先天性巨結(jié)腸

近日，首都兒科研究所普外科李頎主任醫(yī)師團隊成功救治了一名來自蒙古國的小患兒琪琪格（化名），不僅展現(xiàn)了我國醫(yī)療技術(shù)的高超水平，更傳遞了醫(yī)患無國界的溫暖與希望。1歲多的琪琪格因為出生后腹脹、進食困難，在當?shù)蒯t(yī)院經(jīng)歷了8次大大小小的手術(shù)，但診斷始終無法明確，他的肚子上橫亙著長長的手術(shù)瘢痕和左右兩處腸道瘺口，需要長期通過造瘺排便，無法和正常孩子一樣生活。家長經(jīng)過多方打聽，了解到中國首都兒科研究所治療肛腸畸形經(jīng)驗豐富，所以不遠萬里找到李頎主任醫(yī)師團隊就診。雖然存在語言溝通的困難，以及家長對既往治療過程描述不清，李頎主任醫(yī)師和張震主治醫(yī)師仍耐心、仔細地梳理了琪琪格的病情，并親自帶孩子完善了消化道造影等檢查，進行了全面評估。根據(jù)琪琪格的病史、查體及相關(guān)輔助檢查，李頎主任醫(yī)師一針見血地指出全結(jié)腸型巨結(jié)腸的可能，制訂了詳盡的診療計劃，并將治療方案和注意事項準確傳達給了家長。先天性巨結(jié)腸，也叫腸無神經(jīng)節(jié)細胞癥，是一種先天性腸道發(fā)育疾病。由于遠端病變腸管缺乏神經(jīng)節(jié)細胞，呈持續(xù)痙攣狀態(tài)、無蠕動功能，導致近端正常腸管腸內(nèi)容物不能排出，從而表現(xiàn)為腹脹、便秘等癥狀。病變腸段多位于直腸或直腸乙狀結(jié)腸交界處，少部分患兒病變可波及全部結(jié)腸甚至小腸。琪琪格考慮診斷為全結(jié)腸型巨結(jié)腸，是先天性巨結(jié)腸中較為罕見和最嚴重的類型，若首診醫(yī)生無診療經(jīng)驗，極易造成誤診，進而誤治。李頎主任醫(yī)師團隊致力于先天性巨結(jié)腸等各類肛腸疾病的微創(chuàng)手術(shù)治療，并于近年來成熟運用吲哚菁綠（ICG）熒光腹腔鏡技術(shù)，術(shù)后效果良好。同時結(jié)合我院經(jīng)驗豐富的術(shù)中快速病理檢測，真正達到了精準手術(shù)。8月5日，李頎主任醫(yī)師團隊順利為琪琪格完成了腹腔鏡下巨結(jié)腸根治術(shù)及腸造口還納術(shù)，術(shù)中僅用造瘺口就完成手術(shù)，并沒有打開腹部既往的巨大切口。術(shù)后在普外科醫(yī)護團隊的通力合作下，琪琪格平穩(wěn)康復，順利出院并完成門診復查。復查時，琪琪格家長對治療效果贊不絕口，更對醫(yī)護人員的精湛技藝、熱情態(tài)度以及細致入微的關(guān)懷表達了深深的感激。這段跨越國界的求醫(yī)之旅不僅幫助琪琪格恢復了正常生活，還以優(yōu)質(zhì)醫(yī)療技術(shù)和暖心醫(yī)療服務(wù)搭起一座中蒙友誼之橋。

昨晚接受了一個電話咨詢，術(shù)后8月在某著名醫(yī)院做的第一次巨結(jié)腸手術(shù)，術(shù)后恢復不太好，咨詢過我！現(xiàn)在5歲了，在某著名醫(yī)院上個月做了第二次手術(shù)，短短一個月，已經(jīng)三次腸炎！至于手術(shù)方法，每個醫(yī)生肯定都用全部的經(jīng)驗，學識，選擇自己認為自己最可靠的方案去完成每一個手術(shù)！只是每個人都有自己的“知見障”！哎！無話可說！巨結(jié)腸術(shù)后便秘復發(fā)和反復腸炎，巨結(jié)腸術(shù)后吻合口漏……一系列問題，可能我近幾年做的比較多，效果相對最好，思考也多！這是大家愿意咨詢我的原因！那些咨詢過我，又做了其他選擇的家屬，我為孩子的命運擔憂！巨結(jié)腸手術(shù)，不僅僅是切除，關(guān)鍵是：肛管直腸的重建！

1每年100多例的巨結(jié)腸病人，一半上再次手術(shù)的，其中大部分是巨結(jié)腸術(shù)后便秘復發(fā)，一小部分是各種并發(fā)癥。其中便秘復發(fā)的病人，很多都是各路主任，有名高手做的（現(xiàn)在病房里面就有南北四家頂級醫(yī)院的兒外專門做巨結(jié)腸手術(shù)的專家的病人）。至于并發(fā)癥，很多是不太出名的醫(yī)生做的。2說明：高手們還是高，手術(shù)后短期內(nèi)的效果不錯，并發(fā)癥少，因為巨結(jié)腸還是一個少見病，這些知名專家確實經(jīng)驗更加豐富，像吻合口漏這樣的并發(fā)癥還是少。3許多家屬反應(yīng)：說我切得多！那我為什么要這么做？因為設(shè)計手術(shù)方案的時候需要前瞻性的考慮到一輩子的結(jié)果！目前的方案是綜合我自己的病人的反饋，收治全國的各種巨結(jié)腸的并發(fā)癥和觀察手術(shù)后效果，不斷調(diào)整手術(shù)方案的結(jié)果，現(xiàn)有的治療方案是不斷迭代進步的結(jié)果。