腎的先天性畸形

兒童重復(fù)腎畸形分為不完全型和完全型（圖1），臨床最為常見(jiàn)的是完全型，常見(jiàn)臨床癥狀是反復(fù)尿路感染，輸尿管反流和輸尿管囊腫是重復(fù)腎發(fā)生發(fā)熱性尿路感染的危險(xiǎn)因素。重復(fù)腎的治療方案我之前已經(jīng)發(fā)布過(guò)多個(gè)系列文章，目前的治療沒(méi)有統(tǒng)一的方案，更多的是需要視患兒個(gè)體情況制定個(gè)體化的診療方案。針對(duì)完全型重復(fù)腎伴上腎部輸尿管囊腫的治療方案里已經(jīng)發(fā)布的（https://station.haodf.com/health/article?healthId=8618720369＆articleId=8445301567），輸尿管囊腫開(kāi)窗治療是其方案之一，但輸尿管囊腫開(kāi)窗術(shù)后部分會(huì)繼發(fā)輸尿管反流，從而需要再次手術(shù)行端側(cè)吻合（把反流的輸尿管吻合到下腎部沒(méi)有反流的輸尿管），因此我們提出了一種新的組合式治療策略就是在輸尿管囊腫開(kāi)窗的基礎(chǔ)上同時(shí)把輸尿管端側(cè)吻合手術(shù)做了（圖2），將完全型重復(fù)腎變成不完全型重復(fù)腎，這樣從根本上解決之前單一的治療策略導(dǎo)致的術(shù)后依然反復(fù)尿路問(wèn)題，手術(shù)效果良好，且絕大多數(shù)可以實(shí)現(xiàn)完全無(wú)管。當(dāng)然重復(fù)腎所有的治療方案里都不可避免的都有可能發(fā)生輸尿管殘端綜合征DUS（https://station.haodf.com/health/article?healthId=8618720369＆articleId=4321090057）,術(shù)后發(fā)生DUS的發(fā)病率約為0.8%～1%，取決于術(shù)前輸尿管形態(tài)、功能及遠(yuǎn)端有無(wú)梗阻、有無(wú)泌尿系感染和膀胱輸尿管反流等。通常情況下術(shù)后不會(huì)出現(xiàn)DUS,常見(jiàn)于術(shù)前反復(fù)發(fā)熱性尿路感染、膿腎患者。從我們臨床隨訪觀察結(jié)果看，術(shù)后效果明顯優(yōu)于單一的傳統(tǒng)治療方案，且不受年齡限制。

陳善聞王精兵一、什么是血尿？離心尿沉渣鏡檢紅細(xì)胞＞3個(gè)/HPF血尿分：鏡下血尿、肉眼血尿鏡下血尿：肉眼觀察尿色正常，顯微鏡檢查尿紅細(xì)胞增多如血尿明顯，肉眼可觀察到尿色改變，如可樂(lè)色，洗肉水樣，茶色等，為肉眼血尿二、血尿可由哪些原因?qū)е?？引起血尿的病因較復(fù)雜，常見(jiàn)原因如下：各種腎小球疾病腎靜脈壓迫綜合征泌尿系感染泌尿系結(jié)石高鈣尿癥囊性腎臟病膀胱憩室動(dòng)靜脈畸形腫瘤外傷異物藥物全身性疾病如血液系統(tǒng)疾病導(dǎo)致的凝血功能障礙一般來(lái)說(shuō)，泌尿系統(tǒng)腫瘤所致血尿，為無(wú)痛性肉眼血尿；外傷與經(jīng)皮腎鏡操作后血尿，出血量大，可危及生命；泌尿系統(tǒng)感染時(shí)尿道上皮充血、水腫，黏膜損傷、壞死，血液滲入尿液而出現(xiàn)血尿，常伴有尿道刺激癥狀，如尿頻、尿急、尿痛等；泌尿系統(tǒng)結(jié)石，腎、輸尿管和膀胱結(jié)石都可引起血尿，可伴有腰痛癥狀。三、腎動(dòng)靜脈畸形(renalarteriovenousmalformations，RAVM)——一個(gè)不易被發(fā)現(xiàn)的肉眼血尿病因腎臟正常動(dòng)靜脈分布腎動(dòng)脈一般分為5支腎段動(dòng)脈，然后其再分成葉間動(dòng)脈，行至皮質(zhì)與髓質(zhì)交界處，形成弓狀動(dòng)脈，由弓狀動(dòng)脈向皮質(zhì)表面發(fā)出小葉間動(dòng)脈。腎造影（DSA）：1：腎動(dòng)脈內(nèi)導(dǎo)管。2、3：各段動(dòng)脈4：小葉間動(dòng)脈腎動(dòng)脈在腎實(shí)質(zhì)內(nèi)是按節(jié)段分布的。一個(gè)段動(dòng)脈分布一定區(qū)域的腎組織，這部分腎組織稱一個(gè)腎段。一般分為5個(gè)腎段，即上段、上前段、下前段、下段和后段。動(dòng)脈和段的名稱相同，如上段動(dòng)脈分布的腎組織即為上段。腎段動(dòng)脈分支之間在腎內(nèi)沒(méi)有吻合，故一支段動(dòng)脈發(fā)生血流障礙時(shí)，它供應(yīng)的腎組織即可發(fā)生壞死。