-
楊程顯主治醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院 骨科 關(guān)注罕見病,綜合征性脊柱側(cè)彎:馬凡綜合征馬凡綜合征(Marfansyndrome)是一種影響結(jié)締組織的遺傳病,主要影響人體的心血管、眼睛和骨骼。從外觀上看,患有馬凡綜合征的人通常又高又瘦,手臂、腿、手指和腳趾的長(zhǎng)度和比例顯著異于常人,胸骨向外突出或者凹陷,常合并脊柱側(cè)彎和扁平足。由于影響晶狀體、視網(wǎng)膜等結(jié)構(gòu),馬凡綜合征病人通常高度近視。最嚴(yán)重的并發(fā)癥是心血管系統(tǒng)病變,包括動(dòng)脈夾層、動(dòng)脈瘤、心臟瓣膜畸形,嚴(yán)重時(shí)可危及生命。心血管并發(fā)癥:動(dòng)脈瘤:在血壓作用下菲薄的動(dòng)脈壁膨出,類似于“爆胎”,多見于主動(dòng)脈根部動(dòng)脈夾層:動(dòng)脈壁由多層結(jié)構(gòu)形成,最內(nèi)層出現(xiàn)破口后,血液涌入內(nèi)層和外層結(jié)構(gòu)之間,導(dǎo)致嚴(yán)重的胸背痛心臟瓣膜畸形:心臟瓣膜的結(jié)構(gòu)和功能異常,增加心臟做功,可以導(dǎo)致心衰骨骼并發(fā)癥:脊柱:脊柱側(cè)彎肋骨:肋骨發(fā)育畸形,導(dǎo)致胸骨突出或者凹陷扁平足:常見足痛眼睛并發(fā)癥:晶狀體異位視網(wǎng)膜病變:視網(wǎng)膜撕裂或者脫落風(fēng)險(xiǎn)增加青光眼、白內(nèi)障:年輕起病2023年10月15日 408 0 3
-
張良主任醫(yī)師 安徽省胸科醫(yī)院 心臟大血管中心 大家下午好,我是心臟外科醫(yī)生張良,今天給大家介紹一個(gè)我們心血管系統(tǒng)常見的一個(gè)疾病癥候群,叫馬凡綜合征,我們歷史上曾經(jīng)有一個(gè)著名的三國(guó)人物劉備,對(duì)它的描述就是兩耳垂間,身長(zhǎng)過(guò)膝,如果是這么一個(gè)真實(shí)的一個(gè)身材表現(xiàn)的話,那么它跟我們今天講的這個(gè)疾病癥后區(qū)就特別有關(guān)聯(lián)了。我們馬凡綜合征主要表現(xiàn)在三個(gè)方面的異常,一就是剛剛講的骨骼肌肉系統(tǒng),就是身高臂長(zhǎng),像蜘蛛人一樣這么一個(gè)體征表現(xiàn),第二就是近視眼,典型的就是眼睛很早就看不清楚了,晶狀體會(huì)脫位,那么最要命的是會(huì)累積到我們心血管系統(tǒng),造成嚴(yán)重的心血管疾病,比如主動(dòng)脈根部的擴(kuò)張,主動(dòng)脈夾層還會(huì)造成我們。 主動(dòng)脈瓣的一個(gè)損害,造成貫閉不全,甚至心衰,因此如果你有典型的這這么一個(gè)身材的異常的話,那么我建議你去做一些相關(guān)的一些檢查,那么在最后還有一個(gè)比較有趣的一個(gè)歷史現(xiàn)象,著名的總統(tǒng)林肯先生,他也是這么一個(gè)身體的表現(xiàn),那么有的學(xué)家就認(rèn)為他可能就患有馬凡綜合征,如果感興趣的朋友可以在網(wǎng)上下個(gè)圖片看一看,和我們典型的患者對(duì)比,他是否是這樣的患者呢?2023年04月28日 66 0 0
-
楊明烽副主任醫(yī)師 東陽(yáng)市人民醫(yī)院 心臟外科 現(xiàn)在的手機(jī)都有攝像頭,觀察一下攝像頭就知道前端有個(gè)鏡頭,里面有一枚凸透鏡,這起到匯聚光線至攝像頭后方的感光元件上的作用。眼睛的大致結(jié)構(gòu)可以類比攝像頭,其前方也有一枚起凸透鏡作用的晶狀體。晶狀體通過(guò)一些精細(xì)的韌帶固定在眼球壁上。馬凡綜合征的患者,眼睛的這些韌帶強(qiáng)度會(huì)下降,就容易斷裂,一旦斷裂晶狀體就會(huì)向一側(cè)脫位。晶狀體脫位發(fā)生后,患者通常有顯著的視力下降。晶狀體脫位的重要病因是馬凡綜合征,所以這個(gè)病情對(duì)指示患者存在馬凡綜合征的特征性很強(qiáng)。但馬凡綜合征患者不一定發(fā)生晶狀體脫位,因?yàn)檫@些韌帶強(qiáng)度下降也要看起程度,而且通常是在一定的外力作用下,才會(huì)發(fā)生斷裂。這也提醒已經(jīng)診斷馬凡綜合征的患者,要注意保護(hù)眼睛。2023年01月25日 495 0 1
