狹顱癥

顱狹癥指顱縫過早骨性融合，顱骨形態(tài)異常，導(dǎo)致顱內(nèi)高壓、精神發(fā)育遲滯、神經(jīng)系統(tǒng)損傷、發(fā)育障礙。

顱狹癥在新生兒中的發(fā)病率為極低，占各類頭顱畸形的 38%，男嬰發(fā)病率高于女嬰。

基本病因

顱狹癥病因尚未明確，可能與遺傳、染色體基因異常、妊娠期間母體環(huán)境異常等因素有關(guān)。纖維性顱縫過早骨性融合，使嬰幼兒的大腦發(fā)育受到影響。

• 家族性遺傳：顱狹癥有家族聚集現(xiàn)象，即家族中多人患病。
• 遺傳物質(zhì)異常：如染色體異常或特定基因等異常。
• 妊娠期輻射、藥物、代謝紊亂：孕婦在孕期未經(jīng)咨詢醫(yī)生，濫用藥物或做放射性檢查等。

高危人群

下述人群更容易患顱狹癥，需加以注意：

• 妊娠期服用不當(dāng)藥物：如抗病毒類藥物病毒唑等。
• 妊娠期輻射暴露：妊娠期進(jìn)行 CT 等檢查。
• 妊娠期激素水平異常：孕期患代謝類疾病或激素水平異常，可能會影響胎兒顱腦發(fā)育情況。
• 家族性顱狹癥：家族成員患顱狹癥，則本人更易患病。
• 染色體異常：如染色體的缺失或異位。

頭部畸形是顱狹癥的主要臨床表現(xiàn)，會引起顱內(nèi)壓升高，導(dǎo)致神經(jīng)功能的缺損，嬰幼兒出現(xiàn)智力發(fā)育遲緩，常伴有視力減退和身體其他部位畸形。

• 顱骨畸形
  尖頭畸形：又叫塔狀顱，唯一發(fā)生于顱骨生長后期的情況，3 歲前不會有明顯臨床表現(xiàn)，多在 4 歲時才會出現(xiàn)典型癥狀。
  舟狀頭畸形：又叫長頭畸形，是最常見的顱狹癥。
  短頭畸形：又稱扁頭畸形，前后徑縮短，顱頂代償性變高，橫向增寬。
  三角頭畸形：較為少見，額縫區(qū)頂部向兩側(cè)成銳角突出，底部較窄。
  斜頭畸形：分為前斜頭畸形和后斜頭畸形。
  Crouzon 綜合征：顱頂突起，下頜突出，鼻子過突。
  Apert 綜合征：尖頭畸形合并，面部畸形明顯，上頜骨后縮，上唇、鼻根后陷。
• 顱內(nèi)壓增高
  表現(xiàn)為頭暈、頭痛、嘔吐、視乳頭水腫。
• 神經(jīng)功能缺損
  表現(xiàn)為智力缺陷。
• 眼部癥狀
  視神經(jīng)萎縮、視野減退、視力下降、眼球突出或內(nèi)陷、斜視。

并發(fā)癥

顱狹癥可能導(dǎo)致硬腦膜損傷、出血、腦水腫等并發(fā)癥。

顱狹癥與先天因素等有關(guān)，孕期產(chǎn)婦加大保護(hù)，避免不當(dāng)用藥和放射線照射，一旦出現(xiàn)癥狀應(yīng)盡快行人為干預(yù)，以免出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)的后遺癥。

• 按時定期產(chǎn)檢，排查各項(xiàng)指標(biāo)的異常，積極與醫(yī)生溝通，明確胎兒情況。
• 妊娠期間避免 X 射線等放射線照射。
• 注意孩子發(fā)育情況與同齡人是否相同，尤其是頭部。
• 定期體檢：有家族史的人群定期行頭部檢查。
• 基因篩查：胚胎期做基因篩查，了解是否存在基因突變。

醫(yī)生通過觸診、X 射線、CT 等輔助檢查結(jié)果確診。

• 觸診：檢查囟門、顱骨形狀是否規(guī)則、對稱、發(fā)育是否正常。
• X 射線檢查：這是顱狹癥檢查金標(biāo)準(zhǔn)，可清晰直觀看出顱縫是否骨化閉合、顱骨形態(tài)等。
• CT：可顯示眶部和蝶骨情況，對診斷腦積水和其他畸形有一定價值。

目前尚無特效藥物治療和物理治療，手術(shù)是主要治療手段，內(nèi)鏡和頭部矯形器可作為輔助手段。

手術(shù)治療

• 額縫早閉手術(shù)：增加顱內(nèi)空間，消除顱高壓，使大腦正常發(fā)育，糾正畸形。
• 冠狀縫早閉手術(shù)：醫(yī)生會切除冠狀縫和兩側(cè)顱骨，并再次縫合，使顱骨再次發(fā)育，改變畸形。

其他治療

頭部矯形器適合 6 個月內(nèi)癥狀較輕的患者，目的是使顱骨以正常形態(tài)發(fā)育，糾正畸形。

• 定期體檢：觀察患兒智力發(fā)育情況，在醫(yī)生指導(dǎo)下行智力檢測與訓(xùn)練。
• 保護(hù)頭部：避免頭部碰撞，格外注重保護(hù)頭部，盡量避免跑跳、踢球等激烈的對抗性運(yùn)動。
• 術(shù)后注意事項(xiàng)：術(shù)后 4 小時少量飲水，6 小時后可開始進(jìn)食，第 2 天需換藥，48 小時拔出引流管。
• 定期復(fù)查。

及時手術(shù)治療可取得較好效果，但已出現(xiàn)的智力遲滯不可逆轉(zhuǎn)。

若不及時治療，患兒可出現(xiàn)不可逆的智力缺陷、神經(jīng)系統(tǒng)的損傷。