先天性肛門閉鎖

先天性肛門閉鎖是指新生兒直腸肛門完全閉合，無法排出糞便的一種先天性直腸肛門疾病，主要特征為出生后無胎糞排出，而后出現(xiàn)腹脹、嘔吐等表現(xiàn)，一經(jīng)確診，往往需要立即手術(shù)治療。

本病屬于一種先天性直腸肛門畸形，男性多于女性，部門病例有家族性發(fā)病傾向。

基本病因

本病是胚胎發(fā)育過程發(fā)生障礙的結(jié)果，引起肛門直腸發(fā)育畸形原因尚不清楚，多數(shù)學(xué)者認(rèn)為該病與遺傳因素有關(guān)。

危險(xiǎn)因素

妊娠早期的病毒感染、接觸有害化學(xué)物質(zhì)、環(huán)境污染及營養(yǎng)缺乏等因素或可誘發(fā)本病。

典型癥狀

本病患兒在出生 24 小時(shí)內(nèi)無胎糞排出，然后開始有腸梗阻表現(xiàn)，臨床表現(xiàn)為腹脹、腹痛、嘔吐，會(huì)陰部無肛門。合并尿道瘺者，尿道可有胎便排出，可因瘺的部位和大小不同而有相應(yīng)表現(xiàn)。

• 出生后 24 小時(shí)內(nèi)無胎糞排出，無肛門，合并膀胱瘺、尿管瘺者僅在尿道口、尿布上沾染少量胎糞痕跡。
• 24-48 小時(shí)后出現(xiàn)腸梗阻表現(xiàn)，包括腹脹、嘔吐及脫水征象，晚期還有嘔吐糞汁樣液體。
• 合并瘺者，瘺口可位于會(huì)陰部，也可位于女嬰陰道穹窿部或男嬰后尿道，此時(shí)在女嬰陰道口有胎糞排出，男嬰尿液中可能混有胎糞及氣體。
• 僅有先天性直腸或肛管狹窄或雖有直腸肛門閉鎖但伴有較大瘺管的患兒，腸梗阻癥狀往往不明顯，并且有糞便排出，可能要過數(shù)月或 1-2 歲時(shí)才出現(xiàn)排便困難，多表現(xiàn)為便秘或排便發(fā)生困難、排便時(shí)疼痛、糞便細(xì)少、慢性腹痛和腹脹。

其他癥狀

除了上述表現(xiàn)，本病還可能會(huì)出現(xiàn)下列癥狀：

• 本病常常合并其它先天畸形（如先心病、食道閉鎖等），表現(xiàn)相應(yīng)疾病癥狀。

本病病因尚不明確，目前沒有有效的預(yù)防方式?？梢宰龅氖?，母親孕期應(yīng)規(guī)律孕檢、避免感染、避免與化學(xué)毒物等密切接觸等。

本病主要依靠體格檢查及影像學(xué)檢查進(jìn)行診斷，具體檢查方法如下：

• 體格檢查：重點(diǎn)查看患兒會(huì)陰區(qū)情況，會(huì)陰中央呈平坦?fàn)?，肛區(qū)部分為皮膚覆蓋。部分病例有一色素沉著明顯的小凹，并有放射皺紋，刺激該處可見環(huán)肌收縮反應(yīng)?；純嚎摁[或屏氣時(shí)，會(huì)陰中央有突起，手指置于該區(qū)可有沖擊感。
• 倒立側(cè)位 X 線平片：要求在生后 12 小時(shí)以上攝片，生活能力差者需要更長時(shí)間，應(yīng)該在會(huì)陰肛門區(qū)皮膚上涂鋇劑作為標(biāo)記。
• 尿道膀胱造影和瘺道造影：可以看見造影劑充滿瘺道或進(jìn)入直腸，對確定診斷有重要價(jià)值。對有外瘺的患兒，采用瘺道造影，可以確定瘺道的方向、長度和直腸末端的水平。
• 超聲檢查：正常盆底軟組織表現(xiàn)為非均質(zhì)強(qiáng)回聲，而胎糞則為低回聲，兩者的差異使超聲檢查可對肛門直腸閉鎖高度進(jìn)行測量。
• CT 或磁共振成像（MRI）：可以清晰地對直腸末端腸壁、氣體以及胎糞進(jìn)行區(qū)分，從而準(zhǔn)確顯示閉鎖位置，其準(zhǔn)確性明顯優(yōu)于腹部 X 線平片。

本病明確診斷后應(yīng)立即手術(shù)治療，可根據(jù)患兒全身狀況、閉鎖部位、近端腸管擴(kuò)張程度、有無并發(fā)畸形等進(jìn)行選擇。

手術(shù)治療

• 會(huì)陰肛門成形術(shù)：適用于會(huì)陰瘺、低位無瘺肛門閉鎖以及直腸前庭瘺患兒，一般在生后 1-2 天內(nèi)完成手術(shù)。直腸前庭瘺孔較大，在一段時(shí)間內(nèi)尚能維持正常排便，可于 3-6 個(gè)月后施行手術(shù)?？赡艹霈F(xiàn)的并發(fā)癥有肛門狹窄、直腸粘膜外翻。
• 后矢狀入路肛門直腸成形術(shù)（Pena 術(shù)）：適用于直腸尿道瘺、陰道瘺和較高位置無瘺的肛門閉鎖。原則上先行結(jié)腸造瘺，1 個(gè)月后根據(jù)患兒情況行根治手術(shù)?？赡艿牟l(fā)癥有直腸壞死、肛門狹窄、肛門失禁等。
• 腹腔鏡輔助下骶會(huì)陰直腸肛門成形術(shù)：適用于中高位肛門直腸畸形，具有不開腹和對肛門周圍肌肉損傷小等優(yōu)點(diǎn)，目前多認(rèn)為優(yōu)于傳統(tǒng)的經(jīng)后矢狀入路肛門成形術(shù)。
• 泄殖腔畸形的治療：泄殖腔畸形較為復(fù)雜，術(shù)式應(yīng)根據(jù)類型判斷。出生后應(yīng)該立即行結(jié)腸造瘺術(shù)，手術(shù)時(shí)間應(yīng)根據(jù)患兒全身情況、畸形程度及術(shù)者經(jīng)驗(yàn)綜合決定。

• 術(shù)后需行肛門局部功能鍛煉，進(jìn)行排便訓(xùn)練，養(yǎng)成良好排便習(xí)慣以保證排便通暢。
• 最好采用蹲便，或在座便器下使用踏腳凳，以免增加腹壓。
• 讓孩子自主選擇固定如廁時(shí)間。
• 家長盡量不陪同如廁，除非孩子強(qiáng)烈要求。

本病的治療效果近年來已有明顯改善?？偛∷缆视蛇^去的 25%-30% 降至 10% 左右，手術(shù)死亡率已降到 2% 左右。