皮膚纖維瘤

隆突性皮膚纖維肉瘤（Dermatofibrosarcoma Protuberan,DFSP）是一種纖維母細(xì)胞來(lái)源的低級(jí)別軟組織肉瘤。發(fā)病率約為每年十萬(wàn)分之一，收錄于世界七千余種罕見(jiàn)病名錄中。盡管罕見(jiàn)，但卻是最常見(jiàn)的軟組織肉瘤。任何年齡均可發(fā)生，以青壯年（20-50歲）多見(jiàn)，最小的發(fā)生于嬰幼兒，男性多于女性。【臨床表現(xiàn)】①好發(fā)部位：軀干＞四肢近端＞頭頸部，罕見(jiàn)于女性外陰、乳腺。②主要癥狀：大多數(shù)病例中，腫瘤呈緩慢、持續(xù)性生長(zhǎng)，病史較長(zhǎng)，常持續(xù)數(shù)年。臨床主要表現(xiàn)取決于疾病所處階段。病變初期通常表現(xiàn)為質(zhì)硬的皮膚增厚的結(jié)節(jié)狀硬斑，周圍呈紅色或藍(lán)色。此無(wú)痛性皮膚腫塊可緩慢生長(zhǎng)或長(zhǎng)期保持不變，最終進(jìn)入快速生長(zhǎng)期并出現(xiàn)單個(gè)或多個(gè)融合的堅(jiān)硬結(jié)節(jié)，因此僅在進(jìn)展充分的病變才表現(xiàn)出經(jīng)典的“隆突樣”外觀。皮損特點(diǎn)缺乏特異性，因而易誤診。文獻(xiàn)報(bào)道誤診率高達(dá)52.2%-87.3%。常誤診為病理性瘢痕、皮膚血管瘤、纖維瘤、神經(jīng)纖維瘤、皮脂腺囊腫等。③特征：該病復(fù)發(fā)常見(jiàn)，有文獻(xiàn)報(bào)道手術(shù)切除后復(fù)發(fā)率可高達(dá)50％-70%。部分患者多次復(fù)發(fā)，復(fù)發(fā)次數(shù)多者可達(dá)十余次。而且隨復(fù)發(fā)次數(shù)增多、復(fù)發(fā)間隔縮短、腫瘤惡性程度增加、侵襲性明顯增強(qiáng)。有個(gè)別病例甚至轉(zhuǎn)化為真正惡性的纖維肉瘤或惡性纖維組織細(xì)胞瘤。遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移罕見(jiàn)，轉(zhuǎn)移率僅為1.7%-5%，且轉(zhuǎn)移病例多為多次復(fù)發(fā)患者。可經(jīng)血液轉(zhuǎn)移，多數(shù)轉(zhuǎn)移至肺。一般不發(fā)生淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移?！驹\斷】①影像學(xué)：腫瘤呈高度不規(guī)則的形狀，且伴許多蟹足樣生長(zhǎng)。②病理：腫瘤由形態(tài)相當(dāng)一致的梭形細(xì)胞組成，呈特征性輪輻狀或席紋狀排列，無(wú)明顯特異性，異型性小。病變位于真皮內(nèi)，彌漫地不規(guī)則地向皮下脂肪侵襲，典型者呈花邊樣或呈與表皮平行的分支狀的細(xì)胞束。③免疫組化：腫瘤細(xì)胞CD34多呈彌漫陽(yáng)性，而凝血因子X(jué)IIIa陰性。常見(jiàn)酶標(biāo)一般顯示為：Vim（+）、S100（-）、SMA（-）、MSA（-）、DES（-）、EMA（-）等。④細(xì)胞遺傳學(xué)分析：熒光原位雜交（fluorescence in situ hybridization,FISH）可檢測(cè)到80-90%的DFSP中存在染色體易位t(17;22)或額外環(huán)裝染色體。目前的研究認(rèn)為17號(hào)染色體上的I型A1膠原基因（Collagen,type I,alpha 1,COL1A1）與22號(hào)染色體上血小板源性生長(zhǎng)因子β（platelet-derived growth factor B-chain gene,PDGFB）形成的COL1A1-PDGFB融合基因是導(dǎo)致該腫瘤發(fā)病的重要分子機(jī)制。環(huán)狀染色體主要見(jiàn)于成人患者，而染色體易位見(jiàn)于兒童患者?！