馬凡氏綜合征

馬凡氏綜合征也叫馬方綜合征，是一種常染色體顯性遺傳性結(jié)締組織病，此病于 1896 年由法國兒科醫(yī)生 Antoine Marfan 首次報(bào)道，故以其名字命名。

本病可影響全身的結(jié)締組織，包括最常見的受損部位為眼部、心血管和骨骼肌肉病變，同時(shí)還可導(dǎo)致肺部、皮膚和中樞神經(jīng)系統(tǒng)受累。心血管病變以主動脈瘤和主動脈夾層常見，是本病患者死亡的主要原因。

本病是一種常染色體顯性遺傳病，主要是由纖維素原基因缺陷導(dǎo)致。

本病主要表現(xiàn)為心血管、骨骼和眼部的病變。

心血管系統(tǒng)

• 當(dāng)存在夾層動脈瘤時(shí)，患者可能沒有感覺或有胸痛癥狀，一旦發(fā)生破裂，則為劇烈胸痛。
• 當(dāng)存在二尖瓣脫垂、二尖瓣關(guān)閉不全，偶有房間隔缺損、室間缺損、法洛四聯(lián)癥、動脈導(dǎo)管未閉等發(fā)育畸形時(shí)，會有缺血性表現(xiàn)，包括面色蒼白、嘴唇發(fā)紺、乏力、呼吸困難或勞力性呼吸困難。
• 當(dāng)存在主動脈不完全縮窄及在瓣膜病變基礎(chǔ)上發(fā)生的細(xì)菌性心內(nèi)膜炎時(shí)，有發(fā)熱、心慌、勞力性呼吸困難等表現(xiàn)。

骨骼系統(tǒng)

• 身材高瘦，四肢細(xì)長和手指（腳趾）長度異于常人。
• 胸骨畸形：雞胸或漏斗胸。
• 脊柱畸形。
• 高顎、牙齒排列畸形。
• 扁平足。

眼部

表現(xiàn)為高度近視和白內(nèi)障。

如果家族中有馬凡氏綜合征患者，生育時(shí)可通過遺傳咨詢和妊娠期基因篩查，避免有缺陷的胎兒出生。

本病主要通過影像學(xué)檢查、眼科檢查、基因檢查等進(jìn)行診斷和評估。

• 影像學(xué)檢查：能夠直觀了解骨骼和內(nèi)臟的病變狀況，如超聲心動圖、CT 掃描、磁共振成像、血管造影。
• 眼科檢查：檢查眼部有無病變，如檢查屈光狀態(tài)、眼壓及間接眼底鏡檢查、裂隙燈檢查等。
• 基因檢查：進(jìn)行基因檢查可尋找相關(guān)致病基因，可確診本病。

本病是由于基因缺陷導(dǎo)致的，目前無法治愈，只能通過治療來延緩病程進(jìn)展。

藥物治療

主要目的是降低血壓，松弛血管，降低致命心血管并發(fā)癥發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)，最常用藥物是 β 受體阻滯劑及血管緊張素抑制劑，如美托洛爾。

手術(shù)治療

多數(shù)馬凡氏綜合征患者隨著病情進(jìn)展，最終需要接受手術(shù)治療，修復(fù)主動脈。

• 心血管疾病的治療：主要是通過外科手術(shù)或介入治療，修復(fù)主動脈，重建血流通道，防止血管破裂，如主動脈修復(fù)、重建術(shù)。
• 脊柱畸形矯正：兒童和青少年患者可穿戴定制背部支架，在骨骼生長過程中進(jìn)行矯正。如果脊柱彎曲的弧度太大，醫(yī)生可能會建議施行外科矯正手術(shù)。
• 胸骨矯正術(shù)：胸骨畸形非常嚴(yán)重者，通過矯正手術(shù)可去除壓迫，改善心肺功能。其他患者矯正胸骨凹陷或外凸，改善外觀。
• 眼科手術(shù)：晶狀體脫位可以手術(shù)摘除佩戴矯正眼鏡，或選擇晶狀體懸吊術(shù)以改善屈光不正的問題，防止并發(fā)癥的發(fā)生。視網(wǎng)膜脫落可經(jīng)由手術(shù)修復(fù)。

• 避免激烈運(yùn)動，體育鍛煉需在醫(yī)生或?qū)I(yè)人士指導(dǎo)下規(guī)劃進(jìn)行。
• 控制情緒，不要有過于激烈的情感波動。
• 改善生活習(xí)慣，戒煙戒酒，健康飲食。
• 遵醫(yī)囑定期復(fù)診，及時(shí)評估病情。

馬凡氏綜合征常累及心血管系統(tǒng)，可出現(xiàn)多種嚴(yán)重并發(fā)癥，由于治療手段有限，患者多預(yù)后不良，可能在中青年期死亡。