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2022年09月02日
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尚麗副主任醫(yī)師 上海德濟(jì)醫(yī)院 癲癇中心 發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)也叫周期性共濟(jì)失調(diào)(episodic ataxia，EA)，具有遺傳異質(zhì)性，為常染色體顯性遺傳，臨床表現(xiàn)為發(fā)作性小腦共濟(jì)失調(diào)。該病曾被稱為急性短暫性普遍性小腦協(xié)調(diào)障礙(acute transient generalized cerebellar dyssynergia)，具有發(fā)作性眩暈、共濟(jì)失調(diào)和眼球震顫表現(xiàn)，發(fā)作持續(xù)數(shù)秒或數(shù)周。依據(jù)臨床特征和致病基因定位可分為：（1）發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)I型（EA1）：發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)伴肌纖維顫搐，基因定位于12p13，為編碼鉀離子通道基因突變致病；（2）發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)II型（EA2）：發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)伴眼球震顫，基因定位于19p13，為編碼鈣離子通道的基因突變所致；（3）陣發(fā)性舞蹈手足徐動癥伴發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)（paroxysmal choreoathetosis with episodic ataxia），基因定位于1p，與鉀離子通道有關(guān)。 【病因和發(fā)病機(jī)制】 發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)為少見的常染色體顯性遺傳病，由編碼離子通道的基因突變致病。EA1由 KCNA1基因突變引起，定位于12p13，編碼電壓門控鉀離子通道Kv1.1α亞單位。Kv1.1可在有髓和無髓纖維中表達(dá)，在維持神經(jīng)元的興奮性、動作電位的產(chǎn)生和傳導(dǎo)以及神經(jīng)元間的興奮性傳導(dǎo)具有重要的作用。EA2由CACNA1A（鈣通道基因）基因突變引起，定位于19p13，與家族性偏癱型偏頭痛（familial hemiplegic migraine，F(xiàn)HM）和SCA6致病基因相同，目前認(rèn)為這三者為等位基因病，但突變類型和致病機(jī)制不同。陣發(fā)性舞蹈手足徐動癥伴發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)基因定位于1p的D1S476～D1S443 之間2cM 區(qū)域，為編碼鉀離子通道的基因突變引起。 【臨床表現(xiàn)】 發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)是一組具有遺傳異質(zhì)性的共濟(jì)失調(diào)綜合征，通常為常染色體顯性遺傳。根據(jù)基因定位分為EA1、EA2和EA3型，分述如下： 1．發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)I型（EA1） 又稱肌顫搐綜合征型，通常在兒童/少年期（也可嬰兒期）起病，可以隨年齡的增長而逐漸減輕。