胎兒先心病診斷

主動(dòng)脈弓縮窄，是指在降主動(dòng)脈上段鄰近動(dòng)脈導(dǎo)管處或主動(dòng)脈弓等出現(xiàn)先天性狹窄，縮窄范圍可以較為局限，也可以是長(zhǎng)段縮窄。該病發(fā)生率約占先天性心臟病的7%~14%。一、畸形特征主動(dòng)脈弓縮窄分為導(dǎo)管前型主動(dòng)脈弓縮窄和導(dǎo)管后型主動(dòng)脈弓縮窄。胎兒主動(dòng)脈弓縮窄的主要特征，是導(dǎo)管前主動(dòng)脈弓縮窄，嚴(yán)重者可出現(xiàn)閉鎖。最常發(fā)生于左鎖骨下動(dòng)脈起始部和動(dòng)脈導(dǎo)管之間的主動(dòng)脈弓峽部。左心房、左心室、主動(dòng)脈相對(duì)發(fā)育不全，而右心房、右心室、肺動(dòng)脈相對(duì)增大，導(dǎo)管增粗。成年人主動(dòng)脈弓縮窄常為導(dǎo)管后型，發(fā)生于動(dòng)脈導(dǎo)管的遠(yuǎn)側(cè)主動(dòng)脈局限性縮窄。90%病例伴有心其他畸形，主要有主動(dòng)脈狹窄與關(guān)閉不全、左心發(fā)育不良、隔缺損、右心室雙出口、大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位等，也可合并心外畸形，如膈疝、特納綜合征等。二、超聲診斷由于產(chǎn)前超聲對(duì)主動(dòng)脈弓縮窄處的顯示與辨認(rèn)難度較大，動(dòng)脈導(dǎo)管弓與主動(dòng)脈弓相距較近，不仔細(xì)辨認(rèn)很難發(fā)現(xiàn)狹窄。主動(dòng)脈弓縮窄病變過程和病理生理的改變是漸進(jìn)性的，當(dāng)狹窄較輕時(shí)，胎兒超聲心動(dòng)圖可表現(xiàn)不明顯或正常，但嬰兒期或成年后可發(fā)展為中度或重度主動(dòng)脈弓縮窄。因此，許多病例產(chǎn)前超聲診斷受到限制。許多病例宮內(nèi)只能疑診本病，產(chǎn)后新生兒檢查才能確診。1.4腔心切面?左、右心室不對(duì)稱，左心室小于右心室，右心室與左心室橫徑之比>1.3。出現(xiàn)這種不對(duì)稱應(yīng)想到本病的可能。2.3VV切面?可顯示肺動(dòng)脈較主動(dòng)脈明顯增大有人利用PA:AO=1.6為界值診斷主動(dòng)脈弓縮窄，敏感度為83.0%，特異度為85.0%，陽(yáng)性預(yù)測(cè)值為62.5%，陰性預(yù)測(cè)值為94.0%。3.3VT切面?可完整直觀地顯示主動(dòng)脈弓與降主動(dòng)脈的連接關(guān)系，同時(shí)可以觀察主動(dòng)脈弓及峽部的管徑大小。在此切面上，主動(dòng)脈弓縮窄表現(xiàn)為主動(dòng)脈弓內(nèi)徑小，尤其是降主動(dòng)脈匯合處的主動(dòng)脈弓(峽部)細(xì)小。4.主動(dòng)脈弓長(zhǎng)軸切面?有利觀察主動(dòng)脈弓形態(tài)、狹窄處部位和長(zhǎng)度等。在此切面上主要表現(xiàn)為主動(dòng)脈弓形態(tài)失常，彎曲度變小并僵直。但主動(dòng)脈弓長(zhǎng)軸切面的超聲顯示受胎位影響較明顯，在正常胎兒中只有大部分胎兒能顯示清晰。5.主動(dòng)脈弓峽部狹窄清晰顯示狹窄處常較困難，如果在3VT切面和(或)主動(dòng)脈弓長(zhǎng)軸切面上均顯示不清晰時(shí)，可利用降主動(dòng)脈上段、動(dòng)脈導(dǎo)管和主動(dòng)脈峽部三者“Y”形連接冠狀切面進(jìn)行觀察，主要表現(xiàn)為“Y”形連接明顯不對(duì)稱，位于外側(cè)的動(dòng)脈導(dǎo)管明顯大于位于內(nèi)側(cè)的主動(dòng)脈弓峽部?？衫么饲忻鏈y(cè)量主動(dòng)脈弓峽部?jī)?nèi)徑，有助于本病的診斷。足月胎兒主動(dòng)脈弓峽部?jī)?nèi)徑應(yīng)>0.3cm，其他孕周可與左鎖骨下動(dòng)脈起始部?jī)?nèi)徑相比較，如果峽部?jī)?nèi)徑大于或等于左鎖骨下動(dòng)脈內(nèi)徑，主動(dòng)脈弓縮窄的可能性很小。