進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥

本病為基因缺陷性疾病，檢測(cè)出致病基因攜帶者、進(jìn)行產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)胎兒基因缺陷并及時(shí)終止妊娠為目前最重要的預(yù)防方法。

臨床觀察和身體檢查有助于識(shí)別上述明顯的本病癥狀。為了進(jìn)一步明確診斷，醫(yī)生還可能建議患者進(jìn)行以下檢查（針對(duì) Duchenne/Becker 型肌營養(yǎng)不良的檢查）。具體檢查方法如下：

• 血清學(xué)檢測(cè)：肌酸激酶（CK）、乳酸脫氫酶（LDH）、羥丁酸脫氫酶（HBD）、谷草轉(zhuǎn)氨酶（AST）、谷丙轉(zhuǎn)氨酶（ALT）、肌紅蛋白（Myo）血液濃度可達(dá)正常上限的 20 ～ 200 倍。
• 肌電圖：提示為肌源性損害。
• 肌肉 MR：肌肉組織中存在炎性水腫和（或）脂肪替代。
• 肌肉活檢：患者肌肉組織呈肌營養(yǎng)不良樣形態(tài)學(xué)改變。肌膜上的 Dystrophin 蛋白表達(dá)完全或部分缺失。肌肉活檢還可鑒別炎性肌病、代謝性肌病等。
• 基因檢測(cè)：DMD 基因突變的類型包括缺失、重復(fù)和點(diǎn)突變等。

本病為基因缺陷性疾病，迄今為止沒有特效的治愈方法。主要治療手段包括規(guī)范的藥物治療、康復(fù)訓(xùn)練、增強(qiáng)營養(yǎng)等對(duì)癥支持治療。

藥物治療

• 糖皮質(zhì)激素：用于確診 Duchenne 型肌營養(yǎng)不良的患兒，一般不用于 Becker 型肌營養(yǎng)不良等病情較輕的類型。建議在 3 歲之后、運(yùn)動(dòng)功能出現(xiàn)異常之前，開始規(guī)范口服治療。
• 針對(duì)心臟損害、呼吸道感染及胃腸道功能障礙等，在醫(yī)生指導(dǎo)下使用相關(guān)藥物。
• 其他可選用的藥物包括 ATP、肌苷、維生素 E、鈣劑、輔酶 Q10 等。

康復(fù)治療

對(duì)于 Duchenne/Becker 型肌營養(yǎng)不良，規(guī)范的家庭康復(fù)治療非常重要。

• 建議確診后早期、規(guī)律開展。應(yīng)在有相關(guān)疾病治療經(jīng)驗(yàn)的康復(fù)科醫(yī)師指導(dǎo)下長期堅(jiān)持，能夠延緩疾病造成的關(guān)節(jié)攣縮、姿勢(shì)異常等，并能在肌力不足的情況下，維持更好的生活功能和姿態(tài)。
• 一些器械康復(fù)，如站斜板、足部矯形支具、站立架等也在疾病不同階段康復(fù)中有重要作用。

手術(shù)治療

部分類型的進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良，在病情發(fā)展過程中可能出現(xiàn)脊柱側(cè)彎、關(guān)節(jié)攣縮等，經(jīng)外科評(píng)估后，進(jìn)行相應(yīng)的矯形手術(shù)，有助于維持機(jī)體的運(yùn)動(dòng)功能。

前沿治療

• 針對(duì) Duchenne 型肌營養(yǎng)不良的基因治療藥物
• 基因編輯
• 干細(xì)胞治療等

• 患者應(yīng)樹立“與疾病共存”的理念，患者及家庭都應(yīng)對(duì)本病有正確認(rèn)識(shí)，學(xué)會(huì)自我管理，重視患者及家庭成員的心理健康。
• 確保膳食均衡，營養(yǎng)豐富。
• 適當(dāng)體育鍛煉，增強(qiáng)抵抗力。
• 對(duì)于呼吸肌受累的患兒，應(yīng)盡量避免呼吸道感染，發(fā)生呼吸道感染時(shí)，要加強(qiáng)呼吸道管理。

各種類型的進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良都是基因缺陷性疾病，不會(huì)自行痊愈，目前的醫(yī)療水平也無法根治。

• Duchenne 型肌營養(yǎng)不良患者多在 20 歲左右死于呼吸道感染、呼吸衰竭或心力衰竭。
• Becker 型、面肩肱型、眼咽型以及更為罕見的眼型、遠(yuǎn)端型肌營養(yǎng)不良的患者，預(yù)后一般都較好，部分患者的壽命可與正常人接近。