無腦兒

無腦兒是指顱蓋骨和相應(yīng)皮膚出現(xiàn)開放性缺損，腦組織缺失、脫落及顱神經(jīng)管暴露的一種疾病，是先天性畸形胎兒中最常見的一種，也是神經(jīng)系統(tǒng)缺陷中最嚴(yán)重的一個類型。

胎兒主要表現(xiàn)為腦組織缺失或部分腦組織外露、顱蓋骨缺失及眼球突出、口半張的青蛙樣面容，可伴有不同程度的脊柱裂。

該病預(yù)后極差且尚無有效治療方法，患兒無法存活，一經(jīng)確診應(yīng)當(dāng)及早引產(chǎn)。

基本病因

病因復(fù)雜且尚不完全明確，可能是由遺傳、體內(nèi)外環(huán)境等多種因素綜合作用的結(jié)果，此外，部分疾病也可能是導(dǎo)致無腦兒的誘因。

基因因素：多個基因可能與無腦兒的發(fā)生有關(guān)，尤其是一些與葉酸代謝相關(guān)的基因。例如 MTHFR 基因記錄了參與葉酸合成的亞甲基四氫葉酸還原酶的信息，當(dāng)這個基因出現(xiàn)異常時可影響葉酸的合成，導(dǎo)致體內(nèi)葉酸含量不足，可影響胎兒神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育，導(dǎo)致神經(jīng)管發(fā)育異常，出現(xiàn)無腦兒。

體內(nèi)外環(huán)境因素：胎兒早期是神經(jīng)發(fā)育的高峰時期，對于孕婦體內(nèi)環(huán)境及體外環(huán)境因素的影響較為敏感。

• 體內(nèi)環(huán)境異常：如孕婦葉酸攝入不足、營養(yǎng)不良，以及吸煙、飲酒等不良習(xí)慣，可能影響胎兒正常生長發(fā)育，導(dǎo)致無腦兒。
• 體外環(huán)境異常：如妊娠早期進(jìn)行熱水浴、蒸桑拿等，以及接觸過有毒有害環(huán)境如輻射等，均可影響胎兒神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育，導(dǎo)致無腦兒。

危險因素

臨床與無腦兒具有相關(guān)性的風(fēng)險因素包括：

孕婦

• 發(fā)生病原體感染或持續(xù)性高燒。
• 服用某些藥物，例如避孕藥、葉酸拮抗劑。
• 接觸化學(xué)試劑、農(nóng)藥、X 射線。
• 不良生活習(xí)慣：長期吸煙或酗酒。
• 伴有糖尿病或肥胖。

胎兒

• 性別：男女比例為 1∶4。
• 先天性遺傳缺陷。

妊娠期婦女一般無特殊癥狀，胎兒主要表現(xiàn)為腦組織缺失、顱蓋骨缺失，及眼球突出、口半張的青蛙樣面容，可伴有不同程度的脊柱裂。

典型癥狀

• 腦組織缺失：患兒沒有腦組織，或部分發(fā)育的腦組織外露。
• 顱骨缺失：患兒頂骨等部分顱骨缺失，顱腔暴露。
• 青蛙樣面容：患兒口半張，眼球突出，面容類似于青蛙。
• 脊柱裂：部分患兒脊椎管未完全閉合，椎管暴露。

其他癥狀

出生后很快孩子死亡，存活的孩子一般生存時間不超過 14 天。

無腦兒的病因非常復(fù)雜，尚未完全明確，因此難以完全預(yù)防。避免感染，避免接觸有毒、有害物質(zhì)或許可以降低發(fā)生風(fēng)險，接受規(guī)范的孕期檢查則有助于及時干預(yù)處置。

• 懷孕期間，可咨詢醫(yī)生或根據(jù)醫(yī)生的指導(dǎo)，調(diào)整飲食結(jié)構(gòu)，補(bǔ)充維生素。
• 不要隨意服藥，不要隨意服用保健品、營養(yǎng)品。
• 避免接觸有毒、有害的化學(xué)物質(zhì)或輻射。
• 不要去人員密集的場所，尤其是懷孕初期，注意避免病原體感染。
• 孕期要確保足夠的休息時間和規(guī)律的作息，戒煙戒酒。
• 定期去醫(yī)院接受孕期檢查，尤其是不能錯過大排畸（胎兒的系統(tǒng)超聲檢查），以便于早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)。

• 體格檢查
  胎兒出生后，醫(yī)生觀察患兒是否有腦組織、顱骨缺失、青蛙樣面容等癥狀。
• 影像學(xué)檢查
  超聲檢查：是檢查無腦兒的主要方法，醫(yī)生在孕 10-14 周起即可通過超聲檢查胎兒大腦、顱骨是否存在缺失，并可觀察孕婦是否存在羊水過多的癥狀。
• 實驗室檢查
  甲胎蛋白：對于懷疑無腦兒的孕婦，母親血液或羊水中甲胎蛋白高于正常孕婦同期水平 2.5 倍以上。

無腦兒無有效治療方法，可在孕前 12 周至孕后 12 周每日補(bǔ)充葉酸，進(jìn)行預(yù)防。對于已經(jīng)確診的患者應(yīng)當(dāng)盡早引產(chǎn)。根據(jù)胎齡可以選擇不同的人工流產(chǎn)方式。

• 妊娠期應(yīng)當(dāng)慎重服用抗癲癇藥物，有癲癇病史并服抗癲癇藥的女性應(yīng)當(dāng)在醫(yī)生指導(dǎo)下妊娠。
• 生育過無腦兒的家庭再次生育無腦兒的風(fēng)險較高，應(yīng)當(dāng)向?qū)I(yè)的醫(yī)生進(jìn)行遺傳咨詢及基因檢查。
• 妊娠早期注意保暖，避免感冒發(fā)燒影響胎兒發(fā)育。
• 妊娠期間，多食綠葉蔬菜、柑橘類水果和豆類等富含葉酸食物，可降低患病風(fēng)險。

無腦兒預(yù)后極差，患兒無法存活，出生后的無腦兒約 3/4 是死產(chǎn)兒，少數(shù)可存活數(shù)小時至數(shù)天不等。

引產(chǎn)一般不會影響孕婦的生育能力，但再次生育時出現(xiàn)無腦兒的概率大增，故之后若想再次懷孕，應(yīng)當(dāng)在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行妊娠。