腦面血管瘤病

腦面血管瘤病又稱斯特奇-韋伯綜合征，是一種罕見的，涉及皮膚、眼和腦血管畸形的先天性神經(jīng)皮膚綜合征，主要表現(xiàn)為累及軟腦膜、面部三叉神經(jīng)支配區(qū)及眼脈絡(luò)膜的血管瘤。

大多在嬰幼兒時(shí)期發(fā)病，表現(xiàn)為神經(jīng)系統(tǒng)癥狀和和眼部癥狀。

本病的病因尚不明確，目前認(rèn)為，本病的發(fā)生與下列因素密切相關(guān)：

• 胚胎發(fā)育早期發(fā)生了體細(xì)胞突變。
• 胚胎早期在子宮內(nèi)遭到局部外傷。
• 神經(jīng)系統(tǒng)的遺傳。

神經(jīng)系統(tǒng)癥狀

• 癲癇：最常見的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，約 75～90％的患者出現(xiàn)。
• 對(duì)側(cè)偏癱：30％ 的患兒會(huì)出現(xiàn)。表現(xiàn)為一側(cè)肢體無力，活動(dòng)較對(duì)側(cè)少，會(huì)走路時(shí)表現(xiàn)為一側(cè)下肢跛行，或/和手精細(xì)動(dòng)作不靈活。
• 智力低下：約 50％ 的患兒有此癥狀，包括不同程度的智力、語言發(fā)育遲緩，認(rèn)知能力和記憶力差，尤其多見于癲癇發(fā)作頻繁者。
• 偏頭痛：約 60％ 患者出現(xiàn)。
• 卒中樣發(fā)作：發(fā)生率約為 33％，表現(xiàn)為短暫的輕度偏癱或視物范圍缺損，持續(xù)數(shù)小時(shí)到數(shù)周，剛學(xué)會(huì)走路、年齡較小、有輕微頭部外傷史的患兒多發(fā)。

眼部癥狀

• 36～70％ 的患者有眼部癥狀。
• 青光眼的表現(xiàn)：包括眼脹痛、視物范圍縮小或缺損，晚期呈“管狀視野”，如同“管中窺豹”，患者會(huì)出現(xiàn)行動(dòng)不便和夜盲（暗環(huán)境下視力極差或視物不見）等。
• 同側(cè)偏盲：雙眼同時(shí)在左側(cè)或同時(shí)在右側(cè)出現(xiàn)視物范圍缺損。
• 眼球突出
• 斜視
• 視力下降

本病主要依靠臨床表現(xiàn)，并結(jié)合頭顱 X 線片、CT、MRI、數(shù)字減影血管造影技術(shù)、腦電圖、超聲檢查、視力、前房角鏡、裂隙燈顯微鏡、眼底熒光血管造影（FFA）、眼壓、眼底、視野等檢查進(jìn)行診斷，具體檢查方法如下：

• 視力檢查：為眼科的最基本和常規(guī)檢查。通過此項(xiàng)檢查，醫(yī)生會(huì)了解患者就診時(shí)的視功能情況。如果有屈光不正，即近視、遠(yuǎn)視、散光，需要驗(yàn)光戴眼鏡，以檢測最佳的矯正視力。
• 前房角鏡：為接觸性的檢查，檢查醫(yī)生利用光線通過鏡面光線的反射和折射，直接觀察房角的結(jié)構(gòu)，以便做出正確的診斷。
• 裂隙燈顯微鏡：為眼科的常規(guī)檢查。通過此項(xiàng)檢查，醫(yī)生可了解眼球前部組織有無影響視力的改變。
• 眼壓檢查：常用非接觸眼壓計(jì)，通過向眼球噴氣就可測出眼壓。看眼球壓力是否高于正常，這是繼發(fā)性青光眼的重要特征。
• 眼底檢查：為眼科的常規(guī)檢查，為非接觸性的、無創(chuàng)性檢查。通過此項(xiàng)檢查，醫(yī)生可以了解有無高眼壓引起的青光眼性的特征性視盤改變、有無影響視功能的其他眼底疾病。
• 視野檢查：用于檢查眼睛看東西的范圍有無縮小或局部缺損，以判斷眼壓升高對(duì)眼底的損傷程度，是診治、隨訪青光眼的重要檢查之一。
• 超聲檢查：彩色多普勒超聲檢查可清楚顯示顏面部血管畸形的大小范圍、皮下厚度及血供情況。還可查看眼底血管畸形情況。
• 眼底血管造影：可了解眼底血管的情況。
• 頭顱 X 線片、CT、MRI、DSA 等檢查可以了解顱內(nèi)的病變情況，均是診斷和治療后評(píng)估的重要手段。
• 腦電圖：癲癇發(fā)作時(shí)腦電圖檢查可見異常放電。

目前尚無有效的根治方案，一般采取對(duì)癥治療。包括藥物治療、手術(shù)治療和激光治療。

藥物治療

繼發(fā)性青光眼的藥物治療：

• 前列腺素類藥物：此類藥物的作用是增加葡萄膜鞏膜通道房水的流出，降低眼壓。常用拉坦前列素滴眼液、曲伏前列素滴眼液等。
• α 腎上腺素受體激動(dòng)劑：此類藥物的作用是減少房水產(chǎn)生、增加葡萄膜鞏膜通道房水的流出來降低眼壓，還有潛在的神經(jīng)保護(hù)作用。常用藥物如酒石酸溴莫尼定等。
• β 腎上腺素能阻滯劑：此類藥物的作用是抑制房水產(chǎn)生來降低眼壓。常用藥物如 0.5% 噻嗎洛爾滴眼液、2% 卡替洛爾滴眼液等。
• 碳酸酐酶抑制劑：此類藥物的作用是減少房水產(chǎn)生來降低眼壓。常用藥物如 1% 布林佐胺滴眼液、醋甲唑胺片等。

