痙攣性截癱

與腦癱非常相近的一個疾病，就是家族性遺傳性痙攣性截癱，那么該疾病的治療跟腦癱的治療還是有很大的區(qū)分：第一，家族性遺傳性痙攣性截癱是進(jìn)行性加重，代表的是基因引起的脊柱神經(jīng)的進(jìn)行性退化，這種疾病的病程雖然長，但它是在不斷的進(jìn)行性加重，在治療的時候，家族性遺傳性痙攣性截癱患者可選擇的治療方案有限。第二，患者年齡一般相對偏大，青春期或者青壯年才發(fā)病，而且日積月累在向上發(fā)展，這個時候患者的整體心理狀態(tài)和運動能力、狀態(tài)與腦癱有本質(zhì)的區(qū)別。家族性遺傳性痙攣性截癱的治療：第一：藥物治療，巴氯芬、妙納，早期剛應(yīng)用的時候，適度是有一定的作用，因為這些外周肌肉的肌松肌能夠讓患者感受到一定的輕松，但是不可持續(xù)，原因：1.藥量太大以后，會導(dǎo)致全身肌肉的松弛，無法耐受；2.即使是短期吃了藥物以后，剛開始有一定的藥物反應(yīng)，是感覺輕松，適當(dāng)?shù)哪褪芤恢艿桨雮€月，基本上這種耐受期一過，也就會感覺依然沉重，無法解決問題，這個情況下口服藥物只能做嘗試和鑒別，達(dá)不到治療目的。第二：FSPR手術(shù)（功能性選擇性脊神經(jīng)后根離斷術(shù)），通過手術(shù)能夠徹底的降低肌張力，但我們知道這個病還在進(jìn)行性加重，5-10年應(yīng)該會加重，所以FSPR手術(shù)能解決5-8年的訴求，但是想長期徹底根治依然無法做到，這就是FSPR手術(shù)的局限性。第三：家族性遺傳性痙攣性截癱最佳的治療方案：巴氯芬泵植入手術(shù)；1.對于成年人來講，患者能夠耐受該手術(shù)，兒童無法耐受巴氯芬泵植入手術(shù)的泵，需要40公斤的體重；2.該疾病是進(jìn)行性加重的，巴氯芬泵植入手術(shù)也可以通過調(diào)控藥物的泵劑，對抗癥狀，這是一個最佳的狀態(tài)；3.巴氯芬泵植入手術(shù)的主要缺點，對于患者的經(jīng)濟承受能力要求很高，除了一次性的手術(shù)成本和器械成本以外，還有每年的藥物需要4-6萬，而且甚至在10年左右還會考慮要換機器。當(dāng)然在使用過程中，還要考慮每天或者是定期的充電，也是增加我們的生活負(fù)擔(dān)。對于家族性遺傳性痙攣性截癱，藥物幾乎無效，F(xiàn)SPR手術(shù)可以保證短中期的一個療效，長期穩(wěn)定的治療，巴氯芬泵植入手術(shù)是首選。

