內(nèi)臟器經(jīng)膈肌裂口突入胸腔形成的一種疝。引起膈肌破裂的原因是通常分為直接損傷和間接損傷兩大類。直接暴力所導(dǎo)致的膈肌破裂多為開放性損傷,膈肌裂口的大小與致傷的因素有關(guān)。銳利刀刺傷、子彈穿通傷、煤石、鐵屑損傷可發(fā)生于平時(shí)或戰(zhàn)時(shí),裂口大小與致傷物相一致。有學(xué)者統(tǒng)計(jì),84%的裂口長度在2cm之內(nèi)。槍彈傷所致的膈肌破裂,左右兩側(cè)大致相近,刀刺傷所致的膈肌破裂則左側(cè)多見,與絕大多數(shù)人習(xí)慣用右手握武器而易刺傷對方的左側(cè)胸部有關(guān)。間接暴力所導(dǎo)致的膈肌裂口與受力大小關(guān)系密切,多數(shù)裂口超過10cm。?膈肌破裂可以任何形狀發(fā)生于膈肌的任一部位,但以膈肌頂部的中心腱為中心呈放射狀裂傷者為多,或位于腱部與肌部交界處。右側(cè)因有較大的肝臟而使沖擊力得到緩沖,左側(cè)直接暴露于腹腔,故膈肌破裂多發(fā)生于左側(cè),因而臨床上左側(cè)創(chuàng)傷性膈疝較右側(cè)多見。通常認(rèn)為,胸廓扭曲剪力和暴力傳導(dǎo)至膈肌是閉合性損傷的主要原因。當(dāng)打噴嚏、咳嗽等使腹內(nèi)壓力突然升高時(shí),聲門隨即發(fā)生反射性關(guān)閉,使胸腔內(nèi)壓力增加以對抗腹內(nèi)壓力,以免胸腹腔壓力差急劇改變而損傷膈肌。如在緊急狀態(tài)下,劇烈的暴力突然壓迫上腹和下胸部,聲門未及時(shí)關(guān)閉,則導(dǎo)致肺臟不能充氣和不能拮抗驟然增高的腹內(nèi)壓,進(jìn)而使胸腹腔壓力差急劇增加,造成膈肌緊張并破裂。因此,凡能驟然增加腹部壓力的砸傷、擠傷等,可使腹腔內(nèi)壓力沖向胸腔并作用于膈肌薄弱部位,導(dǎo)致中心腱部分破裂,進(jìn)而使腹腔內(nèi)臟器疝入胸腔。?直接穿透性損傷膈肌裂口較小,容易被肝臟、脾、大網(wǎng)膜等臟器堵塞,雖初期無大量腹腔臟器疝入胸腔,但隨時(shí)都會有大量腹腔臟器疝入出現(xiàn)臨床癥狀的可能。肝臟、脾、大網(wǎng)膜等臟器暫時(shí)堵塞,不僅影響確診而且阻礙膈肌裂口愈合。膈肌破裂口越小,越易漏診、誤診,甚至因漏診、誤診和延誤治療,致使疝入的腹部臟器嵌頓、壞死和穿孔。在呼吸周期膈肌的舒縮以及胸、腹腔間之壓力差的作用下,腹腔臟器可緩慢或驟然疝入胸腔。腹腔內(nèi)臟器疝入不多時(shí),患者可暫無癥狀,在受傷3-4天后,當(dāng)進(jìn)食、用力咳嗽或排便等使腹壓增加時(shí),大量胃腸道進(jìn)一步疝入胸腔并出現(xiàn)消化道梗阻癥狀。胸、腹部閉合性損傷所導(dǎo)致的膈肌裂口較直接穿透傷產(chǎn)生膈肌裂口大,傷后一般即有腹腔臟器疝入胸腔。左側(cè)創(chuàng)傷性膈疝疝入胸腔的腹部臟器,以胃或結(jié)腸多見,其次為大網(wǎng)膜、小腸;發(fā)生絞窄的臟器以橫結(jié)腸最多,其次為胃、小腸、結(jié)腸脾曲、降結(jié)腸,脾臟少見;疝入胸腔的胃、橫結(jié)腸、小腸發(fā)生絞窄、壞死和穿孔時(shí),可導(dǎo)致胸腔嚴(yán)重感染、中毒性休克。右側(cè)創(chuàng)傷性膈疝,部分或全部肝臟可疝入胸腔,有時(shí)伴隨橫結(jié)腸同時(shí)疝入。?創(chuàng)傷性膈疝的誤診原因?創(chuàng)傷性膈疝在臨床上比較少見,近年來發(fā)病率逐漸升高。