色盲

等你來挑戰(zhàn)！并非一定要等到高考體檢，從小就可以讓你家小朋友看一下這些色盲色弱檢測圖，看是否有色盲、色弱？大家都可以測試一下，看能夠分清幾個溫馨提示：檢測方法：檢查在自然光線下進行，取0.5米距離，應在5秒內(nèi)認出。男生發(fā)生色盲的概率是4%，女生的是0.6%，所以一般來說色盲、色弱大部分都是男生，女生很少見。色盲分為兩種，一是先天性多為隱性遺傳，如父母有色盲，可通過女兒傳給外孫。病因主要是由于視網(wǎng)膜上視錐細胞缺少三種感覺色澤的物質而造成，如缺少紅色的感色物質就產(chǎn)生紅色盲，缺少綠色的感色物質就形成綠色盲。二是后天性，眼部各種病變，如視網(wǎng)膜色素變性等都會引起色盲或者色弱，其中以色弱為多見。

2001年美國學者曾經(jīng)報道利用基因治療患有先天性黑朦視網(wǎng)膜變性的狗并且獲得成功，這項研究證明可用基因 療法治療遺傳性眼病。而關于Leber先天性黑矇等疾病的基因治療已經(jīng)進入臨床試驗階段，說明基因治療可越來 越多地用于眼科遺傳性疾病的治療。且在精準醫(yī)療的模式下及新一代基因測序的推動下，證明了利用基因編輯技術治療眼遺傳性疾病的可行性利用基因療法來治療色盲在包括靈長類在內(nèi)的動物中已取得相應研究成果。但對于治療的安全性尚需進一步探究。 由于目前現(xiàn)有合格的色盲矯正框架眼鏡價格較高，體積較大，且與其他大部分屈光矯正鏡片不兼容。因此促進 了經(jīng)濟高效的色盲角膜接觸鏡產(chǎn)生。 使用色盲角膜接觸鏡相較于傳統(tǒng)的框架眼鏡，能夠提供較廣泛的矯正視野，并且可以避免來自周邊未矯正視力的影響。由于色盲角膜接觸鏡中央為淡紅色，配戴后大多數(shù)色盲患者會造成多年生活中原本已形成的顏色認識的混淆現(xiàn)象，因此常常需要一個顏色再適應的過程，但該過程對其工作、生活造成的影響較小。而淡紅色的鏡片可覆蓋瞳孔及虹膜，與虹膜顏色中和，所以美觀不受影響。此外，色盲角膜接觸鏡可分為平光和帶有近視矯正作用，既可以提高辨色能力，又可以按患者的屈光不正度數(shù)進行個性化配制。但相關研究表明，配戴色盲眼鏡后患者對于顏色的辨別力得到提高，但是并不等同于色覺正常。甚至部分色盲患者表示，配戴色盲眼鏡會導致原本可識別清楚的顏色的識別率降低。

色盲根據(jù)發(fā)病時間可分為先天性和后天性兩大類，其中先天性色盲占絕大多數(shù)。先天性色盲是由視錐細胞的變異或者缺失導致的，根據(jù)其變異或缺失的情況可分為3種，分別為三色覺異常、二色性色盲和全色盲。三色覺異常是色盲中最常見的形式，也是程度最輕的一種形式。它主要表現(xiàn)為區(qū)分顏色的能力減弱，并未完全喪失感知顏色的能力，一般需通過專業(yè)的色覺測試才能發(fā)現(xiàn)。三色覺異常是三種錐細胞的任意一種出現(xiàn)功能異常造成的：L-錐細胞的功能異常對應紅色弱，M-錐細胞的功能異常對應綠色弱，S-錐細胞的功能異常對應藍色弱。其中，紅色弱及綠色弱較為常見。對于紅色覺異常人群而言，紅色、橘紅、黃色、綠色和黃綠色，在視覺上都有些偏向綠色，而且比正常人所看到的要淺。