特納綜合征

特納綜合征，又稱先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，是一種只發(fā)生于女性的由于基因突變導致的遺傳病。通常由一條 X 染色體的部分或全部缺失所引起，是人類唯一能生存的單體綜合征。

主要癥狀有女孩生長、發(fā)育遲緩，身材矮小，卵巢異常，甚至還可出現其他器官的異常，但往往智力發(fā)育正常。

基本病因

本病是由于細胞內 X 染色體缺失或結構發(fā)生改變引起的，其發(fā)生主要與下列因素有關：

• 內因： DNA 復制過程中局部改變從而導致了遺傳信息的改變。這是生物進化的根本，人為改變不了。
• 外因：各種物理因素（如紫外線照射、電離輻射等）、化學因素（如烷化劑、黃曲霉素等）、生物因素（一些病毒的感染）等，均可誘導基因突變。可以通過人力盡量避免這些外因。

高危人群

下述人群更容易患特納綜合征，需加以注意：

• 母體孕期接觸放射線者：人類染色體對輻射甚為敏感，孕婦接觸放射線后，其子代發(fā)生染色體畸變的危險性增加。
• 母體孕期出現病毒感染者：傳染性單核細胞增多癥、流行性腮腺炎、風疹和肝炎等病毒都可以引起染色體斷裂，造成胎兒染色體畸變。
• 母體孕期接觸某些化學藥物者：許多化學藥物、抗代謝藥物和毒物都能導致染色體畸變。

主要表現為生長發(fā)育遲緩，青春期無性征發(fā)育，原發(fā)性閉經，婚后不育。有一些特殊的體貌，并常伴有其他器官畸形、發(fā)育異常。

典型癥狀

• 身材矮小：身材矮小合并短粗體型，是先天性卵巢發(fā)育不全綜合征最常見的臨床特征，成人后身高也多在 135～140 厘米，難以超過 150 厘米。
• 特殊的體貌：頸短而寬、有頸蹼（頸兩側與肩呈蹼狀連成一片），后發(fā)際線低，胸部呈方形或盾形，乳頭間距大，乳房及乳頭均不發(fā)育，皮膚多痣，肘外翻，第 4 或 5 掌骨或跖骨短，掌紋通貫手，脛骨前突如鐮刀狀。
• 性腺：青春期無性征發(fā)育，閉經，外生殖器呈幼稚型，婚后不孕。
• 伴有其他器官畸形：手足背淋巴性水腫，腎發(fā)育畸形（馬蹄腎、異位腎等），心血管畸形（主動脈根部擴張、主動脈縮窄、主動脈瓣疾病、主動脈夾層等），眼部異常（弱視、斜視、青光眼等）。

并發(fā)癥

本病的常見并發(fā)癥有:

• 高血壓
• 糖尿病
• 骨質疏松
• 腫瘤
• 自身免疫性疾病

本病主要是基因突變引起的，預防需要從母親孕期做起：

• 備孕期和孕期盡量避免接觸可導致基因突變的電離輻射、化學毒物等。
• 孕期按個人情況做好胎兒的畸形篩查，如超聲檢測頸項透明層厚度、羊水穿刺檢查等。如高度懷疑胎兒染色體異常，可選擇終止妊娠以避免患兒的出生。

本病主要依靠典型的臨床特征、實驗室檢查可做出初步判斷，但最終需要做染色體核型分析來確診。常用的輔助檢查包括：

• 染色體核型分析：是確診及分型的依據。需要至少檢測 30 個細胞，以避免假陰性結果。染色體核型分析操作繁瑣、價格昂貴，基層醫(yī)院一般不具備檢測能力，需要去大型醫(yī)院檢查。
• 激素測定：如性激素、甲狀腺功能、生長激素等。測定身體內激素水平，協助診斷，并為激素治療的劑量提供參考依據。
• 影像學檢查：如超聲、核磁共振、X 線檢查等。了解有無心血管、腎臟畸形，測定骨齡，測量骨密度了解有無骨質疏松。
• 血壓、生化檢查：評估有無高血壓、高血糖、血脂異常、肝腎功能異常，除初次檢查需要了解有無相關異常外，每年亦需復查。
• 其他：如聽力測定、眼科檢查等，了解有無其他器官異常。

本病目前無法根治，一般需要終身治療干預。治療目的為減輕疾病對患兒造成的危害，改善成人期最終身高和性征的發(fā)育、保證患兒心理健康。主要治療方法包括激素治療和其他治療。

激素治療

人工補充生長發(fā)育中缺乏的各種激素，是本病最主要的治療方法。需要補充的激素如下：

• 生長激素
  一旦發(fā)現身高低于同年齡段兒童身高的第 5 百分位數（通常發(fā)生于 2～5 歲時），即應開始生長激素治療。通過治療，多數身高可達到正常水平。

  目前也有使用雄激素促進身高增長的療法，但療效及不良反應有待進一步觀察。

• 性激素：骨齡達到 12 歲以上時開始使用小劑量雌激素治療，以促進性征發(fā)育，2 年后開始加上孕激素治療。

• 甲狀腺激素：如伴有甲狀腺功能低下，則需要補充甲狀腺激素，使甲狀腺功能達到正常水平。

需要注意的是，以上激素治療均需通過定期檢查，適時調整激素劑量。

其他治療

• 如果還合并其他器官、系統(tǒng)的異常，也要進行相應處理。
• 此外，維持患兒心理健康的治療也是必不可少的。

• 重視定期檢查，至少應保證每年到醫(yī)院復查一次。主要復查激素水平、本身異常器官形態(tài)及功能、有無新增的疾病（如血糖升高、血脂異常、骨質疏松、高血壓、聽力減退、視力改變）等。
• 注意心理健康，幫助建立自信。
• 確保攝入足夠的食物且飲食健康，為生長發(fā)育提供足夠的營養(yǎng)。

本病無法治愈，早期經過治療，可促進發(fā)育。對無卵者，可通過供卵體外受精而懷孕。