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簡(jiǎn)鍇陶主任醫(yī)師 上海德達(dá)醫(yī)院 心臟大血管外科 馬凡(Marfan)綜合征是指先天性中胚層發(fā)育不良,由特定基因?qū)е碌慕Y(jié)締組織為基本缺陷的遺傳性疾病,由法國(guó)兒科醫(yī)生Marfan于1896年最先報(bào)道。目前對(duì)于馬凡綜合征的診斷仍舊采用1996年報(bào)道的Ghent標(biāo)準(zhǔn),國(guó)際修訂的馬凡綜合征診斷新標(biāo)準(zhǔn)中,對(duì)各系統(tǒng)是否受累作出較具體的規(guī)定,包括:骨骼系統(tǒng)病變中至少要有兩項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)或一項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)加兩項(xiàng)次要標(biāo)準(zhǔn);視覺系統(tǒng)病變中有一項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)或至少兩項(xiàng)次要標(biāo)準(zhǔn);心血管系統(tǒng)病變中有一項(xiàng)標(biāo)準(zhǔn)即可;肺、皮膚和體包膜系統(tǒng)病變中一項(xiàng)病變即可。從中我們不難發(fā)現(xiàn),“心血管系統(tǒng)病變中有一項(xiàng)標(biāo)準(zhǔn)即可診斷”,由此可見,心血管系統(tǒng)受累及是馬凡綜合征患者中最為常見也是最為重要的臨床表現(xiàn)。心血管系統(tǒng)主要標(biāo)準(zhǔn):升主動(dòng)脈擴(kuò)張伴或不伴主動(dòng)脈瓣返流,以及至少Valsava氏竇擴(kuò)張;升主動(dòng)脈夾層。次要標(biāo)準(zhǔn):二尖瓣脫垂伴或不伴二尖瓣返流;主肺動(dòng)脈擴(kuò)張(在無瓣膜或外周肺動(dòng)脈狹窄及其它明顯原因下,年齡又小于40歲);二尖瓣環(huán)鈣化(年齡小于40歲);降主動(dòng)脈或腹主動(dòng)脈擴(kuò)張或夾層(50歲以下)。心血管受累需符合的條件:有一項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)或一項(xiàng)次要標(biāo)準(zhǔn)即可。馬凡綜合征患者為什么會(huì)出現(xiàn)心血管為主要特征的臨床表現(xiàn)呢?那就要從動(dòng)脈血管的組織結(jié)構(gòu)說起。正常的血管組織由三層結(jié)構(gòu)組成,內(nèi)膜,中膜和外膜。內(nèi)膜是管壁的最內(nèi)層,由內(nèi)皮和內(nèi)皮下層組成,是三層中最薄的一層。1.內(nèi)皮為襯貼于血管腔單層扁平上皮,內(nèi)皮細(xì)胞作為血管的內(nèi)襯,形成光滑面,便于血液流動(dòng)。2.內(nèi)皮下層是位于內(nèi)皮和內(nèi)彈性膜之間的薄層結(jié)締組織,內(nèi)含少量膠原纖維、彈性纖維,有時(shí)有少許縱平行滑肌,有的動(dòng)脈的內(nèi)皮下層深面還有一層內(nèi)彈性膜由彈性蛋白組成,膜上有許多小孔,一般以內(nèi)彈性膜作為動(dòng)脈內(nèi)膜與中膜的分界。中膜位于內(nèi)膜和外膜之間,其厚度及組成成分因血管種類而異。大動(dòng)脈以彈性膜為主,間有少許平滑??;中動(dòng)脈主要由平滑肌組成。血管平滑肌纖維較內(nèi)臟平滑肌纖維細(xì),并常有分支。中膜的彈性纖維具有使擴(kuò)張的血管回縮作用,膠原纖維起維持張力作用,具有支持功能。外膜由疏松結(jié)締組織組成。正常人的心血管系統(tǒng)是由胚胎的中胚層發(fā)育而來的,正是由于馬凡綜合征患者先天性中胚層發(fā)育不良,從而導(dǎo)致了心臟和血管系統(tǒng)相關(guān)一系列表現(xiàn)和疾病。對(duì)于已經(jīng)明確診斷的馬凡綜合征患者,臨床表現(xiàn)主要來自兩個(gè)方面,一是血管病變,如:動(dòng)脈擴(kuò)張,主動(dòng)脈夾層等所導(dǎo)致的一系列表現(xiàn);另一個(gè)則是來自心臟結(jié)構(gòu)病變,如瓣膜關(guān)閉不全所導(dǎo)致的。1、血管病變馬凡綜合征患者由于血管逐漸發(fā)生病變,導(dǎo)致主動(dòng)脈擴(kuò)張,當(dāng)主動(dòng)脈擴(kuò)張到一定程度時(shí),發(fā)育不良的血管壁無法承受正常血壓對(duì)管壁造成的沖擊,內(nèi)膜出現(xiàn)斷裂,導(dǎo)致主動(dòng)脈夾層,急性發(fā)病。根據(jù)夾層出現(xiàn)部位的不同,癥狀會(huì)有不同。升主動(dòng)脈夾層,表現(xiàn)為胸痛,降主動(dòng)脈夾層表現(xiàn)為肩背部疼痛,腹主動(dòng)脈夾層表現(xiàn)為腹痛。疼痛性質(zhì)劇烈,往往為撕裂樣,持續(xù)不緩解。由于夾層進(jìn)展,累及到重要臟器的供血,患者也可能會(huì)出現(xiàn)其他一些合并癥狀:累及冠狀動(dòng)脈時(shí),會(huì)出現(xiàn)胸悶,喘息,憋氣,壓榨性的心前區(qū)疼痛;累及供應(yīng)頭部的血管分支時(shí),會(huì)出現(xiàn)偏癱,不能言語,嘴角歪斜,流口水,上肢血壓無法測(cè)出等;累及肋間動(dòng)脈時(shí)會(huì)出現(xiàn)四肢無力,截癱;累及腹腔臟器血管時(shí)會(huì)出現(xiàn)腹脹,便血,少尿,無尿等。無論何時(shí),何地,患者一旦出現(xiàn)以劇烈疼痛為首發(fā)表現(xiàn)的上述癥狀,一定要第一時(shí)間急診就近就醫(yī),不可延誤,行全胸腹主動(dòng)脈的CT造影檢查(CTA),以明確診斷。再根據(jù)檢查結(jié)果,決定進(jìn)一步治療方案。不同部位的動(dòng)脈瘤會(huì)壓迫周圍的組織,產(chǎn)生相應(yīng)的表現(xiàn),如動(dòng)脈瘤壓迫喉返神經(jīng)會(huì)出現(xiàn)聲音嘶??;壓迫氣管會(huì)造成喘息,呼吸困難;壓迫食道會(huì)造成吞咽困難,動(dòng)脈瘤破裂如氣管會(huì)出現(xiàn)咳血,窒息;破裂入食道會(huì)造成嘔血,后果嚴(yán)重。Aortic arch:主動(dòng)脈弓;Ascending aorta:升主動(dòng)脈;Sinotubular junction:竇管交界;Aortic root:主動(dòng)脈根部;Sinuses of Valsalva:主動(dòng)脈竇;Aortic annulus:主動(dòng)脈瓣環(huán);Descending aorta:降主動(dòng)脈;Thoracic aorta:胸主動(dòng)脈;Diaphragm:膈??;Suprarenal:腎上段;Abdominal aorta:腹主動(dòng)脈;Infrarenal:腎下段De Bakey分型:I型,II型,III型Stanford分型:A型,B型2、心臟結(jié)構(gòu)病變心臟結(jié)構(gòu)病變導(dǎo)致的臨床表現(xiàn)主要是由于瓣膜關(guān)閉不全引起的。