先天性直腸肛管畸形

先天性直腸肛管畸形是新生兒比較常見的一種消化道疾病，發(fā)生率高，男稍高于女。

本病的病因尚不明確，目前認(rèn)為，其形成的原因可能是胚胎時(shí)期后腸發(fā)育障礙導(dǎo)致的消化道畸形。

典型癥狀

• 如果直腸肛管畸形是肛門或直腸完全閉鎖，就會(huì)出現(xiàn)腸梗阻的癥狀。該類患者較為多見。
  表現(xiàn)為患兒出生后無胎糞排出，開始喂奶時(shí)就可出現(xiàn)嘔吐癥狀，因不能排便導(dǎo)致腹部逐漸膨脹，不能進(jìn)食導(dǎo)致消瘦、脫水、煩躁不安，而且經(jīng)常會(huì)伴有呼吸困難及紫紺的現(xiàn)象。
• 如果畸形表現(xiàn)為先天性狹窄或帶有較大瘺管時(shí)，因可以少量排便，腸梗阻的癥狀出現(xiàn)較晚而且比較輕，瘺管小的排便困難，可能會(huì)出現(xiàn)部分腸梗阻癥狀。
  當(dāng)大便干結(jié)時(shí)則會(huì)出現(xiàn)完全性腸梗阻。有部分患者直腸與膀胱相通，糞便就會(huì)隨著尿液排出。女性患者直腸與陰道相通，糞便就會(huì)經(jīng)陰道流出。

并發(fā)癥

本病的常見并發(fā)癥有：

• 腸穿孔
• 腹膜炎
• 敗血癥

本病尚無有效的預(yù)防方式。孕婦應(yīng)在孕早期做好篩查。

除向患兒和其家屬詢問病史、觀察臨床表現(xiàn)和進(jìn)行體格檢查外，當(dāng)醫(yī)生懷疑是先天性肛門直腸畸形時(shí)，將通過影像學(xué)檢查來進(jìn)一步確診。具體檢查方法如下：

• 視診和觸診：醫(yī)生可通過右下腹突出的包塊以及按壓時(shí)感覺疼痛來判斷患兒存在腸梗阻的可能。
• X 線檢查：從 X 線片上，可以判斷為高、中、低位畸形，進(jìn)而可指導(dǎo)醫(yī)生制定治療方案。
• B 超：通過超聲掃描獲得肛門直腸區(qū)的聲像圖，可了解盲管到肛門皮膚的距離，是否有直腸膀胱瘺等情況。
• CT 檢查：通過 CT 檢查可了解直腸盲端與肌肉的關(guān)系，進(jìn)而指導(dǎo)臨床治療。
• MRI 檢查：可以觀察肛門周圍肌群的改變，對患兒肛門直腸畸形進(jìn)行準(zhǔn)確分類，也可觀察到骶尾椎骨有無畸形改變。

主要的治療手段是手術(shù)治療。國內(nèi)外常用的手術(shù)方式很多，但最終的目的都是重建肛門直腸、恢復(fù)腸道的通暢性，同時(shí)矯正會(huì)陰肛門畸形。手術(shù)原則為盡可能一次性手術(shù)根治。

手術(shù)治療

在前期采用手術(shù)治療，通過簡單的手術(shù)便能夠達(dá)到良好的手術(shù)效果。

而在后期手術(shù)的操作難度比較大，術(shù)后可能會(huì)出現(xiàn)排便、排尿及性功能障礙等后遺癥。

主要的手術(shù)方式有以下幾種：

• 一次性肛門后切成形術(shù)：明確診斷為低位肛門閉鎖的病兒尤其是男性病兒可以在神經(jīng)肌肉刺激儀輔助下判斷肛門外擴(kuò)約肌位置，同時(shí)行肛門后切成形術(shù)，手術(shù)方法簡單，手術(shù)時(shí)間短，術(shù)后恢復(fù)快效果好，通常不會(huì)遺留后遺癥及并發(fā)癥。
• 后矢狀入路肛門直腸成形術(shù)：本術(shù)式適合于直腸尿道瘺陰道瘺和較高位置無瘺的肛門閉鎖。原則上應(yīng)先行結(jié)腸造瘺，1 個(gè)月后根據(jù)患兒情況行根治手術(shù)。
• 會(huì)陰肛門成形術(shù)：適用于會(huì)陰瘺、肛門閉鎖（低位無瘺）和直腸前庭瘺者。一般須在出生后 1-2 天內(nèi)完成手術(shù)。直腸前庭瘺孔較大，在一段時(shí)間內(nèi)尚能維持正常排便，可于 3-6 個(gè)月后施行手術(shù)。
• 腹會(huì)陰聯(lián)合肛門成型術(shù)：直腸盲端位于腹膜反折以上的特殊病人經(jīng)會(huì)陰無法完成直腸下移，必要時(shí)需要開腹手術(shù)松解輔助，手術(shù)復(fù)雜手術(shù)時(shí)間長，手術(shù)打擊大。
• 泄殖腔畸形的治療：由于該畸形病理改變復(fù)雜，術(shù)式應(yīng)按類型決定。出生后應(yīng)立即行結(jié)腸造瘺術(shù)。根治術(shù)時(shí)間應(yīng)根據(jù)患兒情況、畸形復(fù)雜程度及術(shù)者的經(jīng)驗(yàn)而定。
• 腹骶聯(lián)合肛門成型術(shù)：經(jīng)骶尾無法完成手術(shù)，必要時(shí)需要開腹輔助，手術(shù)難度大。

• 復(fù)查：手術(shù)后遵醫(yī)囑按時(shí)去醫(yī)院進(jìn)行復(fù)查。
• 飲食：保證足夠的碳水化合物，若患兒能正常進(jìn)食母乳，鼓勵(lì)繼續(xù)母乳喂養(yǎng)，已添加輔食或 2 歲以上的患兒，術(shù)后 1-3 天需流質(zhì)飲食，而后逐漸轉(zhuǎn)為半流質(zhì)飲食，若患兒無不適，大約 2 周后可正常飲食。
• 大小便管理：排便保持大便通暢，避免用力排便，如大便干燥或排便困難，應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下使用軟化大便藥物。