先天性肺囊性病

支氣管囊腫可能是支氣管源性囊腫、肺內(nèi)支氣管囊腫、氣管囊腫、異位囊腫。其中，支氣管源性囊腫是一種先天性疾病，可能會(huì)導(dǎo)致氣管、支氣管和肺發(fā)育不良。因此，支氣管源性囊腫是支氣管囊腫的一種類型。縱隔支氣管源性囊腫中，79％位于中縱隔，17%位于后縱隔，3%位于前縱隔。以氣管右旁和隆突下多見(jiàn)如果支氣管源性囊腫很小，患者可能沒(méi)有明顯的臨床癥狀。大約90%縱隔支氣管囊腫患者無(wú)癥狀，在體檢或手術(shù)中偶然發(fā)現(xiàn)。如果囊腫很大，可能會(huì)出現(xiàn)壓迫、阻塞、呼吸困難等癥狀。部分囊腫機(jī)會(huì)惡變。囊腫的延遲診斷甚至可以導(dǎo)致危及生命的并發(fā)癥：1、囊腫破裂引起出血，2、囊腫過(guò)大壓迫氣管導(dǎo)致窒息，3、癌變等?？v隔支氣管囊腫術(shù)前確診比較困難。無(wú)癥狀者隨時(shí)間推移，越來(lái)越大，可出現(xiàn)嚴(yán)重癥狀。有癥狀時(shí)手術(shù)較困難，并發(fā)癥也較多，因此建議對(duì)支氣管源性囊腫進(jìn)行手術(shù)治療，如支氣管囊腫切除術(shù)。肺內(nèi)支氣管囊腫，可以表現(xiàn)為球形，空腔含氣囊腫，腫塊狀，蜂窩狀。根據(jù)囊腫的大小和位置，手術(shù)可以選擇楔形切除，肺段切除，肺葉切除。氣管囊腫一般在氣管旁。異位支氣管囊腫也可以發(fā)生在膈肌、腹部、頸部、腹膜后、皮膚等。

臨床特征CPAM的表現(xiàn)多樣。常規(guī)產(chǎn)前超聲檢查可發(fā)現(xiàn)許多病例。早期的回顧性研究提示，產(chǎn)前診斷的CPAM嬰兒中，多達(dá)2/3在出生時(shí)有癥狀。更新的數(shù)據(jù)顯示，僅約25%的新生兒患者有癥狀。這種差異可能反映了產(chǎn)前超聲診斷技術(shù)的改善，導(dǎo)致現(xiàn)在能夠檢出更小的病變，而這類病變往往無(wú)癥狀。產(chǎn)前表現(xiàn)?—?CPAM的產(chǎn)前超聲表現(xiàn)輕則為偶然發(fā)現(xiàn)的囊腫樣病變，重則為巨大肺部受累。根據(jù)胎兒超聲檢查，約50%的病例在后續(xù)妊娠期間病變似乎消失，但其中大多數(shù)在胎兒出生后仍可通過(guò)影像學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)。據(jù)報(bào)道，出生時(shí)仍存在病灶的患者中，小部分可在出生后自行完全消退。一項(xiàng)回顧性研究提示，CPAM的大小在胎齡約25周時(shí)達(dá)到峰值，病變縮小則結(jié)局較好，除非存在嚴(yán)重水腫。CPAM的產(chǎn)前診斷、病程和處理詳見(jiàn)其他專題。產(chǎn)前影像學(xué)?—?CPAM是較常見(jiàn)的肺部病變產(chǎn)前診斷，但出生患病率非常低。產(chǎn)前診斷通常經(jīng)超聲檢查得出。依據(jù)超聲結(jié)果和大體解剖學(xué)可對(duì)產(chǎn)前出現(xiàn)的CPAM進(jìn)行分類。微小囊性病灶由直徑<5mm的囊腫構(gòu)成，表現(xiàn)為強(qiáng)回聲和實(shí)性，而巨大囊性病灶含有1個(gè)或以上直徑>5mm的囊腫。CPAM容積比(CPAMvolumeratio,CVR)是CPAM容積與胎兒頭圍的比值，可作為預(yù)后指標(biāo)。產(chǎn)前MRI評(píng)估有助于區(qū)分CPAM與其他肺部異常，包括支氣管肺隔離癥(bronchopulmonarysequestration,BPS)、先天性膈疝以及先天性大葉性肺氣腫。產(chǎn)前檢出CPAM的嬰兒中約25%也存在其他結(jié)構(gòu)性異常，這些病例大多為2型CPAM。應(yīng)對(duì)伴有這類異常的胎兒行核型分析，而僅有CPAM的患者則通常無(wú)染色體異常。水腫的發(fā)生?—?CPAM可引起腔靜脈阻塞及心臟移位和壓迫，造成血流動(dòng)力學(xué)改變，導(dǎo)致5%-40%的胎兒出現(xiàn)水腫。具有以下特征的胎兒水腫風(fēng)險(xiǎn)最大：病變較大、妊娠晚期時(shí)病變?nèi)猿掷m(xù)存在，以及微小囊性病變。作為CPAM容積相對(duì)于胎兒頭圍的指標(biāo)，CVR尤其能預(yù)測(cè)水腫風(fēng)險(xiǎn)的增加。新生兒期無(wú)癥狀患者?—?產(chǎn)前診斷為CPAM的患者中，約有3/4在出生時(shí)無(wú)癥狀。出生時(shí)無(wú)癥狀CPAM的自然病程尚不十分明確。