海綿狀血管瘤

20世紀80年代以前，國內外對血管瘤和血管畸形的命名及分類非?；靵y，甚至至今仍將血管瘤與血管畸形混為一談。1982年，哈佛大學醫(yī)學院兒童醫(yī)學中心整形外科的Mulliken和Glowacki教授，根據多年臨床與基礎研究，澄清了長期以來對兩類疾病的模糊認識，明確提出脈管性疾病分為血管瘤和脈管畸形（包括血管畸形及淋巴管畸形）。?血管瘤是具有血管內皮細胞異常增生的腫瘤或類腫瘤性疾病，脈管畸形則是無內皮細胞異常增生的非腫瘤性先天性發(fā)育畸形，兩者的生物學行為和自然病史有著本質的區(qū)別。舊稱的海綿狀血管瘤也并不是血管瘤，而是脈管畸形中的靜脈畸形。?什么是靜脈畸形？靜脈畸形（Venousmalformation，VM）舊稱海綿狀血管瘤，是靜脈異常發(fā)育產生的靜脈血管結構。畸形由大小不等的擴張靜脈構成，是一種低流速的脈管畸形，隨身體的發(fā)育呈一定速度的生長，無自愈性，不會自行消退。靜脈畸形通常以單一靜脈結構存在，也可與其他血管結構混合，形成毛細血管靜脈畸形或淋巴靜脈畸形等混合畸形。?臨床表現?靜脈畸形臨床表現不一，從獨立的皮膚靜脈擴張，或局部海綿狀腫塊，到累及多組織和器官的混合型。出生時即存在，大部分可以被發(fā)現，少部分在幼年或青少年時才被發(fā)現。頭、頸、頜面為好發(fā)部位，四肢、軀干次之。其生長速度與身體生長基本同步，不會自行退化，發(fā)病無性別差異。?覆蓋在靜脈畸形上的皮膚可以正常，如累及皮膚真皮層則表現為藍色或深藍色；毛細血管靜脈畸形的皮膚為深紅色或紫色；淋巴靜脈畸形混合型表現為皮膚淋巴小濾泡（常伴有過度角化）。?局部為柔軟、壓縮性、無搏動的包塊，包塊體積大小可隨體位改變或靜脈回流快慢而發(fā)生變化。如靜脈畸形在面頸部者，在低頭、屏氣或壓迫頸淺靜脈時充盈增大；小兒表現為哭鬧或用力掙扎時膨大；病灶位于四肢者，肢體抬高時病灶縮小，低垂或上止血帶時則充盈增大。??有時可觸及瘤體內有顆粒狀靜脈石。靜脈血栓形成，表現為反復的局部疼痛和觸痛，也可因血液淤滯于擴張靜脈腔內造成消耗性凝血病。瘤體逐漸生長增大后，可引起沉重感和隱痛。?位于眼瞼、口唇、舌、口底、咽壁等部位的瘤體，常影響外觀，并可引起相應的視力、吞咽、語音、呼吸等功能障礙；侵及關節(jié)腔可引起局部酸痛、屈伸異常。靜脈畸形也可只發(fā)生于肌肉而不侵入皮膚，如常見的咬肌內靜脈畸形。皮下靜脈畸形可影響鄰近的骨骼變化，在面部多表現為骨骼變形及肥大，而在四肢者多表現為骨骼脫鈣和萎縮。淋巴靜脈畸形多表現為肥大和變形。

【基本信息】男、5歲【疾病類型】頸部大面積靜脈畸形【就診時間】2022-02【治療醫(yī)院】首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院（三甲醫(yī)院）【治療方案】彈簧圈栓塞+硬化劑治療【治療周期】3天【治療效果】畸形血管消退，明顯改善【推薦理由】相對高流量，大囊的靜脈畸形，需要先彈簧圈栓塞引流靜脈，再硬化治療。