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孫勝副主任醫(yī)師 北京朝陽(yáng)醫(yī)院石景山院區(qū) 骨科 評(píng)估兒童青少年生長(zhǎng)發(fā)育生長(zhǎng)水平：建議采用中國(guó)0~18歲兒童生長(zhǎng)參照標(biāo)準(zhǔn)及生長(zhǎng)曲線進(jìn)行評(píng)價(jià)，若身長(zhǎng)或身高低于-2SD或P3（即比上圖最左側(cè)還矮的）需考慮矮小癥，需進(jìn)一步檢查排除各種慢性疾病、內(nèi)分泌疾病、遺傳病及矮小相關(guān)綜合征。如身高超過+2S或P97（即比上圖最右側(cè)還高的），需進(jìn)一步排除性早熟、Klinefelter綜合征、馬凡綜合征、巨人癥等疾病。2023年08月13日
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楊秀濱主任醫(yī)師 北京安貞醫(yī)院 結(jié)構(gòu)性心臟病外科中心 2022年美國(guó)心臟病學(xué)會(huì)/美國(guó)心臟協(xié)會(huì)（ACC/AHA）發(fā)布了《主動(dòng)脈疾病診斷和管理指南》，為臨床醫(yī)生在主動(dòng)脈相關(guān)疾病的診斷、篩查、藥物治療、手術(shù)治療和長(zhǎng)期監(jiān)測(cè)方面提供了指導(dǎo)意見，我們將目前患友較為關(guān)注的馬凡氏綜合征相關(guān)的指南推薦內(nèi)容的要點(diǎn)詳情整理如下，供各位患友參考。一、馬凡氏綜合征馬凡綜合征為一種遺傳性結(jié)締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，患病特征為四肢、手指、腳趾細(xì)長(zhǎng)不勻稱，身高明顯超出常人，伴有心血管系統(tǒng)異常，特別是合并的心臟瓣膜異常和主動(dòng)脈瘤。該病同時(shí)可能影響其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬顎等，具體如下：1.骨骼肌肉系統(tǒng)主要有四肢過分細(xì)長(zhǎng)，蜘蛛指（趾），雙臂平伸指距大于身長(zhǎng)，雙手下垂過膝，上半身比下半身長(zhǎng)。長(zhǎng)頭畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不發(fā)達(dá)，胸、腹、臂皮膚皺紋。肌張力低，呈無力型體質(zhì)。韌帶、肌腱及關(guān)節(jié)囊伸長(zhǎng)、松弛，關(guān)節(jié)過度伸展。有時(shí)見漏斗胸、雞胸、脊柱后凸、脊柱側(cè)凸、脊椎裂等。2.眼主要有晶狀體脫位或半脫位、高度近視、白內(nèi)障、視網(wǎng)膜剝離、虹膜震顫等。男性多于女性。3.心血管系統(tǒng)約80%的患者伴有先天性心血管畸形。常見主動(dòng)脈進(jìn)行性擴(kuò)張、主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全，由于主動(dòng)脈中層囊樣壞死而引起的主動(dòng)脈竇瘤、夾層動(dòng)脈瘤及破裂。二尖瓣脫垂、二尖瓣關(guān)閉不全、三尖瓣關(guān)閉不全亦屬本征重要表現(xiàn)。可合并先天性房間隔缺損、室間隔缺損、法洛四聯(lián)癥、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、主動(dòng)脈縮窄等。也可合并各種心律失常如傳導(dǎo)阻滯、預(yù)激綜合征、房顫、房撲等。二、2022年ACC/AHA版本馬凡氏綜合征更新要點(diǎn)：（推薦等級(jí)：Ⅰ類推薦＞Ⅱa類推薦＞Ⅱb類推薦＞Ⅲ類推薦）要點(diǎn)1、對(duì)于馬凡氏綜合征患者，在第一次就診時(shí)建議行心臟彩超檢查，測(cè)量主動(dòng)脈根部和升主動(dòng)脈直徑，6個(gè)月后再次檢查，幫助明確主動(dòng)脈的擴(kuò)張速率:若穩(wěn)定，推薦每年進(jìn)行心臟彩超監(jiān)測(cè):若經(jīng)胸心臟彩超未充分顯示主動(dòng)脈根部和/或升主動(dòng)脈，推薦對(duì)進(jìn)一步進(jìn)行CT或MRI檢查。Ⅰ類推薦要點(diǎn)2、對(duì)于患有馬凡氏綜合征的成人，在心臟彩超檢查后，采用胸部CT或MRI來精確地測(cè)量主動(dòng)脈直徑，評(píng)估其余超聲難以檢查到的胸部主動(dòng)脈直徑是合理的。Ⅱa類推薦要點(diǎn)3、對(duì)于接受過主動(dòng)脈根部置換術(shù)的馬凡氏綜合征患者，推若通過MRT(或CT)對(duì)胸主動(dòng)脈進(jìn)行影像監(jiān)測(cè)評(píng)估遠(yuǎn)端主動(dòng)脈的情況，最初每年進(jìn)行一次;若直徑正常且2年后無變化，則每隔一年進(jìn)行一次。Ⅰ類推薦要點(diǎn)4、對(duì)于接受主動(dòng)脈根部置換術(shù)的馬凡氏綜合征患者，建議每3-5年進(jìn)行一次影像監(jiān)測(cè)。Ⅱa類推薦要點(diǎn)5、對(duì)于馬凡氏綜合征患者，若無藥物的服用禁忌，推薦按照最大耐受劑量使用β受體阻滯劑或ARB藥物治療，延緩主動(dòng)脈擴(kuò)張。Ⅰ類推薦要點(diǎn)6、對(duì)于馬凡氏綜合征患者，若無藥物的服用禁忌，建議按照最大耐受劑量同時(shí)使用β受體阻滯劑和ARB藥物治療，延緩主動(dòng)脈擴(kuò)張。