因此，腎段知識(shí)對(duì)腎血管造影及部分腎切除手術(shù)等有重要的實(shí)用意義。腎動(dòng)脈在腎內(nèi)形成兩次毛細(xì)血管,最后合成腎靜脈，出腎門(mén)，入下腔靜脈。四、腎動(dòng)靜脈畸形分型根據(jù)病因及影像學(xué)表現(xiàn)分為原發(fā)性、繼發(fā)性和特發(fā)性1.原發(fā)性（先天性）：14%~27%，動(dòng)靜脈之間眾多細(xì)小蔓狀交通支，動(dòng)靜脈畸形（曲張型）血管先天發(fā)育異常，腎臟內(nèi)動(dòng)靜脈之間缺乏正常毛細(xì)血管結(jié)構(gòu)，動(dòng)脈血液通過(guò)異常血管網(wǎng)織樣結(jié)構(gòu)進(jìn)入靜脈分類：靜脈曲張型：造影表現(xiàn)叢狀或串珠狀曲張血管團(tuán)，由1支或多支腎段動(dòng)脈或葉間動(dòng)脈供血，腎靜脈和下腔靜脈早顯，病變一般位于腎盂黏膜下的固有層中，病變血管缺少?gòu)椓w維，易破潰致血液進(jìn)入集合系統(tǒng)引起血尿動(dòng)脈瘤型：腎內(nèi)動(dòng)靜脈之間由1條或數(shù)支較大的異常血管直接連接，動(dòng)脈瘤型分流量較大，導(dǎo)致遠(yuǎn)端腎組織缺血，引起腎素分泌增加，表現(xiàn)高血壓2.繼發(fā)性（獲得性）：70%~80%，包括外傷、腫瘤、醫(yī)源性（腎部分切除術(shù)、腎穿、經(jīng)皮腎鏡等）3.特發(fā)性：病因不很明確，腎臟的假性動(dòng)脈瘤破入鄰近靜脈形成五、臨床表現(xiàn)：多在中青年發(fā)病常見(jiàn)：反復(fù)性、突發(fā)性、頑固性肉眼血尿其它可有腎絞痛、高血壓、心臟擴(kuò)大、貧血、休克、腎萎縮等異常通道，大量動(dòng)脈血注入靜脈：1.靜脈壓增高，血管易破潰→反復(fù)血尿2.遠(yuǎn)端腎組織供血減少→腎素分泌增加→血壓升高→心臟并發(fā)癥3.靜脈血流增多，下腔靜脈與左腎靜瘤樣擴(kuò)張→“胡桃?jiàn)A”4.腰部連續(xù)性震顫雜音六、診斷方法1.超聲檢查（CDFI，PW，CEUS）：首選二維：腎內(nèi)無(wú)回聲區(qū)CDFI：組織振動(dòng)彩色偽像（TVA），即腎內(nèi)出現(xiàn)范圍較廣、境界不清的五彩鑲嵌的彩色信號(hào)（廣泛彩色點(diǎn)狀馬賽克偽像），覆蓋腎臟內(nèi)正常的血管樹(shù)，將彩色血流速度標(biāo)尺（PRF）上調(diào)至腎臟動(dòng)脈初級(jí)分支以下動(dòng)脈血流信號(hào)消失時(shí)，仍存在一明亮的五彩團(tuán)塊PW：彩色團(tuán)塊處呈高速低阻動(dòng)脈樣血流頻譜，頻譜邊緣不光滑，呈“毛刺”狀2.造影增強(qiáng)CT(CECT)AVM可能為單一動(dòng)脈供血或多個(gè)動(dòng)脈供血?；颊哐?，左圖CT可見(jiàn)供血?jiǎng)用}（長(zhǎng)箭頭），增寬的回流血管（短箭頭），和血竇（）。右圖介入治療時(shí)血管造影可見(jiàn)動(dòng)靜脈畸形的存在（）和供血?jiǎng)用}（長(zhǎng)箭頭），增寬的回流血管（短箭頭）3.數(shù)字減影血管造影(DSA)：金標(biāo)準(zhǔn)金標(biāo)準(zhǔn)為腎血管造影其他影像學(xué)檢查不能確診，超聲檢查可能發(fā)現(xiàn)腎血流異常信號(hào)除外其它疾病七、鑒別1.腎內(nèi)囊腫（腎盂旁囊腫）、腎積水：CDFI2.腎動(dòng)脈瘤：囊腔內(nèi)彩色血流信號(hào)呈一邊紅一邊藍(lán)，非五彩鑲嵌狀，TVA不明顯，紅藍(lán)色信號(hào)均為動(dòng)脈血流特點(diǎn)，基線上下都是動(dòng)脈頻譜，頻譜邊緣輕度“毛刺狀”改變八、治療一般選擇保守治療，無(wú)效時(shí)進(jìn)行外科治療，隨著介入技術(shù)的不斷普及，微創(chuàng)介入為治療血尿開(kāi)辟了新的治療途徑。內(nèi)科治療：一般來(lái)說(shuō)，需要臨床干預(yù)，但有極少數(shù)血管畸形可自行消退，消退的原因可能與畸形血管出血后血管痙攣、血腫壓迫及水腫等造成畸形血管血流減慢或渦流等致血栓形成有關(guān)。內(nèi)科治療血尿十分棘手，通過(guò)輸血、補(bǔ)液、抗休克和止血治療，可降低出血危險(xiǎn)，維護(hù)生命平穩(wěn)，為介入或外科手術(shù)做準(zhǔn)備。