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黃錦宇副主任醫(yī)師 中國(guó)醫(yī)大一院 胃腸腫瘤外科 家族性腺瘤性息肉?。╢amilialadenomatouspolyposis，F(xiàn)AP）是最常見的息肉病綜合征，占所有腸癌患者的1%，家族性腺瘤性息肉病屬常染色體顯性遺傳，由APC基因胚系變異導(dǎo)致，近1/3病例的基因變異屬新發(fā)。新發(fā)基因變異個(gè)體可以將變異基因傳給后代，傳遞概率為50%。家族性腺瘤性息肉病可分為兩大類：經(jīng)典型和衰減型。經(jīng)典型:以遍布整個(gè)大腸、數(shù)目>100個(gè)的腺瘤性息肉和微腺瘤為臨床表現(xiàn);患者一般十幾歲時(shí)開始出現(xiàn)腺瘤,如不治療,至50歲時(shí)100%的患者會(huì)轉(zhuǎn)變?yōu)榻Y(jié)直腸癌。衰減型：具有10~99個(gè)同時(shí)性結(jié)直腸腺瘤,與經(jīng)典型比較,這類患者有腺瘤數(shù)目少、發(fā)病年齡晚、更多地分布于近端結(jié)腸的特點(diǎn)。經(jīng)典型和衰減型鑒別要點(diǎn)是腺瘤性息肉的數(shù)目（100個(gè)為界）。經(jīng)典型家族性腺瘤性息肉?。合⑷忾_始生長(zhǎng)的平均年齡為15歲,在青少年期,患者整個(gè)大腸有成百上千的腺瘤性息肉,息肉惡變的平均年齡為39歲,如不預(yù)防性切除大腸,至50歲時(shí)100%都可癌變?？砂橛心c外腫瘤,如十二指腸腫瘤(4%~12%)、甲狀腺腫瘤(<2%)和肝母細(xì)胞瘤(1%~2%)、硬纖維瘤、先天性視網(wǎng)膜色素細(xì)胞肥大等。衰減型家族性腺瘤性息肉?。合⑷鈹?shù)目較少(通常為10~100枚),且呈右半結(jié)腸分布趨勢(shì);息肉發(fā)生晚(平均34歲)、惡變晚(平均57歲)、惡變率稍低(60%),但40歲后惡變概率大幅上升,至80歲時(shí)達(dá)到70%。如不治療,患者死于大腸癌時(shí)間較晚(平均59歲);常伴胃及十二指腸腺瘤(50%~66%),伴發(fā)硬纖維瘤較少(10%)。2003年全國(guó)遺傳性大腸癌協(xié)作組推薦臨床診斷FAP的標(biāo)準(zhǔn)為：大腸內(nèi)彌漫腺瘤性息肉≥100個(gè);或腺瘤性息肉<100個(gè)者,伴有家族史或先天性視網(wǎng)膜色素上皮肥厚。由于該病惡變率高,因此,目前臨床上對(duì)于家族性腺瘤性息肉病患者一經(jīng)診斷應(yīng)行外科手術(shù)，避免惡變。對(duì)于發(fā)現(xiàn)該病時(shí)已有惡變的患者，更應(yīng)盡快手術(shù)。手術(shù)術(shù)式主要可分為三種：1.全大腸切除術(shù)聯(lián)合末端回腸造瘺術(shù)：切除全部結(jié)腸和直腸及肛門，小腸永久性造口，該術(shù)式為傳統(tǒng)的經(jīng)典手術(shù)。優(yōu)點(diǎn)是治療的徹底性最好，缺點(diǎn)是永久性造口影響生活質(zhì)量。適用于已有直腸惡變或者直腸息肉較多的患者。2.全結(jié)腸切除聯(lián)合回腸-直腸吻合術(shù)：切除全部結(jié)腸及部分直腸，保留7-10cm直腸和肛門，小腸與直腸吻合。優(yōu)點(diǎn)是保留肛門功能，術(shù)后生活質(zhì)量好，缺點(diǎn)是殘留的直腸仍有癌變危險(xiǎn),須定期隨診,對(duì)發(fā)現(xiàn)的息肉及時(shí)進(jìn)行電灼或手術(shù)切除。此術(shù)式適用于青少年患者或高齡患者、并且直腸息肉少的患者。3.全大腸切除聯(lián)合回腸儲(chǔ)袋肛管吻合術(shù)：該術(shù)式可保留肛門,肛門功能尚可,排便功能相對(duì)較好,但手術(shù)相對(duì)復(fù)雜。