文獻(xiàn)報(bào)道,創(chuàng)傷性膈疝52.27%--95.3%伴有其他系統(tǒng)或臟器損傷,缺乏典型或特異性表現(xiàn),漏診、誤診、或延誤診斷率高達(dá)50%--60%以上。早期常因傷情復(fù)雜、傷勢重,而影響或掩蓋膈肌破裂、膈疝形成的癥狀和體征。臨床醫(yī)師常常只注意呼吸、循環(huán)及消化系統(tǒng)的臨床表現(xiàn),滿足于腹部臟器損傷、血?dú)庑氐仍\斷,甚至因胸部透視將胸腔內(nèi)擴(kuò)張的胃體誤診為張力性氣胸,當(dāng)肺臟受壓、肺萎陷、呼吸困難時(shí)誤診為肺炎、肺不張等,忽視了膈疝存在的可能。由于慢性期患者胃腸道癥狀比較突出,多數(shù)患者表現(xiàn)為胸骨后、腹部或左胸部疼痛不適,進(jìn)飲食、仰臥或左側(cè)臥位時(shí)疼痛加劇,常被誤診為創(chuàng)傷后粘連性腸梗阻或炎性腸梗阻、消化性潰瘍、膽囊疾病或冠狀動(dòng)脈供血不足性心臟病等,并予以相應(yīng)治療。許多患者在傷后數(shù)天甚至數(shù)月后才出現(xiàn)腸梗阻癥狀,在出現(xiàn)急性腸梗阻或絞窄癥狀后,不少患者被誤診為急性絞窄性腸梗阻而行剖腹探查。亦有報(bào)道創(chuàng)傷性膈疝出現(xiàn)腸梗阻癥狀后,急癥剖腹手術(shù)尚未能確定原因,后經(jīng)胸腔內(nèi)引流出大便才得以確診。由于創(chuàng)傷性膈疝的癥狀和體征隨膈肌裂口大小、部位及疝入臟器的多少和病程的不同,其出現(xiàn)早晚及輕重各有差異。其常見的誤診原因如下:①未進(jìn)行進(jìn)一步的相關(guān)性檢查。②對創(chuàng)傷性膈疝缺乏認(rèn)識。③醫(yī)生未仔細(xì)詢問患者的病史,未進(jìn)行詳細(xì)體格檢查,閱片時(shí)不仔細(xì)。④病情復(fù)雜,通常合并臟器損傷,患者疼痛劇烈,臨床表現(xiàn)不典型,易被其他癥狀或體征所掩蓋。?早期、及時(shí)診斷創(chuàng)傷性膈疝能減少患者的病死率。目前,臨床上常采用X線檢查或CT檢查進(jìn)行診斷,創(chuàng)傷性膈疝的X線診斷特點(diǎn)為:膈肌出現(xiàn)一側(cè)升高,膈面顯示不清,且在其上方出現(xiàn)致密陰影或者氣泡,縱隔移向健側(cè)。創(chuàng)傷性膈疝CT診斷特點(diǎn)為:膈肌消失,膈面部分或全部顯示不清,在胸腔內(nèi)可見氣液平面或者胃泡影,縱隔向健側(cè)移位。綜上所述,由于創(chuàng)傷性膈疝表現(xiàn)復(fù)雜,臨床上應(yīng)根據(jù)患者的病情選擇適宜的方法進(jìn)行診斷,避免臨床漏診及誤診,從而為患者提供早期治療,減少患者的病死率。

一、什么是膈疝？膈疝(diaphraginatichrni)，即腹腔內(nèi)或腹膜后內(nèi)臟器官通過膈肌裂孔或膈肌缺損部位疝入胸腔內(nèi)的疾病狀態(tài)，可分為創(chuàng)傷性膈疝和非創(chuàng)傷性膈疝。二、膈疝的分類①創(chuàng)傷性裂孔疝：是由于外傷致膈疝破裂，腹腔臟器病入胸腔所致，是胸外科急重癥，常合并胸腹腔臟器損傷或嚴(yán)重的呼吸循環(huán)障礙。由于右膈有肝臟保護(hù)，故創(chuàng)傷性膈疝多見于左側(cè)。臨床表現(xiàn)：缺乏特異的臨床表現(xiàn)，容易被延誤診斷。典型體征：患側(cè)呼吸音減弱或消失，叩診呈鼓音或濁音并且合并惡心、嘔吐、腹痛等消化系統(tǒng)癥狀，患側(cè)胸部聞及腸鳴音是膈疝的特有體征。