局委煛竣偈中g(shù)治療：外科手術(shù)為目前DFSP治療首選，擴(kuò)大切除和Mohs法都可以有效降低DFSP復(fù)發(fā)率。目前九院采用多學(xué)科聯(lián)合會(huì)診配合精準(zhǔn)診療策略：術(shù)前多模態(tài)影像重建，指導(dǎo)術(shù)中切除；術(shù)中采用Mohs顯微描記外科手術(shù)，確保無(wú)腫瘤細(xì)胞殘留的同時(shí)，最大程度保留正常組織。可以有效地降低復(fù)發(fā)率，減少患者損傷。②放療：放療多被用于手術(shù)輔助手段。首選于術(shù)后切緣不干凈且沒(méi)法進(jìn)一步切除的情況。如果不能接受手術(shù)，且之前沒(méi)嘗試過(guò)放療，放療可被單一使用。③化療：COL1A1-PDGFB融合基因陽(yáng)性的DFSP患者，可在多學(xué)科會(huì)診的聯(lián)合診療下，考慮使用伊馬替尼?！绢A(yù)后】一般認(rèn)為預(yù)后良好，很少發(fā)生轉(zhuǎn)移，5年和10年生存率高。但是如果早期治療不及時(shí)、切除不徹底，常產(chǎn)生高復(fù)發(fā)率，甚至導(dǎo)致患者死亡。【討論】由于DFSP屬于罕見(jiàn)病，大眾以及醫(yī)療工作者都缺乏認(rèn)識(shí)和警覺(jué)，加之皮損缺乏特異性，因此在病程初期往往非常容易出現(xiàn)漏診和誤診的情況，錯(cuò)過(guò)最佳診療時(shí)期。隨著DFSP呈進(jìn)行性的增大，才逐漸引起患者的重視，再次就診。但由于大部分皮損類似于疤痕，常被誤診為病理性瘢痕，并納入瘢痕的診療流程，如瘢痕針（含抗腫瘤藥物）、放療等治療。由于此類治療對(duì)腫瘤細(xì)胞也有一定程度的減瘤效果，因此在治療初期也存在一定療效。但后期抗疤治療將無(wú)效，DFSP腫瘤體積仍持續(xù)緩慢增大。此時(shí)接診的醫(yī)生，常會(huì)采取活檢或診斷性切除治療等，通過(guò)病理學(xué)金標(biāo)準(zhǔn)，才得以明確診斷。但由于DFSP腫瘤高度不規(guī)則的形狀伴許多延長(zhǎng)蟹足的影像學(xué)特點(diǎn)，此時(shí)腫瘤體積較大、浸潤(rùn)范圍較廣，手術(shù)切除治療創(chuàng)傷較大、修復(fù)重建有一定難度，且仍然存在腫瘤細(xì)胞殘留引起的復(fù)發(fā)問(wèn)題。因此，提高大眾及醫(yī)務(wù)工作者對(duì)DFSP的認(rèn)識(shí)與了解，減少對(duì)DFSP漏診、誤診，對(duì)DFSP早診斷、早治療，是改善DFSP的預(yù)后最行之有效的一種方法。【陳醫(yī)生建議】如果出現(xiàn)持久不消退的腫物，請(qǐng)及時(shí)醫(yī)院就診。就診時(shí)間：周二上午，皮膚腫瘤專病門診（制造局路639號(hào)南院十號(hào)樓三樓皮膚科五診室）本文系陳駿醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（pirinnaturalssoapandspa.com）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。

#皮膚科小醫(yī)生的疾病科普# 很多人都問(wèn)過(guò)我這個(gè)問(wèn)題“這個(gè)長(zhǎng)期存在不消退的褐色圓形硬疙瘩是什么東西？”，大家從標(biāo)題上也能看出它的典型皮疹特點(diǎn):就是褐、硬、圓。今天就來(lái)講一講這個(gè)褐色堅(jiān)硬小圓球，原來(lái)它就是——皮膚纖維瘤: 皮膚纖維瘤，又名結(jié)節(jié)性表皮下纖維化、纖維組織細(xì)胞瘤、組織細(xì)胞瘤、硬化性血管瘤等。為良性真皮內(nèi)結(jié)節(jié)，由成纖維細(xì)胞（或組織細(xì)胞）局灶性增生所致，不是真性腫瘤，而類似于瘢痕增生。 病因: 雖說(shuō)病因不明，但往往繼發(fā)于毛囊炎、蟲(chóng)咬皮炎、摳抓等外傷之后。