先天愚型

這些綜合征比DS更為罕見(jiàn)。13三體和18三體在活產(chǎn)兒中分別是1/12000及1/6000，均與母親年齡緊密相關(guān)。與21三體一樣,13號(hào)和18號(hào)染色體的某些片段，與該類(lèi)綜合征中的某些表型特征的發(fā)生有關(guān)。在18三體的分子研究中，超過(guò)90%源于卵母細(xì)胞的減數(shù)分裂不分離。不分離特別容易發(fā)生在第2次減數(shù)分裂中，此次分裂發(fā)生在精子穿入后的短暫時(shí)間內(nèi)。有人持相反觀點(diǎn)，通過(guò)直接分析極體,發(fā)現(xiàn)18號(hào)染色體減數(shù)分裂I的錯(cuò)誤數(shù)超過(guò)了減數(shù)分裂II的錯(cuò)誤數(shù)。在大約90%的13三體中，多出來(lái)的染色體為母源,減數(shù)分裂I和II同樣易感。至少在一些嵌合的病例中，這2種來(lái)源是相似的。在少數(shù)病例報(bào)告中記錄了復(fù)發(fā)性18三體。在早期的產(chǎn)前診斷或回顧性調(diào)查中，發(fā)現(xiàn)了1-2個(gè)復(fù)發(fā)病例，或根本沒(méi)有復(fù)發(fā)病例。有人報(bào)道了一位39歲的母親，產(chǎn)前診斷為18三體，40歲時(shí)活產(chǎn)一個(gè)13三體患兒。目前并無(wú)復(fù)發(fā)性13三體的報(bào)道。最初并無(wú)導(dǎo)致復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)升高的因素，主要還是偶然的概率，產(chǎn)婦的年齡最為關(guān)鍵。親本18三體嵌合?成人中極為罕見(jiàn)。有些人有流產(chǎn)史,有些人生育了18三體的孩子。由于18三體在子宮內(nèi)的致死率非常很高，這些人的生殖風(fēng)險(xiǎn)是流產(chǎn)。風(fēng)險(xiǎn)高低與性腺中三體細(xì)胞的比例有關(guān);這個(gè)比例很難獲知，但有一些配子研究記錄。2003年有人報(bào)道了一名智力正常的女性，血液中有70%的18三體細(xì)胞，但成纖維細(xì)胞中沒(méi)有三體細(xì)胞，表現(xiàn)為不孕。卵巢活檢發(fā)現(xiàn)右卵巢90%的三體細(xì)胞,左卵巢核型正常。一個(gè)嚴(yán)重少精的男性，智力外貌均正常，血液和口腔黏膜細(xì)胞有近50%的18三體,皮膚成纖維細(xì)胞只有3%的18三體。在精液分析中，發(fā)現(xiàn)18三體的比例為0.68%,雖然很小，仍然比正常對(duì)照樣本高10倍。有一例男性嵌合18三體病例，智力正常，生育了一個(gè)健康女兒；該男子2個(gè)睪丸中可能都沒(méi)有嵌合18三體細(xì)胞，“面部特征輕微異?！薄Ｖ辉谘褐邪l(fā)現(xiàn)了三體細(xì)胞(76%),皮膚成纖維細(xì)胞中沒(méi)有三體，精子中三體細(xì)胞的比例與對(duì)照組類(lèi)似。其他常染色體三體?其他常染色體三體綜合征存活到(或接近)足月是極為罕見(jiàn)的。已知9號(hào)和22號(hào)三體各有大約20來(lái)個(gè)案例報(bào)道，非嵌合的7、8、10、14和16三體僅有1-2個(gè)報(bào)道。嵌合狀態(tài)是致死性三體存活主要因素，如嵌合的2、3、12和17三體。一些這樣的嵌合病例可能反映了合子后的“三體自救”。相反，三體在流產(chǎn)中非常常見(jiàn)。相同或不同的三體(同三體和異三體)復(fù)發(fā)的風(fēng)險(xiǎn)稍微增加。??根據(jù)《染色體異常與遺傳咨詢(xún)》內(nèi)容編輯

