佩梅病

佩梅病又稱家族性腦中葉硬化病，為一組罕見的先天性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良性疾病。臨床表現(xiàn)主要為眼震、肌張力減低、共濟(jì)失調(diào)及進(jìn)行性運(yùn)動(dòng)功能障礙等。

本病是一種遺傳疾病，遺傳方式為 X 連鎖隱性遺傳。

本病主要表現(xiàn)為眼震、肌張力低、共濟(jì)失調(diào)、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后等。

本病屬于遺傳性疾病，尚無有效預(yù)防方法。建議患有本病的患者在生育前進(jìn)行遺傳咨詢，并做好產(chǎn)前檢查。

本病主要通過臨床癥狀，結(jié)合影像學(xué)檢查、基因檢查等進(jìn)行診斷和評(píng)估。

• 影像學(xué)檢查：主要進(jìn)行顱腦 CT 和核磁共振檢查，可發(fā)現(xiàn)顱腦相關(guān)的病變。
• 基因檢查：檢查是否存在致病基因，是本病的確診檢查。

本病尚無有效治療方式，以對(duì)癥支持治療為主。

• 嬰幼兒應(yīng)科學(xué)喂養(yǎng)、合理添加輔食；兒童及青少年以清淡、易消化、營(yíng)養(yǎng)豐富的飲食為宜。
• 可幫助孩子進(jìn)行持續(xù)的運(yùn)動(dòng)功能和語言功能訓(xùn)練。
• 對(duì)孩子進(jìn)行生活護(hù)理，創(chuàng)造舒適的休養(yǎng)環(huán)境。
• 幫助孩子消除緊張情緒，保持樂觀心態(tài)。

本病無法治愈，多在嬰兒期或兒童期死亡，少數(shù)患者可活到成年。