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楊程顯主治醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院 骨科 關(guān)注罕見病，綜合征性脊柱側(cè)彎：馬凡綜合征馬凡綜合征（Marfansyndrome）是一種影響結(jié)締組織的遺傳病，主要影響人體的心血管、眼睛和骨骼。從外觀上看，患有馬凡綜合征的人通常又高又瘦，手臂、腿、手指和腳趾的長度和比例顯著異于常人，胸骨向外突出或者凹陷，常合并脊柱側(cè)彎和扁平足。由于影響晶狀體、視網(wǎng)膜等結(jié)構(gòu)，馬凡綜合征病人通常高度近視。最嚴(yán)重的并發(fā)癥是心血管系統(tǒng)病變，包括動(dòng)脈夾層、動(dòng)脈瘤、心臟瓣膜畸形，嚴(yán)重時(shí)可危及生命。心血管并發(fā)癥：動(dòng)脈瘤：在血壓作用下菲薄的動(dòng)脈壁膨出，類似于“爆胎”，多見于主動(dòng)脈根部動(dòng)脈夾層：動(dòng)脈壁由多層結(jié)構(gòu)形成，最內(nèi)層出現(xiàn)破口后，血液涌入內(nèi)層和外層結(jié)構(gòu)之間，導(dǎo)致嚴(yán)重的胸背痛心臟瓣膜畸形：心臟瓣膜的結(jié)構(gòu)和功能異常，增加心臟做功，可以導(dǎo)致心衰骨骼并發(fā)癥：脊柱：脊柱側(cè)彎肋骨：肋骨發(fā)育畸形，導(dǎo)致胸骨突出或者凹陷扁平足：常見足痛眼睛并發(fā)癥：晶狀體異位視網(wǎng)膜病變：視網(wǎng)膜撕裂或者脫落風(fēng)險(xiǎn)增加青光眼、白內(nèi)障：年輕起病2023年10月15日
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楊明烽副主任醫(yī)師 東陽市人民醫(yī)院 心臟外科 先來個(gè)圖片大致了解一下，兩圖攝于一31歲男性馬凡病人，上圖為膝蓋，下圖為腹部，胸肩部也有，但有紋身遮蓋。這種皮紋，類似的，大家熟悉度最高的是女性的妊娠紋。醫(yī)療專業(yè)人士，也熟知糖皮質(zhì)激素相關(guān)的紫紋。還有就是生長紋，因青春期短期內(nèi)身體快速生長，也會(huì)在大腿、臀部等部位出現(xiàn)類似的皮紋。肥胖紋，則是因體重快速增長后出現(xiàn)在腹部、臀部、大腿等部位的類似皮紋。以上這些不同機(jī)制形成的外觀類似的皮紋，其原理差不多。人的皮膚由表皮、真皮、皮下組織構(gòu)成。真皮因糖皮質(zhì)激素導(dǎo)致脆性增加而斷裂或因肥胖、妊娠、快速生長導(dǎo)致真皮張力過高而發(fā)生輕微斷裂后裂縫被拉伸愈合，透過菲薄的表皮就能看到這些皮紋。馬凡綜合征病人出現(xiàn)這種皮紋的原因是其真皮的強(qiáng)度下降而易于斷裂。馬凡綜合征的這種皮紋，拉丁學(xué)名為Striaedistensae，前一單詞為名詞，意為紋裂，后為形容詞，意為牽拉的、膨脹的、擴(kuò)張的，所以該名詞個(gè)人認(rèn)為最好翻譯為牽拉紋可能比較恰當(dāng)，國內(nèi)目前有翻譯為膨脹紋、萎縮紋等等。對(duì)于馬凡綜合征的病人，這種皮紋，可見于胸肩部、腹部、下肢（大腿、膝蓋、臀部）等部位。人群中有類似的皮紋的人很多，但大部分人可以有合理的其他解釋，比如妊娠、肥胖等。個(gè)人經(jīng)驗(yàn)，如果皮紋發(fā)生于胸肩部，在排除其他造成皮紋的解釋后，則指示為馬凡綜合征的特異性更高。這是另一個(gè)青年男性病人胸肩部的皮紋，用黑線作了標(biāo)注。這位全色皮紋特別嚴(yán)重。2022年08月20日1306
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許惠菊副主任醫(yī)師 醫(yī)生集團(tuán)-浙江 線上診療科 那年收治過一特殊病例：患者女性，36歲，形體瘦長，先天性高度近視，主訴“胸悶氣促1周”入住，體檢心臟主動(dòng)脈瓣區(qū)可聞及較明顯舒張期雜音，進(jìn)一步行心超檢查見升主動(dòng)脈根部瘤樣擴(kuò)張、主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全，疑似Marfan,ssyndrome，進(jìn)一步請(qǐng)上級(jí)醫(yī)院專家會(huì)診，診斷Marfan,ssyndrome無疑，給予相應(yīng)抗心衰治療后患者癥狀緩解出院。后來患者又因心衰發(fā)作多次入住我科，后來我們?nèi)ニ疑祥T調(diào)查，發(fā)現(xiàn)她的一個(gè)11歲兒子患有類似癥狀：形體瘦長、高度近視、心臟雜音，免費(fèi)給他作心超檢查后發(fā)現(xiàn)主動(dòng)脈瓣相同的病變，不同的是她11歲的兒子沒有心衰癥狀發(fā)作。再后來，母子倆相繼猝死，好象一個(gè)還是那年的除夕夜走的，這位患病的母親還有一個(gè)女兒，目前健康地成長著。???Marfan,ssyndrome（馬凡綜合癥）是一種先天性遺傳性結(jié)締組織病，通常累及骨、關(guān)節(jié)、眼和心臟、血管，典型者四肢細(xì)長、韌帶和關(guān)節(jié)過伸、晶體脫位和升主動(dòng)脈呈梭形瘤樣擴(kuò)張，常伴二尖瓣脫垂，主動(dòng)脈瘤破裂可直接導(dǎo)致患者死亡。當(dāng)年美國著名排球運(yùn)動(dòng)員海曼就是死于此癥，目前無有效治療該疾患的辦法。2022年07月19日684