Ⅱa類推薦β受體阻滯劑禁忌：β受體阻滯劑禁用或慎用于下列情況:支氣管痙攣性哮喘、癥狀性低血壓、心動(dòng)過緩或二度Ⅱ型以上房室傳導(dǎo)阻滯、心力衰竭伴顯著性鈉滯留需要大量利尿,以及血液動(dòng)力學(xué)不穩(wěn)定需要靜脈應(yīng)用正性肌力藥等。常用的β受體阻滯劑：阿替洛爾；美托洛爾(商品名倍他樂克)；鹽酸普萘洛爾（心得安）常用的ARB藥物又叫做血管緊張素轉(zhuǎn)換酶受體抑制劑：氯沙坦;纈沙坦;厄貝沙坦;奧美沙坦；等沙坦類ARB藥物禁忌：禁用于高血鉀、低血壓、雙腎動(dòng)脈狹窄的患者，妊娠患者也不能使用要點(diǎn)7、對(duì)于患有馬凡氏綜合征且主動(dòng)脈根部直徑≥5.0cm的患者，推薦外科手術(shù)置換主動(dòng)脈根部和升主動(dòng)脈。Ⅰ類推薦要點(diǎn)8、在馬凡氏綜合征患者中，主動(dòng)脈根部直徑≥4.5cm且由醫(yī)生判斷存在主動(dòng)脈夾層風(fēng)險(xiǎn)增加的風(fēng)險(xiǎn)，由經(jīng)驗(yàn)豐富的多學(xué)科主動(dòng)脈團(tuán)隊(duì)的外科醫(yī)生進(jìn)行主動(dòng)脈根部和升主動(dòng)脈置換手術(shù)是合理的。Ⅱa類推薦要點(diǎn)9、對(duì)于馬凡氏綜合征患者，如果其主動(dòng)脈根部最大截面積(cm2)/身高(m)比例≥10cm2/m，提示擴(kuò)張較為嚴(yán)重，由經(jīng)驗(yàn)豐富的多學(xué)科主動(dòng)脈團(tuán)隊(duì)的外科醫(yī)生進(jìn)行主動(dòng)脈根部和升主動(dòng)脈置換手術(shù)是合理的。Ⅱa類推薦要點(diǎn)10、在馬凡氏綜合征患者中，如果患者的主動(dòng)脈弓、降主動(dòng)脈或腹主動(dòng)脈動(dòng)脈瘤(非夾層)≥5.0cm，采用手術(shù)干預(yù)置換動(dòng)脈瘤段是合理的。Ⅱa類推薦2022年12月28日1187
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楊明烽副主任醫(yī)師 東陽(yáng)市人民醫(yī)院 心臟外科 雖然家族史在診斷標(biāo)準(zhǔn)中，被提到了很高的價(jià)值，但在國(guó)內(nèi)存在一些特殊性。首先，國(guó)人能普遍享受到良好的醫(yī)療服務(wù)，也就二三十年的歷史，也就一代人的時(shí)間，所以上一代人以前的醫(yī)療、疾病情況，很多就是糊涂賬了；其次，國(guó)人普遍接受良好的教育，普及高中，也就一代人的時(shí)間，所以好多人，對(duì)于家族史，自己家的家族病史情況，也就不甚了了；再次，國(guó)人有隱晦家族疾病史的可能?；诖?，如何問出有價(jià)值的家族史，就有一定技巧了。對(duì)于懷疑馬凡綜合征者，問家族史時(shí)，我一般會(huì)有如下重點(diǎn)：1.血親關(guān)系，父母、兄弟姐妹、子女、其他血親，大致把pedigree建立一下。有時(shí)，親子關(guān)系得確認(rèn)一下，有無收養(yǎng)或已知的非血親情況。2.年齡。3.死亡情況，猝死還是有已知疾病導(dǎo)致的消耗性緩慢死亡過程。4.疾病診斷5.身高、脊柱畸形、胸廓畸形、晶狀體脫位等普通人容易識(shí)別、描述的情況。6.對(duì)于疑似的家系成員，可否來院面診。特別強(qiáng)調(diào)一下，馬凡綜合征是重大遺傳性疾病，多問一句，多早期識(shí)別一個(gè)病人，那就是救人一命。2022年08月20日609
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楊明烽副主任醫(yī)師 東陽(yáng)市人民醫(yī)院 心臟外科 此文寫給馬凡綜合征患者及疑似者。太長(zhǎng)不看版：林肯總統(tǒng)是否是馬凡綜合征，目前無定論，但探討過程還是挺有醫(yī)學(xué)價(jià)值的，故專業(yè)醫(yī)學(xué)期刊也參與過這個(gè)論題。有長(zhǎng)得像馬凡綜合征的表現(xiàn)，不代表是馬凡綜合征。嚴(yán)謹(jǐn)?shù)尼t(yī)學(xué)診斷，有嚴(yán)格的方案。美國(guó)總統(tǒng)林肯，很多國(guó)人也對(duì)其耳熟能詳。不少中文文字中講到，他是一名馬凡綜合征患者，還把馬凡綜合征稱為"天才病"，天才小提琴家帕格尼尼等也是馬凡綜合征患者，甚至拉上三國(guó)的劉備，目的之一是以此給病友鼓氣。不過，長(zhǎng)得像馬凡綜合征患者，與能夠嚴(yán)謹(jǐn)?shù)慕o他下一個(gè)馬凡綜合征的診斷，這是兩碼事。其實(shí)替古人看病、下診斷，大多數(shù)只是談笑罷了，作為引子增加趣味性，比如燒傷超人阿寶的《八卦醫(yī)學(xué)史》，聊聊科普倒也是不錯(cuò)的。但論證林肯是不是馬凡綜合征患者，這倒還真是一個(gè)嚴(yán)肅過的話題，上過頂級(jí)的醫(yī)學(xué)專業(yè)期刊JAMA（美國(guó)醫(yī)學(xué)會(huì)會(huì)刊），也出過書《林肯的DNA——以及遺傳學(xué)上的其他冒險(xiǎn)》，作者菲利普·R·賴?yán)藭€有中文翻譯版。先回顧下JAMA等關(guān)于林肯是否是馬凡綜合征的科學(xué)討論，然后再捋捋現(xiàn)今技術(shù)條件下，馬凡綜合征的診斷。