6.胎兒期主動(dòng)脈弓縮窄處的血流動(dòng)力學(xué)改變?與嬰兒期不同，主動(dòng)脈弓縮窄處不會(huì)產(chǎn)生高速血流，因此，頻譜多普勒對(duì)診斷主動(dòng)脈弓縮窄意義不大，但彩色多普勒有利于顯示主動(dòng)脈弓縮窄部位，尤其是主動(dòng)脈弓縮窄段內(nèi)徑細(xì)小，二維超聲有時(shí)難以顯示清晰時(shí)，此時(shí)彩色多普勒有助于主動(dòng)脈弓是縮窄還是中斷的鑒別診斷。部分嚴(yán)重主動(dòng)脈弓縮窄的病例在狹窄處可出現(xiàn)舒張期反向血流信號(hào)。7.伴發(fā)心畸形改變?如左心發(fā)育不良、主動(dòng)脈瓣二葉畸形、室間隔缺損、主動(dòng)脈狹窄、大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位等。三、臨床處理及預(yù)后嚴(yán)重主動(dòng)脈弓縮窄，出生后因動(dòng)脈導(dǎo)管關(guān)閉，可導(dǎo)致新生兒死亡。新生兒及嬰幼兒癥狀嚴(yán)重，伴呼吸困難、頑固性心力哀竭，經(jīng)積極內(nèi)科治療無(wú)效者應(yīng)盡早手術(shù)治療。無(wú)癥狀單純主動(dòng)脈弓縮窄患兒手術(shù)較適合年齡在4~6歲。先天性主動(dòng)脈弓縮窄術(shù)后大多數(shù)病例上、下肢無(wú)明顯壓差，癥狀迅速減輕或消失，嬰幼兒可獲得正常的生長(zhǎng)發(fā)育。單純主動(dòng)脈弓縮窄手術(shù)死亡率已降至0%~4%。存活者術(shù)后再狹窄發(fā)生率約為15%。再縮窄二次手術(shù)死亡率為5%~10%。新生兒、合并復(fù)雜心內(nèi)畸形以及術(shù)前病情嚴(yán)重者手術(shù)死亡率仍較高。根據(jù)《胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)》內(nèi)容編輯

北京安貞醫(yī)院胎兒心臟超聲檢查最新攻略指南近期，網(wǎng)上有不少孕婦咨詢北京安貞醫(yī)院胎兒心臟超聲檢查就診途徑，現(xiàn)就安貞醫(yī)院母胎醫(yī)學(xué)中心胎心檢查就診途徑及流程做全面匯總。目前一共有五種不同掛號(hào)途徑，預(yù)約時(shí)間長(zhǎng)短和費(fèi)用有所差別。手機(jī)“微信小程序”搜索“安貞醫(yī)院”，打開“北京安貞醫(yī)院”小程序，進(jìn)入“預(yù)約掛號(hào)”。①選擇“知名專家團(tuán)隊(duì)”進(jìn)行掛號(hào)尋找“何怡華教授胎兒心臟母胎醫(yī)學(xué)知名專家團(tuán)隊(duì)”進(jìn)行掛號(hào)。此途徑可掛工作日當(dāng)天4：30之前號(hào)，當(dāng)天掛號(hào)當(dāng)天檢查，特需掛號(hào)費(fèi)300元，胎心超聲檢查費(fèi)2096元。此途徑特點(diǎn)：1.檢查醫(yī)生為知名專家團(tuán)隊(duì)。2.掛號(hào)方便，快捷。3.費(fèi)用相對(duì)較高。②選擇“胎兒心臟門診”進(jìn)行掛號(hào)此途徑可掛工作日大約1周后的號(hào)，每天中午12點(diǎn)放號(hào)，專家掛號(hào)費(fèi)60元，普通胎心超聲檢查費(fèi)777元，三維胎心超聲檢查費(fèi)1048元。缺點(diǎn)：號(hào)源緊張，需要到點(diǎn)搶號(hào)，檢查預(yù)約等待時(shí)間約1周。③選擇“”全科醫(yī)療科門診”進(jìn)行掛號(hào)由全科醫(yī)生開具“胎兒心臟超聲檢查單”進(jìn)行預(yù)約檢查。預(yù)約途徑：門診樓八樓心臟超聲中心進(jìn)行預(yù)約，一般預(yù)約周期為1個(gè)月左右。此途徑可掛工作日當(dāng)天或第2天的號(hào)，專家掛號(hào)費(fèi)50元，普通胎心超聲檢查費(fèi)777元，三維胎心超聲檢查1048元。此途徑優(yōu)點(diǎn)：掛號(hào)方便，快捷。缺點(diǎn)：預(yù)約時(shí)間較長(zhǎng)，約1個(gè)月左右。