是在充分了解這個病的理論和實踐知識后，批判性思維和邏輯思辨的應(yīng)用過程：演繹法推斷手術(shù)方法，歸納法去總結(jié)手術(shù)效果，然后提出科學假說，搜集證據(jù)，大膽假設(shè)，小心求證的邏輯思辨過程。做決定的時候，還要預估到病人的生理代償變化，因為低齡兒童的生長能力較強！調(diào)整能力也強！如果不切那么多，便秘不會復發(fā)，我一定不會切多!就是因為傳統(tǒng)方法有問題，才會修改我的手術(shù)方案。這個就是某著名醫(yī)院做的第一次手術(shù)，術(shù)后便秘復發(fā)，反復腸炎的病人的鋇灌腸24小時復查的片子，實際上我們做了這么多病例，腸管的功能是否好，切除打哪個部位才能保證便秘不會復發(fā)。很多醫(yī)院鋇灌腸的時候，甚至不做24小時復查，排鋇功能本身就是切除范圍的判斷方法！4巨結(jié)腸手術(shù)的本質(zhì)是什么？巨結(jié)腸就2個問題，1切除到哪里?。Q定了是否排便）2肛門這里如何做，（哪些結(jié)構(gòu)不能切除，那些結(jié)構(gòu)可以動，這個決定了是否能夠控制，感知，協(xié)調(diào)機體拉大便）。5這幾位為什么會復發(fā)？主要是人體有自我調(diào)節(jié)和反饋的機制，導致逐漸出現(xiàn)便秘復發(fā)。實際上這4個病人都是手術(shù)后短期（半年到2年）手術(shù)效果良好，過來2年出現(xiàn)便秘復發(fā)，腹脹，反復腸炎！這是高手做的會這樣。也有某個地方出產(chǎn)的奇葩的病人：既腹脹，又污糞，還腸炎，你說他不拉吧，他又從肛門里面不停的往外淌大便，你說他拉吧，又拉不多，肚子脹的要死，腸炎，吃不得，要天天洗腸，和保留肛管。6這些二次手術(shù)的效果如何？二次手術(shù)的效果，很大程度取決于第一次對肛管的破壞，因為肛管的感知取決于這些結(jié)構(gòu)，像上述的奇葩病人，很多二次手術(shù)的效果并不好，有的病人把巨結(jié)腸做出無肛，將整個肛管結(jié)構(gòu)徹底破壞，二次手術(shù)后不能感知大便，無法產(chǎn)生主動的大便沖動。這個是破壞比較厲害的！糾正手術(shù)的效果肯定不好，輕一點這個樣：這個十歲的孩子高高大大，長得很帥，一直污糞，其實還有便秘復發(fā)，但是沒有辦法做手術(shù)，手術(shù)后效果更差。7關(guān)于吻合口漏。最近網(wǎng)絡(luò)和門診有好幾個吻合口漏，整個處理的過程真的是無話可說。就好比食堂里面的“西紅柿炒茄子”！不能評價！也不好講的太明白！畢竟我也得混這一行！我如果強烈不建議你們不要再在當?shù)靥幚恚麄兇蟾怕什欢绾巫?！我會說：選擇決定命運，建議你來我的門診。我會說：選擇決定命運，建議你來我的門診。我會說：選擇決定命運，建議你來我的門診。當你堅持你的選擇，我會說：祝你好運。我會說：祝你好運。我會說：祝你好運。因為你的機會只有一次，手術(shù)的結(jié)果決定了一生的生活質(zhì)量！也不要問：那個xxx醫(yī)生行不行，那個xxx醫(yī)院行不行。不方便回答，因為我還得混這一行！8那些我已經(jīng)給過建議，但拒絕我的建議，導致效果不佳的，我預估到再次手術(shù)效果不太好的病人，我大概不會再接手！因為不斷有人發(fā)動對我的網(wǎng)暴，說我手術(shù)的效果不好，但不說我是給別人擦屁股，以前在別的地方做過手術(shù)！10有的人說我態(tài)度粗暴，生硬，不耐煩。這個我得承認但是很難徹底改！有個不可能三角：手術(shù)優(yōu)秀，高效，滿足每個家屬的情緒價值！各種病人我見得太多，你們的問題很多都是重復的，或者是不重要的！因為絕大多數(shù)病人家屬并不能清晰的表達關(guān)鍵病情，這個需要系統(tǒng)訓練！該問的我會仔細問！因為病人家屬缺乏醫(yī)學背景和巨結(jié)腸手術(shù)的經(jīng)驗，我只能告訴你答案，如何獲得這個答案的思辨過程，沒有辦法和外行說清楚！實際上即使做這一行的醫(yī)生，很多都不清楚！否則我這里就不該有這么多二次手術(shù)的病人！確實沒有那么多的時間輸送情緒價值，一個門診要看20多個病人！但是每一個病人我都會認真對待，你們也要祈禱我不會抓住你不停的問和檢查，這樣你麻煩大了！每個手術(shù)的病人，我都會認真的準備。每個手術(shù)的關(guān)鍵步驟我也會親自把關(guān)。每個手術(shù)病人，都會完整的檢查，然后ppt資料發(fā)我，我會充分研究之后再做手術(shù)。11以上說的是先天性巨結(jié)腸，不是各種表現(xiàn)為便秘的腸道疾??！這類病人的特點是表現(xiàn)為便秘，但是有神經(jīng)節(jié)細胞，其引發(fā)便秘的原因和機制其實更加復雜。我把小腸功能正常，但是結(jié)腸功能不良，表現(xiàn)為便秘，保守治療無效的病人簡稱為：同源病，方便大家理解，其實遠比這個復雜。其余還有各種腸道肌病，全消化道腸神經(jīng)元發(fā)育不良，MMIHS（腸蠕動不良綜合征），各種染色體病變。各種代謝綜合征。其治療方案，就多種多樣，需要分析其導致便秘的原因，然后選擇相應(yīng)的治療方法！總體來說，大多數(shù)病人效果滿意，少部份效果欠佳！有的地方，只要是便秘，就是短巨！這種思路，就太線性了！至于說手術(shù)效果，那就靠天收了！如果此時發(fā)生吻合口漏這樣的問題，麻煩就大了！因為：齒線以上6cm這個區(qū)域的吻合口漏的概率是6cm以上的漏的概率的6倍！