1961年9月21日，A. M. Gordon醫(yī)生通過分析林肯的外貌特征等資料，致信肯塔基州醫(yī)學(xué)會(huì)（ Kentucky State Medical Association）提出林肯總統(tǒng)是馬凡綜合征患者，并將此觀點(diǎn)發(fā)表于次年的J Kentucky Med Assoc 60:249上。Harold Schwartz醫(yī)生診斷一位洛杉磯的7歲男孩罹患馬凡綜合征，并通過分析其家族史，發(fā)現(xiàn)該患兒的八世祖是林肯總統(tǒng)的五世祖。Schwartz認(rèn)為，這說明林肯總統(tǒng)可能也遺傳到了馬凡綜合征。并將此發(fā)現(xiàn)和觀點(diǎn)，發(fā)表于JAMA.1964;187(7):473-479。Gordon在讀到Schwartz的文章后，認(rèn)為自己是第一個(gè)提出林肯是馬凡綜合征患者觀點(diǎn)的人，并提出根據(jù)林肯總統(tǒng)母親NancyHanksLincoln的畫像，可知她也有馬凡體態(tài)（Marfanoidhabitus）的表現(xiàn)，以上觀點(diǎn)，發(fā)表于JAMA.1964;189(2):164。這以后，林肯總統(tǒng)與馬凡綜合征的話題的熱度持續(xù)，當(dāng)然，主要依據(jù)仍然圍繞林肯總統(tǒng)身材瘦高、長(zhǎng)臉、手指細(xì)長(zhǎng)，長(zhǎng)得像馬凡綜合征，即家族史上的蛛絲馬跡。但不支持的依據(jù)也不少，比如林肯總統(tǒng)并沒有眼晶狀體脫位、脊柱側(cè)突等表現(xiàn)，當(dāng)然以林肯總統(tǒng)生前的醫(yī)療條件，也沒說明他是否有主動(dòng)脈瘤、主動(dòng)脈瓣返流、二尖瓣脫垂等情況的發(fā)現(xiàn)，畢竟法國(guó)醫(yī)生Marfan描述第一例馬凡綜合征病例也要到1896年。總之，依據(jù)不足，畢竟，具有長(zhǎng)得像馬凡綜合征馬凡體態(tài)，可以是很多疾病的表現(xiàn)，甚至正常人也可以趨近這種體態(tài)。隨著馬凡綜合征研究的深入，到1991年，Dietz等終于闡明，馬凡綜合征是由FBN1基因突變?cè)斐傻膯位蚣膊?。馬凡綜合征是第一批能將病因鎖定到特定基因的遺傳性疾病，這點(diǎn)也是引發(fā)對(duì)該病關(guān)注的一個(gè)原因。此時(shí)關(guān)心林肯與馬凡綜合征話題的人，提出可以通過檢測(cè)林肯留下的樣本，如他中槍時(shí)留下的血跡、碎骨、頭發(fā)等，檢測(cè)是否具有FBN1基因突變來論證林肯是否為馬凡綜合征患者。為此，在上世紀(jì)90年代，美國(guó)國(guó)立健康與醫(yī)學(xué)博物館（National Museum of Health and Medicine）還專門組織了一個(gè)由遺傳學(xué)家、律師、法醫(yī)學(xué)家的委員會(huì)來討論這個(gè)話題。贊同檢測(cè)的人提出，林肯總統(tǒng)作為一個(gè)美國(guó)的英雄，他如果是一名馬凡綜合征患者，可以激勵(lì)當(dāng)世的患者群體。反對(duì)檢測(cè)的人提出，林肯總統(tǒng)具有隱私權(quán)，不經(jīng)其同意進(jìn)行檢測(cè)是對(duì)其的侵犯。委員會(huì)決議，如果林肯總統(tǒng)在世，他應(yīng)該會(huì)同意檢測(cè)，因?yàn)榭梢詭椭?。然而，他們的決議最終懸置，因?yàn)樵谒麄兊纳钏际鞈]中，更多的馬凡綜合征相關(guān)基因突變被發(fā)現(xiàn)，通過檢測(cè)檢測(cè)林肯總統(tǒng)的樣本來得出最終診斷的存在科學(xué)上的不確定性。林肯總統(tǒng)是否為馬凡綜合征患者，目前還無定論，這也許會(huì)是一個(gè)持續(xù)受人關(guān)注的話題。醫(yī)生進(jìn)行診斷，主要通過分析三方面的依據(jù)，即詢問病史、體格檢查、輔助檢查。對(duì)于馬凡綜合征的診斷：病史包括現(xiàn)病史、既往史、家族史等，本次就診原因，目前有何不適，以前生過什么病，血親有沒有類似的病況；醫(yī)生通過親自查體，眼晶狀體脫位、脊柱側(cè)突、蜘蛛指趾等情況是可以看到的，聽診心臟是否有雜音；做心臟超聲查看是否有主動(dòng)脈瘤等心血管病變，做CT等評(píng)估骨骼病變，如髖臼內(nèi)陷、腰骶部硬脊膜囊擴(kuò)張等，還有一項(xiàng)重要的手段是查FBN1基因。在林肯總統(tǒng)在世的年代，還沒有任何有價(jià)值的現(xiàn)在可以使用的影像學(xué)輔助檢查手段出現(xiàn)，哪怕是現(xiàn)在最基本的X線攝片，也要到1895年才發(fā)明，所以當(dāng)時(shí)留下的線索也就是以上聊到的馬凡體態(tài)和家族史上的蛛絲馬跡。如果林肯總統(tǒng)留下的樣本，確實(shí)發(fā)現(xiàn)了FBN1基因的致病突變，倒確實(shí)可以相當(dāng)嚴(yán)謹(jǐn)?shù)慕ⅠR凡綜合征的診斷。但如果沒有發(fā)現(xiàn)FBN1基因的致病突變卻也不能推翻馬凡綜合征的診斷。因?yàn)橐阅壳暗尼t(yī)學(xué)認(rèn)知，仍有約10%的其他表現(xiàn)符合馬凡綜合征的患者，以現(xiàn)在的技術(shù)檢測(cè)FBN1基因，沒有發(fā)現(xiàn)致病突變，這有幾方面的解釋：1.所謂的其他表現(xiàn)符合馬凡綜合征的患者，可能其表現(xiàn)的評(píng)價(jià)不夠準(zhǔn)確和典型；2.馬凡綜合征可能有目前還沒有發(fā)現(xiàn)的基因致病機(jī)制；3.