腦發(fā)育不良
就診科室: 小兒神經(jīng)內(nèi)科 兒科 小兒康復(fù)科 小兒神經(jīng)外科
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兒童康復(fù)治療選用什么方法?家長需要了解的!
康復(fù)治療選用什么方法?家長需要了解的!從事小神經(jīng)內(nèi)科專業(yè),主要診治兒童腦發(fā)育方面疾病,開展兒童早期腦發(fā)育保健、預(yù)防腦發(fā)育障礙以及共患病、早期干預(yù)和康復(fù)治療的近40年,總結(jié)以往經(jīng)驗(yàn),結(jié)合本人大量長期隨訪病例預(yù)后資料,以及國內(nèi)外相關(guān)的臨床研究結(jié)果,對(duì)常用的兒童早期干預(yù)和康復(fù)治療的方法總結(jié)進(jìn)行歸納,主要分為以下幾類,以供從事這方面的專業(yè)人員和有需要了解這方面知識(shí)的家長參考。針對(duì)發(fā)育落后孩子的早期干預(yù)、康復(fù)治療的主要方法:一、針對(duì)性的治療方法,主要指的是一對(duì)一的教育訓(xùn)練1.主要是針對(duì)大腦的功能障礙:語言發(fā)育落后,運(yùn)動(dòng)功能發(fā)育落后,專注力差,多動(dòng)行為,睡眠障礙,的訓(xùn)練和治療;也包括:情緒管理訓(xùn)練和心理治療2.訓(xùn)練的方法通常是采用一對(duì)一訓(xùn)練和示范、指導(dǎo)的方法,這類治療方法每天要達(dá)到一定的治療時(shí)間量才會(huì)有顯著效果。針對(duì)性的治療的場(chǎng)合和地點(diǎn)包括:有醫(yī)療機(jī)構(gòu),專業(yè)訓(xùn)練機(jī)構(gòu)和家庭。其中,在家庭里的由家長或治療師上門訓(xùn)練是非常重要的。在醫(yī)療機(jī)構(gòu)里,負(fù)責(zé)任的醫(yī)生和治療師應(yīng)該在就診和治療的過程中指導(dǎo)家長如何在家庭中教育訓(xùn)練孩子(但是遺憾的是,由于在門診和治療過程時(shí)間短,效益低,資源缺乏等原因,常常無法指導(dǎo)家長如何在家庭正確的進(jìn)行教育和訓(xùn)練)建議如果條件,在有經(jīng)驗(yàn)和醫(yī)生或治療師的工作室,有足夠的時(shí)間來指導(dǎo)和示范訓(xùn)練幫助家長學(xué)習(xí)教育訓(xùn)練的技巧,在家庭中延續(xù)在機(jī)構(gòu)中做的治療,保證有足夠的針對(duì)性治療的時(shí)間。同時(shí),還需要指導(dǎo)家長預(yù)防,避免和糾正不良的、不正確的撫養(yǎng)和教育孩子的方法(因?yàn)檫@也會(huì)影響治療的效果,更嚴(yán)重的會(huì)加重病情)。二、輔助對(duì)癥治療方法:治療的項(xiàng)目主要包括下述方法和技術(shù)(針對(duì)不同病種和功能障礙,選用不同的治療方法):1.理學(xué)方法治療,主要有:腦循環(huán),電刺激,高壓氧,經(jīng)顱磁治療,生物反饋治療2.中醫(yī)治療:針灸,埋線,推拿按摩3.藥物輔助治療(不包括促進(jìn)大腦發(fā)育的神經(jīng)營養(yǎng)添加劑。輔助治療一般是促進(jìn)大腦的功能,幫助教育訓(xùn)練治療的,需要有足夠的針對(duì)性治療訓(xùn)練時(shí)間才能起作用。僅僅只做輔助治療,或者大部分時(shí)間都只是做輔助治療是不適宜的。而且,如果腦電圖檢查有癲癇樣放電時(shí),輔助治療中屬于創(chuàng)傷性,刺激性和導(dǎo)致興奮性的治療方法是要慎重或者禁止使用的。4個(gè)月齡不建議使用。在選擇輔助治療時(shí),要因人而異,因病而異。三、支持療法1.保證均衡營養(yǎng)飲食,避免挑食。2.晚上早睡,保證睡眠質(zhì)量。3.使用可能促進(jìn)大腦發(fā)育的神經(jīng)營養(yǎng)添加劑。4.溫馨良好的生活居住環(huán)境。是5.正確的撫養(yǎng)和教育方式正確的行為。6.培養(yǎng)良好情緒和習(xí)慣。7.音樂療法。綜上所述,在所有的治療項(xiàng)目中,針對(duì)性的治療是極為重要的,支持療法也是很重要的,輔助治療只是起輔助治療目的。
