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陳劍主治醫(yī)師 澧縣中醫(yī)醫(yī)院 眼科 等你來(lái)挑戰(zhàn)！并非一定要等到高考體檢，從小就可以讓你家小朋友看一下這些色盲色弱檢測(cè)圖，看是否有色盲、色弱？大家都可以測(cè)試一下，看能夠分清幾個(gè)溫馨提示：檢測(cè)方法：檢查在自然光線下進(jìn)行，取0.5米距離，應(yīng)在5秒內(nèi)認(rèn)出。男生發(fā)生色盲的概率是4%，女生的是0.6%，所以一般來(lái)說(shuō)色盲、色弱大部分都是男生，女生很少見(jiàn)。色盲分為兩種，一是先天性多為隱性遺傳，如父母有色盲，可通過(guò)女兒傳給外孫。病因主要是由于視網(wǎng)膜上視錐細(xì)胞缺少三種感覺(jué)色澤的物質(zhì)而造成，如缺少紅色的感色物質(zhì)就產(chǎn)生紅色盲，缺少綠色的感色物質(zhì)就形成綠色盲。二是后天性，眼部各種病變，如視網(wǎng)膜色素變性等都會(huì)引起色盲或者色弱，其中以色弱為多見(jiàn)。2023年02月17日
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邱璇主治醫(yī)師 中山大學(xué)中山眼科中心 斜視與弱視科 色覺(jué)也是我們視功能非常重要的一環(huán)，那很多人可能忽略了啊，不知道是色盲色弱，可能一直到檢查，那比如說(shuō)入學(xué)體檢啊，或者高考體檢等等才發(fā)現(xiàn)，那如果這個(gè)時(shí)候才發(fā)現(xiàn)色盲和色弱，那有可能呢，這個(gè)孩子的專業(yè)就會(huì)受到限制，可能你自己有色盲色弱，不知道，你可能還比如說(shuō)去學(xué)習(xí)美術(shù)，去學(xué)習(xí)設(shè)計(jì)，但其實(shí)呢，這個(gè)色盲和色弱呢，會(huì)限制你選擇這些專業(yè)，那所以呢，我們是提倡呢，對(duì)孩子要盡早的發(fā)現(xiàn)這個(gè)孩子在視覺(jué)方面會(huì)不會(huì)有異常，也就是我們常說(shuō)的有沒(méi)有色盲或者色弱。那么其實(shí)呢，這個(gè)篩查的方法呢，是挺簡(jiǎn)單的，可以到醫(yī)院去進(jìn)行篩查，讓醫(yī)生去幫你做啊，色覺(jué)的檢查，那我們很簡(jiǎn)單的，我們可以呢，跑到比如說(shuō)新華書(shū)店啊，或者說(shuō)我們?cè)诰W(wǎng)上可以去購(gòu)買一本像這樣的，我們叫做視覺(jué)檢查本啊，那其實(shí)。 是我們?cè)卺t(yī)院，我們醫(yī)生呢，也是用色覺(jué)的檢查本，包括在體檢中，我們也是用這樣的這個(gè)書(shū)，色盲色覺(jué)檢查本去檢查你有沒(méi)有視覺(jué)的異常，那么在這個(gè)視覺(jué)檢查本呢，我們可以大致的看一下，那它里面呢，就會(huì)有不同的色彩來(lái)組成的圖案，那我們就要去識(shí)別，那這個(gè)呢，后面呢，是附有正確的答案的，你可以隨意的去翻一下，看一看每一頁(yè)你能看到的圖案會(huì)不會(huì)跟這個(gè)我們正確的答案有差2022年09月17日150
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王育文主任醫(yī)師 寧波市眼科醫(yī)院 眼科 這條微信里集合的幾張圖片多數(shù)是醫(yī)學(xué)測(cè)試用圖，對(duì)眼睛近視、散光、色盲、還有會(huì)導(dǎo)致失明的黃斑變性，都能進(jìn)行簡(jiǎn)單的初步測(cè)試。如果您發(fā)現(xiàn)自己看到一些圖片有問(wèn)題的，一定要早去醫(yī)院檢查。天天看手機(jī)真的很傷眼，發(fā)給自己朋友給眼睛做個(gè)測(cè)試吧~把手機(jī)平舉，與眼睛保持30厘米的距離看下圖。蓋著一只眼，用另一只眼看中心點(diǎn)黑色的點(diǎn)。