視盤(pán)發(fā)育異常

視盤(pán)缺損是先天性疾患，視盤(pán)發(fā)育異?？纱笥谡；虬橛醒鄣诅R可見(jiàn)的缺損。一、病因?qū)W和流行病學(xué)視盤(pán)缺損為妊娠5～6周胚裂未融合所致。多單獨(dú)存在，很少合并顱內(nèi)異常，如經(jīng)蝶骨腦膨出和中縫裂綜合征。缺損常常為雙側(cè)。二、臨床特征視盤(pán)缺損表現(xiàn)為單眼或雙眼視力不同程度下降或無(wú)癥狀。體征包括：（1）單眼或不對(duì)稱發(fā)病者RAPD；（2）不進(jìn)展的視神經(jīng)型視野缺損；（3）病變多位于下方，可影響視乳頭、視網(wǎng)膜、脈絡(luò)膜、虹膜和晶體；（4）眼底鏡見(jiàn)視乳頭增大，部分或完全凹陷，乳頭周邊色素改變，缺損處白色反光，視網(wǎng)膜血管正常；（5）漿液性視網(wǎng)膜脫離。視盤(pán)缺損可伴隨的眼部表現(xiàn)包括：后部圓錐晶體、先天性視乳頭小凹、玻璃體動(dòng)脈殘留、后胚胎環(huán)、近視、斜視（兒童）。三、診斷視盤(pán)缺損僅需眼底鏡檢查即可確診。無(wú)需CT和MRI檢查，因?yàn)楹币?jiàn)合并經(jīng)蝶骨腦膨出，但在牽?；ňC合征常合并腦膨出。四、治療視盤(pán)缺損無(wú)有效治療。如視盤(pán)發(fā)育異常導(dǎo)致弱視，可行遮蓋治療。