發(fā)作大多持續(xù)數(shù)秒鐘到數(shù)分鐘，部分可持續(xù)數(shù)小時。每日發(fā)作數(shù)次，最多可達(dá)數(shù)十次。運(yùn)動、勞累、激素水平的變化、驚嚇和姿勢改變可誘導(dǎo)或加重發(fā)作。發(fā)作期主要表現(xiàn)為共濟(jì)失調(diào)、平衡障礙、構(gòu)音障礙，部分患者出現(xiàn)特征性的肢體遠(yuǎn)端或面部肌肉抽搐。有時可伴部分性癲癇。發(fā)作間期部分患者尚有特征性的小肌肉(多為眼周或手部的肌肉)顫搐。 2．發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)II型（EA2） 又稱乙酰唑胺反應(yīng)型周期性共濟(jì)失調(diào)綜合征，通常在兒童期，多在20歲前起病，可持續(xù)到成年。發(fā)作持續(xù)時間較EA1長，可為數(shù)小時至數(shù)日。精神緊張、運(yùn)動、過度疲勞、胃腸道刺激等可誘發(fā)。發(fā)作期主要特征是：發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)，平衡障礙、構(gòu)音障礙，50％以上的患者伴有眩暈惡心、約有一半患者出現(xiàn)偏頭痛，約1/3患者出現(xiàn)特征性的自發(fā)性眼震，此外還可有耳鳴、眼瞼下垂、復(fù)視，偶爾可出現(xiàn)幻覺。通常不伴有肌纖維顫搐。發(fā)作間期常有特征性的凝視誘發(fā)眼震。有報道某些病例在共濟(jì)失調(diào)發(fā)作期間出現(xiàn)全身性無力，或者在發(fā)作開始之前的數(shù)年之內(nèi)有過發(fā)作性無力。某些患者后期可出現(xiàn)進(jìn)行性小腦性共濟(jì)失調(diào)，臨床表現(xiàn)與脊髓小腦變性相似。 3．發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)III型（EA3） 又稱發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)伴陣發(fā)性舞蹈手足徐動癥，通常2~15歲發(fā)病，主要表現(xiàn)為發(fā)作性的不自主運(yùn)動，姿勢性肌張力障礙，平衡失調(diào)，構(gòu)音障礙。情緒緊張和飲酒可加重發(fā)作。發(fā)作間期體格檢查正常。 【實驗室檢查】 神經(jīng)電生理檢查示感覺和運(yùn)動神經(jīng)傳導(dǎo)速度正常。EA1肌電圖可見肌顫搐電位，特別對臨床表現(xiàn)不明顯的患者或僅有面部或手小肌肉細(xì)小抽搐者，更有價值。運(yùn)動單位一般無明顯的異常改變。EA2單纖維肌電圖可見阻滯，提示有神經(jīng)肌接頭傳遞障礙。眼震電圖可幫助除外前庭性共濟(jì)失調(diào)。腦電圖無特殊改變，伴有癲癇的患者可見尖波發(fā)放。影像學(xué)檢查示部分病程長的患者，特別是EA2患者，頭顱MRI可見小腦萎縮，以小腦蚓部萎縮為著。基因?qū)W檢測為本病確診的手段。 【診斷和鑒別診斷】 本病的診斷依據(jù)（1）家族遺傳史；（2）發(fā)病年齡為兒童期或青少年期；（3）可由過度疲勞、精神緊張和應(yīng)激狀態(tài)等因素誘發(fā)；（4）典型表現(xiàn)：發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)伴有肌纖維顫搐提示EA1，發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)伴有眼球震顫提示EA2；發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)伴有舞蹈和手徐動癥提示EA3。 