-
吳繼功主任醫(yī)師 解放軍總醫(yī)院第九醫(yī)學(xué)中心 脊柱外科 這個(gè),這個(gè)問題提到的是這個(gè)九歲的馬凡氏綜合征,呃,治療,那馬凡氏綜合征我們知道它主要是些組織病變,它是一種先天性的疾病,染色體異常導(dǎo)導(dǎo)致的,那么這種情況話,我覺得還是應(yīng)該,呃,早期進(jìn)行支具進(jìn)行治療,特別是脊柱側(cè)彎的話啊,對(duì)于這類的女童來(lái)講,她往往長(zhǎng)的個(gè)子比較快啊,她最大的特征就是蜘蛛手。 然后這個(gè)身上比較瘦,這個(gè)骨骨肌肉也比較瘦。 這種情況下呢,我的建議他早期做脊柱的側(cè)彎的這個(gè)融合手術(shù),如果有脊柱側(cè)彎的話。 這樣呢,會(huì)讓它的整個(gè)生長(zhǎng)發(fā)育稍微。 短一點(diǎn)有利于他以后的這個(gè)生長(zhǎng)發(fā)育。 呃。2022年12月19日 116 0 1
-
2022年08月20日 1254 0 1
-
付朝杰副主任醫(yī)師 棗莊市婦幼保健院 新生兒科 馬凡氏綜合征(Marfansyndrome)也有先天性中胚層發(fā)育不良、MarcheSani綜合征、蜘蛛指征、肢體細(xì)長(zhǎng)癥之稱。其特征是周圍結(jié)締組織營(yíng)養(yǎng)不良、骨骼異常、內(nèi)眼疾病和心血管異常,是一種以結(jié)締組織為基本缺陷的遺傳性疾病。該病呈常染色體顯性遺傳,具有家族遺傳特點(diǎn),男女發(fā)病機(jī)率相等,垂直傳播,代代發(fā)病。若不及早確診、進(jìn)行治療,患這種病的人生存壽命平均僅為32歲,在發(fā)病后3個(gè)月內(nèi)的死亡率在70%以上,總發(fā)病率約0.04‰~0.1‰。2022年07月11日 448 0 0
-
楊明烽副主任醫(yī)師 東陽(yáng)市人民醫(yī)院 心臟外科 現(xiàn)在網(wǎng)絡(luò)上的科普信息很多,雖然很多醫(yī)生反感,就診者拿著網(wǎng)上如何說(shuō)來(lái)看病,但這些科普確實(shí)也能帶來(lái)一些有益的知識(shí)。上周門診,有個(gè)小伙子,就是在刷抖音時(shí),自己診斷為馬凡綜合征,故來(lái)就診。小伙子的依據(jù)有幾條,1.瘦高身材,其父母都是中等,他卻近2米;2.脊柱側(cè)突,胸廓畸形;3.600度近視。應(yīng)該說(shuō),他還是挺抓住了馬凡綜合征的特點(diǎn),說(shuō)明他看的抖音還是蠻靠譜的。馬凡綜合征這個(gè)疾病,大眾了解一下還是挺好的,確實(shí)可以達(dá)到提前診斷的目標(biāo),該病雖相對(duì)少見,卻有一些大眾可以自己識(shí)別的特征,而且這些特征可以在出現(xiàn)主動(dòng)脈夾層等嚴(yán)重后果時(shí)提前被病人自己發(fā)現(xiàn)。這里,我要強(qiáng)調(diào)一下,符合這些特征,并不代表,就是馬凡綜合征,嚴(yán)謹(jǐn)?shù)尼t(yī)學(xué)診斷,還是需要醫(yī)生來(lái)把關(guān)。建議一下人員,可以考慮進(jìn)一步確認(rèn)是否為馬凡綜合征:1.晶狀體脫位。此情況必然導(dǎo)致視力嚴(yán)重障礙,就診于眼科后,也很容易確認(rèn)。晶狀體脫位者,是馬凡綜合征的可能性很高。2.身材異常瘦高。