主動(dòng)脈竇擴(kuò)張,主動(dòng)脈瓣環(huán)擴(kuò)張?jiān)斐芍鲃?dòng)脈瓣關(guān)閉不全最為多見,其次是二尖瓣脫垂,關(guān)閉不全,三尖瓣關(guān)閉不全,而馬凡綜合征患者肺動(dòng)脈瓣病變比較少見。主動(dòng)脈瓣或/和二尖瓣關(guān)閉不全,左心的前負(fù)荷增加,隨著時(shí)間的延長(zhǎng),造成心臟擴(kuò)大,心功能衰竭。由瓣膜關(guān)閉不全導(dǎo)致的癥狀往往慢性起病,早期的臨床表現(xiàn)是活動(dòng)耐力下降,夜間睡眠欠佳,不能平臥,需起床,坐位方可緩解,隨著病情進(jìn)展,出現(xiàn)雙下肢水腫,進(jìn)而出現(xiàn)喘息,呼吸困難。有些患者會(huì)表現(xiàn)出心律失常,包括:房室傳導(dǎo)阻滯,房顫,室上性心動(dòng)過速等。出現(xiàn)上述癥狀時(shí),患者應(yīng)及時(shí)就醫(yī),行心臟超聲檢查,明確心臟瓣膜病變情況,制定下一步治療方案。血管病變和心臟病變有可能同時(shí)發(fā)生,所以患者在出現(xiàn)癥狀時(shí)一定要從三個(gè)方面進(jìn)行檢查:心電圖:明確心臟節(jié)律問題;心臟超聲:明確心臟內(nèi)部結(jié)構(gòu)問題,心臟功能;胸腹主動(dòng)脈CTA檢查:明確血管結(jié)構(gòu),是否有主動(dòng)脈夾層或動(dòng)脈瘤,同時(shí)還可以對(duì)心臟超聲不能明確的心內(nèi)部分結(jié)構(gòu)問題進(jìn)行必要的補(bǔ)充。馬凡綜合征患者外科治療的方法和方式,根據(jù)發(fā)病時(shí)的輕重緩急,病變的部以及就醫(yī)的條件等,在治療策略上會(huì)有不同,但總體原則是比較明確和統(tǒng)一的。1、急性Stanford A型主動(dòng)脈夾層一經(jīng)診斷急性Stanford A型主動(dòng)脈夾層,就需要急診進(jìn)行手術(shù)治療,時(shí)間就是生命,未經(jīng)手術(shù)治療的患者24h死亡率高達(dá)50%。手術(shù)方式根據(jù)夾層累及的范圍,主要有兩種:Bentall手術(shù)或Bentall +Suns(孫氏)手術(shù)。如夾層累及到冠狀動(dòng)脈,造成不可修復(fù)的損傷,同期還需要進(jìn)行冠脈搭橋手術(shù)。術(shù)前如患者已出現(xiàn)中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀,如昏迷、偏癱等,經(jīng)頭顱CT診斷為腦梗塞,通常3個(gè)月內(nèi)無法進(jìn)行手術(shù),此類患者急診術(shù)后腦出血發(fā)生率極高,預(yù)后不佳。主動(dòng)脈夾層累及范圍局限在主動(dòng)脈竇,升主動(dòng)脈,可行Bentall手術(shù),范圍累及主動(dòng)脈弓,降主動(dòng)脈,則需行Bentall +Suns手術(shù),對(duì)于病情危重、患者和就診醫(yī)院條件不允許時(shí),夾層隨累及主動(dòng)脈弓,也可行Bentall手術(shù),保證一期手術(shù)患者存活,為后續(xù)治療創(chuàng)造條件。Suns(孫氏)手術(shù)是由上海德達(dá)醫(yī)院孫立忠教授發(fā)明創(chuàng)造并最先應(yīng)用于臨床治療中,目前已成為國(guó)內(nèi)外急性Stanford A型主動(dòng)脈夾層外科治療的標(biāo)準(zhǔn)術(shù)式。Suns手術(shù)中術(shù)中支架的應(yīng)用,對(duì)于馬凡綜合征患者尤為重要,它不僅能夠閉合近端夾層的破口,及時(shí)開放真腔,延緩遠(yuǎn)端病變發(fā)展;而且為遠(yuǎn)期極有可能進(jìn)行的胸腹主動(dòng)脈置換創(chuàng)造最佳的手術(shù)條件。Stent graft deployment:支架植入;Distal anastomosis:遠(yuǎn)端吻合;Left carotid reconstruction:左側(cè)勁總動(dòng)脈重建;Proximal anastomosis:近端吻合;Left subclavian reconstruction:左側(cè)鎖骨下動(dòng)脈重建;Innominate recnstruction;無名動(dòng)脈重建2、急性Stanford B型主動(dòng)脈夾層急性Stanford B型主動(dòng)脈夾層如果沒有發(fā)生胃腸道,腎臟和下肢的缺血,沒有破裂,如胸腔積液,腹腔積液,腹膜后血腫;或無破裂傾向,如胸主動(dòng)脈直徑未超過50mm,腹主動(dòng)脈直徑未超過60mm,可以考慮保守治療,積極控制血壓,心率,2周內(nèi)積極復(fù)查,如病情穩(wěn)定,后期定期隨訪。若夾層破裂或有明顯破裂傾向,發(fā)生胃腸道,腎臟或者下肢缺血,則需進(jìn)行急診的胸腹主動(dòng)脈置換,若就醫(yī)地點(diǎn)無行胸腹主動(dòng)脈置換條件,為挽救生命,可行介入治療。馬凡綜合征患者,如果急性Stanford B型主動(dòng)脈夾層病情穩(wěn)定,不建議行介入治療。由于結(jié)締組織發(fā)育不良,大多數(shù)患者動(dòng)脈短期內(nèi)會(huì)發(fā)生擴(kuò)張,極易出現(xiàn)介入相關(guān)并發(fā)癥,例如各種形式的內(nèi)漏,支架移位等,一旦出現(xiàn)介入并發(fā)癥,就會(huì)對(duì)后續(xù)的胸腹主動(dòng)脈置換造成困難;同時(shí),由于介入支架和外科手術(shù)術(shù)中支架在材質(zhì)和結(jié)構(gòu)上的不同,也增加了胸腹主動(dòng)脈置換得技術(shù)難度和手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)。3、動(dòng)脈瘤任何部位的動(dòng)脈瘤都需要手術(shù)治療,主動(dòng)脈竇直徑>50mm,升主動(dòng)脈直徑>50mm,主動(dòng)脈弓直徑>50mm,降主動(dòng)脈直徑>50mm,腹主動(dòng)脈直徑>60mm。馬凡患者手術(shù)指征可以稍稍放寬,尤其是主動(dòng)脈竇,升主動(dòng)脈,主動(dòng)脈弓動(dòng)脈瘤,直徑>45mm,就應(yīng)該考慮手術(shù)。一旦主動(dòng)脈破裂形成急性Stanford A型主動(dòng)脈夾層,如前所述,后果非常嚴(yán)重。馬凡綜合征患者與正常健康人群顯著區(qū)別點(diǎn)在于體表面積和主動(dòng)脈根部直徑的變化。馬凡綜合征患者主動(dòng)脈根部擴(kuò)張的部位通常位于主動(dòng)脈竇三個(gè)竇的部位,并且驟然終止于三個(gè)竇管的交匯處,從而導(dǎo)致主動(dòng)脈根部呈梨型。主動(dòng)脈竇動(dòng)脈瘤不伴有主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全或輕度的關(guān)閉不全,可以考慮行David手術(shù),保留主動(dòng)脈瓣,避免主動(dòng)脈瓣置換后長(zhǎng)期服用抗凝藥物(華法林)的煩惱。