室管膜瘤

室管膜瘤是一種低惡性中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤，來源于腦室與脊髓中央管的室管膜細(xì)胞，或腦內(nèi)白質(zhì)室管膜細(xì)胞巢，屬于室管膜細(xì)胞腫瘤中的一種。

室管膜瘤占所有中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤的不到 10％。多見于兒童，發(fā)病高峰年齡為 5-15 歲。

本病的病因尚不明確。目前認(rèn)為，本病的發(fā)生可能與下列因素相關(guān)：

• 有研究發(fā)現(xiàn)在室管膜瘤中，50% 以上患者有 22 號(hào)染色體片段的丟失，但尚未能明確所丟失片段上的基因序列。
• 另有研究表明猿猴空泡病毒（SV40）與室管膜瘤的關(guān)系較為密切。

室管膜瘤的癥狀主要包括顱內(nèi)壓增高癥狀以及不同生長(zhǎng)部位相應(yīng)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。

典型癥狀

室管膜瘤的常見癥狀

• 顱內(nèi)壓增高癥狀：頭痛、惡心、嘔吐等，這些癥狀相對(duì)沒有特異性，對(duì)小腦幕上和幕下瘤都是最常見的臨床癥狀。

不同生長(zhǎng)部位相應(yīng)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀

• 第 4 腦室室管膜瘤：由于腫瘤的活動(dòng)，可突然阻塞正中孔或?qū)芤鹉X脊液循環(huán)受阻，因而可呈發(fā)作性顱內(nèi)壓增高，此現(xiàn)象多由于體位突然改變時(shí)發(fā)生。
  腦干癥狀和腦神經(jīng)損害癥狀：可出現(xiàn)眼球向患側(cè)注視麻痹、嘔吐、呃逆，隨之出現(xiàn)吞咽困難、聲音嘶啞，顏面部感覺障礙、聽力和前庭功能減退和眩暈等。
  小腦癥狀：表現(xiàn)為走路不穩(wěn)，?？梢姷窖矍蛘痤?，部分病人表現(xiàn)共濟(jì)失調(diào)和肌力減退。
• 側(cè)腦室室管膜瘤：隨著體位的改變產(chǎn)生發(fā)作性頭疼伴嘔吐，時(shí)輕時(shí)重，不易被發(fā)覺，病人時(shí)常將頭部保持在一定的位置（即強(qiáng)迫頭位）。當(dāng)腫瘤侵犯丘腦、內(nèi)囊和基底節(jié)或腫瘤向腦實(shí)質(zhì)內(nèi)侵犯時(shí)，可表現(xiàn)對(duì)側(cè)輕偏癱、偏側(cè)感覺障礙和中樞性面癱。
• 第 3 腦室室管膜瘤：由于第 3 腦室腔隙狹小，極易阻塞腦脊液循環(huán)通路造成梗阻性腦積水，早期出現(xiàn)顱內(nèi)壓增高并呈進(jìn)行性加重。
  有時(shí)由于腫瘤的活瓣?duì)钭枞议g孔及導(dǎo)水管上口，出現(xiàn)發(fā)作性頭疼及嘔吐等癥狀，并可伴有低熱。
  位于第叁腦室前部者可出現(xiàn)視神經(jīng)壓迫癥狀及垂體、下丘腦癥狀。
  位于第 3 腦室后部者可以出現(xiàn)眼球上視運(yùn)動(dòng)障礙等癥狀。
• 腦內(nèi)室管膜瘤：臨床表現(xiàn)與腦各部位占位癥狀相似，可有癲癇發(fā)作，在較小兒童常見，腫瘤多巨大。

并發(fā)癥

如進(jìn)行手術(shù)治療，可能發(fā)生以下并發(fā)癥：

• 顱內(nèi)出血或血腫。
• 腦水腫及術(shù)后高顱壓：可用脫水藥物降低顱內(nèi)壓，糖皮質(zhì)激素減輕腦水腫。
• 神經(jīng)功能缺失：與術(shù)中損傷重要功能區(qū)及重要結(jié)構(gòu)有關(guān)，術(shù)中盡可能避免損傷，出現(xiàn)后對(duì)癥處理。

由于室管膜瘤的確切病因尚不分明，目前，尚無比較好的方法預(yù)防室管膜瘤的發(fā)生。

但定期隨訪和維持良好的健康生活習(xí)慣，可以幫助預(yù)防及盡早發(fā)現(xiàn)疾病的復(fù)發(fā)或遠(yuǎn)期效應(yīng)的出現(xiàn)。

醫(yī)生根據(jù)臨床表現(xiàn)、腰椎穿刺檢查及影像學(xué)檢查，一般可做出初步診斷。手術(shù)切除腫瘤，取標(biāo)本行病理學(xué)診斷，是診斷室管膜瘤的金標(biāo)準(zhǔn)，基因檢測(cè)可用于指導(dǎo)進(jìn)一步的放療及化療。具體檢查方式如下：

