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陳海生主任醫(yī)師 廣州市第一人民醫(yī)院 心臟大血管外科 什么是主動(dòng)脈夾層？主動(dòng)脈夾層定義為血管壁內(nèi)出血導(dǎo)致血管中層斷裂，血管壁層的分離及隨后形成的互相交通或不交通的真腔及假腔。分型主要考慮夾層擴(kuò)展的程度，而非撕裂位置。大約80%的“馬凡氏綜合征”患者伴有先天性心血管畸形，表現(xiàn)為大動(dòng)脈中層彈力纖維發(fā)育不全，主動(dòng)脈擴(kuò)張，形成主動(dòng)脈瘤。主動(dòng)脈擴(kuò)張到一定程度以后，將造成主動(dòng)脈內(nèi)膜破裂形成夾層，主動(dòng)脈夾層發(fā)病后如不治療前48小時(shí)死亡率高達(dá)50%，1周內(nèi)死亡率超過(guò)70%。主動(dòng)脈夾層一旦發(fā)病，非常兇險(xiǎn)，是導(dǎo)致馬凡綜合征患者猝死的主要原因。主動(dòng)脈夾層示意圖主動(dòng)脈夾層分型有兩種，一種為Debakey分型，是根據(jù)夾層破口及累及范圍而定，分為Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型主動(dòng)脈夾層。第二種為Stanford分型，主要關(guān)注夾層累及范圍，分為A型與B型兩類，A型夾層范圍累及近端升主動(dòng)脈或主動(dòng)脈弓；而B(niǎo)型主動(dòng)脈夾層，指夾層范圍僅局限于降主動(dòng)脈或降主動(dòng)脈及腹主動(dòng)脈。主動(dòng)脈夾層有什么表現(xiàn)：絕大多數(shù)以劇烈的胸背部疼痛為首發(fā)表現(xiàn)。主要的臨床表現(xiàn)見(jiàn)下表：主動(dòng)脈夾層如何確診：根據(jù)患者的心彩超、主動(dòng)脈CTA或磁共振等結(jié)果即可確診如何治療：無(wú)論是什么類型的夾層都需要手術(shù)治療。（1）A型主動(dòng)脈夾層：為防止急性A型夾層破裂或惡化，應(yīng)盡早手術(shù)，根據(jù)病變不同，采用不同的手術(shù)方式（升主動(dòng)脈置換、Bentall手術(shù)、Sun式手術(shù)等），另外近年來(lái)還有通過(guò)雜交手術(shù)方式治療A型主動(dòng)脈夾層。（2）B型主動(dòng)脈夾層：早期都是主張通過(guò)支架象鼻手術(shù)、胸腹主動(dòng)置換書(shū)等外科手術(shù)來(lái)治療，近年來(lái)有部分學(xué)者通過(guò)使用腔內(nèi)介入手術(shù)來(lái)解決，其優(yōu)點(diǎn)是創(chuàng)傷小、出血少、恢復(fù)快、死亡率低。馬凡綜合征合并主動(dòng)脈夾層雖然兇險(xiǎn)，但仍然可防可控可治，早期診斷，定期體檢，發(fā)病后盡早到有條件的醫(yī)院治療可大大降低死亡率。我院心臟大血管外科陳海生團(tuán)隊(duì)是國(guó)內(nèi)較早開(kāi)展主動(dòng)脈夾層開(kāi)刀人工血管置換、微創(chuàng)介入支架及雜交手術(shù)治療的團(tuán)隊(duì)，經(jīng)驗(yàn)豐富。2020年03月28日
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王宇主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院 骨科 馬凡綜合征和那些猝死的“天才”纖纖玉手大長(zhǎng)腿，在這個(gè)看顏值的年代，無(wú)疑是很多人羨慕的身材。但是過(guò)分修長(zhǎng)的四肢，它可能也預(yù)示著患有一種很麻煩的疾病—馬凡綜合征，這類患者多數(shù)四肢細(xì)長(zhǎng)不均稱，身高也明顯超出常人。因?yàn)殡p臂平伸兩手臂指距的距離高于身高，所以這類患者也被稱為“蜘蛛人”。（圖片來(lái)源于網(wǎng)絡(luò)）馬凡綜合征是一種遺傳性結(jié)締組織疾病，為常染色體顯性遺傳。1896年，法國(guó)兒科馬凡醫(yī)生首次對(duì)它進(jìn)行了描述，并稱之為瘦長(zhǎng)肢體癥。馬凡綜合征還有一個(gè)好聽(tīng)的名字--天才病”，原因是這類人群中似乎總是有超乎常人的天才。歷史上，天才小提琴家帕格尼尼、美國(guó)總統(tǒng)林肯、籃球明星克里斯·巴頓、甚至蘇格蘭女王瑪麗女王、排球女將·海曼都患有馬凡綜合征。 上天給予他們?cè)诟髯灶I(lǐng)域非凡才能的同時(shí)，卻又給了他們脆弱的軀體。據(jù)統(tǒng)計(jì)，馬凡綜合征患者的自然生存壽命平均僅有32歲。1984年，身高2.17米的中國(guó)男籃運(yùn)動(dòng)員韓朋山猝死，時(shí)年28歲......1986年，享譽(yù)世界的體壇名將——33歲的美國(guó)女排名將海曼，在日本的一場(chǎng)賽事中因心臟大動(dòng)脈血管破裂去世。2001年，身高2.04米的四川排球運(yùn)動(dòng)員朱剛猝死，那年他剛滿30歲；2016年，中國(guó)女排前國(guó)手、原河南女排隊(duì)員霍萱突發(fā)心梗去世，年僅28歲；脊柱畸形造成的心肺功能衰竭成死亡主因據(jù)相關(guān)資料統(tǒng)計(jì)，有近75%的馬凡綜合征患者同時(shí)并存脊柱側(cè)彎畸形，并且絕大多數(shù)患者的主要死亡原因是心血管病變及脊柱畸形造成的心肺功能衰竭。馬凡綜合征導(dǎo)致的脊柱側(cè)彎其特點(diǎn)是發(fā)病比較早，與青少年特發(fā)性脊柱側(cè)彎相比，它的進(jìn)展速度更快，尤其在10歲以后脊柱的第二個(gè)生長(zhǎng)高峰期，可以出現(xiàn)非常明顯的側(cè)彎進(jìn)展。隨著病情的進(jìn)展，患者產(chǎn)生呼吸功能不全，背痛等并發(fā)癥，只有矯正畸形、改善脊柱形態(tài)，恢復(fù)胸廓和腹腔正常形態(tài)，及時(shí)解除對(duì)各臟器的壓迫，才有可能恢復(fù)患者生活功能！因此，馬凡綜合征脊柱側(cè)彎的治療應(yīng)更為積極，防止由于治療不及時(shí)而出現(xiàn)嚴(yán)重后果。矯正手術(shù)需多學(xué)科聯(lián)合提供全面保障馬凡綜合征累及眼、骨骼、心血管系統(tǒng)，術(shù)中如何保障合并嚴(yán)重全身并發(fā)癥患者的循環(huán)、呼吸功能平穩(wěn)，給脊柱側(cè)彎手術(shù)矯形帶來(lái)極高的風(fēng)險(xiǎn)和難度。北大一院充分發(fā)揮多學(xué)科聯(lián)合作戰(zhàn)優(yōu)勢(shì)。借助強(qiáng)大的麻醉團(tuán)隊(duì)，維持患者在術(shù)中循環(huán)、呼吸等各項(xiàng)功能平穩(wěn)，創(chuàng)造可以平穩(wěn)接受手術(shù)的有力條件?！净颊呤邱R凡綜合征，10年前做過(guò)主動(dòng)脈瓣置換和人工主動(dòng)脈置換，這幾年側(cè)彎逐年加重。克服心臟和凝血等諸多問(wèn)題，順利完成手術(shù)。】同時(shí)，醫(yī)生可以憑借豐富的手術(shù)實(shí)操經(jīng)驗(yàn)，在多種矯正手術(shù)方式可供選擇的情況下，根據(jù)馬凡綜合征患者迫切需要解決的問(wèn)題和實(shí)際身體的耐受情況，量身定做最佳的治療方案，同時(shí)借助先進(jìn)的手術(shù)設(shè)備，確保手術(shù)的有效性和安全性?！靖鶕?jù)患者實(shí)際情況，量身定制微創(chuàng)導(dǎo)航手術(shù)，術(shù)后身高增加15CM，各項(xiàng)指標(biāo)穩(wěn)定】隨著醫(yī)學(xué)科學(xué)技術(shù)的發(fā)展，馬凡綜合征經(jīng)過(guò)相應(yīng)的治療，生存期明顯延長(zhǎng)。因此對(duì)于合并有脊柱側(cè)彎的患者，應(yīng)積極選擇治療，改善生活質(zhì)量的同時(shí)延長(zhǎng)壽命。2019年11月14日9754