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付朝杰副主任醫(yī)師 棗莊市婦幼保健院 新生兒科 馬凡氏綜合征人群通常體型高而細(xì)長，手指、腳趾細(xì)長不勻稱，且臂長超過身高。其他常見的特征包括面長而窄，牙齒擁擠，脊柱側(cè)彎或駝背，漏斗胸，雞胸等。有些患者也可導(dǎo)致自發(fā)性氣胸，硬脊膜擴(kuò)張。硬脊膜擴(kuò)張可引起背部，腹部，腿部或頭部的疼痛。此外，大多數(shù)具有馬凡綜合征的患者有一定程度的近視，或在成年或中期出現(xiàn)白內(nèi)障，青光眼。馬凡氏綜合征的癥狀和體征在嚴(yán)重程度、發(fā)病時(shí)間和發(fā)病進(jìn)展方面都有很大的差異。馬凡氏綜合征患者均有心臟方面的問題，如二尖瓣脫垂、主動(dòng)脈瓣反流等。這些問題會(huì)導(dǎo)致患者呼吸困難，易疲勞，心律不齊、心悸。馬凡氏綜合征的兩個(gè)主要特征：一是由于晶狀體脫位引起的視力問題，單側(cè)或雙側(cè)眼睛均可患病。二是伴有先天性心血管畸形。主動(dòng)脈變的薄而細(xì)長，這可能導(dǎo)致血管壁的隆起（動(dòng)脈瘤）。主動(dòng)脈的拉伸使主動(dòng)脈瓣出現(xiàn)裂縫，這可能導(dǎo)致主動(dòng)脈壁中層突然撕裂（主動(dòng)脈夾層），主動(dòng)脈瘤及主動(dòng)脈夾層均可危及生命，兇險(xiǎn)異常。2022年07月11日762
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胡學(xué)昱副主任醫(yī)師 西京醫(yī)院 骨三科（脊柱一科） 在門診經(jīng)常見到以脊柱側(cè)彎來就診的孩子。經(jīng)診斷其實(shí)不是普通的脊柱側(cè)彎，而是一種特殊疾病引起，即馬凡綜合征。由于其包括了多系統(tǒng)的病變，因此需要臨床醫(yī)生和患者家長格外注意。馬凡綜合征(Marfan’ssyndrome.MFS)又名蜘蛛指/趾綜合征，是一種常染色體顯性遺傳的結(jié)締組織病，可以累積骨骼系統(tǒng)，視覺系統(tǒng)，以及心血管系統(tǒng)?；疾√卣鳛樗闹?、手指、腳趾細(xì)長不勻稱，身高明顯超出常人。此類患者常合并脊柱畸形，以脊柱側(cè)凸畸形最為常見。馬凡綜合征的命名是由來自法國的小兒科醫(yī)生安東尼·馬凡(AntoineMarfan),他在1896年對(duì)一個(gè)5歲女孩的診治過程中第一次發(fā)現(xiàn)并描述了該病的癥狀。馬凡綜合征為常染色體顯性遺傳疾病，其發(fā)病無性別傾向。該病致病基因攜帶者有一半的幾率將其傳給下一代。骨骼發(fā)育成熟前，出現(xiàn)胸骨與椎體的畸形是導(dǎo)致脊柱畸形的主要原因。由于結(jié)締組織的異常，使得患者背部的韌帶、肌腱和筋膜等相對(duì)于正常人薄弱，這也是脊柱側(cè)凸發(fā)生及發(fā)展的重要原因。除了最容易見到的脊柱側(cè)彎畸形，其實(shí)患者還有很多其他系統(tǒng)的異常。主要有以下幾項(xiàng)：1、心血管系統(tǒng)：主要表現(xiàn)主動(dòng)脈根部擴(kuò)張、二尖瓣脫垂、主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全、主動(dòng)脈返流等。這是決定患者壽命和預(yù)后的主要因素，也是脊柱矯形術(shù)前最應(yīng)該考慮的方面。所以脊柱側(cè)彎矯形前要檢查心臟超聲，判斷患者心臟狀況是否能承受全麻手術(shù)。2、視覺系統(tǒng)：常表現(xiàn)為晶狀體脫位，少數(shù)表現(xiàn)還包括近視、視網(wǎng)膜剝離、青光眼、白內(nèi)障。3、骨骼系統(tǒng)：這也是能直接表現(xiàn)出來的癥狀。比如：(1)過度生長：瘦長體型、瘦長四肢、細(xì)長指（趾）；(2)胸骨畸形：漏斗胸或雞胸；(3)關(guān)節(jié)韌帶松弛、關(guān)節(jié)半脫位、高腭弓、扁平足；(4)髖臼內(nèi)陷；(5)脊柱畸形：在馬凡綜合征患者中的發(fā)病率為30%-100%。馬凡綜合征脊柱側(cè)凸畸形與特發(fā)性脊柱側(cè)凸畸形不同，主要表現(xiàn)為以下幾個(gè)方面：a在嬰幼兒時(shí)發(fā)病，且無性別之差；b初發(fā)的側(cè)凸角度較大；c活動(dòng)后伴氣促，腰痛；d常為三彎，右胸彎常見，合并后凸畸形，可伴脊柱滑脫；e進(jìn)展快，常為僵硬型，Bending像上柔韌性差。?馬凡綜合征型脊柱側(cè)彎治療方法：1、早期密切隨訪：年齡<3歲，側(cè)凸Cobb角<20°；2、支具治療：20°2022年03月14日3228