胎兒期超聲另一常見(jiàn)的改變是心室內(nèi)強(qiáng)回聲光點(diǎn)（intracardiacechogenicfocus,ICEF),是指在胎兒心室內(nèi)的，與周?chē)墙Y(jié)構(gòu)相似或更強(qiáng)的回聲，沒(méi)有聲影。目前認(rèn)為強(qiáng)光點(diǎn)是心室腱索或乳頭肌的小鈣化灶。ICEG的發(fā)生率很高，在亞洲人群的發(fā)生率為10%以上。強(qiáng)光點(diǎn)是變化著的，不少胎兒心室光點(diǎn)可在產(chǎn)前或出生后消失。ICEF與遺傳病的關(guān)聯(lián)。既往有研究認(rèn)為該超聲改變與胎兒染色體異常，特別是21三體綜合征，還有一些研究認(rèn)為單純的心室強(qiáng)光點(diǎn)不增加21三體風(fēng)險(xiǎn)，在我們的臨床觀察中可見(jiàn)，ICEF與胎兒染色體異常沒(méi)有明確關(guān)聯(lián)。孕期發(fā)現(xiàn)ICEF,我們應(yīng)該怎么辦？胎兒孤立性心室強(qiáng)光點(diǎn)，可首選高級(jí)版無(wú)創(chuàng)DNA篩查，而非介入行產(chǎn)前診斷。需要定期再做好胎兒的超聲檢測(cè)，以及早排查外觀發(fā)育或遺傳異常風(fēng)險(xiǎn)。

1959年由Jacobs等首報(bào),又稱(chēng)XXX綜合征。患者核型多數(shù)為47，XXX；X染色質(zhì)2個(gè)；少數(shù)核型為46，XX/47，XXX。臨床特征：X三體患者表型均為女性，多數(shù)個(gè)體表型正常，也有生育力，但可將XX型卵子以1/2比例下傳給子代。X三體患者偶有間斷性閉經(jīng)或絕經(jīng)早，乳腺發(fā)育不良，卵巢功能異常等。少數(shù)患者有智力低下，精神障礙。X多體型患者一般癥狀同X三體型，但可以看到X染色體數(shù)量越多，以上臨床癥狀越嚴(yán)重的現(xiàn)象。發(fā)生原因：父母精子或卵子形成過(guò)程中性染色體染色體不分離。

唐氏綜合征（Downsyndrome，DS）又稱(chēng)21-三體綜合征、先天智力障礙或Down綜合征，為提高公眾對(duì)唐氏綜合征的認(rèn)識(shí)，2011年11月份，聯(lián)合國(guó)通過(guò)決議：從2012年起，設(shè)定每年的3月21日為“世界唐氏綜合征日”，今年3月21日是第11個(gè)世界唐氏綜合征日。DS是由于21染色體異常增加而引起的最常見(jiàn)的染色體疾病。據(jù)全球統(tǒng)計(jì)，每年約有20萬(wàn)余新增病例，在活嬰中發(fā)生率約1／（600-800），隨著婦女工作壓力以及妊娠年齡的增加，其發(fā)病率還在進(jìn)一步上升。但其患病率與人種、生活水準(zhǔn)等沒(méi)有直接聯(lián)系，任何一對(duì)夫婦都有可生育唐氏綜合征患兒的可能。按染色體核型分析可將唐氏綜合征患兒分為三型：標(biāo)準(zhǔn)型、易位型、嵌合體型。唐氏綜合征臨床表型：（1）患兒具明顯的特殊面容，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小于正常，頭前、后徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯(cuò)位。頭發(fā)細(xì)軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線(xiàn)可有第三囟門(mén)。