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三庚酸治療線粒體腦病難治癲癇
三庚酸(Triheptanoin)是一種特殊設計的合成甘油三酯化合物,由三種七碳脂肪酸組成,旨在為受影響的人提供中等長度的奇數(shù)鏈脂肪酸庚酸。三庚酸在肝臟中迅速代謝,形成一系列含能量的代謝物,包括庚酸,庚酸進一步代謝成4碳和5碳酮體。酮體通過單羧酸轉運體穿過血腦屏障,直接為大腦提供替代能源。這些代謝物還具有對三羧酸循環(huán)的中間產物進行再補充的能力,可以提高腦氧代謝率,減少了癲癇和非癲癇發(fā)作事件。可以用于線粒體腦肌病治療。
袁云醫(yī)生的科普號2024年06月29日 387 1 4 -
線粒體病孩子如何改善營養(yǎng)
線粒體病是由于線粒體DNA或核DNA缺陷引起的遺傳代謝病,臨床表現(xiàn)包括發(fā)育落后、肌無力、智力低下、癲癇發(fā)作、中風樣發(fā)作、心臟病、胃腸道疾病、肝腎疾病等,線粒體病尚無有效治療方案,主要為多學科對癥干預和管理,其中營養(yǎng)干預既可起到支持作用,也可對某些類型線粒體病發(fā)揮治療作用。線粒體病孩子改善營養(yǎng)的目的是保證蛋白質、能量和各種營養(yǎng)素供給,改善機體功能及提高生活質量。蛋白質、脂肪和碳水化合物的攝入量參考國家膳食推薦量。合并嘔吐、吞咽障礙、喂養(yǎng)困難或胃腸蠕動障礙,導致攝入減少,可采取腸內營養(yǎng)(經口或管飼)支持。特殊飲食及部分營養(yǎng)素可能具有調節(jié)代謝和信號通路、改善線粒體呼吸鏈功能的作用。常用的有抗氧化劑,如維生素C、維生素E、α-硫辛酸、輔酶Q10等;改善電子傳遞,如輔酶Q10、維生素K、琥珀酸鹽等;減少毒性產物,如二氯乙酸、二甲基甘氨酸等;輔酶,包括肌酸、左旋肉堿、煙酰胺、硫胺素等;這些營養(yǎng)素均被認為有可能改善線粒體功能,常被聯(lián)合使用,即“線粒體雞尾酒”療法。此外,精氨酸可改善線粒體活性及血管舒縮狀態(tài),防止卒中樣發(fā)作。生酮飲食是一種高脂肪、低碳水化合物、合理蛋白質和其他營養(yǎng)素的飲食,除了控制癲癇發(fā)作,生酮飲食還可改善患者認知及提高肌肉力量,減少mtDNA異質性。生酮飲食可改善MELAS、Leigh病、LHON、KSS、線粒體肌病和進行性外眼肌麻痹、電子傳輸鏈缺陷等多種線粒體病。
陸相朋醫(yī)生的科普號2023年07月11日 156 0 1 -
醫(yī)生你有推薦線粒體腦肌病的醫(yī)院或人選嗎
王麗醫(yī)生的科普號2023年03月26日 33 0 0 -
線粒體病
線粒體疾病是一組遺傳代謝性疾病,當人體內的線粒體不能正常發(fā)揮功能時發(fā)生。線粒體是細胞內的細胞器,為細胞提供能量。它們含有自己的DNA,由母親遺傳。線粒體疾病可能影響各種器官和系統(tǒng),如大腦、肌肉、心臟、肝臟、腎臟和眼睛。線粒體病可以引起各種癥狀,如生長遲緩、肌肉無力、視力和聽力問題、學習障礙、癲癇、心臟問題和胃腸道障礙。線粒體疾病可能出生時就存在,也可能在更晚的年齡發(fā)生。有許多類型的線粒體疾病,根據它們的遺傳原因或臨床特征而有不同的名稱。