目前的檢測(cè)方法，還不夠全面和精準(zhǔn)。那么對(duì)于一個(gè)普通的已經(jīng)診斷馬凡綜合征的患者或疑似者，要不要去深入、嚴(yán)謹(jǐn)?shù)倪M(jìn)行診斷呢，首先要理理合理的理由和能承受多大的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)等。合理的理由包括修正病人的照顧、病人希望知道自己得了什么病為什么得病、血親提前獲得診斷、避免生育患病子女、醫(yī)學(xué)探索。馬凡綜合征是一種累及心血管、骨骼、眼等系統(tǒng)的遺傳性疾病。很多病人因?yàn)樾难堋⒐趋?、眼或其他部位的病變提示有馬凡綜合征的可能，而希望進(jìn)一步明確是否是罹患了該疾病。但馬凡綜合征畢竟算一種相對(duì)少見的疾病，可能就近的醫(yī)療機(jī)構(gòu)并沒有對(duì)該疾病有較深入認(rèn)識(shí)的醫(yī)生，那么為了診斷該疾病，就需要到外地就診，但出門畢竟不便，我特根據(jù)我的經(jīng)驗(yàn)，整理了一個(gè)通過網(wǎng)絡(luò)診斷馬凡綜合征的方案，如果患者準(zhǔn)備充分的話，還是可以達(dá)到目的的。整理目前手頭上的醫(yī)療文書，前面的醫(yī)生已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了哪些病況。整理自己親屬的資料，父母、子女等血親，是否健在，或死于幾歲，死于何疾病。視力是否正常，或是否由眼科醫(yī)生檢查過眼睛。是否罹患主動(dòng)脈瘤或主動(dòng)脈夾層。測(cè)量身高、體重、臂展、拇指長(zhǎng)度、手掌寬度。查看肩部和大腿是否有類似妊娠紋樣的皮膚紋理。是否做過胸部CT和盆腔CT，如果有，要提供片子。是否做過心臟超聲，如果有，要提供報(bào)告。如果能提供以上資料，大部分馬凡病例是可以通過網(wǎng)絡(luò)獲得準(zhǔn)確性良好的診斷的。馬凡綜合征診斷另一個(gè)重要手段是基因檢查，當(dāng)然我不推薦無目的和合理理由的隨意檢查，一來浪費(fèi)錢，二來可能徒增心理負(fù)擔(dān)。2018年11月20日5054
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羅明堯主任醫(yī)師 阜外醫(yī)院 血管中心一病區(qū) 如果你是馬凡綜合征患者（或疑似馬凡患者），同時(shí)抽取你父親、母親和你本人的血液標(biāo)本進(jìn)行檢測(cè)，檢出基因突變并獲得確診的幾率最大。如果只有你一人的血液標(biāo)本，確診的幾率相對(duì)更小。若你有其他兄弟姐妹，建議一起抽血檢測(cè)。鑒于該病的遺傳特點(diǎn)，原則上，我們建議家族中所有的直系親屬均抽血檢測(cè)。如果您家有小孩想一并檢測(cè)，那么你愛人、你孩子也需要抽血。如果你是已經(jīng)懷孕的馬凡綜合癥患者，想對(duì)胎兒做檢測(cè)，建議首先對(duì)你進(jìn)行抽血檢測(cè)，其次立即到外院婦產(chǎn)科門診抽取胎兒臍血或羊水，送來我院接受檢測(cè)。注意：我院為?？漆t(yī)院，沒有婦產(chǎn)科，不能對(duì)腹中的胎兒進(jìn)行抽血，但若能在外院抽血，可送來我院檢測(cè)。申請(qǐng)檢測(cè)的方法：帶上你和家族中懷疑馬凡的成員的全部病歷資料，包括在外院的檢查資料和住院病歷復(fù)印件等，到阜外醫(yī)院外科門診咨詢。時(shí)間一般為每周一上午（1號(hào)樓3樓）和每周三上午（2號(hào)樓1樓特需門診），羅明堯大夫門診，具體時(shí)間以掌上阜外醫(yī)院app、中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院微信公眾號(hào)公布的出診時(shí)間為準(zhǔn)。家族成員最好都來阜外醫(yī)院抽血。如果不能都來，可以只來一個(gè)人，不能來的人建議在當(dāng)?shù)爻檠⒗洳?，由別人帶過來。在當(dāng)?shù)爻檠姆椒ǎ焊嬖V抽血護(hù)士，用EDTA抗凝管（一般醫(yī)院化驗(yàn)血常規(guī)或者配血型的管子），每人2管，每管3毫升靜脈血，管子上寫清楚姓名。抽好血液的試管用冰箱冷藏，一般可保存5天左右，送來阜外醫(yī)院的路上建議用泡沫箱密封，泡沫箱內(nèi)放置冰塊，以免血液變質(zhì)，并盡快送來。有明確馬凡家族史以及主動(dòng)脈根部瘤、晶狀體脫位等病史者，可申請(qǐng)免費(fèi)檢測(cè)，需在門診當(dāng)面就診確認(rèn)。2016年03月20日23484
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羅明堯主任醫(yī)師 阜外醫(yī)院 血管中心一病區(qū) 馬凡綜合征患者的主動(dòng)脈根部擴(kuò)張性病變通常是隨年齡增加而進(jìn)行性加重的。一次體檢沒有發(fā)現(xiàn)主動(dòng)脈根部擴(kuò)張，并不能排除馬凡綜合征的診斷。對(duì)于心血管以外其他系統(tǒng)的表現(xiàn)符合馬凡綜合征診斷標(biāo)準(zhǔn)的患者，建議每年至少應(yīng)檢測(cè)一次心臟超聲。當(dāng)主動(dòng)脈根部直徑擴(kuò)張至接近外科干預(yù)的程度（成人超過45mm，兒童參考相應(yīng)比例），或擴(kuò)張速度較快（每年增加超過5mm），或心臟、瓣膜功能受損時(shí)，心臟和主動(dòng)脈的影像學(xué)檢查應(yīng)該更加頻繁，如半年一次，或三個(gè)月一次。