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楊祎主治醫(yī)師 北京安貞醫(yī)院 主動(dòng)脈外科中心 馬凡氏綜合癥是一種由基因突變引起的，影響心血管系統(tǒng)、骨骼系統(tǒng)、眼視光系統(tǒng)等全身多個(gè)器官的疾病。馬凡氏綜合征患者的FBN-1基因突變導(dǎo)致結(jié)締組織發(fā)育障礙，由于結(jié)締組織遍布全身，比如心臟、血管、骨骼、關(guān)節(jié)和眼睛，因此馬凡氏綜合癥也會(huì)影響身體的許多不同部位。個(gè)體差異不同，癥狀出現(xiàn)的時(shí)間也不同，多數(shù)患者青春期后表現(xiàn)明顯。但基因表達(dá)量不一樣，可能出現(xiàn)以下一種或多種癥狀。但馬凡氏綜合征并不影響智力。纖維蛋白就像人體大廈的鋼筋混凝土，基因突變導(dǎo)致人體組織的延展度大，但是強(qiáng)度卻降低了。馬凡患者最顯著的特點(diǎn)就是身材瘦高，手腳細(xì)長。馬凡患者往往從小身材就比同齡孩子要高很多，中學(xué)甚至小學(xué)身高就能達(dá)到170cm甚至180cm以上。馬凡綜合征是由于基因突變引起的，也就是所謂先天的，目前沒有證據(jù)顯示與后天因素有關(guān)大約每5000人中就有1人患有馬凡氏綜合癥大約四分之三的患者是通過父親或母親遺傳但也有患者是自發(fā)突變由于馬凡氏綜合征是常染色體顯性遺傳，所以患有馬凡氏綜合癥的人，通過自然生育，每個(gè)孩子都有50%的幾率被遺傳馬凡綜合癥舉例來講：張小瘦（馬凡）和王小美結(jié)婚，他們倆的第一個(gè)孩子有50%的可能是馬凡，如果要二胎的話，不管第一個(gè)孩子是不是馬凡，第二個(gè)孩子仍然有有50%的可能是馬凡，往下推理，每個(gè)孩子都是如此。要想診斷馬凡氏綜合征需要非常有經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)生做詳細(xì)的體格檢查，眼底檢查，和超聲心動(dòng)檢查，甚至是基因檢測(cè)才能確診。所以最好到門診當(dāng)面請(qǐng)醫(yī)生幫忙診斷。但是馬凡綜合征也有些非常典型、非常特異的表現(xiàn)，需要引起你的注意，如果有以下情況建議到找醫(yī)生咨詢1家族史：如果父母或祖父母有確診馬凡綜合征，或年輕時(shí)因動(dòng)脈瘤或動(dòng)脈夾層破裂，甚至不明原因猝死的2晶狀體脫位：如果做過眼底檢查，醫(yī)生提示有晶狀體脫位的3超聲心動(dòng)：兒童或者青少年，不明原因主動(dòng)脈竇擴(kuò)張的好，跟著我往下做，拿出紙和筆，記錄每一項(xiàng)是否得分？≥7分非?？梢?-5分建議找專科醫(yī)生咨詢2分以下還不足以說明什么實(shí)際上并不是每個(gè)病人都會(huì)表現(xiàn)的很典型，尤其是未到青春期的青少年兒童。另外有些其他疾病的表現(xiàn)和馬凡綜合征十分相似，Loeys-Dietz綜合征，Ehlers-Danlos綜合征(血管型)，Beals綜合征因此如果你對(duì)自己有懷疑，最好還是咨詢專業(yè)的醫(yī)生馬凡的診斷并不依賴基因檢測(cè)。對(duì)于典型的患者，有經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)生往往通過體格檢查和常規(guī)檢查就可以診斷，但是對(duì)于下面三種情況，基因檢測(cè)就很重要1首次確診，應(yīng)該做超聲心動(dòng)圖檢查，確定主動(dòng)脈根部、升主動(dòng)脈的直徑、是否有瓣膜返流。6個(gè)月后再次復(fù)查超聲心動(dòng)，進(jìn)行對(duì)比2至少每年復(fù)查一次超聲心動(dòng)圖檢查，如果病情有變化，應(yīng)該提高檢查頻率3如果主動(dòng)脈直徑已經(jīng)超過45mm，或者瓣膜返流已經(jīng)中度以上，建議立刻咨詢醫(yī)生，制定你的治療方案4如果已經(jīng)做過手術(shù)，要根據(jù)醫(yī)生的要求，至少每年復(fù)查超聲心動(dòng)和主動(dòng)脈CTA1應(yīng)該避免勞累，保持心情舒暢2健康飲食，無需特殊忌口3最好準(zhǔn)備一個(gè)血壓計(jì)和運(yùn)動(dòng)手表，定期監(jiān)測(cè)心率和血壓馬凡綜合征的主動(dòng)脈較脆弱，不適合劇烈運(yùn)動(dòng)和身體對(duì)抗性強(qiáng)的運(yùn)動(dòng)對(duì)于經(jīng)過檢查或治療，確定當(dāng)前身體相對(duì)健康的人，指南推薦輕中度的有氧運(yùn)動(dòng)散步慢跑慢速游泳騎自行車瑜伽普拉提高爾夫釣魚跳舞羽毛球保齡球根據(jù)每個(gè)人的具體請(qǐng)咨詢專業(yè)醫(yī)生目前指南推薦的藥物有貝塔受體阻滯劑,可以延緩主動(dòng)脈擴(kuò)張的速度，常見的有比索洛爾、美托洛爾、阿替洛爾等。