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心神經(jīng)內(nèi)科科普號(hào)2024年07月28日 79 1 2 -
兒童腦發(fā)育落后揭秘
北京兒童醫(yī)院方鐵???兒童腦發(fā)育不良,也就是兒童神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育問題。這種疾病是兒童時(shí)期最嚴(yán)重的兒童神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙,困擾了大量患兒和其家屬,造成患兒和其家庭陷入長期的治療困境和誤區(qū)。在這里,我盡量使用通俗的語言,為大家梳理一下這種疾病的來龍去脈,家屬究竟該如何面對(duì)這種疾病。???神經(jīng)系統(tǒng)是人體最復(fù)雜、最精密的器官和系統(tǒng)。在兒童時(shí)期,正是神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)生,發(fā)育和逐步成熟的階段。在這個(gè)階段,神經(jīng)系統(tǒng)會(huì)出現(xiàn)各種發(fā)育相關(guān)的問題。???神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育是在特定基因表達(dá)的編碼下,逐步發(fā)育的?;虻耐暾凸δ芙∪巧窠?jīng)系統(tǒng)正常發(fā)育的關(guān)鍵。???人類基因從父母雙方各獲得一半等位基因,在發(fā)育過程中,不斷會(huì)有基因出現(xiàn)突變,也就是變異。一些變異就會(huì)影響到基因功能,出現(xiàn)癥狀,造成發(fā)育問題。因此,不是父母正常孩子就一定正常的。另外,等位基因的功能有一些是顯性的表現(xiàn),有一些是隱性的表現(xiàn)。如果出問題的基因是隱性的表現(xiàn),那么只要其另一條等位基因功能正常,孩子就不出現(xiàn)問題,成為隱性攜帶者。因此,一些家長常常是疾病基因的隱性攜帶者,并不發(fā)病。如果父母都是問題基因的隱性攜帶者,那么后代中就會(huì)出現(xiàn)等位基因都是問題基因的情況,進(jìn)而出現(xiàn)癥狀。對(duì)于家屬而言,切莫認(rèn)為自己家族沒有疾病孩子就不會(huì)出現(xiàn)基因問題。???絕大多數(shù)病理性發(fā)育落后的核心原因是基因問題。目前,已經(jīng)明確了幾十種會(huì)造成神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育問題的基因。隨著科學(xué)研究的進(jìn)展,還會(huì)有越來越多的問題基因被發(fā)現(xiàn)。對(duì)于病理性發(fā)育落后的孩子,一定要盡早進(jìn)行基因檢測(cè),明確問題的具體情況,這對(duì)于診斷和后期治療具有巨大幫助。很多家屬和部分地方醫(yī)院的醫(yī)務(wù)人員存在認(rèn)識(shí)誤區(qū):對(duì)于發(fā)育落后的孩子,認(rèn)為查出來基因問題也沒有幫助。這種觀點(diǎn)是非常錯(cuò)誤,非常落伍的。如果家屬想放棄孩子,那么任何檢查和治療都不需要。如果家屬不想放棄孩子,那么應(yīng)該盡早明確病因,進(jìn)行基因檢測(cè)。???腦發(fā)育不良包括結(jié)構(gòu)發(fā)育不良和功能發(fā)育不良。