目前清楚的是，一部分這些嬰兒會(huì)在幾歲以內(nèi)出現(xiàn)并發(fā)癥(主要是感染)，但不同病例系列研究中顯示的并發(fā)癥發(fā)生率差異很大。除4型CPAM外，其余CPAM為惡性的風(fēng)險(xiǎn)極低，但1型病變也有一定惡性潛能。由于不能確定感染和惡性腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)，針對(duì)這些患者的治療方式存在爭(zhēng)議，在下文中有討論。有癥狀患者?—?其余25%產(chǎn)前診斷為CPAM的患者在出生時(shí)有癥狀。例如，一項(xiàng)納入89例產(chǎn)前診斷為CPAM嬰兒的病例系列研究中，22例患者有呼吸異常，其中12例有重度呼吸窘迫。病灶越大(如，CVR>0.84)，發(fā)生呼吸窘迫的可能性及其嚴(yán)重程度也越高。其他可預(yù)測(cè)在出生時(shí)會(huì)發(fā)生呼吸窘迫的超聲表現(xiàn)包括縱隔移位、羊水過(guò)多和腹水。不同CPAM類型有一些不同的臨床特征：0型CPAM伴有氣體交換嚴(yán)重受損，嬰兒在出生死亡。新生兒出現(xiàn)的CPAM大多為1型。對(duì)于有癥狀的患者，典型體征包括呼吸過(guò)速、呼吸費(fèi)力伴呼嚕音和三凹征，以及發(fā)紺。根據(jù)空氣潴留的程度，大的囊腫可能擴(kuò)張，引起呼吸窘迫。2型CPAM患者由于大多(高達(dá)60%)伴有其他先天性畸形，通常會(huì)在出生后不久診斷。其呼吸系統(tǒng)的起病體征和癥狀與1型CPAM相似。3型CPAM最為嚴(yán)重(除0型之外，0型患者在出生時(shí)均死亡)。3型病灶較大，可累及整個(gè)肺，通常有胎兒水腫和肺發(fā)育不良。嬰兒可能在出生時(shí)死亡，或者在出生后很快出現(xiàn)重度進(jìn)行性呼吸窘迫、發(fā)紺和呼吸衰竭。在過(guò)去，3型CPAM以男性胎兒患者為主。4型CPAM可出現(xiàn)在新生兒期，可能難以同1型相鑒別。有報(bào)道顯示，一些患者出現(xiàn)了自發(fā)性氣胸。由于許多4型病變可能由PPB引起，如果嬰兒存在CPAM和氣胸，均應(yīng)高度懷疑為惡性。兒童期表現(xiàn)?—?約1/3的CPAM在新生兒期之后被診斷。通常為1型、2型或4型，且病變通常小于在出生時(shí)有呼吸系統(tǒng)癥狀的CPAM。較年長(zhǎng)兒童的常見(jiàn)表現(xiàn)為復(fù)發(fā)性肺炎。其他主訴包括咳嗽、呼吸困難和/或發(fā)紺。體格檢查發(fā)現(xiàn)包括：病灶區(qū)呼吸音減低、過(guò)清音，以及胸壁不對(duì)稱伴患側(cè)凸出。CPAM還可表現(xiàn)為自發(fā)性氣胸。由于氣胸最常見(jiàn)于4型CPAM，而4型CPAM與惡性腫瘤相關(guān)，只要CPAM兒童出現(xiàn)氣胸，都應(yīng)高度懷疑病變?yōu)閻盒?。一?xiàng)研究報(bào)道了12例在6月齡至23歲(平均6.7歲)被診斷為CPAM的患者，其中9例表現(xiàn)為復(fù)發(fā)性肺部感染，1例表現(xiàn)為氣胸，另外2例為偶然發(fā)現(xiàn)。11例行手術(shù)切除了CPAM，其中7例為1型，4例為2型。

作者：賈爽爽、陳功立、漆洪波單位：重慶市婦幼保健院（重慶醫(yī)科大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)院）、重慶市圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)中心先天性肺氣道畸形(congenitalpulmonaryairwaymalformation，CPAM)是先天性肺發(fā)育畸形(congenitallungmalformation，CLM)中最常見(jiàn)的一種，是以終末細(xì)支氣管過(guò)度增生與擴(kuò)張為特征的先天性肺部錯(cuò)構(gòu)瘤樣病變。常表現(xiàn)為肺實(shí)質(zhì)內(nèi)單房或多房囊腫或蜂窩狀結(jié)構(gòu)。其發(fā)病機(jī)制可能是肺胚胎發(fā)育過(guò)程中上皮細(xì)胞與下層間充質(zhì)細(xì)胞之間的信號(hào)傳導(dǎo)障礙，導(dǎo)致肺部缺乏正常肺泡和形成多囊性肺腫塊。CPAM患病率約占出生活胎的1/35000～1/7200，且呈逐漸上升趨勢(shì)。1949年Ch‘in和Tang首次將CPAM作為一種罕見(jiàn)的、發(fā)生在未成熟胎兒或死產(chǎn)嬰兒、且伴有全身水腫的病變提出，命名為先天性囊性腺瘤樣畸形(congenitalcysticadenomatoidmalformation，CCAM)。