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王紅主任醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 眼科 今天門診上來(lái)了一個(gè)病人，剛開(kāi)始因?yàn)楦叨冉暡⑶乙曃锊磺鍋?lái)就診，先讓他去查了基本的視力眼壓以及眼光試鏡，試鏡結(jié)果提示患者存在遠(yuǎn)視，因?yàn)榭紤]到患者的年齡較大，而且大老遠(yuǎn)來(lái)就診，想著順便把眼底給他看看，所以就讓學(xué)生先給他散瞳，不散不要緊，散瞳之后再用裂隙燈檢查，就觀察到明顯的雙眼晶狀體向下方脫位。最后經(jīng)一系列鑒別診斷，確診為馬凡氏綜合癥，順便借著這個(gè)機(jī)會(huì)跟大家聊聊這個(gè)馬凡氏綜合癥。 先講兩個(gè)名人的故事吧，著名小提琴家帕格尼尼比常人長(zhǎng)的手指和柔韌的關(guān)節(jié)是他的天賦,使他能在演奏的過(guò)程中應(yīng)用種種對(duì)常人來(lái)說(shuō)幾乎不可能的技巧,傾倒眾生,被譽(yù)為“小提琴魔術(shù)師”,至今無(wú)人能出其右而他留下的曲譜沒(méi)有幾個(gè)人能順利演奏。經(jīng)考證：這位偉大的小提琴演奏家和作曲家是馬凡氏綜合癥患者。美國(guó)的女排名將海曼, 身材高瘦, 手指特長(zhǎng)，叱咤排壇多年, 最后猝死在球場(chǎng)上，據(jù)尸檢結(jié)果, 海曼也死于是馬凡氏綜合癥。 那么,什么是馬凡氏綜合癥? 馬凡氏綜合癥因第一次描述該疾病的法國(guó)兒科醫(yī)生而命名,是一種遺傳性結(jié)締組織病,通過(guò)基因向下一代傳播。致病的基因引起人體的膠原蛋白異常,從而影響心血管、骨骼、眼睛等各個(gè)系統(tǒng),其臨床表現(xiàn)多變。 在心血管系統(tǒng),主要侵犯主動(dòng)脈,引起升主動(dòng)脈擴(kuò)張、主動(dòng)脈瓣環(huán)擴(kuò)大而導(dǎo)致主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全,臨床上如果是年輕患者的單純主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全,需排除風(fēng)濕性主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全外,也需排除本病。主動(dòng)脈擴(kuò)張也可引起主動(dòng)脈瘤、主動(dòng)脈夾層,同時(shí)也可導(dǎo)致二尖瓣脫垂、心律失常等。 侵犯骨骼系統(tǒng)可表現(xiàn)如下:胸廓畸形、骨骼發(fā)育比例失調(diào)、面型狹長(zhǎng)、四肢和手指 (趾)長(zhǎng),關(guān)節(jié)活動(dòng)度大于正常。 眼睛最常見(jiàn)的表現(xiàn)為晶狀體脫位，尤其是向上和向顳側(cè)移位，部分病人甚至?xí)霈F(xiàn)視網(wǎng)膜脫落，治療不及時(shí)可引起失明。此外尚可能合并有軸性高度近視、斜視、大角膜、球狀晶體及黃斑缺損等。 其中心血管系統(tǒng)的表現(xiàn)最影響病人的生存質(zhì)量和壽命。盡管致病基因的定位已經(jīng)明朗,但還沒(méi)有特異的基因檢測(cè)可用于馬凡氏綜合癥的診斷，所有目前診斷以各個(gè)系統(tǒng)的臨床表現(xiàn)和家族史為依據(jù)。 治療方面，主要是定期隨訪以觀察心血管和眼睛的病變變化。 最常見(jiàn)的主動(dòng)脈擴(kuò)張、主動(dòng)脈瘤和主動(dòng)脈夾層在某些因素誘導(dǎo)下可出現(xiàn)主動(dòng)脈破裂造成猝死。隨訪的主要目的是觀察主動(dòng)脈瘤和主動(dòng)脈夾層的變化，當(dāng)擴(kuò)張達(dá)到某個(gè)程度,就需要預(yù)防性的手術(shù)治療以人工血管代替擴(kuò)張的主動(dòng)脈,因?yàn)轭A(yù)防性手術(shù)的效果比出現(xiàn)破裂時(shí)才做急診手術(shù)好很多。 眼科的隨訪主要為了及時(shí)發(fā)現(xiàn)眼睛的并發(fā)癥狀,如晶狀體脫位、視網(wǎng)膜脫落等。 日常生活方面,患者還需要注意以下幾點(diǎn): （一）早發(fā)現(xiàn)，早治療 馬凡氏綜合征患者多有家族史，對(duì)患者家族中有瘦高體型、四肢細(xì)長(zhǎng)等特征者說(shuō)服其到醫(yī)院 行各項(xiàng)檢查。做到早發(fā)現(xiàn)，早治療。 （二）日常保?。?1、常規(guī)體檢 馬凡氏綜合征的主要危害是心血管病變，主要侵犯主動(dòng)脈、主動(dòng)脈瓣和二尖瓣，常合并主動(dòng)脈瘤，為致死的主要原因。應(yīng)當(dāng)每半年一次健康體檢，追蹤觀察主動(dòng)脈擴(kuò)張情況。 2、適當(dāng)運(yùn)動(dòng)，減少不良刺激避免外力打擊、擠壓胸腹腔。禁止從事劇烈 的對(duì)抗運(yùn)動(dòng)。日常生活中避免過(guò)度勞累，冬天避免寒冷的剌激，如不吃冷飲，不用冷水洗臉、洗手或洗衣服。洗澡時(shí)水溫應(yīng)與體溫相當(dāng)時(shí)間不宜過(guò)長(zhǎng)，控制在15–30分鐘。 3、飲食 飲食宜以清淡、易消化、低鹽、低脂、低膽固醇、高熱量、富含纖維素的飲食，戒煙酒，避免暴飲暴食，因?yàn)檫M(jìn)不易消化的食物或進(jìn)食過(guò)多可增加胃腸道血流量而使心臟及大血管負(fù)擔(dān)加重。 4、排便 排便指導(dǎo)對(duì)馬凡氏綜合征的病人非常重要，常因便秘用力排便而誘發(fā)猝死。保持大便通暢，保持每天排便一次、避免排便過(guò)度用力、屏氣，可以服用蜂蜜、香蕉等，必要時(shí)使用開(kāi)塞露或就醫(yī)。病情嚴(yán)重者，排便時(shí)應(yīng)有家人在旁邊守護(hù)， 以便及時(shí)救護(hù)和呼救。 5、保持良好心態(tài)，避免精神緊張，情緒激動(dòng)，焦慮不安等。 6、防治基礎(chǔ)病，如高血壓、糖尿病、貧血、甲亢等，特別要控制高血壓，使血壓維持在正常 水平。 7、充分認(rèn)知疾病，學(xué)會(huì)緊急求救 當(dāng)出現(xiàn)胸悶、胸痛、胸骨后壓榨感，劇烈腹痛，抽搐，意識(shí)不清要迅速通撥打主動(dòng)告知120馬凡氏綜合癥病史。有條件時(shí)盡快吸入高濃度（4-6升/分）氧氣。 優(yōu)生優(yōu)育方面，由于該疾病屬于常染色體顯性遺傳,父母一方患病,他們的后代就有50%的幾率患病,如果父母雙方都患病,那么后代發(fā)病的幾率是75%。由于沒(méi)有特異的基因檢測(cè)方法,胎兒早期基因診斷也就無(wú)從談起,只能在嬰兒出生后進(jìn)行體檢和眼科檢查,并且在成長(zhǎng)過(guò)程中密切隨訪。對(duì)女性患者,還有另外一個(gè)問(wèn)題,那就是,患者能不能安全懷孕而不引起心血管病變惡化。能不能懷孕取決于主動(dòng)脈的擴(kuò)張程度 , 有證據(jù)顯示,主動(dòng)脈的直徑小于4cm的女性懷孕分娩是比較安全的,大于4cm的話,死亡率就會(huì)大大升高。在計(jì)劃懷孕之前,建議夫婦應(yīng)該首先咨詢遺傳學(xué)家和心血管專家以了解可能會(huì)出現(xiàn)的風(fēng)險(xiǎn)。 參考文獻(xiàn)： 王先溢, 童娟. 馬凡氏綜合征患者和家族健康教育及其新動(dòng)向[J]. 實(shí)用防盲技術(shù), 2016, 11(1):37-38. 張建強(qiáng), 張穎, 王紅月, et al. 151例馬凡氏綜合癥的臨床研究[C]// 第11屆中國(guó)南方國(guó)際心血管病學(xué)術(shù)會(huì)議?？? 2009. 王元正, 單江林. 馬凡(Marfan)氏綜合癥病例報(bào)道[J]. 江西醫(yī)學(xué)院學(xué)報(bào), 1978(Z2). 程方. 馬凡氏綜合征[J]. 心血管病防治知識(shí), 2006(6). 周淑嫻, 覃學(xué)美, 林永青. 馬凡氏綜合征10例臨床分析[J]. 嶺南急診醫(yī)學(xué)雜志, 2003(1).2019年09月17日15713