對(duì)20歲以下、全身各系統(tǒng)臨床表現(xiàn)符合馬凡綜合征、但心血管系統(tǒng)暫未出現(xiàn)病變的患者，可能會(huì)在某個(gè)年齡段迅速出現(xiàn)心血管病變，因此建議每年檢查一次心血管超聲。對(duì)定期復(fù)查發(fā)現(xiàn)主動(dòng)脈根部直徑保持在較穩(wěn)定水平，無逐漸擴(kuò)張趨勢(shì)的成年患者，可2-3年復(fù)查一次心血管超聲。小結(jié)：除一些成年患者多次定期彩超檢查，提示主動(dòng)脈根部直徑無明顯增加趨勢(shì)，可以每2~3年做一次心臟超聲，其余絕大多數(shù)患者（包括青少年）需要每年一次心臟超聲檢查，而一些高?；颊邉t需要每年2~4次心臟超聲檢查。2014年11月17日8463
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徐根興主任醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟(jì)醫(yī)院（東院） 心血管外科 馬凡(Marfari)綜合征也有先天性中胚層發(fā)育不良、Marchesani綜合征、蜘蛛指征、肢體細(xì)長(zhǎng)癥之稱其特征是周圍結(jié)締組織營(yíng)養(yǎng)不良、骨骼異常、內(nèi)眼疾病和心血管異常是一種以結(jié)締組織為基本缺陷的遺傳性疾病最早是由Marfan(1896)報(bào)道1例5歲女孩，生有特殊纖細(xì)且長(zhǎng)的四肢。至1902年，Achard將這種體征稱為蜘蛛指。Salle(1921)曾解剖1例患有本綜合征的嬰兒，發(fā)現(xiàn)有卵圓孔未閉。至1931年，Weve確認(rèn)本綜合征為顯性遺傳性疾病并認(rèn)為系中胚層組織發(fā)育異常所致。 骨骼改變 本綜合征病人四肢奇長(zhǎng)且細(xì)，尤以指(趾)為著。軀干可因側(cè)彎后突而短縮，使四肢顯得更為伸長(zhǎng)，宛如蜘蛛足，故名蜘蛛指(圖1)。肌肉張力降低，關(guān)節(jié)活動(dòng)增加，可有超常的運(yùn)動(dòng)范圍，但脫位罕見。頭長(zhǎng)，額部圓凸，胸骨畸形多由肋骨過長(zhǎng)所致漏斗胸或雞胸更常見，肩胛隆起呈翼狀。全身性結(jié)締組織異?？衫奂瓣P(guān)節(jié)囊、韌帶、肌腱、肌膜，可導(dǎo)致關(guān)節(jié)反復(fù)脫位、扁平足或高弓足，腭弓高，牙齒不整齊。常見馬凡綜合征檢查方法： (1)掌骨指數(shù)：在雙手X線后前位片上，示指、中指、無名指和小指4個(gè)掌骨平均長(zhǎng)度除以該4掌骨中部的平均寬度所得數(shù)值，正常人掌骨指數(shù)小于8，該綜合征男大于8.4，女大于9.2。 (2)拇指征：令患者拇指內(nèi)收，橫置于掌心伸直并握拳。如果伸展的拇指明顯超出該手尺側(cè)緣，則為陽(yáng)性。 (3)腕征：患者以一手在對(duì)側(cè)橈骨莖頭近端處握住對(duì)側(cè)手腕，以拇指和小指圍繞1周如果拇指與小指不加壓力時(shí)可相互重疊則為陽(yáng)性。心血管異常 30%～40%的病人有心血管系統(tǒng)并發(fā)癥，最常見的心血管異常為主動(dòng)脈特發(fā)性擴(kuò)張、主動(dòng)脈夾層動(dòng)脈瘤和二尖瓣異常等。有時(shí)可同時(shí)發(fā)生主動(dòng)脈病變和二尖瓣病變。伴有收縮晚期雜音的收縮期喀喇音是其最常見的體征此外，外傷、高血壓和妊娠可以誘發(fā)急性主動(dòng)脈破裂和夾層動(dòng)脈瘤形成。除主動(dòng)脈瓣和二尖瓣病變外，有時(shí)尚可發(fā)生三尖瓣病變。雖然主動(dòng)脈擴(kuò)張總是發(fā)生在升主動(dòng)脈，但胸主動(dòng)脈和腹主動(dòng)脈也可發(fā)生動(dòng)脈瘤樣擴(kuò)張、夾層動(dòng)脈瘤形成或破裂。約1/3的病人可并有先天性心臟病，常見為主動(dòng)脈瓣狹窄、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、房間隔缺損等其他少見的心血管并發(fā)癥有佛氏竇和肺動(dòng)脈擴(kuò)張，主動(dòng)脈的主要分支如頸總動(dòng)脈、脾動(dòng)脈擴(kuò)張，心內(nèi)膜纖維變性主動(dòng)脈瘤破裂和心力衰竭是本綜合征的主要死亡原因。眼部改變 最特征性表現(xiàn)是晶體脫位或半脫位，約3/4的患者為雙側(cè)性。晶體脫位可由多種因素所引起。大眼和小晶體可使晶體周圍間隙增大，懸韌帶擴(kuò)展，睫狀體發(fā)育不良，懸韌帶及其附著于晶體處異常。此外，本綜合征還可出現(xiàn)高度近視、青光眼、視網(wǎng)膜剝離、虹膜炎等眼部異常。這些眼部病變較晶體脫位對(duì)眼的影響更為嚴(yán)重。鞏膜異常表現(xiàn)為藍(lán)色鞏膜。有時(shí)也可發(fā)生角膜過大、色素性視網(wǎng)膜炎、脈絡(luò)膜硬化、斜視、眼球震顫、瞼震顫和前房變淺。并發(fā)癥 1.心血管最可能并發(fā)，主動(dòng)脈特發(fā)性擴(kuò)張、主動(dòng)脈瓣狹窄，主動(dòng)脈夾層動(dòng)脈瘤和二尖瓣異常等。 2.眼部病變可并發(fā)晶體脫位或半脫位，高度近視、青光眼、視網(wǎng)膜剝離、虹膜炎等 3.神經(jīng)系統(tǒng)病變可并發(fā)，蛛網(wǎng)膜下腔出血和頸內(nèi)動(dòng)脈瘤，癲癇大發(fā)作。