外科治療：對(duì)保守治療無(wú)效者治療方法主要有外科手術(shù)和動(dòng)脈栓塞治療。外科手術(shù)包括患腎切除術(shù)或部分腎切除術(shù)等，手術(shù)操作較復(fù)雜且創(chuàng)傷大，還有并發(fā)醫(yī)源性RAVM的可能。介入治療：優(yōu)越性在于可同時(shí)進(jìn)行診斷和治療，且創(chuàng)傷小，止血效果確切，可最大限度保護(hù)正常組織和器官。微創(chuàng)介入治療與外科相比操作更為簡(jiǎn)單、安全，與內(nèi)科保守治療相比，療效更為迅速而確切。尤其是對(duì)于外科高風(fēng)險(xiǎn)患者，如血壓脈搏不穩(wěn)定危及生命時(shí)，應(yīng)首選介入治療。介入治療越來(lái)越多應(yīng)用于創(chuàng)傷性泌尿系統(tǒng)出血的緊急治療。經(jīng)動(dòng)脈栓塞術(shù)已成為治療動(dòng)脈性出血的主要方法，栓塞出血的動(dòng)脈以阻斷血流，導(dǎo)致繼發(fā)血栓形成，可封閉出血?jiǎng)用}的破裂口。介入治療方法主要是經(jīng)導(dǎo)管動(dòng)脈栓塞術(shù)，通過(guò)栓塞治療引起血尿的腎動(dòng)靜脈畸形等疾病，不僅能夠迅速有效止血，還可以根治此類疾病。常用的栓塞劑有無(wú)水乙醇、微粒、組織膠和彈簧圈等，栓塞劑應(yīng)根據(jù)出血?jiǎng)用}和畸形血管團(tuán)的形狀與直徑進(jìn)行選擇。RAVM的栓塞治療的關(guān)鍵是永久性閉塞病變異常血管團(tuán)，而非其供血?jiǎng)用}或引流靜脈，常用的栓塞劑如彈簧圈、明膠海綿及聚乙烯醇(PVA)顆粒，因其阻塞的是供血?jiǎng)用}的近端，術(shù)后不可避免地導(dǎo)致側(cè)支血管再灌注、血管新生，甚至加重病情導(dǎo)致血尿復(fù)發(fā)。無(wú)水乙醇由于其脫水和消蝕作用，使接觸的血紅蛋白變性并直接破壞病灶畸形血管內(nèi)皮細(xì)胞，起到永久性的栓塞作用，從而達(dá)到治愈RAVM的效果。作為液體栓塞劑，乙醇易得、價(jià)廉，可在異常血管團(tuán)內(nèi)充分彌散，且在體內(nèi)的代謝清除不產(chǎn)生異物排斥反應(yīng)，因此乙醇作為栓塞劑在RAVM得到廣泛的應(yīng)用。為降低乙醇血管內(nèi)注射引起的潛在并發(fā)癥，注射速率建議控制在0.2ml／s，腎段動(dòng)脈每次注入量3rnl，葉間動(dòng)脈注入2ml。無(wú)水乙醇對(duì)畸形血管的栓塞作用受動(dòng)靜脈分流量的影響，分流量大者，無(wú)水乙醇的栓塞作用降低。對(duì)于高回流的病例可通過(guò)動(dòng)脈端或靜脈端采用彈簧圈或球囊導(dǎo)管阻滯血流。栓塞病變10～15min后，應(yīng)常規(guī)全面復(fù)查造影，避免遺漏小的血管和新開(kāi)放的側(cè)支，一旦發(fā)現(xiàn)應(yīng)徹底栓塞，但應(yīng)避免過(guò)度栓塞和栓塞劑反流引起的異位栓塞。對(duì)于較小的病變，一次栓塞常可以完全消除；而對(duì)于較大且復(fù)雜的病變，常需分階段多次系列治療，重復(fù)治療的時(shí)間間隔一般為2個(gè)月以上。序貫治療的優(yōu)勢(shì)在于可避免一次大量使用無(wú)水乙醇所引起的潛在并發(fā)癥，降低一次過(guò)分栓塞的風(fēng)險(xiǎn)，減少組織壞死、畸形血管破裂或栓塞后組織水腫等并發(fā)癥。Takebayashi等應(yīng)用無(wú)水乙醇栓塞的25例患者，達(dá)到畸形血管完全閉塞17例，部分閉塞8例，隨訪5.1～13.2年，血尿無(wú)復(fù)發(fā)。我們自2003年至今共治療了25例RAVM，均屬靜脈曲張性，其中5例外院栓塞后病變殘留、血尿復(fù)發(fā)。15例分流速度較慢，均一次治愈；另1例合并較大的動(dòng)靜脈瘺或病變范圍大，經(jīng)2~3次采用無(wú)水乙醇結(jié)合彈簧圈栓塞而治愈。隨訪4～96個(gè)月無(wú)血尿復(fù)發(fā)。?介入治療在局麻下可不開(kāi)刀、不破皮、不剖腹進(jìn)行操作，通過(guò)使用導(dǎo)管、導(dǎo)絲等就可以挽救患者生命。