治療經歷：患兒從出生以后家長就發(fā)現左側頸部“青色印記”，起初以為是單純的“胎記”，但隨著孩子長大，哭鬧及使勁時，頸部青色部分會發(fā)現增大腫塊，有時會有疼痛，當地醫(yī)院診斷靜脈畸形，海綿狀血管瘤，后行兩次硬化治療，效果欠佳，頸部腫塊明顯增大，網上了解到首都兒科研究所介入血管瘤科，家長帶孩子來到介入科門診診室內，申剛主任解釋頸部的靜脈畸形，多有比較快的引流靜脈，需要先栓塞再硬化可以達到比較好的效果，介入治療具有風險低、恢復快等特點。治療過程：鑒于患兒病情不是特別緊急，采取了預約手術日期和床位的方式。在預約好的當天，患兒在完善術前檢查后入院，第二天入介入室行介入治療。孩子全麻下，頸部造影可以看到比較大的囊性病灶及比較快的引流靜脈，采用先栓塞引流靜脈再經皮穿刺病灶注射入硬化劑硬化治療病灶。手術時間不長，約大概1小時，回病房后患兒臥床12小時，第二天就可以下床，局部病灶腫脹，壓痛，無水泡壞死。順利出院。復查：術后2月后家長帶著孩子來門診復查，明顯能感到患兒病灶消退，無創(chuàng)口，無疼痛。以前頸部腫脹的包塊也沒有再出現，家長說之前做了幾次介入硬化治療，這次效果最明顯，腫塊看不到，希望再處理一下表面的青色。靜脈畸形科普：1.什么是靜脈畸形？靜脈畸形（Venousmalformation），舊稱“海綿狀血管瘤”，是因為其形態(tài)和結構類似于海綿從而得名，現已少用?，F統(tǒng)稱“靜脈畸形”。是靜脈異常發(fā)育產生的靜脈血管結構畸形，從獨立的皮膚靜脈擴張，或局部海綿狀腫塊，到累及多組織和器官的混合型。出生時即存在，部分可以被發(fā)現，大部分于青少年期發(fā)病而被重視。2.為什么會得靜脈畸形？靜脈畸形的病因尚不明確，與胚胎期血管發(fā)育異常有關，即在不該出現靜脈血管的地方長出了多余的一團血管。現在多認為是由于某個或某些基因突變所致。3.靜脈畸形什么時候會發(fā)現？靜脈畸形是一種先天畸形，即出生時病灶就已經存在了。只不過，有些病灶長的很小或較深，過了數月、數年，甚至更長時間后才因為腫脹或疼痛而被發(fā)現。4.靜脈畸形是不是會遺傳？靜脈畸形多數為散發(fā)，患兒自身基因突變導致，即基本與父母無關，遺傳給下一代的可能性也很小。在國外和我們的病例中，也有少數家族中出現多名患病者。因此（因此要不要改為但是），遺傳風險是很小的。如果要生第二個寶寶，不必過于擔心。5.靜脈畸形的好發(fā)部位有哪些？靜脈畸形全身各處都有可能長。50%位于頭面部，如面部、眼瞼、鼻部、唇部、頭皮和腮腺咬肌等。其他位于四肢和軀干，以及一些少見部位，如會陰、咽喉、氣管和內臟等。可累及皮膚、脂肪、肌肉和骨骼等各種組織。當然也可能長在顱內，需要神經外科處理。6.靜脈畸形外觀什么表現？多為藍紫色的腫塊，質地柔軟，突出于皮膚。皮膚溫度一般是正常的，或者還伴發(fā)紅色斑片，即毛細血管畸形。用手按壓時，血液被擠出，體積會縮小。而哭鬧或低頭時，血液更加充盈，體積會變大。還有一些非典型表現，如質地偏硬的深部病灶、皮溫偏高等，需要醫(yī)生仔細鑒別。7.靜脈畸形的發(fā)展過程？靜脈畸形病灶會緩慢增大，青春期和孕期是兩個生長高峰期。國外研究發(fā)現：幼兒有26.1%的幾率出現進展，成年之前有74.9%，終生為93.2%。在青春期的進展（60.9%）較兒童期（22.5%）更為明顯。