4、心臟瓣膜病變患者由于主動(dòng)脈竇動(dòng)脈瘤,繼而出現(xiàn)主動(dòng)脈瓣環(huán)的擴(kuò)張,導(dǎo)致主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全。如主動(dòng)脈瓣結(jié)構(gòu)沒有異常,瓣環(huán)擴(kuò)張不明顯,即使出現(xiàn)輕,中度關(guān)閉不全,也可考慮行David手術(shù),否則則需要行Bentall手術(shù)。馬凡患者二尖瓣病變往往表現(xiàn)為二尖瓣瓣葉冗長(zhǎng),瓣膜關(guān)閉不全,如果二尖瓣瓣下結(jié)構(gòu),如腱索,乳頭肌無明顯形態(tài)學(xué)變化,首選二尖瓣成形;如瓣葉病變同時(shí)瓣下結(jié)構(gòu)也發(fā)生明顯的形態(tài)學(xué)變化,成形困難時(shí),則考慮行二尖瓣置換。當(dāng)主動(dòng)脈瓣或二尖瓣同時(shí)需要處理時(shí),其中一個(gè)瓣膜進(jìn)行機(jī)械瓣置換,則另一瓣膜不追求成形,因?yàn)榧词钩尚螡M意,仍無法避免服用華法林,二尖瓣可以考慮保留瓣下結(jié)構(gòu),維持左心室錐形形態(tài),保持左室功能。有些患者合并有多種病變,例如既需要做心臟手術(shù),又需要做胸腹主動(dòng)脈手術(shù),原則上需先行處理心臟問題,再處理胸腹主動(dòng)脈問題,可以在心臟手術(shù)術(shù)后2周,再進(jìn)行胸腹主動(dòng)脈手術(shù)。如果胸腹主動(dòng)脈病變集中在腹部,也可考慮正中胸腹聯(lián)合切口一期行心臟手術(shù)和腎下腹主動(dòng)脈置換。特殊緊急情況,進(jìn)行一期心臟手術(shù)和全胸腹主動(dòng)脈置換,但手術(shù)創(chuàng)傷過大,時(shí)間長(zhǎng),風(fēng)險(xiǎn)高。在外科治療中,患者可能會(huì)面臨一些常見的問題,需要做判斷和決定。1、進(jìn)行瓣膜置換,是選擇機(jī)械瓣還是生物瓣機(jī)械瓣可以終身使用,但同時(shí)也需要終身服用抗凝藥物華法林,由于華法林受食物,藥物影響較大,所以在服用華法林期間,需要根據(jù)血液檢測(cè)指標(biāo)(國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)化比值INR)進(jìn)行調(diào)整,具體調(diào)整方案見附件。指標(biāo)過低,機(jī)械瓣內(nèi)或瓣下會(huì)形成血栓,影響瓣膜開放和關(guān)閉,出現(xiàn)急性的心功能衰竭;血栓脫落,會(huì)導(dǎo)致重要臟器栓塞,主要是腦栓塞和腸系膜上動(dòng)脈栓塞,后果嚴(yán)重。指標(biāo)過高,容易誘發(fā)臟器出血,如腦出血,同樣后果嚴(yán)重。生物瓣通常由豬的主動(dòng)脈瓣或牛心包縫制而成,生物瓣置換后,華法林服用3-6個(gè)月,待內(nèi)皮細(xì)胞覆蓋瓣膜表面后,就可以停藥,避免了終身服用華法林有可能帶來的相關(guān)并發(fā)癥。但生物瓣膜有使用年限,大概壽命在10-15年,之后便出現(xiàn)瓣膜的衰敗,還需要再次更換,可以外科手術(shù)進(jìn)行瓣膜置換或采用經(jīng)皮介入進(jìn)行瓣膜置換。那什么樣的患者適合機(jī)械瓣,什么樣的患者適合生物瓣呢?通常年齡55歲以上可以考慮選擇生物瓣膜,對(duì)于年輕女性,有生育需求的患者也可以考慮選擇生物瓣膜置換。對(duì)于年輕患者,無生育需求女性患者,則選擇機(jī)械瓣膜。2、主動(dòng)脈竇動(dòng)脈瘤,是做Bentall手術(shù)還是David手術(shù)有些馬凡患者擔(dān)心,主動(dòng)脈竇動(dòng)脈瘤,行David手術(shù)后面臨著再次手術(shù)的問題:是不是馬凡患者主動(dòng)脈瓣先天發(fā)育不佳,保留主動(dòng)脈瓣后,瓣膜在短時(shí)間內(nèi)又發(fā)生病變,面臨再次手術(shù)。正如前面所述,主動(dòng)脈竇動(dòng)脈瘤不伴有主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全或輕度的關(guān)閉不全,可以考慮行David手術(shù),保留主動(dòng)脈瓣,關(guān)鍵是主動(dòng)脈瓣環(huán)沒有嚴(yán)重的擴(kuò)大。這就要求患者在主動(dòng)脈竇動(dòng)脈瘤早期就應(yīng)該積極就醫(yī),在瓣環(huán)沒有嚴(yán)重變形時(shí)進(jìn)行手術(shù),如果拖延時(shí)間過長(zhǎng),那么主動(dòng)脈環(huán)嚴(yán)重?cái)U(kuò)大,變形,就喪失了保留主動(dòng)脈瓣的機(jī)會(huì)。David本人對(duì)馬凡綜合征患者行David手術(shù)患者進(jìn)行了10年的隨訪,認(rèn)為遠(yuǎn)期療效與普通患者無明顯區(qū)別,所以對(duì)于希望能夠保留主動(dòng)脈瓣的患者,就需要在病變?cè)缙谶M(jìn)行手術(shù)。不管是心臟手術(shù)還是血管手術(shù),術(shù)后出現(xiàn)最為普遍的問題就是心悸,也就是心率增快,另外還有發(fā)熱。截癱則是胸腹主動(dòng)脈置換術(shù)后最為嚴(yán)重的并發(fā)癥。術(shù)后早期出現(xiàn)心悸最為多見,大多數(shù)是竇性心動(dòng)過速,也就是節(jié)律正常,只是次數(shù)增加。出現(xiàn)心悸的原因有很多,首先,心臟大血管患者術(shù)中及術(shù)后會(huì)有血液丟失,體外循環(huán)后由于非生理性的全身灌注,造成組織間隙水腫,而血管內(nèi)有效血容量不足,心臟每次跳動(dòng)輸出的血容量減少,因此術(shù)后早期機(jī)體自身通過增加心跳的次數(shù)來滿足需求,是正常的自身調(diào)節(jié)過程,而且術(shù)后早期,患者往往沒有胃口,進(jìn)食不多,每日攝入和補(bǔ)液無法滿足生理需要,機(jī)體還是持續(xù)丟失液體狀態(tài),因此術(shù)后需要通過補(bǔ)液和規(guī)律進(jìn)食不斷的補(bǔ)充血容量,當(dāng)每日入量滿足機(jī)體生理需要量并補(bǔ)充既往丟失量后,心率才會(huì)逐漸下降,這是一個(gè)循序漸進(jìn)的過程,需要時(shí)間;其次,一些瓣膜關(guān)閉不全的患者,術(shù)前心率快,是心功能不全的表現(xiàn),術(shù)后短時(shí)間內(nèi),心臟功能還無法恢復(fù),心率持續(xù)偏快,隨著治療不斷調(diào)整,待心功能改善,心率會(huì)逐漸下降;此外,大部分馬凡綜合征患者發(fā)病年齡輕,交感神經(jīng)比較興奮,術(shù)后也會(huì)出現(xiàn)心悸;體溫升高,電解質(zhì)紊亂:低鉀,也會(huì)出現(xiàn)心率增快。以上這些情況大部分都屬于術(shù)后正常的病程演變,通常需要1-3個(gè)月的時(shí)間調(diào)整,心率會(huì)逐漸恢復(fù)正常。發(fā)熱也是患者術(shù)后較為多見的表現(xiàn),術(shù)后1周內(nèi),往往表現(xiàn)為低熱,術(shù)后7-10日內(nèi)有可能會(huì)出現(xiàn)高熱。