②非創(chuàng)傷性膈疝又分為先天性與后天性兩類。非創(chuàng)傷性膈疝中最常見的有食管裂孔疝、胸腹裂孔疝、胸骨旁疝和膈缺如等。(1)食管裂孔疝：腹腔內(nèi)臟器(主要是胃)通過膈食管裂孔進(jìn)入胸腔所致的疾病。由于食管下段由膈食管膜包繞，膈食管膜為一彈力纖維膜，連接食管下段與膈食管裂孔，且食管下段與胃連接分別由上、下膈食管韌帶、胃膈韌帶固定于食管裂孔處，因此食管裂孔疝的發(fā)生原因可為先天性因素，如橫膈肌發(fā)育不足，食管-橫膈韌帶薄弱，但近年認(rèn)為后天因素更重要，如肥胖、過量進(jìn)食、劇咳、猛抬重物等造成腹壓長期增高有關(guān)。食管裂孔疝是膈疝中最常見的一類，占90%。多發(fā)于40歲以上，女性（尤其是肥胖的經(jīng)產(chǎn)婦)多于男性。(2)后外側(cè)膈疝：Bochdalek疝，又稱胸腹裂孔疝，腹內(nèi)臟器通過膈后外側(cè)的胸腹膜孔疝入胸腔則稱胸腹膜疝，膈肌由多部分組成，其中外側(cè)部由胸腹膜皺襞和胸壁肌肉組成，膈肌最后閉合的部分就是后外側(cè)部三角區(qū)，即還在胚胎發(fā)育期右側(cè)Bocadalek孔團(tuán)合較左側(cè)為早，故右側(cè)胸腹膜疝較為少見：膈肌在發(fā)育過程中出現(xiàn)障礙，膈肌的胸腹膜裂孔延遲閉合，或腸管過早轉(zhuǎn)入腹腔，腹內(nèi)臟器容易經(jīng)此孔脫出。因此胸腹膜疝是胎兒時(shí)期發(fā)生的一種疝，同時(shí)合并其他畸形，如腸旋轉(zhuǎn)，先天性心臟病，肺發(fā)育不良等。此型大多無疝囊，疝內(nèi)容物有小腸、結(jié)腸、腎臟、脾臟、胃、肝左葉。(3)胸骨后疝(retrosternalhernia)：即前膈疝，較少見。三、食管裂孔疝臨床表現(xiàn)食管裂孔疝患者可以無癥狀或癥狀輕微，其癥狀輕重與疝囊大小、食管炎癥的嚴(yán)重程度無關(guān)?；颊叩陌Y狀歸納起來有以下3方面的表現(xiàn)：1.胃食管反流癥狀表現(xiàn)胸骨后或劍突下燒灼感、胃內(nèi)容物上反感、上腹飽脹、噯氣、疼痛等。疼痛性質(zhì)多為燒灼感或針刺樣疼，可放射至背部、肩部、頸部等處。平臥、進(jìn)食甜食、酸性食物等均可能誘發(fā)并可加重癥狀。此癥狀尤以滑動(dòng)型裂孔疝多見。2.并發(fā)癥相關(guān)癥狀(1)出血：裂孔疝有時(shí)可出血，主要是食管炎和疝囊炎所致，多為慢性少量滲血，可致貧血。(2)反流性食管狹窄：在有反流癥狀病人中，少數(shù)發(fā)生器質(zhì)性狹窄，以致出現(xiàn)吞咽困難，吞咽疼痛，食后嘔吐等癥狀。(3)疝囊嵌頓：一般見于食管旁疝。裂孔疝病人如突然劇烈上腹痛伴嘔吐，完全不能吞咽或同時(shí)發(fā)生大出血，提示發(fā)生急性嵌頓。3.疝囊壓迫癥狀當(dāng)疝囊較大壓迫心肺、縱隔，可以產(chǎn)生氣急、心悸、咳嗽、發(fā)紺等癥狀。壓迫食管時(shí)可感覺在胸骨后有食管停滯或吞咽困難。四、得了膈疝怎么治療？(1)創(chuàng)傷性膈肌破裂、膈疝形成，不能自行愈合，一經(jīng)確診應(yīng)立即進(jìn)行手術(shù)。(2)創(chuàng)傷性膈疝在慢性期，病情穩(wěn)定，癥狀不嚴(yán)重者可繼續(xù)嚴(yán)密觀察，若發(fā)生嵌頓、絞窄應(yīng)立即進(jìn)行手術(shù)。(3)無癥狀或癥狀很輕的食管裂孔疝，通常不需要治療。