正常的眼睛看到的就是棋盤橫平豎直的格子但是如果中心點(diǎn)周圍出現(xiàn)空缺或曲線，很可能是眼睛的黃斑出了問(wèn)題！比如如果看到這樣的圖：有不少人就是因?yàn)榭吹缴厦孢@種情況才意識(shí)到自己眼睛有問(wèn)題去醫(yī)院檢查出黃斑變性及早治療后，避免了自己失明濕性黃斑變性會(huì)導(dǎo)致失明紅 綠 色 盲 測(cè) 試 圖找一下這張圖里的數(shù)字，你看到了幾？紅色盲者只能看出６；而綠色盲者只能看到２；正常人能看到26。如果不是正常的那么再做一個(gè)測(cè)試紅綠色盲者及紅綠色弱者能在上圖中看到5，但全色弱者及正常者則看不出來(lái)。近 視 測(cè) 試 圖沒(méi)有近視的人看到愛(ài)因斯坦（白胡子老人）近視的人看到瑪麗蓮·夢(mèng)露（性感女人）散 光 測(cè) 試 圖不戴眼鏡看散光表，如果所有線條都粗細(xì)均勻，證明眼睛無(wú)散光現(xiàn)象。如果某一線條黑而清晰，其他線條模糊，則有散光的可能。老 花 測(cè) 試 圖遮住一只眼看下圖，正常人看到的紅綠背景上的字母一樣黑。如果紅色字清楚，則是出現(xiàn)近視；如果綠底字清楚，就是老花眼。2020年11月09日13121
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吳繼紅主任醫(yī)師 上海市五官科醫(yī)院 玻璃體視網(wǎng)膜疾病學(xué)科 精準(zhǔn)醫(yī)療是指即使患者目前無(wú)癥狀，或者存在著相似、復(fù)雜甚至重疊的臨床表現(xiàn)，依據(jù)遺傳學(xué)、生物標(biāo)志物、患者生活環(huán)境和臨床數(shù)據(jù)等，實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)的疾病分類和診斷，進(jìn)而實(shí)施個(gè)體化治療。眼遺傳病是嬰幼兒及成人盲的重要原因之一，目前對(duì)大多數(shù)遺傳性眼病尚無(wú)有效而可靠的治療方法，而且這類疾病本身又具有先天性、終身性和遺傳性的特點(diǎn)，一旦罹患不僅嚴(yán)重危害患者的視力和身心健康，也會(huì)給家庭和社會(huì)帶來(lái)極大的負(fù)擔(dān)?；驒z測(cè)、基因治療和干細(xì)胞治療是精準(zhǔn)醫(yī)療的三大利器，可望開(kāi)啟眼科遺傳病診療的新篇章。哪些疾病屬于遺傳性眼??？目前已知眼科疾病中與遺傳相關(guān)的有600余種，常見(jiàn)的有視網(wǎng)膜色素變性，視神經(jīng)萎縮，黃斑營(yíng)養(yǎng)不良，Stargardt’s病，先天性白內(nèi)障，先天性青光眼，角膜營(yíng)養(yǎng)不良，色盲、高度近視等。然而需要注意的是：還有一種為常染色體隱性遺傳及雙基因遺傳，這種情況往往父母不患病，子女中有25%的概率患病。由于優(yōu)生優(yōu)育，很多家庭只有一個(gè)或者兩個(gè)孩子，很難通過(guò)完整追溯疾病在子女中的發(fā)病情況來(lái)判斷疾病的遺傳方式，所以患者通常自覺(jué)沒(méi)有明顯的家族史。一般來(lái)說(shuō)， 父母近親結(jié)婚，其子女患常染色體隱性遺傳性疾病的概率明顯增加。 此外還有一些特殊遺傳方式導(dǎo)致的疾病很容易被忽略為非遺傳性病變。如 de nvo突變，即患者自己原發(fā)發(fā)生基因突變導(dǎo)致疾病發(fā)生，且這種突變將來(lái)也會(huì)遺傳給其子女，這種情況并不少見(jiàn)。還有些突變不符合孟德?tīng)栠z傳規(guī)律，如基因印記。通過(guò)基因檢測(cè)你會(huì)“獲得”什么？許多患者往往很糾結(jié)：醫(yī)生告訴我這個(gè)病治不好，那我為什么還要做基因檢測(cè)呢?其實(shí)基因檢測(cè)不但對(duì)疾病的確診有很大的幫助，對(duì)患者本身及其家庭都有很多的益處。舉例：劉XX，男，38，雙眼視力下降16年余，一直未能明確診斷。視力：OD:0.4，OS:0.5。來(lái)我院門診做詳細(xì)的臨床檢查，依然未能明確診斷。雙眼底未見(jiàn)明顯異常。視野正常。