一些情況下,結(jié)構(gòu)發(fā)育不良并不一定有功能發(fā)育不良。比如有一些孩子,胼胝體發(fā)育不好,但是功能并不受影響。反過來,很多腦功能發(fā)育不良的孩子,腦結(jié)構(gòu)并不能看出問題,也就是核磁看不出問題。???一般而言,如果一個(gè)孩子,腦結(jié)構(gòu)發(fā)育不良,同時(shí)臨床有明確發(fā)育落后時(shí),家屬一定要帶著孩子找??漆t(yī)生進(jìn)行病因檢查,常常就是基因有問題,特別是如果腦電圖也異常的情況下。???兒童發(fā)育落后可以大體分為生理性發(fā)育落后和病理性發(fā)育落后。在嬰幼兒期,也就是1歲以內(nèi),很多所謂的發(fā)育落后的孩子,實(shí)際上是生理性發(fā)育落后,也就是并沒有正真的問題,只是最初發(fā)育晚一些而已,就像龜兔賽跑一樣,烏龜爬的慢,但是一直在前進(jìn),最后可能比兔子更早到達(dá)終點(diǎn)。這些孩子如果進(jìn)行系統(tǒng)發(fā)育評(píng)估,常常是輕度發(fā)育落后,或者是發(fā)育落后一般不超過2個(gè)月以上。???生理性發(fā)育落后的孩子不需要特殊治療。如果家屬積極,可以給予孩子基本的康復(fù)訓(xùn)練,也就是運(yùn)動(dòng)康復(fù),按摩等物理康復(fù)。絕對(duì)沒有必要打針吃藥和過度康復(fù)!一般而言,生理性發(fā)育落后的孩子,3個(gè)月左右的運(yùn)動(dòng)康復(fù)就會(huì)有明顯效果。如果一個(gè)孩子,3個(gè)月左右的康復(fù)進(jìn)展不大,家屬一定要高度懷疑是否是病理性發(fā)育落后,盡快尋找病因。???病理性發(fā)育落后是真正意義的腦發(fā)育落后,是有明確病因的。造成腦發(fā)育落后的原因主要包括:基因問題、腦損傷以及其它疾病伴發(fā)發(fā)育落后。???基因問題是最主要的發(fā)育落后原因,不同基因問題帶來的臨床表現(xiàn)和疾病出現(xiàn)的時(shí)間不同,治療方式也有差異,需要明確具體基因情況給予針對(duì)性治療。???腦損傷,特別是嚴(yán)重皮層和皮層下腦軟化、外傷造成軸索損傷,重度腦積水等,會(huì)造成運(yùn)動(dòng)障礙之外,出現(xiàn)認(rèn)知等腦功能問題。???癲癇和一些代謝性疾病,比如線粒體病,會(huì)隨著病情進(jìn)展出現(xiàn)認(rèn)知功能障礙。如果不去積極解決原發(fā)病,那么認(rèn)知損傷會(huì)越來越重。???腦發(fā)育落后的治療,不能千篇一律的單純給予康復(fù)訓(xùn)練。也不要不切合實(shí)際的幻想著使用神經(jīng)營養(yǎng)藥物來解決問題。沒有任何神經(jīng)營養(yǎng)藥物,能夠改變腦發(fā)育,解決腦發(fā)育落后問題。???腦發(fā)育落后治療的核心是明確病因,針對(duì)病因給予綜合治療。在明確病因的前提下,以康復(fù)訓(xùn)練為核心,配合針對(duì)病因的對(duì)癥藥物,必要時(shí)聯(lián)合促進(jìn)神經(jīng)功能和腦網(wǎng)絡(luò)改變的微創(chuàng)手術(shù)(比如迷走神經(jīng)刺激和頸動(dòng)脈外膜剝脫)。???腦發(fā)育從胚胎期開始,經(jīng)歷了漫長的時(shí)間,直至青春期停止。這個(gè)過程很漫長!同時(shí),治療腦發(fā)育落后也是漫長的過程,家屬需要耐心和堅(jiān)持。???在明確病因,給予積極的針對(duì)性的積極綜合治療下,大多數(shù)腦發(fā)育落后的孩子都會(huì)獲得良好的治療效果。讓我們一起努力來改變這些孩子的命運(yùn)!
方鐵醫(yī)生的科普號(hào)2024年02月07日 269 0 5 -
父母要如何觀察和判斷寶寶語言發(fā)育落后?