術(shù)中患者意識(shí)清醒，只需平躺在DSA（數(shù)字減影技術(shù)）檢查床上，醫(yī)生在患者大腿根部進(jìn)行局麻后，穿刺股動(dòng)脈，引入導(dǎo)絲和導(dǎo)管至腹主動(dòng)脈，選擇性插管至腎動(dòng)脈等，就像CT增強(qiáng)檢查那樣，經(jīng)導(dǎo)管注入對(duì)比劑進(jìn)行造影，以發(fā)現(xiàn)出血的病變部位，然后選擇出血的動(dòng)脈進(jìn)行栓塞治療。成功栓塞并止血后拔出導(dǎo)管，壓迫止血、加壓包扎?；颊咝g(shù)后6小時(shí)~8小時(shí)即可恢復(fù)正?；顒?dòng)，觀察兩三天后若無(wú)血尿便可出院。九、腎動(dòng)脈栓塞并發(fā)癥文獻(xiàn)研究報(bào)道長(zhǎng)期隨訪證明經(jīng)動(dòng)脈介入治療RAVM所導(dǎo)致的血尿有效。但盡管采用超選擇插管至腎段動(dòng)脈或葉間動(dòng)脈栓塞，仍不可避免地造成一定程度的腎組織梗死。栓塞后綜合征包括腎區(qū)隱痛、發(fā)熱等，一般持續(xù)5―7d，無(wú)需特殊處理。Takebayashi等報(bào)道30例RAVM，腎梗死面積為6.3％～48.0％，對(duì)腎功能無(wú)影響，我們病例CT復(fù)查顯示腎栓塞面積5％一30％，亦無(wú)腎功能下降，腎栓塞面積相對(duì)較小可能與本組全部使用微導(dǎo)管有關(guān)。雖然我們未發(fā)生嚴(yán)重病并發(fā)癥，但在栓塞過(guò)程中及隨訪時(shí)應(yīng)警惕文獻(xiàn)報(bào)道的腎組織不全缺血而激活腎素一血管緊張素系統(tǒng)造成腎性高血壓、栓塞后腎靜脈和下腔靜脈血栓形成栓塞劑以及顆粒栓塞劑經(jīng)分流道造成肺栓塞或其他異位栓塞等嚴(yán)重并發(fā)癥。無(wú)水乙醇栓塞應(yīng)成為治愈RAVM首選治療。

腎盞憩室（calycealdiverticulum）是位于腎內(nèi)通過(guò)峽部與腎盞或腎盂直接相通的憩室，內(nèi)襯移行上皮。依據(jù)峽部位置的不同，分為兩種類型：I型，憩室體積較小，多位于腎臟兩極，常累及上極腎盞；Ⅱ型，體積較大，位于腎臟中部，直接與腎盂相通可有臨床癥狀。一、流行病學(xué)此病由Raver在1841年首先進(jìn)行描述，有報(bào)道稱其在人群中的發(fā)病率為4.5‰；在兒童和成人中都可發(fā)病，其發(fā)病率與年齡或性別沒(méi)有明顯的相關(guān)性。腎盞憩室在我國(guó)也有一定的發(fā)病率，但目前尚缺乏多中心的流行病學(xué)研究。二、病因及病理學(xué)1、先天性在兒童與成人的發(fā)生率接近，提示該病源于胚胎發(fā)育異常，在胚胎發(fā)育早期，輸尿管芽發(fā)生多次分支，形成原始腎小器，此后逐漸退化融合。而未退化的原始腎小嘉孤立存在逐漸形成憩室。2、后天性腎皮質(zhì)小膿腫破潰到集合系統(tǒng)從而形成憩室，膀胱輸尿管反流感染的尿液反流形成腎皮質(zhì)膿腫可導(dǎo)致憩室形成。另外，盞頸梗阻導(dǎo)致盞內(nèi)壓力升高可能促使憩室的形成，如結(jié)石嵌頓盞頸，盞頸纖維化及盞頸括約肌功能失調(diào)等原因。三、診斷1、臨床表現(xiàn)腎盞憩室單個(gè)發(fā)生，以右腎多見(jiàn)雙腎發(fā)生者少見(jiàn)，直徑為0.5~5.0cm。I型較典型，多呈橢圓形，與小盞有一定距離；頸部如因故閉塞，憩室便可繼發(fā)感染，形成膿腫或?qū)е侣阅I盂腎炎。Ⅱ型一般較大，腎盂腎盞可被壓迫變形，移位或不顯影?；颊呖沙霈F(xiàn)腎區(qū)疼痛、血尿、反復(fù)泌尿系統(tǒng)感染。并發(fā)感染時(shí)血尿會(huì)顯著加重。2、輔助檢查腎盞憩室多經(jīng)B超檢查發(fā)現(xiàn)。由于部分憩室內(nèi)合并結(jié)石，當(dāng)腹部平片發(fā)現(xiàn)腎皮質(zhì)區(qū)有結(jié)石，應(yīng)懷疑該類憩室的存在。IVU顯示腎盞周圍有圓形邊緣光滑的囊腔，腔內(nèi)造影劑排泄遲緩，偶見(jiàn)與腎龍相通。IVU憩室顯影不良或不顯影時(shí)，需行逆行造影；若腔內(nèi)有造影劑充盈，并與腎盂腎盞相通，即可確診。CT平掃見(jiàn)腎盂腎盞旁有囊腔樣病變，腔壁偶有鈣化，腔內(nèi)偶見(jiàn)結(jié)石或占位；增強(qiáng)掃描可見(jiàn)憩室腔有造影劑充盈，并與腎盂相通。有造影劑充盈時(shí)，易被誤診為腎盞擴(kuò)張或腎盞積水。腎盞憩室應(yīng)與腎盞積水、凸入腎盞的腎囊腫、腎腫瘤及腎結(jié)核等相鑒別。腎臟B超和CT檢查將有助于鑒別憩室、囊腫、腫瘤和結(jié)核。四、治療1、腎盞憩室如無(wú)癥狀，無(wú)需治療，但需定期B超隨訪。2、手術(shù)指征為憩室增大的同時(shí)合并疼痛，感染、腎膿腫形成，伴隨癥狀的結(jié)石形成。3、手術(shù)包括腹腔鏡下憩室切除。4、合并結(jié)石時(shí)，可選擇經(jīng)皮腎鏡及輸尿管軟鏡碎石取石。。5、較大憩室如造成腎臟嚴(yán)重?fù)p害，可行腎部分切除甚至腎切除術(shù)。