此外，馬凡綜合征病人還可發(fā)生脊柱裂脊柱脊髓膨出、脊髓空洞癥。實(shí)驗(yàn)室檢查 1. 裂隙燈檢查，可確定有無晶狀體異位。 2. X線檢查：指骨細(xì)長(zhǎng)，掌骨指數(shù)≥8.4，（即右第 2－5掌骨長(zhǎng)寬之比），正常為5.5～8.0。 3. 超聲心動(dòng)圖：可見主動(dòng)脈根部擴(kuò)張、主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全和其他并發(fā)的心臟畸形。 4. CT、核磁共振。較超聲心動(dòng)圖更精確。治療 無特殊療法，眼異?？蛇M(jìn)行相應(yīng)的手術(shù)或藥物治療。主動(dòng)脈病變時(shí)可服用普萘洛爾(心得安)，使其心室排血和壓力減低，減輕主動(dòng)脈壁承受的沖擊，因此，可延緩主動(dòng)脈根部擴(kuò)張的發(fā)展及防止主動(dòng)脈夾層動(dòng)脈瘤的發(fā)生對(duì)青春期前的女性患者，可服用雌激素及黃體酮以提前進(jìn)入青春期，防止因生長(zhǎng)過快造成脊柱側(cè)彎畸形嚴(yán)重胸廓、脊柱畸形患者、中度主動(dòng)脈瓣閉鎖不全或主動(dòng)脈根部明顯擴(kuò)張患者，可采用手術(shù)治療。預(yù)后 較好，多數(shù)病人可存活到中年，常死于主動(dòng)脈瘤破裂和心力衰竭。手術(shù)效果很好。2011年03月28日8982
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李溪主任醫(yī)師 沈陽(yáng)市中醫(yī)院 骨科 馬凡氏綜合癥簡(jiǎn)介從醫(yī)學(xué)角度說，有明顯的生理缺陷，如美國(guó)女排明星海曼、俄羅斯滑冰選手格林科夫死后尸解顯示，他們都患有馬凡氏綜合征，而格林科夫的父親，也死于同樣的疾病 據(jù)英國(guó)牛津詞典稱，馬凡氏綜合征（marfan's syndrome）又名蜘蛛指（趾）綜合征，屬于一種先天性遺傳性結(jié)締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，有家族史。主要表現(xiàn)為骨骼、眼和心血管系統(tǒng)受累。心血管方面表現(xiàn)為大動(dòng)脈中層彈力纖維發(fā)育不全，主動(dòng)脈或腹總主動(dòng)脈擴(kuò)張，形成主動(dòng)脈瘤或腹總主動(dòng)脈瘤。主動(dòng)脈擴(kuò)張到一定程度以后，將造成主動(dòng)脈大破裂死亡。發(fā)病率約0.04‰～0.1‰。馬凡氏綜合癥發(fā)病機(jī)理是什么？ 本病原發(fā)缺陷不明。有人認(rèn)為是彈性蛋白和膠原組織肽鏈之間的橫向聯(lián)合受損，即賴氨酰氧化酶缺陷。此外與酸性粘多糖沉積、唾液酸增多、透明質(zhì)酸堆積、硫酸軟骨素形成不良或過度破壞有關(guān)。馬凡氏綜合癥有哪些臨床表現(xiàn)？1、骨骼肌肉系統(tǒng) 主要有四肢細(xì)長(zhǎng)，蜘蛛指（趾），雙臂平伸指距大于身長(zhǎng)，雙手下垂過膝，上半身比下半身長(zhǎng)。長(zhǎng)頭畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不發(fā)達(dá)，胸、腹、臂皮膚皺紋。肌張力低，呈無力型體質(zhì)。韌帶、肌腱及關(guān)節(jié)囊伸長(zhǎng)、松弛，關(guān)節(jié)過度伸展。有時(shí)見漏斗胸、雞胸、脊柱后凸、脊柱側(cè)凸、脊椎裂等。2、眼 主要有晶體狀脫位或半脫位、高度近視、白內(nèi)障、視網(wǎng)膜剝離、虹膜震顫等。男性多于女性。3、心血管系統(tǒng) 約80%的患者伴有先天性心血管畸形。常見主動(dòng)脈進(jìn)行性擴(kuò)張、主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全，由于主動(dòng)脈中層囊樣壞死而引起的主動(dòng)脈竇瘤、夾層動(dòng)脈瘤及破裂。二尖瓣脫垂、二尖瓣關(guān)閉不全亦屬本征重要表現(xiàn)?？珊喜⑾忍煨苑块g隔缺損、室間隔缺損、法樂氏四聯(lián)征、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、主動(dòng)脈縮窄等。也可合并各種心律失常如傳導(dǎo)阻滯、預(yù)激綜合征、房顫、房撲等。診斷標(biāo)準(zhǔn) 現(xiàn)代的診斷標(biāo)準(zhǔn)是在 1986 年第七屆人類遺傳學(xué)國(guó)際大會(huì)上建立，并在 1988 年第一次國(guó)際馬凡綜合征專題討論會(huì)上明確規(guī)定的標(biāo)準(zhǔn)，1996年，de Paepe A 重新修正被視為統(tǒng) 一標(biāo)準(zhǔn)。1. 標(biāo)準(zhǔn)的具體內(nèi)容 (1)骨骼系統(tǒng) 主要標(biāo)準(zhǔn)：以下表現(xiàn)至少有 4 項(xiàng)——雞胸；漏斗胸需外科矯治；上部量/下部量的比例減少，或上肢跨長(zhǎng)/身高的比值大于 1.05；腕征、指征陽(yáng)性；脊柱側(cè)彎大于 20 度，或脊柱前移(側(cè)彎計(jì))；肘關(guān)節(jié)外展減小(〈170度)； 中踝中部關(guān)節(jié)脫位形成平足；任何程度的，髖臼前凸(髂關(guān)節(jié)內(nèi)陷)(X 片上確定)。