男性生殖器畸形

男性生殖器畸形是指因各種因素導(dǎo)致帶有遺傳信息的 DNA 異常，引起男性生殖器結(jié)構(gòu)及外形異常。

異?？捎卸喾N情況，如睪丸缺失（沒有睪丸）、睪丸位置異常（有睪丸，但不在陰囊內(nèi)）、雙側(cè)睪丸大小不一致、陰囊內(nèi)摸不到輸精管、小陰莖、包莖、包皮過長等。

各種理化因素刺激或 DNA 自身復(fù)制修復(fù)異常，導(dǎo)致帶有遺傳信息的 DNA 缺陷。常見原因有：胚胎期接觸化學(xué)物品、放射性物質(zhì)、病毒感染等。

本病的癥狀因生殖器畸形部位不同而不同。主要有：

• 睪丸畸形
  包括無睪丸、多睪丸、隱睪、睪丸位置異常、睪丸大小異常等情況。具體如下：

  無睪丸：患者或家屬會發(fā)現(xiàn)陰囊中沒有睪丸。

  多睪丸：患者或家屬會發(fā)現(xiàn)陰囊中有多個睪丸。

  隱睪：患者或家屬可能會在腹股溝、陰囊入口等位置摸到團塊狀物，位于腹膜后的睪丸則摸不到。

  睪丸位置異常：患者會在會陰部、大腿根部、腹股溝摸到團塊狀物。

  睪丸大小異常：患者或家屬會發(fā)現(xiàn)兩側(cè)睪丸大小不一致，一側(cè)過小或過大。

• 輸精管附睪精囊發(fā)育異常
  包括精液無精子、摸不清陰囊內(nèi)輸精管等情況。但睪丸大小是正常的。具體如下：

  無精子：患者自己不易發(fā)現(xiàn)，多在做精液檢查時發(fā)現(xiàn)。

  輸精管摸不清：患者自己不易發(fā)現(xiàn)，在陰囊內(nèi)睪丸上方摸不到條索狀的結(jié)構(gòu)，多在體檢時發(fā)現(xiàn)。

• 外生殖器異常
  陰莖大小和位置異常：因嚴(yán)重程度不同，可出現(xiàn)陰莖缺失、陰莖隱匿、陰莖扭轉(zhuǎn)、陰莖過大或過小、尿道上裂和尿道下裂等情況，多數(shù)患者會有小便不易排出的情況，部分會有小便時疼痛。

  包莖：因為包皮外口較小，導(dǎo)致陰莖頭不能顯露。

  包皮過長：包皮較長陰莖頭不能外露，但包皮可以翻轉(zhuǎn)。

• 先天性睪丸發(fā)育不全綜合征
  青春期前可無任何癥狀，但可出現(xiàn)隱睪，即在發(fā)育過程中睪丸未降至陰囊，而停留在腹膜后、腹股溝或陰囊入口。青春期后可有如下表現(xiàn)：

  小睪丸：睪丸體積較小，呈幼兒型。

  骨質(zhì)疏松：多感乏力，摔倒后容易骨折。

  肌肉力量下降：容易出現(xiàn)疲憊，休息后不恢復(fù)。

  陰莖短小：陰莖呈幼兒型，不發(fā)育。

  性功能減低：對性生活的興趣下降。

  女性化表現(xiàn)：胡須稀疏或變少，乳房增大。

  神經(jīng)精神系統(tǒng)變化：遇事膽怯、情緒不穩(wěn)定，部分患者智力會低于同齡人。

  肥胖癥：BMI 達(dá)到 25 為超重，≥30 為肥胖。BMI 即體質(zhì)量指數(shù)，計算公式為 BMI=體重（kg）/身高 （m）^2。

  糖尿?。簳霈F(xiàn)消瘦、多飲、多尿、多食情況。

并發(fā)癥

本病的常見并發(fā)癥有：

• 性功能障礙
• 不育
• 睪丸惡變
• 精神障礙

本病為先天性疾病，尚無有效的預(yù)防方式。孕期盡量避免接觸化學(xué)物質(zhì)及放射性物質(zhì)，適度運動、補充維生素提高免疫力，避免病毒感染等方法可在一定程度上起到預(yù)防作用。