在本病的診斷過程中應(yīng)注意與癲癇、小舞蹈病的鑒別。EA2應(yīng)注意與重癥肌無力、副腫瘤綜合征、TIA和多發(fā)性硬化進(jìn)行鑒別。伴有癲癇的病例應(yīng)除外苯妥英鈉過量中毒的可能；伴有精神癥狀者應(yīng)排除5-氟利多中毒的可能。 【遺傳學(xué)】 本病符合常染色體顯性遺傳病的遺傳規(guī)律。 【防治】 本病無特殊的治療，主要為對癥治療，乙酰唑胺可減少發(fā)作次數(shù)，合理使用苯妥英鈉可使肌纖維顫搐減輕或緩解，伴有癲癇發(fā)作者可選用抗癲癇藥物，丙戊酸鈉可有較好減輕癥狀的作用。大多數(shù)患者隨年齡增長癥狀逐漸減輕，預(yù)后較好。2021年10月23日1182
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張艷梅主治醫(yī)師 成武縣人民醫(yī)院 小兒康復(fù)科 有幾個方面：姿勢、坐、站時的靜止平衡狀態(tài)，步態(tài)，四肢的買濟(jì)運(yùn)動，言語，書寫，肌張力，震顫和眼震。3~5歲小兒檢查共濟(jì)運(yùn)動時醫(yī)生先做示池。首先觀察小兒的一般性活動，玩玩具的情況。年長兒可觀察其穿衣、進(jìn)食、系鈕扣、取物、寫字、走路等日常活動是否協(xié)調(diào)。然后可用下列方法進(jìn)行檢查。 1.姿勢平衡 坐位姿勢異常時，可見軀干搖晃，兩腿外展以保持平衡，兩腿并攏則坐不穩(wěn)。站立姿勢異常時，兩足分開（足基底寬），軀干搖晃。小腦蚓部病變時，向前后或左右搖晃；小腦半球一側(cè)病變或一側(cè)前庭病變向病灶側(cè)傾斜。 2.步態(tài) 異常步態(tài)為走路蹣跚，兩足分開，足基底加寬，不能走直線，步幅小，不規(guī)則。檢查時可令小兒睜眼及閉眼向前行走，并令突然轉(zhuǎn)彎?；蛄钔蝗煌２剑匍_始行走。走尖走路、足跟走路；向前走，再倒退走；蹲下，站起來；單腳跳等動作可以顯示較輕的共濟(jì)失調(diào)。小腦半球一側(cè)病變時走路向病灶側(cè)傾斜：繞椅子順時針方向行走時，右側(cè)小腦半球病變者向椅子撞擊。 3.指鼻試驗 小兒一上肢伸直外展，再用食指尖觸自己鼻尖。以不同方向、速度、睜閉眼反復(fù)進(jìn)行?；蜃鲋福副窃囼灒盒河檬持讣庀扔|及醫(yī)生食指，再摸自己鼻尖，反復(fù)進(jìn)行。兩側(cè)比較。異常時動作快慢輕重不一，不協(xié)調(diào)，或出現(xiàn)意向性震顫。小腦半球病變時病灶同側(cè)的指尖接近目標(biāo)時常超過目標(biāo)（辨距不良）。感覺性共濟(jì)失調(diào)時睜眼無困難，閉眼時指鼻困難。辨距不良和意向性震顫常在同一動作出現(xiàn)。4. 快速輪替動作試驗 小兒前臂做快速交替性旋前、旋后動作，重復(fù)數(shù)次，觀察其動作是否流暢、規(guī)則、有節(jié)律?；蜃瞿粗概c食指快速反復(fù)對合；兩手同時抓緊與松開；足趾連續(xù)輕擊地面；連續(xù)拍打?qū)?cè)手背等動作。在小腦損害時可見動作笨拙、節(jié)律不齊、緩慢不穩(wěn)。 5.反跳試驗 小兒兩上肢向前平伸、閉目，醫(yī)生用手分別或同時向下推動其前臂。有小腦病變時，患側(cè)上肢的上下擺動幅度過大。 6. 反擊現(xiàn)象 小兒肘關(guān)節(jié)屈曲，醫(yī)生握其前臂用力拉開，同時囑小兒給以阻抗，醫(yī)生突然松手。正常時小兒前臂有輕度反擊，小腦病變時反擊過度，手可擊于胸部或面部。7.跟膝脛試驗 小兒仰臥，將一側(cè)下肢舉起，屈膝，將足跟放在對側(cè)膝蓋上，再將足跟沿脛骨前緣向下滑動。反復(fù)數(shù)次。兩側(cè)比較。小腦病變時舉腿及觸膝時有辨距不良和意向性震顫，沿脛骨下移時搖晃不穩(wěn)。感覺性共濟(jì)失調(diào)時，足跟找不到膝蓋。 