1977年病理科醫(yī)生Stocker等根據(jù)囊腫大小、病理特征將CCAM分為Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型。其中Ⅰ型占65%，為單個(gè)或數(shù)個(gè)厚壁的較大囊腫(囊徑為3～10cm)；Ⅱ型占20%～25%，表現(xiàn)為眾多均勻分布的小囊(囊徑為0.5～3.0cm)；Ⅲ型占8%，由大面積實(shí)性成分組成。但在臨床應(yīng)用過(guò)程中，人們逐漸發(fā)現(xiàn)有些類型的CCAM無(wú)法被準(zhǔn)確歸為任何一種類型。2002年Stocker根據(jù)病變起源部位、病理特征并結(jié)合其臨床特點(diǎn)將其重新命名為CPAM，根據(jù)大體及組織學(xué)表現(xiàn)將其分為5型：0、1、2、3、4型(表1)。同時(shí)基于CPAM產(chǎn)前超聲檢查中囊腔的形態(tài)學(xué)表現(xiàn)，可分為大囊型(囊腔直徑＞5mm，病灶內(nèi)存在一個(gè)或多個(gè)囊腫)與微囊型(病灶呈實(shí)性固體回聲團(tuán)塊)。先天性肺氣道畸形診療中國(guó)專家共識(shí)(2021版)基于推薦分級(jí)的評(píng)估、制定與評(píng)價(jià)(GradeofRecommendationsAssessment,DevelopmentandEvaluation,GRADE)系統(tǒng)(表2)對(duì)支持各診療方法的循證醫(yī)學(xué)證據(jù)進(jìn)行分級(jí)，包括證據(jù)推薦程度及質(zhì)量分級(jí)。提供CPAM患兒的產(chǎn)前、產(chǎn)后干預(yù)及處理策略指導(dǎo)臨床診療過(guò)程。一、先天性肺氣道畸形的產(chǎn)前診斷超聲為CPAM產(chǎn)前診斷的首選方法，且為產(chǎn)前患兒定期隨訪的主要方式(1A)；CPAM的產(chǎn)前fMRI檢查一般用于超聲診斷不明確、需進(jìn)一步明確分型或分葉、需產(chǎn)前治療干預(yù)或不確定是否伴發(fā)其他系統(tǒng)畸形的高風(fēng)險(xiǎn)患兒，不推薦作為常規(guī)檢查(1B)。二、先天性肺氣道畸形的孕期處理策略絕大部分在孕中期發(fā)現(xiàn)的CPAM胎兒，預(yù)后良好(1B)；CPAM胎兒水腫發(fā)生率極低，但一旦產(chǎn)前檢查發(fā)現(xiàn)胎兒水腫，往往預(yù)后較差(1B)。CVR＞1.6時(shí)有出現(xiàn)胎兒水腫風(fēng)險(xiǎn)；CVR＜0.91時(shí)出現(xiàn)胎兒水腫風(fēng)險(xiǎn)概率低；CVR＜0.56時(shí)不易出現(xiàn)胎兒水腫，預(yù)后良好(1C)。三、先天性肺氣道畸形的治療策略3.1有癥狀患兒CPAM患兒出生后因病灶壓迫而發(fā)生呼吸、循環(huán)系統(tǒng)癥狀時(shí)，可根據(jù)病情行急診手術(shù)處理(1A)；可先行胸腔病灶引流緩解壓迫癥狀，再根據(jù)病情，選擇手術(shù)治療時(shí)機(jī)(1C)。3.2無(wú)癥狀患兒3.2.1大部分CPAM患兒在出生前或出生時(shí)無(wú)癥狀(1A)。產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)的無(wú)癥狀CPAM患兒，在出生后3～6個(gè)月內(nèi)需至少行1次胸部影像學(xué)檢查(1B)。3.2.2病灶最大直徑＜2cm且無(wú)明顯感染跡象的CPAM患兒，可行保守觀察(2B)。觀察過(guò)程中行影像學(xué)檢查時(shí)，需綜合考慮兒童輻射劑量、家庭對(duì)風(fēng)險(xiǎn)的衡量等問(wèn)題，并根據(jù)病情變化情況選擇是否終止保守觀察(2D)。3.2.3保守觀察終止指征：①病灶出現(xiàn)感染跡象；②病灶與PPB無(wú)法鑒別或基因檢測(cè)提示惡性腫瘤高風(fēng)險(xiǎn)或家族史；③患兒出現(xiàn)明顯壓迫肺組織或心臟及大血管或氣胸癥狀(1B)。3.2.4病灶最大直徑＞2cm的無(wú)癥狀CPAM患兒，由于存在較高的感染及惡性腫瘤相關(guān)風(fēng)險(xiǎn)，建議擇期手術(shù)治療(1B)。3.3手術(shù)時(shí)機(jī)CPAM無(wú)癥狀患兒無(wú)須產(chǎn)后立即手術(shù)，在隨訪過(guò)程中行影像學(xué)檢查時(shí)，需綜合考慮兒童輻射劑量、家庭對(duì)風(fēng)險(xiǎn)的衡量等問(wèn)題，根據(jù)病情變化情況，選擇在3月齡至1歲期間進(jìn)行手術(shù)(1C)。