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張健主任醫(yī)師 湖南中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院 眼科 馬凡氏綜合征是一種先天遺傳性疾病，由先天性中胚層營(yíng)養(yǎng)不良影響腦垂體功能而導(dǎo)致的發(fā)育異常。主要為不規(guī)則的常染色體顯性遺傳，表現(xiàn)為全身中胚葉組織廣泛紊亂，以眼部疾患、心血管和骨骼系統(tǒng)發(fā)育異常為特征。其骨骼異常表現(xiàn)為身材瘦長(zhǎng)，長(zhǎng)頭和長(zhǎng)瘦臉，手足四肢骨骼細(xì)長(zhǎng)，手足指趾間蹼，脊柱彎曲，雞胸，關(guān)節(jié)韌帶松弛，肌肉發(fā)育不良。心血管異常表現(xiàn)為心臟卵圓孔不閉合、房間隔缺損、主動(dòng)脈瘤和主動(dòng)脈狹窄等癥。一般男性多于女性。值得注意的是：馬凡氏綜合征的主要危害是心血管病變，主要侵犯主動(dòng)脈、主動(dòng)脈瓣和二尖瓣，常合并主動(dòng)脈瘤，為致死的主要原因。馬凡氏綜合征在眼科的表現(xiàn)馬凡氏綜合征在眼科的異常表現(xiàn)主要為晶體脫位，可發(fā)生于出生時(shí)或出生后，晶體脫位往往兩眼對(duì)稱，脫位可以是穩(wěn)定的，也可以是進(jìn)行性的，初期晶體可保持透明，逐漸發(fā)生混濁。在正常情況下，晶體由晶體懸韌帶懸掛于睫狀體上，其軸與視軸幾乎一致。由于先天性、外傷或病變等原因使晶體懸韌帶缺損或破裂，可引起懸掛力減弱，導(dǎo)致晶體異位或半脫位;如果懸韌帶發(fā)生完全斷裂，可產(chǎn)生晶體完全脫位。如晶體脫入前房，接觸角膜內(nèi)皮可引起角膜局限性水腫;如晶體嵌入瞳孔區(qū)，引起瞳孔阻滯可繼發(fā)青光眼;也可脫入玻璃體引起晶體過(guò)敏性眼內(nèi)炎等。此外，眼部還可有先天性前房角異常，脈絡(luò)膜和黃斑缺損、眼球震顫、斜視、弱視等并發(fā)癥。除了馬凡氏綜合征以外，其他一些先天性疾病譬如同型胱胺酸尿癥、Marchesani綜合征、高賴氨酸血癥、亞硫酸鹽氫化酶缺乏癥、EhlersDanlos綜合征等都可以表現(xiàn)晶體脫位。非手術(shù)治療晶體脫位造成視力下降的原因是多方面的，如屈光間質(zhì)混濁、繼發(fā)性青光眼、先天性眼底異常等，因此非手術(shù)治療只能是對(duì)癥治療。對(duì)于沒(méi)有并發(fā)癥的晶體不全脫位，如果晶體透明，大部分在瞳孔區(qū)，無(wú)并發(fā)癥狀，可不考慮手術(shù)，治療的辦法是用眼鏡或接觸鏡矯正部分屈光不正，患者的屈光狀態(tài)會(huì)有兩種情況，必須讓有經(jīng)驗(yàn)的眼科醫(yī)師和驗(yàn)光師才能找出患者的最佳屈光度，選擇合適的度數(shù)，恢復(fù)適當(dāng)?shù)囊暳?。由于有晶體區(qū)的散光多數(shù)是不規(guī)則的，往往難以矯正，而無(wú)晶體區(qū)的光學(xué)矯正常有時(shí)可獲得較好的效果。如果無(wú)晶體區(qū)較小，同時(shí)前房較深，可用弱的散瞳劑將瞳孔持續(xù)散大，或進(jìn)行激光虹膜切開(kāi)，增加無(wú)晶體區(qū)，利于無(wú)晶體區(qū)的屈光矯正。中醫(yī)辨證論治，以健脾補(bǔ)腎，清肝明目為治療大法，配合針灸或耳穴壓豆，對(duì)保護(hù)眼球，改善視功能方面，大有俾益。手術(shù)治療晶體脫位的治療是困難的。由于并發(fā)癥的多樣性，因此晶體摘除術(shù)后并不一定能改善視力。因?yàn)檎撐坏木w比一般白內(nèi)障摘除風(fēng)險(xiǎn)大，盲目手術(shù)可能導(dǎo)致視力的損害甚至視力的完全喪失。因此應(yīng)慎重決定手術(shù)治療。一般認(rèn)為手術(shù)摘除晶體的適應(yīng)癥為：晶體脫位嚴(yán)重?fù)p害視力，尤其是伴有白內(nèi)障者;晶體脫入前房，引起角膜病變;晶體溶解繼發(fā)青光眼;晶體過(guò)敏繼發(fā)葡萄膜炎；瞳孔阻滯性繼發(fā)青光眼;晶體混濁妨礙進(jìn)行視網(wǎng)膜脫離的檢查和手術(shù)。脫位晶體為過(guò)熟期或成熟期白內(nèi)障，以上情況應(yīng)立即考慮手術(shù)。如果引起的屈光不正通過(guò)戴鏡完全不能矯正，也可考慮手術(shù)治療。2019年09月10日7002
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孟露露醫(yī)師 南京市婦幼保健院 產(chǎn)科 馬凡綜合征（Marfan Syndrome，MFS） 馬凡綜合征［OMIM154700］是最常見(jiàn)的常染色體顯性遺傳性疾病之一，有家族史，它以骨骼、眼及心血管三大系統(tǒng)的缺陷為主要特征，因累及骨骼而使手指細(xì)長(zhǎng)，呈蜘蛛指（趾）樣。僅有心臟大血管的典型表現(xiàn)者，被稱為隱性馬凡綜合征。法國(guó)兒科醫(yī)生Marfan于1896年描述了一種間質(zhì)組織的先天性缺陷，又稱蜘蛛指（趾）（arachnodactyly）綜合征。實(shí)際上，Marfan最早描述的是先天性蜘蛛指攣縮，Salle于1912年及Boerger于1914年補(bǔ)充描述了眼與心臟的改變，Achavd于1902年補(bǔ)充了家族史，從而形成了一個(gè)完整的綜合征。該病的患病率為4/10萬(wàn)，我國(guó)約有2.5萬(wàn)人罹患該病。 該綜合征是一個(gè)非常容易漏診的疾病，是導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)性猝死的元兇，在此提出來(lái)，以便加深大家對(duì)這種疾病的認(rèn)識(shí)。因?yàn)轳R凡綜合征在我國(guó)報(bào)道不斷增多，大家所熟知的北醫(yī)三院產(chǎn)婦死亡事件，湘雅三醫(yī)院急診中學(xué)生死亡事件，都被鬧得沸沸揚(yáng)揚(yáng)，成為法律事件，讓許多人了解了該病。 一、遺傳學(xué)和發(fā)病機(jī)制 1相關(guān)基礎(chǔ) 基因的多效性是指一個(gè)基因可以決定或影響多個(gè)性狀。在生物個(gè)體發(fā)育過(guò)程中，許多生理生化過(guò)程都是相互聯(lián)系、相互依賴的?；虻淖饔檬峭ㄟ^(guò)調(diào)控新陳代謝的一系列生化反應(yīng)而影響到個(gè)體發(fā)育的，從而決定性狀的形成。因此，一個(gè)基因的改變可直接或間接地影響其他生化過(guò)程，從而引起其他性狀發(fā)生相關(guān)改變。 基因多效性的原因，并不是基因本身具有多重效應(yīng)，而是基因產(chǎn)物參與機(jī)體復(fù)雜代謝的結(jié)果。對(duì)基因多效性最典型的解釋病例，就是馬凡綜合征。 2機(jī)制 馬凡綜合征的致病基因位于15q21.1處，基因很大，全長(zhǎng)約110kb，編碼序列為9.3kb，由65個(gè)外顯子和47個(gè)內(nèi)含子構(gòu)成，原纖蛋白1（Fibrillin-1，F(xiàn)ib1）的FBN1基因發(fā)生突變。編碼的蛋白質(zhì)分子量約為350kD，纖維素原（prefibrillin）蛋白含2871個(gè)氨基酸，其中約14%為半胱氨酸，含46個(gè)EGF樣重復(fù)序列，是彈力纖維組織中與彈性蛋白相關(guān)的微纖維的重要成分，其被發(fā)現(xiàn)在MFS的病變部位分布豐富。 FBN1基因突變已發(fā)現(xiàn)700余種，其中MFS患者中，已發(fā)現(xiàn)100種以上的突變，廣泛分布在FBN1整個(gè)基因區(qū)域。