兒童中一些線粒體疾病的例子包括:KearnsSayre綜合征:一種罕見的疾病,影響眼睛(導致眼瞼下垂和眼動障礙)、心臟(導致心律失常)、肌肉(導致無力)和大腦(導致癡呆)。Leigh綜合征:一種嚴重的疾病,影響大腦(導致逐漸失去智力和運動能力)、肌肉(導致無力)和其他器官(如心臟、肺和腎臟)。MELAS:線粒體腦肌病、乳酸酸中毒和類中風發(fā)作的縮寫。它影響大腦(導致癲癇、頭痛和中風)、肌肉(導致無力)和其他器官(如心臟)。MERRF:肌陣攣性癲癇和破碎紅纖維的縮寫。它影響大腦(導致癲癇)、肌肉(導致無力)和其他器官(如心臟)。MNGIE:線粒體神經胃腸病。它影響神經系統(tǒng)(導致麻木、疼痛和無力)和消化系統(tǒng)(導致腹瀉、嘔吐和體重下降)。Pearson綜合征:一種罕見疾病,會影響骨髓(導致血細胞計數(shù)降低)和胰腺(導致糖尿病)。丙酮酸代謝障礙:一組影響細胞如何利用葡萄糖產生能量的疾病。會引起乳酸中毒(血液中乳酸積累)和各種神經系統(tǒng)功能障礙。Krebs循環(huán)障礙:一組影響細胞如何利用氧氣產生能量的疾病。也會引起乳酸中毒和各種神經系統(tǒng)功能障礙。線粒體疾病可以通過基因測試或對血液或組織樣本的生化測試進行診斷。治療選擇取決于疾病的類型和嚴重程度,但可能包括管理癥狀或預防并發(fā)癥的藥物,提供缺失維生素的膳食補充劑,改善肌肉力量的物理治療,改善溝通的語言治療,支持學習的特殊教育,替換受損器官的器官移植,或矯正缺陷基因的基因治療。目前還沒有治愈線粒體疾病的方法,但尋找新治療方法的研究正在進行中。
湘雅醫(yī)院兒科科普號2023年03月02日 447 0 2 -
線粒體基因突變女性生育意愿調查問卷
您好,我們是安徽醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院生殖中心線粒體遺傳病研究團隊,為調查線粒體遺傳病患者的生育意愿與心理狀況,我們設計了本問卷。本問卷為匿名填寫,調查所得所有數(shù)據僅供研究使用,我們將嚴格保密,感謝您的支持與配合。
安徽醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院科普號2023年02月19日 525 0 0 -
線粒體病有哪些類型?
線粒體病是遺傳缺陷性疾病。根據線粒體病變部位不同可分為:1.線粒體肌病。線粒體病變侵犯骨骼肌為主。多在20歲時起病,也有兒童及中年起病,男女均受累。2.線粒體腦肌。病變同時侵犯骨骼肌和中樞神經系統(tǒng)。多在兒童期起病,首發(fā)癥狀為眼瞼下垂,緩慢進展為全部眼外肌癱瘓,眼球運動障礙,雙側眼外肌對稱受累,復視不常見。3.線粒體腦病。病變侵犯中樞神經系統(tǒng)為主。包括Leber遺傳性視神經病、亞急性壞死性腦脊髓病、Alpers病及Menkes病等。
曹玉紅醫(yī)生的科普號2022年11月03日 745 0 0 -
什么是線粒體?。?/h2>
線粒體病又稱為線粒體細胞病,是遺傳性氧化磷酸化功能缺陷致使ATP合成障礙、能量來源不足導致的一組疾病。線粒體基因或核基因突變均可致病。本病疾病種類較多,臨床表現(xiàn)復雜多樣,但以神經系統(tǒng)和肌肉病變?yōu)橹鳌D壳吧袩o有效治療方法,以對癥治療、藥物治療、基因治療等為主。