當(dāng)CPAM患兒出現(xiàn)下列情況時(shí)，建議盡早行手術(shù)治療，包括：①與PPB無(wú)法鑒別者；②有病灶感染病史者，感染控制后；③病灶體積較大，有較高并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)者(1C)。3.4手術(shù)技術(shù)3.4.1手術(shù)入路推薦意見(jiàn)6：手術(shù)入路選擇開(kāi)放與腔鏡/機(jī)器人手術(shù)均可，腔鏡/機(jī)器人手術(shù)損傷較小、住院時(shí)間縮短等，符合現(xiàn)代快速康復(fù)的理念，臨床醫(yī)師可結(jié)合具體病例特點(diǎn)，并根據(jù)自身臨床經(jīng)驗(yàn)和醫(yī)院條件選擇合適的手術(shù)入路(1B)。3.4.2手術(shù)方式CPAM手術(shù)治療常用的3種方式(肺葉切除、肺段切除、不規(guī)則切除)均可選用，只要做到指征選擇合理，完全切除病灶，均可取得滿意預(yù)后(1B)。肺葉切除術(shù)仍是手術(shù)治療CPAM患兒的標(biāo)準(zhǔn)術(shù)式(1B)。經(jīng)過(guò)嚴(yán)格選擇，對(duì)于具備手術(shù)適應(yīng)證的CPAM患兒，LSR是一種安全有效的治療手段(1C)。3.4.2.1楔形/不規(guī)則肺切除手術(shù)指征：通過(guò)術(shù)前高分辨率薄層CT掃描及術(shù)中探查確認(rèn)，病灶位于外周體積較小，且有較確切邊界(1C)。3.4.2.2肺段切除手術(shù)指征：通過(guò)術(shù)前高分辨率薄層CT掃描及術(shù)中探查確認(rèn)，病變局限在一個(gè)或數(shù)個(gè)肺段，肺葉內(nèi)存在未累及病變的肺段(1C)。3.4.2.3對(duì)于多葉病變患兒，行LSR可以保留更多肺組織及避免全肺切除后并發(fā)癥，具有較大優(yōu)勢(shì)，但需嚴(yán)格把握手術(shù)指征(1B)。雙側(cè)彌漫性病變者終末階段，可考慮肺移植(2C)。3.4.3終止腔鏡/機(jī)器人手術(shù)轉(zhuǎn)為開(kāi)放手術(shù)的指征術(shù)中意外損傷導(dǎo)致難以控制的出血，無(wú)法有效止血時(shí)，應(yīng)緊急開(kāi)胸止血以免延誤搶救時(shí)機(jī)(1A)。術(shù)中發(fā)現(xiàn)合并葉間裂嚴(yán)重發(fā)育不良或支氣管、血管有較大變異，腔鏡/機(jī)器人手術(shù)下操作困難，難以完成手術(shù)時(shí)，應(yīng)及時(shí)中轉(zhuǎn)開(kāi)胸手術(shù)處理(1B)。術(shù)中腔鏡/機(jī)器人手術(shù)下操作空間不足，預(yù)計(jì)難以完成手術(shù)操作時(shí)，建議轉(zhuǎn)為開(kāi)放或直接采用開(kāi)放手術(shù)(1B)?；純簾o(wú)法耐受單肺通氣或人工氣胸時(shí)，建議直接采用開(kāi)放手術(shù)(1B)。3.5手術(shù)并發(fā)癥3.5.1術(shù)后應(yīng)及時(shí)行影像學(xué)檢查，并根據(jù)檢查結(jié)果和引流情況，評(píng)估并發(fā)癥發(fā)生情況及嚴(yán)重程度，決定治療策略(1B)。3.5.2若術(shù)后胸腔閉式引流管持續(xù)有氣體漏出，可暫時(shí)保留引流管予以觀察，肺泡性漏氣與小支氣管漏氣多可經(jīng)保守觀察自行愈合；若持續(xù)有大量氣體漏出，考慮有支氣管胸膜瘺發(fā)生，應(yīng)及時(shí)手術(shù)處理(1B)。3.5.3若術(shù)后胸腔閉式引流管內(nèi)有持續(xù)鮮紅液體引出，應(yīng)考慮術(shù)后出血可能，根據(jù)引流量大小和變化情況，患兒一般情況及生命體征變化情況，決定是否再次行手術(shù)處理(1B)。3.5.4嚴(yán)格把握手術(shù)適應(yīng)證，對(duì)病灶累及情況進(jìn)行明確判斷，選擇合適的手術(shù)方式，減少病灶殘留的發(fā)生(1B)。若隨訪發(fā)現(xiàn)術(shù)后殘留病灶存在變大趨勢(shì)及明顯感染可能，建議再次行手術(shù)切除(2C)。四、先天性肺氣道畸形的自然病程及手術(shù)中遠(yuǎn)期預(yù)后4.1產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)的CPAM胎兒大多能順利分娩出生，極少部分會(huì)因病灶壓迫導(dǎo)致胎兒水腫，發(fā)生宮內(nèi)死亡(1B)。4.2CPAM為良性疾病，大多數(shù)患兒出生后按計(jì)劃早期接受手術(shù)治療，術(shù)后肺功能可恢復(fù)到正常兒童水平，總體預(yù)后良好(1B)。

