先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是一種較常見的常染色體隱性遺傳病，由于皮質(zhì)激素合成過程中所需酶的先天缺陷所致。

患者由于皮質(zhì)激素合成缺陷，體內(nèi)的內(nèi)分泌調(diào)控中樞為了提高此類激素的水平，會分泌過多的促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH），導(dǎo)致腎上腺皮質(zhì)增生并分泌過多的皮質(zhì)醇前身物質(zhì)如 11-去氧皮質(zhì)醇和腎上腺雄酮等，而發(fā)生一系列臨床癥狀。

本病是一類疾病，包括 21-羥化酶缺陷、11β-羥化酶缺陷、17-羥化酶缺陷、3β 羥脫氫酶缺陷、皮質(zhì)酮甲基氧化酶缺陷及先天性類脂質(zhì)性腎上腺增生。

本病是由于基因突變造成的，屬于常染色體隱性遺傳病。

本病的常見癥狀有性發(fā)育異常、兩性畸形、性腺功能障礙、代謝紊亂，部分重癥患兒還可能出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、心肺功能衰竭等，在出生后短期內(nèi)死亡。根據(jù)臨床表現(xiàn)的嚴(yán)重程度分為典型和非典型。

典型

• 男性有性早熟跡象：男性在嬰幼兒時(shí)期出現(xiàn)性早熟跡象，體格和外生殖器加速生長，并可出現(xiàn)陰毛、腋毛、痤瘡，但成年時(shí)的身高會明顯落后于常人。
• 女性外生殖器男性化：女性在出生時(shí)伴有外生殖器男性化畸形（女性假兩性畸形），外觀類似男性生殖器但沒有睪丸，而且體內(nèi)女性特有的子宮、卵巢都發(fā)育正常。
• 失鹽型重癥患兒還會出現(xiàn)喂養(yǎng)困難，嘔吐、腹瀉，身體消瘦，心肺功能衰竭等癥狀，在出生后短期內(nèi)死亡。

非典型

• 男孩發(fā)育提前：男孩在青少年時(shí)期發(fā)育提前，痤瘡、胡須、陰毛提早出現(xiàn)。
• 女孩有男性化特征：女孩在青少年時(shí)期出現(xiàn)男性化特征，如有痤瘡、體毛旺盛，還伴有初潮延遲或原發(fā)性閉經(jīng)，成年后可能發(fā)生不孕。
• 身高低于于常人：此類患者在成年后，身高也會明顯低于于常人。
• 少部分患者也可能沒有明顯癥狀。

本病與先天性基因突變和遺傳有關(guān)，目前尚無有效的預(yù)防措施。但若家中已有先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥患兒，母親在懷二胎時(shí)可進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷，評估胎兒未來的患病風(fēng)險(xiǎn)。

本病主要通過血電解質(zhì)檢查、激素檢查、促腎上腺皮質(zhì)激素興奮試驗(yàn)、影像學(xué)檢查、基因檢測等進(jìn)行診斷和評估。

• 電解質(zhì)檢查：檢查患者是否存在電解質(zhì)平衡紊亂。
• 激素檢查：判斷體內(nèi)的激素紊亂情況和致病原因。
• 促腎上腺皮質(zhì)激素興奮試驗(yàn)：可評價(jià)腎上腺的功能，評估可能的致病原因。
• 影像學(xué)檢查：通過超聲、CT、磁共振成像等手段，觀察腹腔內(nèi)和腹股溝的臟器是否發(fā)生異常，及其具體的病變情況。
• 基因檢測和染色體分析：評估患兒是否存在明顯的染色體異?；蚧蛲蛔儯瑫r(shí)判斷其真實(shí)性別。

本病治療以補(bǔ)充體內(nèi)缺乏的激素為主，部分發(fā)生外生殖器畸形的女性患者需接受外科整形手術(shù)。

藥物治療

• 糖皮質(zhì)激素：如氫化可的松、醋酸可的松等。糖皮質(zhì)激素既可補(bǔ)償腎上腺分泌皮質(zhì)醇的不足，又可抑制過多的 ACTH 釋放，從而減輕雄激素或其他皮質(zhì)醇前提物質(zhì)的過度產(chǎn)生
• 鹽皮質(zhì)激素：如氟氫可的松等。氟氫可的松主要用于失鹽型的患者，使用鹽皮質(zhì)激素替代后，糖皮質(zhì)激素（氫化可的松）的劑量會相應(yīng)減少。
• 性激素：男性患者常用睪酮類藥物，女性患者常用雌激素類藥物。
• 降壓藥：17α-羥化酶缺乏癥和 11β-羥化酶缺乏癥者可能伴有高血壓，需要服用降壓藥。

手術(shù)治療

對于發(fā)生外生殖器畸形的女性患者，需制定個(gè)體化治療方案，參考患兒及家長的意愿，進(jìn)行外科整形手術(shù)。

用藥注意事項(xiàng)

• 治療過程中必須遵醫(yī)囑，每天堅(jiān)持足量服藥，不要漏服，更不要擅自加量或減量用藥。
• 用藥過程中需注意不良反應(yīng)，若出現(xiàn)高血壓、頭暈?zāi)垦！⒐趋捞弁?、四肢無力、免疫力差、頻繁感染、脂肪堆積、情緒劇烈波動等癥狀，都應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。

日常注意事項(xiàng)

• 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是一種終生的疾病，從胎兒期、新生兒期、兒童期、青春期、生育期和特殊應(yīng)激狀態(tài)均需得到家庭的特殊照顧。
• 家長應(yīng)向兒童說明病情，要從較小的年齡開始定期向患兒強(qiáng)化疾病信息，如有必要，需對青春期女孩進(jìn)行單獨(dú)的心理輔導(dǎo)。
• 當(dāng)處于青春期和生育期階段時(shí)，應(yīng)前往專業(yè)的醫(yī)療團(tuán)隊(duì)中得到合適的醫(yī)學(xué)指導(dǎo)并及時(shí)調(diào)整用藥。

• 若病情未得到有效控制，患者可喪失生育功能，并且成年后的身高明顯低于正常水平。
• 患者如果能夠及時(shí)接受激素治療，一般預(yù)期效果良好，仍能正常生長發(fā)育，結(jié)婚生子。