各種突變均可以導(dǎo)致典型的三大系統(tǒng)臨床表現(xiàn)，但癥狀嚴(yán)重的嬰兒型MFS的發(fā)生主要集中在類EGF結(jié)構(gòu)域中間（第23-32外顯子），多數(shù)為錯(cuò)義突變和拼接突變。 纖維素原是構(gòu)成微纖絲或彈力纖維的主要成分，廣泛分布于主動(dòng)脈、晶體懸韌帶及骨膜。由于纖維素原異常造成結(jié)締組織的伸展過(guò)度，導(dǎo)致主動(dòng)脈擴(kuò)張及晶狀體移位。它在骨骼缺陷中的作用則通過(guò)骨膜間接發(fā)揮，結(jié)締組織覆蓋在骨膜表面，并在正常的生長(zhǎng)過(guò)程中提供反作用力，當(dāng)骨膜的彈性增加時(shí)，將出現(xiàn)骨骼生長(zhǎng)過(guò)度。 二、診斷及臨床表現(xiàn) 1診斷 主要基于Pyeritz和Mckusick在1996年制定的標(biāo)準(zhǔn)：①陽(yáng)性家族史；②骨骼系統(tǒng)的典型表現(xiàn)；③眼部特征；④心血管系統(tǒng)受累征象。有其中兩點(diǎn)即可作出MFS診斷。對(duì)于可疑病例的診斷，至少需要兩個(gè)或三個(gè)系統(tǒng)的標(biāo)準(zhǔn)體系。對(duì)家族成員的診斷需要一個(gè)家族史的診斷標(biāo)準(zhǔn)和至少一個(gè)或兩個(gè)器官系統(tǒng)的診斷標(biāo)準(zhǔn)。對(duì)骨骼系統(tǒng)的診斷，至少需要有8個(gè)典型特征中的4個(gè)典型表現(xiàn)，而其他系統(tǒng)僅需一個(gè)表現(xiàn)便是主要標(biāo)準(zhǔn)。 要注意，生長(zhǎng)異常并不是診斷的標(biāo)準(zhǔn)。因此，前段時(shí)間明星鄧超等人后背反手摸到肚臍，被人懷疑為MFS，是沒(méi)有依據(jù)的。 2臨床表現(xiàn)及診斷標(biāo)準(zhǔn) 常見(jiàn)異常 1）生長(zhǎng)：身材高，四肢細(xì)長(zhǎng)，皮下脂肪少，肌張力低；平均出生身長(zhǎng)和最終身高男性分別為53cm和191cm，女性分別為52.5cm和175cm；生長(zhǎng)峰值的年齡男性比正常提早2.4年，女性比正常提早2.7年；平均月經(jīng)初潮年齡為11.7歲。 2）骨骼 主要標(biāo)準(zhǔn)：雞胸、漏斗胸，上身/下身的比例減小，或上肢/身高的比值大于1.05，有腕征和手指征，脊柱側(cè)彎大于20°或脊柱前移，肘關(guān)節(jié)外展減小（小于170°），扁平足，髖臼凸（髖臼突出或脫位）。 次要標(biāo)準(zhǔn)：中度漏斗胸，關(guān)節(jié)活動(dòng)異常增強(qiáng)，高腭弓伴有牙齒擁擠，典型面部特征包括長(zhǎng)頭、顴骨發(fā)育不全、眼球內(nèi)陷和眼裂下斜。 骨骼系統(tǒng)受累的診斷標(biāo)準(zhǔn)：至少有兩項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)或一項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)另兩項(xiàng)次要標(biāo)準(zhǔn)。 3）眼睛 主要標(biāo)準(zhǔn)：晶狀體半脫位，一般上移，常有懸韌帶缺損。 次要標(biāo)準(zhǔn)：扁平角膜，眼球軸長(zhǎng)增加，虹膜或睫狀肌發(fā)育不全致縮瞳減慢。 眼睛受累的診斷標(biāo)準(zhǔn)：至少有兩項(xiàng)次要標(biāo)準(zhǔn)。 4）心血管系統(tǒng) 主要標(biāo)準(zhǔn)：升主動(dòng)脈擴(kuò)張或伴有主動(dòng)脈瓣返流，升主動(dòng)脈剝離。 次要標(biāo)準(zhǔn)：二尖瓣脫垂，肺動(dòng)脈擴(kuò)張（40歲以下），二尖瓣環(huán)鈣化（40歲以下），降胸主動(dòng)脈或腹主動(dòng)脈擴(kuò)張或夾層（50歲以下）。 心血管系統(tǒng)受累的診斷標(biāo)準(zhǔn)：有一項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)或一項(xiàng)次要標(biāo)準(zhǔn)即可診斷。 5）肺 主要標(biāo)準(zhǔn)：無(wú)。 次要標(biāo)準(zhǔn)：自發(fā)性氣胸，肺尖大泡。 肺受累的診斷標(biāo)準(zhǔn)：存在一項(xiàng)即可診斷。 6）皮膚和體被 主要標(biāo)準(zhǔn)：X斷層造影（CT）或磁共振成像（MRI）發(fā)現(xiàn)腰骶硬脊膜膨出。 次要標(biāo)準(zhǔn)：與體重明顯變化無(wú)關(guān)的皮紋，復(fù)發(fā)性疝或切口疝。 皮膚和體被受累的診斷標(biāo)準(zhǔn)：至少一項(xiàng)次要標(biāo)準(zhǔn)存在即可診斷。 7）家族或遺傳史 主要標(biāo)準(zhǔn)：有家族史。 次要標(biāo)準(zhǔn)：無(wú)。 主要標(biāo)準(zhǔn)存在，家族史對(duì)診斷有意義。 偶發(fā)異常 大耳；白內(nèi)障，視網(wǎng)膜脫落，虹膜缺損，青光眼，斜視，屈光不正；膈疝；半脊椎畸形；腭裂；腸回轉(zhuǎn)不良；心室律失常，心肌病；顱內(nèi)動(dòng)脈瘤，睡眠呼吸暫停，神經(jīng)精神損害，例如在19名（5～18歲）患者中42％的患者盡管智商正常，但學(xué)習(xí)能力下降和注意力不集中，有精神分裂癥。 三、自然病史 在兒童期和青春期，患者需要特別護(hù)理，以防脊柱側(cè)凸。從胎兒至老年均可發(fā)生嚴(yán)重血管并發(fā)癥，這是患者死亡的主要原因。二尖瓣病變可能是早期征兆，在主動(dòng)脈廣泛擴(kuò)張之前應(yīng)對(duì)二尖瓣返流進(jìn)行手術(shù)治療。應(yīng)用β-腎上腺素受體阻滯劑可明顯降低主動(dòng)脈擴(kuò)張及其并發(fā)癥的發(fā)生，因此患者一旦確診為MFS，應(yīng)考慮用β-腎上腺素受體阻滯劑進(jìn)行治療。僅主動(dòng)脈根部輕度擴(kuò)張時(shí)，不需要完全限制患者活動(dòng)，但要禁止劇烈的和競(jìng)爭(zhēng)性的運(yùn)動(dòng)。在牙科治療前應(yīng)使用抗生素預(yù)處理。當(dāng)晶狀體脫落到眼前房時(shí)，患者可能會(huì)繼發(fā)青光眼。 妊娠的后三個(gè)月、分娩和產(chǎn)后的第一個(gè)月是動(dòng)脈夾層易發(fā)的時(shí)期，對(duì)患者進(jìn)行預(yù)防性治療可望達(dá)到正常壽命。 美國(guó)兒科學(xué)會(huì)已建立了MFS患兒的健康監(jiān)督指導(dǎo)原則。 四、產(chǎn)前診斷 管狀骨生長(zhǎng)過(guò)快在宮內(nèi)已經(jīng)出現(xiàn)，可通過(guò)超聲影像評(píng)價(jià)肢體長(zhǎng)度而作出判斷，但靈敏度不高，因大部分肢體過(guò)長(zhǎng)要到妊娠晚期才能定論。可通過(guò)羊水細(xì)胞學(xué)檢查或絨毛樣本進(jìn)行突變基因鑒定，目前芯片已經(jīng)可以快速檢測(cè)。單細(xì)胞PCR技術(shù)對(duì)MFS進(jìn)行PGS或PGD診斷也已經(jīng)實(shí)現(xiàn)。 五、遺傳咨詢 由于該疾病屬于常染色體顯性遺傳，外顯率高，約15％的患者為新突變所引起。父母一方患病，他們的后代就有50％的幾率患病，如果父母雙方都患病，那么后代發(fā)病的幾率是75％。DNA測(cè)序、單鏈構(gòu)象多態(tài)、異源雙鏈分析及長(zhǎng)RT-PCR等方法均已用于序列變異的檢測(cè)。馬凡綜合征的臨床表型較復(fù)雜，在進(jìn)行基因型與表型分析時(shí)，判斷突變的位置要比突變的類型更重要。 