曹玉紅醫(yī)生的科普號2022年10月31日 365 0 1 -
線粒體腦肌病并發(fā)高乳酸血癥和卒中樣發(fā)作綜合征(MELAS)(頭痛)
MELAS是線粒體腦肌病中較常見的一種類型,其臨床主征是高乳酸血癥、腦卒中樣發(fā)作和癲癇。該病系線粒體遺傳性疾病,沒有治愈的方法,目前臨床主要采用改善代謝的“雞尾酒”療法(見下圖)以及對癥支持治療。?附病例小A,女,8歲,4天前出現(xiàn)發(fā)熱,熱峰39℃,沒有其他不適,每天發(fā)熱3~4次,服用退熱藥后體溫可以下降至正常。2天后,到當?shù)蒯t(yī)院就診,查血常規(guī)及CRP大致正常,給予“感冒藥”治療。本來以為就是感冒相關的頭痛,可又過了1天,小A出現(xiàn)走路不穩(wěn),東倒西歪,伴有反應遲鈍,表情呆滯,但沒有抽搐、口角歪斜和肢體麻木。次日,出現(xiàn)頭痛,以右側額顳部為主,發(fā)熱時疼痛明顯,疼痛劇烈時伴有嘔吐,熱退后頭痛緩解,不伴有頭暈,偶有視物模糊,無重影。當?shù)蒯t(yī)生認為,小A感冒后出現(xiàn)走路不穩(wěn)、表情呆滯和頭痛,要警惕顱腦疾病,又因為有嘔吐,因此同時做了頭顱、腹部及盆腔CT掃描,但結果顯示未見異常。此外,血常規(guī)、CRP、PCT、生化、尿液分析、腹部彩超、心電圖等檢查均未見異常。醫(yī)生給小A體格檢查發(fā)現(xiàn),小A身高和體重都明顯落后于同齡人,均低于-3SD水平。但是,家長說,小A早產,出生后呼吸困難,在新生兒科住院40天,期間還曾使用有創(chuàng)呼吸肌輔助通氣。因此,家長說小A早產,從小抵抗力就不好,吃飯也比別人差一些,所以一直都瘦瘦小小的。醫(yī)生問,以前曾有頭痛發(fā)作嗎?沒有感冒的時候有沒有頭痛發(fā)作?小A父母說,孩子平時偶爾也有說頭痛,半年前曾因“頭痛和嘔吐”就診,期間也是做了頭顱CT檢查未見異常,住院治療3天后好轉。說當時沒有感冒癥狀,只是單純頭痛。1個月前出現(xiàn)“近視”,看東西不清楚,測視力約近視250°。父母也覺得很奇怪,小A是個一年級的小孩,還沒有讀多少書,怎么就近視了,難道是因為經常給小A看手機導致的?也不對啊,父母從小擔心小A眼睛受近視影響,有意控制看手機的時間。醫(yī)生給小A體格檢查發(fā)現(xiàn),入院時小A身高及體重嚴重落后于同齡人-3個標準差,精神、反應差,營養(yǎng)不良貌,雙眼對光反射稍遲鈍,走路不穩(wěn),位置覺可疑異常(不能正確定位趾指),踝反射稍亢進,雙側巴氏征可疑陽性,腦膜刺激征陰性。頭痛、視力改變、走路不穩(wěn)以及神經系統(tǒng)體格檢查異常,醫(yī)生認為小A不是單純感冒,很可能是神經系統(tǒng)出現(xiàn)問題了。小A頭痛劇烈、持續(xù),以頭痛為切入點分析。小兒頭痛的病因很多,一般看歸納為顱內疾病、顱外疾病和全身性病變。從上面的分析看,小A似乎是顱內疾病可能性大。