隨著手術(shù)技術(shù)的改進(jìn),吻合器械的使用,并發(fā)癥得以降低。該術(shù)式適用于直腸息肉較多，但肛門功能良好，且保留肛門意愿強(qiáng)烈的患者。家族性腺瘤性息肉病的患者手術(shù)時(shí)機(jī)及方式的選擇,除依據(jù)結(jié)直腸腺瘤的嚴(yán)重程度外,還需要考慮發(fā)病年齡、纖維瘤病、直腸腺瘤數(shù)目、患者意愿和生育愿望等多種因素。目前認(rèn)為，直腸息肉＜20個(gè)且直腸息肉無惡變的患者可實(shí)施全結(jié)腸切除聯(lián)合回腸-直腸吻合術(shù)；直腸息肉≥20個(gè)或直腸息肉有惡變的患者應(yīng)實(shí)施全大腸切除術(shù)聯(lián)合末端回腸造瘺術(shù)或全大腸切除聯(lián)合回腸儲(chǔ)袋肛管吻合術(shù)。家族性腺瘤性息肉病的患者的最早發(fā)病年齡為6歲,多數(shù)家族性腺瘤性息肉病家系成員有致病性突變者通常于青春期發(fā)病。對(duì)腺瘤性息肉綜合征的患者或突變攜帶者建議從10~15歲開始每年進(jìn)行1次乙狀結(jié)腸鏡或結(jié)腸鏡篩查。2022年12月01日
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丁培榮主任醫(yī)師 中山大學(xué)腫瘤防治中心 結(jié)直腸科 近期陸續(xù)接診了國(guó)內(nèi)同行們轉(zhuǎn)診過來的非常年輕的家族性腺瘤性息肉?。‵AP）的患兒，9歲、10歲的兒童結(jié)直腸長(zhǎng)滿數(shù)百枚息肉（圖1-4），究竟是怎么啦？這些患兒有些是當(dāng)?shù)蒯t(yī)生沒有把握，很負(fù)責(zé)的幫忙聯(lián)系好本團(tuán)隊(duì)，在此要感謝國(guó)內(nèi)同行們的信任；有些是很盡心盡力的給予了治療，但限于對(duì)這個(gè)疾病認(rèn)識(shí)的水平，難免有不盡如人意的地方。為了幫助這些患兒，我們想了很多辦法，內(nèi)鏡科和麻醉科同事也給予了很大的支持，終于為家族性腺瘤性息肉病患兒開通了一條安全、便利的無痛內(nèi)鏡治療途徑。越接觸這些患兒，自己的心就越發(fā)柔軟，越感覺到能夠?yàn)樗麄冏龅氖虑樘?。這個(gè)病非常復(fù)雜，可能連很多結(jié)直腸專科醫(yī)生都不是十分熟悉它的表現(xiàn)和管理方法。因此，非常有必要在此跟大家科普一下。圖1. 朋友圈分享10歲FAP患兒診治的心得、感觸；引起很大的反響，大家為患兒出謀獻(xiàn)策圖2. 10歲FAP患兒結(jié)直腸長(zhǎng)滿數(shù)百枚息肉，在本團(tuán)隊(duì)接受無痛內(nèi)鏡下治療圖3. 朋友圈分享9歲FAP患兒診治的心得、感觸；引起很大的反響，大家為患兒出謀獻(xiàn)策圖4. 9歲FAP患兒結(jié)直腸長(zhǎng)滿數(shù)百枚息肉，計(jì)劃寒假期間在本團(tuán)隊(duì)接受無痛內(nèi)鏡下治療1.什么是家族性腺瘤性息肉病（FAP）？家族性腺瘤性息肉病（FAP）是一種遺傳性腫瘤綜合征，約占所有的結(jié)直腸癌患者的1%，其遺傳學(xué)基礎(chǔ)是APC基因的胚系突變，主要病理變化是結(jié)直腸內(nèi)廣泛出現(xiàn)數(shù)十到數(shù)百個(gè)、甚至上千個(gè)大小不一的息肉（圖5），嚴(yán)重者從口腔一直到直腸肛管均可發(fā)生息肉，息肉數(shù)量可達(dá)數(shù)千個(gè)?；颊咴诔錾鷷r(shí)并無結(jié)、直腸息肉。多數(shù)在15歲前后出現(xiàn)息肉，初起時(shí)息肉為數(shù)不多，隨著年齡增長(zhǎng)而增多。FAP發(fā)生癌變年齡比普通的結(jié)腸直腸癌早。