新生兒低血糖癥

小兒抽搐典型表現(xiàn)為全面性強直陣攣發(fā)作，常常有雙眼上翻、咬牙、口吐 白沫、口唇發(fā)青，四肢僵硬，可伴有抖動。 其他發(fā)作形式有：愣神、猝倒、暈厥、驚恐發(fā)作、癡笑、局部肢體或肌肉的抽搐等。 常見原因---1.熱性驚厥：發(fā)熱同時伴有抽搐，發(fā)作形式一般為全面強直陣攣發(fā)作，首先年齡上以6個月齡至6歲之間常見（為熱性驚厥好發(fā)年齡），急性起病，一般于發(fā)熱的前24小時內出現(xiàn)驚厥，且驚厥多為1次，少數(shù)可為2次，很少超過2次，驚厥時有發(fā)熱，或者驚厥后半小時內體溫迅速升至39度以上，驚厥表現(xiàn)多為全面性發(fā)作，典型表現(xiàn)為雙眼上翻或斜視，呼之不應，四肢硬，可伴有抖動，持續(xù)時間多2分鐘內，很少超過5分鐘，抽搐緩解后可短暫入睡，但睡醒后體溫正常時精神狀態(tài)比較好，無反復哭鬧、反復嘔吐或者肢體癱瘓等較嚴重表現(xiàn)。如果符合這些表現(xiàn)，那么孩子很有可能是熱性驚厥，尤其孩子以前有過熱性驚厥病史，或者父母幼時有熱性驚厥病史，更支持熱性驚厥，本病腦電圖一般無明顯異常。 2.癲癇：本病常反復發(fā)作，形式刻板，突發(fā)突止，發(fā)作間期如常，部分患兒伴有發(fā)育遲緩表現(xiàn)，腦電圖可見癲癇樣表現(xiàn)。 3.中樞神經系統(tǒng)感染：即腦炎，因顱內感染引起抽搐。常有發(fā)熱、嘔吐、頭疼或哭鬧、精神差嚴重者可為嗜睡、昏迷，少數(shù)可見肢體癱瘓，查體多有頸抵抗、病理征陽性，腦脊液可能有陽性發(fā)現(xiàn)。 4.中毒性腦?。撼Ｒ娪趮胗變?，且先走有嚴重的細菌感染，如敗血癥，嚴重肺炎等，在感染病程急性期時出現(xiàn)。 5.電解質紊亂：如低鈉、低鈣等。常見有明顯的嘔吐、腹瀉或其他原發(fā)病，所導致的低鈉、低鈣等。需要借助于急診電解質檢查協(xié)診。 6.低血糖：嚴重低血糖時會出現(xiàn)暈厥，似抽搐樣表現(xiàn)。多見于新生兒、早產兒或有營養(yǎng)不良、進食困難的患兒，發(fā)作時快速指血糖測定有助于診斷。 7.良性驚厥：常見于急性腸胃炎合并驚厥的幼兒，但患兒無明顯神經系統(tǒng)陽性體征。 8.屏氣發(fā)作：常見6月齡至3歲嬰幼兒主要表現(xiàn)為，先有生氣哭鬧，而且是持續(xù)一段時間、比較嚴重的哭鬧，隨后出現(xiàn)呼吸停止，面色發(fā)青發(fā)紫，繼之出現(xiàn)抽搐。 9.心因性疾?。杭瘩Y，為心理軀體性疾病，多見于年長兒，常有要求得不到滿足，生氣等誘因，而后出現(xiàn)發(fā)作，可表現(xiàn)為突然摔倒，四肢僵硬抖動或者呼之不應，一般在有人時發(fā)作，自己獨處不發(fā)作。 10.抽動障礙：比如眼瞼或胳膊、腿等局部肌肉的抽動，經常需要與癲癇鑒別，但抽動障礙可自己短暫克制，夜間睡眠中無發(fā)作，且肌肉抽動同期腦電圖正常。 11.其他—心率失常、顱內出血或占位等，分別需要心電圖或頭顱CT檢查協(xié)診。

先天性高胰島素血癥患兒服藥治療期間，多數(shù)患兒飲食并無特殊禁忌。少數(shù)ATP敏感性鉀通道型和谷氨酸脫氫酶型高胰島素血癥患兒，其低血糖容易被蛋白飲食所誘發(fā)，應該適當限制蛋白的攝入量。 對內科藥物治療無效的患兒，可通過增加喂養(yǎng)次數(shù)、兩頓飯中間加餐或喂食糖水等方法，盡量將空腹或餐前血糖維持在3mmol/L以上。 接受過胰腺手術治療的患兒，在最初的幾天內，多數(shù)患兒會出現(xiàn)一過性血糖增高，應短期予以糖尿病飲食，并需要配合胰島素進行治療。等應激狀態(tài)過后，患兒的血糖恢復正常，即可以改為正常飲食。 值得一提的是：對患兒進行過度、長期的頻繁喂養(yǎng)或經常喂食糖水，會導致患兒出現(xiàn)肥胖病，從而伴發(fā)肥胖相關的代謝綜合征，最終也會嚴重影響患兒的生活質量和壽命。 本文系桑艷梅醫(yī)生授權好大夫在線（www.pirinnaturalssoapandspa.com）發(fā)布，未經授權請勿轉載