次要標(biāo)準(zhǔn)：中等程度的漏斗胸：關(guān)節(jié)活動(dòng)異常增強(qiáng)；高腭弓，牙齒擁擠重疊；面部表征：長(zhǎng)頭——正常頭顱指數(shù)為 75.9 或以下、顴骨發(fā)育不全、眼球內(nèi)陷、縮頜、瞼裂下斜。 骨骼系統(tǒng)受累需符合的條件：至少有兩項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)或一項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)加兩項(xiàng)次要標(biāo)準(zhǔn)。 (2) 眼睛系統(tǒng) 主要標(biāo)準(zhǔn)：晶狀體脫位。 次要標(biāo)準(zhǔn)：異常扁平角膜(角膜曲面計(jì)測(cè)量)；眼球軸長(zhǎng)增加(超聲測(cè)量)；虹膜或睫狀肌發(fā)育不全致瞳孔縮小。眼睛系統(tǒng)受累需符合標(biāo)準(zhǔn)：主要標(biāo)準(zhǔn)或至少兩項(xiàng)次要標(biāo)準(zhǔn)。 (3) 心血管系統(tǒng) 主要標(biāo)準(zhǔn)：升主動(dòng)脈擴(kuò)張伴或不伴主動(dòng)脈瓣返流，以及至少 Valsava 氏竇擴(kuò)張；升主動(dòng)脈夾層。 次要標(biāo)準(zhǔn)：二尖瓣脫垂伴或不伴二尖瓣返流；主肺動(dòng)脈擴(kuò)張( 在無瓣膜或外周肺動(dòng)脈狹窄及其它明顯原因下，年齡又小于 40 歲)；二尖瓣環(huán)鈣化(年齡小于 40 歲)；降主動(dòng)脈或腹主動(dòng)脈擴(kuò)張或夾層(50 歲以下)。 心血管受累需符合的條件：有一項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)或一項(xiàng)次要標(biāo)準(zhǔn)即可。 (4) 肺系統(tǒng) 主要標(biāo)準(zhǔn)：無。 次要標(biāo)準(zhǔn)：自發(fā)性氣胸；肺尖肺大泡(胸片證實(shí))。 如果一項(xiàng)存在即可認(rèn)為肺系統(tǒng)受累。 (5) 皮膚和體包膜 主要標(biāo)準(zhǔn)：無。 次要標(biāo)準(zhǔn)：皮紋萎縮(牽拉痕)，與明顯超重、妊娠或反復(fù)受壓等無關(guān)；復(fù)發(fā)性疝或切口疝。 一項(xiàng)次要標(biāo)準(zhǔn)存在即可認(rèn)為皮膚或體包膜受累。 (6) 硬腦(脊)膜 主要標(biāo)準(zhǔn)：CT 或 MRI 發(fā)現(xiàn)硬脊膜膨出。 次要標(biāo)準(zhǔn)：無。 (7) 家族或遺傳史 主要標(biāo)準(zhǔn)：父母、子女或兄弟姊妹之一符合該診斷標(biāo)準(zhǔn)；FBNI 基因中存在已知的導(dǎo)致馬凡綜合征的突變；存在已知的與其家族中馬凡綜合征患者相同的 FBNI 基因單倍型。 次要標(biāo)準(zhǔn)：無。 由于家族或遺傳史在診斷中意義重大，主要標(biāo)準(zhǔn)中必須有一項(xiàng)存在。2. 馬凡綜合征的診斷前提 對(duì)特定病例：如果無家族或遺傳史者，至少需有兩個(gè)不同系統(tǒng)的不要標(biāo)準(zhǔn)以及三分之一的器官受累；如果檢出一個(gè)已知馬凡綜合征的基因突變，一個(gè)系統(tǒng)中有一項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)和第二項(xiàng)系統(tǒng)受累即可診斷。 對(duì)特定病例的家屬：在家族史中有一項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)、一個(gè)系統(tǒng)的一項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)和第二個(gè)系統(tǒng)受累即可診斷。如何診斷及治療馬凡氏綜合癥？ 馬凡氏綜合征的主要危害是心血管病變，特別是合并的主動(dòng)脈瘤，應(yīng)早期發(fā)現(xiàn)，早期治療。根據(jù)臨床表現(xiàn)骨骼、眼、心血管改變?nèi)髡骱图易迨芳纯稍\斷。臨床上分為兩型：三主征俱全者稱完全型；僅二項(xiàng)者稱不完全型。診斷此病的最簡(jiǎn)單手段是超聲心動(dòng)圖，有懷疑者均可行此檢查，進(jìn)一步確診則需要通過MRI（磁共振顯像）。目前尚無特效治療。 有人主張應(yīng)用男性激素及維生素，對(duì)膠原的形成和生長(zhǎng)可能有利。對(duì)先天性心血管病變宜早期手術(shù)修復(fù)，對(duì)心功能不全、心律失常者宜內(nèi)科治療。一旦確診為合并有主動(dòng)脈瘤或心臟瓣膜關(guān)閉不全，則應(yīng)視情況考慮手術(shù)治療，因?yàn)樗幬锸遣荒苋コ瞬〉?。由于?dòng)脈瘤有破裂出血的危險(xiǎn)，心臟瓣膜關(guān)閉不全也有致心衰死亡的危險(xiǎn)，所以盡管手術(shù)有一定風(fēng)險(xiǎn)，專家們還是建議手術(shù)治療。事實(shí)上，隨著科技進(jìn)步，目前手術(shù)成功率已在90％以上。若提示有主動(dòng)脈夾層動(dòng)脈瘤破裂者，應(yīng)及時(shí)手術(shù)治療。病程與預(yù)后 病變發(fā)展速度個(gè)體差異很大，但總體看預(yù)后險(xiǎn)惡。據(jù) Mardoch 等調(diào)查，有 1/3 的馬凡綜合征病人死于 32 歲以前，2/3 死于 50 歲左右。