若FAP患者未接受治療，幾乎每一病例都將發(fā)生結(jié)直腸癌，并且很多患者會(huì)出現(xiàn)胃息肉和十二指腸息肉、腹部硬纖維瘤（侵襲性纖維瘤?。⒓谞钕俸湍X部腫瘤、骨瘤、先天性視網(wǎng)膜色素上皮肥厚、多生牙和皮樣囊腫。圖5. 典型FAP腸鏡下所見2.FAP該怎樣治療？對(duì)于沒有癌變的FAP患者，治療的主要目的是預(yù)防結(jié)直腸癌的發(fā)生，治療方法包括內(nèi)鏡下息肉切除術(shù)和預(yù)防性結(jié)直腸切除手術(shù)。研究顯示，F(xiàn)AP患者在15歲之前惡變風(fēng)險(xiǎn)極低，20歲之前發(fā)生惡變的幾率約為1.5%。因此，對(duì)于在20歲前確診的患者，要非常慎重進(jìn)行預(yù)防性全結(jié)直腸切除。手術(shù)時(shí)機(jī)主要取決于息肉病的嚴(yán)重程度。表1中展示了決定結(jié)腸切除術(shù)時(shí)機(jī)的因素。干預(yù)的目的是避免癌變或盡早清除腫瘤，但要考慮到手術(shù)對(duì)生活可能會(huì)造成影響。許多FAP患者在十幾歲或二十多歲就要面臨手術(shù)，但他們通常沒有癥狀。他們有學(xué)術(shù)學(xué)業(yè)、經(jīng)濟(jì)、社會(huì)和發(fā)展方面的顧慮，而且面臨可能做造口的心理壓力或發(fā)生術(shù)后并發(fā)癥的可能性。因此，選擇合適的手術(shù)方式是降低癌變風(fēng)險(xiǎn)，維持生活質(zhì)量并最大程度減少并發(fā)癥的關(guān)鍵。值得注意的是，硬纖維瘤發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高的患者應(yīng)盡可能推遲手術(shù)。因?yàn)镕AP中約有80％的硬纖維瘤病是由腹部手術(shù)發(fā)展而來的，推測(cè)手術(shù)是硬性纖維瘤的誘因。由于國(guó)內(nèi)對(duì)FAP的篩查和家系管理并不重視，很多FAP患者的家族成員并未接受檢測(cè)和篩查，導(dǎo)致未能及時(shí)診斷，因此發(fā)現(xiàn)時(shí)多已有息肉癌變，甚至擴(kuò)散轉(zhuǎn)移。這種情況下就需要視情況接受手術(shù)、化療、放療等標(biāo)準(zhǔn)的治療。表1 預(yù)防性結(jié)直腸切除時(shí)機(jī)3.FAP患者健康家族成員該怎樣篩查？建議FAP親屬行APC基因突變檢測(cè)。如果有APC基因突變，那么從10到15歲時(shí)開始檢查腸鏡，每1年一次，并終生持續(xù)檢查；輕表型FAP（AFAP）可以推遲到20歲開始接受腸鏡檢查，檢查頻率2-3年一次。對(duì)于沒有發(fā)現(xiàn)APC突變按照普通人群篩查結(jié)直腸癌即可。確診FAP后，在25到30歲時(shí)，應(yīng)注意開始篩查結(jié)腸外表現(xiàn)，如胃鏡（胃十二指腸息肉），頸部超聲（甲狀腺癌），腹部CT/MRI（硬性纖維瘤?。?。其他結(jié)腸外表現(xiàn)的篩查尚沒有充分的依據(jù)。4.FAP(遺傳性腸癌)預(yù)后如何？FAP及其他遺傳性結(jié)直腸癌和散發(fā)的結(jié)直腸癌患者哪一類患者的預(yù)后更好，目前的數(shù)據(jù)尚存在爭(zhēng)議。一些研究認(rèn)為遺傳性結(jié)直腸癌的預(yù)后相對(duì)較好，但大多數(shù)的觀點(diǎn)認(rèn)為兩者的預(yù)后相似，遺傳性結(jié)直腸癌的預(yù)后似乎好些，但沒有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異。5.怎樣判斷自己有沒有FAP或其他遺傳性腸癌的風(fēng)險(xiǎn)（哪些人需要接受篩查）？理論上，如果一個(gè)人有三個(gè)或以上直系親屬（即父母、姐妹兄弟、子女）患有結(jié)直腸癌，那么他患結(jié)直腸癌的機(jī)會(huì)是一般人的十倍以上。