顏面部血管瘤的藥物封閉治療，適用于位置較深，血流信號(hào)豐富的血管畸形。具體包括：

• 糖皮質(zhì)激素：常用的是曲安奈德。
• 化療藥：常用的是平陽霉素。
• 血管硬化劑：常用的是聚多卡醇。

癲癇的藥物治療：常用藥物有苯巴比妥、丙戊酸鈉等。不同發(fā)作類型或癲癇綜合征需使用不同的藥物。

卒中樣發(fā)作：阿司匹林，對(duì)于頻繁發(fā)作者，小劑量阿司匹林可以預(yù)防血栓形成，減少發(fā)作。

偏頭痛：

• 高滲劑：此類藥物的作用是通過減少顱腦內(nèi)容物的體積來迅速降低顱內(nèi)壓。常用藥物如 20% 甘露醇注射液等。
• 神經(jīng)營養(yǎng)類藥物：常用的有甲鈷胺、胞磷膽堿鈉等。

彌漫性脈絡(luò)膜血管畸形：口服普萘洛爾有一定療效。

手術(shù)治療

• 青光眼濾過性手術(shù)：通過新建的人工“濾過道”將房水引流到眼球外吸收，以降低眼壓，如小梁切除術(shù)、小梁切開術(shù)、房水引流物植入等。
• 睫狀體光凝術(shù)或睫狀體冷凍術(shù)：利用激光、低溫冷凍等物理手段，破壞性手術(shù)，破壞睫狀體組織減少房水生成，降低眼壓。
• 局灶性腦皮質(zhì)切除術(shù)、電凝熱灼術(shù)、解剖性或功能性半球切除術(shù)、胼胝體切斷術(shù)等：適用于藥物難治性癲癇或癥狀嚴(yán)重者。
• 介入栓塞聯(lián)合手術(shù)切除：適用于較大的顱內(nèi)血管畸形者。

其他治療

• 脈沖染料激光光凝術(shù)：用來治療顏面部血管瘤，可成功地減少美容瑕疵，適用于深度 0.2～0.3 cm 以下者。
• 生酮飲食：高脂肪、低蛋白質(zhì)和低碳水化合物的一種飲食，使患者體內(nèi)產(chǎn)生酮體并維持酮酸中毒，從而控制癲癇發(fā)作。藥物單獨(dú)控制無效時(shí)的一種輔助手段，多用于兒童。

定期復(fù)查

• 一旦確診本病，需按醫(yī)生要求診治、復(fù)查，不可隨意換藥或停藥。
• 復(fù)查時(shí)攜帶以前的檢查資料做對(duì)比，監(jiān)控治療效果。

保護(hù)眼睛

• 注意休息，避免過度用眼。
• 盡量不在黑暗處停留時(shí)間過長：如看電影、關(guān)燈看電視。

飲食

• 宜多食含維生素 A、維生素 C 和胡蘿卜素的食物，如新鮮的蔬菜水果、雞蛋、胡蘿卜等。
• 清淡飲食、避免食用辛辣、刺激性大的食品，保持大便通暢，避免便秘。

術(shù)后注意事項(xiàng)

• 清淡飲食，眼部手術(shù)后避免高蛋白飲食：防止手術(shù)建立的房水流出通路增生愈合。
• 按時(shí)用藥，避免感染。
• 保護(hù)眼睛，避免外傷：勿揉眼，睡前戴防護(hù)眼罩；避免用力咳嗽、打噴嚏、劇烈活動(dòng)，避免提重物。
• 按要求定期復(fù)查。

用藥注意事項(xiàng)

• 嚴(yán)格遵醫(yī)囑使用藥物治療，切勿自行隨意停藥。
• 點(diǎn)眼藥水前，輕搖藥瓶，以使瓶內(nèi)的藥物混勻。
• 點(diǎn)眼藥水時(shí)，將瓶口抬高，不要碰到眼睫毛。
• 兩種眼藥水之間間隔至少 5～10 分鐘。
• 若有眼藥水和眼膏，先點(diǎn)藥水，后點(diǎn)眼膏，同樣間隔 5～10 分鐘。
• α 腎上腺素受體激動(dòng)劑類的眼藥，易導(dǎo)致口鼻黏膜干燥、打瞌睡、疲倦乏力等不良反應(yīng)。因此，危險(xiǎn)作業(yè)崗位（如高空作業(yè)，駕駛員）的患者慎用。
• 心率偏慢、房室傳導(dǎo)阻滯 Ⅰ 級(jí)以上、哮喘患者，均不能使用 β 腎上腺素能阻滯劑類的眼藥。
• 碳酸酐酶抑制劑類的口服藥不宜長期應(yīng)用，對(duì)磺胺藥物過敏者禁用。

其他

• 戒煙：香煙中的尼古丁、一氧化氮等，可以引起視神經(jīng)血管痙攣和視神經(jīng)缺血，加重青光眼的視神經(jīng)損害。
• 不宜做過分彎腰、低頭、屏氣、負(fù)重的活動(dòng)，以免使腹壓增加而引起眼壓升高。
• 平時(shí)穿衣要盡可能寬松，最好不要系領(lǐng)帶，腰帶不要過緊。
• 有規(guī)律的工作、學(xué)習(xí)和生活。

本病無根治方法，多對(duì)癥治療，預(yù)后差，嚴(yán)重患者多于 20~30 歲死亡，少數(shù)可存活到中年。