所以認(rèn)為皮膚纖維瘤是由于外傷之后成纖維細(xì)胞的一種反應(yīng)性增生性炎癥，但因損害大多無(wú)消退趨勢(shì)，故仍認(rèn)為其本質(zhì)屬于一種腫瘤。 先來(lái)看幾張病例圖片: 本病極為常見(jiàn)，男女均可發(fā)生。（不瞞您說(shuō)，病例圖片第一張是我的，第二三張是我老公的。所以誰(shuí)說(shuō)皮膚科醫(yī)生不患皮膚病的？！皮膚病包羅萬(wàn)象，可以說(shuō)人人都有。） 皮膚纖維瘤不遺傳、不傳染?？衫^發(fā)于毛囊炎、蟲(chóng)咬皮炎、外傷史后。通常為單發(fā)，1-5個(gè)以內(nèi)。多發(fā)者少見(jiàn)。從上述病例照片中，可以看出，皮疹形態(tài)為硬的結(jié)節(jié)，直徑一般＜2cm，大多在0.5-1.5cm之間。質(zhì)地堅(jiān)硬，高出皮面，呈扁球形或紐扣狀，表面光滑，皮疹邊緣可見(jiàn)皮紋。 好發(fā)部位最常見(jiàn)于四肢，上臂多見(jiàn)。（這也間接證明了病因，暴露部位，容易被昆蟲(chóng)叮咬，且方便搔抓，所以此部位好發(fā)。） 一般為膚色或褐色，但因常搔抓，造成色素沉著，所以褐色更多見(jiàn)。 一般無(wú)自覺(jué)癥狀，但有時(shí)也可引起輕度瘙癢、不適感?？砷L(zhǎng)期存在，一般不會(huì)自行消退。（但我自己的體驗(yàn)是，長(zhǎng)期不摳抓的話，會(huì)略微扁平萎縮一些，但不會(huì)完全消失。） 組織病理: 表現(xiàn)為真皮內(nèi)結(jié)節(jié)，無(wú)包膜，病變境界不清。由多少不等的成纖維細(xì)胞、幼稚或成熟的膠原組成。一般根據(jù)腫瘤內(nèi)何種成分占優(yōu)勢(shì)，而分為纖維型或細(xì)胞型。在纖維型的皮膚纖維瘤內(nèi)，大部分是幼稚的膠原，多散在而不成束。成熟的膠原彼此交錯(cuò)吻合，不規(guī)則排列。有時(shí)成纖維細(xì)胞及膠原排列成漩渦狀或車輪狀。而在細(xì)胞型的皮膚纖維瘤中，則可見(jiàn)大量成纖維細(xì)胞，僅有少量的膠原纖維。約1/3的皮膚纖維瘤，細(xì)胞內(nèi)可見(jiàn)脂質(zhì)或含鐵血黃素。不論是纖維型還是細(xì)胞型，80%以上的皮損內(nèi)，其中央上方的表皮明顯增生，此點(diǎn)具有診斷意義。 診斷及鑒別診斷: 皮膚纖維瘤的皮疹形態(tài)非常典型，很容易診斷。有些確實(shí)不典型的皮疹，可以活檢病理確診。鑒別上，主要與結(jié)節(jié)性癢疹（劇烈瘙癢）、瘢痕疙瘩（不斷蔓延，癢痛）、纖維肉瘤（惡性，可侵襲、轉(zhuǎn)移）、結(jié)節(jié)性黃瘤（皮疹黃色，常多發(fā)）、幼年黃色肉芽腫（嬰幼兒期發(fā)病，可自愈）等幾個(gè)區(qū)分。難以鑒別時(shí)，建議結(jié)合病理。 治療: 本病良性，只是美觀問(wèn)題而已，一般不需要治療。如果患者治療意愿強(qiáng)烈，建議手術(shù)切除，但還是會(huì)遺留手術(shù)疤痕。冷凍、激光、皮損內(nèi)注射激素等方法，效果均不是特別滿意。同時(shí)，盡量避免一切外傷（包括小的毛囊炎及蚊蟲(chóng)叮咬等），嚴(yán)禁摳抓。 本文系王芳醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（pirinnaturalssoapandspa.com）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載

又稱軟纖維瘤，軟瘊，是有蒂的良性腫瘤。臨床表現(xiàn)：1、多發(fā)于中老年，無(wú)自覺(jué)癥狀；2、正常膚色，針尖至黃豆大小，有蒂，柔軟；3、臨床上分多發(fā)性和孤立性兩型。1)、孤立性好發(fā)于下軀干部，為單個(gè)有蒂的肉樣突起；2)、多發(fā)性好發(fā)于頸部和腋窩，皮損為小而有溝紋的丘疹，僅1-2毫米長(zhǎng)和寬，可呈絲狀增長(zhǎng)的柔軟突起。