導致頭痛的顱內疾病包括:(1)感染性:如病毒腦、化腦、結核桿菌引起的結腦以及寄生蟲引起的感染;(2)非感染性:如外傷、腫瘤、腦積水、良性顱內壓增高或減低、腦血管畸形、自免腦、脫髓鞘病變、遺傳代謝缺陷病和其他(如偏頭痛等)。小A先有發(fā)熱癥狀,醫(yī)生自然要首先排除感染性病因。小A外周血血常規(guī)、CRP、PCT等感染指標不高,腦脊液檢查正常(常規(guī)、生化、病原及涂片均未見異常),這些檢查初步排除化腦和結腦的可能性。寄生蟲腦炎也可以引起頭痛劇烈,常見如廣州管圓線蟲感染,小A沒有接觸此類病原體的流行病學史,外周血及腦脊液的嗜酸性粒細胞也不高,因此也不支持。病毒引起的腦炎,腦脊液一般會有輕微改變,但也可以完全正常。小A腦脊液病毒病原學檢查也未見異常,雖然不能完全排除病毒腦,但目前也沒有支持的證據。此外,小A此前曾有多次在沒有感冒的情況下出現(xiàn)頭痛,特別是半年前那次,還因此住院數(shù)天。因此,醫(yī)生考慮為非感染性顱腦疾病可能性大。沒有外傷史,外院頭顱CT未見異常,腦脊液壓力正常,結合臨床表現(xiàn),因此初步排除腫瘤、腦積水、外傷和偏頭痛等顱腦病變。腦脊液免疫學檢查陰性,也初步排除自免腦。那么,就剩下兩種可能性比較大的病因:顱腦血管畸形和遺傳代謝缺陷病。醫(yī)生給小A進一步做頭顱MR平掃+增強、MRA檢查,發(fā)現(xiàn)頭顱血管未見異常,但是MR掃描發(fā)現(xiàn):右側頂顳枕葉大片皮層及皮層下白質改變。因此,考慮遺傳代謝缺陷病導致的腦白質病變?兒童遺傳代謝缺陷病相關腦白質病變的病因有很多,多數(shù)屬于大分子病或重金屬代謝異常所致,包括亞歷山大病、腎上腺腦白質營養(yǎng)不良、異染性腦白質營養(yǎng)不良、球形性腦白質營養(yǎng)不良和佩梅病。但是小A不僅有腦白質的改變,病變還廣泛累及皮層及皮層下組織,而且是單側的,這一點與上述常見的腦白質病變所有不同。醫(yī)生發(fā)現(xiàn)小A多次血氣分析提示高乳酸血癥:高乳酸血癥(lacticacidemia,LA):乳酸生成過多或乳酸代謝障礙等引起血乳酸水平升高(>1.8mmol/L)。當乳酸>5mmol/L,伴代謝性酸中毒(血漿PH<7.25),稱之為乳酸性酸中毒。高乳酸血癥在兒童非常常見,多數(shù)假性高乳酸血癥,即由于哭鬧、止血帶加壓抽血、抗凝劑(用肝素-氟化鈉較好)和送檢時間過長有關系。這種情況,在小嬰兒尤其常見。有些時候,甚至需要鎮(zhèn)靜下抽血,以減少由于哭鬧引起的假性乳酸增高。小A已經8歲,抽血時很配合,沒有哭鬧,血氣抽完及時檢測,因此初步排除假性高乳酸血癥。真性高乳酸血癥分為原發(fā)性高乳酸血癥和繼發(fā)性高乳酸血癥:原發(fā)性LA:由于丙酮酸進行氧化代謝或糖異生過程中的酶先天性缺陷所致。丙酮酸氧化代謝過程分3個階段:丙酮酸氧化脫羧、三羧酸循環(huán)(TCA)、電子呼吸鏈(ETC)及氧化磷酸化作用。繼發(fā)性LA:其他先天性疾病包括脂肪酸β氧化障礙、有機酸尿癥、糖原累積病等所致。非先天性因素如窒息、感染、血管阻塞、肝病、藥物等。那么,如何區(qū)分這些不同原因的先天性高乳酸血癥呢?可以根據個人史、病史及輔助檢查初步判定。此外,通過檢測乳酸/丙酮酸,輔助判斷。小A的乳酸/丙酮酸檢查如下:圖:根據不同的生化特點判別具體代謝疾?。