發(fā)熱的原因最主要的就是術(shù)后縱膈、胸腔或腹腔內(nèi)殘留的血塊吸收造成的吸收熱,往往不會(huì)超過38.5℃。術(shù)后7-10日內(nèi)的高熱,最有可能是術(shù)后抵抗力低下,交叉病毒感染造成的。術(shù)后發(fā)熱,從醫(yī)生的角度來說,最擔(dān)心的就是細(xì)菌感染,尤其是移植物的感染,一旦出現(xiàn)移植物感染,后果嚴(yán)重。所以術(shù)后患者出現(xiàn)發(fā)熱,會(huì)進(jìn)行血液檢查,如果相關(guān)指標(biāo)未提示有細(xì)菌感染,通常只是退熱,補(bǔ)充容量等對(duì)癥支持治療,不應(yīng)用抗菌素。如果體溫超過38.5℃,會(huì)留取血培養(yǎng),一旦發(fā)現(xiàn)細(xì)菌感染證據(jù)就會(huì)應(yīng)用敏感抗菌素控制感染。呼吸道感染是患者術(shù)后多見的感染途徑,一般應(yīng)用敏感抗菌素或經(jīng)驗(yàn)用藥1-2周,根據(jù)血液檢查結(jié)果決定是否停藥。如果血培養(yǎng)陽(yáng)性,提示患者有菌血癥,發(fā)生血行感染,那么就要按照感染性心內(nèi)膜炎要求,規(guī)律應(yīng)用抗菌素4周,復(fù)查血培養(yǎng)陰性,方可停藥。截癱是胸腹主動(dòng)脈置換手術(shù)嚴(yán)重的并發(fā)癥,嚴(yán)重影響生活質(zhì)量,由于截癱長(zhǎng)期臥床,又會(huì)出現(xiàn)其它相關(guān)的并發(fā)癥,后果嚴(yán)重。隨著手術(shù)技術(shù)和對(duì)術(shù)后截癱發(fā)生原因的不斷深入認(rèn)知,截癱發(fā)生比率越來越低。如果患者術(shù)后發(fā)生截癱,也不要有過多的心理負(fù)擔(dān),截癱發(fā)生后,通過早期康復(fù)干預(yù),持續(xù)的康復(fù)治療,全部的患者都可以實(shí)現(xiàn)自主控制大小便,大多數(shù)患者都最終實(shí)現(xiàn)借助工具自己步行的狀態(tài)。有些患者因?yàn)橹鲃?dòng)脈竇動(dòng)脈瘤,行Bentall手術(shù),術(shù)后出現(xiàn)二尖瓣關(guān)閉不全或三尖瓣關(guān)閉不全。首先,大家不要過于擔(dān)心再次手術(shù)或多次手術(shù)的問題。再次手術(shù)或多次手術(shù)在大的心臟中心是比較成熟的,也是多見的,同時(shí)也有一系列為再次或多次手術(shù)準(zhǔn)備的方法。其次,對(duì)于二尖瓣和三尖瓣病變要從兩個(gè)方面考慮,一個(gè)是由于主動(dòng)脈竇動(dòng)脈瘤,主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全之后,左心室增大,繼發(fā)二尖瓣或三尖瓣病變,這種情況,如果及時(shí)手術(shù),通常在Bentall術(shù)后,瓣膜關(guān)閉不全會(huì)改善或痊愈。另外一種情況就是瓣膜本身出現(xiàn)病變,在術(shù)前,通過超聲檢查明確,那么就需要在Bentall手術(shù)同時(shí)處理,如果瓣膜病變發(fā)生在Bentall術(shù)后,則需要再次手術(shù)進(jìn)行治療。確診馬凡綜合征后,就需要開始進(jìn)行一級(jí)預(yù)防,術(shù)后進(jìn)行二級(jí)預(yù)防。所謂一級(jí)預(yù)防,就是在疾病尚未發(fā)生時(shí),就開始針對(duì)性的治療和預(yù)防。二級(jí)預(yù)防就是在發(fā)病經(jīng)過相應(yīng)的治療后,避免再次發(fā)病或延緩再次發(fā)病的時(shí)間。對(duì)于馬凡綜合征患者,無論是一級(jí)預(yù)防還是二級(jí)預(yù)防,核心內(nèi)容就是控制心率和血壓,控制心率的推薦藥物為倍他樂克,市面上含有倍他樂克成分的藥物有多種,包括緩釋片,短效藥物等,效果大致相同,只是針對(duì)不同人群敏感性有所不同,通過服用倍他樂克,將心率控制在80次以下最為理想,劑量可以根據(jù)心率情況進(jìn)行調(diào)整,心率低于50次時(shí),需要停藥觀察,或減量服用,但長(zhǎng)期大量服用倍他樂克時(shí),切忌驟然停藥,會(huì)出現(xiàn)危象,心率反跳性增快,嚴(yán)重時(shí)會(huì)心功能衰竭??刂蒲獕核幬锸走x洛沙坦鉀,將血壓控制在正常范圍內(nèi),120/80mmHg,如果單純應(yīng)用洛沙坦鉀效果不佳,可以考慮聯(lián)合應(yīng)用其他類型的抗高血壓藥物,如鈣離子拮抗劑,利尿劑,1受體阻滯劑等。馬凡綜合征患者發(fā)病年齡并不確定,有些患者在很小的時(shí)候就出現(xiàn)病變,以二尖瓣關(guān)閉不全多見,其次是主動(dòng)脈竇擴(kuò)張導(dǎo)致的主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全。有些患兒家長(zhǎng)認(rèn)為,孩子太小,不管是麻醉還是手術(shù)對(duì)孩子打擊比較大,擔(dān)心影響以后生長(zhǎng)發(fā)育,尤其是涉及到瓣膜手術(shù),如果成形不滿意,就需要換瓣,需要長(zhǎng)期服用抗凝藥物,影響以后生活。有些家長(zhǎng)認(rèn)為孩子小,雖然已經(jīng)出現(xiàn)瓣膜關(guān)閉不全,但不影響目前生活狀態(tài),能拖延治療就拖延治療,期待有朝一日技術(shù)更新進(jìn)步能夠提供更好的治療方案。這些家長(zhǎng)朋友們只關(guān)注了外科治療的不足,忽視了外科治療的重要性,卻沒有關(guān)注疾病本身對(duì)患兒造成的更加嚴(yán)重而無法挽回的后果,諱疾忌醫(yī)?;純喝绻旭R凡家族史,或確診是馬凡綜合征,無論發(fā)病與否,都需要進(jìn)行定期檢查。瓣膜出現(xiàn)關(guān)閉不全,心臟開始擴(kuò)大,發(fā)病早期,心臟通過代償,癥狀表現(xiàn)并不明顯,尤其是小孩子,不能夠清楚的表達(dá)自己的不適,容易被家長(zhǎng)忽略,一旦患兒出現(xiàn)癥狀體征,提示心臟已經(jīng)無法進(jìn)行代償,出現(xiàn)心功能衰竭,此時(shí)再進(jìn)行干預(yù)治療,就有可能錯(cuò)過最佳時(shí)機(jī)和最佳的手術(shù)方案。對(duì)于兒童馬凡綜合征的治療,有幾個(gè)方面的情況,需要注意。一個(gè)是太小的患兒,不能進(jìn)行瓣膜置換,因?yàn)槟壳皼]有專為兒童設(shè)計(jì)的小的瓣膜,所以只能進(jìn)行瓣膜成形,有些患兒瓣膜結(jié)構(gòu)改變明顯,有可能成形效果不理想,但瓣膜成形為日后進(jìn)一步治療創(chuàng)造了機(jī)會(huì),不能因?yàn)檫^于追求理想的瓣膜成形效果或者為追求換瓣而一味拖延手術(shù)時(shí)間。此外,目前也沒有專為兒童設(shè)計(jì)人工血管,隨著兒童的發(fā)育成長(zhǎng),過小的血管也無法滿足生長(zhǎng)發(fā)育的需求,所以對(duì)于兒童,有些雖然血管已出現(xiàn)擴(kuò)張,但在未出現(xiàn)夾層或其它緊急情況時(shí),仍舊選擇保守治療,定期復(fù)查,待患兒發(fā)育到一定階段,再進(jìn)行外科干預(yù)治療。