以下人群需要接受遺傳性結(jié)直腸癌的篩查1) 50歲以下患有結(jié)直腸癌；2) 患有多原發(fā)結(jié)直腸癌或其它林奇綜合征相關(guān)腫瘤（如子宮內(nèi)膜癌、卵巢癌、胃癌、泌尿系腫瘤、小腸癌、胰腺癌、膽道癌等）；3) 直系親屬中有50歲以前發(fā)現(xiàn)的結(jié)直腸癌或者其它林奇綜合征相關(guān)腫瘤；4)2位或2位以上親屬結(jié)直腸癌或者其它林奇綜合征相關(guān)腫瘤；5） 健康個(gè)體腸鏡下發(fā)現(xiàn)十枚以上息肉，或者患有硬性纖維瘤??；6） 病理特征及免疫組化染色懷疑為遺傳性腸癌者。6. 具體如何進(jìn)行FAP篩查呢？對(duì)于符合上述特征懷疑患有遺傳性結(jié)直腸癌的無癥狀的人群，我們推薦抽外周血進(jìn)行胚系突變檢測(cè)。目前多用二代測(cè)序技術(shù)進(jìn)行檢測(cè)。該技術(shù)在靈敏度、準(zhǔn)確度、覆蓋度等方面顯著優(yōu)于傳統(tǒng)的技術(shù)方法，并且有發(fā)現(xiàn)人群新基因突變的潛力。對(duì)于符合要求的疑似家系，我們團(tuán)隊(duì)長(zhǎng)期有免費(fèi)的檢測(cè)項(xiàng)目幫助疑似者及其健康家屬。7.藥物能否預(yù)防FAP的息肉癌變？FAP患者非甾體類消炎藥（阿司匹林等）可以減少結(jié)直腸腺瘤的數(shù)量，縮小其范圍，但是并不能延緩FAP的發(fā)生、發(fā)展，所以目前只在術(shù)后發(fā)現(xiàn)腺瘤復(fù)發(fā)時(shí)，謹(jǐn)慎使用非甾體類消炎藥作為輔助治療。8.FAP患者及攜帶變異的人群怎樣接受隨訪和復(fù)查？和散發(fā)性結(jié)直腸癌患者一樣，遺傳性結(jié)直腸癌患者術(shù)后一樣要接受隨訪和復(fù)查，但不同的是，因?yàn)檫z傳性結(jié)直腸癌患者再次發(fā)生腸癌的概率高，需要比其他結(jié)直腸患者更密切隨訪腸鏡。另外因?yàn)檫z傳性結(jié)直腸癌是一類綜合征，除了腸癌，其它類型的癌癥發(fā)生概率也會(huì)高于普通人。所以復(fù)查主要分為兩個(gè)部分：對(duì)腸癌的復(fù)查，對(duì)腸外癌的復(fù)查。對(duì)于做了保留肛門或者直腸的手術(shù)的FAP患者，殘存的直腸、肛管有發(fā)生直腸腺瘤和癌癥的風(fēng)險(xiǎn)。術(shù)后需要每半年至一年做一次腸鏡監(jiān)測(cè)，以便早期發(fā)現(xiàn)復(fù)發(fā)的腺瘤。對(duì)于十二指腸或壺腹周圍癌的篩查應(yīng)在在20-25 歲開始行上消化道內(nèi)鏡檢查（包括側(cè)視鏡檢查）；若20 歲以前已行結(jié)腸切除，則考慮提前開始。十二指腸鏡檢查的頻率應(yīng)根據(jù)十二指腸息肉的大小、數(shù)目和息肉的病理級(jí)別來決定復(fù)查的頻率，從3-6 個(gè)月（密集息肉或高級(jí)別不典型增生）到3-4年（息肉較輕或無息肉）不等。FAP患者腹腔內(nèi)硬性纖維瘤的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)也提高，大多數(shù)出現(xiàn)在結(jié)腸切除術(shù)后5年內(nèi)。因此建議每年體檢時(shí)常規(guī)腹部觸診。如果家族中有癥狀性的硬性纖維瘤病，建議結(jié)腸切除術(shù)后1-3年行腹部CT或者M(jìn)RI，然后5到10年的間隔再行。如果有提示性的癥狀出現(xiàn)則需要馬上行腹部影像學(xué)檢查。9. 有沒有辦法解除家族的魔咒？對(duì)于攜帶APC基因致病性變異的患者可以通過第三代試管嬰兒技術(shù)幫助其家族解除FAP的魔咒。