這個(gè)特征,網(wǎng)絡(luò)上聊得很多。如果身高比自己父母顯著高15厘米以上者,要注意。因?yàn)榛@球、排球運(yùn)動(dòng)員,瘦高者會(huì)有優(yōu)勢(shì)。我自己也碰到過(guò)籃球運(yùn)動(dòng)員為馬凡綜合征,且發(fā)生主動(dòng)脈夾層者。劇烈運(yùn)動(dòng)本來(lái)就容易誘發(fā)馬凡者發(fā)生主動(dòng)脈夾層,建議所有瘦高的運(yùn)動(dòng)員,可以考慮在體檢時(shí),常規(guī)篩查一下馬凡可能,建議以胸部+盆腔CT作為篩查手段。3脊柱側(cè)突、雞胸、漏斗胸者。正常脊柱是直的,如果歪了,就是側(cè)突。胸部不平的,也要注意。4皮膚牽拉紋。即胸部出現(xiàn)類似妊娠紋樣的橫形皮膚紋理。對(duì)于大眾,以上四個(gè)特征是相對(duì)容易識(shí)別,且有一定特征性的,可以關(guān)注一下。2022年06月26日 1089 0 0
-
楊祎主治醫(yī)師 北京安貞醫(yī)院 主動(dòng)脈外科中心 馬凡氏綜合癥是一種由基因突變引起的,影響心血管系統(tǒng)、骨骼系統(tǒng)、眼視光系統(tǒng)等全身多個(gè)器官的疾病。馬凡氏綜合征患者的FBN-1基因突變導(dǎo)致結(jié)締組織發(fā)育障礙,由于結(jié)締組織遍布全身,比如心臟、血管、骨骼、關(guān)節(jié)和眼睛,因此馬凡氏綜合癥也會(huì)影響身體的許多不同部位。個(gè)體差異不同,癥狀出現(xiàn)的時(shí)間也不同,多數(shù)患者青春期后表現(xiàn)明顯。但基因表達(dá)量不一樣,可能出現(xiàn)以下一種或多種癥狀。但馬凡氏綜合征并不影響智力。纖維蛋白就像人體大廈的鋼筋混凝土,基因突變導(dǎo)致人體組織的延展度大,但是強(qiáng)度卻降低了。馬凡患者最顯著的特點(diǎn)就是身材瘦高,手腳細(xì)長(zhǎng)。馬凡患者往往從小身材就比同齡孩子要高很多,中學(xué)甚至小學(xué)身高就能達(dá)到170cm甚至180cm以上。馬凡綜合征是由于基因突變引起的,也就是所謂先天的,目前沒有證據(jù)顯示與后天因素有關(guān)大約每5000人中就有1人患有馬凡氏綜合癥大約四分之三的患者是通過(guò)父親或母親遺傳但也有患者是自發(fā)突變由于馬凡氏綜合征是常染色體顯性遺傳,所以患有馬凡氏綜合癥的人,通過(guò)自然生育,每個(gè)孩子都有50%的幾率被遺傳馬凡綜合癥舉例來(lái)講:張小瘦(馬凡)和王小美結(jié)婚,他們倆的第一個(gè)孩子有50%的可能是馬凡,如果要二胎的話,不管第一個(gè)孩子是不是馬凡,第二個(gè)孩子仍然有有50%的可能是馬凡,往下推理,每個(gè)孩子都是如此。要想診斷馬凡氏綜合征需要非常有經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)生做詳細(xì)的體格檢查,眼底檢查,和超聲心動(dòng)檢查,甚至是基因檢測(cè)才能確診。所以最好到門診當(dāng)面請(qǐng)醫(yī)生幫忙診斷。但是馬凡綜合征也有些非常典型、非常特異的表現(xiàn),需要引起你的注意,如果有以下情況建議到找醫(yī)生咨詢1家族史:如果父母或祖父母有確診馬凡綜合征,或年輕時(shí)因動(dòng)脈瘤或動(dòng)脈夾層破裂,甚至不明原因猝死的2晶狀體脫位:如果做過(guò)眼底檢查,醫(yī)生提示有晶狀體脫位的3超聲心動(dòng):兒童或者青少年,不明原因主動(dòng)脈竇擴(kuò)張的好,跟著我往下做,拿出紙和筆,記錄每一項(xiàng)是否得分?≥7分非常可疑3-5分建議找??漆t(yī)生咨詢2分以下還不足以說(shuō)明什么實(shí)際上并不是每個(gè)病人都會(huì)表現(xiàn)的很典型,尤其是未到青春期的青少年兒童。