彌散型較局限型，肢體和軀干較頭頸部的更易出現進展。8.靜脈畸形的危害？外觀：小面積的病灶即會影響，皮膚發(fā)藍或腫脹，就會不好看，體積越大影響越明顯。功能：鼻腔、咽喉病灶可能導致呼吸或吞咽受限；舌頭病灶影響吃飯說話；眼瞼病灶導致無法睜眼，弱視或失明；四肢病灶引起疼痛、關節(jié)功能障礙等。體積巨大的病灶都可能出現出血和疼痛，但致命性出血尚罕見。9.靜脈畸形的治療方式？a)介入硬化治療介入硬化治療是目前國際主流的一線治療方式，通過注射硬化劑藥物使靜脈管腔閉塞，病灶萎縮。創(chuàng)傷小，不留痕，效果確切。b)藥物治療靜脈畸形藥物治療，現在首選的藥物是西羅莫司，又稱“雷帕霉素”，是一種免疫抑制劑，可以使靜脈畸形部分萎縮，或改善持續(xù)疼痛等癥狀。c)手術治療手術對于體積較大或者累及了重要組織結構的的病灶是難以切除的。因為出血非常難于控制，且可能損傷了重要功能，癜痕增生而外形丑陋。因此，一般不會首選切除，只適用于切除栓塞硬化治療之后難以消退的殘余組織或進行外觀整形。d)激光治療適合于淺表的靜脈畸形，因為激光穿透有限，較為安全?？赡艹霈F皮膚損傷而留疤，但不會出現栓塞引起的嚴重并發(fā)癥。10.靜脈畸形什么時候治療？靜脈畸形有癥狀了，就要治療。比如只要覺得影響外觀或功能，均可以開始治療。部分小病灶，癥狀不明顯或不位于重要部位，或血管彌散細小而難以硬化治療，可以觀察隨訪，或激光處理皮膚病灶?？剖医榻B首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院“介入血管瘤科”是背景首個兒童介入/血管瘤專科，一級臨床科室，填補京津冀地區(qū)兒童介入治療的空白。目前科室已開展兒童血管瘤、腫瘤綜合介入、非血管介入及神經介入手術和治療。本科室在兒童血管瘤、血管畸形、淋巴管瘤、淋巴管畸形；KT綜合征、PW綜合征；視網膜母細胞瘤、肝母細胞瘤、肝血管瘤、兒童腫瘤的介入綜合治療；兒童血管性疾病，如腎動脈狹窄、布-加氏綜合征、急慢性動靜脈血栓、血管狹窄、動脈炎；兒童腦血管疾病疾病的診斷和治療都有著深入的研究?？剖夷壳芭鋫溲芰?、淋巴管瘤及介入醫(yī)學門診、病房、介入導管室、麻醉恢復室等完整的微創(chuàng)介入診療體系。病房目前開放8張床位，引進國際先進的西門子雙C壁造影機、VbeamPerfacta595脈沖染料激光、Medtronic血管腔內射頻消融導管、TEVASON便攜式超聲彩色多普勒診斷儀等先進介入診療設備，配備200余種兒科專用介入器材。擁有完善的消毒設備、國內領先的科室信息化管理系統(tǒng)，以及現代化的硬件配置，不僅保證醫(yī)療質量的提高，同時也為科室的進一步發(fā)展提供了強有力的支持。在首都兒科研究所領導的大力支持下，科室建設和學科建設雙線并重，科室創(chuàng)始人申剛主任，攜該領域杰出代表狄奇醫(yī)生、李三林醫(yī)生，充分利用新興介入技術優(yōu)勢，彌補傳統(tǒng)治療不足，為患兒提供更加簡便、安全、高效、微創(chuàng)、精準、并發(fā)癥少的診療服務，為進一步完善我院疾病診療的綜合能力，促進兒科事業(yè)的發(fā)展。