多囊性腎發(fā)育不良（multicysticdysplastickidney，MCD）是一種先天性腎臟形態(tài)失常疾病，主要變化為腎臟由大小不等的囊性結(jié)構(gòu)組成，囊性結(jié)構(gòu)之間由原始發(fā)育不良的組織成分構(gòu)成。多數(shù)為單側(cè)腎臟發(fā)病，常伴隨其他泌尿系統(tǒng)梗阻性病變用一、流行病學(xué)、病因、病理生理多囊性腎發(fā)育不良屬于非遺傳性腎發(fā)育異常，多見(jiàn)于嬰幼兒和兒童。該病新生兒的單側(cè)發(fā)病的發(fā)生率為1/3000~1/4000，而雙側(cè)多囊性腎發(fā)育不良的發(fā)生率約為1/10000。約20%病例可伴發(fā)對(duì)側(cè)輸尿管腎盂連接處狹窄、對(duì)側(cè)輸尿管膀胱連接處狹窄、同側(cè)膀胱輸尿管反流、原發(fā)性巨輸尿管、對(duì)側(cè)膀胱輸尿管反流、馬蹄腎、同側(cè)或者對(duì)側(cè)上半腎重復(fù)腎等。多囊性腎發(fā)育不良主要表現(xiàn)為腎臟完全被大小不等的囊腫所替代，囊腫間存在島狀或團(tuán)狀實(shí)性組織，整個(gè)腎臟缺乏正常的腎皮質(zhì)。多數(shù)病例腎盂不擴(kuò)張，由于腎臟完全被囊腫和缺乏濾過(guò)功能的組織所替代而缺乏相應(yīng)功能，通常單側(cè)發(fā)病的患兒依賴對(duì)側(cè)腎功能而生存，如果同時(shí)伴發(fā)對(duì)側(cè)輸尿管梗阻或者膀胱輸尿管反流，則會(huì)出現(xiàn)不同程度的腎功能不全。雙側(cè)多囊性腎發(fā)育不良，常出現(xiàn)死胎或者出生后死亡。與多囊性腎發(fā)育不良相關(guān)的基因?qū)W研究較多，比如持續(xù)或者異位表達(dá)轉(zhuǎn)錄子PAX2、PAX8、WTL、生長(zhǎng)因子TGFβ1、凋亡抑制因子BCL2、α-SMA均與多囊性腎發(fā)育不良的發(fā)生有關(guān)。由于這些基因表達(dá)缺乏特異性，尚不能作為多囊性腎發(fā)育不良胎兒產(chǎn)前分子診斷的標(biāo)志物。二、診斷通常多囊性腎發(fā)育不良首先由于產(chǎn)前超聲檢查而被檢出，多數(shù)在妊娠期間可被確診。胎兒孕20周后，B超檢查可清楚顯示出胎兒的腎臟結(jié)構(gòu)并能發(fā)現(xiàn)腎臟形態(tài)異常的特征性表現(xiàn)。超聲影像學(xué)中，多囊性腎發(fā)育不良患腎的灰階聲像表現(xiàn)為：?jiǎn)适д５膶?shí)質(zhì)和腎竇結(jié)構(gòu)，代之以數(shù)目和大小不等，且互不相通的大量囊泡。在嬰幼兒期間，多囊性腎發(fā)育不良通常表現(xiàn)為腹部包塊或者膨隆，或者合并其他器官形態(tài)異常而被發(fā)現(xiàn)。多囊性腎發(fā)育不良CT或MRI表現(xiàn)為患腎的體積一般都小于健側(cè)，部分患腎也可大于健側(cè)腎臟?；寄I均缺乏正常腎實(shí)質(zhì)和腎竇結(jié)構(gòu)，由大小不等的囊腫混雜堆積，單個(gè)囊腫直徑在1~3cm?；寄I增強(qiáng)后囊腫無(wú)強(qiáng)化，囊腫的分隔部分為疏松結(jié)締組織，內(nèi)含島狀腎組織和軟骨灶，可呈中度強(qiáng)化。MRI的優(yōu)勢(shì)則在于無(wú)X線輻射及對(duì)囊性病灶的顯示，還可有效預(yù)測(cè)多囊性腎發(fā)育不良的衰退和萎縮情況，對(duì)對(duì)側(cè)腎進(jìn)行詳細(xì)評(píng)價(jià)，并早期發(fā)現(xiàn)微小病變或先天性異常。多囊性腎發(fā)育不良應(yīng)該與單純腎積水以及多囊腎相鑒別。單純腎積水通常由解剖性因素引起，如腎盂輸尿管連接處狹窄、輸尿管膀胱連接處狹窄等，通過(guò)辨認(rèn)輸尿管是否擴(kuò)張，腎盂和腎盞擴(kuò)張的形態(tài)變化而診斷。