通過采用輔助生殖技術(shù)與植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)相結(jié)合，對(duì)胚胎進(jìn)行了篩查和篩選，將不存在該致病變異的胚胎移植入母親子宮，最終生育出不攜帶致病變異的寶寶。本團(tuán)隊(duì)也與多個(gè)生殖中心合作，幫助數(shù)位年輕患者實(shí)現(xiàn)其夢(mèng)想。最后，回到這兩個(gè)患兒的治療，我們希望通過干預(yù)能延緩其息肉惡變時(shí)間，將全結(jié)直腸切除的時(shí)間推遲到成年以后，以減輕對(duì)其生長(zhǎng)發(fā)育及心理的影響。目前主要通過內(nèi)鏡下息肉切除的方式。成年后還要注意腸外易感器官的篩查。除此之外，我們不僅要關(guān)注疾病的治療，而且要關(guān)注他的生長(zhǎng)發(fā)育和心理健康。最后，我們還為患兒的家屬提供免費(fèi)的基因檢測(cè)，希望能讓這些患兒相對(duì)健康成長(zhǎng)、為這些家庭盡綿薄之力！2021年02月25日2184
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張偉偉副主任醫(yī)師 南京醫(yī)科大學(xué)附屬逸夫醫(yī)院 肛腸外科 常言道，人吃五谷雜糧，哪有不生病的？ 一周前我科收治三位全大腸多發(fā)息肉的患者，而這三位患者為一奶同胞的親兄妹，他們組團(tuán)來南京醫(yī)科大學(xué)附屬逸夫醫(yī)院肛腸外科欲行手術(shù)治療。那么，為何是三兄妹一起患病，他們又是怎么知道自己患上該疾病的？這種疾病到底有多大的危害？能否預(yù)防？能否早發(fā)現(xiàn)？能否治愈？兄妹三人一男兩女，年齡分別為51歲（男）、47歲、44歲，平時(shí)健康情況良好，體型均偏瘦，患病前均無任何腹痛、腹脹、排便習(xí)慣改變及便血等表現(xiàn)，三人還有一位兄弟，于2019年09月因“肛門墜脹”查腸鏡+活檢發(fā)現(xiàn)：結(jié)腸多發(fā)息肉，直腸腺癌，來我科診治，黃平主任團(tuán)隊(duì)對(duì)其進(jìn)行全大腸切除+回腸造瘺術(shù)，痊愈出院，根據(jù)該患者病情判斷為一種家族遺傳性疾病——家族性息肉病，因發(fā)現(xiàn)不及時(shí)直腸息肉已經(jīng)發(fā)展為直腸癌局部晚期，亦不能保留肛門，病人以后生活質(zhì)量將受到較大影響。為了避免悲劇重演，我們建議其親屬行胃腸鏡檢查，果不其然，經(jīng)檢查發(fā)現(xiàn)兄妹三人同樣存在結(jié)直腸多發(fā)息肉，息肉數(shù)量眾多，達(dá)數(shù)百枚，由于息肉眾多且部分息肉不能排除惡變，當(dāng)?shù)厥》菽翅t(yī)院行以直腸息肉切除為主的多發(fā)息肉鏡下切除術(shù)，并建議到大型綜合醫(yī)院?？菩心c管切除手術(shù)。兄妹三人覺得其兄弟手術(shù)很成功，腹部也沒有切口，創(chuàng)傷小，術(shù)后恢復(fù)好，最終決定至南京逸夫醫(yī)院找黃平主任、張偉偉副主任醫(yī)師為他們進(jìn)行手術(shù)。黃平主任分析：家族性遺傳性息肉病作為一種遺傳性疾病，結(jié)腸黏膜的任何部位都會(huì)發(fā)生腺瘤性息肉，如不進(jìn)行及時(shí)干預(yù)，終將有部分息肉發(fā)生惡變，一旦確診即需擇期手術(shù)。手術(shù)方式包括大腸全切或次全切除等。經(jīng)過術(shù)前討論、精心準(zhǔn)備，我們?yōu)樾置萌讼群筮M(jìn)行了全腹腔鏡下全結(jié)腸切除+回腸直腸吻合術(shù)（NOSES）,患者腹部沒有令人膽寒的20厘米左右“頂天立地”的切口，而僅有數(shù)個(gè)小孔如鑰匙孔大小，屬于微創(chuàng)中的微創(chuàng)，美容效果好，該手術(shù)方式可以更好的保護(hù)植物神經(jīng)，避免了對(duì)生殖泌尿功能的影響，同時(shí)對(duì)肛門排便功能影響也較小，患者恢復(fù)迅速，術(shù)后第二天可下床自由活動(dòng)。 