四肢短，由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲，手指粗短，小指中節(jié)骨發(fā)育不良使小指向內(nèi)彎曲，指骨短，手掌三叉點(diǎn)向遠(yuǎn)端移位，常見(jiàn)通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數(shù)患兒呈弓形皮紋。（2）常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難，其智能低下表現(xiàn)隨年齡增長(zhǎng)而逐漸明顯，智商25～50，動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育都延遲。（3）男性唐氏嬰兒長(zhǎng)大至青春期，也不會(huì)有生育能力。而女性唐氏嬰兒長(zhǎng)大后有月經(jīng)，并且有可能生育。（4）患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率比普通人增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后出現(xiàn)老年癡呆癥狀。目前尚無(wú)專(zhuān)門(mén)針對(duì)DS的有效治療方法，因此，避免唐氏兒的出生是該病最佳的預(yù)防策略。那么如何預(yù)防唐氏兒的出生呢？??一、唐式篩查（即產(chǎn)前血清學(xué)篩查）即抽取孕婦血液，檢測(cè)血清中的有關(guān)蛋白質(zhì)、激素等物質(zhì)的含量，結(jié)合孕婦的年齡、孕周、體重等，計(jì)算胎兒發(fā)生唐氏綜合征、18三體綜合征、開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)度。根據(jù)采血時(shí)孕周分為早期唐篩（9~13+6周）和中期唐篩（15~20+6周）。優(yōu)勢(shì)：普及率高，沒(méi)有創(chuàng)傷性，只需要抽取靜脈血就可以檢查，價(jià)格低，報(bào)告周期短。二、無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)即提取母親血液中胎兒的游離DNA，作檢測(cè)分析，得出胎兒患染色體非整倍體疾?。ㄌ剖暇C合征、18三體綜合征、13三體綜合征）的風(fēng)險(xiǎn)。優(yōu)勢(shì)：比唐篩更準(zhǔn)確，比羊穿更安全。操作性強(qiáng)，只需抽取10ml孕婦外周血，準(zhǔn)確率高達(dá)99%。檢測(cè)時(shí)機(jī)較早，孕周為7~30周均可進(jìn)行檢測(cè)。三、羊膜腔穿刺術(shù)即在超聲定位或引導(dǎo)下，醫(yī)生用穿刺針穿過(guò)腹壁、子宮肌層及羊膜進(jìn)入羊膜腔，抽取羊水的技術(shù)。通過(guò)抽取約20ml羊水，得到羊水中的胎兒脫落細(xì)胞，進(jìn)而利用這些細(xì)胞診斷胎兒是否患有DS。優(yōu)勢(shì)：羊水穿刺是胎兒染色體疾病診斷的“金標(biāo)準(zhǔn)”，可檢測(cè)出胎兒所有的染色體數(shù)目異常以及大片段的染色體結(jié)構(gòu)異常。那么如果我們生育了唐氏兒，家長(zhǎng)一定要及時(shí)采取科學(xué)的護(hù)理措施，對(duì)患兒進(jìn)行長(zhǎng)期耐心的教育和訓(xùn)練，幫助其掌握一定的生活技能，提高其生活質(zhì)量。一、日常護(hù)理情緒管理：家長(zhǎng)應(yīng)注意培養(yǎng)患兒良好的情緒，保持輕松愉悅的心情。生活管理：規(guī)律作息，進(jìn)行適當(dāng)活動(dòng)，增強(qiáng)抵抗力，預(yù)防感染。家庭護(hù)理：家長(zhǎng)應(yīng)對(duì)小兒唐氏綜合征患兒耐心教育、訓(xùn)練基本生活技能，盡可能讓患兒能夠生活自理，適應(yīng)社會(huì)。