薛興陽主任醫(yī)師團隊本周一臺相對罕見的左下肺海綿狀血管瘤行左下肺后段切除的手術病例成功康復出院。體檢發(fā)現左下肺后基底段結節(jié)，緊鄰下肺靜脈及胸主動脈，胸部CT提示不排除肺癌，但PET-CT提示良性可能。正規(guī)抗炎治療兩周腫瘤無明顯變化?；颊摺⒓覍購娏乙笫中g，經過充分術前討論及準備，成功完成手術。術中見腫瘤所在肺段及周圍有多量增生迂曲的血管，手術難度相對較大，在手術團隊的密切配合下順利切除腫瘤所在肺段。該病例的成功治療充分體現肺腫瘤良惡性鑒別、良好的手術技能及圍手術期管理的重要性。為了患者朋友的健康服務，我們會加倍努力！血管瘤分類介紹血管瘤分為良性和惡性兩類。良性血管瘤是指：以血管內皮細胞異常增殖為基礎的良性腫瘤。其分為毛細血管型血管瘤、海綿狀血管瘤、蔓狀血管瘤三大類型。1.毛細血管瘤型血管瘤：多見于皮膚，以枕部、頭面、四肢和背部最多，不少長于口唇和舌部。毛細血管瘤大小不一，大的可占據面部或肢體的大部，小的只有幾毫米，略高于皮膚。毛細血管瘤一般出生后就已存在，6個月內生長迅速，一二歲后逐漸停止生長。它影響美觀，破損后有出血的危險。2.海綿狀血管瘤：在皮膚、皮下組織、肌肉，甚至肝、腎等處都可發(fā)生。外觀呈紫紅色，周圍有迂曲、怒張的小靜脈，捫之柔軟，有彈性，擠壓時縮小，撤壓后即復原。這種血管瘤隨嬰兒年齡增長而增大，有時長得很大、很深，嚴重損害容貌和破壞正常組織。一旦確診，應立即進行治療。當海綿狀血管瘤長在內臟器官內，不容易被發(fā)現，有意外出血風險，所以需及時進行診治。3.蔓狀血管瘤：多見于四肢，表面及周圍有許多樹枝狀擴張的血管，迂回曲折呈蔓狀，局部皮膚呈暗紅色或藍紫色，有時可摸到血管搏動或聽到血管雜音。惡性血管瘤有4種，真正的惡性血管瘤相當罕見。1.血管瘤內皮瘤：是由血管內皮細胞異常增生形成的腫瘤，屬于惡性腫瘤范圍，但其惡性程度并不一致，有些腫瘤生長緩慢，轉移發(fā)生較晚，血管內皮瘤可發(fā)生與任何年齡，成人病例則惡性率高，可發(fā)生于身體任何部位和臟器，軟組織比皮膚多見，尤以頭皮和面部多見，亦可發(fā)生與四肢和軀干，胃腸道和其他內臟，腫瘤的形態(tài)大小不一，開始多為無痛性腫塊，迅速增大，如發(fā)生在皮膚，開始表現為藍色及紫紅色斑點，以后逐漸長大隆起呈圜丘狀和結節(jié)狀，腫瘤多為圓形或卵圓形，直徑從數毫米到數厘米不等。質地柔軟，邊界不清，無明顯包膜，在腫瘤周圍，有時可見衛(wèi)星結節(jié)，腫瘤內血管豐富脆弱，易出血自發(fā)性出血，生長在皮膚和皮下的血管內皮瘤常形成潰瘍及合并出血。2.血管外皮瘤：起源與血管外皮細胞，最近在電鏡下進行超微結構研究，根據血管外皮細胞瘤內部結構中的細胞成分將腫瘤分為4組;①成纖維細胞組;②內皮樣細胞組;③外皮細胞組;④平滑肌樣細胞組。電鏡超微研究發(fā)現，①組有向②～③組過度轉化的現象，說明血管外皮細胞瘤最先屈原于成纖維細胞。平滑肌樣細胞(④組)主要為未分化的平滑肌細胞，這種細胞出現被認為是血管外膜細胞過度增生反應的結果。