8. Romberg 征（閉目難立征）是平衡性共濟(jì)失調(diào)的檢查。小兒雙足并攏站立，兩手向前平伸，閉眼后傾斜欲倒為異常。小腦性共濟(jì)失調(diào)睜眼閉眼都站不穩(wěn)，閉眼稍明顯。小腦蚓部病變易向后傾；一側(cè)小腦半球病變或一側(cè)前庭損害向病灶側(cè)傾倒。感覺性共濟(jì)失調(diào)只當(dāng)閉眼時站立不穩(wěn)。 9. 肌張力檢查 小腦皮質(zhì)和小腦的三個腳病變時，病灶同側(cè)肢體的肌張力減低。在靜止?fàn)顟B(tài)下檢查肌張力可觸摸肌肉的緊張度、硬度。當(dāng)被動屈伸小兒的肢體時，正常時可感到阻抗。阻抗過小，或關(guān)節(jié)活動的范圍過大，說明有肌張力減低。兩側(cè)比較。搖動小兒腕部以檢查肌張力是一個方便的方法。肌張力減低常伴腱反射減低。坐位檢查膝腱反射時，股四頭肌收縮后，小腿鐘擺樣來回擺動。 10、震顫 小腦病變沒有靜止性震顫。在保持特定姿勢時可有粗大、無節(jié)律性震顫。運(yùn)動到達(dá)目標(biāo)時震顫明顯，即意向性震顫（intenton),指界試驗可以發(fā)現(xiàn)。 11、言語障礙 小腦病變有構(gòu)音障礙，吐字不清、緩慢。音量大小不等語音時斷時，音調(diào)時高時低、稱頓挫性言語。有時發(fā)音突然而生硬，稱爆發(fā)性言語。這種發(fā)音困難是由于發(fā)音肌肉的共濟(jì)失調(diào)引起，特別與輪替動作不良有關(guān)。 12、眼球震顫 小腦疾病時的眼震多因小腦與前庭的連系損害引起，可為一過性或間歇性。小腦半球病變時，向病灶側(cè)注視可見粗大而緩慢的眼震。 嬰兒期檢查小腦功能比較困難。在學(xué)會獨(dú)走以前很難診斷共濟(jì)失調(diào)。早期可能有肌張力減低、發(fā)育遲緩等，只有到能夠獨(dú)站、獨(dú)走后，才易看出軀干共濟(jì)失調(diào)。精細(xì)動作的共濟(jì)失調(diào)要等到上肢運(yùn)動進(jìn)一步發(fā)育才能看出。 小腦性共濟(jì)失調(diào)的定位 如上所述，小腦與神經(jīng)系統(tǒng)多種結(jié)構(gòu)有密切連續(xù)，因此，共濟(jì)失調(diào)癥狀可發(fā)生干許多部位的病理過程，如大腦額葉、腦干、脊髓后柱、周圍神經(jīng)、前庭器官等。以下涉及的定位是指小腦單獨(dú)病變時的特點。 1.小腦半球（新小腦）病變 主要影響四肢的精細(xì)運(yùn)動。病灶同側(cè)肢體共濟(jì)失調(diào)，上肢比下肢重，完成精細(xì)運(yùn)動癥狀更重。肌肉收縮的范圍、方向、力量均不協(xié)調(diào)，不能正確估量距離（辨距不良），動幅過大，輪替運(yùn)動不良。肌張力低下。向病灶側(cè)注視時有粗大眼震。有意向性（動作性）震顫。 2. 小腦蚓部（古小腦及舊小腦）病變 主要是身體中軸（軀干和下肢）的共濟(jì)失調(diào)，平臥床上不易出現(xiàn)癥狀。有站立不穩(wěn)，姿勢平衡障礙。走路時兩足分開較寬，搖晃，蹣跚步態(tài)（共濟(jì)失調(diào)步態(tài)）。發(fā)音肌肉協(xié)調(diào)不良，構(gòu)音障礙。上肢共濟(jì)失調(diào)不明顯。常無眼震?？捎屑埩Φ拖?。 3. 彌漫性小腦病變（小腦半球和蚓部同時受損）慢性小腦彌漫性變性時，軀干共濟(jì)失調(diào)和言語障礙為主要臨床表現(xiàn)，而四肢共濟(jì)失調(diào)不明顯。這可能是由于新小腦功能有所代償之故。急性彌漫性小腦病變時，代償功能不明顯，臨床有嚴(yán)重的軀干和四肢共濟(jì)失調(diào)以及言語障礙。急性病變還伴有明顯肌張力低下、腱反射減低、肌力弱。 4.腦干病變 小腦的上、中、下三個腳分別與腦干的中腦、橋腦和延髓相連。小腦本身、腦干、三個腳的病變都引起共濟(jì)失調(diào)。腦干病變引起的共濟(jì)失調(diào)主要見于四肢，而軀體共濟(jì)失調(diào)較輕。此外還可見深感覺障礙和前庭癥狀，以及腦干各水平的癥狀，如Homer征和顱神經(jīng)麻痹。小腦三個腳的病變除了引起共濟(jì)失調(diào)外，常合并其他運(yùn)動感覺異常，因有感覺、運(yùn)動長束與之相鄰。2020年08月24日2759