語言功能是大腦發(fā)育水平和心理發(fā)展水平的一個(gè)重要指標(biāo),語言發(fā)育落后意味著孩子的智力同時(shí)也發(fā)育落后。語言是交流的工具,因此,觀察寶寶的語言發(fā)育是否成熟需要在語言發(fā)育的關(guān)鍵年齡進(jìn)行,觀察和判斷主要的方法如下:?2個(gè)月:用眼睛尋找聲源3個(gè)月:笑出聲來4個(gè)月:用頭的運(yùn)動(dòng)來尋找聲源,對(duì)人咿呀說話5個(gè)月:聽到音樂發(fā)出聲音或停止哭聲6個(gè)月:叫時(shí)有應(yīng)、發(fā)出4種不同的聲音8個(gè)月:無意識(shí)地叫爸爸或媽媽、聽人談話10個(gè)月:搖頭或者搖手表示"不"11個(gè)月:說兩個(gè)字(清晰)且使用正確12個(gè)月:有意識(shí)叫爸爸和媽媽、清晰正確使用2個(gè)字14個(gè)月:喜歡看圖片(看書30秒鐘)想唱歌、叫姓名有反應(yīng)15個(gè)月:對(duì)節(jié)奏聲有反應(yīng),清晰正確使用4個(gè)字以音代物16個(gè)月:可識(shí)別玩具箱內(nèi)的一件物品,清晰正確使用3個(gè)字18個(gè)月:翻閱圖畫并且對(duì)著圖片說話清晰正確使用3-5個(gè)字,可識(shí)別玩具箱內(nèi)的兩件物品??如果10個(gè)月齡仍然缺乏眼神和動(dòng)作的互動(dòng)。15個(gè)月齡對(duì)簡(jiǎn)單的口頭指令,叫姓名無反應(yīng)。18個(gè)月還不會(huì)說3個(gè)字以上的短語,就提示語言發(fā)育落后,需要查明原因,及時(shí)干預(yù)和訓(xùn)練。?
麥堅(jiān)凝醫(yī)生的科普號(hào)2023年08月27日 173 0 3 -
虎紋斑-小腦發(fā)育不良性神經(jīng)節(jié)細(xì)胞瘤
挖呀挖,挖出“虎紋斑”:小腦發(fā)育不良性神經(jīng)節(jié)細(xì)胞瘤(dysplasticcerebellargangliocytoma)又名Lhermitte—Duclos病(Lhermitte—Duclosdisease,LDD)。同行咨詢病歷,我的直覺是腫瘤,有占位效應(yīng)。本院復(fù)查了磁共振,全國小兒腫瘤讀片非常厲害[強(qiáng)]的李玉華老師,術(shù)前直接給了我病理診斷[強(qiáng)]“影像學(xué)表現(xiàn)深刻,看一眼就終身不忘的腫瘤”。術(shù)中發(fā)現(xiàn)腫瘤確實(shí)很漂亮,有賞心悅目的感覺-是不是很專(bian)業(yè)(tai)[捂臉]。良性的腫瘤,有望治愈的腫瘤。
張晨冉醫(yī)生的科普號(hào)2023年06月26日 85 0 0 -
腦皮質(zhì)發(fā)育不良,是手術(shù)好還是吃藥好
王海祥醫(yī)生的科普號(hào)2023年04月11日 34 0 1 -
腦皮質(zhì)發(fā)育不良,有繼續(xù)發(fā)育的可能性嗎?
王海祥醫(yī)生的科普號(hào)2023年04月11日 50 0 1 -
Fcd就是腦皮質(zhì)發(fā)育不良嗎?
林久鑾醫(yī)生的科普號(hào)2022年11月17日 80 0 0 -
請(qǐng)問腦皮層發(fā)育不良必須手術(shù)嗎?