【前言】先天性巨結(jié)腸(HSCR)是一種常見的腸神經(jīng)元發(fā)育異常性疾病，發(fā)病率約為1/5000，男性發(fā)病率是女性的4倍。HSCR的病理學改變主要是狹窄段肌間神經(jīng)叢和黏膜下神經(jīng)叢內(nèi)神經(jīng)節(jié)細胞缺如，但外源性神經(jīng)纖維增粗、數(shù)目增多。根據(jù)無神經(jīng)節(jié)細胞腸段的范圍，HSCR的臨床分型包括：①短段型：指狹窄段位于直腸中、遠段；②常見型：又稱普通型，指狹窄段位于肛門至直腸近端或直腸乙狀結(jié)腸交界處，甚至達乙狀結(jié)腸遠端；③長段型：指狹窄段自肛門延至降結(jié)腸甚至橫結(jié)腸；④全結(jié)腸型：指狹窄段波及升結(jié)腸及距回盲部30cm以內(nèi)的回腸；⑤全腸型：指狹窄段波及全部結(jié)腸及距回盲部30cm以上小腸，甚至累及十二指腸?！綡SCR的診斷】1.癥狀：HSCR最常見的癥狀為：新生兒腸梗阻、頑固性便秘以及反復發(fā)作的小腸結(jié)腸炎。1.1新生兒腸梗阻大多數(shù)的HSCR患兒表現(xiàn)為新生兒期腸梗阻，包括胎便排出延遲、膽汁性嘔吐以及喂養(yǎng)困難等。新生兒HSCR出生后48h內(nèi)未排出墨綠色胎便者占50％，24h內(nèi)未排胎便占94％～98％。也有部分新生兒HSCR的首發(fā)癥狀為回腸或回盲部穿孔，腹部立位平片表現(xiàn)為全腸道腸管脹氣以及膈下游離氣體。早產(chǎn)兒HSCR的癥狀與足月兒相似，但是由于早產(chǎn)兒腸神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育不成熟，診斷HSCR的時間較足月兒有明顯延遲。統(tǒng)計顯示早產(chǎn)兒中HSCR占所有病例的比例約為5％~14％，其中大約有57％的早產(chǎn)兒HSCR出生后48h內(nèi)未排胎便。1.2頑固性便秘少數(shù)HSCR患兒出生后胎便排出正常，在嬰幼兒期通過母乳喂養(yǎng)也可維持較好的排便，但是在添加輔食后逐漸表現(xiàn)為嚴重的頑固性便秘。正常新生兒生后的排便次數(shù)隨著年齡的增加逐漸減少，生后1周的新生兒排便為4～8次/d，2～3個月后變?yōu)?～3次/d，而4歲以上小兒為1～2次/d。大多數(shù)HSCR患兒發(fā)病初期每周排便少于2次，往往3d以上才排便，而且排便異常費力，大便排出特別困難，排便持續(xù)時間明顯延長。如果未加干預，便秘癥狀逐漸加重，大便排出時間更加延遲，有的10d、甚至半個月才排便1次。由于在年長兒中，便秘比較常見，也不易與功能性便秘相鑒別，因此易被家長忽視。少數(shù)嚴重便秘患兒平時雖能不定期排少量稀便，但腸腔內(nèi)已有巨大糞石梗阻，表現(xiàn)為充盈性大便失禁。1.3小腸結(jié)腸炎先天性巨結(jié)腸相關(guān)性小腸結(jié)腸炎(HAEC)的高危因素包括唐氏綜合征、HSCR家族史、長段型HSCR、有HAEC病史以及確診HSCR延遲等。HAEC最常見的癥狀包括腹脹、發(fā)熱和腹瀉，此外可能合并嘔吐、血便、嗜睡、稀便或便秘等非特異性的臨床表現(xiàn)。輕度的HAEC可能僅僅有發(fā)熱、輕度腹脹和腹瀉等類似病毒性胃腸炎的癥狀，但是如果治療不及時可能導致病情加重。2.體格檢查腹脹為HSCR早期臨床表現(xiàn)之一。新生兒期腹脹即可出現(xiàn)，患兒呈蛙形腹，伴有腹壁靜脈曲張，有時可見腸形及蠕動波。至幼兒期腹脹更加嚴重，大量腸內(nèi)容物及氣體滯留于結(jié)腸，有時可觸及糞石。腹脹嚴重時膈肌上升，影響呼吸。患兒呈端坐呼吸，夜晚不能平臥。直腸肛管指診對于診斷HSCR至關(guān)重要。它不但可以查出有無直腸肛門畸形，同時可了解內(nèi)括約肌的緊張度、壺腹部空虛程度以及狹窄直腸的部位和長度，當拔出手指后，由于手指的擴張及刺激，常有大量糞便、氣體呈“爆炸樣”排出，腹脹可立即好轉(zhuǎn)，如有上述情況應(yīng)首先考慮HSCR的可能。新生兒由于反復出現(xiàn)低位性腸梗阻，患兒食欲減退，導致營養(yǎng)不良、貧血、抵抗力差，常發(fā)生呼吸道及腸道感染。至幼兒期，除上述癥狀外，患兒長期處于低蛋白血癥狀態(tài)，生長發(fā)育均差。