• 影像學(xué)檢查
  頭部 CT 平掃：腫瘤在 CT 平掃上呈邊界清楚的稍高密度影，其中夾雜有低密度。瘤內(nèi)常有高密度鈣化表現(xiàn)，幕上腫瘤鈣化與囊變較幕下腫瘤多見。部分幕上腫瘤位于腦實(shí)質(zhì)內(nèi)，周圍腦組織呈輕至中度水腫帶。
  頭部增強(qiáng) MRI：在 MRI 上，T1 加權(quán)為低信號(hào)影，質(zhì)子加權(quán)與 T2 加權(quán)呈高信號(hào)。注射增強(qiáng)劑后腫瘤呈中度至明顯的強(qiáng)化影，部分為不規(guī)則強(qiáng)化。
• 腰椎穿刺檢查
  也被稱為腰穿，是從脊髓中收集腦脊液的方法。病理科醫(yī)生會(huì)在顯微鏡下檢查腦脊液樣本中是否有腫瘤細(xì)胞跡象。還可以檢查樣品中蛋白質(zhì)和葡萄糖的量，高于正常的蛋白質(zhì)或低于正常的葡萄糖都可能是潛在腫瘤的標(biāo)志。
• 病理學(xué)診斷
  手術(shù)切除腫瘤行病理學(xué)診斷，是診斷室管膜瘤的金標(biāo)準(zhǔn)。
• 基因檢測(cè)
  確診室管膜瘤后行基因檢測(cè)，可用于指導(dǎo)進(jìn)一步的放療及化療。

手術(shù)切除腫瘤是目前室管膜瘤的首選治療方案，術(shù)后根據(jù)病理、基因檢測(cè)結(jié)果結(jié)合放療和化療能改善預(yù)后。

手術(shù)治療

• 顱內(nèi)或椎管內(nèi)腫瘤切除術(shù)：手術(shù)切除腫瘤是室管膜瘤的首選治療方案。目前，幕上室管膜瘤手術(shù)死亡率已降至 0%-2%，而幕下腫瘤手術(shù)死亡率為 0%-13%。
• 腦室外引流術(shù)：腦室內(nèi)室管膜瘤可先置腦室外引流，以降低顱內(nèi)壓。

化學(xué)藥物治療

• 對(duì)成人初發(fā)室管膜瘤患者的化療有爭(zhēng)論，缺乏循證醫(yī)學(xué)研究。對(duì)復(fù)發(fā)者建議化療。
• 化療主要方案包括：以鉑類為主的聯(lián)合化療，以及依托泊苷、亞硝脲類化療。有研究表明替莫唑胺 + 拉帕替尼對(duì)于復(fù)發(fā)的室管膜瘤效果顯著。

放射治療

• 推薦對(duì)手術(shù)全切者予以觀察。部分切除者術(shù)后行全腦放療。
• 若脊髓 MRI 和腦脊液脫落細(xì)胞檢查均陰性者，可暫緩脊髓照射；若有一項(xiàng)陽性，應(yīng)加全脊髓照射。

其他治療

• 圍手術(shù)期可予以脫水藥物降低顱內(nèi)壓。
• 糖皮質(zhì)激素減輕瘤周水腫。
• 若有癲癇發(fā)作可予抗癲癇藥物治療。

• 休息：保障患者的睡眠時(shí)間，規(guī)律且有質(zhì)量的睡眠對(duì)身體恢復(fù)和免疫力都很有幫助。
• 運(yùn)動(dòng)：如果患者的身體條件允許，可以鼓勵(lì)和協(xié)助患者進(jìn)行一些簡(jiǎn)單的活動(dòng)。適量的運(yùn)動(dòng)對(duì)防止肌肉萎縮、增強(qiáng)體力和耐力、促進(jìn)食欲等是有所幫助的。
• 飲食：健康合理飲食，注意補(bǔ)充富含蛋白及纖維素食物。避免高鹽高脂飲食，葷素搭配。
• 日常病情監(jiān)測(cè)：需關(guān)注術(shù)后并發(fā)癥，化療引起的不良反應(yīng)、腫瘤轉(zhuǎn)移復(fù)發(fā)、生長(zhǎng)發(fā)育問題等問題。當(dāng)出現(xiàn)發(fā)熱、癥狀惡化、新的癥狀以及治療引起的不良反應(yīng)時(shí)，及時(shí)咨詢醫(yī)生。

影響室管膜瘤預(yù)后的因素包括腫瘤的部位、組織學(xué)類型、復(fù)發(fā)的速度和年齡等。

兒童顱內(nèi)室管膜瘤的 10 年總體生存率約為 50%-70%，成人顱內(nèi)室管膜瘤的 10 年總體生存率約為 67%-85%。