此類藥物為處方藥，應(yīng)在醫(yī)生監(jiān)督下應(yīng)用。注意：未成年人、心率慢、血壓低、有傳導(dǎo)阻滯及哮喘患者慎用。血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑（ACEI）類藥物如氯沙坦鉀有用嗎？雖然此類藥物對(duì)馬凡患者的作用尚有爭(zhēng)議，但2022年的指南已推薦使用此類藥物預(yù)防主動(dòng)脈時(shí)間的發(fā)生。喹諾酮類的藥物不能吃，有研究表明，喹諾酮類藥物可能會(huì)增加主動(dòng)疾病的風(fēng)險(xiǎn)，美國食品藥品管理局建議有主動(dòng)脈疾病風(fēng)險(xiǎn)的患者謹(jǐn)慎應(yīng)用比類藥物。如諾氟沙星、氧氟沙星、左氧氟沙星、莫西沙星、環(huán)丙沙星，沙星類抗菌藥物基本都屬于喹諾酮類抗菌藥。馬凡患者通過輔助生殖技術(shù)是可以要孩子的，推薦到正規(guī)醫(yī)院應(yīng)用3代試管嬰兒技術(shù)，有很大可能獲得一個(gè)非馬凡的孩子女性患者懷孕和生產(chǎn)都會(huì)增加母親主動(dòng)脈夾層、破裂的風(fēng)險(xiǎn)，所以一旦有懷孕計(jì)劃，應(yīng)盡早進(jìn)行全面檢查，在婦產(chǎn)科及心外科專家咨詢后，再考慮懷孕，整個(gè)孕期都應(yīng)該嚴(yán)密監(jiān)測(cè)每周一下午我會(huì)在安貞醫(yī)院門診8樓，心外科22診室出診，可以通過微信公眾號(hào)“安貞醫(yī)院-心外科-主動(dòng)脈外科2區(qū)-馬凡專病專診預(yù)約2021年12月08日7526
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司忠義主任醫(yī)師 盤錦市中心醫(yī)院 心臟/血管外科 馬凡氏綜合癥為一種遺傳性結(jié)締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，患病特征為四肢、手指、腳趾細(xì)長不勻稱，身高明顯超出常人，伴有心血管系統(tǒng)異常，特別是合并的心臟瓣膜異常和主動(dòng)脈瘤。該病同時(shí)可能影響其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬顎等。 馬凡氏綜合癥1896年，法國小兒科醫(yī)生安東尼·馬凡（Antoine Marfan）對(duì)一個(gè)5歲女孩的診治過程中第一次發(fā)現(xiàn)并描述了該病的癥狀。此后100年間人們逐漸認(rèn)識(shí)到這是一種累及多系統(tǒng)的新的遺傳相關(guān)疾病。 1914年發(fā)現(xiàn)它可以合并有晶狀體異位。 1931年發(fā)現(xiàn)其因中胚層缺陷導(dǎo)致，是常染色體顯性遺傳病。 1943年發(fā)現(xiàn)可合并主動(dòng)脈擴(kuò)張和夾層動(dòng)脈瘤， 1955年正式被歸類為結(jié)締組織遺傳病， 1975年發(fā)現(xiàn)合并二尖瓣脫垂， 1988年發(fā)現(xiàn)可有硬脊膜膨脹。 馬凡氏綜合癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)也幾經(jīng)修訂。1979年，美國約翰霍普金斯醫(yī)學(xué)院的Reed E.P等人從心血管、眼、骨骼及家族史四個(gè)方面系統(tǒng)的闡述了馬凡氏綜合癥的臨床表現(xiàn)和診斷依據(jù)。[ 主要類型 臨床上分為兩型： 三主征俱全者稱完全型； 僅二項(xiàng)者稱不完全型。 流行病學(xué) 據(jù)估計(jì)在美國大約有60,000（占人口數(shù)0.02%）到200,000人患有此病。該病致病基因攜帶者有一半的幾率將其傳給下一代。大多數(shù)馬凡氏綜合癥患者有家族史，但同時(shí)又有15~30%的患者是由于自身突變導(dǎo)致的——這種自發(fā)突變率大約是2萬分之一。 中國人患上此病的比率為每十萬人有十七人患病。由于沒有正式統(tǒng)計(jì)資料，實(shí)際患者比率可能更高。 顯性遺傳 馬凡氏綜合癥是一種常染色體顯性遺傳性疾病，這種遺傳疾病會(huì)導(dǎo)致人體發(fā)育時(shí)缺乏一種酶，從而出現(xiàn)先天性缺陷。 人類第15號(hào)染色體上有一個(gè)叫做FBN1的基因，編碼微纖維蛋白。它可以被看成是把身體細(xì)胞黏合在一起的膠水。這個(gè)基因發(fā)生突變后，“馬凡氏綜合癥”便產(chǎn)生了。 馬凡氏綜合征患者最顯著的特征就是骨骼系統(tǒng)的變化。他們身材修長，體格細(xì)高，臂展大于身高。