而對于綠色覺異常者在區(qū)分紅色、黃色、橘紅、綠色方面的能力也都有缺陷，在視覺上則表現(xiàn)為偏向紅色。 二色盲較三色覺異常少見，其通常知道自己具有色覺問題，并且在日常生活一般會受到影響，主要是由于3種錐細胞中的任一種完全缺失造成的。二色盲表現(xiàn)為不能區(qū)分某些顏色，其中由于紅、綠二色盲的顏色區(qū)分能力相近，一般統(tǒng)稱為紅綠色盲，表現(xiàn)為不能區(qū)分紅色與綠色，而藍二色盲則表現(xiàn)為不能區(qū)分藍色與黃色。 全色盲是一種完全喪失各種色覺的異常類型，是極為少見的一種色盲，且視力極差。它是由于三種錐細胞的完全缺失造成，表現(xiàn)為不能識別顏色，只能感知亮度信息。故其視覺功能完全依賴于視桿細胞，而視桿細胞只有在亮度較低的情況下才能發(fā)揮較好的作用。所以全色盲者在白天或在室內(nèi)照度較高時，必須借助深色太陽鏡才能識別物體。 而后天性色盲常由眼部疾病或意外傷害導致眼球與大腦視覺中樞間的神經(jīng)通路受傷造成的，而非眼球自身視錐細胞功能喪失所致。例如，后天的腦外傷就有可能造成全色盲；帕金森病則常常會引發(fā)類似藍色盲的癥狀。

色盲是一種常見的視覺異?；蛉笔У募膊?，通常為遺傳因素所致，表現(xiàn)為對某些顏色認知力的缺失或者不能識 別顏色。據(jù)統(tǒng)計男性色盲大約占男性總人口的7%，女性約占女性總人口的0.49%。而色盲患者由于辨色能力不同程度的缺失，他們在日常生活中的各個方面，如判斷水果和蔬菜的成熟度，處理電子設備中LED燈的顏色，閱讀地圖和各種圖表等各個方面都面臨著各種挑戰(zhàn)。因此他們也自動被排除在航空公司飛行員、消防員、火車司機、空中交通管制員等一些特定職業(yè)之外。且這種不良影響即便在患者沒有意識到自身色覺缺陷的情況下依舊存在。

這條微信里集合的幾張圖片多數(shù)是醫(yī)學測試用圖，對眼睛近視、散光、色盲、還有會導致失明的黃斑變性，都能進行簡單的初步測試。如果您發(fā)現(xiàn)自己看到一些圖片有問題的，一定要早去醫(yī)院檢查。天天看手機真的很傷眼，發(fā)給自己朋友給眼睛做個測試吧~把手機平舉，與眼睛保持30厘米的距離看下圖。蓋著一只眼，用另一只眼看中心點黑色的點。正常的眼睛看到的就是棋盤橫平豎直的格子但是如果中心點周圍出現(xiàn)空缺或曲線，很可能是眼睛的黃斑出了問題！比如如果看到這樣的圖：有不少人就是因為看到上面這種情況才意識到自己眼睛有問題去醫(yī)院檢查出黃斑變性及早治療后，避免了自己失明濕性黃斑變性會導致失明紅 綠 色 盲 測 試 圖找一下這張圖里的數(shù)字，你看到了幾？紅色盲者只能看出６；而綠色盲者只能看到２；正常人能看到26。如果不是正常的那么再做一個測試紅綠色盲者及紅綠色弱者能在上圖中看到5，但全色弱者及正常者則看不出來。近 視 測 試 圖沒有近視的人看到愛因斯坦（白胡子老人）近視的人看到瑪麗蓮·夢露（性感女人）散 光 測 試 圖不戴眼鏡看散光表，如果所有線條都粗細均勻，證明眼睛無散光現(xiàn)象。如果某一線條黑而清晰，其他線條模糊，則有散光的可能。老 花 測 試 圖遮住一只眼看下圖，正常人看到的紅綠背景上的字母一樣黑。如果紅色字清楚，則是出現(xiàn)近視；如果綠底字清楚，就是老花眼。