血管瘤外皮瘤大多數生長在淺表的軟組織中，但可以出現于身體任何部位，如鼻、腦膜、頭皮、頸部、腹膜后間隙、舌、心包、膈、回腸、系膜等，腫瘤邊緣清晰，一般有包膜，呈局限性結節(jié)狀，體積大小不等，血管外皮瘤色澤并不發(fā)紅，因此當首次遇到這種病變時往往不會想到是血管源性腫瘤，該腫瘤一般不發(fā)生壞死，但有時含有鈣化點。3.血管肉瘤：血管肉瘤，是由血管內皮細胞或向血管內皮細胞方向分化的間葉細胞發(fā)生的惡性腫瘤，較少見。好發(fā)部位為頭面部皮膚、乳房、大腿深部肌肉，其次為腹膜后、軀干及四肢皮膚。本瘤惡性程度較高，常在早期即可經血循環(huán)轉移至肝、肺、骨，經淋巴可轉移至引流區(qū)淋巴結。4.血管平滑肌肉瘤：一般呈卵圓形，部位為分葉狀，是灰黃或白色的腫塊，質地中等偏硬，直徑一般為4-5厘米，腫瘤不包膜，受累血管的內膜大多數完整，剖面為黃白色大小不規(guī)則的結節(jié)，有散發(fā)性的小片出血，中央偶有壞死區(qū)。

長在海綿竇里的海綿狀血管瘤是來源于腦實質以外的海綿狀血管瘤，與腦內的海綿狀血管瘤相比，其生物學特性有所差異。海綿竇內的海綿狀血管瘤極少出血，一般很緩慢的膨脹性的生長，主要表現為海綿竇的壓迫癥狀。因為生長比較緩慢，所以來看病的時候，一般都已經長得很大。會出現頭疼，視力減退，復試，眼球突出，眼瞼下垂，面部麻木等癥狀。海綿竇內的海綿狀血管瘤從片子上很難與其他海綿竇內的腫瘤相鑒別。T2WI的均一的超高信號，啞鈴亞外形和鞍區(qū)浸潤等特點有助于診斷。手術治療和放射外科治療是目前最主要的治療手段。由于腫瘤體積大，位置深，血供豐富，包繞重要的頸內動脈和顱神經，因此手術風險較高。術后并發(fā)癥比較多。隨著伽馬刀和射波刀的出現，放射外科逐漸從手術的輔助治療措施逐漸變?yōu)槭走x的治療辦法。對于較小的病灶，用放射外科治療就可以很好的控制腫瘤生長，術后的神經功能恢復也比手術好。對比較大的病灶，做分次的射波刀治療，近期效果也非常好。

手術治療是切除腦內海綿狀血管瘤，預防再出血的治療方案。但哪些要開刀，哪些不要開刀？如何權衡手術的利弊？我們把海綿狀血管瘤分成四種情況來討論。1.輕微癥狀，或者偶然發(fā)現的沒有出血證據。海綿狀血管瘤五年內首次發(fā)生出血的累計概率為2.4%。出血率并不高，而且第一次出血很少危及生命。年紀越輕，累計出血率在生命期內越高。還有女性的妊娠以及病灶的部位也是需要考慮的因素。但現代神經外科已經進入到微創(chuàng)時代，要綜合考慮手術所承受的風險以及帶來的受益。因此，a-對于年輕，病灶位于腦實質淺表（包括功能區(qū)）的輕微癥狀患者推薦手術治療。b-對于年輕，病灶部位位于腦實質深部，但手術相對容易到達的輕微癥狀患者推薦手術治療。c-對于病灶位于腦實質深部比如腦干，丘腦，基底節(jié)并且手術難以達到的輕微癥狀患者建議保守治療，密切觀察。2.腦實質淺表部位出血的海綿狀血管瘤。a-對進行性神經功能障礙或急性顱內壓增高的患者，需進行急診手術。b-無急診手術指征，既往明確診斷為海綿狀血管瘤，排除手術禁忌后盡早手術。c-無急診手術指征，懷疑為海綿狀血管瘤出血者，完善其他診斷性檢查，等血腫吸收以后，再次行磁共振檢查。3.腦實質深部出血的海綿狀血管瘤。