但無論何種情況,一切的外科治療決策的制定,都要取決于超聲、CTA等相關(guān)的檢查結(jié)果,并沒有明確的年齡時(shí)間點(diǎn)或者身高體重節(jié)點(diǎn)。參考文獻(xiàn)[1] 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楊明烽副主任醫(yī)師 東陽(yáng)市人民醫(yī)院 心臟外科 我有幸參加了第三屆馬凡綜合征病友大會(huì),報(bào)告了我關(guān)于馬凡綜合征診斷的幾點(diǎn)思考,我們?yōu)槭裁葱枰R凡綜合征的診斷,依據(jù)要多充分、多嚴(yán)謹(jǐn),在診斷以后,會(huì)不會(huì)改變我們對(duì)于病人的照護(hù),如何去診斷和鑒別。去準(zhǔn)確的診斷馬凡綜合征的合理理由包括:修正病人的照護(hù)、滿足病人對(duì)于自己的認(rèn)知、血親尤其幼兒提前得到診斷以進(jìn)行醫(yī)療關(guān)注、避免繼續(xù)向后代遺傳、醫(yī)學(xué)科研探索。在簡(jiǎn)單回顧我上次的報(bào)告后,我想在為馬凡綜合征群體提供更好的醫(yī)療照護(hù)這個(gè)主題上作一些擴(kuò)展思考:各位病友到底有哪些醫(yī)療需求?如何滿足這些需求?首先,我們有免于恐懼和困惑的需求。好多馬凡病友和其親友,承受了巨大的心理壓力,主動(dòng)脈夾層可怕、需要多次手術(shù)可怕、眼晶狀體突然脫位視力驟然下降可怕、突發(fā)氣胸可怕、脊柱側(cè)突胸廓畸形可怕,小孩會(huì)不會(huì)也是馬凡。我們?yōu)槭裁磿?huì)變成這樣?我們有辦法繼續(xù)負(fù)重前行嗎?心理支持也是重要的醫(yī)療需求。馬凡綜合征,一句話概括,由FBN1基因突變導(dǎo)致累及心血管、眼、骨骼等臟器的遺傳病。病因很明確,是FBN1這個(gè)基因突變,如果他父母是正常的,那么他就是第一個(gè)出現(xiàn)突變(de novo mutation)的人。病人生育的子女有一半的可能性患病。關(guān)于診斷的技術(shù)細(xì)節(jié)我上次作了講解,診斷的需求如何滿足。具體的病情也需要解決。從急迫性來說,主要是主動(dòng)脈夾層和氣胸,這是可以迅速致死的病情,主動(dòng)脈夾層大家都很熟悉,氣胸簡(jiǎn)單的說就是因?yàn)榉纹屏?,氣漏出來把肺壓扁了,馬凡的病人,肺也是薄弱一些的。氣胸在大部分醫(yī)院都可以處理,只要把氣引出來,讓肺張起來就可以了。主動(dòng)脈夾層突發(fā)時(shí),需要有強(qiáng)大且快速的醫(yī)療團(tuán)隊(duì)進(jìn)行救治。其他病情相對(duì)沒有那么急迫,比如脊柱側(cè)突、胸廓畸形、眼晶狀體脫位、疝等,只需要擇期手術(shù)即可,輕癥的也可觀察。另一個(gè)重要的醫(yī)療需求是,生育健康的下一代。對(duì)于女性病人,原則上是不建議妊娠的,這點(diǎn)國(guó)內(nèi)外的專家共識(shí)都明確指出。馬凡女性,尤其是已經(jīng)出現(xiàn)主動(dòng)脈增粗者,因?yàn)槿焉锲谀阁w心血管系統(tǒng)的負(fù)荷大增,出現(xiàn)突發(fā)主動(dòng)脈夾層的風(fēng)險(xiǎn)較高,不建議妊娠。當(dāng)然,也有不少女性病友已經(jīng)成功生育,雖然帶來了信心和希望,但也請(qǐng)?jiān)诩?xì)致評(píng)估后審慎決策,在嚴(yán)密的醫(yī)療監(jiān)測(cè)下追求。男性病人,可以通過醫(yī)療措施生育健康的子女,方案有數(shù)種。最簡(jiǎn)便為自然懷孕,在孕期采集胎兒組織進(jìn)行基因檢測(cè),如果發(fā)現(xiàn)胎兒也具有FBN1基因突變,則終止妊娠,采集胎兒組織的辦法和時(shí)機(jī)為,8-12周取絨毛,16-24周取羊水。另一個(gè)選擇是,采用類似試管嬰兒的技術(shù),在體外合成胚胎,先進(jìn)行檢測(cè),剔除掉異常胚胎,選擇不帶基因突變的胚胎植入經(jīng)過準(zhǔn)備的婦女子宮內(nèi)繼續(xù)發(fā)育至生產(chǎn)。當(dāng)然,前提是,病人的基因突變已經(jīng)明確。最后一方面的醫(yī)療需求是,主動(dòng)脈還沒有出現(xiàn)病變,脊柱、胸廓也沒有畸形,那有辦法預(yù)防嗎?幼兒可以在沒有任何臨床表現(xiàn)之前就可能通過查基因明確是否為馬凡。國(guó)外有幾項(xiàng)研究表明,服用β受體阻滯劑(洛爾)、ARB類(沙坦)藥物能延緩主動(dòng)脈擴(kuò)張。脊柱和胸廓也可以通過佩戴適當(dāng)?shù)某C形器預(yù)防和治療。以上我大致回顧了馬凡綜合征患者五方面的醫(yī)療需求,心理支持、診斷、病情治療、遺傳、預(yù)防,當(dāng)然每個(gè)病友可能還會(huì)有其他具體的醫(yī)療需求。那怎么樣才能更好的滿足這些需求呢?各位在就醫(yī)中已經(jīng)碰到過了哪些困難?困難一,看了不少醫(yī)生,有些醫(yī)生都不知道馬凡綜合征。確實(shí),馬凡綜合征相對(duì)少見,每一萬人里,才有幾個(gè)病人。困難二,看了各種各樣的??疲呐K外科、眼科、脊柱外科、胸外科、婦產(chǎn)科、遺傳科等等,有沒有馬凡??瓢??能解決我所有的醫(yī)療問題,讓我不再東奔西跑。2009年,我有幸去美國(guó)學(xué)習(xí)了兩月,哈佛大學(xué)多個(gè)附屬醫(yī)院集中在波士頓長(zhǎng)木(Longwood)醫(yī)療區(qū),當(dāng)時(shí)也是閑逛,發(fā)現(xiàn)他們有一些專病門診,比如血友病門診等。血友病也是一種遺傳性的全身疾病,病人需要血液科、骨科等多個(gè)??频闹委煟∪丝傮w數(shù)量不多,其需要的每個(gè)專科的治療內(nèi)容又很有特點(diǎn),一般??漆t(yī)生處理不好,這樣的病種就很有需要設(shè)立專門的專病門診。所以,我在構(gòu)想,馬凡門診。據(jù)我所知,目前國(guó)內(nèi)還沒有,但歐美已經(jīng)不少,比如斯坦福醫(yī)院(Center for Marfan Syndrome | Stanford Health Care)等。馬凡門診,主診醫(yī)師應(yīng)該具有全面的馬凡綜合征相關(guān)知識(shí),能做好診斷和鑒別診斷,能理解病友以上五方面醫(yī)療需求,能解決一般的醫(yī)療問題,能協(xié)調(diào)特殊專科的專家解決特別的醫(yī)療問題,并對(duì)病友進(jìn)行長(zhǎng)期連續(xù)的醫(yī)療照護(hù)。通俗的講,就是為馬凡病友定制的全科醫(yī)生。病友組織也很重要,通過守望相助,獲得更多的信息和支持,抱團(tuán)可以為大家爭(zhēng)取更多的關(guān)愛。馬凡綜合征最近一次輿論關(guān)注,應(yīng)該是2015年的“反手摸肚臍”話題,以后這樣的輿論浪潮可以多來幾波。2020年04月14日 2114 1 4