由于食管裂孔痛的癥狀主要是因胃酸反流刺激食管所引起，因此內(nèi)科治療原則主要是消除疝形成的因素，控制胃反流促進(jìn)食管排空以及緩和或減少胃酸的分泌。(4)外科治療胸腹膜疝及食管裂孔疝主要考慮其合并癥及可能發(fā)生的并發(fā)癥，并非基于其解剖缺損本身。而采用電視輔助鏡進(jìn)行裂孔疝修補(bǔ)及抗反流手術(shù)成為治療食管裂孔新安全、有效的一種手術(shù)方式。五、膈疝手術(shù)后要注意些什么？(1)呼吸道管理：術(shù)后給予鼻塞吸氧3～5L/min,嚴(yán)密觀察患者的呼吸頻率，血氧飽和度的變化，及時(shí)發(fā)現(xiàn)有無缺氧及發(fā)紺等癥狀，遵醫(yī)囑使用化痰藥物，教會患者咳嗽咳痰的方法，協(xié)助患者拍背，促進(jìn)痰液排出，但應(yīng)避免劇烈咳嗽，以免腹內(nèi)壓劇烈升高再次形成膈疝，鼓勵(lì)患者采用呼吸訓(xùn)練器等方法進(jìn)行訓(xùn)練，改善肺通氣功能，促進(jìn)肺部復(fù)張。(2)胃腸減壓護(hù)理：保持胃管引流通暢并固定在位，根據(jù)醫(yī)囑給予持續(xù)胃腸減壓，防止胃腸過度脹氣及腹壓增加致膈肌上升而影響呼吸功能，嚴(yán)密觀察引流液的顏色、性質(zhì)和量，出現(xiàn)大量血性胃液時(shí)應(yīng)警惕發(fā)生應(yīng)激性潰瘍。(3)胸腔閉式引流管護(hù)理：妥善固定胸腔閉式引流管并保持引流管通暢，避免扭曲打折，防止引流液逆流，觀察引流液的顏色、量、引流液性質(zhì)，并詳細(xì)記錄。觀察有無胸腔活動(dòng)性出血，一旦出現(xiàn)應(yīng)立即通知醫(yī)生，盡快給予止血處理。(4)營養(yǎng)支持：術(shù)后患者應(yīng)嚴(yán)格禁飲禁食，遵醫(yī)囑給予靜脈高營養(yǎng)治療，積極糾正低蛋白血癥?？刂戚斠核俣燃拜斠毫浚乐狗嗡[的發(fā)生?；颊呶改c功能恢復(fù)，胃管拔除后，給予少量溫水口服，觀察患者有無嗆咳和吞咽困難、腹痛、腹脹等不良反應(yīng)。后逐漸增加飲食量，由流食向普食逐漸過渡，以高蛋白、高熱量飲食為主。(5)肢體功能鍛煉：鼓勵(lì)患者早期下床活動(dòng)，加強(qiáng)患肢功能鍛煉，注意鍛煉的幅度、強(qiáng)度，循序漸進(jìn)，以增強(qiáng)胃腸功能的恢復(fù)，防止靜脈血栓栓塞癥的形成。心理護(hù)理：加強(qiáng)巡視，主動(dòng)溝通，取得患者的理解和信任，使其樹立起戰(zhàn)勝疾病的信心，以穩(wěn)定的情緒和樂觀的態(tài)度積極接受治療和護(hù)理。六、膈疝術(shù)后出院了要注意些什么？(1)注意休息，避免重體力勞動(dòng)。(2)加強(qiáng)營養(yǎng)，飲食應(yīng)循序漸進(jìn)，進(jìn)食高蛋白、高熱量的食物，少食多餐，避免生、冷、硬、辛辣、刺激的食物。(3)傷口敷料保持清潔、干燥，出現(xiàn)滲血滲液及時(shí)更換，3～4天換藥一次，切口縫線術(shù)后10天拆線，引流管處縫線拔管后2周拆線。(4)定期復(fù)查。感謝胸外科劉淑云護(hù)士長為本文所做的貢獻(xiàn)！如何才能找到趙金龍醫(yī)生？門診時(shí)間：每周周日胸外科專家門診門診地點(diǎn)：臨沂市人民醫(yī)院北城新區(qū)醫(yī)院（臨沂市蘭山區(qū)臥虎山路與武漢路交匯處）門診樓一樓A1診區(qū)2診室