先天性肺囊腺瘤樣畸形是一種罕見(jiàn)病，發(fā)病率是1/25000-1/35000。大約25000例活嬰中有一例先天性肺囊腺瘤樣畸形。隨著產(chǎn)前超聲篩查的普及和超聲儀器分辨率的提高，產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)先天性肺囊腺瘤樣畸形的頻率有增加的趨勢(shì)。 先天性肺囊腺瘤樣畸形是胎兒肺部組織呈多囊樣包塊合并支氣管異常增殖為特征的病變，與支氣管肺隔離癥的區(qū)別在于其血液應(yīng)有肺動(dòng)脈提供。根據(jù)囊腫的范圍大小，Stocker將先天性肺囊腫腺瘤樣畸形分為3型，即Ⅰ型大囊型，Ⅱ型小囊型，Ⅲ型微囊型。 ? ? ?超聲影像的特點(diǎn)和評(píng)估要求：在孕24-28周發(fā)現(xiàn)胎兒肺部回聲異常，表現(xiàn)為高回聲、混合回聲或低回聲信號(hào)；多普勒超聲可見(jiàn)其血流來(lái)自肺動(dòng)脈；測(cè)算出腫塊的體積，計(jì)算CVR；排除是否有胎兒水腫或縱隔心臟受壓情況。 ? ?MR檢查有助于鑒別診斷。需要與胎兒隔離肺、膈疝、大葉性肺氣腫、支氣管肺發(fā)育不良等鑒別。 ? ?5.2%-30%在孕28周超聲檢查會(huì)出現(xiàn)變小或者消失現(xiàn)象，但并不表明真正消失。 ? ?CVR≥1.6是一個(gè)危險(xiǎn)的信號(hào)，容易出現(xiàn)胎兒水腫，而CVR＞2.0是一個(gè)高危的信號(hào)，屬于重度肺囊腺瘤，需要積極宮內(nèi)治療。 ? ?約5%以上的胎兒會(huì)出現(xiàn)胎兒水腫需要產(chǎn)前干預(yù)治療，產(chǎn)前干預(yù)措施包括激素治療，宮內(nèi)介入治療和開(kāi)發(fā)性胎兒手術(shù)。 ? ? CVR＜1.6則可100%出生存活。一般超聲動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)2-4周監(jiān)測(cè)一次，直到32周未出現(xiàn)變化為止。 ? ?95%的無(wú)癥狀者出生后盡早做CT增強(qiáng)檢查，一般建議在出生后的3-7天檢查，包括所有產(chǎn)前檢查消失者，因?yàn)橄Ф酁榧傧蟆? ? 出生后手術(shù)最佳時(shí)間為2-6月。

孕期中，準(zhǔn)媽媽們會(huì)經(jīng)常做B超，其中孕中期的B超檢查可以篩查出孩子是否健康，是否存在畸形。大家都希望自己的寶寶很健康，但是一部分寶寶偏偏就有可能在這次B超檢查中觀察到肺部異常回聲，然后醫(yī)生會(huì)告訴準(zhǔn)媽媽，寶寶很可能患有肺囊腺瘤。 這種聽(tīng)起來(lái)像腫瘤的疾病，就是我們今天要說(shuō)到的重點(diǎn)。 肺囊腺瘤又叫先天性肺囊性腺瘤樣畸形（CPAM），是一種罕見(jiàn)的胚胎時(shí)期肺黏液腺過(guò)度增殖引起的肺發(fā)育畸形。 這是一種良性，非腫瘤性的異常肺組織，常局腺于一個(gè)肺葉內(nèi)，是終末支氣管異常增生形成的若干囊性組織，缺少正常肺功能。 臨床表現(xiàn) ? 有癥狀：分為產(chǎn)前、產(chǎn)后 ? 產(chǎn)前：胎兒胸腔積液 、肺發(fā)育不良、胎兒水腫、早產(chǎn)和母親先兆子癇，甚至胎兒死亡。 ? 產(chǎn)后： （1）主要表現(xiàn)為咳嗽、氣促、發(fā)熱和反復(fù)肺部感染 （2）壓迫癥狀，縱隔偏移 （3）自發(fā)性氣胸 ? 無(wú)癥狀：僅影像學(xué)水平發(fā)現(xiàn)病灶，在產(chǎn)前及產(chǎn)后均無(wú)相關(guān)癥狀表現(xiàn)。 產(chǎn)前診斷 1.超聲： ? 由于檢查方便、可重復(fù)，沒(méi)有射線的危害，超聲成為產(chǎn)前診斷CPAM 的首選方法。 ? 18-20孕周時(shí)就能發(fā)現(xiàn)，22-24 周時(shí)敏感度達(dá) 93%。強(qiáng)調(diào)動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)。 ? 