他們的四肢及手指腳趾尤其長，有時(shí)被稱為“蜘蛛指(趾)”。他們的面部特征也很明顯，長頭、高顴骨、小下巴、大耳朵，由于下頜發(fā)育不好，他們語言表達(dá)往往受影響。 發(fā)病機(jī)理 本病原發(fā)缺陷不明，其發(fā)病與可變表現(xiàn)度有關(guān)，相關(guān)基因已經(jīng)確定。 有人認(rèn)為是彈性蛋白和膠原組織肽鏈之間的橫向聯(lián)合受損，即賴氨酰氧化酶缺陷。此外與酸性粘多糖沉積、唾液酸增多、透明質(zhì)酸堆積、硫酸軟骨素形成不良或過度破壞有關(guān)。臨床表現(xiàn) 馬凡氏綜合癥 1、骨骼肌肉系統(tǒng)：主要有四肢細(xì)長，蜘蛛指（趾），雙臂平伸指距大于身長，雙手下垂過膝，下半身比上半身長。長頭畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不發(fā)達(dá)，胸、腹、臂皮膚皺紋。肌張力低，呈無力型體質(zhì)。韌帶、肌腱及關(guān)節(jié)囊伸長、松弛，關(guān)節(jié)過度伸展。有時(shí)見漏斗胸、雞胸、脊柱后凸、脊柱側(cè)凸、脊椎裂等。 2、眼：主要有晶體狀脫位或半脫位、高度近視、白內(nèi)障、視網(wǎng)膜剝離、虹膜震顫等。男性多于女性。 3、心血管系統(tǒng)：約80%的患者伴有先天性心血管畸形。常見主動(dòng)脈進(jìn)行性擴(kuò)張、主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全，由于主動(dòng)脈中層囊樣壞死而引起的主動(dòng)脈竇瘤、夾層動(dòng)脈瘤及破裂。二尖瓣脫垂、二尖瓣關(guān)閉不全亦屬本征重要表現(xiàn)。可合并先天性房間隔缺損、室間隔缺損、法樂氏四聯(lián)征、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、主動(dòng)脈縮窄等。也可合并各種心律失常如傳導(dǎo)阻滯、預(yù)激綜合征、房顫、房撲等。 診斷方法 折疊診斷標(biāo)準(zhǔn) 馬凡氏綜合癥? ?.胸廓畸形； ? 上部量/下部量的比例減小，或上肢跨長/身高的比值大于1.05； ? 腕征、指征陽性； ? 脊柱側(cè)彎大于20度，或脊柱前移（側(cè)彎計(jì)）； ? 肘關(guān)節(jié)外展減小（2021年05月15日15382
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駱文宗副主任醫(yī)師 浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第一醫(yī)院 心臟大血管外科 什么是馬凡氏綜合癥？ 相信很多人都是第一次聽說這個(gè)名字，馬凡氏綜合癥是一種影響結(jié)締組織系統(tǒng)的先天性心臟病。結(jié)締組織在身體中主要起到的是連接和支撐作用，各個(gè)功能器官通過遍布全身的結(jié)締組織連接組成一個(gè)整體--人體。因此，在馬凡氏綜合癥的病人，結(jié)締組織的異常會(huì)反映在其身體的各個(gè)部分而產(chǎn)生異常，包括心臟，血管，骨骼，軟骨，眼睛，神經(jīng)系統(tǒng)，皮膚以及肺臟。 在總體的人群中，馬凡氏綜合癥的發(fā)病率為1/20000-1/10000。 馬凡氏綜合癥的病因是什么？ 馬凡氏綜合癥是一種編碼纖維和彈力纖維的基因缺失引起的，這種基因稱為原纖維蛋白-1（FBN1）。這是一種常染色體的遺傳性疾病，男女性別并沒有發(fā)病率差異。患有馬凡氏綜合癥的患者每出生一個(gè)孩子都有50%的概率將自己的“馬凡氏”基因傳給他/她。 另外，盡管馬凡氏綜合癥患者在出生時(shí)即帶有異常的基因，但發(fā)現(xiàn)和診斷該疾病通常要在患者到了青春期或是成年后。 馬凡氏綜合癥患者的特征有哪些？ 約有25%的馬凡氏綜合癥的患者存在表達(dá)變異，因?yàn)椴⒉皇敲恳粋€(gè)馬凡氏綜合癥的患者都會(huì)發(fā)生同樣的臨床表現(xiàn)?？傮w上講，馬凡氏綜合癥患者由于結(jié)締組織不同程度的病變，會(huì)在身體的某些部分呈現(xiàn)出特殊的表現(xiàn)： 外形外觀：馬凡氏綜合癥患者通常體形高瘦，手臂，下肢，手指或是腳趾會(huì)比正常比例而言顯得修長，有的患者會(huì)表現(xiàn)為脊柱側(cè)彎或是雞胸，漏斗胸。 骨骼和牙齒：馬凡氏綜合癥患者通常顎部較高而窄，因此牙齒大多擁擠，容易有牙科疾病，骨骼方面會(huì)有平足，椎間盤脫出，關(guān)節(jié)也容易脫位。 眼部問題：超過一半的馬凡氏綜合癥患者合并有眼部疾患例如近視，晶狀體脫位等。 皮膚和肺：馬凡氏綜合癥的患者皮膚的彈性下降會(huì)超過正常老化速度，出現(xiàn)皺紋，也容易發(fā)生哮喘，肺氣腫等肺部問題。 心血管合并癥：約有90%的馬凡氏綜合癥患者合并有心臟和大血管的改變，這類病人的血管壁會(huì)逐漸拉伸失去彈性而導(dǎo)致大動(dòng)脈的擴(kuò)張和破裂，也有一些病人會(huì)影響到心臟二尖瓣而引起二尖瓣關(guān)閉不全。 