膈疝，先天性膈疝，是一種“討厭”的疾病，一些重癥膈疝，治療效果確實(shí)不好。膈疝，屬于隔開胸-腹腔之間的橫隔肌肉發(fā)育缺陷，目前沒有找到確切的致病原因。至少概率，我之前也寫過文章，分析了一下，大概率也就5000分之一左右。既往文章：https://station.haodf.com/health/article?healthId=8618564503&articleId=5552216356今天，再分享一篇數(shù)據(jù)文獻(xiàn)，再次了解這個(gè)概率問題?！禤revalenceandriskfactorsforcongenitaldiaphragmatichernia:Aglobalview》“先天性膈疝的患病率和危險(xiǎn)因素:全球觀點(diǎn)”這是來自2020年JPediatrSurg《美國小兒外科雜志》的文章，作者來自加拿大、意大利。該文章主要是對文獻(xiàn)進(jìn)行了系統(tǒng)的回顧，搜索基于人口的流行病學(xué)研究，以評估全球和每個(gè)國家的CDH患病率。作者一共篩選了8230篇摘要。得出總體的數(shù)據(jù)是：（看圖）先天性膈疝總體流行率為每1萬名新生兒中有2.3人(73663,758名活產(chǎn)嬰兒中有16710人患有該先天性疾病)。也就是4347名新生兒寶寶中，就有一例出現(xiàn)先天性膈疝的概率。另外，從統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)看，發(fā)現(xiàn)該先天性疾病中，男嬰概率大于女嬰。而母親年齡>35歲也是危險(xiǎn)因素之一。該系列數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)表明，世界范圍內(nèi)缺乏基于人口的研究，而那些報(bào)告流行率和危險(xiǎn)因素的研究來自少數(shù)國家。在不同的地理區(qū)域內(nèi)和不同的地理區(qū)域，CDH的流行程度各不相同。對這種先天性疾病的了解，就像一個(gè)圓圈，外圍代表著未知；知道的越多，就越覺得還是存在很多疑問。所以才需要不斷提出問題，解決問題。

先天性膈疝，往往在胎兒期就能檢查發(fā)現(xiàn)，產(chǎn)前怎么樣能準(zhǔn)確地預(yù)判，一直是我們在不斷探討的重點(diǎn)。文獻(xiàn)學(xué)習(xí)，也結(jié)合自身實(shí)際情況給與評價(jià)分析。這是2021年以色列MeirMedicalCenter的一篇回顧性文獻(xiàn)，主要是跨越13年，回顧了該中心的總共94例胎兒膈疝病例的預(yù)后情況。其中一些內(nèi)容分享一下：1.?在其回顧的總共94例病例當(dāng)中，孤立性膈疝有75例，有合并異常的，稱之為非孤立性的膈疝有19例；我計(jì)算了一下，這個(gè)合并異常情況的胎兒膈疝，比例有20%。在我們既往處理的新生兒膈疝病例中，概率沒那么高，但假如把一些不需要處理的問題，比如新生兒室管膜囊腫、小的心臟缺陷（不一定需要處理）、伴隨膈疝存在的肺動(dòng)脈高壓一起算進(jìn)去，應(yīng)該就概率不小了。2.?該中心統(tǒng)計(jì)的94例胎兒膈疝，其中孤立性CDH（單純只是膈疝問題），總體生存率為68%，列舉其他機(jī)構(gòu)發(fā)表的文獻(xiàn)，孤立性CDH的總生存率為60-80%。我統(tǒng)計(jì)了2018年1月至2022年1月，我們共治療了108例新生兒膈疝，總存活率78.7?%。所以說，先天性膈疝還是屬于一種比較嚴(yán)重的出生缺陷的，需要重視。