ERG：右眼錐反應(yīng)、30HZ輕度下降，余反應(yīng)正常。左眼正常。 mfERG: 雙眼中心凹功能降低。診斷考慮什么？錐桿營(yíng)養(yǎng)不良？ Stargardt’s 早期？中央型視網(wǎng)膜色素變性？隱匿性黃斑營(yíng)養(yǎng)不良？Best?。奎S斑色素上皮營(yíng)養(yǎng)不良？臨床鑒別診斷困難，通過(guò)基因檢測(cè)：RP1L1 c.133C>T（p.Arg45Trp; Het）?；蛟\斷：隱匿性黃斑營(yíng)養(yǎng)不良。家系情況見(jiàn)上圖。通過(guò)此例我們發(fā)現(xiàn)基因檢測(cè)價(jià)值：1 精準(zhǔn)診斷：包括疾病前診斷和已有臨床癥狀眼病的精確診斷。在此例中，幫助先證者明確診斷，對(duì)其兒子做出了癥狀前診斷。一年后其兒子來(lái)門診復(fù)查，視力出現(xiàn)下降，臨床檢測(cè)結(jié)果跟其父親極其相似。遺傳性眼病種類繁多，具有顯著的臨床表型異質(zhì)性和遺傳異質(zhì)性。不同的致病基因可以導(dǎo)致相同的臨床表型相同的臨床表型可以由不同的致病基因引起。即使同一個(gè)基因突變，但突變位置和突變類型不同，其表型及預(yù)后也有顯著差異。通過(guò)基因檢測(cè)、生物信息分析和患者完整詳細(xì)準(zhǔn)確的臨床信息這三方面的綜合分析，精準(zhǔn)地確定患者的致病基因突變，使患者獲得一個(gè)對(duì)原有臨床診斷進(jìn)行細(xì)化、補(bǔ)充甚至糾正的精準(zhǔn)分子診斷，是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)所關(guān)注的焦點(diǎn)。2精準(zhǔn)預(yù)后評(píng)估。在上例子中，我們根據(jù)先證者母親視力的改變、突變位點(diǎn)的功能預(yù)測(cè)及生物信息分析等綜合評(píng)價(jià)，對(duì)先證者及其兒子的預(yù)后進(jìn)行了評(píng)估。目前美國(guó)每年有400萬(wàn)人接受遺傳基因檢測(cè)，盡管價(jià)格高達(dá)數(shù)萬(wàn)美元，但檢測(cè)人數(shù)逐年遞增。 通過(guò)對(duì)突變的分析，預(yù)測(cè)患者的病情進(jìn)展及預(yù)后，使患者“掌握自己的命運(yùn)”。比如馬凡綜合征，是一種由基因突變引起的遺傳性疾病，目前普遍認(rèn)同的概念為：馬凡綜合征患者除有晶狀體脫位之外，患病特征為四肢、手指、腳趾細(xì)長(zhǎng)不勻稱，身高明顯超出常人，伴有心血管系統(tǒng)異常，特別是合并的心臟瓣膜異常和主動(dòng)脈瘤。該病同時(shí)可能影響其他器官，包括肺、硬脊膜、硬顎等。因心臟異常危及患者生命，因此，醫(yī)生常規(guī)囑咐患者定期進(jìn)行心肺檢查，終生堅(jiān)持為宜，患者也經(jīng)常為此緊張焦慮。但臨床上我們發(fā)現(xiàn)并不是每個(gè)患者都有這些癥狀，不同患者表型之間有顯著差異，有些病人很早就合并心臟異常，有些病人卻終生都不會(huì)累及心臟。為什么會(huì)出現(xiàn)這種差異呢，什么情況下患者四肢和晶狀體脫位，什么情況下會(huì)伴有心臟異常呢？原來(lái)，這種差異是由于基因突變類型的不同導(dǎo)致的。同一基因的不同突變會(huì)導(dǎo)致馬凡綜合征不同的臨床表型，如有些突變位點(diǎn)會(huì)導(dǎo)致心臟病變，但有些突變位點(diǎn)僅僅或主要累積呼吸系統(tǒng)或者骨骼系統(tǒng)，通過(guò)基因檢測(cè)，明確突變位點(diǎn)，不僅可預(yù)知患者可能出現(xiàn)的臨床表型，有針對(duì)性的進(jìn)行臨床隨訪，也可消除那些不會(huì)發(fā)生嚴(yán)重心血管異常患者的緊張情緒和過(guò)度檢查。再如同為臨床上診斷為視網(wǎng)膜色素變性的患者，預(yù)后卻不盡相同，這種情況往往跟突變類型有關(guān)，有些突變位點(diǎn)惡性程度低，患者的病情進(jìn)展就相對(duì)緩慢，視力相對(duì)較好；而有些屬于烈性突變往往導(dǎo)致病情迅速進(jìn)展，甚至盲；有些突變基因和位點(diǎn)還會(huì)同時(shí)引起其它的癥狀，如耳聾。