馬凡氏綜合癥的育齡婦女可以懷孕么？ 患有馬凡氏綜合癥的育齡婦女想要懷孕被認(rèn)為是高危的。一方面，她具有較高的將有缺陷的基因遺傳給下一代的可能性，另一方面，孕期循環(huán)系統(tǒng)的壓力負(fù)荷增加可能會(huì)加速大動(dòng)脈的擴(kuò)張甚至破裂危及孕婦本人的生命危險(xiǎn)。一般建議臨床診斷馬凡氏綜合癥的育齡婦女在準(zhǔn)備懷孕前進(jìn)行基因檢測(cè)。既往的經(jīng)驗(yàn)提示，盡管對(duì)于主動(dòng)脈大小尚在正常范圍內(nèi)的育齡婦女懷孕后主動(dòng)脈破裂的概率較低，但并不是沒有可能，而對(duì)于主動(dòng)脈已經(jīng)發(fā)生擴(kuò)張的婦女，懷孕則會(huì)明顯增加主動(dòng)脈急癥的風(fēng)險(xiǎn)。準(zhǔn)孕婦們需要在準(zhǔn)備懷孕前充分和心血管外科專科醫(yī)生進(jìn)行溝通。 馬凡氏綜合癥的治療 并不是每一個(gè)馬凡氏綜合癥的患者都需要特殊的治療，但對(duì)于大部分患者來說，密切的門診隨訪是必須的。強(qiáng)度劇烈的體育運(yùn)動(dòng)對(duì)于馬凡氏綜合癥的患者也應(yīng)該避免。另外，一些藥物如貝塔受體阻滯劑和血管緊張素受體拮抗劑等能幫助控制血壓和預(yù)防主動(dòng)脈的擴(kuò)張等。對(duì)于明確主動(dòng)脈擴(kuò)張以及主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全的病人，擇期進(jìn)行外科手術(shù)的治療是預(yù)防主動(dòng)脈破裂導(dǎo)致夾層或是猝死的關(guān)鍵。通常認(rèn)為，馬凡氏綜合癥的患者應(yīng)該積極地和心血管外科醫(yī)生進(jìn)行長期隨訪，對(duì)于主動(dòng)脈直徑超過5cm或是主動(dòng)脈增寬速度大于5mm/年的病人，應(yīng)盡早安排手術(shù)置換升主動(dòng)脈。對(duì)于合并主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全的病人，可行瓣膜置換，在一些富有經(jīng)驗(yàn)的心臟中心，行保留主動(dòng)脈瓣的主動(dòng)脈根部重建手術(shù)能使患者獲得更大的收益。 作者簡(jiǎn)介： 作者駱文宗醫(yī)生2007年畢業(yè)于浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院臨床醫(yī)學(xué)七年制專業(yè)，畢業(yè)后一直從事心臟大血管外科專業(yè)，于2018年至2020年赴加拿大蒙特利爾大學(xué)附屬心臟病中心進(jìn)行臨床治療的培訓(xùn)，參與門診，會(huì)診，值班，病例討論等所有臨床治療決策，自己主刀以及參與了近1000臺(tái)各種成人心臟外科手術(shù)，對(duì)于保留主動(dòng)脈瓣的主動(dòng)脈根部重建(Aortic Valve Sparing)，升主動(dòng)脈瘤以及主動(dòng)脈竇部瘤（Remodeling/Yacoub以及Reimplantation/Tiron David），自體主肺動(dòng)脈置換術(shù)（ROSS Procedure）和冠狀動(dòng)脈粥樣硬化性心臟病的外科治療等方面有著獨(dú)立的見解和豐富的經(jīng)驗(yàn)。 怎么找到我2021年02月03日5419
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陳新忠主任醫(yī)師 武漢協(xié)和醫(yī)院 心臟大血管外科 前河南女排隊(duì)長、曾入選過中國女排的霍萱，因心梗搶救無效在鄭州去世，年僅28歲?；糨嫔砀?.90米，曾是河南女排的絕對(duì)主力兼隊(duì)長，主攻、副攻、接應(yīng)多個(gè)位置都能打，技術(shù)非常全面。據(jù)悉，霍萱的疾病與以前去世的四川男排國手朱剛一樣，是馬凡氏綜合征。 馬凡氏綜合征（marfan's syndrome）又名蜘蛛指（趾）綜合征，發(fā)病率約0.04‰～0.1‰，屬于一種先天性遺傳性結(jié)締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，有家族史。病變以骨骼畸形最常見，全身管狀骨細(xì)長、手指和腳趾細(xì)長呈蜘蛛腳樣。而疾病以心臟大血管改變最為致命。患者多體型頎長，柔軟度超人，但如果不經(jīng)治療，平均壽命不超過32歲。 馬凡氏綜合征患者通常擁有異于常人的體格，似乎是上天給予他們的禮物，令他們?cè)诟鱾€(gè)領(lǐng)域發(fā)揮出色，所以患此病者在某方面可謂“天才”；又似乎是對(duì)他們開的一個(gè)玩笑，使這份“禮物”總是被早早“收回”。 