1995 年Sileverman JL 報(bào)告平均年齡僅 40 歲。死亡的主要原因絕大多數(shù)是心血管病變?cè)斐傻摹Ｗ畛Ｒ姷氖侵鲃?dòng)脈瘤破裂、心包壓塞或主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全和二尖瓣脫垂而 致的心力衰竭或心肌缺血。超聲心動(dòng)圖檢查證明有 95% 的病人均存在不同程度的心血管病變，Crawford 的研究表明， 當(dāng)主動(dòng)脈根部直徑大于6cm 時(shí)，則有出現(xiàn)主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全和發(fā)生主動(dòng)脈內(nèi)膜剝離癥的危險(xiǎn)。合理運(yùn)動(dòng) 預(yù)防猝死 需要強(qiáng)調(diào)的是，健康的年輕運(yùn)動(dòng)員猝死是十分罕見的，這點(diǎn)很重要。但在絕大多數(shù)情況下，健康與否是不可能預(yù)先知道的。因此希望從事運(yùn)動(dòng)生涯的年輕人一定要請(qǐng)資深醫(yī)生做詳細(xì)的體格檢查，同時(shí)應(yīng)該由經(jīng)驗(yàn)豐富的教練指導(dǎo)練習(xí)，避免采取極端的訓(xùn)練措施，更不可借助藥物來提高運(yùn)動(dòng)成績(jī)。 對(duì)于頻頻發(fā)生的運(yùn)動(dòng)員猝死，許多市民也有疑問：除了在對(duì)抗激烈的體育場(chǎng)上，平時(shí)進(jìn)行健身運(yùn)動(dòng)是否有這種危險(xiǎn)呢？猝死能不能預(yù)防呢？為此，我們采訪了運(yùn)動(dòng)醫(yī)學(xué)的專家教授。據(jù)介紹，運(yùn)動(dòng)猝死是非常少見的。導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)猝死的幾種最常見的原因有心臟、大腦、急性肝壞死以及先天馬凡氏綜合癥，猝死者82％都是因心臟性疾病而引起的。另外，一些外部誘因則會(huì)引發(fā)心臟出現(xiàn)意外，如體內(nèi)存在感染灶（扁桃體炎、膽囊炎等）、運(yùn)動(dòng)時(shí)心臟部位的外傷性出血和疤痕、飽食后運(yùn)動(dòng)、高原缺氧、暴曬、運(yùn)動(dòng)后立即熱水浴等，嚴(yán)重者就會(huì)導(dǎo)致猝死。專家告訴我們，大運(yùn)動(dòng)量后24小時(shí)內(nèi)，如果沒有遭到意外創(chuàng)傷而突然死亡，均為猝死。一般看來20歲左右的年輕人猝死是因?yàn)椴《拘孕募⊙住?0歲以上人群中冠心病成為猝死的主要原因。而且，猝死多發(fā)生在秋冬季之間，具體原因則不詳。猝死這種癥狀出現(xiàn)，幾十秒、幾分鐘時(shí)間人就突然死亡了，很難救治，但猝死并不是不可預(yù)防的。運(yùn)動(dòng)中可能猝死的高危人群是：心血管疾病患者、有猝死家族史者、馬凡氏綜合癥患者、肥厚性心肌病人、多次暈厥發(fā)生者等。預(yù)防運(yùn)動(dòng)猝死，全面體檢不可少。美國(guó)運(yùn)動(dòng)員海曼曾在兩次例行的年度體檢時(shí)因有比賽而耽誤了，終釀惡果。從健康角度出發(fā)，體檢合格的人才能做運(yùn)動(dòng)員，從事劇烈的對(duì)抗運(yùn)動(dòng)。另外訓(xùn)練會(huì)使心肌變形，心肌血管硬化，最后面臨猝死的可能。經(jīng)常心律不齊者，要在平時(shí)做運(yùn)動(dòng)試驗(yàn)，看看有無心室性顫動(dòng)，如果有此現(xiàn)象，就不能參加劇烈對(duì)抗運(yùn)動(dòng)了。 運(yùn)動(dòng)的本質(zhì)是為了提高身體素質(zhì)，發(fā)掘自己的潛能，從而更準(zhǔn)確地了解自己?，F(xiàn)在競(jìng)技體育越來越追求觀賞性，追求票房?jī)r(jià)值，比賽對(duì)抗的程度越來越激烈。如何在讓人欣賞到高層次體育比賽的同時(shí)，又能保證參與者的安全，做到科學(xué)運(yùn)動(dòng)，成為人們關(guān)注的話題。競(jìng)技體育除了公平公正之外，還應(yīng)該有安全。通過科學(xué)的檢查，避免類似的悲劇再次發(fā)生。 市民一般從事的健身活動(dòng)對(duì)抗性不強(qiáng)，危險(xiǎn)性也小，但運(yùn)動(dòng)不當(dāng)也會(huì)導(dǎo)致休克，嚴(yán)重者會(huì)猝死。由于工作原因，許多人平時(shí)疏于鍛煉，單位組織活動(dòng)時(shí)，就匆忙上陣，這樣對(duì)身體很不利。權(quán)威人士認(rèn)為，非運(yùn)動(dòng)員參加激烈對(duì)抗性體育運(yùn)動(dòng)，應(yīng)在一個(gè)月前開始鍛煉，逐步運(yùn)動(dòng)量。老年人愛爬山，但運(yùn)動(dòng)時(shí)心跳每分鐘超過170次，就要注意了。如果這一數(shù)字再上升10％就有危險(xiǎn)了。另外，在天氣劇烈變化時(shí)，也不要“風(fēng)雨無阻”地去運(yùn)動(dòng)?；忌细忻?、上呼吸道感染、急性扁桃體炎、麻疹等疾病后，要休息一段時(shí)間后再鍛煉?？傊?，健身要講科學(xué)。2010年07月19日12867
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