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陳海生主任醫(yī)師 廣州市第一人民醫(yī)院 心臟大血管外科 美國(guó)心臟協(xié)會(huì)對(duì)沒有或輕度主動(dòng)脈擴(kuò)張的馬凡綜合征患者提出以下建議:可能允許的活動(dòng):保齡球,高爾夫,滑冰(但不是冰上曲棍球),浮潛,快走,跑步機(jī),固定自行車,適度遠(yuǎn)足和雙打網(wǎng)球。中級(jí)風(fēng)險(xiǎn):籃球(全場(chǎng)和半場(chǎng)),壁球,壁球,跑步(短跑和慢跑),滑雪(下坡和越野),足球,單打網(wǎng)球,觸摸(旗)足球,棒球,壘球,騎自行車,游泳,騎摩托車和騎馬。高風(fēng)險(xiǎn):健美,舉重(非自由和自由重量),冰上曲棍球,攀巖,風(fēng)帆沖浪,沖浪和水肺潛水。在懷孕期間,即使在沒有先天性心血管異常的情況下,患有馬凡綜合征的女性也存在主動(dòng)脈夾層的顯著風(fēng)險(xiǎn),即使在快速治療時(shí)也常常是致命的。所以,患有馬凡氏綜合癥的女性應(yīng)在受孕前接受全面評(píng)估,并在懷孕期間每6至10周進(jìn)行一次超聲心動(dòng)圖檢查,以評(píng)估主動(dòng)脈根部直徑。對(duì)于大多數(shù)女性來說,可以安全地進(jìn)行陰道分娩。另外馬凡綜合征患者懷孕前提倡進(jìn)行基因檢測(cè),可以做到優(yōu)生優(yōu)育,避免遺傳,馬凡綜合征是常染色體顯性表達(dá)。這意味著后代有50%的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)遺傳此病。對(duì)明確診斷攜帶有致病性基因突變位點(diǎn)的患者,在懷孕生育時(shí)可通過現(xiàn)代醫(yī)學(xué)技術(shù)手段避免該基因突變位點(diǎn)的遺傳。2020年03月28日 2865 0 3
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王紅主任醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 眼科 今天門診上來了一個(gè)病人,剛開始因?yàn)楦叨冉暡⑶乙曃锊磺鍋砭驮\,先讓他去查了基本的視力眼壓以及眼光試鏡,試鏡結(jié)果提示患者存在遠(yuǎn)視,因?yàn)榭紤]到患者的年齡較大,而且大老遠(yuǎn)來就診,想著順便把眼底給他看看,所以就讓學(xué)生先給他散瞳,不散不要緊,散瞳之后再用裂隙燈檢查,就觀察到明顯的雙眼晶狀體向下方脫位。最后經(jīng)一系列鑒別診斷,確診為馬凡氏綜合癥,順便借著這個(gè)機(jī)會(huì)跟大家聊聊這個(gè)馬凡氏綜合癥。 先講兩個(gè)名人的故事吧,著名小提琴家帕格尼尼比常人長(zhǎng)的手指和柔韌的關(guān)節(jié)是他的天賦,使他能在演奏的過程中應(yīng)用種種對(duì)常人來說幾乎不可能的技巧,傾倒眾生,被譽(yù)為“小提琴魔術(shù)師”,至今無人能出其右而他留下的曲譜沒有幾個(gè)人能順利演奏。經(jīng)考證:這位偉大的小提琴演奏家和作曲家是馬凡氏綜合癥患者。美國(guó)的女排名將海曼, 身材高瘦, 手指特長(zhǎng),叱咤排壇多年, 最后猝死在球場(chǎng)上,據(jù)尸檢結(jié)果, 海曼也死于是馬凡氏綜合癥。 那么,什么是馬凡氏綜合癥? 馬凡氏綜合癥因第一次描述該疾病的法國(guó)兒科醫(yī)生而命名,是一種遺傳性結(jié)締組織病,通過基因向下一代傳播。致病的基因引起人體的膠原蛋白異常,從而影響心血管、骨骼、眼睛等各個(gè)系統(tǒng),其臨床表現(xiàn)多變。 在心血管系統(tǒng),主要侵犯主動(dòng)脈,引起升主動(dòng)脈擴(kuò)張、主動(dòng)脈瓣環(huán)擴(kuò)大而導(dǎo)致主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全,臨床上如果是年輕患者的單純主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全,需排除風(fēng)濕性主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全外,也需排除本病。主動(dòng)脈擴(kuò)張也可引起主動(dòng)脈瘤、主動(dòng)脈夾層,同時(shí)也可導(dǎo)致二尖瓣脫垂、心律失常等。 侵犯骨骼系統(tǒng)可表現(xiàn)如下:胸廓畸形、骨骼發(fā)育比例失調(diào)、面型狹長(zhǎng)、四肢和手指 (趾)長(zhǎng),關(guān)節(jié)活動(dòng)度大于正常。 眼睛最常見的表現(xiàn)為晶狀體脫位,尤其是向上和向顳側(cè)移位,部分病人甚至?xí)霈F(xiàn)視網(wǎng)膜脫落,治療不及時(shí)可引起失明。此外尚可能合并有軸性高度近視、斜視、大角膜、球狀晶體及黃斑缺損等。 其中心血管系統(tǒng)的表現(xiàn)最影響病人的生存質(zhì)量和壽命。盡管致病基因的定位已經(jīng)明朗,但還沒有特異的基因檢測(cè)可用于馬凡氏綜合癥的診斷,所有目前診斷以各個(gè)系統(tǒng)的臨床表現(xiàn)和家族史為依據(jù)。 治療方面,主要是定期隨訪以觀察心血管和眼睛的病變變化。 最常見的主動(dòng)脈擴(kuò)張、主動(dòng)脈瘤和主動(dòng)脈夾層在某些因素誘導(dǎo)下可出現(xiàn)主動(dòng)脈破裂造成猝死。隨訪的主要目的是觀察主動(dòng)脈瘤和主動(dòng)脈夾層的變化,當(dāng)擴(kuò)張達(dá)到某個(gè)程度,就需要預(yù)防性的手術(shù)治療以人工血管代替擴(kuò)張的主動(dòng)脈,因?yàn)轭A(yù)防性手術(shù)的效果比出現(xiàn)破裂時(shí)才做急診手術(shù)好很多。 眼科的隨訪主要為了及時(shí)發(fā)現(xiàn)眼睛的并發(fā)癥狀,如晶狀體脫位、視網(wǎng)膜脫落等。 日常生活方面,患者還需要注意以下幾點(diǎn): (一)早發(fā)現(xiàn),早治療 馬凡氏綜合征患者多有家族史,對(duì)患者家族中有瘦高體型、四肢細(xì)長(zhǎng)等特征者說服其到醫(yī)院 行各項(xiàng)檢查。做到早發(fā)現(xiàn),早治療。 (二)日常保健: 1、常規(guī)體檢 馬凡氏綜合征的主要危害是心血管病變,主要侵犯主動(dòng)脈、主動(dòng)脈瓣和二尖瓣,常合并主動(dòng)脈瘤,為致死的主要原因。應(yīng)當(dāng)每半年一次健康體檢,追蹤觀察主動(dòng)脈擴(kuò)張情況。 2、適當(dāng)運(yùn)動(dòng),減少不良刺激避免外力打擊、擠壓胸腹腔。禁止從事劇烈 的對(duì)抗運(yùn)動(dòng)。日常生活中避免過度勞累,冬天避免寒冷的剌激,如不吃冷飲,不用冷水洗臉、洗手或洗衣服。洗澡時(shí)水溫應(yīng)與體溫相當(dāng)時(shí)間不宜過長(zhǎng),控制在15–30分鐘。 3、飲食 飲食宜以清淡、易消化、低鹽、低脂、低膽固醇、高熱量、富含纖維素的飲食,戒煙酒,避免暴飲暴食,因?yàn)檫M(jìn)不易消化的食物或進(jìn)食過多可增加胃腸道血流量而使心臟及大血管負(fù)擔(dān)加重。 4、排便 排便指導(dǎo)對(duì)馬凡氏綜合征的病人非常重要,常因便秘用力排便而誘發(fā)猝死。保持大便通暢,保持每天排便一次、避免排便過度用力、屏氣,可以服用蜂蜜、香蕉等,必要時(shí)使用開塞露或就醫(yī)。病情嚴(yán)重者,排便時(shí)應(yīng)有家人在旁邊守護(hù), 以便及時(shí)救護(hù)和呼救。 