小腦扁桃體下疝

小腦扁桃體下疝主要是由胚胎時(shí)期后顱凹中線結(jié)構(gòu)發(fā)育異常所致，小腦扁桃體、小腦蚓部、延髓、四腦室下部疝入枕骨大孔內(nèi)。

小腦扁桃體下疝分型通常分為四型，分別為 ：

• Ⅰ型：為臨床上最常見(jiàn)的類型，表現(xiàn)為小腦扁桃體下疝至枕骨大孔下（＞5mm），可伴腦積水、脊髓空洞。
• Ⅱ型：在Ⅰ型的基礎(chǔ)上合并腦干、小腦蚓部和第四腦室向下移位變形，常合并脊髓脊膜膨出和腦積水等。
• Ⅲ型：非常少見(jiàn)，在Ⅱ型的基礎(chǔ)上合并枕部或頸部腦膨出及枕骨大孔增大，腦膨出囊內(nèi)包含延髓、小腦、第四腦室及各種病變神經(jīng)組織成分。
• Ⅳ型：極少見(jiàn)，表現(xiàn)為小腦扁桃體和小腦幕發(fā)育不全或缺如。

小腦扁桃體下疝的發(fā)病機(jī)制尚未明確，目前較認(rèn)同的假設(shè)是軸索中胚層發(fā)育畸形而導(dǎo)致枕骨原節(jié)發(fā)育不良，導(dǎo)致后顱窩發(fā)育畸形擁擠而繼發(fā)小腦扁桃體下疝。

頭痛或頸部疼痛是小腦扁桃體下疝最主要的臨床表現(xiàn)。癥狀與小腦扁桃體、第四腦室、延髓、神經(jīng)等顱內(nèi)結(jié)構(gòu)受壓有關(guān)。

典型癥狀

不同類型的小腦扁桃體下疝癥狀不完全相同，臨床上以Ⅰ型和Ⅱ型最為多見(jiàn)，典型癥狀如下：

小腦扁桃體下疝畸形 Ⅰ 型：起病于兒童期，但患者可能直到青年或成年期才出現(xiàn)神經(jīng)科癥狀。

• 起先為頸枕部疼痛，隨后出現(xiàn)腦干、脊髓神經(jīng)癥狀。
• 其他癥狀還有頸部疼痛、步態(tài)不穩(wěn)、手部協(xié)調(diào)能力差、手腳麻木、吞咽困難、聲音嘶啞。
• 超過(guò) 70%～80% 的患者就診時(shí)出現(xiàn)某種程度的眼或耳功能障礙，表現(xiàn)為視物模糊、復(fù)視、視野缺損、耳鳴、眩暈、聽(tīng)力喪失。

小腦扁桃體下疝畸形 Ⅱ 型：最常見(jiàn)于 2 歲以內(nèi)的嬰兒，3 個(gè)月以內(nèi)者發(fā)病率最高。

• 主要表現(xiàn)為進(jìn)行性腦積水。
• 30% 的患者在童年時(shí)（5 歲前）會(huì)出現(xiàn)腦干損害癥狀，其中超過(guò) 30% 死于呼吸衰竭。臨床表現(xiàn)有面部麻木、耳聾、吞咽困難、發(fā)音困難、睡眠呼吸暫停、呼吸困難。

并發(fā)癥

本病的常見(jiàn)并發(fā)癥有脊髓空洞、脊柱側(cè)凸、斜視、水平眼震等。

注意女性孕期、圍生期的預(yù)防，按時(shí)產(chǎn)檢，謹(jǐn)慎用藥，防止畸形兒的出生。

本病主要依靠臨床表現(xiàn)和影像學(xué)檢查進(jìn)行診斷，具體檢查方法如下：

• CT 檢查：CT 掃描能顯示腦室的大小和位置，可以發(fā)現(xiàn)腦積水和骨畸形等異常。
• MRI 檢查：是首選檢查， MRI 能清楚地顯示下疝的小腦扁桃體以及其下疝的程度，有無(wú)脊髓空洞或積水等。

對(duì)于無(wú)明顯臨床癥狀或臨床癥狀輕微并且無(wú)神經(jīng)功能缺損的患者，一般采取保守治療。對(duì)于病情進(jìn)展的患者，手術(shù)是治療唯一的治療方法。

一般治療

藥物治療及康復(fù)理療僅僅能改善癥狀，不能長(zhǎng)期緩解病情。

• 物理治療（針灸、理療、高壓氧）可改善局部血液循環(huán)，緩解炎癥、肌肉萎縮。
• 口服營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)藥物，如維生素 B12 可改善微循環(huán)神經(jīng)功能。
• 保持良好的心態(tài)，避免過(guò)度勞累和精神刺激。

手術(shù)治療

• 有梗阻性腦積水者需行腦脊液分流術(shù)。
• 手術(shù)指征包括：梗阻性腦積水或顱內(nèi)壓增加；臨床癥狀加重，有神經(jīng)系統(tǒng)受損表現(xiàn)。
• 通常首選的術(shù)式為單純顱后窩減壓術(shù)，這是最廣泛使用的手術(shù)方式。

• 生活方式：遵醫(yī)囑佩戴頸托，特別在頸部劇烈活動(dòng)時(shí)佩戴，如乘車。
• 預(yù)防傷口、肺部和尿路感染，如及時(shí)定期更換尿管，必要時(shí)可口服抗生素。
• 工作生活時(shí)注意對(duì)患肢保護(hù)，以免燙傷及關(guān)節(jié)的過(guò)度使用。
• 一般術(shù)后 3 個(gè)月、一年、兩年各復(fù)查一次，按照醫(yī)生意見(jiàn)定期復(fù)查。
• 預(yù)防感冒、感染，避免增加腹壓動(dòng)作，如頻繁咳嗽、噴嚏、用力排便、舉重物、對(duì)頸部施加壓力等，這些可能會(huì)加重下疝程度。
• 術(shù)后至少 3 至 4 周內(nèi)不應(yīng)進(jìn)行激烈運(yùn)動(dòng)和舉重。

• 針對(duì)手術(shù)后仍存在的運(yùn)動(dòng)功能障礙、感覺(jué)障礙等，需經(jīng)過(guò)專業(yè)康復(fù)醫(yī)師或治療師系統(tǒng)的評(píng)定及治療后，在指導(dǎo)下進(jìn)行各項(xiàng)訓(xùn)練，循序漸進(jìn)，避免過(guò)度勞累。
• 如受累關(guān)節(jié)被動(dòng)運(yùn)動(dòng)維持關(guān)節(jié)活動(dòng)度避免畸形，肌肉針對(duì)性力量練習(xí)可改善肢體靈活性和增強(qiáng)肌力，腿部力量練習(xí)可緩解腿部張力過(guò)大，還有如手功能訓(xùn)練、日常生活能力訓(xùn)練、平衡訓(xùn)練、行走訓(xùn)練等。
• 盡早開(kāi)展一些針對(duì)性的頸部放松訓(xùn)練，癥狀較輕或癥狀緩解患者可行簡(jiǎn)易的力量鍛煉，如游泳、慢跑等。
• 如鍛煉過(guò)程中出現(xiàn)心慌、面色蒼白等不適癥狀，應(yīng)立即停止訓(xùn)練，平臥休息。

小腦扁桃體下疝總體預(yù)后良好，但也取決于先前存在的神經(jīng)功能缺陷程度，大多數(shù)沒(méi)有或輕微的神經(jīng)功能缺陷患者預(yù)后良好。在癥狀持續(xù)不超過(guò) 2 年內(nèi)進(jìn)行手術(shù)，往往手術(shù)預(yù)后更佳。