先天性高胰島素血液癥患兒如果診治及時，并將血糖控制在接近正常的范圍，患兒可以像正常孩子一樣生活。CHI復發(fā)的幾率目前尚不清楚。 反復的低血糖發(fā)作會對大腦造成不可逆性的損傷，從而導致智力下降、癲癇甚至腦癱等。因此本病一旦確診，應盡快采用正確的治療方案進行治療，以最大程度地減少低血糖所帶來的腦損傷。 本病確診后，應盡快應用二氮嗪進行試驗性治療。二氮嗪有水鈉潴留副作用，因此，患兒服用二氮嗪時，一般要同時服用一段時間的氫氯噻嗪，以防止水腫的發(fā)生。 目前有50%的CHI患兒已檢測出相應的基因突變，不同的遺傳學分型，對二氮嗪治療的效果也有所不同。 近期國外研究資料顯示：部分先天性高胰島素血癥患兒可自行緩解。其中，在未檢測出致病基因突變的患兒中，約65%的患兒可自行緩解。 總之，先天性高血糖素血癥經及時診治，是一種可以長期帶病生存的疾病。確診后如條件允許，應盡快完善相關致病基因的檢測，這對于判斷患兒的遺傳學分型、制定正確的治療方案、判斷預后及優(yōu)生優(yōu)育等均有重要的指導意義。 本文系桑艷梅醫(yī)生授權好大夫在線（www.pirinnaturalssoapandspa.com）發(fā)布，未經授權請勿轉載

先天性高胰島素血癥的手術方式也是家長極為關注的問題。 根據(jù)患兒不同的胰腺組織學類型，先天性高胰島素血癥的主要手術方式有兩種：胰腺部分切除術和胰腺次全切除術。前者適用于局灶型的CHI患兒，只須將含有局灶性病變的胰腺部分切除就可以了，該型患者普遍預后較好。胰腺次全切除術適用于彌散型的CHI患兒，需要切除約95-97%的胰腺。該型患兒的手術效果和術后轉歸多較復雜，術后仍需要進行長期的臨床觀察和隨訪。

目前對先天性高胰島素血癥患兒進行致病基因測序分析，大概花費是多少？這是許多家長都會關心的問題。 隨著分子生物學的發(fā)展和二代測序技術在臨床的廣泛應用，已經使相關致病基因的檢測成本大大下降。 目前應用二代測序技術對先天性高胰島素血癥患兒進行相關致病基因的檢測，每人花費約5000元左右。 如果患兒發(fā)現(xiàn)了某個致病基因的突變，再對父母進行相關突變點的測序分析（每人花費約300元左右），以協(xié)助判斷患兒致病基因的遺傳方式。 從留取家系血標本到拿到最終的測序結果，約需時1-3個月左右。 本文系桑艷梅醫(yī)生授權好大夫在線（www.pirinnaturalssoapandspa.com）發(fā)布，未經授權請勿轉載。

先天性高胰島素血癥的診斷基于患兒的臨床表現(xiàn)和低血糖發(fā)作時的生化標志。主要包括3個方面：非酮癥性低血糖，與低血糖不相適應的胰島素過多分泌，需增加葡萄糖的用量以阻止低血糖的發(fā)生等。針對患兒危象時的血液檢查，制訂CHI具體診斷指標如下：(1)高胰島素血癥(血漿胰島素：＞2mU／I。)；值得注意的是，沒有高胰島素血癥并不能排除先天性高胰島素血癥的診斷。(2)低脂肪酸血癥(血漿游離脂肪酸＜1．5mmol／l)。(3)低酮血癥(血漿-羥丁酸＜2．0mmol／l)。(4)lmg靜脈胰高血糖素的反應：血糖變化＞30mg／dl。必要時可行饑餓實驗誘發(fā)低血糖以助確診。患兒如果有過低血糖發(fā)作需要診斷是否是先天性高胰島素血癥需要做以上的檢查，已經做過相關檢查的家長可以將檢查報告發(fā)給我，預約與我電話咨詢?yōu)槟庾x檢查報告。針對特殊類型的CHI進行額外的檢查主要包括：(1)GDH—HI：血氨水平測定，以血氨升高和亮氨酸敏感性低血糖為特征；(2)SCHADHI：血漿?；舛緣A濃度分布，血漿3一羥丁酸一肉毒堿增高；尿有機酸3一羥戊二酸增高。