先天性色覺障礙為先天性遺傳性眼病，多發(fā)于青壯年男性，以紅綠色盲、色弱為主，發(fā)病年齡越小、病程越短、病損越輕、治療越早、針感越強則療效越好。針刺治療一般采用雙側穴位平補平瀉，留針15-30分鐘的方法，1-3個療程可取效 。 由于各醫(yī)家的療效標準尚未統(tǒng)一，所以治療效果從84%-100%不等。現(xiàn)代醫(yī)學認為：正常色覺的形成和維持不僅依賴于視網(wǎng)膜上三種正常的視錐細胞，同時也依賴于視網(wǎng)膜系統(tǒng)的結構和功能上的完整性，其中任何一方面的損害都將出現(xiàn)色覺障礙。而中醫(yī)學認為：本病的發(fā)生以先天不足為基礎，后天失調為病因。主要由于肝經(jīng)絡脈郁滯，目中玄府不通，兼及氣血失充，脾腎不足所致，故治療一是要從遺傳學方面進行探究，破壞其致病基因的傳遞方式 ，二是要按照中醫(yī)學的理論補其先天，治其病因，采用針刺、中藥等綜合療法，通過調整人體陰陽，疏通氣機，從而改善視網(wǎng)膜的興奮性，提高辨色能力。

現(xiàn)代人每天都要跟各種屏幕打交道——手機、電腦、電視……時間一長，往往就會感覺眼睛又干又澀，癢癢的，很不舒服。這種癥狀可以自我按摩睛明穴。睛明穴位于面部，目內(nèi)眥角稍上方凹陷處，鼻梁旁與內(nèi)眼角的中點凹陷處。按摩手法：用食指指尖點按睛明穴，按時吸氣，松時呼氣，共 36 次，然后輕揉 36 次，每次停留 2～3 秒。睛明穴是中醫(yī)治療眼部疾病常用的穴道之一，主治目赤腫痛、迎風流淚、視物不明、內(nèi)外翳障、近視、青盲、夜盲、色盲、急慢性結膜炎、淚囊炎、角膜炎、電光性眼炎、視神經(jīng)炎。按摩睛明穴可以改善眼周氣血供應，從而消除眼睛疲勞和干澀?！咎貏e注意】睛明穴距眼球太近，按摩前一定要將雙手洗凈，以免手上的細菌污染眼睛。

所謂色盲是指眼睛辨別顏色的能力喪失。色弱則是指眼睛辨別顏色的能力減低。色盲與色弱均屬色覺障礙，只是程度不同而已。 人眼為什么能分辨顏色呢？這是因為人眼視網(wǎng)膜上的視錐細胞含有感受紅、綠、藍三種基本顏色(或稱三原色)的感光色素，而且每一種感光色素只對一種原色光發(fā)生興奮，而對其他顏色的光不發(fā)生反應。如果視錐細胞缺乏某一種感光色素，則出現(xiàn)色覺障礙。根據(jù)三原色學說，喪失紅色分辨力為紅色盲，喪失綠色分辨力為綠色盲，而三種顏色即紅、綠、藍都不能辨認者為全色盲。臨床上以紅、綠色盲多見，藍色盲少見，全色盲極少見。色盲是一種先天性遺傳病，男性多于女性，一般由女性遺傳而男性表現(xiàn)。到目前為止尚未找到有效的治療方法。 檢查色盲用色盲本。在參軍、升學及就業(yè)體檢中，色盲是必不可少的檢查項目。色盲者不能從事飛機、輪船及汽車的駕駛，也不能從事需要辨別顏色的工作如美術、化學和醫(yī)藥等。