ㄔ搱D來自廣婦兒遺傳與內分泌科,李秀珍的主任課件)圖:高乳酸血癥的診治思路(注:該圖來自廣婦兒遺傳與內分泌科,李秀珍主任課件)根據上述結果及診斷圖表,小A外周血的乳酸和丙酮酸含量升高,乳酸/丙酮酸比值偏高,提示機體氧化壓力偏高,考慮以下原因引起:線粒體能量代謝障礙(線粒體呼吸鏈異?;蛉人嵫h(huán)酶異常)?;谝陨贤普?,對小A進行線粒體腦肌病進行基因檢測發(fā)現(xiàn)該患者為線粒體基因m.3243A>G突變,為已知致病的熱點突變。由此,結合臨床診斷:線粒體腦肌病并發(fā)高乳酸血癥和卒中樣發(fā)作綜合征(MELAS)。許多疾病都可以出現(xiàn)頭痛癥狀,甚至是感冒頭痛也很常見。那么,如何識別線粒體腦肌病呢?包括以下征象:體格及大運動里程碑發(fā)育遲緩,身高及體重落后于同齡人,通常瘦小,大運動里程碑落后;運動不耐受,容易疲勞,懶動,乏力;運動和智力倒退,倒退比落后更有意義;非感染性頭痛,伴有精神反應差、四肢肌力下降,甚至視力和聽力下降或喪失;身體多毛,尤其是軀干和四肢多毛;不明原因的高乳酸血癥,排除哭鬧、止血帶和送檢的影響;頭顱MR出現(xiàn)腦卒中樣改變,可以是對稱性,也可以是非對稱性;頭痛,但是排除常見的感染性疾病,影像學具有上述特點;家族曾有類似病史的病患,或者夭折。如果頭痛兒童,出現(xiàn)以上征象的一條或多條,需要考慮線粒體腦肌病的可能性。
付朝杰醫(yī)生的科普號2022年07月02日 1578 1 0 -
線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發(fā)作(MELAS)
什么是線粒體腦肌???線粒體是真核細胞的能量代謝中心,其內膜上富含呼吸鏈—氧化磷酸化的酶復合體,可以通過電子傳遞和氧化磷酸化生成ATP,為細胞提供進行各種生命活動所需要的能量。線粒體病就是一組由線粒體基因和/或核基因突變導致的線粒體呼吸鏈結構和功能異常的遺傳性疾病,常累及多系統(tǒng),其中神經及肌肉系統(tǒng)作為高耗能器官最容易受累,稱為線粒體肌病/腦肌病。 MELAS的臨床特點MELAS是線粒體病最常見的一種之一,它好發(fā)于20歲以前的年輕人,中老年仍有發(fā)??;以卒中樣發(fā)作為特征性表現(xiàn),具有母系遺傳的特點。卒中樣發(fā)作是MELAS特征性的表現(xiàn),約發(fā)生在84.4%-99%左右的病人中,包括失語、偏盲、偏癱、頭痛、癲癇等;病灶所累及的區(qū)域并不按照血管分布且主要分布于皮層,故稱為“卒中樣”發(fā)作。每次卒中樣發(fā)作可累及單側或雙側大腦皮層,病灶可與前次發(fā)作部位相同或不同,癥狀持續(xù)數(shù)天到數(shù)周后恢復,但常遺留有腦萎縮。多次卒中樣發(fā)作后往往會損害患者的運動能力、記憶力、智力、視力、語言能力等。其中癲癇發(fā)生在70.8%-96%左右的病人中,發(fā)作形式多樣,部分發(fā)作和全面發(fā)作均有發(fā)生。反復發(fā)作的頭痛在54-91%的病人中發(fā)生,常伴有嘔吐,在卒中樣發(fā)作的急性期頭痛加重。