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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運(yùn)醫(yī)院 遺傳咨詢科 一、腦回的正常發(fā)育??在胚胎發(fā)育早期，將來(lái)發(fā)育為神經(jīng)系統(tǒng)的神經(jīng)上皮細(xì)胞增生、遷移形成神經(jīng)管后，頭端膨大，稱腦泡。腦泡管壁的神經(jīng)上皮細(xì)胞不斷分裂增殖，部分細(xì)胞遷至神經(jīng)上皮的外周，分化為成神經(jīng)細(xì)胞。之后，神經(jīng)上皮細(xì)胞又分化出成神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞。于是，在神經(jīng)上皮的外周，由成神經(jīng)細(xì)胞和成膠質(zhì)細(xì)胞構(gòu)成一層新細(xì)胞層，稱套層。套層的成神經(jīng)細(xì)胞起初為圓球形，很快長(zhǎng)出突起而成為神經(jīng)細(xì)胞，其它部分則分化為神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞。神經(jīng)細(xì)胞與神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞逐漸發(fā)育、分化為大腦皮質(zhì)，繼而逐漸形成腦回。神經(jīng)管的管腔發(fā)育為腦室（圖1）。?圖1.神經(jīng)管-腦泡-大腦發(fā)育過(guò)程示意圖二、無(wú)腦回畸形的形成神經(jīng)細(xì)胞在大腦皮質(zhì)發(fā)育過(guò)程中，由于各種原因使成神經(jīng)細(xì)胞向大腦表面移行過(guò)程中受阻，導(dǎo)致腦組織不同程度的發(fā)育畸形，即導(dǎo)致了無(wú)腦回畸形、巨腦回畸形、灰質(zhì)異位、腦裂畸形、多小腦回畸形、半側(cè)巨腦畸形和局部皮質(zhì)發(fā)育不良。每一種類型有特定的病因、病理改變和影像學(xué)特征，其臨床表現(xiàn)主要為智力低下和癲癇，并不常見(jiàn)，但在癲癇和智力低下的病因中起重要作用。產(chǎn)前超聲能夠觀察到腦的形態(tài)結(jié)構(gòu)，但不能評(píng)價(jià)胎兒的智力發(fā)育。無(wú)腦回畸形是一種神經(jīng)細(xì)胞移行障礙性疾病之一，以無(wú)腦回或腦回寬大、腦溝變淺為特點(diǎn)，嚴(yán)重者腦溝、腦回完全消失，腦表面光滑，稱無(wú)腦回畸形，也稱光滑腦(圖2)。多發(fā)生于妊娠3個(gè)月內(nèi)。胎兒多有嚴(yán)重發(fā)育遲緩、小頭和頑固性癲癇。臨床上患者常有不同程度的精神、運(yùn)動(dòng)及智力障礙，病情重者常不能生存至成年。圖2?胎兒的正常腦回與無(wú)腦回畸形影像檢查照片三、原因胎兒在發(fā)育過(guò)程中，受到致畸原的影響，會(huì)產(chǎn)生神經(jīng)細(xì)胞分裂異常導(dǎo)致腦皮質(zhì)發(fā)育畸形，甚至死亡。這種傷害對(duì)胎兒來(lái)說(shuō)是極為嚴(yán)重，且不可逆轉(zhuǎn)。致畸原導(dǎo)致畸形的嚴(yán)重度與3個(gè)要素有關(guān)。1.胎兒的懷孕周數(shù)?懷孕的前3個(gè)月，是細(xì)胞分化及器官形成的重要時(shí)期，畸胎原此時(shí)最容易造成胎兒異常，2.致畸原的劑量在整個(gè)懷孕過(guò)程中，胎兒都可能會(huì)受到致畸原的影響，胎兒暴露于致畸原的劑量越高，對(duì)于胎兒的畸形傷害也越大?