1）解釋MFS的遺傳類型、表型特征、基因表達(dá)的異質(zhì)性與預(yù)后。 2）對(duì)有陽(yáng)性家族史的胎兒提供產(chǎn)前監(jiān)測(cè)。 3）對(duì)MFS提供治療及保健方面的指導(dǎo)。 4）妊娠期間的血流動(dòng)力學(xué)改變及激素變化將增加MFS患者的危險(xiǎn)性。一般認(rèn)為，主動(dòng)脈根部直徑超過(guò)40～42mm則不宜妊娠。晚期妊娠患者若升主動(dòng)脈直徑超過(guò)45mm，應(yīng)在妊娠38周行剖宮產(chǎn)。 5）產(chǎn)前診斷確認(rèn)為本病的患胎，多主張終止妊娠。 六、治療 近青春期或青春期女性恢復(fù)性腺軸節(jié)律，或雌激素治療利于阻止過(guò)度生長(zhǎng)。雌激素治療可阻止骨骼過(guò)度生長(zhǎng)，對(duì)生長(zhǎng)過(guò)快或有脊柱側(cè)凸、扁平足且并發(fā)疼痛的小孩可以使用。 對(duì)主動(dòng)脈擴(kuò)張的患者，應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)。β受體阻滯劑可減少心輸出量，如普萘洛爾常規(guī)應(yīng)用在主動(dòng)脈根部擴(kuò)張開(kāi)始出現(xiàn)的患者。目前，升主動(dòng)脈及主動(dòng)脈瓣聯(lián)合移植已經(jīng)獲得很高的成功率，升主動(dòng)脈直徑大于50mm的患者應(yīng)考慮手術(shù)治療。若主動(dòng)脈直徑超過(guò)60mm，無(wú)論有無(wú)主動(dòng)脈返流都應(yīng)行預(yù)防性置換術(shù)，緊急手術(shù)的死亡率較擇期手術(shù)高5倍。 目前基因治療也已有較多研究。 在缺乏有效治療前，患者的平均壽命約32歲，主要死因?yàn)槌溲孕牧λソ呋騽?dòng)脈瘤破裂。近年來(lái)壽命預(yù)期已經(jīng)提高，與醫(yī)療診斷及治療水平提高有關(guān)，特別是與輕型病例獲得診斷有關(guān)。男性及新突變的病例預(yù)后較差。 七、鑒別診斷 1同型胱氨酸尿癥 同型胱氨酸尿癥（homocystinuria）［OMIM236200］為常染色體隱性遺傳，是一種主要因胱硫醚β合成酶（cystathionine beta synthase，CBS）缺乏，導(dǎo)致尿同型胱氨酸和蛋氨酸升高的疾病，又稱CBS缺乏癥，是一種少見(jiàn)的累及眼、心血管、骨骼、神經(jīng)系統(tǒng)的綜合征。主要的臨床表現(xiàn)是多發(fā)性血栓栓塞、智力落后、晶體異位和指趾過(guò)長(zhǎng)。 該病多數(shù)患者為父母近親結(jié)婚，國(guó)內(nèi)已有報(bào)道。CBS是硫代謝的關(guān)鍵酶，因基因突變導(dǎo)致CBS缺乏，含硫氨基酸的代謝途徑受阻，引起蛋氨酸和同型胱氨酸升高，從而導(dǎo)致相應(yīng)的病理改變。眼睫狀小帶纖維由富含半胱氨酸的糖蛋白組成，這解釋了該部位在硫代謝障礙性疾病中易受累的現(xiàn)象。過(guò)多的同型半胱氨酸還導(dǎo)致膠原合成后的交聯(lián)受抑制，導(dǎo)致骨質(zhì)疏松癥，這與膠原本身合成缺陷的發(fā)病機(jī)理并不同。 CBS基因定位于21q22.3，全長(zhǎng)29740bp，含23個(gè)外顯子，mRNA長(zhǎng)2609bp，編碼的CBS含551個(gè)氨基酸，主要表達(dá)在肝臟和胰腺，在腦、腎心、肺中也有少量表達(dá)。目前已發(fā)現(xiàn)150余種基因突變型，最常見(jiàn)的是c.833 T > C導(dǎo)致 p.Ile 278Thr，以及c.919 G>A導(dǎo)致p.Gly307 Ser，前者常見(jiàn)于維生素B6有效型患者中，后者常見(jiàn)于維生素B6無(wú)效型患者中。 該病至少有三種不同的生化缺陷型：①胱硫醚合成酶缺乏型；②甲基轉(zhuǎn)移酶缺乏型；③5,10-N-甲烯四氫葉酸還原酶缺乏型。 產(chǎn)前診斷可測(cè)羊水細(xì)胞的酶活性。CVS可于妊娠10～12周，羊穿術(shù)于妊娠中期進(jìn)行，細(xì)胞經(jīng)培養(yǎng)后可做酶活性測(cè)定或基因分析。 產(chǎn)前診斷的先決條件是對(duì)先證者做出準(zhǔn)確的診斷，母親再次妊娠時(shí)才可能在產(chǎn)前診斷時(shí)有目的地查某種酶或某種基因檢測(cè)。 2Beals綜合征 Beals綜合征為常染色體顯性遺傳病。它是由另一種纖維素原2基因（Fibrillin-2，F(xiàn)ib2）FBN2基因突變引起的疾病，具有與MFS相類似的骨骼特征，如肢體細(xì)長(zhǎng)、蜘蛛指，與MFS不同的是關(guān)節(jié)攣縮，手指呈屈曲狀，而不是關(guān)節(jié)松弛。FBN2基因定位于5q23-31，在患者中已報(bào)道10多種FBN2基因突變。FBN2基因主要參與胚胎早期發(fā)育中彈力纖維的形成，而引起MFS的FBN1基因主要參與微纖絲（microfibrils）的結(jié)構(gòu)組成。因FBN1和FBN2基因的分布和功能不同，受累器官亦有所不同，Beals綜合征不具有MFS的眼及心血管系統(tǒng)特征性改變。 3Stickler綜合征 Stickler綜合征為常染色體顯性遺傳病，主要表現(xiàn)為面中部扁平、多種眼病、關(guān)節(jié)病及全身輕度脊椎骺發(fā)育不良。它由II型膠原基因的COL2A1基因突變引起，該基因定位于12q13.11-13.2，已經(jīng)在患者中發(fā)現(xiàn)10多種COL2A1基因突變類型。 八、結(jié)語(yǔ) MFS被認(rèn)為是體型造就的“悲情天才”。 前幾年現(xiàn)役國(guó)家男排國(guó)手朱剛在訓(xùn)練時(shí)突然胸痛倒地，核磁共振示心臟主動(dòng)脈擴(kuò)張形成的血管瘤破裂，夾層出血，確診為馬凡綜合征的并發(fā)癥，經(jīng)手術(shù)搶救無(wú)效死亡，僅僅30歲。 美國(guó)一代女排名將海曼，1986年在日本參加職業(yè)聯(lián)賽，在一場(chǎng)比賽常規(guī)替換下場(chǎng)休息時(shí)，剛剛在場(chǎng)邊坐下就靜靜倒下死亡，尸體解剖顯示夾層動(dòng)脈瘤破裂，為馬凡綜合征的并發(fā)癥。患者由于長(zhǎng)骨發(fā)育過(guò)長(zhǎng)而具有修長(zhǎng)的身材，因此從事體育運(yùn)動(dòng)有一定的優(yōu)勢(shì)。 帕格尼尼是19世紀(jì)最杰出的意大利小提琴手，由于他非凡的演奏技巧超越了一般人難以克服的界限。他身軀瘦長(zhǎng)、關(guān)節(jié)柔軟、手指纖長(zhǎng)，比常人長(zhǎng)的手指和柔韌的關(guān)節(jié)是他的天賦，使他能在演奏的過(guò)程中應(yīng)用種種對(duì)常人來(lái)說(shuō)幾乎不可能的技巧，傾倒眾生，被譽(yù)為“小提琴魔術(shù)師”。至今無(wú)人能出其右，而他留下的曲譜沒(méi)有幾個(gè)人能順利演奏。他死后140年，意大利一位醫(yī)生撰文確信帕格尼尼患有馬凡綜合征。古今對(duì)此的爭(zhēng)辯還難以定論，但細(xì)長(zhǎng)的畸形手指與手臂的確賦予了帕格尼尼以神奇的能力。 我國(guó)唐代詩(shī)人李賀，才華橫溢，但其人“細(xì)瘦、通眉、長(zhǎng)指爪”，只活了27年就去世了，據(jù)醫(yī)家推測(cè)，也可能患有馬凡綜合征。 轉(zhuǎn)自 王若光 李荔2017年06月02日9148