推薦意見1：足月兒出生48h內(nèi)未排胎便均應(yīng)考慮HSCR可能(1A)；推薦意見2：結(jié)合患兒腹脹、便秘的病史以及腸梗阻的臨床表現(xiàn)是篩查HSCR的重要依據(jù)(1A)；推薦意見3：對懷疑HSCR的患兒進行直腸肛管指診，可以排除直腸肛管畸形，輔助診斷HSCR(1A)。3.輔助檢查?3.1腹部X線片HSCR患兒腹部立位平片常表現(xiàn)為遠端結(jié)腸無充氣，近端小腸充氣擴張，部分可見液氣平面，如果發(fā)現(xiàn)膈下游離氣體需警惕腸穿孔等少見并發(fā)癥。年長兒擴張的腸管多為結(jié)腸，內(nèi)見大量糞便影。合并HAEC時，可見腸壁積氣甚至腹腔內(nèi)游離氣體影。3.2鋇灌腸(bariumenema，BE)BE是最常用的HSCR篩查方法之一，造影顯示“鋸齒征”以及通過測算直結(jié)腸指數(shù)(直腸最寬直徑/乙狀結(jié)腸最寬直徑，如果<1為異常)等均可輔助診斷HSCR，并可通過移行段顯影判斷病變腸管范圍，其診斷HSCR敏感度為70％(64％～76％)，特異度為83％(74％～90％)。常見型與短段型HSCR的診斷準確率更高，為80％～90％，但是如果移行段位于乙狀結(jié)腸近端腸管的話，其準確率為50％～60％。24h延遲拍片(鋇劑殘留)診斷HSCR的敏感度為85.7％，特異度為17.6%。3.3組織病理學診斷3.3.1活檢方式3.3.1.1直腸黏膜吸引活檢(rectalsuctionbiopsy，RSB)不需要全麻和鎮(zhèn)靜，因此被廣泛應(yīng)用于診斷HSCR。RSB使用特定的直腸黏膜吸引系統(tǒng)，在齒狀線上2～3cm的腸壁組織處取材，組織直徑至少3mm，且吸取組織中的黏膜下層成分至少占1/3。但是由于往往RSB黏膜下組織標本不夠，大約有9％～30％的患兒需要重復活檢。RSB術(shù)后并發(fā)癥少，由于出血需要輸血的發(fā)生率大約為0.5％，直腸穿孔和盆腔感染的發(fā)生率約為0.1％?；赗SB的操作簡單、安全，并發(fā)癥發(fā)生率低，診斷率高，被認為是診斷HSCR的首選方法之一。3.3.1.2直腸全層活檢(full—thicknessrectalbiopsy，F(xiàn)TRB)的優(yōu)點是獲取組織較大、可以獲取腸壁全層組織；缺點是需要麻醉，腸穿孔風險較大。雖然肌層神經(jīng)叢可在低至齒狀線上1cm處發(fā)現(xiàn)，但仍然建議FTRB應(yīng)在齒狀線上1～5cm多點取材。多數(shù)病理醫(yī)生認為FTRB診斷的敏感度和特異度均高于RSB，但也有研究認為FTRB與RSB相比，雖然可以獲取較多的腸壁組織，但是在獲取黏膜下層的厚度和百分比上沒有統(tǒng)計學差異。FTRB多用于缺乏可靠的直腸吸引活檢設(shè)備和熟練診斷技術(shù)的單位，或通過RSB無法吸取足夠黏膜或黏膜活檢不能確診的患兒。3.3.2染色方法采用何種組織學染色方法仍存在爭議，目前大致分為HE染色、酶組化染色以及神經(jīng)標志物免疫組化染色等。每一項染色技術(shù)均具有很高的診斷價值，但尚沒有大規(guī)模的對比研究比較相互之間的優(yōu)缺點。3.3.2.1HE染色HE染色作為傳統(tǒng)的全細胞染色方法，操作簡單方便，僅需要利用40％的甲醛溶液固定，而且成本低廉，被許多病理學家推崇。HE染色不僅能夠鑒別神經(jīng)叢內(nèi)有無神經(jīng)節(jié)細胞，還能發(fā)現(xiàn)過度肥大的神經(jīng)纖維，但對于涉及細胞分化和功能改變的觀察有限。一些病理學家根據(jù)國外文獻所報道的長期經(jīng)驗，主張HSCR的術(shù)前診斷在進行HE染色的同時必須有其他染色方法共同診斷，以保證結(jié)果的準確性，至于是酶組織化學還是免疫組織化學，說法不一，未能達成一致。3.3.2.2酶組織化學染色乙酰膽堿酯酶(AChE)染色在正常結(jié)腸黏膜內(nèi)呈陰性，而在無神經(jīng)節(jié)腸段黏膜固有層中出現(xiàn)AChE染色陽性的神經(jīng)纖維及肥厚的神經(jīng)干。RSB冰凍切片AChE染色的診斷敏感度為96.84％(95.57％～97.47％)，特異度為99.42％(99.17％～99.57％)。但是AChE染色在診斷全結(jié)腸型或者長段型HSCR時由于S2至S4骶神經(jīng)來源的外源性副交感神經(jīng)的活性降低，易產(chǎn)生假陰性結(jié)果。因此2009年世界胃腸病大會的國際工作組(IWG)推薦利用HE聯(lián)合AChE染色診斷HSCR。3.3.2.3免疫組織化學染色基于神經(jīng)元標志物抗原-抗體反應(yīng)的免疫組織化學染色是一種檢測多種抗原的有效方法。例如鈣視網(wǎng)膜蛋白(Calretinin)染色不僅可以在冰凍標本也可在石蠟標本中顯示神經(jīng)纖維和神經(jīng)節(jié)細胞，其在HSCR的無神經(jīng)節(jié)腸段中染色則為陰性。