因此，精準(zhǔn)的預(yù)后評(píng)估可以使患者提前“預(yù)知自己的未來(lái)”。以下為不同leber先天性黑朦患者不同突變位點(diǎn)的不同表現(xiàn)。3 精準(zhǔn)健康指導(dǎo)：基因檢測(cè)后的遺傳咨詢不僅能提前告知檢測(cè)對(duì)象患病風(fēng)險(xiǎn)的高低，還能提供個(gè)性化健康指導(dǎo)服務(wù)、個(gè)性化用藥指導(dǎo)服務(wù)和個(gè)性化體檢指導(dǎo)服務(wù)。幫助人們?cè)诩膊“l(fā)生之前進(jìn)行準(zhǔn)確的預(yù)防，通過(guò)調(diào)整膳食營(yíng)養(yǎng)、改變生活方式、增加體檢頻度、接受早期診治等多種方法，有效避免誘發(fā)疾病的環(huán)境因素。4 遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估：在上例子中，我們對(duì)患者及其兒子進(jìn)行了遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。其后代的發(fā)病率為50%。基因檢測(cè)結(jié)果可以用于評(píng)估疾病異常風(fēng)險(xiǎn)。風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估的意義在于趨利避害，指導(dǎo)患者進(jìn)行個(gè)性化健康管理，采取個(gè)性化的行為生活方式，提前做好預(yù)防和保健工作，最終達(dá)到遠(yuǎn)離疾病、降低出生缺陷的目的。由于多數(shù)常見(jiàn)眼遺傳病屬于多基因遺傳病，而且存在遺傳異質(zhì)性和地域、民族差異，很難明確各種眼遺傳病致病基因的突變位點(diǎn)和表型間的關(guān)系，這為眼遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估帶來(lái)了一定的困難，必須由具有眼科專業(yè)背景的醫(yī)生結(jié)合遺傳學(xué)知識(shí)進(jìn)行綜合評(píng)估。5 優(yōu)生優(yōu)育：在上例子中，患者及其兒子可以拿著我們的檢測(cè)報(bào)告到有資質(zhì)的婦產(chǎn)科醫(yī)院進(jìn)行生育指導(dǎo)，規(guī)避有害突變，生出一個(gè)視力健康的寶寶。優(yōu)生優(yōu)育對(duì)于個(gè)人、家庭及整個(gè)社會(huì)的意義都很重大。通過(guò)基因檢測(cè)可以評(píng)估后代的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，通過(guò)胚胎植入前遺傳學(xué)診斷、性別篩選等輔助生育技術(shù)孕育健康的寶寶。不但可以免除家庭的負(fù)擔(dān)，還可以降低群體發(fā)病率和出生缺陷率，提高民族整體遺傳素質(zhì)，是健康中國(guó)的重要保障。然而前提是通過(guò)基因檢測(cè)知道“遺傳密碼” 。6 精準(zhǔn)治療：根據(jù)每一個(gè)患者的分子譜與突變信息特征，進(jìn)行“量身定制”式的制定個(gè)性化“精準(zhǔn)治療”方案，從而達(dá)到針對(duì)關(guān)鍵分子靶點(diǎn)的個(gè)體化治療的目的。主要包括精準(zhǔn)用藥、基因治療和干細(xì)胞治療。基因治療和干細(xì)胞治療有望為部分遺傳性眼病的治療帶來(lái)突破性進(jìn)展，隨著RPE65基因的臨床應(yīng)用，越來(lái)越多的基因治療將會(huì)進(jìn)入臨床。除了基因治療之外，另一個(gè)具有潛力的針對(duì)遺傳性眼病的精準(zhǔn)治療的策略是結(jié)合多能誘導(dǎo)干細(xì)胞（Induced pluripotent stem cells，iPSC）和CRISPR/Cas基因編輯技術(shù)的細(xì)胞治療。