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胡振雷副主任醫(yī)師 上海第九人民醫(yī)院 心臟外科 馬凡氏綜合征是一種遺傳性疾病，往往有家族史?；颊呔哂惺痔卣餍缘捏w貌：身高高于常人、四肢手指細(xì)長(zhǎng)、腭弓高等。病變往往累及心血管系統(tǒng)，表現(xiàn)為主動(dòng)脈根部瘤，主動(dòng)脈關(guān)閉不全。手術(shù)是治療該病變的唯一選擇，否則患者有猝死的風(fēng)險(xiǎn)。歷史上曾有些著名的運(yùn)動(dòng)員，如當(dāng)年與“鐵榔頭”郎平齊名的美國(guó)著名排球運(yùn)動(dòng)員海曼，我國(guó)家男排主攻手朱剛等都是在訓(xùn)練中突然發(fā)病而死亡的。手術(shù)方式主要是做主動(dòng)脈根部替換：將主動(dòng)脈竇部、主動(dòng)脈瓣、升主動(dòng)脈均切除，植入人工帶瓣管道，將冠狀動(dòng)脈開(kāi)口移植。 最近我遇到了一個(gè)較為特殊的病例。該患者身高1.9米，四肢細(xì)長(zhǎng)，雙目失明（視網(wǎng)膜脫落導(dǎo)致）。心臟彩超顯示患者主動(dòng)脈竇部顯著擴(kuò)張，達(dá)7公分，主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全。我為其進(jìn)行了bentall術(shù)，即主動(dòng)脈根部替換手術(shù)。和傳統(tǒng)的方法不同的是，針對(duì)該患者是盲人，抗凝治療不方便，我選擇用生物瓣和人工血管縫合在一起來(lái)代替通常使用的機(jī)械瓣帶瓣管道。術(shù)中發(fā)現(xiàn)其右冠狀動(dòng)脈在主動(dòng)脈竇部的開(kāi)口有兩個(gè)，一大一小，很罕見(jiàn)。這兩個(gè)右冠開(kāi)口被分別游離，吻合在人工血管上。手術(shù)后患者心功能恢復(fù)良好。 主動(dòng)脈根部替換手術(shù)的關(guān)鍵之一是冠狀動(dòng)脈開(kāi)口的移植，如果移植失敗，會(huì)直接導(dǎo)致患者死亡。因此要特別注意冠脈開(kāi)口的變異情況。如果冠脈開(kāi)口異?；蛴卸鄠€(gè)開(kāi)口，需要術(shù)者靈活設(shè)計(jì)應(yīng)對(duì)方案，保證心臟血供。2014年06月08日6082
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楊秀濱主任醫(yī)師 北京安貞醫(yī)院 結(jié)構(gòu)性心臟病外科中心 對(duì)于馬凡氏綜合征患者，當(dāng)升主動(dòng)脈最大直徑≥50mm時(shí)，需要積極外科手術(shù)治療（Ⅰ類推薦）； 當(dāng)馬凡氏綜合征患者合并下列危險(xiǎn)因素時(shí)，最大直徑≥45mm就需要考慮外科手術(shù)治療（Ⅱa類推薦）；l 有升主動(dòng)脈發(fā)生夾層動(dòng)脈瘤的家族史l 升主動(dòng)脈直徑每年的增長(zhǎng)率＞2 mml 合并有重度主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全或二尖瓣關(guān)閉不全l 計(jì)劃懷孕生子。當(dāng)主動(dòng)脈瓣二瓣化畸形患者合并下列危險(xiǎn)因素時(shí)，最大直徑≥50mm就需要考慮外科手術(shù)治療（Ⅱa類推薦）；l 合并主動(dòng)脈縮窄l 合并高血壓病l 有升主動(dòng)脈發(fā)生夾層動(dòng)脈瘤的家族史l 升主動(dòng)脈直徑每年的增長(zhǎng)率＞2 mm其他患者升主動(dòng)脈直徑最大直徑≥55mm需要考慮外科手術(shù)治療（Ⅱa類推薦）；2014年04月18日10921
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于長(zhǎng)江副主任醫(yī)師 廣東省人民醫(yī)院 心外科 對(duì)于主動(dòng)脈疾病，手術(shù)是有效的治療方法，但是手術(shù)的成功并不代表疾病治療的結(jié)束，而只是一個(gè)開(kāi)始。出院后，患者仍需要長(zhǎng)時(shí)間甚至終生的藥物治療，醫(yī)生只能在門診給予指導(dǎo)，大部分的治療需要患者本人熟知并嚴(yán)格執(zhí)行，這就需要患者對(duì)自己的疾病有個(gè)清楚地了解，千萬(wàn)不要以為出院就萬(wàn)事大吉了，疏忽大意會(huì)有致命的危險(xiǎn)?。?！。現(xiàn)將臨床工作中常見(jiàn)的患者疑問(wèn)及解答整理如下，希望對(duì)各位患友有所幫助（聲明：不同的醫(yī)院、不同的醫(yī)生都會(huì)有某些不同的觀點(diǎn)，此處所列僅為于醫(yī)生個(gè)人觀點(diǎn)，供各位患友參考）首先，出院后請(qǐng)仔細(xì)閱讀醫(yī)生交給您的“出院小結(jié)”，里面包含了您本次住院的主要信息，包括疾病的診斷、手術(shù)的時(shí)間、名稱、使用的瓣膜類型、手術(shù)前后有何意外情況、出院后需要服用的藥物劑量及時(shí)間、術(shù)后復(fù)查的時(shí)間及頻率、出院后需要注意的事項(xiàng)等等。------------------------------------------------------------單純馬方綜合征（亦稱馬凡綜合征）患者，接受Bentall手術(shù)后，要控制血壓，每年定期復(fù)查，警惕其他血管可能發(fā)生的病變。注意眼睛、骨骼可能發(fā)生的病變?；颊叩闹毕涤H屬也需到心臟科檢查，明確有無(wú)該疾病，早診早治。------------------------------------------------------------主動(dòng)脈夾層患者，出院后建議避免重體力勞動(dòng)，健康飲食，控制血壓，定期復(fù)診。1，血壓：建議購(gòu)買電子血壓計(jì)，需要經(jīng)常甚至每日自測(cè)血壓，一般要求控制在120/80mmHg以下，心內(nèi)科門診隨診，隨時(shí)調(diào)整降血壓藥物。2，心率：血壓計(jì)也可以同時(shí)測(cè)量心率，但如果存在心率不齊就會(huì)不準(zhǔn)確，這種情況可以買一個(gè)華為手環(huán)幫助數(shù)心率。3，低鹽、低脂飲食，適度運(yùn)動(dòng)，控制體重。4，保持大便通暢，多食富纖維素飲食。5，回我院復(fù)查全主動(dòng)脈CT，明確有無(wú)病情變化及進(jìn)展（至少每年一次）。------------------------------------------------------------問(wèn)：我出院時(shí)傷口還沒(méi)拆線，哪些線需要拆除，什么時(shí)候拆線，到哪里拆線？答：因?yàn)樾夭壳锌谟洗蠹s需要10-14天，有些病人等不到拆線就會(huì)出院。拆線可以在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院找醫(yī)生拆除，也可以回我院病房拆。拆線時(shí)間一般要出院后8-10天，可以延后幾天，但最好不要提前。會(huì)導(dǎo)致切口愈合不良。1、各切口的可吸收縫線（為白色或藍(lán)色的細(xì)線，一般只在切口兩端可見(jiàn)露在外的兩個(gè)線結(jié)。這條線可以不拆，大概在術(shù)后1個(gè)月左右線結(jié)會(huì)自己脫落，如果一個(gè)月還沒(méi)脫落，可找醫(yī)生拆除）。2、引流管拔出后原管口的縫線（為黑色的絲線，是必須要拆除的，每個(gè)管口一條線）。3、各切口露在外的間斷縫線，（為黑色的絲線，是必須要拆除的）。4、起搏導(dǎo)線（塑料包裹的電線，尾端呈細(xì)針樣，是必須要拆除的，而且多數(shù)地方醫(yī)院不懂怎么拆，需要返我院拆除）問(wèn)：醫(yī)生給我開(kāi)的藥物需要吃多久？答：我們一般會(huì)給出院的患者開(kāi)出一個(gè)月的口服藥物。但各種醫(yī)保、公費(fèi)醫(yī)療、農(nóng)村合作醫(yī)療等因政策限制只能開(kāi)一周的用藥。因此患者在藥物用完時(shí)都應(yīng)回我院門診檢查，決定是否需要繼續(xù)開(kāi)藥（路途遙遠(yuǎn)者也可在當(dāng)?shù)卣矣匈Y質(zhì)的醫(yī)院復(fù)查開(kāi)藥）。