精準醫(yī)療是指即使患者目前無癥狀，或者存在著相似、復雜甚至重疊的臨床表現(xiàn)，依據(jù)遺傳學、生物標志物、患者生活環(huán)境和臨床數(shù)據(jù)等，實現(xiàn)精準的疾病分類和診斷，進而實施個體化治療。眼遺傳病是嬰幼兒及成人盲的重要原因之一，目前對大多數(shù)遺傳性眼病尚無有效而可靠的治療方法，而且這類疾病本身又具有先天性、終身性和遺傳性的特點，一旦罹患不僅嚴重危害患者的視力和身心健康，也會給家庭和社會帶來極大的負擔?；驒z測、基因治療和干細胞治療是精準醫(yī)療的三大利器，可望開啟眼科遺傳病診療的新篇章。哪些疾病屬于遺傳性眼??？目前已知眼科疾病中與遺傳相關的有600余種，常見的有視網(wǎng)膜色素變性，視神經(jīng)萎縮，黃斑營養(yǎng)不良，Stargardt’s病，先天性白內(nèi)障，先天性青光眼，角膜營養(yǎng)不良，色盲、高度近視等。然而需要注意的是：還有一種為常染色體隱性遺傳及雙基因遺傳，這種情況往往父母不患病，子女中有25%的概率患病。由于優(yōu)生優(yōu)育，很多家庭只有一個或者兩個孩子，很難通過完整追溯疾病在子女中的發(fā)病情況來判斷疾病的遺傳方式，所以患者通常自覺沒有明顯的家族史。一般來說， 父母近親結婚，其子女患常染色體隱性遺傳性疾病的概率明顯增加。 此外還有一些特殊遺傳方式導致的疾病很容易被忽略為非遺傳性病變。如 de nvo突變，即患者自己原發(fā)發(fā)生基因突變導致疾病發(fā)生，且這種突變將來也會遺傳給其子女，這種情況并不少見。還有些突變不符合孟德爾遺傳規(guī)律，如基因印記。通過基因檢測你會“獲得”什么？許多患者往往很糾結：醫(yī)生告訴我這個病治不好，那我為什么還要做基因檢測呢?其實基因檢測不但對疾病的確診有很大的幫助，對患者本身及其家庭都有很多的益處。舉例：劉XX，男，38，雙眼視力下降16年余，一直未能明確診斷。視力：OD:0.4，OS:0.5。來我院門診做詳細的臨床檢查，依然未能明確診斷。雙眼底未見明顯異常。視野正常。ERG：右眼錐反應、30HZ輕度下降，余反應正常。左眼正常。 mfERG: 雙眼中心凹功能降低。診斷考慮什么？錐桿營養(yǎng)不良？ Stargardt’s 早期？中央型視網(wǎng)膜色素變性？隱匿性黃斑營養(yǎng)不良？Best病？黃斑色素上皮營養(yǎng)不良？臨床鑒別診斷困難，通過基因檢測：RP1L1 c.133C>T（p.Arg45Trp; Het）。基因診斷：隱匿性黃斑營養(yǎng)不良。家系情況見上圖。通過此例我們發(fā)現(xiàn)基因檢測價值：1 精準診斷：包括疾病前診斷和已有臨床癥狀眼病的精確診斷。在此例中，幫助先證者明確診斷，對其兒子做出了癥狀前診斷。一年后其兒子來門診復查，視力出現(xiàn)下降，臨床檢測結果跟其父親極其相似。遺傳性眼病種類繁多，具有顯著的臨床表型異質性和遺傳異質性。不同的致病基因可以導致相同的臨床表型相同的臨床表型可以由不同的致病基因引起。即使同一個基因突變，但突變位置和突變類型不同，其表型及預后也有顯著差異。通過基因檢測、生物信息分析和患者完整詳細準確的臨床信息這三方面的綜合分析，精準地確定患者的致病基因突變，使患者獲得一個對原有臨床診斷進行細化、補充甚至糾正的精準分子診斷，是精準醫(yī)學所關注的焦點。2精準預后評估。在上例子中，我們根據(jù)先證者母親視力的改變、突變位點的功能預測及生物信息分析等綜合評價，對先證者及其兒子的預后進行了評估。目前美國每年有400萬人接受遺傳基因檢測，盡管價格高達數(shù)萬美元，但檢測人數(shù)逐年遞增。 