家族性息肉病又稱家族性腺瘤性息肉?。╢amiliar adenomatous polyposis,FAP),為一種較少見的遺傳性疾病，本病為一種常染色體顯性遺傳性疾病，但不是先天性疾病，出生時(shí)腸內(nèi)并無息肉，常在青春期逐漸出現(xiàn)?；颊叩淖优杏?0%患病概率，如果不進(jìn)行干預(yù)，整個(gè)大腸中的大小不一的腺瘤性息肉終將有惡變者，后果嚴(yán)重。 一、臨床表現(xiàn)1、腸道癥狀 臨床上息肉病可分為三期，即臨床前期、腺瘤期與癌腫期。腺瘤期又可分為隱匿期和有癥狀期。臨床前期和腺瘤隱匿期無任何癥狀，與常人無異。腺瘤有癥狀期最初主要表現(xiàn)為腹部隱痛、腹瀉、粘液便、血便、肛門部墜脹等，隨著息肉逐漸長(zhǎng)大，上述癥狀可能會(huì)加重，甚至出現(xiàn)劇烈腹痛、腹脹、嘔吐等腸套疊、腸梗阻表現(xiàn)。息肉癌變后，患者大便次數(shù)增多、腹痛、血便、粘液血便等進(jìn)一步加重并出現(xiàn)消瘦乏力等腫瘤消耗表現(xiàn)。2、腸道外表現(xiàn)(1)Gardner綜合征：大約1/4~1/3病人伴有腸道外表現(xiàn)，可表現(xiàn)為下列任何一種情況：①皮膚囊性病變；②骨瘤；③纖維組織腫瘤；④胃十二指腸息肉；⑤十二指腸或壹腹周圍癌；⑥甲狀腺乳頭狀癌；⑦先天性視網(wǎng)膜色素上皮肥大（CHRPE)，作為息肉病的一種標(biāo)志，其預(yù)測(cè)價(jià)值達(dá)100%;⑧牙齒畸形(2)Turcot綜合征：當(dāng)家族性腺瘤性息肉病病人同時(shí)伴有中樞神經(jīng)系統(tǒng)惡性腫瘤時(shí)，即稱為Turcot綜合征，雖不是結(jié)直腸癌的腦部轉(zhuǎn)移，預(yù)后仍然較差。 二、診斷1.診斷標(biāo)準(zhǔn) 診斷家族性腺瘤性息肉病必須符合下列條件之一：①腺瘤數(shù)>100個(gè)；②具有遺傳傾向的（家族史）病人，腺瘤數(shù)>20個(gè)者2.診斷方法 診斷家族性腺瘤性息肉病的主要方法為腸鏡檢查，對(duì)腸鏡發(fā)現(xiàn)的息肉，尤其疑有惡變者，均應(yīng)作組織學(xué)檢查，以確定其性質(zhì)。鑒于CHRPE具有高度診斷敏感性和特異性，故現(xiàn)已常規(guī)將檢眼鏡檢查列為臨床上未罹患此病的第一代親屬的輔助檢查。此外，自1987年Bodmer等發(fā)現(xiàn)FAP突變基因后，現(xiàn)已可用相連基因標(biāo)記物發(fā)現(xiàn)FAP基因攜帶者。 三、治療家族性腺瘤性息肉病不及時(shí)治療，終將癌變，手術(shù)切除是唯一有效的治療措施。該病出現(xiàn)癥狀的平均年齡為20歲，發(fā)現(xiàn)癌變的平均年齡為35-40歲，20歲左右出現(xiàn)癌變者罕見，因此理想的手術(shù)時(shí)間在20歲以前，年齡超過14-15歲者，一經(jīng)確診，應(yīng)立即手術(shù)。四、預(yù)防家族性息肉病是一種常染色體顯性遺傳病，無法預(yù)防發(fā)生，但無需談之色變，該發(fā)病率較低，0.01%左右，疾病完全可以通過檢查后采取措施預(yù)防癌變。建議對(duì)于家族中有大腸癌病史的人群，進(jìn)行遺傳基因篩查，有基因突變攜帶者定期腸鏡檢查，一般1-3年檢查一次，非突變攜帶者以一般人群篩查，即每年行大便隱血試驗(yàn)，45歲后首次行腸鏡檢查。特別是有腸道腫瘤家族史的需引起重視，盡早行胃腸鏡等檢查以明確是否存在胃大腸多發(fā)息肉，明確診斷后及時(shí)治療。 南京逸夫醫(yī)院肛腸中心疾病診治范圍：(一）結(jié)直腸癌的外科診治。(二）肛門病變?nèi)纾褐摊?、肛裂、肛瘺、肛門損傷等的外科診治。