骨髓增生異常綜合征

骨髓增生異常綜合征是一組起源于造血干細胞的腫瘤性疾病，主要特征是骨髓造血功能異常、血細胞發(fā)育異常，表現(xiàn)為難治性的血細胞減少、造血功能衰竭，并且有向急性白血病轉(zhuǎn)化的極大可能。

本病病因未明，電離輻射，強電磁場，使用細胞毒類化療藥物，長期接觸有機溶劑、重金屬、殺蟲劑、染發(fā)劑等因素，可能會增加發(fā)病危險。

本病部分患者沒有明顯癥狀，可能在體檢中發(fā)現(xiàn)。部分患者可出現(xiàn)如下癥狀：

• 虛弱、疲倦：稍微進行一些體力活動后就會很累，休息后也不能緩解。
• 頭暈：頭昏腦脹，頭重腳輕。
• 思維不清晰：思考問題慢，條理不清晰，混混沌沌的狀態(tài)。
• 活動后氣促：上樓或稍微走快一點就會上氣不接下氣，呼喘粗氣。
• 皮膚蒼白：口唇及面部皮膚顏色又白又黃，沒有血色。
• 皮膚瘀斑或出血： 輕微碰傷，皮膚就會出現(xiàn)出血點或青一塊紫一塊的瘀斑。
• 易發(fā)生感染：患者比其他人更容易出現(xiàn)感冒、咳嗽、發(fā)熱等感染癥狀。

本病病因未明，尚無有效預防方式，避免接觸電離輻射、有機溶劑、重金屬等有害因素，有一定的預防作用。

本病主要通過血液檢查和骨髓檢查進行診斷和評估。

• 全血細胞檢查：可幫助了解患者各種血細胞的數(shù)量、質(zhì)量是否存在異常。
• 外周血涂片：可幫助了解各種血細胞數(shù)量、類型、形狀和大小等有無異常。
• 骨髓穿刺涂片：尋找骨髓中異常細胞，可幫助明確診斷并對疾病進行分型。

本病的治療以改善造血、提高生活質(zhì)量以及減緩病情發(fā)展為主，唯一的根治方法是異基因造血干細胞移植。

藥物治療

• 去鐵藥物：使紅細胞中的血清鐵蛋白含量達標，適用于長期輸紅細胞治療的患者。常用藥物有去鐵胺（皮下注射）、地拉羅司（口服藥）等。
• 免疫調(diào)節(jié)藥物：改善紅細胞造血功能，適用于病情較輕的患者。常用藥物有沙利度胺、來那度胺等。
• 免疫抑制藥物：可調(diào)節(jié)患者免疫功能。常用藥物有抗胸腺細胞球蛋白、環(huán)孢素 A 等。
• 化療藥物：對抗骨髓增生異常綜合征中的異常細胞，適用于病情較高?；颊摺３Ｓ盟幬镉械匚魉e、阿扎胞苷、阿糖胞、粒細胞集落刺激因子（G-CSF）、阿克拉霉素等。

手術治療

異基因造血干細胞移植是目前唯一可能根治骨髓增生異常綜合征的方法。

適應證

• 年齡 ＜ 65 歲、較高危組骨髓增生異常綜合征患者。
• 年齡 ＜ 65 歲、伴有嚴重血細胞減少、經(jīng)其他治療無效或伴有不良預后遺傳學異常（如-7染色體異常、3q26 重排、TP53 基因突變、復雜核型、單體核型）的較低危組患者。

骨髓增生異常綜合征日常需注意防止感染和出血。

防止感染

• 餐具特別消毒，飯后漱口，不吃剩飯剩菜，不吃生冷涼菜，水果也不能食用過多。
• 避免前往人多的密閉場所，換季時及時增減衣物。
• 平時避免接觸不潔用品， 多洗手。
• 大小便后應用溫水沖洗干凈，如有條件，用 1:1000 的高錳酸鉀液泡浴。

防止出血

• 為防止內(nèi)臟出血，不能吃過硬的食物，大便要保持通暢。
• 避免參加劇烈運動，防止摔倒、磕碰等，以免引起顱內(nèi)及內(nèi)臟出血等嚴重后果。

本病如果不治療，部分患者會轉(zhuǎn)化為急性白血病，嚴重影響生活質(zhì)量和工作，甚至出現(xiàn)消化道出血、腦出血等危及生命的嚴重情況。

本病大部分患者無法治愈，只能通過治療緩解癥狀，延長生存期，只有部分患者可通過造血干細胞移植治愈。