老有所依健康大講堂2022年09月29日 203 0 1 -
胎兒胼胝體發(fā)育不全影響大嗎
老有所依健康大講堂2022年09月26日 96 0 0 -
異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良(MLD)
異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良(metachromaticleukodystrophy,MLD)是一種常染色體隱性遺傳性疾病,是最常見的溶酶體病,其發(fā)病是由于芳基硫酸酯酶A(aryIsulfataseA,ARSA)或神經(jīng)鞘脂激活蛋白B(sphingolipidactivatorproteinB,SAP-B,saposinB)即腦硫脂激活蛋白的缺陷中,使溶酶體內(nèi)腦硫脂水解受阻,而沉積在中樞神經(jīng)系統(tǒng)(centralnervoussystem,CNS)的白質(zhì)、周圍神經(jīng)及其他內(nèi)臟組織,引起腦白質(zhì)、周圍神經(jīng)及其他內(nèi)臟組織等病變,從而產(chǎn)生嚴(yán)重代謝異常的脫髓鞘性神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病。本病因?yàn)椴±頇z查時(shí)腦白質(zhì)中異常沉積的腦硫脂顆粒和藍(lán)色的染料作用后變?yōu)榧t色的異染性顆粒而得名。異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良約占兒童腦白質(zhì)病的8%左右。按照發(fā)病年齡,可分為經(jīng)典晚期嬰兒型(占50%-60%)、青少年型(占20%~30%)及成人型(占15%~20%)。遺傳和流行病學(xué)MLD致病基因主要為ARSA,ARSA基因定位于22q13.33.全長3.2kb,包含8個(gè)外顯子,編碼蛋白含509個(gè)氨基酸。除了ARSA基因突變,也有報(bào)道PSAP基因突變導(dǎo)致SAP-B蛋白缺陷引起MLD,但非常少見。ARSA是一種酸性水解酶,由核糖體合成,通過甘露糖-6-磷酸依賴途徑進(jìn)入溶酶體內(nèi),使腦硫脂上的半乳糖3-硫酸水解脫落,而變成可溶性的小分子物質(zhì)被人體再利用。ARSA基因突變可導(dǎo)致溶酶體內(nèi)腦硫脂水解障礙,而在腦白質(zhì)、周圍神經(jīng)及其他內(nèi)臟組織內(nèi)沉積,從而抑制髓鞘的形成,促進(jìn)脫髓鞘的進(jìn)展。體外實(shí)驗(yàn)表明腦硫脂沉積可引發(fā)炎癥因子反應(yīng),促發(fā)細(xì)胞凋亡,導(dǎo)致疾病產(chǎn)生。異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良為常染色體隱性遺傳,部分國家及地區(qū)有該病發(fā)病率數(shù)據(jù)。瑞典晚期嬰兒型的發(fā)病率約為1/40000,青少年型發(fā)病率約為1/160000。在孤立的Habbanite猶太人群,該病發(fā)病率高達(dá)1/75。臨床表現(xiàn)1.嬰兒晚期型典型的嬰兒晚期型疾在出生后30個(gè)月前發(fā)病,在1到7歲內(nèi)逐漸死亡。第一個(gè)表現(xiàn)是喪失了習(xí)得的運(yùn)動(dòng)技能,特別是步態(tài)不穩(wěn),此時(shí)的檢查顯示肌張力減退,并且通常有明顯的膝關(guān)節(jié)反曲,深部肌腱反射減弱甚至消失,提示神經(jīng)病變。有些患者走路時(shí)間延遲,還有些也許從不會(huì)走路,但大多數(shù)患兒會(huì)獨(dú)立行走,學(xué)會(huì)說簡(jiǎn)短的句子,然后這些技能就會(huì)退化。共濟(jì)失調(diào)和無力可能會(huì)并發(fā)感染。最初的表現(xiàn)為肌張力減低和反射改變可能提示肌病或周圍神經(jīng)病變,腿上可能會(huì)有間歇性的劇烈疼痛。疾病進(jìn)展可分為四個(gè)階段,最初出現(xiàn)癥狀代表階段一,在第二階段,患者不能再站立,但可以坐,共濟(jì)失調(diào),步態(tài)不穩(wěn),構(gòu)音障礙或失語,智力倒退,下肢肌張力增加,跟腱反射亢進(jìn)。發(fā)展為眼球震顫,眼底鏡檢查顯示視神經(jīng)萎縮。在III期患者發(fā)生痙攣性四肢癱??