家族特發(fā)性肌陣攣

肌陣攣是指無法控制的短暫抽搐性運動，患者的肌肉會抽搐、顫搐、痙攣或震顫。這樣的描述可能不夠直白，更直白的描述好像手摸到火爐時閃電般的抽回，或者半睡半醒時突然腿腳一蹬。它最重要的特征是短暫的電擊樣不自主運動。肌陣攣會影響身體的不同部分，可同時影響全身，也可僅影響某個身體部分，比如單側腿部或單側手臂。健康人發(fā)生某些肌陣攣是正常的！例如，許多人在睡著時可突然出現(xiàn)手腳抽動、蹬動，較常見于近期睡眠不足時。少數(shù)人，也可能會發(fā)生全身性的抽動。其他一些原因也有可能導致肌陣攣，這些原因大部分需要就診，例如：?●損傷腦部和神經系統(tǒng)的疾病●腦部長時間缺氧的損傷●癲癇●體內器官或腺體功能或代謝異常，如肝衰竭、腎衰竭和甲狀腺功能亢進●藥物或毒物引起的不良反應除去這些原因，有時候還有一些是醫(yī)生找不到原因，難以解釋的肌陣攣，這些肌陣攣被稱為原發(fā)性肌陣攣。在這些原發(fā)性肌陣攣的患者中，肌陣攣是該病最明顯或唯一的癥狀。由于肌陣攣可能并不是隨時隨地的發(fā)生，如果當發(fā)現(xiàn)自己有類似癥狀時，需要主動告知自己的醫(yī)生。參考資料：UpToDate患者教育

青少年肌陣攣性癲癇（JME）是一種特發(fā)性全面性癲癇綜合征，以肌陣攣發(fā)作為主要表現(xiàn)。其遺傳方式多樣，盡管大部分患者系單發(fā)病例，但幾乎有1/3的患者有癲癇家族史，5~10%的患者有熱性驚厥史。發(fā)病年齡主要集中在8~22歲，平均發(fā)病年齡為15歲。8歲以下和22歲以上者罕見。女性稍多見。臨床表現(xiàn)：1.肌陣攣發(fā)作：初期癥狀往往是醒后不久即出現(xiàn)肌陣攣或起床不久手中所拿的物品突然不自主地掉落，如甩掉牙刷或筷子，部分家長誤以為患者毛手毛腳，不認為是發(fā)作。無意識障礙的肌陣攣是JME的主要癥狀，其特點為短暫的、雙側對稱的、同步的、無節(jié)律的肌肉收縮，常見于肩、臂，也可出現(xiàn)于下肢、軀干或頭部，偶發(fā)于單側。肌陣攣發(fā)作的頻度和強度有很大差別，抽動可像輕微電擊一樣僅由患者感知，如果抽動更劇烈一些，也可能持物墜落或跌倒在地。雖然偶爾強烈的肌陣攣發(fā)作可能使患者暫時處于一種類似迷茫的狀態(tài)，但JME發(fā)作時意識一般清楚，肌陣攣可呈快速連續(xù)發(fā)作甚至進展為肌陣攣持續(xù)狀態(tài)。2.典型失神發(fā)作：10%~15%的患者有失神發(fā)作，持續(xù)時間短暫（如一閃而過的腦空白感），意識障礙程度輕，旁人往往不易發(fā)覺。3.全面性強直-陣攣發(fā)作（患者常說的“大發(fā)作”）：85%的患者在起病數(shù)月或數(shù)年后出現(xiàn)全面性強直-陣攣發(fā)作。 腦電圖檢查：很多常規(guī)腦電圖檢查陰性容易漏診（誤診率高），需進一步做長程視頻腦電圖（包含睡眠周期）。肌陣攣發(fā)作期典型腦電圖表現(xiàn)為廣泛、快速、對稱的多棘波及多棘慢波，隨后繼發(fā)少數(shù)慢波。發(fā)作間期腦電圖可有3~6HZ全導棘或多棘慢波發(fā)放。睡眠剝奪、閃光刺激等可誘發(fā)發(fā)作。約1/3患者可記錄到局灶性異常波，包括局灶性單個棘波、棘慢復合波或局灶性慢波。JME誤診率高達90%，原因包括醫(yī)生對JME不熟悉，未詢問出肌陣攣發(fā)作病史，錯誤將失神當成復雜部分性發(fā)作，把肌陣攣誤以為局灶運動性發(fā)作，對局灶性腦電圖異常的不適當解釋，普通腦電圖檢查陰性等。治療：戒除熬夜、飲酒等不良習慣，避免閃光刺激（屏幕頻繁閃爍的特效電影不建議觀看）抗癲癇藥物首選丙戊酸鈉，其次是左乙拉西坦、托吡酯，拉莫三嗪對部分患者有效。僅有肌陣攣發(fā)作者可單用氯硝西泮?？R西平、奧卡西平會加重肌陣攣發(fā)作。預后：抗癲癇藥物治療效果好，80~90%可通過藥物治療完全控制，但停藥后易復發(fā)，長期合理用藥可有效控制發(fā)作（小劑量藥物可以達到較好的控制效果，比如晚上單次服用小劑量丙戊酸不失為一種合理的選擇）。40歲后發(fā)作會減輕，但發(fā)作可能持續(xù)很久甚至終身存在，三種發(fā)作形式均有的病例可能具有耐藥性。不建議停藥！