5、保持良好心態(tài),避免精神緊張,情緒激動(dòng),焦慮不安等。 6、防治基礎(chǔ)病,如高血壓、糖尿病、貧血、甲亢等,特別要控制高血壓,使血壓維持在正常 水平。 7、充分認(rèn)知疾病,學(xué)會(huì)緊急求救 當(dāng)出現(xiàn)胸悶、胸痛、胸骨后壓榨感,劇烈腹痛,抽搐,意識(shí)不清要迅速通撥打主動(dòng)告知120馬凡氏綜合癥病史。有條件時(shí)盡快吸入高濃度(4-6升/分)氧氣。 優(yōu)生優(yōu)育方面,由于該疾病屬于常染色體顯性遺傳,父母一方患病,他們的后代就有50%的幾率患病,如果父母雙方都患病,那么后代發(fā)病的幾率是75%。由于沒有特異的基因檢測(cè)方法,胎兒早期基因診斷也就無從談起,只能在嬰兒出生后進(jìn)行體檢和眼科檢查,并且在成長(zhǎng)過程中密切隨訪。對(duì)女性患者,還有另外一個(gè)問題,那就是,患者能不能安全懷孕而不引起心血管病變惡化。能不能懷孕取決于主動(dòng)脈的擴(kuò)張程度 , 有證據(jù)顯示,主動(dòng)脈的直徑小于4cm的女性懷孕分娩是比較安全的,大于4cm的話,死亡率就會(huì)大大升高。在計(jì)劃懷孕之前,建議夫婦應(yīng)該首先咨詢遺傳學(xué)家和心血管專家以了解可能會(huì)出現(xiàn)的風(fēng)險(xiǎn)。 參考文獻(xiàn): 王先溢, 童娟. 馬凡氏綜合征患者和家族健康教育及其新動(dòng)向[J]. 實(shí)用防盲技術(shù), 2016, 11(1):37-38. 張建強(qiáng), 張穎, 王紅月, et al. 151例馬凡氏綜合癥的臨床研究[C]// 第11屆中國(guó)南方國(guó)際心血管病學(xué)術(shù)會(huì)議專刊. 2009. 王元正, 單江林. 馬凡(Marfan)氏綜合癥病例報(bào)道[J]. 江西醫(yī)學(xué)院學(xué)報(bào), 1978(Z2). 程方. 馬凡氏綜合征[J]. 心血管病防治知識(shí), 2006(6). 周淑嫻, 覃學(xué)美, 林永青. 馬凡氏綜合征10例臨床分析[J]. 嶺南急診醫(yī)學(xué)雜志, 2003(1).2019年09月17日 15713 0 4
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于長(zhǎng)江副主任醫(yī)師 廣東省人民醫(yī)院 心外科 對(duì)于主動(dòng)脈疾病,手術(shù)是有效的治療方法,但是手術(shù)的成功并不代表疾病治療的結(jié)束,而只是一個(gè)開始。出院后,患者仍需要長(zhǎng)時(shí)間甚至終生的藥物治療,醫(yī)生只能在門診給予指導(dǎo),大部分的治療需要患者本人熟知并嚴(yán)格執(zhí)行,這就需要患者對(duì)自己的疾病有個(gè)清楚地了解,千萬不要以為出院就萬事大吉了,疏忽大意會(huì)有致命的危險(xiǎn)?。?!。現(xiàn)將臨床工作中常見的患者疑問及解答整理如下,希望對(duì)各位患友有所幫助(聲明:不同的醫(yī)院、不同的醫(yī)生都會(huì)有某些不同的觀點(diǎn),此處所列僅為于醫(yī)生個(gè)人觀點(diǎn),供各位患友參考)首先,出院后請(qǐng)仔細(xì)閱讀醫(yī)生交給您的“出院小結(jié)”,里面包含了您本次住院的主要信息,包括疾病的診斷、手術(shù)的時(shí)間、名稱、使用的瓣膜類型、手術(shù)前后有何意外情況、出院后需要服用的藥物劑量及時(shí)間、術(shù)后復(fù)查的時(shí)間及頻率、出院后需要注意的事項(xiàng)等等。------------------------------------------------------------單純馬方綜合征(亦稱馬凡綜合征)患者,接受Bentall手術(shù)后,要控制血壓,每年定期復(fù)查,警惕其他血管可能發(fā)生的病變。注意眼睛、骨骼可能發(fā)生的病變?;颊叩闹毕涤H屬也需到心臟科檢查,明確有無該疾病,早診早治。------------------------------------------------------------主動(dòng)脈夾層患者,出院后建議避免重體力勞動(dòng),健康飲食,控制血壓,定期復(fù)診。1,血壓:建議購(gòu)買電子血壓計(jì),需要經(jīng)常甚至每日自測(cè)血壓,一般要求控制在120/80mmHg以下,心內(nèi)科門診隨診,隨時(shí)調(diào)整降血壓藥物。2,心率:血壓計(jì)也可以同時(shí)測(cè)量心率,但如果存在心率不齊就會(huì)不準(zhǔn)確,這種情況可以買一個(gè)華為手環(huán)幫助數(shù)心率。3,低鹽、低脂飲食,適度運(yùn)動(dòng),控制體重。4,保持大便通暢,多食富纖維素飲食。5,回我院復(fù)查全主動(dòng)脈CT,明確有無病情變化及進(jìn)展(至少每年一次)。------------------------------------------------------------問:我出院時(shí)傷口還沒拆線,哪些線需要拆除,什么時(shí)候拆線,到哪里拆線?答:因?yàn)樾夭壳锌谟洗蠹s需要10-14天,有些病人等不到拆線就會(huì)出院。拆線可以在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院找醫(yī)生拆除,也可以回我院病房拆。拆線時(shí)間一般要出院后8-10天,可以延后幾天,但最好不要提前。會(huì)導(dǎo)致切口愈合不良。1、各切口的可吸收縫線(為白色或藍(lán)色的細(xì)線,一般只在切口兩端可見露在外的兩個(gè)線結(jié)。這條線可以不拆,大概在術(shù)后1個(gè)月左右線結(jié)會(huì)自己脫落,如果一個(gè)月還沒脫落,可找醫(yī)生拆除)。2、引流管拔出后原管口的縫線(為黑色的絲線,是必須要拆除的,每個(gè)管口一條線)。3、各切口露在外的間斷縫線,(為黑色的絲線,是必須要拆除的)。4、起搏導(dǎo)線(塑料包裹的電線,尾端呈細(xì)針樣,是必須要拆除的,而且多數(shù)地方醫(yī)院不懂怎么拆,需要返我院拆除)問:醫(yī)生給我開的藥物需要吃多久?答:我們一般會(huì)給出院的患者開出一個(gè)月的口服藥物。但各種醫(yī)保、公費(fèi)醫(yī)療、農(nóng)村合作醫(yī)療等因政策限制只能開一周的用藥。因此患者在藥物用完時(shí)都應(yīng)回我院門診檢查,決定是否需要繼續(xù)開藥(路途遙遠(yuǎn)者也可在當(dāng)?shù)卣矣匈Y質(zhì)的醫(yī)院復(fù)查開藥)。我們的用藥建議是:★抗凝藥物(華法林)--分以下兩種情況,使用期間需按照“抗凝指導(dǎo)”密切門診復(fù)查。1、置換生物瓣或采用人工瓣環(huán)者服用3-6個(gè)月(但同時(shí)存在房顫者可能需終生服用);2、置換機(jī)械瓣膜者(或既有機(jī)械瓣膜又有生物瓣膜者)需終生服用;★常規(guī)強(qiáng)心、利尿藥物(地高辛、速尿、螺內(nèi)酯、補(bǔ)達(dá)秀)一般需服用1-3個(gè)月;★降血壓藥物(倍他樂克、絡(luò)活喜、安博維、安博諾等等)需要心內(nèi)科門診就診決定是否繼續(xù)服用;問:我要不要一輩子服用華法林?