聽力損害發(fā)生在71-77%的病人中,常發(fā)生較早,多為感覺神經性耳聾,隨著病程逐漸進展。雖然大多數(shù)患者早期生長發(fā)育正常,但是在55%-82%的患者中有身材矮小的癥狀。其他臨床癥狀還包括發(fā)作性的腦病、記憶力減退、學習能力下降、肌強直、共濟失調、眼外肌麻痹、視神經萎縮、視網膜色素變性、周圍神經損害、精神障礙等。 其他系統(tǒng)中,心臟病變在18-30%的患者中可以被發(fā)現(xiàn)。心律異常、預激綜合征、束支傳導阻滯為心電圖上常見的表現(xiàn)。部分患者心超可見左心室肥厚。胃腸道癥狀約發(fā)生在64-77%的患者中,食欲減退、惡心嘔吐、便秘、腹瀉、假性腸梗阻、胰腺炎均有發(fā)生。21-33%的患者伴有糖尿病,一型二型均可,一型多見。腎臟方面,范可尼綜合征、腎炎性蛋白尿、局灶節(jié)段性腎小球硬化癥也有報道。此外,患者還會有生長激素、甲狀腺激素、性腺激素以及甲狀旁腺素低下。 MELAS的實驗室檢查特點實驗室檢查中,血乳酸升高是線粒體腦肌病中常見的生化異常,與線粒體功能障礙無氧酵解增加有關。文獻報道最高達94%的MELAS患者有血乳酸升高,但是需要注意的是判斷靜脈血乳酸升高時需排除由于止血帶過緊或受試者過度活動造成的人為升高。乳酸升高的特異度在34%-62%之間,敏感度在83-100%之間。相較于血乳酸,腦脊液乳酸對于診斷線粒體病受人為影響小。血乳酸/丙酮酸比值對于判斷線粒體電子傳遞鏈障礙更有意義,但是只適用于血乳酸升高的情況。肌酸激酶(CK)和乳酸脫氫酶(LDH)是另一組需要關注的生化指標,其中LDH更易升高且更具有提示意義。 MELAS的影像學特點實驗室檢查中,血乳酸升高是線粒體腦肌病中常見的生化異常,與線粒體功能障礙無氧酵解增加有關。文獻報道最高達94%的MELAS患者有血乳酸升高,但是需要注意的是判斷靜脈血乳酸升高時需排除由于止血帶過緊或受試者過度活動造成的人為升高。乳酸升高的特異度在34%-62%之間,敏感度在83-100%之間。相較于血乳酸,腦脊液乳酸對于診斷線粒體病受人為影響小。血乳酸/丙酮酸比值對于判斷線粒體電子傳遞鏈障礙更有意義,但是只適用于血乳酸升高的情況。肌酸激酶(CK)和乳酸脫氫酶(LDH)是另一組需要關注的生化指標,其中LDH更易升高且更具有提示意義。 MELAS的肌肉病理和基因檢測特點肌肉活檢是MELAS確診的重要依據。改良Gomori染色(MGT)見肌纖維周邊線粒體異常沉積,表現(xiàn)為破碎紅纖維(RRF) ,這些異常沉積的纖維在SDH染色中表現(xiàn)為周邊藍色深染,HE中也可見周邊深染。另外,SDH強反應性血管(SSV)是較為特征性的表現(xiàn)。在COX中可見肌纖維活性增高,少量肌纖維活性降低或缺失。 基因檢測是MELAS確診的金標準。其中80%的MELAS與m.3243A>G突變有關,7.5%的MELAS與m.3271T>C有關,尚有10%MELAS基因突變不明。但需注意的是,并不是所有m.3243A>G突變均導致MELAS的發(fā)生,還其他表型或無癥狀的情況。 MELAS的治療現(xiàn)有治療方法主要針對改善線粒體氧化呼吸鏈功能、減少自由基損傷以及對癥治療,同時需要注意避免有害藥物及刺激,合理飲食與鍛煉及定期隨訪?,F(xiàn)研究表明精氨酸對于卒中樣發(fā)作的治療和預防可能有效。