由于鈣視網(wǎng)膜蛋白不受年齡的限制，對標本要求低，同時操作簡單，結(jié)果讀取直觀，因此部分學者將其作為術(shù)前診斷HSCR的重要指標。3.4直腸肛管測壓(ARM)正常兒童直腸內(nèi)受到壓力刺激后產(chǎn)生充盈感，通過反饋機制引起直腸內(nèi)括約肌松弛、外括約肌和盆底肌收縮，這種反射現(xiàn)象稱為直腸肛管抑制反射(RAIR)。一般新生兒直腸氣囊內(nèi)注入5～10ml、小嬰兒注入10ml、兒童注入10～20ml氣體均應(yīng)出現(xiàn)RAIR，而HSCR患兒則無此反射，因此ARM是HSCR的有效篩查方法。在6個月齡以上患兒中，ARM的敏感度為91％(85％～95％)，特異度為94％(89％～97％)。其不足之處在于檢查過程中需要患兒保持絕對鎮(zhèn)靜狀態(tài)，否則容易產(chǎn)生不準確性結(jié)果，而這在低齡嬰幼兒中較難實現(xiàn)。推薦意見4：RSB或FTRB病理活檢應(yīng)作為術(shù)前診斷HSCR的金標準(1A)，但采用何種染色方法尚無定論；推薦意見5：有條件情況下，應(yīng)將BE、RSB或FTRB列為術(shù)前診斷HSCR的常規(guī)方法(1A)；推薦意見6：術(shù)前BE檢查顯示移行段可輔助判斷病變腸管范圍(1B)。4.新生兒期HSCR的診斷目前對于新生兒HSCR的診斷仍存在許多困難。既往認為新生兒期BE檢查顯示移行段不明顯，假陰性率較高，最近也有研究認為新生兒期HSCR的BE敏感度為80％，特異度為98％，但新生兒期BE診斷的結(jié)果不確定風險仍較高，因此BE僅為HSCR的篩查提供證據(jù)，判斷是否需要進一步行RSB檢查或者采取保守治療及定期隨訪。而關(guān)于RSB的合適年齡也有較大異議。有研究認為RSB診斷小于1個月齡的新生兒時特異度較年長兒沒有差別，敏感度有所降低或沒有差別，但是容易產(chǎn)生不確定性結(jié)果，因此需要多次活檢。也有學者認為RSB診斷準確性與患兒年齡之間并沒有明顯關(guān)系，并沒有證據(jù)證明RSB診斷受限于患兒年齡的大小。推薦意見7：對于臨床癥狀疑似HSCR的新生兒可首先通過結(jié)腸造影作為篩查判斷是否需要進一步檢查，診斷應(yīng)結(jié)合RSB或FTRB等組織活檢，組織活檢仍是診斷新生兒HSCR的金標準(1B)；推薦意見8：如新生兒期無法確診HSCR，患兒病情穩(wěn)定，建議行開塞露納肛、擴肛、結(jié)腸灌洗等保守治療1～3個月后，如癥狀無改善再復查相關(guān)檢查(1B)。5.全結(jié)腸巨結(jié)腸(TCA)的診斷TCA約占全部HSCR患兒的10％，男：女之比約為2：1。目前關(guān)于TCA究竟是“更長段型”的長段型巨結(jié)腸，還是腸神經(jīng)元發(fā)育異常疾病的另一種表現(xiàn)形式仍不明確。新生兒TCA的診斷在放射學檢查中缺乏一致性的表現(xiàn)，部分TCA患兒表現(xiàn)出“假”移行段，也有部分患兒的結(jié)腸在鋇灌腸中表現(xiàn)正常，因此鋇灌腸在TCA的準確性僅約為25％。大多數(shù)TCA在鋇灌腸中的典型改變包括細小結(jié)腸、“?(問號狀)”征結(jié)腸以及缺乏正常的結(jié)腸形態(tài)。AChE在TCA中的染色也不典型，由于TCA中的乙狀結(jié)腸以及降結(jié)腸中分布有來源于骶神經(jīng)的副交感神經(jīng)，其膽堿能神經(jīng)缺乏增生肥厚表現(xiàn)，因此AChE染色往往顯示假陰性。近年來有研究發(fā)現(xiàn)TCA患兒的闌尾黏膜下和肌間神經(jīng)叢同樣缺乏神經(jīng)干以及神經(jīng)節(jié)細胞，因此推薦利用術(shù)中闌尾活檢診斷TCA。但是也有學者認為單純依靠術(shù)中闌尾病檢診斷TCA并不可靠，由于闌尾的急慢性炎癥會導致神經(jīng)節(jié)細胞變性，而且跳躍性巨結(jié)腸也可能導致回盲部節(jié)段性缺乏神經(jīng)節(jié)細胞分布。因此仍然主張所有懷疑TCA的患兒在行剖腹探查時行回腸末端及全結(jié)腸多點活檢明確診斷。推薦意見9：TCA的診斷依靠鋇灌腸的特異性表現(xiàn)(2C)及術(shù)中闌尾活檢(2D)；TCA的確診依然有賴于術(shù)中回腸末端及全結(jié)腸多點活檢(1B)。6.術(shù)中病理診斷術(shù)中病理診斷是目前確定腸管切除范圍的最準確方法，有多種染色，如HE染色、快速AChE染色、LDH染色等。作為傳統(tǒng)方法，快速冰凍HE染色的應(yīng)用最為廣泛，可根據(jù)其判斷腸壁中神經(jīng)節(jié)細胞的有無而決定病變腸管的切除范圍。推薦意見10：術(shù)中應(yīng)利用快速冰凍切片確定病變腸管的切除范圍(1B)。??