(三）直腸病變?nèi)纾褐蹦c脫垂、直腸損傷、直腸陰道瘺、直腸膀胱瘺、膀胱陰道瘺、直腸狹窄等的外科診治。(四）大腸病變?nèi)纾杭易逍源竽c息肉病、大腸炎性病等的外科診治。(五）其它病變?nèi)绫忝?、造口旁疝、腹壁腫瘤、藏毛竇等的外科診治。 特色技術(shù)：(1)直腸癌保肛術(shù)①針對(duì)距肛門6cm以上的直腸癌（T3以內(nèi)）:率先成熟開展腹腔鏡雙吻合術(shù)中胸腔鏡卵圓鉗或尼龍?jiān)鷰ectalwashout技術(shù)預(yù)防吻合口復(fù)發(fā)。②針對(duì)距肛門5~6cm的直腸癌（T3以內(nèi)）:率先成熟開展腹腔鏡下游離結(jié)腸脾曲的改良Bacon術(shù)，即保留肛門內(nèi)外括約肌、結(jié)腸經(jīng)肛門拉出術(shù)。③針對(duì)距肛門2~5cm的直腸癌（T2以內(nèi)）:率先成熟開展腹腔鏡下游離結(jié)腸脾曲的改良ISR術(shù)，即保留肛門外括約肌、結(jié)腸經(jīng)肛門拉出術(shù)。④針對(duì)直腸癌保肛術(shù)后吻合口瘺、直腸陰道瘺、吻合口狹窄等：率先成熟開展再次保肛手術(shù)。(2)直腸陰道瘺修補(bǔ)術(shù)①針對(duì)位置較低的直腸陰道瘺：率先成熟開展經(jīng)會(huì)陰切口無張力修補(bǔ)術(shù)。②針對(duì)難治性或者復(fù)雜性的直腸陰道瘺：率先成熟開展腹腔鏡或者開放的改良Bacon術(shù)、即保留肛門內(nèi)外括約肌、結(jié)腸經(jīng)肛門拉出術(shù)。(3)肛門括約肌修補(bǔ)術(shù)針對(duì)肛門括約肌損傷：率先成熟開展臀大肌移植術(shù)加強(qiáng)肛門括約肌。2020年07月21日1250
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2020年04月21日1395
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劉忠堂無職稱
上海長(zhǎng)海醫(yī)院 關(guān)節(jié)骨病外科
家族性性腺瘤性息肉病是一種常染色體顯性遺傳病，其遺傳幾率為50%。這種疾病的特點(diǎn)以大腸超過100枚腺瘤性息肉為主要特點(diǎn)，但由于這是一種遺傳病，因此，切除全大腸以后，其它部位也會(huì)發(fā)生腫瘤，如硬纖維瘤、十二指腸癌、胃癌、甲狀腺癌等，此外，切除全大腸行IPAA手術(shù)后，仍要進(jìn)行腸鏡復(fù)查，因?yàn)樾∧c包括貯袋內(nèi)也會(huì)發(fā)生腺瘤性息肉，甚至發(fā)生癌變，因此，即使接受IPAA手術(shù)后仍應(yīng)定期復(fù)查腸鏡。2017年05月01日1538
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丁培榮主任醫(yī)師 中山大學(xué)腫瘤防治中心 結(jié)直腸科 遺傳性腸癌患者及家屬怎樣接受隨訪和復(fù)查？和散發(fā)性大腸癌患者一樣，遺傳性大腸癌患者術(shù)后一樣要接受隨訪和復(fù)查，但不同的是，因?yàn)檫z傳性大腸癌患者再次發(fā)生腸癌的概率高，并且時(shí)間最短可以為11個(gè)月（也就是11個(gè)月前檢查沒問題，11個(gè)月后再次檢測(cè)發(fā)現(xiàn)腸癌），所以，我們建議遺傳性大腸癌患者每1-2年復(fù)查一次腸鏡，而散發(fā)型腸癌患者術(shù)后低音復(fù)查沒問題的話，3-5年復(fù)查一次就足夠了。另外，因?yàn)檫z傳性大腸癌是一類綜合征，除了腸癌，其它類型的癌癥發(fā)生概率也會(huì)高于普通人。所以，復(fù)查主要分為兩個(gè)部分：對(duì)腸癌的復(fù)查，對(duì)腸外癌的復(fù)查。