具體表現(xiàn)為無(wú)體循環(huán)供血的肺部實(shí)或囊性腫塊，其中Ⅰ型或Ⅱ 型CPAM 多為囊性或無(wú)回聲的肺部包塊,Ⅲ 型則表現(xiàn)為巨大的高回聲團(tuán)塊。 ? 高質(zhì)量的產(chǎn)前超聲檢查能夠滿足大部分先天性肺畸形需要 2.磁共振成像： ? 軟組織分辨率高，能更好地觀察胸部結(jié)構(gòu)及病變形態(tài)，評(píng)估胎兒肺容量，明確病灶的邊界及毗鄰關(guān)系。 ? 對(duì)于較大病變，MRI 在顯示肺分葉時(shí)較超聲更為清晰。 ? 目前用于有胎兒水腫，或病灶體積大，CVR值較大，有較高胎兒水腫風(fēng)險(xiǎn)病例。 產(chǎn)后診斷 1.胸X 線片：部分文獻(xiàn)認(rèn)為，胸X 線片是生后首選的診斷手段，表現(xiàn)為胸內(nèi)局灶性的肺充氣過(guò)度或白濁化的腫塊影，病變巨大可有過(guò)度通氣、縱隔移位、氣胸等表現(xiàn)，敏感性約為60%。 2.CT掃描及三維重建技術(shù)對(duì)診斷CPAM有很大的臨床價(jià)值，但考慮到射線對(duì)兒童的影響，需嚴(yán)格控制使用。只對(duì)有癥狀或須接受手術(shù)治療的患兒才會(huì)采用。 治療 ? 產(chǎn)前： 1.糖皮質(zhì)激素治療：產(chǎn)前糖皮質(zhì)激素已成為高危先天性肺氣道畸形和（或）胎兒水腫的一線用藥治療。 并發(fā)癥癥：胎膜早破、羊水過(guò)多、早產(chǎn)和絨毛膜羊膜炎。 2.胸腔—羊膜腔引流（TAS）：對(duì)于小囊泡，可以先考慮胸腔穿刺，如果穿刺后液體量又增多，必須做TAS，能有效的緩解癥狀。 3.開(kāi)放式胎兒手術(shù)：胎齡30 周內(nèi)表現(xiàn)為明顯實(shí)性病灶和水腫者，對(duì)激素治療沒(méi)有反應(yīng)者。 4.注射硬化劑：超聲引導(dǎo)下，5%乙醇胺油酸酯(EO)。 ? 產(chǎn)后： 1.有癥狀處理：胸部CT確診后限期或急診行手術(shù)治療。 2.無(wú)癥狀患兒：隨訪觀察 或者 早期手術(shù) 觀察的風(fēng)險(xiǎn) ? 1.感染：12%~52%產(chǎn)后無(wú)癥狀者出現(xiàn)癥狀。 日本的研究：33.6%患者產(chǎn)后1年內(nèi)出現(xiàn)癥狀 , 22.1%產(chǎn)后1年到2年間出現(xiàn)癥,26.7%產(chǎn)后2~3年間出現(xiàn)癥狀。即82.4%在產(chǎn)后三年內(nèi)出現(xiàn)癥狀。 無(wú)癥狀感染（隱匿性感染）：即未表現(xiàn)出明顯的臨床癥狀，而實(shí)際病變肺組織中已經(jīng)存在感染 文獻(xiàn)報(bào)道在無(wú)癥狀CPAM患者切除的病變肺組織中，有1/4的病例中有感染和炎癥的證據(jù) ? 2. 癌變 ：長(zhǎng)期的炎癥刺激，大量炎癥因子的影響。在先天性肺損傷中出現(xiàn)過(guò)支氣管肺泡癌、橫紋肌肉瘤以及粘液腺癌的報(bào)道。 ? 3.一旦發(fā)現(xiàn)明顯感染癥狀后，再行手術(shù)治療時(shí)的并發(fā)癥較無(wú)感染癥狀時(shí)增多，手術(shù)難度增加，甚至可能行開(kāi)胸手術(shù)。 ? 4.失去代償性肺生長(zhǎng)的機(jī)會(huì) 手術(shù)風(fēng)險(xiǎn) ? 近年來(lái)小兒胸腔鏡肺葉切除發(fā)展得越來(lái)越成熟，從文獻(xiàn)報(bào)道來(lái)看手術(shù)并發(fā)癥的發(fā)生率已經(jīng)可以控制到一個(gè)較低水平。 ? 主要并發(fā)癥為感染、出血，大約為9~16%，并且有越來(lái)越低的趨勢(shì)；手術(shù)時(shí)間，術(shù)后置管時(shí)間，住院時(shí)間方面有越來(lái)越短的趨勢(shì)。 目前國(guó)內(nèi)較推薦手術(shù)年齡：6月左右。 手術(shù)方式 保肺切除手術(shù) ：肺段切除、楔形切除、不規(guī)則切除 存在問(wèn)題——非解剖性切除 1. 術(shù)后并發(fā)癥增多：氣胸，支氣管胸膜漏，出血，胸腔閉式引流管安放時(shí)間長(zhǎng)，甚至需要再次手術(shù)。 2.病灶殘留、復(fù)發(fā) 3.目前報(bào)道的肺段切除少，非解剖性，強(qiáng)調(diào)適應(yīng)癥為病灶較小的病例 目前胸腔鏡解剖性肺段切除術(shù)逐漸得到應(yīng)用，它的優(yōu)點(diǎn)在于并發(fā)癥較少，復(fù)發(fā)率較低，且手術(shù)切口美觀等優(yōu)點(diǎn)。 總結(jié) ? 絕大部分在胎兒期與出生后是安全的； ? 