皮膚軟纖維瘤，又稱纖維上皮性息肉、皮贅、軟瘊，是一種較為常見(jiàn)有蒂的良性腫瘤，常見(jiàn)于中年或老年人，尤以圍絕經(jīng)期后婦女多見(jiàn)，也可見(jiàn)于妊娠期。部位：可發(fā)生于面頸部、胸背乃至腋窩，多見(jiàn)于軀干下部、腹股溝等。一般軟而無(wú)彈性，可以是疣狀、絲狀或息肉樣。大多數(shù)皮膚軟纖維瘤有蒂。 治療：軟纖維瘤一般可以不予特殊處理，若要治療，則以局部治療為主。較小者采用電凝固、 激光、液氮冷凍、三氯醋酸等治療，較大者手術(shù)切除。

皮膚腫瘤與內(nèi)臟腫瘤不同，相對(duì)容易發(fā)現(xiàn)并及時(shí)治療。但仍有不少朋友由于缺乏相關(guān)醫(yī)學(xué)知識(shí)，常常忽視皮膚出現(xiàn)的腫物、或?qū)ζつw一些良性腫物過(guò)度擔(dān)心，兩者都是不正確的。正確識(shí)別哪些是皮膚良性腫瘤、哪些是惡性腫瘤十分重要。皮膚良惡性腫瘤無(wú)論從外觀形態(tài)，發(fā)展速度，到內(nèi)部的細(xì)胞組織結(jié)構(gòu)都明顯不同。1、皮膚良性腫瘤具有以下一些常見(jiàn)的特點(diǎn)：* 外觀：生長(zhǎng)緩慢，邊界清楚，光滑，觸摸起來(lái)有滑動(dòng)感，不破潰，多無(wú)自覺(jué)癥狀。* 組織病理：在普通光學(xué)顯微鏡下，腫瘤與正常細(xì)胞組織形態(tài)結(jié)構(gòu)甚至功能一樣或十分相似，腫塊邊界清楚，周圍多有一層完整包膜，腫瘤體積可長(zhǎng)期無(wú)明顯變化，或生長(zhǎng)緩慢、只能在局部膨脹式緩慢增大而不向周圍的其他組織性生長(zhǎng)，有時(shí)也可出現(xiàn)壓迫周圍組織而出現(xiàn)相關(guān)癥狀。* 預(yù)后：一般不發(fā)展或發(fā)展緩慢、無(wú)癥狀的良性腫瘤不需治療，有癥狀、或影響美觀、或癌變可能者，可考慮手術(shù)切除，完整切除后一般都不會(huì)復(fù)發(fā)，預(yù)后較好。2、皮膚惡性腫瘤具有以下一些常見(jiàn)的特點(diǎn)：* 外觀：生長(zhǎng)速度快，可在短時(shí)間內(nèi)體積明顯增大，觸摸時(shí)腫塊向的深部和周圍浸潤(rùn)生長(zhǎng)的感覺(jué)，宛如樹(shù)根，其邊界不清，表面容易形成糜爛或潰瘍，腫瘤周圍出現(xiàn)衛(wèi)星狀損害。惡性高的腫瘤還可向近處或遠(yuǎn)處的皮膚、內(nèi)臟轉(zhuǎn)移，出現(xiàn)各種癥狀。* 組織病理：惡性腫瘤細(xì)胞比正常細(xì)胞原始、幼稚，呈多形性，大小不一，細(xì)胞核增大，染色深，出現(xiàn)不正常的病理性核分裂，細(xì)胞排列紊亂，腫瘤細(xì)胞容易松動(dòng)并脫離原發(fā)灶而向周圍組織、血管、淋巴管擴(kuò)散、轉(zhuǎn)移。侵犯、占據(jù)并破壞正常組織。* 預(yù)后：多數(shù)皮膚惡性腫瘤能早期發(fā)現(xiàn)，及時(shí)手術(shù)治療，多能治愈。但對(duì)于惡性程度較高的皮膚鱗癌、惡性黑色素瘤等診斷不及時(shí)、治療不徹底很容易局部復(fù)發(fā)、轉(zhuǎn)移、甚至威脅生命。3、皮膚良惡性腫瘤的互相轉(zhuǎn)化：多數(shù)皮膚良性腫瘤是穩(wěn)定的，但也有少數(shù)情況在各種因素作用下會(huì)轉(zhuǎn)化為惡性，應(yīng)引起高度重視。如高危型人類乳頭瘤病毒感染引起的尖銳濕疣、疣狀表皮發(fā)育不良；面積較大的先天性色素痣，易受摩擦刺激的色素痣和反復(fù)接受冷凍等物理治療的色素痣；皮膚日光角化病等。此外一些非腫瘤性皮膚病也有癌變危險(xiǎn)，如著色性干皮病，慢性皮膚潰瘍，在陳舊燒傷瘢痕或瘢痕疙瘩上發(fā)生潰瘍等。（作者：中日友好醫(yī)院皮膚科主任醫(yī)師 尤立平， * 轉(zhuǎn)載時(shí)請(qǐng)署作者名）