將患者自身的體細(xì)胞，首先通過(guò)重新編程得到iPS細(xì)胞。之后利用CRISPR/Cas9基因編輯技術(shù)，更正患者的基因缺陷。然后將擁有正常基因型的iPS細(xì)胞誘導(dǎo)分化成治療的目標(biāo)細(xì)胞，比如，感光細(xì)胞、視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞、神經(jīng)節(jié)細(xì)胞等，對(duì)患者進(jìn)行自體細(xì)胞治療。這樣既繞開(kāi)了胚胎干細(xì)胞治療面臨的倫理問(wèn)題，又避免了異體細(xì)胞移植出現(xiàn)的災(zāi)難性排異反應(yīng)，是修復(fù)自身疾病的最佳選擇。基因檢測(cè)程序復(fù)雜嗎?價(jià)格昂貴嗎？患者往往比較關(guān)心檢測(cè)程序及價(jià)格問(wèn)題。實(shí)際上檢測(cè)程序是相對(duì)復(fù)雜的，需要DNA抽提、選擇合適的測(cè)序芯片、上機(jī)測(cè)序，測(cè)序完成后的海量數(shù)據(jù)解析更需要大量專業(yè)知識(shí)，然而對(duì)于患者來(lái)說(shuō)則非常簡(jiǎn)單。只需抽取15ml左右的靜脈血即可。因?yàn)闄z測(cè)的方法不同，測(cè)序時(shí)間也不同，一般2-4個(gè)月可以拿到檢測(cè)報(bào)告。由于檢測(cè)技術(shù)、耗材等問(wèn)題使得基因檢測(cè)的價(jià)格也高于一般的體檢，當(dāng)然，選擇不同的檢測(cè)方法價(jià)格也懸殊很大 (我院視網(wǎng)膜相關(guān)疾病二代芯片捕獲測(cè)序 4800元/人)。目前我院眼遺傳病基因檢測(cè)免費(fèi)。如果想做基因檢測(cè)，患者需要做哪些準(zhǔn)備呢？突變的解析是個(gè)性化的，是建立在患者個(gè)體表征的基礎(chǔ)上，因此，詳細(xì)的臨床資料、家族史、個(gè)人史等是必須的。如果家中沒(méi)有明顯的家族史，建議患者同父母兄弟姐妹及孩子一起檢測(cè)。如果家中有明顯的家族史，則要擴(kuò)大檢測(cè)，除前邊提到的親屬外，整個(gè)大家系中患病的人、2個(gè)確認(rèn)正常的人都要一起來(lái)檢測(cè)。吳繼紅教授簡(jiǎn)介：吳繼紅，女，眼科博士，研究員，現(xiàn)任復(fù)旦大學(xué)附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院研究院副院長(zhǎng)，上海市視覺(jué)損害與重建重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室副主任，《中國(guó)眼耳鼻喉科雜志》編委。主攻方向是眼遺傳性疾病的基因診斷與遺傳咨詢和視網(wǎng)膜視神經(jīng)相關(guān)疾病的臨床基礎(chǔ)研究。近年來(lái)主持多項(xiàng)國(guó)家自然科學(xué)基金面上項(xiàng)目、上海市自然科學(xué)基金、上海市視覺(jué)復(fù)明中心等研究課題，作為學(xué)術(shù)骨干參加科技部973課題、國(guó)家杰出青年基金、海外杰出青年基金、上海市領(lǐng)軍人才和上海市登山計(jì)劃等多項(xiàng)課題的研究工作。多次在國(guó)際學(xué)術(shù)會(huì)議上進(jìn)行大會(huì)發(fā)言。發(fā)表文章90余篇，其中SCI收錄近60余篇篇，申報(bào)國(guó)家專利7項(xiàng)，授權(quán)3項(xiàng) 。本文系吳繼紅醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（www.pirinnaturalssoapandspa.com）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。2018年01月16日11155
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