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荊志偉主任醫(yī)師 廣安門醫(yī)院 腦病科 現(xiàn)在呢，我們的影像學(xué)非常的發(fā)達(dá)。 出現(xiàn)了行動不穩(wěn)當(dāng)，走路一偏一邪走路一腳一伸。 或者不能夠正常的站立或者站立之后，閉著眼睛就會摔倒。 這些情況呢，叫做共濟(jì)失調(diào)。 那么怎么判斷這個供給失調(diào)是什么原因呢，當(dāng)然了，共濟(jì)失調(diào)最大的一個病因就是小腦，因為我們知道人有大腦和小腦。 大腦管人的智能小腦就管你的平衡能力。 那么小腦功能失調(diào)，就會引起宮頸失調(diào)。 就是會引起這種走路一歪一斜，有的像醉漢，有的象腿瘸了這種情況下呢就是供給失調(diào)。 那么我們要及時到醫(yī)院去就醫(yī)到了醫(yī)院呢，首先要做一個腦子的CT或者磁共振。 這個磁共振和信息做出來呢，就很容易能看出來小腦的形態(tài)。 如果小腦袋里面有缺血出血或者小腦的萎縮或者小腦的炎癥性的病變，都會引起供給失調(diào)，所以與小腦形態(tài)狀態(tài)有關(guān)的這種供給失調(diào)呢，就叫做小腦性供給失調(diào)。 這個病呢，通過有降雪通過臨床診斷都是很容易明確的。2020年05月15日1637
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宋福祥副主任醫(yī)師 深圳市龍華區(qū)婦幼保健院 兒童神經(jīng)康復(fù)科 概述斜視性眼陣攣-肌陣攣-共濟(jì)失調(diào)綜合征，于1962年首次報道的，是一種罕見的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，年發(fā)病率1/1000萬，兒童和成人均可發(fā)病，常伴有腫瘤，在兒童時期發(fā)病常伴神經(jīng)母細(xì)胞瘤，成人發(fā)病主要由肺癌及乳腺癌引起，其次為子宮頸癌，卵巢癌，淋巴瘤等，故由稱為副腫瘤斜視性眼陣攣-肌陣攣-共濟(jì)失調(diào)綜合征。該病還可見與病毒感染后引起腦炎，血管疾病，多發(fā)性硬化，HIV感染，外傷及中毒性腦病。臨床表現(xiàn)該病多呈急性或亞急性起病，波動性進(jìn)展。病變主要累及腦干和小腦。臨床癥狀表現(xiàn)為雙眼在水平、旋轉(zhuǎn)和垂直方向的快速共軛擺動，呈持續(xù)的無序性，在眼球隨意運(yùn)動或需要固定時加重，有時伴有軀干、四肢、頭面部的肌陣攣，共計失調(diào)和及腦干廣泛性的損害，是本病特征性表現(xiàn)。斜視性眼陣攣可以作為單一的癥狀，也可作為特殊癥狀與其他癥狀，肌陣攣、共濟(jì)失調(diào)綜合征，構(gòu)音障礙一并發(fā)生，也有報道惡心和或嘔吐可以是OMA的首發(fā)癥狀。輔助檢查：OMA的血清和腦脊液中科檢測到抗-ri抗體存在。CT掃描無異常發(fā)現(xiàn)。MRI檢查有時可見腦干部異常信號。腦脊液檢查可發(fā)現(xiàn)輕度腦蛋白增高，可伴有寡克隆區(qū)帶陽性，抗N-甲基-M-天冬氨酸受體陽性。2020年04月14日3303
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