小兒唐氏綜合征患兒應(yīng)注意保暖，避免受涼引起感冒。二、飲食護(hù)理（1）小兒唐氏綜合征患兒應(yīng)做到營(yíng)養(yǎng)均衡，在專(zhuān)業(yè)醫(yī)生或營(yíng)養(yǎng)師的指導(dǎo)下適量補(bǔ)充，改善其發(fā)育的進(jìn)度，增強(qiáng)身體免疫力，減少感染的機(jī)會(huì)。（2）注意補(bǔ)充維生素、葉酸、微量元素等。含維生素A較豐富的食物有動(dòng)物內(nèi)臟、雞蛋、牛奶等。含維生素B較豐富的食物有谷物、新鮮的蔬菜、肉類(lèi)，含維生素C較豐富的食物有檸檬、柚子、橘子。含維生素E較豐富的食物有堅(jiān)果類(lèi)，比如腰果、核桃、瓜子等。富含葉酸的食物有菠菜、燕麥、蛋黃、西蘭花等。（3）避免進(jìn)食辛辣、刺激、生冷飲食，以免引起患兒?jiǎn)芸榷T發(fā)呼吸道感染。四、病情監(jiān)測(cè)定期復(fù)診，監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)發(fā)育，注意患兒有無(wú)感染及其他表現(xiàn)。五、就醫(yī)患兒出現(xiàn)小兒唐氏綜合征的相關(guān)癥狀可就診于兒科。六、康復(fù)訓(xùn)練：（1）第一階段：聽(tīng)力訓(xùn)練：從出生起抓緊其清醒的時(shí)間，通過(guò)物體、語(yǔ)言、音樂(lè)、撫摸來(lái)強(qiáng)化感官刺激，促進(jìn)腦神經(jīng)的發(fā)育。視力訓(xùn)練：選取顏色鮮艷、形狀各異的東西，一邊在患兒眼前慢慢移動(dòng)，吸引患兒的注意力，一邊給患兒講解這是什么形狀，什么顏色。語(yǔ)言訓(xùn)練：不斷給孩子說(shuō)話(huà)，無(wú)論做什么，都給患兒講解。同時(shí)反復(fù)教患兒發(fā)：aoe這些單音。音樂(lè)訓(xùn)練：經(jīng)常給孩子唱歌，放輕柔的音樂(lè)。音樂(lè)能充分激活大腦細(xì)胞，對(duì)孩子的智力開(kāi)發(fā)大有好處。撫摸訓(xùn)練：幫孩子做操、按摩，并且一邊做出示范一邊教她笑，學(xué)會(huì)笑對(duì)智殘兒童很重要，是大腦發(fā)育的一個(gè)重要標(biāo)志。（2）第二階段：認(rèn)知與動(dòng)作訓(xùn)練：等到患兒的頭基本豎起來(lái)，在家中貼上顏色鮮艷的掛圖，家中的陳設(shè)、外界的景物，所有能見(jiàn)到的東西反復(fù)指著教患兒認(rèn)，并給患兒解釋這些東西的作用。等到患兒1歲半左右，雖不會(huì)說(shuō)話(huà)，但問(wèn)她什么東西在哪，基本都能指對(duì)。第三階段：學(xué)習(xí)與品德的培養(yǎng)：培養(yǎng)患兒對(duì)數(shù)字的興趣。近年來(lái)研究表明：人出生時(shí)大腦表面的腦溝回尚未形成，是在出生后的頭3年中才慢慢形成并加深。所以早期教育對(duì)幫助智殘兒童修復(fù)腦神經(jīng)、提高智力作用非常大。對(duì)智殘兒童的教育就是一切都得教，一切都得耐心地教。教育的最終目的應(yīng)該是使他們學(xué)會(huì)認(rèn)知、學(xué)會(huì)做事、學(xué)會(huì)相處、學(xué)會(huì)生存。為此，父母需要付出大量的時(shí)間、同時(shí)必須具備愛(ài)心、耐心和信心。讓我們醫(yī)患攜手，同向而行，早日實(shí)現(xiàn)世界無(wú)“唐”！