3.?胎兒膈疝-新生兒膈疝，這個(gè)疾病嚴(yán)重程度的預(yù)測指標(biāo)包括疝的位置（左側(cè)/右側(cè)）、通過肺面積與頭圍比值(LHR)、O/ELHR、肝臟是否疝入胸腔。從數(shù)據(jù)曲線看，手術(shù)前總體死亡率和死亡率，與之更相關(guān)的是產(chǎn)前檢查中測得的O/ELHR最小值。我們近幾年強(qiáng)調(diào)胎兒膈疝一定需要做核磁共振，也就是希望多監(jiān)測指標(biāo)，同時(shí)要求連續(xù)2-3周復(fù)查胎兒超聲，取得LHR、O/ELHR的變化曲線，因?yàn)樵趯?shí)際臨床救治中，發(fā)現(xiàn)預(yù)后不能只看一個(gè)固定的指標(biāo)，曲線變化很有預(yù)判意義。4.?該文獻(xiàn)回顧追溯的年代跨度較大，2008年-2020年，13年；并且病例規(guī)模并不大(大約10/年)；沒有孕期既定的定期、規(guī)律的指標(biāo)檢測，所以會存在偏差及局限性。所以也提醒對于胎兒膈疝的評估，一個(gè)規(guī)律的、定期的指數(shù)評估是多么重要。?

在處理先天性膈疝、先天性胸腔積液、先天性肺囊腺瘤之類的疾病的同時(shí)，我們在隨訪中也發(fā)現(xiàn)其他需要留意的情況。首先就是營養(yǎng)方面，是所有先天性肺部結(jié)構(gòu)畸形疾病、肺部發(fā)育性疾病患兒出院后面臨的問題。肺部功能，先天存在結(jié)構(gòu)性異常。肺功能障礙可以影響患兒胃腸道功能、營養(yǎng)攝入與吸收，容易引起營養(yǎng)不良，而圍術(shù)期可加重患兒的營養(yǎng)消耗，從而影響患兒正常生長發(fā)育。在圍術(shù)期患兒機(jī)體代謝升高，營養(yǎng)消耗增加，導(dǎo)致機(jī)體功能不足，進(jìn)一步加重其營養(yǎng)不良，形成惡性循環(huán)，從而影響其術(shù)后生長發(fā)育。特別就是先天性肺部結(jié)構(gòu)畸形疾病中的先天性膈疝（CDH）。作為一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)極高的先天畸形，先天性膈疝經(jīng)過手術(shù)和復(fù)雜治療，后續(xù)包括生長發(fā)育、肺部功能、營養(yǎng)狀態(tài)，包括神經(jīng)認(rèn)知都需要跟蹤隨訪；而先天性膈疝的一些孩子，需要醫(yī)療和手術(shù)包括長期藥物治療、家庭呼吸支持、血管活性藥物治療，以及多種輔助手術(shù)干預(yù)。出院后這一類患兒雖然在沒有呼吸支持需求的情況下，在肺功能得以代償?shù)那闆r下，其靜息能量消耗或胸廓的起伏有所增加，使得這一類患兒按照正常目標(biāo)喂養(yǎng)，不易滿足長期代謝需求；較差的肺功能和較低的BMI甚至延伸至兒童和青少年期。研究也表明患有影響肺部發(fā)育的先天性畸形的兒童有發(fā)生短期和長期呼吸道并發(fā)癥的危險(xiǎn)。

1.觀察呼吸及面色，如果出現(xiàn)呼吸困難，口唇面色發(fā)紺，及時(shí)就醫(yī)。2.觀察胃腸道方面的問題，是否有腹脹，吐奶等。3.盡量避免腹腔壓力增高的因素，如咳嗽、便秘、腸脹氣等。4.保持切開處敷料清潔、干燥，切口敷料污染或有滲出物，及時(shí)就診處理。5.出院后按時(shí)門診隨訪，時(shí)間為1個(gè)月、3個(gè)月、6個(gè)月、1年，期間如有異常情況隨時(shí)就診處理。