共濟失調(diào)

人體姿勢的保持和由大腦控制的運動（醫(yī)學上稱“隨意運動”），都與部分器官，如大腦、小腦、前庭器官等，有著密切的關系。

這些器官或系統(tǒng)的損害，將導致人體運動不協(xié)調(diào)、一些需要多方面感覺配合的運動不能正常進行、發(fā)音出現(xiàn)異常、吞咽有困難等癥狀或體征，即共濟失調(diào)。

主要癥狀有身體運動不協(xié)調(diào)，吃飯、寫字、穿衣等精細運動困難，發(fā)音異常，眼球震顫（也就是眼球不受控制的不停來回運動）和吞咽困難。

本病可分為先天性共濟失調(diào)和后天性共濟失調(diào)，病因復雜，比較常見的病因如下：

先天型共濟失調(diào)

• 遺傳基因缺陷
  由于染色體上的基因出現(xiàn)異常，產(chǎn)生多聚谷氨酰胺，影響了細胞的正常功能，進而誘發(fā)共濟失調(diào)。

  這種遺傳呈常染色體顯性遺傳，也就是父母雙方只要有一方患病，兒女就可能會患病。

  部分呈常染色隱性遺傳，即父母雙方均不患病，兒女也可能會患病。

• 腦癱：因為先天發(fā)育問題引起的腦癱，可能會在出生前、出生時或出生后對兒童大腦造成損害，進而損害兒童協(xié)調(diào)身體運動的能力，導致共濟失調(diào)。

后天型共濟失調(diào)

• 頭部外傷：當頭部受到機械性損傷、砸傷、沖擊傷等，頭部受到的沖擊會損傷大腦或脊髓，引起控制肌肉運動的神經(jīng)損傷，從而引起急性的共濟失調(diào)。

• 血流中斷：當大腦的一部分血液供應突然中斷或嚴重減少，比如發(fā)生了腦血栓、嚴重腦血管狹窄等，會使腦組織缺乏氧氣和營養(yǎng)物質(zhì)，進而可能引起腦細胞死亡，誘發(fā)共濟失調(diào)。

• 自身免疫性疾病：多種自身免疫性疾病，如多發(fā)性硬化、結節(jié)病、乳糜瀉等，均可能損害小腦控制肌肉協(xié)調(diào)的能力，進而導致共濟失調(diào)。

• 病毒感染
  比如水痘-帶狀皰疹病毒引起的水痘等病毒感染，會引起共濟失調(diào)的并發(fā)癥。

  共濟失調(diào)可能出現(xiàn)在病毒感染的愈合階段，并持續(xù)一定時間。但大多數(shù)情況下，病毒感染引起的共濟失調(diào)會隨著時間慢慢消退。

• 副腫瘤綜合征：當患有肺癌、卵巢癌、乳腺癌或淋巴癌等惡性腫瘤時，身體里的免疫系統(tǒng)會對腫瘤產(chǎn)生反應，因此誘發(fā)共濟失調(diào)。這種情況下的共濟失調(diào)可能在癌癥被確診前出現(xiàn)。