通過對突變的分析，預測患者的病情進展及預后，使患者“掌握自己的命運”。比如馬凡綜合征，是一種由基因突變引起的遺傳性疾病，目前普遍認同的概念為：馬凡綜合征患者除有晶狀體脫位之外，患病特征為四肢、手指、腳趾細長不勻稱，身高明顯超出常人，伴有心血管系統(tǒng)異常，特別是合并的心臟瓣膜異常和主動脈瘤。該病同時可能影響其他器官，包括肺、硬脊膜、硬顎等。因心臟異常危及患者生命，因此，醫(yī)生常規(guī)囑咐患者定期進行心肺檢查，終生堅持為宜，患者也經(jīng)常為此緊張焦慮。但臨床上我們發(fā)現(xiàn)并不是每個患者都有這些癥狀，不同患者表型之間有顯著差異，有些病人很早就合并心臟異常，有些病人卻終生都不會累及心臟。為什么會出現(xiàn)這種差異呢，什么情況下患者四肢和晶狀體脫位，什么情況下會伴有心臟異常呢？原來，這種差異是由于基因突變類型的不同導致的。同一基因的不同突變會導致馬凡綜合征不同的臨床表型，如有些突變位點會導致心臟病變，但有些突變位點僅僅或主要累積呼吸系統(tǒng)或者骨骼系統(tǒng)，通過基因檢測，明確突變位點，不僅可預知患者可能出現(xiàn)的臨床表型，有針對性的進行臨床隨訪，也可消除那些不會發(fā)生嚴重心血管異常患者的緊張情緒和過度檢查。再如同為臨床上診斷為視網(wǎng)膜色素變性的患者，預后卻不盡相同，這種情況往往跟突變類型有關，有些突變位點惡性程度低，患者的病情進展就相對緩慢，視力相對較好；而有些屬于烈性突變往往導致病情迅速進展，甚至盲；有些突變基因和位點還會同時引起其它的癥狀，如耳聾。因此，精準的預后評估可以使患者提前“預知自己的未來”。以下為不同leber先天性黑朦患者不同突變位點的不同表現(xiàn)。3 精準健康指導：基因檢測后的遺傳咨詢不僅能提前告知檢測對象患病風險的高低，還能提供個性化健康指導服務、個性化用藥指導服務和個性化體檢指導服務。幫助人們在疾病發(fā)生之前進行準確的預防，通過調整膳食營養(yǎng)、改變生活方式、增加體檢頻度、接受早期診治等多種方法，有效避免誘發(fā)疾病的環(huán)境因素。4 遺傳風險評估：在上例子中，我們對患者及其兒子進行了遺傳風險評估。其后代的發(fā)病率為50%?；驒z測結果可以用于評估疾病異常風險。風險評估的意義在于趨利避害，指導患者進行個性化健康管理，采取個性化的行為生活方式，提前做好預防和保健工作，最終達到遠離疾病、降低出生缺陷的目的。由于多數(shù)常見眼遺傳病屬于多基因遺傳病，而且存在遺傳異質性和地域、民族差異，很難明確各種眼遺傳病致病基因的突變位點和表型間的關系，這為眼遺傳病的風險評估帶來了一定的困難，必須由具有眼科專業(yè)背景的醫(yī)生結合遺傳學知識進行綜合評估。5 優(yōu)生優(yōu)育：在上例子中，患者及其兒子可以拿著我們的檢測報告到有資質的婦產(chǎn)科醫(yī)院進行生育指導，規(guī)避有害突變，生出一個視力健康的寶寶。優(yōu)生優(yōu)育對于個人、家庭及整個社會的意義都很重大。通過基因檢測可以評估后代的遺傳風險，通過胚胎植入前遺傳學診斷、性別篩選等輔助生育技術孕育健康的寶寶。