另外有些其他疾病的表現(xiàn)和馬凡綜合征十分相似,Loeys-Dietz綜合征,Ehlers-Danlos綜合征(血管型),Beals綜合征因此如果你對(duì)自己有懷疑,最好還是咨詢專業(yè)的醫(yī)生馬凡的診斷并不依賴基因檢測(cè)。對(duì)于典型的患者,有經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)生往往通過(guò)體格檢查和常規(guī)檢查就可以診斷,但是對(duì)于下面三種情況,基因檢測(cè)就很重要1首次確診,應(yīng)該做超聲心動(dòng)圖檢查,確定主動(dòng)脈根部、升主動(dòng)脈的直徑、是否有瓣膜返流。6個(gè)月后再次復(fù)查超聲心動(dòng),進(jìn)行對(duì)比2至少每年復(fù)查一次超聲心動(dòng)圖檢查,如果病情有變化,應(yīng)該提高檢查頻率3如果主動(dòng)脈直徑已經(jīng)超過(guò)45mm,或者瓣膜返流已經(jīng)中度以上,建議立刻咨詢醫(yī)生,制定你的治療方案4如果已經(jīng)做過(guò)手術(shù),要根據(jù)醫(yī)生的要求,至少每年復(fù)查超聲心動(dòng)和主動(dòng)脈CTA1應(yīng)該避免勞累,保持心情舒暢2健康飲食,無(wú)需特殊忌口3最好準(zhǔn)備一個(gè)血壓計(jì)和運(yùn)動(dòng)手表,定期監(jiān)測(cè)心率和血壓馬凡綜合征的主動(dòng)脈較脆弱,不適合劇烈運(yùn)動(dòng)和身體對(duì)抗性強(qiáng)的運(yùn)動(dòng)對(duì)于經(jīng)過(guò)檢查或治療,確定當(dāng)前身體相對(duì)健康的人,指南推薦輕中度的有氧運(yùn)動(dòng)散步慢跑慢速游泳騎自行車瑜伽普拉提高爾夫釣魚跳舞羽毛球保齡球根據(jù)每個(gè)人的具體請(qǐng)咨詢專業(yè)醫(yī)生目前指南推薦的藥物有貝塔受體阻滯劑,可以延緩主動(dòng)脈擴(kuò)張的速度,常見的有比索洛爾、美托洛爾、阿替洛爾等。此類藥物為處方藥,應(yīng)在醫(yī)生監(jiān)督下應(yīng)用。注意:未成年人、心率慢、血壓低、有傳導(dǎo)阻滯及哮喘患者慎用。血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑(ACEI)類藥物如氯沙坦鉀有用嗎?雖然此類藥物對(duì)馬凡患者的作用尚有爭(zhēng)議,但2022年的指南已推薦使用此類藥物預(yù)防主動(dòng)脈時(shí)間的發(fā)生。喹諾酮類的藥物不能吃,有研究表明,喹諾酮類藥物可能會(huì)增加主動(dòng)疾病的風(fēng)險(xiǎn),美國(guó)食品藥品管理局建議有主動(dòng)脈疾病風(fēng)險(xiǎn)的患者謹(jǐn)慎應(yīng)用比類藥物。如諾氟沙星、氧氟沙星、左氧氟沙星、莫西沙星、環(huán)丙沙星,沙星類抗菌藥物基本都屬于喹諾酮類抗菌藥。馬凡患者通過(guò)輔助生殖技術(shù)是可以要孩子的,推薦到正規(guī)醫(yī)院應(yīng)用3代試管嬰兒技術(shù),有很大可能獲得一個(gè)非馬凡的孩子女性患者懷孕和生產(chǎn)都會(huì)增加母親主動(dòng)脈夾層、破裂的風(fēng)險(xiǎn),所以一旦有懷孕計(jì)劃,應(yīng)盡早進(jìn)行全面檢查,在婦產(chǎn)科及心外科專家咨詢后,再考慮懷孕,整個(gè)孕期都應(yīng)該嚴(yán)密監(jiān)測(cè)每周一下午我會(huì)在安貞醫(yī)院門診8樓,心外科22診室出診,可以通過(guò)微信公眾號(hào)“安貞醫(yī)院-心外科-主動(dòng)脈外科2區(qū)-馬凡專病專診預(yù)約2021年12月08日 7526 0 17
-