其實巨結(jié)腸在出生時候就已經(jīng)有表現(xiàn)了，比如說在小孩排氣排便的時候，明顯的要比別人要遲緩，或者是不排。而腹部出現(xiàn)明顯的膨脹，甚至就是說吃奶量明顯下降，或吃不下去，出現(xiàn)嘔吐，甚至出現(xiàn)嘔吐有綠色的膽汁樣的，或者是糞湯樣的液體，像這種情況下要確定的話，需要通過拍片、造影、測壓，甚至取病理來確定。一般比較常用的就是下消化道造影。通過下消化道造影可以顯示整個結(jié)腸的形態(tài)，從而區(qū)分巨結(jié)腸有還是沒有，或者是哪種類型，或者是需要做什么樣的以緊急處理。像巨結(jié)腸我們對于嬰幼兒來說，我們都在內(nèi)鏡下做置管，避免在新生兒期過早的進行腸造瘺手術(shù)。新生兒置管是我們醫(yī)院的一個特色，也是對減少造瘺或者嬰幼兒手術(shù)打擊的一種無創(chuàng)或者是微創(chuàng)的急救措施。

剛剛一個全結(jié)腸巨結(jié)腸的娃肚子疼，家長很緊張。這是一個6年前的全結(jié)腸切除，soave根治術(shù)后的娃，切了括約肌，最近這2年都好！昨天假期，吃了很多，包括冰激凌和蘑菇！于是昨晚就開始腸痙攣，絞痛！提醒一下大家：便秘的孩子可以多吃高纖維素食物，但是對于巨結(jié)腸的娃，尤其是全結(jié)腸巨結(jié)腸，不能吃太多的高纖維素食物，吃蘑菇幾乎必然誘發(fā)腸炎和不全性腸梗阻。此時：禁食，按照腸炎處理（洗腸和甲硝唑保留灌腸），口服石蠟油20ml，每天3次！等蘑菇拉出來就逐漸增加飲食。

1上個月一個地方醫(yī)院的朋友轉(zhuǎn)診了一個孩子，爸爸打工賺錢，媽媽智力有問題，爺爺奶奶帶孩子，孩子智力也有問題！2出生后當?shù)蒯t(yī)院請省城的一個醫(yī)生做的手術(shù)，術(shù)后4年了，每天大便十余次（每次一點點，不能主動排便），肛門破潰，形成皮贅。反復腸炎，腹脹，營養(yǎng)不良！3后面仔細詢問病史，這個上級醫(yī)院的醫(yī)生去某醫(yī)院學習了某種巨結(jié)腸的手術(shù)方式！4后面到門診之后，肛門就是這個樣子，截石位9點有2個皮贅形成，肛周皮膚破潰，肛診發(fā)現(xiàn)吻合口距離肛緣極低！5開了檢查，但是后面這個孩子沒有來給我看結(jié)果！大約我直言不諱的說出我的看法，讓家屬無法接受！6這就是齒線被切除后的后果！吻合口過低，肛門高壓帶被破壞，導致：既不能感知大便，也不能控制大便！所謂的排便，是充溢性大便失禁！7我知曉所有的巨結(jié)腸手術(shù)方式，如果某個方法像他們說的那么好，我一定會學習，實踐！對我處理的外院轉(zhuǎn)診過來的二次巨結(jié)腸的復盤，讓我一次又一次的改進手術(shù)方法！我的病人復診，總體效果良好，8還是那句話“如果你不是答案的一部分，那么你就是問題的一部分”，具體來說就是：如果你不能解決巨結(jié)腸的各種并發(fā)癥，那么你就會制造并發(fā)癥！大家明白這句話的真正意義么？（看得懂這句話的真正含義的人，一定是成功人士，因為他的認知不一樣?。?巨結(jié)腸是一種表現(xiàn)為便秘的器質(zhì)性疾病，其治療其實比較簡單，而保守治療無效的功能性便秘，巨結(jié)腸同源病，腸神經(jīng)元發(fā)育不良，各種肌病，腸衰竭，其治療更加復雜，需要極強的“邏輯思辨”能力！但是只要有神經(jīng)節(jié)細胞，那么就不是先天性巨結(jié)腸！這個孩子在當?shù)氐匿^灌腸檢查！10最后，祝這個孩子好運！

家長的下一個訴求更加是令人啼笑皆非：明明可以造瘺的時候直接修補漏，我故意不給他一期完成，非要分期做。這不知道是哪個大聰明說的！巨結(jié)腸吻合口漏必須一期處理，不處理就是醫(yī)生滿懷惡意！但是這個要求確實真的反應(yīng)了人與人之間最大不信任！1）最早的巨結(jié)腸手術(shù)如何規(guī)避吻合口漏的風險在老版本的參考書上，寫巨結(jié)腸，需要造瘺，活檢，待營養(yǎng)改善后再行根治術(shù)，原因就是早期發(fā)生漏，腹部傷口裂口的概率大，而造瘺后，營養(yǎng)改善，遠端腸管曠置，從：改善術(shù)前營養(yǎng)，減少腸道菌群的角度，降低手術(shù)的并發(fā)癥。既往腸道準備（洗腸）的時間也長達2周以上。這樣手術(shù)的時候，可以降低漏的概率。