超聲診斷多囊性腎發(fā)育不良與多囊腎的最大區(qū)別在于病變?yōu)閱蝹?cè)還是雙側(cè)性的。多囊性腎發(fā)育不良中常見(jiàn)的多個(gè)囊泡呈堆形表現(xiàn)為“蜂窩狀”，而典型多囊腎的聲像則表現(xiàn)為“葡萄串樣”。三、治療對(duì)于多囊性腎發(fā)育不良這種先天發(fā)育異常造成的腎臟形態(tài)和功能損害無(wú)特殊藥物治療。由于患腎形態(tài)失常和功能缺失，患兒健康預(yù)后往往決定于是否同時(shí)伴隨對(duì)側(cè)集合系統(tǒng)形態(tài)和功能異常。既往強(qiáng)調(diào)將患腎切除。目前的主要臨床實(shí)踐是觀察等待。雙側(cè)發(fā)病的多囊性腎發(fā)育不良預(yù)后很差，常在妊娠或者新生兒期間發(fā)生死亡。死亡原因是腎衰竭或者伴發(fā)肺發(fā)育不良。次嚴(yán)重的雙側(cè)多囊性腎發(fā)育亦可引起慢性腎功能不全，透析治療是值得依賴的治療手段。如果患腎發(fā)生嚴(yán)重囊性變，并發(fā)感染，都是腎切除的適應(yīng)證。合并的其他泌尿系統(tǒng)形態(tài)和功能異常，包括對(duì)側(cè)膀胱輸尿管反流等，在觀察等待之后，評(píng)估尿路根據(jù)形態(tài)和腎功能受損的情況選擇相應(yīng)外科治療方法。

什么是重復(fù)腎？通俗的說(shuō)，就是一個(gè)腎有兩套的腎結(jié)構(gòu)，是兩套相互獨(dú)立的腎盂腎盞系統(tǒng)，一個(gè)腎重復(fù)畸形具有上腎和下腎兩個(gè)單位，可分別由兩根輸尿管引流各自集合系統(tǒng)的尿液，稱為重復(fù)輸尿管（引流上腎或者下腎的輸尿管分別被稱為“上腎輸尿管”和“下腎輸尿管”）。在臨床上，重復(fù)腎還是比較常見(jiàn)的。有研究發(fā)現(xiàn)，每1500個(gè)小孩中就有1個(gè)重復(fù)腎小孩。重復(fù)腎可以是單側(cè)的，也可以是雙側(cè)的，單側(cè)更多見(jiàn)。根據(jù)兩根輸尿管是否匯在一起，可分為完全性和不完全性（Y形）兩種。不完全性重復(fù)尿管可以匯合于輸尿管的任何部位，較為常見(jiàn)的是腎盂輸尿管連接部相連，或輸尿管連接于遠(yuǎn)端接近膀胱水平。重復(fù)腎有哪些臨床表現(xiàn)？重復(fù)腎、輸脈管畸形的臨床表現(xiàn)多樣，可完全沒(méi)有癥狀，也可出現(xiàn)腹痛等嚴(yán)重急癥狀。1、大部分（約60%）不完全的重復(fù)腎完全沒(méi)有臨床癥狀，只有在進(jìn)行泌尿系全面檢查時(shí)才被發(fā)現(xiàn)。2、部分重復(fù)腎患者出現(xiàn)發(fā)熱、血尿、腹痛等癥狀，伴有腎盂炎、腎結(jié)石、結(jié)核、腫瘤、積水等并發(fā)癥，進(jìn)行完善泌尿系全面檢查時(shí)才被發(fā)現(xiàn)。3、完全型的重復(fù)腎重復(fù)輸尿管畸形，如果輸尿管開(kāi)口于外陰前庭、陰道等處?；純簭男【陀羞z尿史，夜晚尿濕床鋪，白天也經(jīng)常短褲不干，不過(guò)又有正常的排尿活動(dòng)。如有此種病史，仔細(xì)檢查外陰，常能察見(jiàn)異常輸尿管開(kāi)口。即使找不到異常輸尿管開(kāi)口，靜脈腎盂造影亦常能證實(shí)此種先天畸形問(wèn)題。重復(fù)腎需要做哪些檢查，如何診斷？診斷時(shí)需要特別注意的事項(xiàng)。1、如果重復(fù)腎重復(fù)輸尿管沒(méi)有異位開(kāi)口或是并發(fā)癥，一般無(wú)癥狀，不容易發(fā)現(xiàn)和診斷。2、如果女患兒有正常排尿，又有尿失禁，應(yīng)考慮有輸尿管異位開(kāi)口，需要做進(jìn)一步的泌尿系統(tǒng)檢查。4、彩超聯(lián)合CTU檢查，可明確絕大部分重復(fù)腎和重復(fù)輸尿管。5、膀胱鏡檢查在完全型者常可看到患側(cè)多一個(gè)輸尿管口，位于外上方的常是低位腎盂來(lái)的輸尿管。6、靜脈尿路造影，如重復(fù)腎有功能，造影時(shí)可顯示兩個(gè)腎盂腎盞；如無(wú)功能，則僅顯示一低位腎。逆行尿路造影時(shí)如插管成功，顯影較清晰，更有助于診斷。7、女性尿失禁患者，應(yīng)仔細(xì)觀察前庭及陰道內(nèi)有無(wú)小孔噴尿。靜注靛胭脂后如噴出藍(lán)色尿液更有助于觀察。