赡苡腥ゴ竽X或去皮質(zhì)強(qiáng)直或有肌張力活動(dòng)障礙,大約三分之一的患者發(fā)生癲癇發(fā)作,咽肌協(xié)調(diào)功能喪失,進(jìn)食困難及呼吸困難,智力進(jìn)一步退化,語言功能喪失。第四階段患者不能溝通,失明,不能吞咽,此時(shí)需要鼻飼,一般死于肺炎。2.青少年型MLD一般為4到16歲之間起病,學(xué)習(xí)成績下降,看起來不清醒或者容易走神,有些患有癡呆癥,精神錯(cuò)亂或情緒異常。有些年紀(jì)較小的患者像嬰兒型一樣步態(tài)不穩(wěn)。肌肉強(qiáng)直,姿勢(shì)異常以及可能出現(xiàn)共濟(jì)失調(diào)。發(fā)病后不到一年,患者不能行走,出現(xiàn)尿失禁。跟晚期嬰兒型一樣,進(jìn)展到第三階段和第四階段。很明顯,晚期嬰兒型的病人表型可能與少年型和成年型病人表型相重疊,這種區(qū)分可能是人為的。事實(shí)上,在同一家族中,同胞兄弟姐妹可能分別被歸納為少年型和成人型。急性膽囊炎,慢性出血性胰腺炎,腹部腫塊或胃腸道出血可以是這個(gè)病的特殊臨床表現(xiàn)。3.成人型MLD成人MLD是指青春期后出現(xiàn)的患者。發(fā)病年齡可能早到15歲或晚到62歲。生存期可能是5年,10年甚至更長,主要表現(xiàn)為精神異常,可以通過神經(jīng)影像學(xué)來和精神病患者區(qū)分。癡呆可能表現(xiàn)為記憶喪失或智力下降,精神變化可能是精神分裂癥癥狀,情緒不穩(wěn)定、焦慮或淡漠。視覺空間區(qū)分能力可能會(huì)受到損害。有患者表現(xiàn)為抑郁癥和長期酗酒。據(jù)報(bào)道,18%和27%的患者出現(xiàn)幻聽和妄想,53%的患者出現(xiàn)精神病,有患者出現(xiàn)抑郁癥和慢性酒精中毒。運(yùn)動(dòng)障礙從步態(tài)笨拙發(fā)展為構(gòu)音障礙,肌張力增加,跟腱反射亢進(jìn),共濟(jì)失調(diào),出現(xiàn)類似于帕金森的特征。后期發(fā)展為肌張力障礙,痙攣性四肢癱,延髓受累和去皮質(zhì)狀態(tài),也會(huì)出現(xiàn)視神經(jīng)萎縮和眼球震顫,癲癇發(fā)作。疾病終末期患者失明、失語,對(duì)外界失去反應(yīng)。輔助檢查1.白細(xì)胞ARSA的活性?是確診的可靠辦法,該癥患者不同的組織包括腦、培養(yǎng)的成纖維細(xì)胞、白細(xì)胞和尿液中均有酶活性的缺乏。(1)ARSA缺乏:白細(xì)胞中ARSA活性低于正常對(duì)照10%者為患者。(2)ARSA假性缺乏:是指表現(xiàn)正常健康而白細(xì)胞中ARSA活性水平低,為正常對(duì)照的5%~20%。在晚期嬰兒型中ARSA的活性可全部缺乏,而少年型可在0%~10%之間。尿液中腦硫脂含量增多,ARSA活性降低,也可進(jìn)行診斷。2.基因檢測(cè)??ARSA基因和PSAP基因突變檢測(cè)多用于鑒別攜帶者及產(chǎn)前診斷,并可鑒別患者基因型。3.腦脊液中蛋白質(zhì)濃度的升高??腦脊液蛋白水平在嬰幼兒疾病早期可能是正常的,但它濃度逐漸上升到100mg/dl或更高。這對(duì)少年早期型患者也是如此;而少年晚期型患者和成人型患者通常有正常的蛋白質(zhì)水平,有少數(shù)人的濃度升高。4.影像學(xué)??計(jì)算機(jī)斷層掃描(CT)或磁共振(MR)的神經(jīng)成像與髓鞘水分的丟失增加是相一致的。CT低密度和磁共振成像(MRI)腦室周圍的白質(zhì)T2WI呈高信號(hào)、提示腦白質(zhì)營養(yǎng)不良,后期會(huì)出現(xiàn)明顯的腦萎縮,質(zhì)子磁共振波譜提示N-乙酰天門冬氨酸的含量減少和神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞標(biāo)志物肌醇的增加。5.腦電圖(EEG)?患者腦電圖可能是不正常的,特別是在癲癇發(fā)作的時(shí)候,可能會(huì)有彌漫的慢波和局限的棘波發(fā)放,噪聲可能引起明顯的驚嚇反應(yīng)。成人型病人的腦電圖接近是正常的。6.活檢?周圍神經(jīng)的活檢顯示出有特征的包涵體。7.其他檢查腦干聽覺誘發(fā)反應(yīng)(BAERs)、視覺誘發(fā)反應(yīng)或軀體感覺反應(yīng)也可能出現(xiàn)異常。診斷1.