當(dāng)醫(yī)生懷疑是男性生殖器畸形時，將通過問病史、體格檢查、性腺檢查、B 超檢查、染色體檢查等方法來予以確診，具體介紹相關(guān)檢查：

• 問診和體格檢查：醫(yī)生會仔細(xì)詢問排尿情況、性生活情況及生育情況。體格檢查可幫助判斷生殖器畸形的程度。
• 性腺檢查：需要抽靜脈血，目的是了解雄性激素、雌激素水平。抽血過程中可能會有輕微疼痛，需要盡量配合。
• 染色體檢查：通過抽靜脈血進行檢查，目的是明確是否存在染色體異常。
• B 超檢查：目的是查看生殖系統(tǒng)的形態(tài)情況，建議空腹進行檢查。
• 腹腔鏡：對于無睪丸或隱睪者，通過腹腔鏡確認(rèn)腹腔有無睪丸。

治療主要包括藥物治療和手術(shù)治療。

藥物治療

• 絨毛膜促性腺激素：目的是促進性成熟，對于隱睪患兒，在一歲以后睪丸還沒有下降者，可短期使用絨毛膜促性腺激素。
• 雄激素：目的是促進性器官發(fā)育。先天性睪丸發(fā)育不全綜合征及小陰莖患者可使用雄激素補充治療，雄激素開始治療時間越早，效果越好。代表藥物有：羥甲雄酮、丙酸睪丸素。

手術(shù)治療

• 睪丸固定術(shù)：患兒若 2 歲以前睪丸仍沒有下降，可以行睪丸固定術(shù)幫助睪丸下降到正常位置。
• 睪丸切除：如果一側(cè)睪丸已萎縮，另一側(cè)睪丸正常，為防止腹腔內(nèi)睪丸惡變，可將萎縮的睪丸切除。
• 睪丸自體移植：雙側(cè)腹腔隱睪不能下降復(fù)位的，可以行睪丸自體移植術(shù)將睪丸移植到正常位置。
• 陰莖功能重建手術(shù)：對于陰莖發(fā)育異常的患者，醫(yī)生會根據(jù)患者陰莖畸形的程度和患者的需求選擇手術(shù)方式，解決排尿困難問題的同時，盡可能進行功能重建。
• 包皮環(huán)切術(shù)：若 4~5 歲后，患兒包皮口仍較緊，或包皮過長而不能翻轉(zhuǎn)，可盡早行包皮環(huán)切術(shù)，即環(huán)形切除過長的包皮或過窄的包皮口。一般術(shù)后無需住院觀察。

• 手術(shù)患者：全麻手術(shù)患者術(shù)后 6 小時，應(yīng)嚴(yán)格禁食，靜脈補充體液；術(shù)后第 1 天起，可以視情況給患者吃半流食，如牛奶泡面包、粥、豆腐羹、棗泥、米糊等。術(shù)后 2 天起，可以正常飲食，多吃易吸收消化食物，如魚、蔬菜水果等，不吃油膩難消化食物，如動物內(nèi)臟、根莖類等。
• 普通患者：飲食無特殊禁忌，減少油膩食物、高糖分?jǐn)z入，注意體重控制。特別是先天性睪丸發(fā)育不全綜合征患者，如果合并糖尿病，需嚴(yán)格遵守糖尿病飲食，減少糖分?jǐn)z入、定時定量進食三餐；如果合并肥胖，需減少脂肪和糖分?jǐn)z入，避免暴飲暴食。

• 術(shù)后護理注意事項：
  術(shù)后需要注意手術(shù)部位的清潔與消毒，不要沾水，不要洗澡，可以用網(wǎng)罩將衣物與生殖器隔開，避免衣物摩擦。
  全麻術(shù)后患者需臥床 6 小時。
• 用藥注意事項：
  患者需要按照醫(yī)生囑托使用相關(guān)藥物，不要漏服或多服，避免藥物用量不足影響療效，以及過量導(dǎo)致的副作用。
  不要輕易聽信“偏方”、“神藥”。
• 定期復(fù)查：需要根據(jù)醫(yī)生建議定期到醫(yī)院復(fù)查，主要復(fù)查手術(shù)后傷口恢復(fù)的情況，如有無感染、瘢痕增生、排尿能力等。

本病經(jīng)及時治療可改善癥狀。若治療不及時，可能會有性功能障礙、不育、睪丸癌變等后遺癥。