林奇綜合征對(duì)于林奇綜合征患者，相比普通人群，這些患者在結(jié)直腸癌(10%–80% vs. 5.5%)、子宮內(nèi)膜癌(16%–60% vs. 2.7%)、以及其他包括胃癌、卵巢癌等腫瘤有一個(gè)升高的終身風(fēng)險(xiǎn)。專家組對(duì)不同突變類型（MLH1/MSH2, MSH6, 和 PMS2）的患者制定了不同的隨訪建議。例如，攜帶MSH6和 PMS2突變的個(gè)體到70歲時(shí)患結(jié)腸癌風(fēng)險(xiǎn)為10%-22%，而攜帶MLH1和MSH2的風(fēng)險(xiǎn)為40%-80%。如果確定是MLH1或MSH2突變的林奇綜合征，建議在20到25歲或比家族中已診斷最年輕的患者早2到5年開始行腸鏡檢查，且無論是哪種情形開始，建議每1到2年重復(fù)。MSH6突變攜帶者應(yīng)該在30到35歲時(shí)開始結(jié)腸鏡檢查，PMS2突變攜帶者應(yīng)該在35到40歲時(shí)開始結(jié)腸鏡檢查。當(dāng)然，依據(jù)已發(fā)病家族成員的年齡，在某些家族中篩查應(yīng)該提早開始。建議，對(duì)MSH6突變攜帶者直到40歲，PMS2患者直到50歲每2-3年進(jìn)行一次篩查，以后每1-2年行一次腸鏡檢查。林奇綜合征女性患者患子宮內(nèi)膜癌與卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)加劇（分別高達(dá)60%和24%）。對(duì)相關(guān)癥狀（如不規(guī)則子宮出血等）應(yīng)該提高警惕。目前還沒有清晰的證據(jù)支持對(duì)婦科腫瘤進(jìn)行常規(guī)的篩查。每年一次子宮內(nèi)膜活檢是MLH1或MSH2突變攜帶者的一種選擇。因?yàn)闆]有被證明有足夠的敏感性和特異性，不支持常規(guī)行經(jīng)陰道超聲或血清CA125檢查。林奇綜合征患者在不同的人群中患胃癌及小腸癌的終身風(fēng)險(xiǎn)差異很大，目前還沒有清晰的數(shù)據(jù)支持對(duì)林奇綜合征患者進(jìn)行胃癌、十二指腸癌、小腸癌的篩查。對(duì)非MLH1或MSH2突變的患者，建議這些患者從30-35歲開始每3-5年行延伸到十二指腸或空腸的食管胃十二指腸鏡檢查。對(duì)MLH1或MSH2突變的攜帶者應(yīng)考慮在25-30歲時(shí)開始每年行尿液檢查，篩查尿路上皮癌。目前針對(duì)林奇綜合征患者易發(fā)的中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤及胰腺癌尚沒有更好的篩查方法，建議行定期的體檢。家族性腺瘤性息肉病對(duì)于做了保留肛門或者直腸的手術(shù)的患者，殘存的直腸、肛管有發(fā)生直腸腺瘤和癌癥的風(fēng)險(xiǎn)。術(shù)后需要每年做一次腸鏡監(jiān)測(cè)，以便早期發(fā)現(xiàn)復(fù)發(fā)的腺瘤。對(duì)于胃或者十二指腸有息肉的患者，胃鏡的隨訪時(shí)間根據(jù)息肉的嚴(yán)重程度不同，推薦1-2年（息肉嚴(yán)重）或者3-5年（息肉較輕）檢查一次?；颊吒骨粌?nèi)硬性纖維瘤的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)也提高，大多數(shù)出現(xiàn)在結(jié)腸切除術(shù)后5年內(nèi)。因此建議每年體檢時(shí)常規(guī)腹部觸診。如果家族中有癥狀性的硬性纖維瘤病，建議結(jié)腸切除術(shù)后1-3年行腹部CT或者M(jìn)RI，然后5到10年的間隔再行。如果有提示性的癥狀出現(xiàn)則需要馬上行腹部影像學(xué)檢查。2015年05月27日4113
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