；瘜W(xué)物質(zhì)的污染，例如鉛，汞等，均是常見(jiàn)的致畸原，易導(dǎo)致胎兒生長(zhǎng)遲滯，神經(jīng)系統(tǒng)及智力障礙。3.遺傳背景?屬于多基因遺傳。同樣的致畸原對(duì)不同的胎兒會(huì)有不同的病變，而造成這種差異的原因，主要是胎兒的遺傳背景決定的。目前發(fā)現(xiàn)有10種基因與該畸形形成有關(guān)，如LISI、PAFAHIBI、YWHAE、CRK(17p13.3),DCK(Xq22.3q23)、RELN(7q22)、ARX(Xp22.13)、POMT1(9q34.1)、POMGnT1(1p34.1)、Fukiitin(9q31)及FKKRP(19q13.3)。注：括號(hào)內(nèi)為該基因在染色體的定位。四、預(yù)后臨床上患者常有癲病以及精神、運(yùn)動(dòng)、智力發(fā)育遲滯表現(xiàn)。癲癇常于第1年反復(fù)發(fā)作，患兒大多于第2年死亡。巨腦回畸形生存期較無(wú)腦回畸形長(zhǎng)，可達(dá)童年后期，均有嚴(yán)重的癲癇和智力低下。五、咨詢要點(diǎn)???1.孕20周前正常腦表面平滑，發(fā)現(xiàn)腦回異常非常困難，一般不評(píng)價(jià)腦回發(fā)育；懷疑者要繼續(xù)追蹤檢查。???2.腦溝發(fā)育異常，常合并其他顱內(nèi)異常。3.腦室擴(kuò)張常是無(wú)腦回畸形的診斷線索之一。4.單純輕度腦室擴(kuò)張可能是腦發(fā)育異常的最初表現(xiàn)，有可能是本畸形，繼續(xù)隨訪觀察。5.發(fā)現(xiàn)腦部異常時(shí)，必要時(shí)做MRI檢查及羊水穿刺檢查（染色體、基因芯片，必要時(shí)做基因檢查）?！?.一旦確診，不管是從神經(jīng)生物學(xué)的角度，還是優(yōu)生學(xué)的角度，不推薦繼續(xù)妊娠。2022年11月04日
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王曉強(qiáng)副主任醫(yī)師 上海新華醫(yī)院 小兒神經(jīng)外科 1. 什么是多小腦回？人類大腦皮質(zhì)的發(fā)育是一個(gè)復(fù)雜有序的過(guò)程，任何一個(gè)環(huán)節(jié)出現(xiàn)障礙都可能導(dǎo)致其發(fā)育異常。如有臨床腦影像學(xué)的發(fā)現(xiàn)袁可統(tǒng)稱為皮質(zhì)發(fā)育不良或畸形。譬如：無(wú)腦回畸形，巨腦回畸形和皮層下灰質(zhì)異位等神經(jīng)元移行障礙性疾病以外，多小腦回畸形(polymicrogyria, PMG)也是腦皮質(zhì)發(fā)育畸形中最常見(jiàn)的一種類型。多小腦回多表現(xiàn)為在大腦皮質(zhì)中有多個(gè)過(guò)度折疊的小腦回，腦回迂曲，腦回小而且數(shù)目多，可分散或局限于一個(gè)大腦區(qū)域，也可并有灰質(zhì)增厚，但其分子發(fā)病機(jī)制目前尚不清楚。多小腦回特點(diǎn)是數(shù)目過(guò)多的小而部分融合的異常腦回，腦溝淺，皮質(zhì)分層異常；腦回的皮質(zhì)增厚，在灰白質(zhì)交界處“布滿斑點(diǎn)”。多小腦回是皮質(zhì)發(fā)育畸形中最常見(jiàn)的一種，約占其中的20％。王曉強(qiáng)主任專家門診時(shí)間：周四上午，周四下午地址：上海市楊浦區(qū)控江路1665號(hào)新華醫(yī)院28號(hào)樓兒科綜合樓4層王曉強(qiáng)主任特需專家門診時(shí)間：周二上午。地址：上海市楊浦區(qū)控江路1665號(hào)新華醫(yī)院28號(hào)樓兒科綜合樓5層2020年10月18日4469
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