• 大腦或小腦病變：比如大腦腫瘤、小腦腫瘤、小腦膿腫、小腦變形及萎縮等。會直接或間接引起小腦神經(jīng)受損，進而引起共濟失調(diào)。

• 藥物
  比如苯巴比妥等巴比妥類藥物、苯二氮卓類等鎮(zhèn)靜劑等，可能存在影響小腦控制肌肉協(xié)調(diào)的副作用。

  然而這些副作用常常在減少用藥劑量、停止服藥后可以恢復。

• 中毒：酒精中毒、藥物中毒、重金屬中毒（如鉛、汞）、油漆稀釋劑等中毒，會對小腦神經(jīng)產(chǎn)生麻痹、損傷，進而引起共濟失調(diào)。

• 其他：其他一些原因還有，維生素 E、維生素 B12、硫胺素缺乏、酗酒等。

本病主要癥狀有身體運動不協(xié)調(diào)，吃飯、寫字、穿衣等精細運動困難，發(fā)音異常，眼球震顫（也就是眼球不受控制的不停來回運動）和吞咽困難等。

典型癥狀

• 身體運動不協(xié)調(diào)：是共濟失調(diào)的最常見癥狀。會感覺行走時不穩(wěn)，總像要跌倒似的，或行走時容易跌倒。
• 精細運動困難：是共濟失調(diào)的常見癥狀之一。精細運動是指人體使用手指等部位的小肌肉運動，需要在感覺、注意力等多方面配合下完成，比如吃飯、寫字、穿衣、扣紐扣等?；颊邥杏X不能完成這些動作，需要別人的幫助。
• 發(fā)音異常：是共濟失調(diào)的常見癥狀之一?；颊呋蚣覍贂杏X，患者說話時的語速、發(fā)音、語調(diào)等都跟平時不一樣，說話可能會像朗誦詩文一樣。
• 眼球震顫：是共濟失調(diào)的常見癥狀之一?；颊咴谡甄R子的時候，或者患者家屬，會發(fā)現(xiàn)患者的眼球不停地來回運動，而這種運動不是患者故意做的，是患者不能控制的。
• 吞咽困難：是共濟失調(diào)的常見癥狀之一。會感覺吞咽食物、水時咽不下去，總是哽在喉嚨里或者食道里，有時候甚至會發(fā)生嗆水、嗆咳等情況。

其他癥狀

除了上述表現(xiàn)，本病還可能會出現(xiàn)下列癥狀：

• 伴頭部破潰、流血、變形：會出現(xiàn)頭部疼痛、可以觀察到頭部有傷口、甚至可以看到鮮紅的血液從傷口中流出，這可能提示有頭部外傷。
• 伴肢體麻木、口角歪斜、眩暈、頭痛：四肢發(fā)麻、失去了正常的感覺；嘴角不對稱，向一側歪；也可能感受到天旋地轉(zhuǎn)，站不穩(wěn)，好像要摔倒似的；還可能感覺頭好像被撞擊過一樣的疼痛，這可能提示腦血栓。
• 伴肌肉僵硬、動作不受控制、動作扭曲、顫抖等：四肢運動不正常，動作非常僵硬，或者經(jīng)常會做一些奇怪的、扭曲的、像隨意跳舞一樣的動作，還會不能控制的四肢顫抖，這種情況常發(fā)生于嬰兒和兒童，這可能提示腦癱。
• 伴皮膚增厚、形成斑塊：感覺身上的皮膚大面積變硬，可能伴有顏色加深或減退，使皮膚像撒了鹽和胡椒粉一樣，還可能伴有皮膚瘙癢，僵硬的皮膚可能形成有邊界的斑塊，這可能提示自身免疫性疾病。
• 伴發(fā)熱、咽痛、皮疹等：感覺全身發(fā)冷、自己測量體溫發(fā)現(xiàn)溫度超過 37.3 攝氏度。同時，感覺喉嚨疼痛，全身出現(xiàn)紅色的、米粒至豌豆大的圓形水皰，長有水皰的皮膚十分癢，抓撓后潰破，可能結痂，這可能提示病毒感染。
• 伴消瘦、口渴、肌無力、食欲減退等：短期內(nèi)體重下降明顯，經(jīng)常覺得口渴，全身都提不起勁兒，并且食欲很差，什么都不想吃，這可能提示副腫瘤綜合征。
• 伴有劇烈頭痛、視物模糊、惡心嘔吐等：感覺頭仿佛被撞了一樣疼，而且疼痛一直持續(xù)，難以忍受，當用力、咳嗽、彎腰或低頭活動時常加重；出現(xiàn)看東西不清晰，感覺朦朦朧朧，眼睛看東西的范圍也可能減??；還可能出現(xiàn)惡心、飯后出現(xiàn)嘔吐、嘔吐物向外噴射，這可能提示大腦或小腦腫瘤。

預防遺傳性共濟失調(diào)的主要措施：

• 遺傳咨詢、在胚胎植入母體前進行診斷，是目前有效控制本病發(fā)病的最佳手段。
• 在自愿的情況下，可以對患者的后代進行基因檢測。
• 已經(jīng)發(fā)病的患者、沒有癥狀但是已經(jīng)確診基因缺陷的患者，在生育時可進行產(chǎn)前診斷。