診斷患兒有運(yùn)動(dòng)智力表現(xiàn)倒退的臨床表現(xiàn),頭顱MRI提示有特征性腦白質(zhì)病變,芳基硫酸酯酶A活性缺乏或者檢測(cè)到PSAP基因突變,即可診斷異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良。2.鑒別診斷該病需要考慮的相鑒別的是其他類型的腦白質(zhì)病,如球形腦白質(zhì)營養(yǎng)不良、多種硫酸酯酶缺乏癥等,最重要的鑒別點(diǎn)是外周血檢測(cè)到相對(duì)應(yīng)的酶活性缺陷。治療1.對(duì)癥治療如控制抽搐,使用肌松劑預(yù)防肌肉攣縮等。氨己烯酸可能有助于減少痙攣發(fā)作。2.骨髓移植青少年型及成人型在疾病早期骨髓移植有一定效果。對(duì)晚期嬰兒型患者不建議骨髓移植。
付朝杰醫(yī)生的科普號(hào)2022年07月19日 782 0 0
腦發(fā)育不良相關(guān)科普號(hào)
張晨冉醫(yī)生的科普號(hào)
張晨冉 副主任醫(yī)師
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
小兒神經(jīng)外科
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馬艷醫(yī)生的科普號(hào)
馬艷 主任醫(yī)師
四川省醫(yī)學(xué)科學(xué)院·四川省人民醫(yī)院
兒科
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林超醫(yī)生的科普號(hào)
林超 副主任醫(yī)師
浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院
神經(jīng)外科
2.4萬粉絲87萬閱讀
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推薦熱度5.0高和榮 康復(fù)師復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院 康復(fù)科
新生兒疾病 4票
腦發(fā)育不良 1票
錐體外系疾病 1票
擅長:1. GMs、TIMP、PDMS、FMFM、GMFM等評(píng)估方法; 2. 高危新生兒神經(jīng)行為篩查; 3. 新生兒超早期干預(yù)及6月齡內(nèi)早期干預(yù)指導(dǎo); 4. 高危兒、腦損傷、發(fā)育遲緩、腦癱及基因代謝異常等患兒的功能評(píng)估及早期康復(fù)治療。 -
推薦熱度4.2余建忠 副主任醫(yī)師復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院 神經(jīng)外科
腦腫瘤 26票
脊髓拴系綜合征 14票
煙霧病 12票
擅長:兒童腦腫瘤(室管膜瘤、髓母細(xì)胞瘤、毛細(xì)胞星形細(xì)胞瘤,彌漫性中線膠質(zhì)瘤、脈絡(luò)叢乳頭狀癌、彌漫性高級(jí)別膠質(zhì)瘤(膠質(zhì)母細(xì)胞瘤)、腦干及丘腦等功能區(qū)腫瘤的顯微外科手術(shù)及靶向治療),腦積水,神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾?。ㄖ刖W(wǎng)膜囊腫、脊髓栓系、小腦扁桃體疝,肌張力障礙),腦血管?。熿F病、海綿狀血管瘤),病灶性癲癇(皮層發(fā)育不良FCD、 胚胎發(fā)育不良性神經(jīng)上皮瘤 (DNET) 、節(jié)細(xì)胞膠質(zhì)瘤、下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤)等疾病的診療。 -
推薦熱度4.2馬愛華 主任醫(yī)師山東省立醫(yī)院 小兒神經(jīng)內(nèi)科
小兒癲癇 13票
抽動(dòng)癥 3票
頭痛 1票
擅長:小兒神經(jīng)科疾病, 尤對(duì)小兒各類驚厥、癲癇、神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育落后、腦炎、腦白質(zhì)異常、缺血缺氧性腦病、抽動(dòng)癥、多動(dòng)癥、偏頭痛、脫髓鞘疾病等的治療。針對(duì)性地診治與遺傳代謝性疾病相關(guān)的各類癲癇,腦發(fā)育障礙,精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯,腦白質(zhì)異常等疾病。