如能經(jīng)此孔插管造影，即可顯示異位的輸尿管及腎盂。8、如輸尿管異位開(kāi)口于尿道，則須行尿道鏡檢查。重復(fù)腎怎么治療？手術(shù)方式怎么選？根據(jù)重復(fù)腎和重復(fù)輸尿管病變情況及并發(fā)癥而采取不同的治療方法：1.很多重復(fù)腎終身沒(méi)有癥狀，不需要特殊治療，定期檢測(cè)即可，如果僅有單純的尿路感染，而無(wú)解剖上異常（腎積水、輸尿管口異位等）時(shí)，用抗生素控制感染，一般不需要手術(shù)；2.有輸尿管異位開(kāi)口者，一般采取輸尿管膀胱再植術(shù)；當(dāng)伴重度腎積水和反復(fù)發(fā)作的泌尿系感染等癥狀時(shí)，首選重復(fù)腎及輸尿管切除術(shù)；若雙側(cè)均異位開(kāi)口可分期行手術(shù)治療；3.重復(fù)輸尿管再植重復(fù)腎積水不明顯，腎實(shí)質(zhì)無(wú)明顯損害，可施行輸尿管切斷移植于下組腎孟或其所屬的輸尿管或?qū)愇婚_(kāi)口的輸尿管再植人膀胱。4．腎切除術(shù)只有在全部腎臟均被破壞或部分腎切除術(shù)未能解決問(wèn)題時(shí)才施行腎切除術(shù)。手術(shù)方式的選擇需要根據(jù)具體的情況而定。現(xiàn)大部分情況可腔鏡手術(shù)治療。什么情況下要手術(shù)？①不完全性重復(fù)輸尿管，上段腎功能存在而伴有輸尿管一輸尿管返流的；②完全重復(fù)性輸尿管，上段腎功能存在而伴膀胱輸尿管返流的；③合并尿路感染無(wú)法控制，或有點(diǎn)滴性尿失禁；④輸尿管交叉壓迫、狹窄或合并結(jié)石而引起梗阻性上尿路積水。手術(shù)治療的原則是：保護(hù)腎功能、有效、安全、微創(chuàng)。本文是福建省兒童醫(yī)院（福建省婦幼保健院）小兒外科黃文華醫(yī)生根據(jù)十余年臨床經(jīng)驗(yàn)及參考最新的專業(yè)書(shū)籍所寫(xiě)的科普文章，盡可能通俗易懂，讓寶爸寶媽們能了解這個(gè)疾病，如果覺(jué)得有幫助，請(qǐng)幫我點(diǎn)贊、好評(píng)一下哈。

一、概述 單側(cè)腎缺如即單側(cè)腎未發(fā)育，又稱單側(cè)腎（圖），發(fā)發(fā)病率約1/1000，男性發(fā)病率比女性高，男女之比為1.8:1。左側(cè)多見(jiàn)，有家族傾向。腎缺如有單純性腎缺如與綜合征性腎缺如。綜合征性腎缺如是有染色體異?；蚰硞€(gè)綜合征體征的一部分。單側(cè)腎缺如沒(méi)有特異性的癥狀或體征能，通常在行造影或者超聲等其他檢查時(shí)無(wú)意發(fā)現(xiàn)患者為孤腎。產(chǎn)前超聲檢查能分辨出多囊腎或腎發(fā)育不全，提高了該病的檢出率。 代償肥大的孤立腎完全可以負(fù)擔(dān)正常的生理需要，生活不受影響，可無(wú)任何不適，常終身不被發(fā)現(xiàn)。 二、病因 主要的原因是在胚胎發(fā)育的第25~28天，胚的生后腎原基沒(méi)有分化，即沒(méi)有分化出輸尿管芽，或生腎組織和輸尿管芽生長(zhǎng)紊亂、未能發(fā)育，導(dǎo)致輸尿管、腎及腎動(dòng)脈缺如，對(duì)側(cè)腎常呈代償性肥大。未發(fā)育的腎無(wú)腎實(shí)質(zhì)、腎盂和腎蒂殘跡，輸尿管為索狀纖維組織，無(wú)管腔。 單側(cè)腎缺如發(fā)病例中，有48%~65%的病例有其他泌尿道發(fā)育異常，最常見(jiàn)的是膀胱輸尿管反流，占28%~41%；輸尿管膀胱連接處梗阻，占11%~18%；腎盂輸尿管連接處梗阻占6%~7%。有單側(cè)腎缺如時(shí)，單臍動(dòng)脈的發(fā)生率增加。 男性單側(cè)腎缺如常伴有輸精管缺失，也有附睪尾、精囊壺腹及射精管缺如。女性單側(cè)腎缺如常伴有縱膈子宮，也有單角子宮及同側(cè)輸卵管缺如，還可能出現(xiàn)雙子宮、先天性無(wú)陰道綜合征等。 三、臨床表現(xiàn) 可無(wú)任何不適，常終身不被發(fā)現(xiàn)。偶因?qū)?cè)腎合并感染、外傷、結(jié)石、積水、結(jié)核時(shí)作深入的泌尿系檢查時(shí)，才被發(fā)現(xiàn)。 四、檢查與診斷 檢查手段有腹部平片、靜脈尿路造影、B超、CT、腎圖、腎動(dòng)脈造影等均可協(xié)助診斷。 五、治療 一般無(wú)須治療，如因旋轉(zhuǎn)不良造成腎積水等其他并發(fā)癥或有合并癥，對(duì)癥處理，總的原則是盡可能保護(hù)腎功能，在此前提下再?zèng)Q定治療方案。

