骨髓增生異常綜合征

骨髓增生異常綜合征是一組起源于造血干細(xì)胞的腫瘤性疾病，主要特征是骨髓造血功能異常、血細(xì)胞發(fā)育異常，表現(xiàn)為難治性的血細(xì)胞減少、造血功能衰竭，并且有向急性白血病轉(zhuǎn)化的極大可能。

本病病因未明，電離輻射，強(qiáng)電磁場，使用細(xì)胞毒類化療藥物，長期接觸有機(jī)溶劑、重金屬、殺蟲劑、染發(fā)劑等因素，可能會增加發(fā)病危險。

本病部分患者沒有明顯癥狀，可能在體檢中發(fā)現(xiàn)。部分患者可出現(xiàn)如下癥狀：

• 虛弱、疲倦：稍微進(jìn)行一些體力活動后就會很累，休息后也不能緩解。
• 頭暈：頭昏腦脹，頭重腳輕。
• 思維不清晰：思考問題慢，條理不清晰，混混沌沌的狀態(tài)。
• 活動后氣促：上樓或稍微走快一點(diǎn)就會上氣不接下氣，呼喘粗氣。
• 皮膚蒼白：口唇及面部皮膚顏色又白又黃，沒有血色。
• 皮膚瘀斑或出血： 輕微碰傷，皮膚就會出現(xiàn)出血點(diǎn)或青一塊紫一塊的瘀斑。
• 易發(fā)生感染：患者比其他人更容易出現(xiàn)感冒、咳嗽、發(fā)熱等感染癥狀。

本病病因未明，尚無有效預(yù)防方式，避免接觸電離輻射、有機(jī)溶劑、重金屬等有害因素，有一定的預(yù)防作用。

本病主要通過血液檢查和骨髓檢查進(jìn)行診斷和評估。

• 全血細(xì)胞檢查：可幫助了解患者各種血細(xì)胞的數(shù)量、質(zhì)量是否存在異常。
• 外周血涂片：可幫助了解各種血細(xì)胞數(shù)量、類型、形狀和大小等有無異常。
• 骨髓穿刺涂片：尋找骨髓中異常細(xì)胞，可幫助明確診斷并對疾病進(jìn)行分型。

本病的治療以改善造血、提高生活質(zhì)量以及減緩病情發(fā)展為主，唯一的根治方法是異基因造血干細(xì)胞移植。

藥物治療

• 去鐵藥物：使紅細(xì)胞中的血清鐵蛋白含量達(dá)標(biāo)，適用于長期輸紅細(xì)胞治療的患者。常用藥物有去鐵胺（皮下注射）、地拉羅司（口服藥）等。
• 免疫調(diào)節(jié)藥物：改善紅細(xì)胞造血功能，適用于病情較輕的患者。常用藥物有沙利度胺、來那度胺等。
• 免疫抑制藥物：可調(diào)節(jié)患者免疫功能。常用藥物有抗胸腺細(xì)胞球蛋白、環(huán)孢素 A 等。
• 化療藥物：對抗骨髓增生異常綜合征中的異常細(xì)胞，適用于病情較高危患者。常用藥物有地西他賓、阿扎胞苷、阿糖胞、粒細(xì)胞集落刺激因子（G-CSF）、阿克拉霉素等。

手術(shù)治療

異基因造血干細(xì)胞移植是目前唯一可能根治骨髓增生異常綜合征的方法。

適應(yīng)證

• 年齡 ＜ 65 歲、較高危組骨髓增生異常綜合征患者。
• 年齡 ＜ 65 歲、伴有嚴(yán)重血細(xì)胞減少、經(jīng)其他治療無效或伴有不良預(yù)后遺傳學(xué)異常（如-7染色體異常、3q26 重排、TP53 基因突變、復(fù)雜核型、單體核型）的較低危組患者。

骨髓增生異常綜合征日常需注意防止感染和出血。

防止感染

• 餐具特別消毒，飯后漱口，不吃剩飯剩菜，不吃生冷涼菜，水果也不能食用過多。
• 避免前往人多的密閉場所，換季時及時增減衣物。
• 平時避免接觸不潔用品， 多洗手。
• 大小便后應(yīng)用溫水沖洗干凈，如有條件，用 1:1000 的高錳酸鉀液泡浴。

防止出血

• 為防止內(nèi)臟出血，不能吃過硬的食物，大便要保持通暢。
• 避免參加劇烈運(yùn)動，防止摔倒、磕碰等，以免引起顱內(nèi)及內(nèi)臟出血等嚴(yán)重后果。

本病如果不治療，部分患者會轉(zhuǎn)化為急性白血病，嚴(yán)重影響生活質(zhì)量和工作，甚至出現(xiàn)消化道出血、腦出血等危及生命的嚴(yán)重情況。

本病大部分患者無法治愈，只能通過治療緩解癥狀，延長生存期，只有部分患者可通過造血干細(xì)胞移植治愈。