優(yōu)秀的小提琴家帕格尼尼：身軀瘦長、關(guān)節(jié)柔軟、手指纖長。比常人長的手指和柔韌的關(guān)節(jié)是他的天賦，使他能在演奏的過程中應(yīng)用種種對(duì)常人來說幾乎不可能的技巧，傾倒眾生，被譽(yù)為“小提琴魔術(shù)師”，至今無人能出其右，而他留下的曲譜沒有幾個(gè)人能順利演奏。經(jīng)考證：這位偉大的小提琴演奏家和作曲家是馬凡氏綜合征患者。 美國的女排名將海曼，身材高瘦，手指特長，叱咤排壇多年，最后猝死在球場(chǎng)上，年僅33歲不到。據(jù)尸檢結(jié)果，海曼也死于馬凡氏綜合征。 “菲魚”菲爾普斯可謂是一枚游泳天才，一度有傳聞稱是馬凡氏綜合征幫他稱霸體壇。菲爾普斯在泳池中的輝煌，也引起了不少人的猜測(cè)，包括他的教練和他自己都懷疑這是“馬凡氏綜合征”的表現(xiàn)。菲爾普斯在自傳中寫道：“如果你伸直雙臂，比劃成字母T的樣子，而你的臂展比你的身高長，那么你就有可能得了這種病。我的數(shù)據(jù)一直非常接近臨界點(diǎn)?！蹦敲?，菲爾普斯是馬凡氏綜合征患者嗎？咱們先來了解馬凡氏綜合征的典型特征。 看到這里，你是不是開始忍不住研究起自己的手腳四肢了？說好的長腿歐巴、纖手細(xì)臂，竟然有可能是馬凡氏綜合征？第一次為自己的身高、體型感到竊喜，不過貌似“菲魚”中招了？ 身材修長，體格細(xì)高、臂展大于身高，身高193cm的菲爾普斯，有長達(dá)2.01米的驚人臂展，要知道普通人臂展與身高幾乎相等。四肢及手指腳趾尤其長，在電視上看過菲爾普斯的人，都會(huì)對(duì)他的“大手大腳”印象深刻。面部特征異于常人——長頭、高顴骨、小下巴、大耳朵，由于下頜發(fā)育不好，他們語言表達(dá)往往受影響，看看“菲魚”那張讓人過目不忘的臉，聽聽他那含混不清的賽后采訪，真是越來越像“馬凡”了。 雖然身材瘦高是馬凡氏綜合征的一個(gè)特征，但是“菲魚”并不是非常瘦弱，他的身材還是比較勻稱的，而馬凡氏綜合征患者的身材大多不太勻稱?！胺启~”的上身比下身長，但這一點(diǎn)并非是判斷馬凡氏綜合征的標(biāo)準(zhǔn)。另外，馬凡氏綜合征的患者大多有高度近視，而目前并沒有信息表明菲爾普斯是個(gè)高度近視者。 在1996年修訂的馬凡氏綜合征的診斷標(biāo)準(zhǔn)中，在骨骼、眼睛、心血管、肺、皮膚及體包膜、硬腦（脊）膜、家族遺傳史等方面，分別列出了幾項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)和次要標(biāo)準(zhǔn)。其中，骨骼系統(tǒng)診斷有8條主要標(biāo)準(zhǔn)，而菲爾普斯只有“上部量/下部量的比例減小，或上肢跨長/身高的比值大于1.05”這一條稍微能挨上一點(diǎn)邊，而作為一項(xiàng)標(biāo)準(zhǔn)，這項(xiàng)表現(xiàn)中必須至少有4項(xiàng)吻合才行。 看來，“菲魚”暫時(shí)擺脫馬凡氏綜合征的嫌疑了。 事實(shí)上，臨床診斷馬凡氏綜合征，除了關(guān)注骨骼肌肉系統(tǒng)異常外，眼部異常、心血管異常、遺傳性也不容忽視，一起來系統(tǒng)回顧馬凡氏綜合征的臨床表現(xiàn)： 1、骨骼肌肉系統(tǒng) 主要有四肢細(xì)長，蜘蛛指（趾），雙臂平伸指距大于身長，雙手下垂過膝，上半身比下半身長。長頭畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不發(fā)達(dá)，胸、腹、臂皮膚皺紋。肌張力低，呈無力型體質(zhì)。韌帶、肌腱及關(guān)節(jié)囊伸長、松弛，關(guān)節(jié)過度伸展。有時(shí)見漏斗胸、雞胸、脊柱后凸、脊柱側(cè)凸、脊椎裂等。 2、眼 主要有晶體狀脫位或半脫位、高度近視、白內(nèi)障、視網(wǎng)膜剝離、虹膜震顫等。男性多于女性。 3、心血管系統(tǒng) 約80%的患者伴有先天性心血管畸形。常見主動(dòng)脈進(jìn)行性擴(kuò)張、主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全，由于主動(dòng)脈中層囊樣壞死而引起的主動(dòng)脈竇瘤、夾層動(dòng)脈瘤及破裂。二尖瓣脫垂、二尖瓣關(guān)閉不全、三尖瓣關(guān)閉不全亦屬本征重要表現(xiàn)。可合并先天性房間隔缺損、室間隔缺損、法樂四聯(lián)癥、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、主動(dòng)脈縮窄等。也可合并各種心律失常如傳導(dǎo)阻滯、預(yù)激綜合征、房顫、房撲等。 4、遺傳性 馬凡氏綜合征是一種遺傳性疾病，一般表現(xiàn)為男性遺傳，或會(huì)表現(xiàn)為隱形遺傳或隔代遺傳。馬凡氏綜合征患者的家屬也應(yīng)提高警惕，可做全面的身體檢查，及時(shí)診斷是否患病。 講了這么多因馬凡氏綜合征而“隕落”的天才以及其臨床表現(xiàn)，相信大家更想了解馬凡氏綜合征的治療方法。 