我們的用藥建議是：★抗凝藥物（華法林）－－分以下兩種情況，使用期間需按照“抗凝指導(dǎo)”密切門診復(fù)查。１、置換生物瓣或采用人工瓣環(huán)者服用３－６個(gè)月（但同時(shí)存在房顫者可能需終生服用）；２、置換機(jī)械瓣膜者（或既有機(jī)械瓣膜又有生物瓣膜者）需終生服用；★常規(guī)強(qiáng)心、利尿藥物（地高辛、速尿、螺內(nèi)酯、補(bǔ)達(dá)秀）一般需服用１－３個(gè)月；★降血壓藥物（倍他樂(lè)克、絡(luò)活喜、安博維、安博諾等等）需要心內(nèi)科門診就診決定是否繼續(xù)服用；問(wèn)：我要不要一輩子服用華法林？答：有兩種患者需要終生服用護(hù)法林：一是使用了機(jī)械瓣膜的患者，因?yàn)橐A(yù)防血栓形成，防止瓣膜損壞或出現(xiàn)各器官動(dòng)脈的栓塞（如腦梗塞）；二是存在頑固的房顫無(wú)法治愈的患者，也是為防止血栓形成，出現(xiàn)各器官動(dòng)脈的栓塞（如腦梗塞）；問(wèn)：服用華法林需要注意什么？答：★各瓣膜的整形手術(shù)或二尖瓣、主動(dòng)脈瓣置換手術(shù)要求INR（1.8-2.5）三尖瓣的置換手術(shù)則要求INR(2.5-3.0左右)★出院后早期（1個(gè)月內(nèi)）應(yīng)至少每周到醫(yī)院復(fù)查1一2次PT-INR?！锎齈T-INR穩(wěn)定后，應(yīng)至少每月到醫(yī)院復(fù)查1次PT-INR?！锩看握{(diào)整藥物劑量后，應(yīng)在3-7天內(nèi)復(fù)查一次PT-INR?！镉行┦澄飼?huì)影響華法林的藥效，但并不是絕對(duì)不能吃，只要講究食物的多樣性，均衡飲食，不大量食用單一食物就可以了?！锶缬邢铝星樾螒?yīng)先停藥并立即至醫(yī)院診治：1.刷牙時(shí)或割傷后流血不止 2.皮膚瘀血且范圍擴(kuò)大，或者皮膚斑片樣壞死、脫落 3.咳血，吐血，血尿，血便或黑便 4.嚴(yán)重頭痛，胃痛 5.女性月經(jīng)期間，經(jīng)血量過(guò)多 ★準(zhǔn)備接受其他手術(shù)前一定要告知醫(yī)生（需要使用K1中和華法林）。女性若有懷孕計(jì)劃，要先告知醫(yī)師?！锶绻瑫r(shí)在服用“胺碘酮”“大扶康”等藥物，藥效可能會(huì)明顯加強(qiáng)，監(jiān)測(cè)PT-INR要更頻繁?。?！。問(wèn)：術(shù)后的復(fù)查應(yīng)該查什么項(xiàng)目，什么時(shí)間查，能否預(yù)約？答：★早期復(fù)查：指出院后的3個(gè)月內(nèi)。主要是兩個(gè)內(nèi)容：抽血和醫(yī)生體檢。可在當(dāng)?shù)赜匈Y質(zhì)的醫(yī)院檢查。第1個(gè)月要求至少每周復(fù)診一次，第2-3個(gè)月要求至少每2周復(fù)診一次。抽血主要是兩個(gè)目的：1、檢查PT-INR，調(diào)整華法林用量；2、檢查肝腎功能、電解質(zhì)（鉀、鈉等），調(diào)整利尿藥物。醫(yī)生體檢主要是為預(yù)防及早期發(fā)現(xiàn)病人的異常情況?！镏衅趶?fù)查：指手術(shù)后3個(gè)月左右，主要是檢查全主動(dòng)脈CT、心臟彩超、心電圖、胸片等（具體內(nèi)容由門診醫(yī)生決定），明確手術(shù)效果?！镞h(yuǎn)期復(fù)查：一般每半年或一年一次，主要是全主動(dòng)脈CT、檢查心臟彩超、心電圖、胸片等（具體內(nèi)容由門診醫(yī)生決定），明確有無(wú)病情變化及進(jìn)展。如果有置換機(jī)械瓣膜，還包括每個(gè)月一次的PT-INR檢查。--------------------------------------------------------------------------▲我院的掛號(hào)可以網(wǎng)上預(yù)約，預(yù)約方法如下：★首先確定你要復(fù)查的日期（如2019-07-10），然后登陸我院網(wǎng)站：http://www.gdghospital.org.cn，點(diǎn)擊“我要預(yù)約” ->“心掛號(hào)處” -> "心外科門診"（此處可以選擇復(fù)診的醫(yī)生），到預(yù)約時(shí)間來(lái)醫(yī)院就診，看醫(yī)生-開(kāi)單-繳費(fèi)-做檢查。如下圖所示: ★門診掛號(hào)也可手機(jī)上下載“省醫(yī)通”app，更方便，還可以通過(guò)手機(jī)查驗(yàn)單結(jié)果等。問(wèn)：我什么時(shí)候可以開(kāi)始正常的工作答：采用胸部正中切口的患者，胸骨完全愈合需要至少３個(gè)月的時(shí)間，因此３個(gè)月內(nèi)不宜參加體力勞動(dòng)，我們建議腦力勞動(dòng)者可在３個(gè)月后投入工作，但體力勞動(dòng)者依勞動(dòng)性質(zhì)不同，請(qǐng)復(fù)查并咨詢門診醫(yī)生，一般建議在半年后才開(kāi)始工作。問(wèn)：我出院后每天都發(fā)熱，是怎么回事，要怎么辦？答：心臟術(shù)后常見(jiàn)的發(fā)熱原因有以下４個(gè)：1、切口愈合不良或感染：表現(xiàn)為每日低熱３７.５℃左右，伴隨切口紅腫、滲液或切口裂開(kāi)，此時(shí)需回院治療；2、少量胸腔積液或心包積液：經(jīng)B超檢查可以明確是否存在此情況；3、普通感冒或其他部位的炎癥：此種情況跟心臟手術(shù)無(wú)關(guān)，但可能會(huì)影響心臟內(nèi)的人工瓣膜，也需注意；4、心內(nèi)膜炎（即心內(nèi)感染）：表現(xiàn)為每日固定時(shí)間的發(fā)熱，體溫可高可低，持續(xù)時(shí)間長(zhǎng)，一般在排除了上述3種情況后，需警惕此原因的可能。需盡快復(fù)查心臟彩超明確。5、夾層患者血栓吸收：主動(dòng)脈夾層的患者，手術(shù)后多數(shù)部位可能出現(xiàn)假腔內(nèi)血栓形成，可引起低熱，但各項(xiàng)檢查均無(wú)異常。此種情況，可出院觀察。只要是出現(xiàn)了不明原因的持續(xù)的每日發(fā)熱，請(qǐng)即刻回院復(fù)查或在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院檢查（傷口情況、血常規(guī)、感染指標(biāo)、胸片、心臟彩超等）。問(wèn)：我看不懂“出院小結(jié)”里寫(xiě)的手術(shù)名稱，都是些英文字母？答：因?yàn)樾呐K病的中文名稱特別長(zhǎng)，不便閱讀，很多醫(yī)生喜歡采用這些國(guó)際通用的英文縮寫(xiě)來(lái)記錄疾病的診斷、手術(shù)的名稱等等，這樣簡(jiǎn)潔明了，翻譯如下：MVP--二尖瓣整形術(shù)MVR--二尖瓣置換術(shù)AVP--主動(dòng)脈瓣整形術(shù)AVR--主動(dòng)脈瓣置換術(shù)DVR--二尖瓣+主動(dòng)脈瓣整形術(shù)（等同于MVR+AVR）TVP--三尖瓣整形術(shù)TVR--三尖瓣置換術(shù)LATH清除--左心房血栓清除LAATH清除--左心耳血栓清除LAA結(jié)扎--左心耳結(jié)扎LA折疊--左心房折疊LA減容--左心房減容IRF（或Mini-Maze）--房顫的射頻消融術(shù)Bentall -- 升主動(dòng)脈帶瓣人造血管置換術(shù)Wheat--主動(dòng)脈瓣置換+升主動(dòng)脈置換術(shù)Cabrol--升主動(dòng)脈帶瓣人造血管置換術(shù)（類似于Bentall手術(shù)，但稍有不同）TAR -- 主動(dòng)脈全弓置換RAR -- 主動(dòng)脈右半弓置換CABG--冠脈搭橋術(shù)本文系于長(zhǎng)江醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（www.pirinnaturalssoapandspa.com）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。2012年08月25日25503