④通過微信搜索“好大夫在線”小程序搜索“安貞醫(yī)院母胎醫(yī)學(xué)會(huì)診中心”→部分專家開通“在線問診”→通過在線問診進(jìn)行咨詢→部分專家可預(yù)約加號(hào)→門診樓南側(cè)掛號(hào)大廳掛號(hào)窗口先建病歷號(hào)關(guān)聯(lián)個(gè)人信息→找專家加號(hào)檢查。此途徑特點(diǎn)：專家一般只加外院胎心檢查有異常來(lái)咨詢會(huì)診的。⑤通過“北京市預(yù)約掛號(hào)統(tǒng)一平臺(tái)”提前預(yù)約掛號(hào)電話掛號(hào)010-114北京安貞醫(yī)院胎兒心臟病母胎醫(yī)學(xué)會(huì)診中心郭勇2024年1月9日

主動(dòng)脈弓分支血管發(fā)生變異是常見的現(xiàn)象，在胎兒期最常見的變異除外右鎖骨下動(dòng)脈迷走以外，頭臂干和左頸總動(dòng)脈的共同起源，又稱牛型主動(dòng)脈弓也是不少見的，人群中發(fā)生率至少可能達(dá)8%以上，且在不同種族中發(fā)生率有顯著不同。了解牛型主動(dòng)脈弓，就得先知道正常主動(dòng)脈弓的分支情況。正常主動(dòng)脈弓上緣自右向左發(fā)出3支血管，分別為頭臂干（無(wú)名動(dòng)脈）、左頸總動(dòng)脈、左鎖骨下動(dòng)脈。而當(dāng)主動(dòng)脈弓上發(fā)出2支血管，即右側(cè)血管自主動(dòng)脈弓發(fā)出后分為無(wú)名動(dòng)脈和左側(cè)頸總動(dòng)脈，左側(cè)血管為左鎖骨下動(dòng)脈，則被稱為‘牛型主動(dòng)脈弓’。牛型弓又可根據(jù)無(wú)名動(dòng)脈和左頸總動(dòng)脈是否共干分為a型和b型，前者不共干，主動(dòng)脈弓同一位置處同時(shí)發(fā)出無(wú)名和左頸總動(dòng)脈，后者共干后再分發(fā)出2支動(dòng)脈。不少胎兒父母對(duì)在超聲檢測(cè)中發(fā)現(xiàn)的胎兒牛型主動(dòng)脈弓很緊張，其實(shí)該情況對(duì)健康影響可能性小，多數(shù)沒有臨床癥狀，盡管有研究顯示牛型弓與胸主動(dòng)脈疾病的關(guān)聯(lián)性可能。值得注意的是，頸動(dòng)脈狹窄等血管疾病患者行介入性手術(shù)時(shí)，牛型弓可能會(huì)增加手術(shù)的難度。主動(dòng)脈弓分支血管變異的原因不清楚，與染色體異?；蚱渌z傳因素的關(guān)聯(lián)也沒有明確說(shuō)法，故針對(duì)該情況，產(chǎn)前超聲檢測(cè)到的牛型主動(dòng)脈弓也并無(wú)特別明確的介入性產(chǎn)前診斷指征，而高級(jí)版無(wú)創(chuàng)DNA篩查作為目前較為全面的染色體篩查方法還是值得推薦的。??

胎兒期超聲另一常見的改變是心室內(nèi)強(qiáng)回聲光點(diǎn)（intracardiacechogenicfocus,ICEF),是指在胎兒心室內(nèi)的，與周圍骨結(jié)構(gòu)相似或更強(qiáng)的回聲，沒有聲影。目前認(rèn)為強(qiáng)光點(diǎn)是心室腱索或乳頭肌的小鈣化灶。ICEG的發(fā)生率很高，在亞洲人群的發(fā)生率為10%以上。強(qiáng)光點(diǎn)是變化著的，不少胎兒心室光點(diǎn)可在產(chǎn)前或出生后消失。ICEF與遺傳病的關(guān)聯(lián)。既往有研究認(rèn)為該超聲改變與胎兒染色體異常，特別是21三體綜合征，還有一些研究認(rèn)為單純的心室強(qiáng)光點(diǎn)不增加21三體風(fēng)險(xiǎn)，在我們的臨床觀察中可見，ICEF與胎兒染色體異常沒有明確關(guān)聯(lián)。孕期發(fā)現(xiàn)ICEF,我們應(yīng)該怎么辦？胎兒孤立性心室強(qiáng)光點(diǎn)，可首選高級(jí)版無(wú)創(chuàng)DNA篩查，而非介入行產(chǎn)前診斷。需要定期再做好胎兒的超聲檢測(cè)，以及早排查外觀發(fā)育或遺傳異常風(fēng)險(xiǎn)。