三尖瓣下移畸形

三尖瓣下移畸形，即 Ebstein 畸形，是一種罕見的先天性復雜性心臟畸形，是引起先天性三尖瓣反流的最重要的原因。

本病三尖瓣向右心室移位，主要是隔瓣葉和后瓣葉下移，不在房室環(huán)水平而下移至右心室壁近心尖處，前瓣葉的位置多正常，因而右心室被分為兩個腔，畸形瓣膜以上的心室腔壁薄，與右心房連成一大心腔，是為“心房化的右心室”，其功能與右心房相同；畸形瓣膜以下的心腔包括心尖和流出道為“功能性右心室”，起平常右心室相同的作用，但心腔相對較小。

常伴有心房間隔缺損、心室間隔缺損、動脈導管未閉、肺動脈口狹窄或閉鎖?？砂l(fā)生右心房壓增高，此時如有心房間隔缺損或卵圓孔開放，則可導致右至左分流而出現(xiàn)發(fā)紺。

其發(fā)病率在先天性心臟病中占 0.5～1％。

三尖瓣下移畸形是一種罕見的先天性復雜性心臟畸形。三尖瓣下移畸形的血流動力學改變取決于三尖瓣關閉不全的輕重程度，是否合并有心房間隔缺損以及缺損的大小和右心室功能受影響的程度。由于房室環(huán)和右心室擴大以及瓣葉變形等不同程度的三尖瓣關閉不全很常見。

在右心房收縮時右心室舒張，房化心室部分也舒張擴大，致使右心房血液未能全部進入右心室。右心房舒張時右心室收縮，房化的右心室也收縮，于是右心房同時接收來自腔靜脈、心房化右心室和經三尖瓣反流的血液，致使右心房血容量增多，使房腔擴大，右心房壓力升高，最終導致心力衰竭。

右心房壓力高于左心房時則產生右至左分流，體循環(huán)動脈血氧含量下降呈現(xiàn)發(fā)紺和杵狀指（趾）。

房間隔完整，右心室收縮時，進入肺內進行氣體交換血量減少，動靜脈血氧差變小，可產生面頰潮紅，指端輕度發(fā)紺。

三尖瓣下移畸形病理解剖形態(tài)和臨床表現(xiàn)差異巨大，臨床癥狀差異明顯。

典型癥狀

三尖瓣下移畸形的常見癥狀：呼吸困難、紫紺、心力衰竭、心悸、三尖瓣下移、勞動后氣急、乏力、心動過速、收縮期和舒張期雜音、奔馬律心音、杵狀指（趾）。

• 畸形嚴重的嬰兒，出生立即出現(xiàn)呼吸窘迫、缺氧、發(fā)紺、嚴重的心力衰竭等癥狀。
• 大多數(shù)患兒在出生后，早期除紫紺外并無其他明顯癥狀，隨著年齡逐漸增大，活動耐量會比同齡正常人降低，出現(xiàn)勞累后氣急乏力、心悸、發(fā)紺和心力衰竭。
• 中度的呼吸困難、乏力，可出現(xiàn)在學齡兒童期和青少年時期，如不及時干預治療，成年后會出現(xiàn)更加嚴重的心衰和呼吸困難。
• 合并心律失常的患者可出現(xiàn)心悸、心動過速等。
• 多數(shù)病人生長發(fā)育差，體格瘦小，約 1/3 病人顴頰潮紅類似二尖瓣面容，常有不同程度的發(fā)紺。腹部檢查可能捫到腫大的肝臟。童年病人發(fā)紺嚴重者可出現(xiàn)杵狀指（趾）。

并發(fā)癥

本病的常見并發(fā)癥有：

• 心律失常： 22%~42% 合并心律失常。
• 預激綜合征：成人患者中預激綜合征的發(fā)病率可高達 10%~23%。
• 房間隔缺損和卵圓孔未閉：患者可同時合并其他類型的心內畸形。合并房間隔缺損和卵圓孔未閉的比例可高達 80%~95%。
• 其他：其他常見的合并畸形有室間隔缺損、動脈導管未閉、右室流出道梗阻、二尖瓣狹窄、二尖瓣關閉不全、主動脈縮窄及肺動脈狹窄，法洛四聯(lián)癥、右室雙出口亦可見，在矯正型大動脈轉位中功能左心室合并三尖瓣下移畸形較為少見。

目前并無明確有效的預防方法，建議產婦重視產前篩查。

• 產前診斷：專家指出，產前診斷可以預防三尖瓣下移畸形，這樣可以減少因心臟病導致新生兒死亡的幾率，所以，在產前得到診斷并做出必要的保障措施是非常重要的。
• 妊娠早期保健：妊娠期特別是在妊娠早期保健，如積極預防風疹、流行性感冒、腮腺炎等病毒感染。避免接觸放射線及一些有害物質。防止胎兒周圍局部的機械性壓迫。

三尖瓣下移畸形可經超聲心動圖確診，不僅可以判斷病情的嚴重程度，還可以明確合并的心內畸形。具體檢查方法如下：

• 體檢：輕型病例可無發(fā)紺，中、重型病例有發(fā)紺，易發(fā)生室上性心動過速。常有充血性右心衰竭表現(xiàn)。聽診可有心臟雜音。
• 心電圖：示右心房肥大、不完全性或完全性右束支傳導阻滯。常有預激綜合征表現(xiàn)。
• 超聲心動圖：二維心臟超聲檢查是世界范圍內公認的診斷三尖瓣下移畸形最重要的臨床檢查，可明確三尖瓣下移及發(fā)育程度、房化心室大小、三尖瓣反流情況及心內合并畸形等。
• 心電圖（ECG）：右房擴大，PR 間期延長，電軸右偏、完全或不完全性右束支傳導阻滯，且伴有右側胸導聯(lián) R 波低電壓。亦可表現(xiàn)為預激綜合征、房顫、傳導阻滯等。
• X 線胸片：心影明顯增大，右房增大顯著，肺動脈及主動脈影相對縮小或正常，肺動脈段不凸出，肺血管紋理發(fā)育普遍細小、稀疏，肺血分布偏少或正常。

三尖瓣下移畸形病理解剖形態(tài)和臨床表現(xiàn)差異巨大，術式多樣，預后差異大，須仔細評估患者病理畸形，選擇合理術式。由于死亡率高，有手術適應證的患者可行手術治療，但盡量避免對兒童進行換瓣術。

藥物治療

常用的藥物包括：洋地黃類和利尿劑。

手術治療

需根據(jù)患者的病理畸形，選擇合理術式。術式包括：Danielson 手術、Carpentier 手術、Cone 手術、解剖矯治術、Starnes 手術、三尖瓣置換術等。

• 避免過度體力運動和勞累。
• 注意保暖，盡量避免呼吸道感染。

• 出生后出現(xiàn)重度發(fā)紺者，約 80% 在 10 歲左右死亡，而輕度發(fā)紺者則僅 5% 在 10 歲左右死亡。患者出現(xiàn)充血性心力衰竭后，大多在 2 年內死亡，約 3% 的病例發(fā)生猝死。
• 常見的死亡原因：充血性心力衰竭、心律失常、缺氧或肺部感染。成年病人常死于反復栓塞。