卒中樣發(fā)作的急性期靜脈應用可以緩解除頭痛和視野損害以外的所有卒中樣癥狀,間歇期口服精氨酸則可以減少卒中樣發(fā)作的頻率和嚴重程度。此外輔酶Q10、艾地苯醌、肌酸、左卡尼汀、維生素B、 C、E、硫辛酸、糖皮質激素等也認為有益于MELAS患者,但均缺乏臨床研究證據。對癥治療也十分必要。如抗癲癇治療、止痛藥的應用及營養(yǎng)支持。同時需要治療并發(fā)癥,包括心臟病、糖尿病、耳聾、精神障礙等。
孫翀醫(yī)生的科普號2020年04月19日 7369 0 5 -
線粒體腦肌病伴乳酸血癥和卒中樣發(fā)作,北大醫(yī)院就診指南
1.會出現(xiàn)哪些臨床表現(xiàn)?多數(shù)患者在發(fā)病前運動、智力發(fā)育基本正常,部分患者自幼運動不耐受。主要癥狀包括癲癇發(fā)作、腦卒中樣發(fā)作(出現(xiàn)偏癱、偏盲或皮層盲、失語、頭痛、嘔吐等表現(xiàn))、癡呆、肌無力、耳聾等癥狀。該病還可累及其他系統(tǒng),出現(xiàn)糖尿病、身體矮小、體毛增多、局灶性節(jié)段性腎小球硬化、心肌病或心臟傳導異常、腹瀉、假性腸梗阻等。2.什么是線粒體腦肌病伴乳酸血癥和卒中樣發(fā)作?線粒體腦肌病伴乳酸血癥和卒中樣發(fā)作(MELAS)是一種線粒體基因或核基因突變導致以腦病、腦卒中樣發(fā)作、乳酸血癥為主要癥狀的線粒體病,是線粒體病中最常見的類型之一??梢詾槟赶颠z傳或散發(fā),發(fā)病年齡從嬰兒到成人期,以兒童期和青少年期發(fā)病居多。線粒體基因突變居多,且呈母系遺傳規(guī)律,線粒體DNA 3243A>G突變是最常見的突變。核基因突變少見,遵循常染色體遺傳。預后相對較差,多數(shù)患者在發(fā)病后10-15年死亡。3.怎樣確診?患者出現(xiàn)典型臨床表現(xiàn)或頭顱核磁改變,輔助檢查發(fā)現(xiàn)血肌酸激酶和乳酸升高,需要考慮到該病。通過基因檢查和肌肉活檢就可以確診該病。4.怎么治療?補充維生素和各種輔酶,較常用的藥物有輔酶Q10、維生素B1、維生素B2、維生素C、維生素E等。卒中樣發(fā)作盡早使用L-精氨酸,可以減輕卒中樣發(fā)作。患者反復出現(xiàn)癲癇發(fā)作,可選擇合適的抗癲癇藥物對癥治療。室性心動過速或肥厚性心肌病伴嚴重低血壓患者需要安裝植入式心臟復律除顫器等。5.找誰看???可以到神經內科和兒科找專家看病,北京大學第一醫(yī)院神經內科專家是王朝霞、俞萌、張巍、袁云,兒科專家是楊艷玲、熊暉和常杏芝。通過以下方式預約門診:① “北京大學第一醫(yī)院服務號” 微信公眾號;②支付寶生活號關注“北京大學第一醫(yī)院”;③網絡預約請登錄北京市預約掛號統(tǒng)一平臺114網上預約掛號- 北京市預約掛號統(tǒng)一平臺www.114yygh.com,實名注冊后預約;④電話預約:(010)114。
袁云醫(yī)生的科普號2020年01月22日 5632 0 13
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