但是依然無法避免漏隨著抗生素的進展，腸外營養(yǎng)的進步，現(xiàn)在腸道準備的時間大大縮短，常規(guī)也不造瘺。但是依然無法避免漏。2）巨結(jié)腸手術(shù)后這里為什么容易漏？由于巨結(jié)腸的手術(shù)實際上是近端腸管與直腸的吻合，由于直腸結(jié)構(gòu)的特點，更加容易發(fā)生漏，漏了后造成的后果極其麻煩，很難自愈。文獻報道成人直腸手術(shù)，距離肛緣6cm以內(nèi)的直腸手術(shù)發(fā)生漏的比例是近端結(jié)腸的6倍，所以需要新鮮傷口，血供好，張力合適，吻合技術(shù)良好，局部無感染，局部菌群量少。。。后面還發(fā)明了吻合器，發(fā)現(xiàn)吻合器漏的概率與手工吻合無差別。但是人類目前無法絕對避免直腸的吻合口漏。3）巨結(jié)腸發(fā)生漏了之后是否可以一起修補？（1）一期直接補，會導致再次漏的概率極大的增高。原則上來說，新鮮的傷口，組織比較健康，可以立刻縫合，愈合的概率是最高的（手術(shù)的時候直接一期吻合）。一旦發(fā)生漏，則局部組織不健康！如果直接修補，營養(yǎng)、張力，血供，腸道菌群等造成漏的因素實際上并無改善，而且組織表現(xiàn)為嚴重的炎癥水腫，局部像老豆腐一樣，縫合和牽拉就會出血，這也是巨結(jié)腸術(shù)后吻合口漏其中一個表現(xiàn)就是出血的原因。直接縫合，漏的概率急驟增大！而且可能會造成新的組織喪失，對下次手術(shù)造成障礙。國內(nèi)同行湯紹濤教授報道5例巨結(jié)腸術(shù)后吻合口漏做一期修補，4例治愈，一例失敗。也就是失敗率20%，（2）其次處理漏不僅僅是要讓直腸上皮的粘膜覆蓋傷口，而且要考慮到將來的功能！肛門周圍有非常多的神經(jīng)感受器，保證了肛門平時可以管控大便，近端大便蓄積的量達到一定體積就會通過肛門周圍的感受器傳導到控制中樞。而炎癥水腫的情況下，解剖肯定不夠清晰，一定會造成周圍組織的損傷，導致將來控便功能不佳。當然從這個說法，我也知道為啥大聰明手術(shù)后的巨結(jié)腸孩子普遍沒有便意！因為不尊重肛門的結(jié)構(gòu)！這些東西書上都寫得有，真的得多讀書。所以我的方案是：造瘺保護，曠置遠端腸管，6個月后來處理吻合口漏（此時局部的組織由于沒有大便經(jīng)過，一般相對來說炎癥水腫明顯好轉(zhuǎn)），術(shù)后恢復6個月后再關(guān)瘺，這樣最保險。而且對局部的損傷小，將來的控便效果好！這個孩子也是這樣建議的?。?）直接手術(shù)容易導致副損傷。直腸肛管前方，女孩子是陰道，男孩子是尿道，膀胱系統(tǒng)！就在隔壁的關(guān)系，距離不超過2mm，漏了之后炎癥水腫，極其容易發(fā)生直腸陰道瘺。直腸尿道瘺，膀胱瘺！其實我嘗試過：直接一期處理漏，由于遠端吻合口附近炎癥水腫，真的是步步驚心，雖然這個孩子最終的效果好！家長將孩子托付到我手上，我本能的厭惡一切風險，追求成功率，將一次大的風險降為2次小的風險。4我統(tǒng)計了經(jīng)手處理的巨結(jié)腸術(shù)后吻合口漏，大約30多例，一半是去年處理的，去年的這批病人，已經(jīng)陸陸續(xù)續(xù)關(guān)瘺，目前效果良好。家長很開心。所以，可悲，可憐，可嘆！這個娃后續(xù)還有一系列問題，他能找誰？他不知道每年大聰明有10多個病人到我這里再來一刀。

現(xiàn)代人最需要具備的能力是：如何在紛紛擾擾的海量信息中，去掉干擾，獲得有用的，最接近真相的信息！這個家屬有2個關(guān)切：1切多了，只用切16cm，不用切26cm（這個應(yīng)該是大聰明醫(yī)生說的）1）不知道這個16cm是如何來的，術(shù)中的快速冰凍活檢已經(jīng)提示無神經(jīng)節(jié)細胞，按照既往常規(guī)的手術(shù)手術(shù)方案，需要在無神經(jīng)節(jié)的近端10至15cm做吻合，鑒于這個孩子是小孩子，肛門到降乙交界就是10cm，再往上15cm，就是25cm，吻合口的近端基本上在橫結(jié)腸近脾曲，無法做左半，只能次全。當然，從這個說法我就知道大聰明術(shù)后為啥那么多復發(fā)的。2）關(guān)于巨結(jié)腸手術(shù)有兩個關(guān)鍵點，切多少，肛門吻合！