不但可以免除家庭的負擔，還可以降低群體發(fā)病率和出生缺陷率，提高民族整體遺傳素質，是健康中國的重要保障。然而前提是通過基因檢測知道“遺傳密碼” 。6 精準治療：根據(jù)每一個患者的分子譜與突變信息特征，進行“量身定制”式的制定個性化“精準治療”方案，從而達到針對關鍵分子靶點的個體化治療的目的。主要包括精準用藥、基因治療和干細胞治療?；蛑委熀透杉毎委熡型麨椴糠诌z傳性眼病的治療帶來突破性進展，隨著RPE65基因的臨床應用，越來越多的基因治療將會進入臨床。除了基因治療之外，另一個具有潛力的針對遺傳性眼病的精準治療的策略是結合多能誘導干細胞（Induced pluripotent stem cells，iPSC）和CRISPR/Cas基因編輯技術的細胞治療。將患者自身的體細胞，首先通過重新編程得到iPS細胞。之后利用CRISPR/Cas9基因編輯技術，更正患者的基因缺陷。然后將擁有正?；蛐偷膇PS細胞誘導分化成治療的目標細胞，比如，感光細胞、視網(wǎng)膜色素上皮細胞、神經(jīng)節(jié)細胞等，對患者進行自體細胞治療。這樣既繞開了胚胎干細胞治療面臨的倫理問題，又避免了異體細胞移植出現(xiàn)的災難性排異反應，是修復自身疾病的最佳選擇?；驒z測程序復雜嗎?價格昂貴嗎？患者往往比較關心檢測程序及價格問題。實際上檢測程序是相對復雜的，需要DNA抽提、選擇合適的測序芯片、上機測序，測序完成后的海量數(shù)據(jù)解析更需要大量專業(yè)知識，然而對于患者來說則非常簡單。只需抽取15ml左右的靜脈血即可。因為檢測的方法不同，測序時間也不同，一般2-4個月可以拿到檢測報告。由于檢測技術、耗材等問題使得基因檢測的價格也高于一般的體檢，當然，選擇不同的檢測方法價格也懸殊很大 (我院視網(wǎng)膜相關疾病二代芯片捕獲測序 4800元/人)。目前我院眼遺傳病基因檢測免費。如果想做基因檢測，患者需要做哪些準備呢？突變的解析是個性化的，是建立在患者個體表征的基礎上，因此，詳細的臨床資料、家族史、個人史等是必須的。如果家中沒有明顯的家族史，建議患者同父母兄弟姐妹及孩子一起檢測。如果家中有明顯的家族史，則要擴大檢測，除前邊提到的親屬外，整個大家系中患病的人、2個確認正常的人都要一起來檢測。吳繼紅教授簡介：吳繼紅，女，眼科博士，研究員，現(xiàn)任復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院研究院副院長，上海市視覺損害與重建重點實驗室副主任，《中國眼耳鼻喉科雜志》編委。主攻方向是眼遺傳性疾病的基因診斷與遺傳咨詢和視網(wǎng)膜視神經(jīng)相關疾病的臨床基礎研究。近年來主持多項國家自然科學基金面上項目、上海市自然科學基金、上海市視覺復明中心等研究課題，作為學術骨干參加科技部973課題、國家杰出青年基金、海外杰出青年基金、上海市領軍人才和上海市登山計劃等多項課題的研究工作。多次在國際學術會議上進行大會發(fā)言。發(fā)表文章90余篇，其中SCI收錄近60余篇篇，申報國家專利7項，授權3項 。本文系吳繼紅醫(yī)生授權好大夫在線（www.pirinnaturalssoapandspa.com）發(fā)布，未經(jīng)授權請勿轉載。