因感染、癌變等原因，大部分病例產(chǎn)后需要產(chǎn)后手術(shù)治療； ? 經(jīng)規(guī)范的產(chǎn)前、產(chǎn)后管理與治療，該病預(yù)后良好。 我科現(xiàn)已成熟開(kāi)展腹腔鏡下解剖性肺葉、肺段、病灶切除術(shù)，該術(shù)式日趨成熟，該疾病年手術(shù)量100余臺(tái)，位于全省領(lǐng)先，是治療先天性肺囊性腺瘤樣畸形的首選術(shù)式。其優(yōu)點(diǎn)在于1.能完全探查胸腔全貌，以便于判斷切除范圍。2.創(chuàng)傷更小，避免了傳統(tǒng)開(kāi)胸帶來(lái)的胸壁畸形。3.縮短住院時(shí)間，且傷口小美容效果好。術(shù)后療效良好。部分手術(shù)方式屬貴州首例，貴州各大媒體均有報(bào)道，為老百姓解決了看病難、該疾病以往需出省治療的困難。

什么是先天性肺氣道畸形？先天性肺氣道畸形（CPAM） ，過(guò)去也被稱為先天性囊性腺瘤樣畸形（CCAM），是妊娠期間胎兒肺粘液腺過(guò)度增殖導(dǎo)致的肺發(fā)育畸形，是最常見(jiàn)的先天性肺發(fā)育異常。病變的肺組織通常位于一側(cè)，導(dǎo)致病側(cè)肺部分或全部失去功能。部分患兒出生時(shí)便伴有嚴(yán)重的呼吸功能障礙，如呼吸困難、紫紺等；年齡較大的兒童和成人可能會(huì)出現(xiàn)支氣管擴(kuò)張、哮喘、肺部反復(fù)感染等。先天性肺氣道畸形的病因目前尚不清楚，發(fā)病率約為1/25000，男性患兒較女性患兒中略為多見(jiàn)。遺傳因素對(duì)先天性肺氣道畸形的發(fā)生影響不大，因此它通常不會(huì)在患兒家族中復(fù)發(fā)。先天性肺氣道畸形的分型目前先天性肺氣道畸形按組織學(xué)特征分為5型：（Ⅰ）0型，為肺泡的發(fā)育不良，表現(xiàn)為肺無(wú)法通氣；（Ⅱ）1型，為多發(fā)的大囊腫或單發(fā)的巨大囊腫，表現(xiàn)為新生兒呼吸窘迫、縱膈移位以及隨后的咳嗽、發(fā)燒、感染；（Ⅲ）2型，多發(fā)性海綿狀小囊腫，可無(wú)呼吸系統(tǒng)異常表現(xiàn)；（Ⅳ）3型，為肺部出現(xiàn)大而硬腫塊（腺瘤樣外觀），可導(dǎo)致死胎或嚴(yán)重的新生兒呼吸窘迫；（Ⅴ）4型，肺外圍囊腫，可表現(xiàn)為呼吸窘迫、張力性氣胸、肺部感染。先天性肺氣道畸形的預(yù)后對(duì)于大多數(shù)嬰兒來(lái)說(shuō)，先天性肺氣道畸形不會(huì)危及生命。有時(shí)，病變?cè)谌焉锲陂g會(huì)縮小或消失，或者在存在病變的情況下肺部仍發(fā)育正常。但是，在大約 10% 的病例中，CPAM 可能會(huì)給嬰兒造成危險(xiǎn)，有時(shí)甚至還會(huì)危及母親的生命。最嚴(yán)重的情況是胎兒出現(xiàn)水腫。胎兒水腫是一種產(chǎn)前心力衰竭，其特征是皮膚、胸部或腹部積液?；加?CPAM 和水腫的胎兒需要立即接受藥物或手術(shù)治療，否則死亡率極高。此外，胎兒水腫可導(dǎo)致胎盤水腫并最終引起"鏡像綜合征"，即母體"鏡像"胎兒的水腫狀況，發(fā)生水腫、高血壓和蛋白尿。這種情況危及母體生命，應(yīng)立即分娩。雖然與CPAM相關(guān)的肺癌發(fā)病率較低，但仍有研究表明其與肺癌的相關(guān)性為8.6%。CPAM相關(guān)的細(xì)支氣管肺泡癌（BAC）已有報(bào)道，所有病例都發(fā)生在CPAM I型患者中。在CPAM I型中發(fā)現(xiàn)存在非典型性腺瘤性增生、非典型性杯狀細(xì)胞增生和染色體畸變，表明CPAM I型是BAC的前體病變。CPAM I型的黏液細(xì)胞與BAC中的黏液細(xì)胞相似，都分泌胃黏液蛋白、KRAS突變頻率增加、抑癌基因FHIT、p16INK4和Rb雜合性缺失。另外，Ⅰ型胸膜肺母細(xì)胞瘤（PPB）與CPAM在臨床表現(xiàn)和影像學(xué)表現(xiàn)上相似，有時(shí)難以區(qū)分，可能會(huì)導(dǎo)致PPB的漏診或復(fù)發(fā)。先天性肺氣道畸形的產(chǎn)前診斷孕18周起，通過(guò)常規(guī)超聲檢查即可診斷胎兒的先天性肺氣道畸形；通過(guò)MRI可確定病變大小和位置；通過(guò)嬰兒超聲心動(dòng)圖可評(píng)估病變是否影響嬰兒的心臟結(jié)構(gòu)和功能。在初步診斷后，患者需定期復(fù)查，并制定診療計(jì)劃。