陳誠(chéng)豪主任醫(yī)師 北京兒童醫(yī)院 小兒胸外科 門診常能碰到因?yàn)槁┒沸鼗螂u胸來(lái)就診孩子,查體發(fā)現(xiàn)孩子個(gè)子比同齡孩子高,有特殊的面容,還有手指細(xì)長(zhǎng)、關(guān)節(jié)松弛,再問病史還有高度近視、脊柱側(cè)彎,這個(gè)時(shí)候孩子可能得了馬凡綜合征。 馬凡綜合征是最常見的結(jié)締組織遺傳性疾病之一,通常表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳,孩子父母中的一方可能也是這個(gè)病。馬凡綜合征的發(fā)病率為1/3000-1/5000,除了遺傳,也有少部分是基因突變引起。除了剛才提到的問題,孩子可能還有主動(dòng)脈或心臟方面的問題,如主動(dòng)脈瘤、二尖瓣脫垂等。 兒童期馬凡綜合征孩子的治療主要針對(duì)已經(jīng)出現(xiàn)的癥狀,比如出現(xiàn)了漏斗胸、雞胸、脊柱側(cè)彎就需要相應(yīng)的外科治療。主動(dòng)脈問題通常在兒童期僅表現(xiàn)為主動(dòng)脈竇的擴(kuò)張,暫時(shí)不需要手術(shù)干預(yù),但建議馬凡綜合征的孩子每年定期復(fù)查心臟彩超關(guān)注主動(dòng)脈的情況。2021年11月07日 1789 0 3
-
葉贊凱主任醫(yī)師 北京兒童醫(yī)院 小兒心外科 馬凡氏綜合征是一種累及骨骼肌,心血管和視覺系統(tǒng)的全身性結(jié)締組織病。本病是常染色體顯性遺傳疾病,外顯程度不同。骨骼特征包括身材高伴四肢纖長(zhǎng),皮下脂肪菲薄,肌張力減低,蜘蛛樣指,關(guān)節(jié)松弛伴脊柱側(cè)彎和后凸畸形,雞胸或漏斗胸,顏面窄。眼部表現(xiàn)可能為晶體半脫位,球體軸向長(zhǎng)度增加,近視和視網(wǎng)膜剝離。 至21歲時(shí)50%以上患者可出現(xiàn)明顯的心血管系統(tǒng)臨床癥狀。幾乎所有患者均存在鏡下改變,即使是在嬰兒期和兒童期??杀憩F(xiàn)出各種不同的心血管系統(tǒng)異常。(1) 主動(dòng)脈竇部擴(kuò)張,升主動(dòng)脈擴(kuò)張,主動(dòng)脈瓣反流(2) 二尖瓣環(huán)擴(kuò)張,二尖瓣反流,二尖瓣脫垂(3) 心悸纖維化和梗死,腱索斷裂,腹主動(dòng)脈瘤。兒童二尖瓣脫垂的診斷通常達(dá)不到成人的診斷標(biāo)準(zhǔn),可能由于二尖瓣脫垂是一種進(jìn)展性疾病,直至成年期才表現(xiàn)出全部癥狀。馬凡氏綜合征患者的早期死亡最常見由主動(dòng)脈夾層,慢性主動(dòng)脈返流或者嚴(yán)重的二尖瓣返流導(dǎo)致。近年來(lái),通過(guò)早期和改良手術(shù)及應(yīng)用受體阻滯藥或ACE抑制藥或兩者一同應(yīng)用。專家門診:每周四上午特需門診,國(guó)家兒童醫(yī)學(xué)中心北京兒童醫(yī)院北京兒童醫(yī)院門診四樓16診室每周四下午專業(yè)門診,國(guó)家兒童醫(yī)學(xué)中心北京兒童醫(yī)院北京兒童醫(yī)院門診三樓15診室每周六下午 北京新世紀(jì)兒童醫(yī)院(需提前預(yù)約)每周日上午 北京怡德醫(yī)院(需提前預(yù)約)2021年06月19日 1499 0 1
相關(guān)科普號(hào)
楊祎醫(yī)生的科普號(hào)
楊祎 主治醫(yī)師
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京安貞醫(yī)院
主動(dòng)脈外科中心
548粉絲5.3萬(wàn)閱讀
孟露露醫(yī)生的科普號(hào)
孟露露 醫(yī)師
南京市婦幼保健院
產(chǎn)科
237粉絲47.7萬(wàn)閱讀
許惠菊醫(yī)生的科普號(hào)
許惠菊 副主任醫(yī)師
醫(yī)生集團(tuán)-浙江
線上診療科
55粉絲982閱讀