先天性高胰島素血癥的預后取決于患兒所患的高胰島素血癥類型及嚴重程度。最嚴重持久的并發(fā)癥是腦損傷，患兒還表現(xiàn)學習能力低下、低血糖發(fā)作性癥狀、腦癱等。對二氮嗪治療有效的患兒遠期預后良好，但需要經常到醫(yī)院復診，以確保用藥的安全性并進行藥物劑量的調整。彌散型患兒行胰腺次全切術后，仍會有高胰島素血癥的危險，患兒術后可能依然需要頻繁的喂養(yǎng)和內科藥物治療以阻止低血糖的發(fā)生。有些患兒因復發(fā)需要多次行胰腺手術，也有些患兒可因胰腺切除過多而患永久性1型糖尿病。由于胰酶的丟失，有些患兒會出現(xiàn)腸道食物吸收障礙，必要時可行胰酶替代治療。局灶型患兒成功地切除病變胰腺部分后，即可獲得治愈。此型患兒不存在患糖尿病或腸道食物吸收障礙的危險性?？傊?，近年來，隨著CHI發(fā)病機制的闡明，其診斷和治療均已取得了較快進展。對確診為CHI的患兒，建議首先選用二氮嗪進行實驗性治療。對于內科治療無效的CHI，可通過相關檢查預測胰腺的組織學類型，從而選擇正確的手術方式進行治療。當臨床應用[18F]-L-DOPA PET Scan技術遇到困難時，遺傳學分析可以作為對嚴重類型CHI診斷分型的補充預測手段?；純杭议L如果對高胰島素血癥預后有任何疑問可以預約與我電話咨詢，我盡量安排當天與您通話。

先天性高胰島素血癥（CHI）的治療目的：防止因反復低血糖發(fā)作而引發(fā)的腦損傷；建立起一套特異性的診治方案；在確保安全空腹耐受性的前提下，鼓勵患兒養(yǎng)成正常的進食習慣。治療方式包括內科治療和外科治療。成功的治療應使患兒在與年齡相稱的進食習慣下，血糖濃度維持在3．9mmol／L以上。家長要根據(jù)孩子的病情選擇相應的治療方案，具體需要與主治醫(yī)生咨詢，如果外地患者不方便來醫(yī)院的可以選擇電話咨詢的方式與我電話溝通治療情況。1．內科治療。包括喂養(yǎng)和藥物治療等(1)靜脈葡萄糖靜點：葡萄糖急性大劑量：0．2g／kg，如10％葡萄糖2ml／kg，糾正嚴重的低血糖；維持葡萄糖靜點速度為6～8mg/kg/min，必要時增加靜點葡萄糖劑量，以使血糖維持在3．9mmol／L以上。(2)喂養(yǎng)：按一定的時間表，給患兒口服糖或其他碳水化合物，以防止低血糖的發(fā)生。當患兒不能正常進食時，可采用鼻飼。(3)藥物治療：①二氮嗪(diazoxide)：CHI的診斷一旦確立，即應開始用二氮嗪對患兒進行實驗性治療。二氮嗪為鉀通道開放劑，是CHI的主要和首選治療藥物。它能夠與KATP敏感性鉀通道的SURl亞單位結合，使鉀通道處于開放狀態(tài)，從I面抑制胰島素的分泌。常見的副作用有：水鈉貯留等。二氮嗪的起始劑量為5mg/kg/d(5～15mg/kg/d)，每日1～2次口服，根據(jù)患兒病情逐漸增加劑量；同時，還應加用雙氫克脲噻加強二氮嗪的作用，并減輕水腫的發(fā)生。二氮嗪的半衰期較長，因此評價二氮嗪的療效至少應在治療5日后進行。該藥治療有效的指標是禁食后血糖濃度能維持在3．9mmol／L。以上。GDH-HI，GcK—HI，SCHAD-HI和因罕見ABCC8顯性遺傳基因突變導致的KATP—HI，用二氮嗪治療通常有良好的效果。絕大多數(shù)由ABCC8，KCNJll基兇突變導致的KATP-HI患者，由于患者的鉀通道足無功能的，對二氮嗪的治療完傘無效。②奧曲肽(Octreotide)：對二氮嗪治療無效的KKFP—HI患者，可進一步選用奧曲肽進行治療。奧曲肽是一種長效可注射的生長激素抑制閃子類似物，是胰島素釋放的潛在抑制劑。起始劑量為5ug/kg/d，每日3～4次，皮下注射。如果葡萄糖濃度低于3．9mmol／L，其劑量可逐漸增加至20ug·kg-1·d-1。奧曲肽對多數(shù)患兒的初期治療效果多較好，但它可以下調B細胞的牛長激素抑制因子受體水平，使藥物敏感性下降，因此常于給藥后不久引發(fā)快速耐受性，使其長期應用受到限制。③胰升糖素(Glucagon)：可動員肝糖原釋放葡萄糖，升高血糖水平。當患兒血糖水平極低卻又不能進食時，可選用本藥快速提升血糖水平。2．外科治療許多KATP-HI患兒對內科治療無效，需要行不同程度的胰腺切除術，以維持血糖在正常水平。外科選擇的手術方式取決于患兒先天型高胰島素血癥的組織學類理。彌散型KATP-HI患者通常需要行胰腺次全切術，但這種手術并不能使所有的患兒獲得治愈。對于局灶型KATP-HI患兒，只需選擇性切除含有病變的胰腺部分(選擇性胰腺部分切除術)，即可使患兒獲得治愈?；颊呒议L如果對以上治療情況有任何問題，可以預約電話咨詢與我聯(lián)系，我盡量安排當天與您通話。