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朱承華主任醫(yī)師 江蘇省人民醫(yī)院 眼科 患者： 馬凡氏綜合癥，白內(nèi)障、晶體下垂，可以手術(shù)嗎 41歲，視力0.1、0.2 馬凡氏綜合癥，白內(nèi)障、晶體下垂，可以手術(shù)嗎江蘇省人民醫(yī)院眼科朱承華：您好！馬凡氏綜合癥引起的晶狀體脫位的治療取決于晶狀體的位置、晶狀體的硬度、患眼的視力和對(duì)側(cè)眼的視力、年齡、有無(wú)先天異常、有無(wú)出現(xiàn)并發(fā)癥及手術(shù)的條件等。由于晶狀體脫位造成視力下降的原因是多方面的，因此晶狀體摘除后不一定能改善視力，而且手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較大。馬凡氏綜合癥的治療原則大致為：（1）無(wú)并發(fā)癥的晶狀體不全脫位，可定期觀察；（2）晶狀體脫位嚴(yán)重影響視力、尤其伴有白內(nèi)障或出現(xiàn)并發(fā)癥可酌情摘除晶狀體；（3）晶狀體完全脫位于前房或嵌頓于瞳孔區(qū)者，應(yīng)立即手術(shù)摘除；（4）脫位于玻璃體內(nèi)者酌情而定，如發(fā)生晶體溶解性青光眼、葡萄膜炎或視網(wǎng)膜脫離等并發(fā)癥者，則應(yīng)手術(shù)治療取出脫位晶狀體。2012年03月11日7352
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徐根興主任醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟(jì)醫(yī)院（東院） 心血管外科 馬凡(Marfari)綜合征也有先天性中胚層發(fā)育不良、Marchesani綜合征、蜘蛛指征、肢體細(xì)長(zhǎng)癥之稱其特征是周圍結(jié)締組織營(yíng)養(yǎng)不良、骨骼異常、內(nèi)眼疾病和心血管異常是一種以結(jié)締組織為基本缺陷的遺傳性疾病最早是由Marfan(1896)報(bào)道1例5歲女孩，生有特殊纖細(xì)且長(zhǎng)的四肢。至1902年，Achard將這種體征稱為蜘蛛指。Salle(1921)曾解剖1例患有本綜合征的嬰兒，發(fā)現(xiàn)有卵圓孔未閉。至1931年，Weve確認(rèn)本綜合征為顯性遺傳性疾病并認(rèn)為系中胚層組織發(fā)育異常所致。 骨骼改變 本綜合征病人四肢奇長(zhǎng)且細(xì)，尤以指(趾)為著。軀干可因側(cè)彎后突而短縮，使四肢顯得更為伸長(zhǎng)，宛如蜘蛛足，故名蜘蛛指(圖1)。肌肉張力降低，關(guān)節(jié)活動(dòng)增加，可有超常的運(yùn)動(dòng)范圍，但脫位罕見(jiàn)。頭長(zhǎng)，額部圓凸，胸骨畸形多由肋骨過(guò)長(zhǎng)所致漏斗胸或雞胸更常見(jiàn)，肩胛隆起呈翼狀。全身性結(jié)締組織異常可累及關(guān)節(jié)囊、韌帶、肌腱、肌膜，可導(dǎo)致關(guān)節(jié)反復(fù)脫位、扁平足或高弓足，腭弓高，牙齒不整齊。常見(jiàn)馬凡綜合征檢查方法： (1)掌骨指數(shù)：在雙手X線后前位片上，示指、中指、無(wú)名指和小指4個(gè)掌骨平均長(zhǎng)度除以該4掌骨中部的平均寬度所得數(shù)值，正常人掌骨指數(shù)小于8，該綜合征男大于8.4，女大于9.2。 (2)拇指征：令患者拇指內(nèi)收，橫置于掌心伸直并握拳。如果伸展的拇指明顯超出該手尺側(cè)緣，則為陽(yáng)性。 (3)腕征：患者以一手在對(duì)側(cè)橈骨莖頭近端處握住對(duì)側(cè)手腕，以拇指和小指圍繞1周如果拇指與小指不加壓力時(shí)可相互重疊則為陽(yáng)性。心血管異常 30%～40%的病人有心血管系統(tǒng)并發(fā)癥，最常見(jiàn)的心血管異常為主動(dòng)脈特發(fā)性擴(kuò)張、主動(dòng)脈夾層動(dòng)脈瘤和二尖瓣異常等。有時(shí)可同時(shí)發(fā)生主動(dòng)脈病變和二尖瓣病變。伴有收縮晚期雜音的收縮期喀喇音是其最常見(jiàn)的體征此外，外傷、高血壓和妊娠可以誘發(fā)急性主動(dòng)脈破裂和夾層動(dòng)脈瘤形成。除主動(dòng)脈瓣和二尖瓣病變外，有時(shí)尚可發(fā)生三尖瓣病變。雖然主動(dòng)脈擴(kuò)張總是發(fā)生在升主動(dòng)脈，但胸主動(dòng)脈和腹主動(dòng)脈也可發(fā)生動(dòng)脈瘤樣擴(kuò)張、夾層動(dòng)脈瘤形成或破裂。約1/3的病人可并有先天性心臟病，常見(jiàn)為主動(dòng)脈瓣狹窄、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、房間隔缺損等其他少見(jiàn)的心血管并發(fā)癥有佛氏竇和肺動(dòng)脈擴(kuò)張，主動(dòng)脈的主要分支如頸總動(dòng)脈、脾動(dòng)脈擴(kuò)張，心內(nèi)膜纖維變性主動(dòng)脈瘤破裂和心力衰竭是本綜合征的主要死亡原因。眼部改變 最特征性表現(xiàn)是晶體脫位或半脫位，約3/4的患者為雙側(cè)性。晶體脫位可由多種因素所引起。大眼和小晶體可使晶體周圍間隙增大，懸韌帶擴(kuò)展，睫狀體發(fā)育不良，懸韌帶及其附著于晶體處異常。此外，本綜合征還可出現(xiàn)高度近視、青光眼、視網(wǎng)膜剝離、虹膜炎等眼部異常。這些眼部病變較晶體脫位對(duì)眼的影響更為嚴(yán)重。鞏膜異常表現(xiàn)為藍(lán)色鞏膜。有時(shí)也可發(fā)生角膜過(guò)大、色素性視網(wǎng)膜炎、脈絡(luò)膜硬化、斜視、眼球震顫、瞼震顫和前房變淺。并發(fā)癥 1.心血管最可能并發(fā)，主動(dòng)脈特發(fā)性擴(kuò)張、主動(dòng)脈瓣狹窄，主動(dòng)脈夾層動(dòng)脈瘤和二尖瓣異常等。 2.眼部病變可并發(fā)晶體脫位或半脫位，高度近視、青光眼、視網(wǎng)膜剝離、虹膜炎等 3.神經(jīng)系統(tǒng)病變可并發(fā)，蛛網(wǎng)膜下腔出血和頸內(nèi)動(dòng)脈瘤，癲癇大發(fā)作。此外，馬凡綜合征病人還可發(fā)生脊柱裂脊柱脊髓膨出、脊髓空洞癥。實(shí)驗(yàn)室檢查 1. 裂隙燈檢查，可確定有無(wú)晶狀體異位。 2. X線檢查：指骨細(xì)長(zhǎng)，掌骨指數(shù)≥8.4，（即右第 2－5掌骨長(zhǎng)寬之比），正常為5.5～8.0。 3. 超聲心動(dòng)圖：可見(jiàn)主動(dòng)脈根部擴(kuò)張、主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全和其他并發(fā)的心臟畸形。 4. CT、核磁共振。較超聲心動(dòng)圖更精確。治療 無(wú)特殊療法，眼異?？蛇M(jìn)行相應(yīng)的手術(shù)或藥物治療。主動(dòng)脈病變時(shí)可服用普萘洛爾(心得安)，使其心室排血和壓力減低，減輕主動(dòng)脈壁承受的沖擊，因此，可延緩主動(dòng)脈根部擴(kuò)張的發(fā)展及防止主動(dòng)脈夾層動(dòng)脈瘤的發(fā)生對(duì)青春期前的女性患者，可服用雌激素及黃體酮以提前進(jìn)入青春期，防止因生長(zhǎng)過(guò)快造成脊柱側(cè)彎畸形嚴(yán)重胸廓、脊柱畸形患者、中度主動(dòng)脈瓣閉鎖不全或主動(dòng)脈根部明顯擴(kuò)張患者，可采用手術(shù)治療。預(yù)后 較好，多數(shù)病人可存活到中年，常死于主動(dòng)脈瘤破裂和心力衰竭。手術(shù)效果很好。2011年03月28日8982
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