一、概述 重復(fù)腎是較常見(jiàn)的腎、輸尿管先天畸形。所謂的重復(fù)腎，是指一個(gè)腎有2個(gè)腎盂腎盞系統(tǒng)（圖1），分別連接兩條輸尿管。重復(fù)腎可為單側(cè)，亦可雙側(cè)。單側(cè)畸形比雙側(cè)畸形多6倍。重復(fù)腎多數(shù)融合為一體，有共同的被膜，表面有一淺溝。重復(fù)腎完全分開(kāi)者，甚為少見(jiàn) 。腎盂、輸尿管上端及血管分開(kāi)，亦有各自的腎盂、輸尿管和血管。重復(fù)腎、重復(fù)輸尿管多同時(shí)存在，重復(fù)輸尿管可為完全型，亦可為不完全型（圖2），可開(kāi)口于膀胱內(nèi)，亦可異位開(kāi)口于尿道、前庭或陰道。發(fā)病率約1/9000。 圖1 正常腎盂腎盞系統(tǒng) 圖2 重復(fù)腎 二、病因與病理 1. 病因 在正常的人胚胎發(fā)育過(guò)程和咋弄，胚胎發(fā)育到第6周 時(shí)，中腎管末端通入泄殖腔處，向背側(cè)突出一小的盲管，稱輸尿管芽。輸尿管芽迅速成長(zhǎng)，其頂端為原始的狀如蠶豆?fàn)钌竽I組織所包，。輸尿管芽發(fā)育成腎盂，分支形成腎盞、再分支形成小盞、集合管。如果輸尿管芽主干分支過(guò)早，則形成重復(fù)的輸尿管畸形。輸尿管芽分支的高低及多少，可決定形成完全或不完全，雙重或多支輸尿管畸形。重復(fù)輸尿管常伴發(fā)重復(fù)腎。 2. 病理 重復(fù)腎結(jié)合為一體，較正常腎為大，兩腎常上、下排 列，少有左、右或前、后排列者，少有完全分開(kāi)者。上、下兩腎時(shí)，上腎較小，有1個(gè)腎盞，下腎較大，有2個(gè)腎盞。與其相接連的輸尿管為完全型的雙重輸尿管，則與下段腎相連的輸尿管，在輸尿管口之正常位置入于膀胱，上段腎則在較正常輸尿管入膀胱位置之下方、膀胱三角區(qū)內(nèi)入于膀胱。在男性，于后尿道、精阜、精囊處開(kāi)口。在女性則可于尿道、前庭、陰道等處開(kāi)口。下段的腎是屬于正常的腎，上段屬于異?；蚨嘤嗟哪I。如上段的腎形態(tài)常不正常，常有積水、結(jié)石、結(jié)核等合并癥，約50%有合并癥，可影響腎功能。下段的腎不論在形態(tài)及功能方面，都符合正常腎的結(jié)構(gòu)。 三、分型 重復(fù)腎分為3型。 1. 發(fā)育型 重復(fù)腎發(fā)育好，實(shí)質(zhì)厚。 2. 積水型 重復(fù)腎外形變大，腎盂擴(kuò)張、積水，腎實(shí)質(zhì)??；可伴 輸尿管擴(kuò)張、積水，梗阻部位多在輸尿管膀胱連接處或腎盂輸尿管連接處。 3. 發(fā)育不良型 腎體積明顯變小，腎實(shí)質(zhì)少，部分呈囊泡狀。 四、臨床表現(xiàn) 多數(shù)重復(fù)腎無(wú)特殊臨床癥狀，多數(shù)是偶爾發(fā)現(xiàn)。多數(shù)是因?yàn)槟I及輸尿管積水被發(fā)現(xiàn)。嬰兒中常見(jiàn)有泌尿道感染。 1.泌尿道感染 膀胱輸尿管反流或輸尿管梗阻，都可引起泌尿 道感染。可為無(wú)癥狀菌尿，也可出現(xiàn)發(fā)熱，嚴(yán)重者可出現(xiàn)敗血癥。 2.尿失禁 輸尿管開(kāi)口異位于括約肌遠(yuǎn)端，可出現(xiàn)尿滴瀝。多見(jiàn)于女孩。 3.尿潴留 如果有輸尿管末端巨大囊腫擋住膀胱出口，可出現(xiàn)機(jī)械梗阻，發(fā)生尿潴留或充盈性尿失禁。 4.腹部包塊 繼發(fā)于梗阻的巨大腎積水。 5.睪丸附睪炎 男孩的輸尿管開(kāi)口異位于生殖道所致。 6.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩 反復(fù)你泌尿道感染、慢性消耗等，可導(dǎo)致生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。 五、影像診斷 重復(fù)腎影像有3大特點(diǎn)。 1. 雙腎盂伴上腎盂擴(kuò)張，下腎盂正常。 2. 輸尿管擴(kuò)張。 3. 輸尿管囊泡狀囊腫。 6.如輸尿管異位開(kāi)口于尿道，則須行尿道鏡檢查。 處理原則 孕期發(fā)現(xiàn)重復(fù)腎后，除定期超聲隨訪外，無(wú)需特殊處理。出生后無(wú)癥狀者不予干預(yù)，隨訪觀察。根據(jù)患兒具體情況，對(duì)癥治療。必要時(shí)，可手術(shù)治療。