答:有兩種患者需要終生服用護(hù)法林:一是使用了機(jī)械瓣膜的患者,因?yàn)橐A(yù)防血栓形成,防止瓣膜損壞或出現(xiàn)各器官動(dòng)脈的栓塞(如腦梗塞);二是存在頑固的房顫無法治愈的患者,也是為防止血栓形成,出現(xiàn)各器官動(dòng)脈的栓塞(如腦梗塞);問:服用華法林需要注意什么?答:★各瓣膜的整形手術(shù)或二尖瓣、主動(dòng)脈瓣置換手術(shù)要求INR(1.8-2.5)三尖瓣的置換手術(shù)則要求INR(2.5-3.0左右)★出院后早期(1個(gè)月內(nèi))應(yīng)至少每周到醫(yī)院復(fù)查1一2次PT-INR。★待PT-INR穩(wěn)定后,應(yīng)至少每月到醫(yī)院復(fù)查1次PT-INR?!锩看握{(diào)整藥物劑量后,應(yīng)在3-7天內(nèi)復(fù)查一次PT-INR?!镉行┦澄飼?huì)影響華法林的藥效,但并不是絕對(duì)不能吃,只要講究食物的多樣性,均衡飲食,不大量食用單一食物就可以了?!锶缬邢铝星樾螒?yīng)先停藥并立即至醫(yī)院診治:1.刷牙時(shí)或割傷后流血不止 2.皮膚瘀血且范圍擴(kuò)大,或者皮膚斑片樣壞死、脫落 3.咳血,吐血,血尿,血便或黑便 4.嚴(yán)重頭痛,胃痛 5.女性月經(jīng)期間,經(jīng)血量過多 ★準(zhǔn)備接受其他手術(shù)前一定要告知醫(yī)生(需要使用K1中和華法林)。女性若有懷孕計(jì)劃,要先告知醫(yī)師。★如果您同時(shí)在服用“胺碘酮”“大扶康”等藥物,藥效可能會(huì)明顯加強(qiáng),監(jiān)測(cè)PT-INR要更頻繁?。?!。問:術(shù)后的復(fù)查應(yīng)該查什么項(xiàng)目,什么時(shí)間查,能否預(yù)約?答:★早期復(fù)查:指出院后的3個(gè)月內(nèi)。主要是兩個(gè)內(nèi)容:抽血和醫(yī)生體檢。可在當(dāng)?shù)赜匈Y質(zhì)的醫(yī)院檢查。第1個(gè)月要求至少每周復(fù)診一次,第2-3個(gè)月要求至少每2周復(fù)診一次。抽血主要是兩個(gè)目的:1、檢查PT-INR,調(diào)整華法林用量;2、檢查肝腎功能、電解質(zhì)(鉀、鈉等),調(diào)整利尿藥物。醫(yī)生體檢主要是為預(yù)防及早期發(fā)現(xiàn)病人的異常情況?!镏衅趶?fù)查:指手術(shù)后3個(gè)月左右,主要是檢查全主動(dòng)脈CT、心臟彩超、心電圖、胸片等(具體內(nèi)容由門診醫(yī)生決定),明確手術(shù)效果?!镞h(yuǎn)期復(fù)查:一般每半年或一年一次,主要是全主動(dòng)脈CT、檢查心臟彩超、心電圖、胸片等(具體內(nèi)容由門診醫(yī)生決定),明確有無病情變化及進(jìn)展。如果有置換機(jī)械瓣膜,還包括每個(gè)月一次的PT-INR檢查。--------------------------------------------------------------------------▲我院的掛號(hào)可以網(wǎng)上預(yù)約,預(yù)約方法如下:★首先確定你要復(fù)查的日期(如2019-07-10),然后登陸我院網(wǎng)站:http://www.gdghospital.org.cn,點(diǎn)擊“我要預(yù)約” ->“心掛號(hào)處” -> "心外科門診"(此處可以選擇復(fù)診的醫(yī)生),到預(yù)約時(shí)間來醫(yī)院就診,看醫(yī)生-開單-繳費(fèi)-做檢查。如下圖所示: ★門診掛號(hào)也可手機(jī)上下載“省醫(yī)通”app,更方便,還可以通過手機(jī)查驗(yàn)單結(jié)果等。問:我什么時(shí)候可以開始正常的工作答:采用胸部正中切口的患者,胸骨完全愈合需要至少3個(gè)月的時(shí)間,因此3個(gè)月內(nèi)不宜參加體力勞動(dòng),我們建議腦力勞動(dòng)者可在3個(gè)月后投入工作,但體力勞動(dòng)者依勞動(dòng)性質(zhì)不同,請(qǐng)復(fù)查并咨詢門診醫(yī)生,一般建議在半年后才開始工作。問:我出院后每天都發(fā)熱,是怎么回事,要怎么辦?答:心臟術(shù)后常見的發(fā)熱原因有以下4個(gè):1、切口愈合不良或感染:表現(xiàn)為每日低熱37.5℃左右,伴隨切口紅腫、滲液或切口裂開,此時(shí)需回院治療;2、少量胸腔積液或心包積液:經(jīng)B超檢查可以明確是否存在此情況;3、普通感冒或其他部位的炎癥:此種情況跟心臟手術(shù)無關(guān),但可能會(huì)影響心臟內(nèi)的人工瓣膜,也需注意;4、心內(nèi)膜炎(即心內(nèi)感染):表現(xiàn)為每日固定時(shí)間的發(fā)熱,體溫可高可低,持續(xù)時(shí)間長(zhǎng),一般在排除了上述3種情況后,需警惕此原因的可能。需盡快復(fù)查心臟彩超明確。5、夾層患者血栓吸收:主動(dòng)脈夾層的患者,手術(shù)后多數(shù)部位可能出現(xiàn)假腔內(nèi)血栓形成,可引起低熱,但各項(xiàng)檢查均無異常。此種情況,可出院觀察。只要是出現(xiàn)了不明原因的持續(xù)的每日發(fā)熱,請(qǐng)即刻回院復(fù)查或在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院檢查(傷口情況、血常規(guī)、感染指標(biāo)、胸片、心臟彩超等)。問:我看不懂“出院小結(jié)”里寫的手術(shù)名稱,都是些英文字母?答:因?yàn)樾呐K病的中文名稱特別長(zhǎng),不便閱讀,很多醫(yī)生喜歡采用這些國(guó)際通用的英文縮寫來記錄疾病的診斷、手術(shù)的名稱等等,這樣簡(jiǎn)潔明了,翻譯如下:MVP--二尖瓣整形術(shù)MVR--二尖瓣置換術(shù)AVP--主動(dòng)脈瓣整形術(shù)AVR--主動(dòng)脈瓣置換術(shù)DVR--二尖瓣+主動(dòng)脈瓣整形術(shù)(等同于MVR+AVR)TVP--三尖瓣整形術(shù)TVR--三尖瓣置換術(shù)LATH清除--左心房血栓清除LAATH清除--左心耳血栓清除LAA結(jié)扎--左心耳結(jié)扎LA折疊--左心房折疊LA減容--左心房減容IRF(或Mini-Maze)--房顫的射頻消融術(shù)Bentall -- 升主動(dòng)脈帶瓣人造血管置換術(shù)Wheat--主動(dòng)脈瓣置換+升主動(dòng)脈置換術(shù)Cabrol--升主動(dòng)脈帶瓣人造血管置換術(shù)(類似于Bentall手術(shù),但稍有不同)TAR -- 主動(dòng)脈全弓置換RAR -- 主動(dòng)脈右半弓置換CABG--冠脈搭橋術(shù)本文系于長(zhǎng)江醫(yī)生授權(quán)好大夫在線(www.pirinnaturalssoapandspa.com)發(fā)布,未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。2012年08月25日 25503 7 44
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