胎兒21三體綜合征的發(fā)生與孕婦分娩年齡密切相關(guān)。有研究表明，隨著孕婦分娩年齡越大，胎兒21三體綜合征發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)就越高。有數(shù)據(jù)表明25周歲時(shí)發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)可為1100分之一三十周歲時(shí)可為1/1000，35周歲時(shí)高達(dá)1/350，40歲時(shí)高達(dá)1/100？因此我國(guó)母嬰保健法建議孕婦年齡在35歲及以上的人群應(yīng)該進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

夫婦及家庭以上幾代的染色體都正常，胎兒會(huì)發(fā)生染色體疾病嗎？ 胎兒期常見(jiàn)的染色體疾病包括唐氏綜合征（21三體綜合癥）、特納綜合征（45，X綜合癥）、18三體綜合征、13三體綜合征、16三體綜合癥、22三體綜合癥等。 上述綜合征的發(fā)生絕大多數(shù)與孕婦年齡有關(guān)，只有極少部分從上代遺傳而來(lái)，因此夫婦及家庭以上幾代的染色體都正常，不能保證胎兒不會(huì)生染色體疾病。 隨著孕婦年齡增大，卵細(xì)胞在成熟過(guò)程中染色體配對(duì)和分離會(huì)出現(xiàn)差錯(cuò)，帶有多余染色體的卵細(xì)胞與正常精子受精后將形成染色體不正常的胎兒。

什么是唐氏綜合征？ 唐氏綜合征是一種先天性的終生疾病，可導(dǎo)致學(xué)習(xí)問(wèn)題，以及影響心臟、血液、消化系統(tǒng)和其他器官的軀體問(wèn)題，這些問(wèn)題可輕可重。 染色體是細(xì)胞的微小組分，攜帶著決定我們身體本身的信息。唐氏綜合征患者具有1條多余的染色體，這可導(dǎo)致一些健康問(wèn)題，使患者的外觀略不同于無(wú)唐氏綜合征的人。 美國(guó)大約每出生500名嬰兒就有1例唐氏綜合征患兒。女性的年齡越大，生育唐氏綜合征患兒的幾率越高，但任何年齡的女性都可能生育這類(lèi)患兒。 若女性的近親中有人存在此病，她也更容易生育唐氏綜合征患兒。 在孕期檢測(cè)唐氏綜合征的方法有哪些？您可以選擇： ●篩查性檢測(cè)–可判斷您的孩子是否可能存在唐氏綜合征，但結(jié)果并不確切。 ●診斷性檢測(cè)–可確切判斷您的孩子有無(wú)唐氏綜合征。 您也可選擇不接受篩查性和診斷性檢測(cè)。 篩查性檢測(cè)涉及哪些內(nèi)容？不同孕齡的女性可選擇不同的篩查性檢測(cè) 可能涉及： ●血液檢測(cè)–這需要采集少量血液進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室檢查。 ●超聲檢查–這是可顯示胎兒圖像的影像學(xué)檢查。 ●血液檢測(cè)聯(lián)合超聲檢查 進(jìn)行篩查性檢測(cè)不會(huì)增加自然流產(chǎn)(即20孕周前妊娠自然結(jié)束)的幾率。 若篩查性檢測(cè)結(jié)果顯示孩子有較高幾率存在唐氏綜合征，則可選擇診斷性檢測(cè)來(lái)確診。 診斷性檢測(cè)涉及哪些內(nèi)容？目前有2種診斷性檢測(cè)： ●絨毛膜絨毛取樣(CVS)–醫(yī)生會(huì)取下一小塊胎盤(pán)。胎盤(pán)是給胎兒輸送營(yíng)養(yǎng)素和氧氣并運(yùn)走廢物的器官。實(shí)施CVS時(shí)需經(jīng)陰道向子宮置入一根細(xì)導(dǎo)管，或經(jīng)腹部插入一根穿刺針。這項(xiàng)檢查通常在11-12孕周實(shí)施，但也可晚至14孕周進(jìn)行。 ●羊膜穿刺術(shù)–檢查時(shí)需經(jīng)腹部向子宮置入一根穿刺針，并抽取胎兒周?chē)牟糠忠后w。這項(xiàng)檢查通常在15-20孕周實(shí)施，但也可更晚實(shí)施。 