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2023年03月19日 36 0 0
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朱蘭主任醫(yī)師 北京協(xié)和醫(yī)院 婦科 MRKH綜合征,國內(nèi)統(tǒng)稱為先天性無子宮無陰道,民間稱這類患者為“石女”?;颊咄ǔS袉蝹?cè)或雙側(cè)實性始基子宮結(jié)節(jié),少部分合并有功能內(nèi)膜但發(fā)育不良的子宮。陰道完全缺失或上2/3缺失,陰道下1/3呈穴狀、其頂端為盲端。患者的性染色體、性腺、第二性征及陰道前庭均為正常女性結(jié)構(gòu)。其發(fā)病率約為1/4000~1/5000個活出生女嬰。臨床表現(xiàn)1、原發(fā)閉經(jīng):表現(xiàn)為青春期后無月經(jīng)來潮。常因為原發(fā)閉經(jīng)就診被發(fā)現(xiàn)。2、性交困難:少數(shù)患者直至婚后發(fā)現(xiàn)性交困難而就診。3、周期性下腹痛:極少數(shù)合并功能性子宮內(nèi)膜的MRKH綜合征患者,可隨月經(jīng)周期出現(xiàn)周期性下腹痛。 4、合并其它器官畸形和異常:伴隨的其他畸形中,泌尿系統(tǒng)畸形最常見,另一種常見的合并畸形為骨骼系統(tǒng)畸形,主要為脊柱發(fā)育畸形,少數(shù)患者可合并面部及肢端骨骼發(fā)育畸形以及心臟畸形、聽力障礙等。體格檢查1、一般檢查:該類患者的第二性征發(fā)育正常,表現(xiàn)為正常女性體態(tài)。2、婦科檢查:外陰發(fā)育正常,陰道前庭僅有尿道開口而無陰道開口,有時呈一淺凹或深約23cm的凹陷。輔助檢查1、實驗室檢查:包括染色體核型檢查及女性激素水平測定。這類患者為正常女性核型,46 XX。且患者的卵巢發(fā)育及功能均正常,有排卵,故女性激素檢測表現(xiàn)為正常女性水平。2、影像學檢查:(1)盆腔B超:通常表現(xiàn)為子宮缺如或始基子宮。少數(shù)合并有功能內(nèi)膜但發(fā)育不良子宮的患者可顯示為盆腔包塊(或積血的子宮),卵巢一般正常。(2)泌尿系B超:可正常亦可發(fā)現(xiàn)如一側(cè)腎臟缺如或發(fā)育不良、異位腎、盆腔融合腎等泌尿系統(tǒng)發(fā)育異常。(3)盆腔MRI:常作為進一步檢查的手段,對宮頸、子宮的結(jié)構(gòu)檢查更為精確,尤其對于合并有功能內(nèi)膜但發(fā)育不良子宮的患者,具有精確診斷的價值。 (4)全脊柱正側(cè)位拼接相檢查: 對于合并骨骼系統(tǒng)畸形的排查有價值,可發(fā)現(xiàn)側(cè)彎、椎體發(fā)育不良或融合、脊柱裂等脊柱發(fā)育畸形及胸廓、肋骨等發(fā)育畸形。 Tips 您可以在當?shù)厝揍t(yī)院檢查性激素六項、盆腔B超、泌尿系B超、全脊柱正側(cè)位拼接X光,染色體核型(必查項目,因協(xié)和醫(yī)院染色體檢查排隊時間太長,建議您在當?shù)厝揍t(yī)院檢查),帶檢查結(jié)果到協(xié)和醫(yī)院就診。本文系朱蘭醫(yī)生授權(quán)好大夫在線(www.pirinnaturalssoapandspa.com)發(fā)布,未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。2018年01月22日 25601 1 12
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