家族性結(jié)腸息肉病是一種常染色體顯性遺傳性疾病,偶見于無家族史者,表現(xiàn)為整個結(jié)直腸布滿大小不一的腺瘤性息肉。
多在 15 歲前后出現(xiàn)息肉,隨著年齡增長而增多,可出現(xiàn)腹部不適、腹痛、腹瀉等癥狀。
家族性結(jié)腸息肉病是一種常染色體顯性遺傳性疾病,偶見于無家族史者,表現(xiàn)為整個結(jié)直腸布滿大小不一的腺瘤性息肉。
多在 15 歲前后出現(xiàn)息肉,隨著年齡增長而增多,可出現(xiàn)腹部不適、腹痛、腹瀉等癥狀。
本病主要是由于染色體基因突變引起,呈常染色體顯性遺傳。只有少部分人是自發(fā)出現(xiàn)而無家族病史。
本病早期無明顯癥狀,腸道息肉生長后可出現(xiàn)消化道癥狀,如腹部隱痛、腹瀉、血便等。
本病屬于遺傳疾病,尚無有效預(yù)防方法。但是早診斷、早治療有助于預(yù)防本病的發(fā)展和癌變。建議本病家族史的患者,制定良好而規(guī)律的隨訪計(jì)劃,主要檢查和隨訪手段是腸鏡。
本病主要通過腸鏡檢查、病理檢查、基因檢測、眼底檢查、影像學(xué)檢查等進(jìn)行診斷和評估。
本病癌變率非常高,未經(jīng)治療的患者,15 歲和 35 歲結(jié)腸癌的發(fā)病率在 50% 和 95%。因此一經(jīng)診斷應(yīng)積極治療。治療方式主要為手術(shù)治療。
本病應(yīng)盡早(推薦 25 歲以前)做全結(jié)腸切除與回腸-肛管吻合術(shù)或回腸-直腸吻合術(shù)。回腸-直腸吻合術(shù)后應(yīng)終生每年一次腸鏡檢查,如發(fā)現(xiàn)新的息肉可予電灼、激光、微波、射頻或氬氣刀等治療。
有報(bào)道稱,長期低劑量服用非甾體類藥物具有明顯減少大腸息肉發(fā)生的功效,舒林酸和塞來昔布是較為常見的藥物,但是長期效果和不良反應(yīng)仍需要進(jìn)一步研究。
本病的隨訪和監(jiān)測特別重要,無論是對于有患病危險(xiǎn)性的家族成員,還是已經(jīng)確診未進(jìn)行手術(shù)的患者,還是已經(jīng)進(jìn)行手術(shù)的患者,都應(yīng)該定期進(jìn)行隨訪和檢查。檢查項(xiàng)目包括腸鏡檢查以及軟組織、骨、甲狀腺及腹部病變的評估。
本病癌變率非常高,未經(jīng)治療的患者,到 35 歲結(jié)腸癌的發(fā)病率高達(dá) 95%。
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