預防后天型共濟失調(diào)的主要措施：

• 預防和治療原發(fā)病。

本病主要依靠病史問診、體格檢查和相關輔助檢查進行診斷，具體檢查方法如下：

• CT 或 MRI 檢查：可以查看是否存在大腦或小腦的病變，如腫瘤、膿腫、變性及萎縮等，以及腦血栓、腦出血等疾病，并對病情的發(fā)展程度進行評估。
• 腰椎穿刺：包括腦脊液常規(guī)、腦脊液生化及腦脊液多種抗體檢查，有助于排除感染性炎癥或自身免疫性炎癥造成的共濟失調(diào)。
• 肌電圖及體感誘發(fā)電位：檢查神經(jīng)、神經(jīng)肌肉接頭和肌肉本身的功能，以進一步確定病因。
• 腦電圖：記錄患者的腦電波，并進行進一步觀察，以確定病因。
• 自身抗體檢測：如果懷疑為硬皮病、結節(jié)病等自身免疫性疾病引起的共濟失調(diào)，可能需要做自身抗體檢測，以確定病因。
• 血常規(guī)：有助于判斷是否存在感染。
• 基因檢測：如果懷疑為唐氏綜合征、或梅-羅綜合征引起的共濟失調(diào)，可能會通過基因檢測，檢測染色體是否存在異常。
• 血液酒精含量、維生素 E、維生素 B12、硫胺素含量測定：目的是檢測血液中這些物質(zhì)的含量，確定是否是酗酒，維生素 E、維生素 B12、硫胺素等缺乏導致的本病。

共濟失調(diào)的治療原則主要是治療原發(fā)病，緩解共濟失調(diào)的癥狀，治療方法包括對因治療和對癥治療。

對因治療

共濟失調(diào)具有多種病因，通常需針對原發(fā)病進行治療，如：

• 自身免疫性疾病引起的共濟失調(diào)，可以通過服用糖皮質(zhì)激素、氨甲蝶呤等藥物來治療原發(fā)病。
• 頭部外傷、大腦腫瘤、小腦腫瘤等引起的共濟失調(diào)，可以通過外科清創(chuàng)術、腫瘤切除術來控制。
• 藥物副作用引起的共濟失調(diào)，可以通過停止服用或減量相關藥物，來控制共濟失調(diào)。
• 水痘等病毒感染引起的共濟失調(diào)，隨時間推移可以自愈，不需特殊治療。
• 維生素 E、維生素 B12、硫胺素缺乏導致的共濟失調(diào)，可以通過口服維生素 E、維生素 B12、硫胺素來治療。

對癥治療

• 藥物治療
  目的：控制和緩解共濟失調(diào)的癥狀，提高生活質(zhì)量。

  常用藥物： 5-羥色胺酸，金剛烷胺，乙酰唑胺等。

• 康復治療
  通過長期的鍛煉和糾正，幫助患者恢復語言、運動等能力。

• 平時多吃蔬菜水果、富含蛋白類食物，如番茄、黃瓜、蘋果、魚、牛奶、瘦肉等。
• 少吃油膩、辛辣類食物，如炸雞、辣條、火鍋等。
• 若根據(jù)病因查明是維生素缺乏導致的共濟失調(diào)，應根據(jù)醫(yī)生建議補充對應維生素。
• 戒煙戒酒。

• 起坐、行走均應緩慢，避免去人流量多的地方。
• 應注意盡量減少外出，避免去人多擁擠的地方，避免騎行。
• 起坐、行走要緩慢，拄拐及家人的照護對于防止跌倒非常重要。
• 對于感覺性共濟失調(diào)者，應避免夜間外出行走。

• 使用器械幫助患者鍛煉肢體。
• 使用手杖等輔助工具輔助行動。
• 訓練和指導患者發(fā)音和交流等。

大部分經(jīng)過及時治療后，癥狀可以得到緩解，但不能完全治愈。生活不能自理，也不能正常工作、學習、社交、外出，不過一般對壽命沒有影響。

一部分在經(jīng)過正規(guī)治療，祛除病因后可以痊愈，不留后遺癥。

一部分（如由于酗酒、病毒感染引起本病者）可以不經(jīng)特殊治療即可恢復。