包括腦干，丘腦，基底節(jié)等部位，這些部位包含重要的神經傳導束以及核團。需要謹慎權衡手術風險及獲益。如果病灶的位置相對容易到達，而且病灶有明顯的占位效應，有反復出血，神經功能障礙進行性惡化，那么建議積極手術干預。4.癲癇起病的海綿狀血管瘤經過外科手術全切后，大約80%的海綿狀血管瘤患者癲癇癥狀會消失或者改善。但也要綜合權衡手術所帶來的風險。對于藥物控制良好的海綿狀血管瘤，可嘗試保守治療。藥物控制不佳，癲癇頑固發(fā)作的推薦手術治療。

頭顱CT往往是最早發(fā)現腦子里邊有病灶的影像學檢查手段。因為頭顱CT的檢查相對簡便快捷便宜。海綿狀血管瘤在頭顱CT上一般表現為邊界清楚的結節(jié)狀的病灶。略高或者高密度或者混雜密度，說明病灶有鈣化、出血或者囊變。注射造影劑以后也就是增強的CT有輕度強化或者不強化。磁共振MRI的檢查是診斷海綿血管瘤最主要的影像學手段。典型的磁共振圖像上海綿狀血管瘤表現為中央呈網狀混雜信號的核心，這里主要是不同時期出血及其產物。周圍有低信號環(huán)，主要是含鐵血黃素的沉積。T2/GRE序列上海綿狀血管瘤具有非常獨特的表現，因此被用于觀察和診斷海綿狀血管瘤。SWI序列對偵測鐵離子以及脫氧血紅蛋白的靈敏度非常高。是目前唯一能夠確定沒有出血的海綿狀血管瘤。SWI發(fā)現家族性海綿狀血管瘤病灶數目的靈敏度要高于一般的磁共振序列。

海綿狀血管瘤是臨床上神經外科最常見的血管畸形之一。出血和癲癇是我們在臨床上發(fā)現這個毛病最常見的臨床表現。隨著現代人就醫(yī)意識的增強，因為其他各種原因就診而偶然發(fā)現的，沒有癥狀的海綿狀血管瘤的比例越來越高。a.?很多海綿狀血管瘤是沒有任何臨床表現的。可能只是輕微的頭疼。常因為頭部不舒服或者其他原因需要檢查頭部，亦或者體檢發(fā)現。b.?最常見的臨床表現之一是出血。海綿狀血管瘤的病灶內有不同階段的出血。但是海綿狀血管瘤屬于低壓低流量的血管畸形。所以出血一般很少突破囊壁。一般不會在周圍腦組織形成所謂的大出血。從臨床癥狀上來說，出血可以沒有明顯癥狀，也可以引起頭疼，意識障礙，神經功能缺損和癲癇等。c.?另外一種常見的表現是癲癇。海綿狀血管瘤比其他病灶更容易發(fā)生癲癇?？赡苁且驗椴≡顚χ車X組織的壓迫以及繼發(fā)于血液l漏出等的營養(yǎng)障礙。病灶周圍的腦組織受影響以后成為導致癲癇的病灶。癲癇的發(fā)作或者加重可能與病灶的出血有關。d.腦實質深部以及腦實質外的海綿狀血管瘤，經常會引起神經功能障礙。因為這些部位包含重要的神經傳導束以及核團。出血刺激或者機械壓迫都可能會引起相應的急性功能障礙。經過一段時間的恢復以后，癥狀往往可以得到一定程度緩解。

海綿狀血管瘤呈現兩種發(fā)病形式。一種為散發(fā)性，一種為家族性。散發(fā)性的海綿狀血管瘤多表現為單個病例和單個病灶。而家族性都表現為多個病灶和多個病例。也就是說一個人會得很多個海綿狀血管瘤，一個家族里也會有很多人得海綿狀血管瘤。家族性海綿狀血管瘤有遺傳傾向。因此有特定基因變異的家族容易得海綿狀血管瘤。其他誘因，比如放療，病毒感染，外傷，手術，出血后的血管性反應，這些因素都有可能會誘導海綿狀血管瘤的發(fā)生。