馬凡氏綜合征的主要危害是心血管病變，特別是合并的主動(dòng)脈瘤。目前針對(duì)馬凡氏綜合征并無特效治療，主要以手術(shù)治療為主，成功率在90%以上。要知道，馬方綜合征的手術(shù)治療牽涉到很多學(xué)科，比如眼科，骨科，心臟外科和胸外科等。 手術(shù)是救命，不能根治。馬凡氏綜合征危害最大的是心臟和大血管的病變，常見主動(dòng)脈夾層和瓣膜病變，手術(shù)方式是置換人工血管和心臟瓣膜，手術(shù)方式有很多種。雞胸，漏斗胸，需外科矯治；眼科的問題主要是晶狀體脫位或者半脫位，也可以手術(shù)治療。 總的來說，馬凡氏綜合征無特殊療法，眼異?？蛇M(jìn)行相應(yīng)的手術(shù)或藥物治療。主動(dòng)脈病變時(shí)可服用普萘洛爾（心得安），使其心室排血和壓力減低，減輕主動(dòng)脈壁承受的沖擊，因此，可延緩主動(dòng)脈根部擴(kuò)張的發(fā)展及防止主動(dòng)脈夾層動(dòng)脈瘤的發(fā)生。對(duì)青春期前的女性患者，可服用雌激素及黃體酮以提前進(jìn)入青春期，防止因生長過快造成脊柱側(cè)彎畸形嚴(yán)重胸廓。脊柱畸形患者、中度主動(dòng)脈瓣閉鎖不全或主動(dòng)脈根部明顯擴(kuò)張患者，可采用手術(shù)治療。 如此看來，雖然馬凡氏綜合征又被稱為“天才病”，在一些體育運(yùn)動(dòng)中，馬凡氏綜合征患者可能會(huì)憑借其身體上的特殊之處，占有一定的優(yōu)勢(shì)，比如籃球、排球比賽中，身材瘦高、手臂修長就會(huì)在較量中占優(yōu)。但這畢竟是一種疾病，和天才之間并沒有必然的聯(lián)系。2020年05月06日20629
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陳海生主任醫(yī)師 廣州市第一人民醫(yī)院 心臟大血管外科 什么是主動(dòng)脈夾層？主動(dòng)脈夾層定義為血管壁內(nèi)出血導(dǎo)致血管中層斷裂，血管壁層的分離及隨后形成的互相交通或不交通的真腔及假腔。分型主要考慮夾層擴(kuò)展的程度，而非撕裂位置。大約80%的“馬凡氏綜合征”患者伴有先天性心血管畸形，表現(xiàn)為大動(dòng)脈中層彈力纖維發(fā)育不全，主動(dòng)脈擴(kuò)張，形成主動(dòng)脈瘤。主動(dòng)脈擴(kuò)張到一定程度以后，將造成主動(dòng)脈內(nèi)膜破裂形成夾層，主動(dòng)脈夾層發(fā)病后如不治療前48小時(shí)死亡率高達(dá)50%，1周內(nèi)死亡率超過70%。主動(dòng)脈夾層一旦發(fā)病，非常兇險(xiǎn)，是導(dǎo)致馬凡綜合征患者猝死的主要原因。主動(dòng)脈夾層示意圖主動(dòng)脈夾層分型有兩種，一種為Debakey分型，是根據(jù)夾層破口及累及范圍而定，分為Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型主動(dòng)脈夾層。第二種為Stanford分型，主要關(guān)注夾層累及范圍，分為A型與B型兩類，A型夾層范圍累及近端升主動(dòng)脈或主動(dòng)脈弓；而B型主動(dòng)脈夾層，指夾層范圍僅局限于降主動(dòng)脈或降主動(dòng)脈及腹主動(dòng)脈。主動(dòng)脈夾層有什么表現(xiàn)：絕大多數(shù)以劇烈的胸背部疼痛為首發(fā)表現(xiàn)。主要的臨床表現(xiàn)見下表：主動(dòng)脈夾層如何確診：根據(jù)患者的心彩超、主動(dòng)脈CTA或磁共振等結(jié)果即可確診如何治療：無論是什么類型的夾層都需要手術(shù)治療。（1）A型主動(dòng)脈夾層：為防止急性A型夾層破裂或惡化，應(yīng)盡早手術(shù)，根據(jù)病變不同，采用不同的手術(shù)方式（升主動(dòng)脈置換、Bentall手術(shù)、Sun式手術(shù)等），另外近年來還有通過雜交手術(shù)方式治療A型主動(dòng)脈夾層。（2）B型主動(dòng)脈夾層：早期都是主張通過支架象鼻手術(shù)、胸腹主動(dòng)置換書等外科手術(shù)來治療，近年來有部分學(xué)者通過使用腔內(nèi)介入手術(shù)來解決，其優(yōu)點(diǎn)是創(chuàng)傷小、出血少、恢復(fù)快、死亡率低。馬凡綜合征合并主動(dòng)脈夾層雖然兇險(xiǎn)，但仍然可防可控可治，早期診斷，定期體檢，發(fā)病后盡早到有條件的醫(yī)院治療可大大降低死亡率。我院心臟大血管外科陳海生團(tuán)隊(duì)是國內(nèi)較早開展主動(dòng)脈夾層開刀人工血管置換、微創(chuàng)介入支架及雜交手術(shù)治療的團(tuán)隊(duì)，經(jīng)驗(yàn)豐富。2020年03月28日4608
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