患者每周需接受超聲檢查，觀察病變部位的動(dòng)態(tài)變化；測(cè)量并計(jì)算CVR值以判斷患兒預(yù)后（CVR 是病變體積與嬰兒頭部周長(zhǎng)的比例，CVR 小于 1.6 表示預(yù)后良好，大于或等于1.6 表示水腫風(fēng)險(xiǎn)及手術(shù)治療的可能性增加）；監(jiān)測(cè)胎盤是否腫脹（胎盤腫脹是鏡像綜合征的前兆，需盡快決定是否需要立即分娩）。胚胎發(fā)育至26周后，病變停止生長(zhǎng)，嬰兒不再可能發(fā)生水腫。先天性肺氣道畸形的產(chǎn)前治療類固醇治療當(dāng)病變?yōu)閷?shí)性或生長(zhǎng)太快，可選用類固醇治療作為第一步。類固醇可以減緩病變的生長(zhǎng)，可幫助患者避免胎兒手術(shù)。胸腔穿刺術(shù)當(dāng)存在較大的液性病變時(shí)，可進(jìn)行胎兒胸腔穿刺引流，通過(guò)子宮插入穿刺針頭至病變部位，排出液體。必要時(shí)可能會(huì)放置胸腔分流器或?qū)Ч?，繼續(xù)將病變中的液體排入羊水腔，以防止病變部位液體積聚。胎兒手術(shù)如果存在較大的實(shí)性病變或發(fā)生嚴(yán)重胎兒水腫，可進(jìn)行開(kāi)放性胎兒手術(shù)，以消除病變，術(shù)后定期超聲檢查監(jiān)測(cè)胎兒的病情。術(shù)后存活下來(lái)的胎兒通常預(yù)后非常好，分娩后很少需要輔助呼吸治療。提前分娩如果已經(jīng)發(fā)生鏡像綜合癥，則應(yīng)盡快分娩，以保護(hù)母體安全。先天性肺氣道畸形的產(chǎn)后治療手術(shù)時(shí)機(jī)選擇：手術(shù)是CPAM的主要治療手段?；加邢忍煨苑螝獾阑蔚奶涸诜置浜髴?yīng)密切關(guān)注患兒狀況，必要時(shí)給予呼吸支持治療，避免呼吸困難、高血壓等并發(fā)癥的發(fā)生。每個(gè)CPAM患者都應(yīng)該進(jìn)行手術(shù)評(píng)估，有癥狀的CPAM患兒應(yīng)在身體耐受的條件下盡早手術(shù)切除；若病灶較大，嚴(yán)重影響呼吸，則應(yīng)在出生后立即進(jìn)行手術(shù)，以挽救存活的肺實(shí)質(zhì)和逆轉(zhuǎn)縱隔移位。對(duì)于無(wú)癥狀CPAM患者的手術(shù)時(shí)機(jī)目前尚未達(dá)成共識(shí)。部分學(xué)者認(rèn)為應(yīng)當(dāng)早期切除以避免出現(xiàn)呼吸系統(tǒng)癥狀，保護(hù)健康肺組織的正常發(fā)育；另有部分學(xué)者認(rèn)為無(wú)癥狀CPAM有自行消退的可能，主張先適當(dāng)觀察?？傮w來(lái)說(shuō)，對(duì)于無(wú)癥狀CPAM患者手術(shù)時(shí)機(jī)的選擇應(yīng)綜合考慮以下幾點(diǎn)：（1）病變有無(wú)惡變可能；（2）殘留肺正常組織的生長(zhǎng)潛力；（3）長(zhǎng)時(shí)間的觀察是否會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重并發(fā)癥，并增加后續(xù)手術(shù)切除難度。手術(shù)方式選擇：胸腔鏡與開(kāi)胸CPAM切除術(shù)在手術(shù)時(shí)間和并發(fā)癥方面并無(wú)顯著差異，但是胸腔鏡手術(shù)住院時(shí)間更短，術(shù)后疼痛更輕微，傷口較小更美觀且易于護(hù)理。由于CPAM在切除前難以判斷異常組織的界限，因此臨床上常采用肺葉切除術(shù)以保證病灶完整切除，避免后續(xù)感染和惡變的可能。有學(xué)者提出對(duì)于雙側(cè)肺均存在病變的患者可采用保留實(shí)質(zhì)切除術(shù)，但其療效和長(zhǎng)期預(yù)后仍需進(jìn)一步研究和論證。參考文獻(xiàn)：1、Prenatal and Postnatal Management of Congenital Pulmonary Airway Malformation. David M, Lamas-Pinheiro R, Henriques-Coelho T.Neonatology. 2016;110(2):101-15. doi: 10.1159/000440894. Epub 2016 Apr 13.2、https://www.cincinnatichildrens.org/service/f/fetal-care/conditions/congenital-pulmonary-airway-malformation 3、https://www.blf.org.uk/support-for-you/congenital-pulmonary-airway-malformation-cpam