步態(tài)障礙，是神經(jīng)系統(tǒng)疾病中很常見的癥狀之一，也是致殘的重要原因。由于病因復(fù)雜多樣、患者所處病程階段不同，想要明顯改善步態(tài)，實際上是一項非常具有挑戰(zhàn)性的任務(wù)。各種神經(jīng)系統(tǒng)疾病，如中風(fēng)、創(chuàng)傷性腦損傷、腦腫瘤、代謝性疾病、免疫性疾病、感染、遺傳性疾病等，都可以損害皮質(zhì)脊髓束下行運動通路，導(dǎo)致一系列特征性的體征和癥狀，包括：特定肌群肌肉張力過高、肢體活動能力下降、腱反射亢進(jìn)、病理征陽性，統(tǒng)稱“上運動神經(jīng)元（UMN）綜合征”，常導(dǎo)致步態(tài)障礙，導(dǎo)致殘疾、生活質(zhì)量下降。慢性上運動神經(jīng)元損害的患者，常因以下三種病因?qū)е虏綉B(tài)障礙：（1）踝關(guān)節(jié)和跗骨關(guān)節(jié)周圍肌肉力量、長度和活動不平衡，導(dǎo)致足內(nèi)翻足或馬蹄足；（2）小腿肌肉無力；（3）下肢近端肌肉張力過高。遺傳性痙攣性截癱（HSP）是這其中的典型代表疾病。步態(tài)障礙，也是病友們最常出現(xiàn)的致殘性合并癥，容易發(fā)生跌倒及相關(guān)損傷。但是我們需要知道，在步態(tài)障礙的發(fā)生和發(fā)展過程中，下肢骨關(guān)節(jié)一直持續(xù)的發(fā)生著一系列變化，久而久之，將造成足部功能異常、形態(tài)的改變。HSP最常見的足畸形有：馬蹄足、高弓內(nèi)翻足、爪狀趾、跟腱攣縮。每當(dāng)我們談到如何才能改善患者步態(tài)時，主要考慮兩大發(fā)面：足畸形種類、相應(yīng)治療方法和治療時機。今天我們先來了解HSP常見的足畸形都有哪些。1、馬蹄足（talipesequinus）又稱“馬蹄內(nèi)翻足”，是腳和腳踝的畸形，在這種狀態(tài)下，腳通常固定在一種足尖指向下方的狀態(tài)，這使得足背最高點難以置于小腿前方，形成一種用腳趾或前腳掌著地行走的姿勢，而不是用全腳掌著地的方式行走。馬蹄足可發(fā)生于單腳或雙腳，不同人嚴(yán)重程度不同，但毫無疑問都會影響行走能力，引起行走不適感。2、高弓足（pescavus）又稱“弓形足”，足弓異常抬高，導(dǎo)致行走或站立時足跟和足趾后方襯墊區(qū)承受過大壓力，因此在足趾后方的前腳掌部很容易出現(xiàn)胼胝（即磨出的老繭）。這類患者會有行走不穩(wěn)、難以找到合腳的鞋子、腳和腳踝受傷風(fēng)險增加。3、爪狀趾（clawtoe）又稱“錘狀趾”（hammertoes），腳弓異常升高者很可能同時存在爪狀趾問題。腳趾的第一個（近節(jié)趾間）關(guān)節(jié)向上，第二個（遠(yuǎn)節(jié)趾間）關(guān)節(jié)向下彎曲，如同爪子一般?？砂l(fā)生在一個或多個腳趾上，是由足部小肌肉力量失衡、神經(jīng)損傷所致。4、跟腱攣縮跟腱是連接小腿肌肉和跟骨的組織韌帶。跟腱攣縮，是指跟腱的縮短和異常收緊。將導(dǎo)致腳踝的靈活性受限，使腳很難完全伸展開來，不能正常行走。參考文獻(xiàn):1.HaynesKB,WimberlyRL,VanPeltJM,JoCH,RiccioAI,DelgadoMR.ToeWalking:ANeurologicalPerspectiveAfterReferralFromPediatricOrthopaedicSurgeons.JPediatrOrthop.2018Mar;38(3):152-156.2.NonnekesJ,KeijsersN,WitteveenA,GeurtsA.ImprovedGaitCapacityafterBilateralAchillesTendonLengtheningforIrreduciblePesEquinusDuetoHereditarySpasticParaplegia:aCaseReport.JRehabilMedClinCommun.2021May6;4:1000059.3.ShribmanS,ReidE,CrosbyAH,HouldenH,WarnerTT.Hereditaryspasticparaplegia:fromdiagnosistoemergingtherapeuticapproaches.LancetNeurol.2019Dec;18(12):1136-1146.doi:10.1016/S1474-4422(19)30235-2.Epub2019Jul31.PMID:31377012.NonnekesJ,BendaN,vanDuijnhovenH,LemF,KeijsersN,LouwerensJWK,PieterseA,RenzenbrinkB,WeerdesteynV,BuurkeJ,GeurtsACH.ManagementofGaitImpairmentsinChronicUnilateralUpperMotorNeuronLesions:AReview.JAMANeurol.2018Jun1;75(6):751-758.

確實現(xiàn)在HSP的肌張力增高問題還是做選擇性脊神經(jīng)后跟切斷的最多。有文獻(xiàn)報道脊髓電刺激可以改善HSP患者的步態(tài)、運動功能甚至認(rèn)知水平，都是個別病例的報道，目前還沒有比較大宗病例的治療和效果報道。那么脊髓電刺激最大的好處在于它屬于一種神經(jīng)調(diào)控的技術(shù)，可以在體外對刺激參數(shù)進(jìn)行調(diào)節(jié)，也是可逆的，如果治療效果沒有達(dá)到預(yù)期，可以把刺激系統(tǒng)進(jìn)行移除，并且不破壞原本的神經(jīng)組織和結(jié)構(gòu)。它最大的不好的地方在于價格太高，個人覺得如果沒有很靠譜的、可以兜底的醫(yī)療保險不建議輕易嘗試

有位來自深圳的朋友非常關(guān)心HSP能不能放巴氯芬泵，那么我們今天來聊一下這個話題。根據(jù)目前的治療現(xiàn)狀，巴氯芬鞘內(nèi)泵在患者HSP患者下肢肌張力高的問題上表現(xiàn)還是不錯的，而且治療完全可逆，不會破壞原本的神經(jīng)組織和結(jié)構(gòu)。問題在哪里呢。第一，這個藥物輸注系統(tǒng)價格貴，要么自己掏錢，要么有保險兜底；第二，藥物來源問題，不過這位朋友在深圳可能這個問題困難不大；第三，植入藥物輸注系統(tǒng)之前需要進(jìn)行臨時的鞘內(nèi)藥物測試，得通過這個測試才能進(jìn)行下一步的植入。

一般來說，通過康復(fù)和藥物治療可能在一定程度上改善遺傳性痙攣型截癱患者的步行能力，但難以獲得痙攣緩解；選擇性脊神經(jīng)后根切斷術(shù)是目前公認(rèn)的緩解肢體痙攣的有效方法；尤其適用于病情穩(wěn)定期的單純型遺傳性痙攣型截癱患者。