切多少，既往是按照經(jīng)驗切，我是：傳輸實驗+鋇灌腸+術(shù)中的冰凍活檢+一些列獨門判斷絕技（做了太多其他地方轉(zhuǎn)診的巨結(jié)腸，還有各種腸衰竭，短腸綜合征，關(guān)瘺失敗的病人，所以我們有一整套直接判斷腸管功能的方法）這個孩子就是按照這個原則，來做的。我們的方案，是經(jīng)過病人的隨訪結(jié)果肯定的，否則只要有1,2例效果不好，我一定會變。也是基于每年一半的病人是接受其他醫(yī)生手術(shù)失敗的病例的經(jīng)驗和教訓總結(jié)上。我這個月的手術(shù)方法，都可能會在上個月的基礎(chǔ)上進行調(diào)整。3）既往我的手術(shù)方案其實和大家一樣，后面根據(jù)手術(shù)反饋和效果不斷迭代改進到現(xiàn)在這個樣子。關(guān)于如何判斷，其實是一個邏輯思維的過程，以后有時間會專門開帖子寫。有一種愚昧叫做“不知道自己不知道”，這個家長的第二個訴求是：一天拉的次數(shù)太多了，10~20次。這個，我就更加莫名其妙的。后面處理不是我做的！我處理的效果不是這樣?。?）我保留了升結(jié)腸，回盲部，我有技術(shù)保留這個腸管處理吻合漏，就是回盲部和升結(jié)腸都在，孩子大便控制良好?？梢詥栆幌挛易龅奈呛峡诼┑耐蓿?）其實有一部分吻合口漏做了造瘺之后，經(jīng)過我摸索出來的一系列合適的保守治療，可以長好，我也有辦法判斷是否長好了。問題是病人沒有來。3）這個娃為啥每天拉那么多次，其實2個原因：（1）做了結(jié)腸全切，小腸拖出，就是全結(jié)腸巨結(jié)腸的soave手術(shù)方法。但是實際上水平好的醫(yī)生（如江浙一帶，從我做的二次，三次。。。病人中間獲得的刻板印象，敬請原諒），即使全切，一般術(shù)后半年內(nèi)大便次數(shù)多，在術(shù)后一年，大便控制就恢復，究其原因，尊重解剖，尊重書本上的經(jīng)驗，操作精細。手術(shù)中可以看到江浙一帶的醫(yī)生的病人吻合口位于齒線一線0.5cm~1cm，吻合口平整，無瘢痕，二次手術(shù)效果好。我有些病人也被迫做了全結(jié)直腸切除，小腸拖出，也沒有發(fā)生這個孩子的情況。最近的一個這樣的孩子是在括約肌遭到破壞，我需要重建括約肌的情況下，獲得良好的控便效果。（2）大便的控制結(jié)構(gòu)遭到破壞。人體其實是一個經(jīng)過生物進化的精密結(jié)構(gòu)，人的肛門控制大便的功能就在于：由肛門內(nèi)，外括約肌，盆底組織這些結(jié)構(gòu)形成環(huán)形的高壓帶，相當于把肛門口系住，然后直腸內(nèi)有大便后會自動發(fā)生擴張，到達一定閾值后，會發(fā)放神經(jīng)沖動協(xié)調(diào)盆底肌，括約肌放松，近端腸管收縮，腹肌用力，膈肌用力！小毛毛拉大便會憋的臉通紅，就是這個道理！這個娃有兩個問題，a一個是肛門高壓帶受破壞，所以系不?。ü懿蛔〈蟊悖?，b肛門周圍的傳入神經(jīng)的各種感受器受到破壞，所以感受不到大便，所以沒辦法用中樞來協(xié)調(diào)用力。于是都是小腸里面堆滿了大便，超過肛門的約束能力，才拉一點，但是沒有辦法全身協(xié)調(diào)，一次拉很多，他會不停的拉?；蛟S還有第三個原因：吻合口漏，我發(fā)現(xiàn)有極少數(shù)吻合口漏是以大便次數(shù)多，污糞來的，就是吻合口漏之后導致局部的纖維化，新直腸的順應(yīng)性下降，有一點，拉一點！這種漏只有我有經(jīng)驗。如果你不是答案的一部分，那你就是問題的一部分。請解釋一下，這句話的真正含義！如果不懂，你得多讀書，家長也是（否則你就是韭菜），醫(yī)生也是！有一種愚昧叫做“不知道自己不知道”！做一個好醫(yī)生需要多讀書，加強思辨能力的訓練，研究生教育就是側(cè)重于這些！需要我開書單么？非常樂意去幫這個忙。這個世界不存在絕對真理，任何目前看起來千真萬確的東西，都有其應(yīng)用范圍！越讀書，越知道自己的渺小。我每天都殫精竭慮，去思考那些世界上還沒有解決的疑難問題。已經(jīng)解決了的：巨結(jié)腸吻合口漏的診斷。二次巨結(jié)腸手術(shù)。肛腸平衡理論解決巨結(jié)腸術(shù)后不拉。。。。。。。如臨深淵，如履薄冰！只能憑著滿腔熱血去迎接竇娥之冤！繼續(xù)讀書，學習，手術(shù)，拯救愿意信任我的那些孩子和家長。