您應(yīng)該知曉這些診斷性檢測(cè)偶爾會(huì)引發(fā)自然流產(chǎn)。 我該如何決定是否接受檢測(cè)這由個(gè)人決定。如果您不確定選擇哪些檢測(cè)，醫(yī)護(hù)人員可告知不同檢測(cè)的利弊。 ●若想知道孩子患唐氏綜合征的幾率高低，可選擇篩查性檢測(cè)，如果結(jié)果顯示患病幾率較低，可能減輕憂(yōu)慮。 ●若想確切知道孩子有無(wú)唐氏綜合征，可選擇診斷性檢測(cè)，以幫助您在必要時(shí)選擇人工流產(chǎn)，或在繼續(xù)妊娠的同時(shí)盡可能充分掌握相關(guān)信息。 ●若想要順其自然，也可選擇不檢測(cè)，此時(shí)您知道，無(wú)論檢測(cè)結(jié)果如何，自己都不會(huì)改變?nèi)魏涡袨椤?檢測(cè)后會(huì)發(fā)生什么？ 取決于檢測(cè)類(lèi)型。 如果篩查性檢測(cè)顯示孩子患唐氏綜合征的幾率較高，您可以： ●接受其他篩查性檢測(cè)，以更加清楚孩子的患病幾率。 ●接受診斷性檢測(cè)以確診。 ●孕期不再接受任何檢查。您可等到分娩后再檢查，以判斷孩子是否存在唐氏綜合征。 ●求助于遺傳咨詢(xún)師，以幫助您做出選擇。 如果診斷性檢測(cè)顯示孩子確有唐氏綜合征，醫(yī)生會(huì)告訴您這意味著什么。如果您繼續(xù)妊娠，可選擇在一家具備唐氏綜合征患兒護(hù)理經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)院分娩。您也可進(jìn)一步了解唐氏綜合征，以便對(duì)未來(lái)做出合理預(yù)期。

唐氏綜合征（Down Syndrome），又稱(chēng)21三體綜合征，早在大約2500年前的手工藝品中就發(fā)現(xiàn)了疑似唐氏綜合征個(gè)體外貌的陶器，這是該綜合征存在的最早證據(jù)。 1866年，英國(guó)醫(yī)生John Langdon Down從外貌和認(rèn)知上對(duì)該疾病進(jìn)行了更準(zhǔn)確的描述，后來(lái)，便將他的姓氏作為該綜合征的名稱(chēng)。 唐氏綜合征是人類(lèi)智力障礙最常見(jiàn)的遺傳原因，絕大部分是由于母親的卵母細(xì)胞減數(shù)分裂沒(méi)有分離所致，從而導(dǎo)致21號(hào)染色體呈三體。 母親懷孕年齡過(guò)大是主要的風(fēng)險(xiǎn)因素，還可能有葉酸代謝障礙以及肥胖、吸煙、輻射等生活環(huán)境的影響。 目前研究表明，來(lái)自父親的風(fēng)險(xiǎn)較小，但肥胖、吸煙、飲酒、以及環(huán)境職業(yè)暴露等也有一定影響。 唐氏綜合征的臨床表現(xiàn)包括多種特殊外貌體征以及獨(dú)特的神經(jīng)認(rèn)知和行為特征。新生兒的外貌體征包括：小耳朵、短頭、鼻梁扁平、內(nèi)眥褶皺、嘴巴小、舌頭大，以及手掌寬闊、手指短小、全身肌張力下降等。最顯著的認(rèn)知特征是智商嚴(yán)重下降，平均智商為50，伴有語(yǔ)言障礙和注意力缺失等行為障礙?？赡苓€伴有其他系統(tǒng)并發(fā)癥，如視力障礙、聽(tīng)力喪失、冠心病、睡眠障礙等。 目前，最主要的干預(yù)措施是產(chǎn)前預(yù)防，進(jìn)行產(chǎn)前風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和篩查診斷。35歲是篩查的臨界值，妊娠16~20周血清標(biāo)志物三聯(lián)檢查和超聲輔助是主要手段，無(wú)創(chuàng)dna篩查，對(duì)于分娩年齡達(dá)35周歲的或者唐篩高風(fēng)險(xiǎn)者 絨毛膜取樣或羊膜穿刺術(shù)用以診斷。