遺傳代謝病的相關(guān)問診
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患者：男 1歲2個(gè)月 串聯(lián)質(zhì)譜 最后交流時(shí)間09.22
串聯(lián)質(zhì)譜 串聯(lián)質(zhì)譜復(fù)查后數(shù)據(jù)偏低，。。。。。。。。 嚴(yán)重嗎
總交流次數(shù) 2 已給處置建議 -
患者：女 21天 有機(jī)酸代謝異常 最后交流時(shí)間09.22
有機(jī)酸代謝異常 有機(jī)酸代謝異常，C313.8，C3/C2伴比值1.82 C0... 是什么疾病
總交流次數(shù) 56 已給處置建議 -
患者：女 7歲7個(gè)月 基因檢測(cè)結(jié)果出來了，麻煩看看。 最后交流時(shí)間09.21
基因檢測(cè)結(jié)果出來了，麻煩看看。 看看結(jié)果，需要減藥嗎，利福平要停嗎。消膽按 總膽汁酸正常... 基因厲害嗎
總交流次數(shù) 3 已給處置建議 -
患者：男 12歲 自測(cè)銅藍(lán)蛋白偏低 最后交流時(shí)間09.22
自測(cè)銅藍(lán)蛋白偏低 自測(cè)孩子銅藍(lán)蛋白偏低，孩子爸爸家族里有表哥確診肝豆，表哥的媽... 下一步
總交流次數(shù) 24 已給處置建議 -
患者：女 31歲 新生兒BWS甲基化、身體全面檢查 最后交流時(shí)間09.21
新生兒BWS甲基化、身體全面檢查 經(jīng)上次問診，現(xiàn)將34周+2、36周+2、37周+2的胎兒B超... 可否進(jìn)行新生兒的全面身體檢查和甲基化分型檢查，以及是否需要進(jìn)行腸道手術(shù)
總交流次數(shù) 2 已給處置建議 -
患者：女 4個(gè)月 甲基丙二酸值高 最后交流時(shí)間09.21
甲基丙二酸值高 測(cè)血甲基丙二酸值偏高，尿里面筒戌二酸高馬尿酸高。 希望得到治療建議。
總交流次數(shù) 40 已給處置建議 -
患者：男 3歲3個(gè)月 磁共振結(jié)果考慮代謝性疾病、出現(xiàn)高燒抽搐、復(fù)查 最后交流時(shí)間09.22
磁共振結(jié)果考慮代謝性疾病 出現(xiàn)高燒抽搐 復(fù)查 你好卓主任，一年前我找您給孩子看過，懷疑是腦白質(zhì)，后來做了基... 想去找您給孩子復(fù)查一下
總交流次數(shù) 47 已給處置建議 -
患者：男 3個(gè)月 寶寶bws基因病，腫瘤風(fēng)險(xiǎn)高 最后交流時(shí)間09.21
寶寶bws基因病，腫瘤風(fēng)險(xiǎn)高 想咨詢兒童如果不幸得腫瘤 早期可以治愈嗎 兒童腫瘤好治愈嗎
總交流次數(shù) 29 已給處置建議 -
患者：男 2歲9個(gè)月 肌酸激酶高三個(gè)月。 最后交流時(shí)間09.22
肌酸激酶高三個(gè)月。 患者，男，2歲8個(gè)月，懷孕甲減，足月順產(chǎn)。3個(gè)月前開始天天喊... 基因檢測(cè)報(bào)告出來了，希望看一下報(bào)告
總交流次數(shù) 23 已給處置建議 -
患者：女 5個(gè)月 阿拉基綜合癥 最后交流時(shí)間09.22
阿拉基綜合癥 9月19號(hào)去上海復(fù)旦面診了王教授，做了檢查，目前檢查報(bào)告已全... 甲胎蛋白高，血紅蛋白低，總膽和直膽還是持續(xù)升高還有熊去氧是否加量？
總交流次數(shù) 17 已給處置建議 -
患者：男 7歲10個(gè)月 纖維蛋白原低 最后交流時(shí)間09.22
纖維蛋白原低 纖維蛋白原低，做的基因檢測(cè)報(bào)告顯示是遺傳 后期需要注意什么
總交流次數(shù) 16 已給處置建議 -
患者：女 12個(gè)月 雷特 最后交流時(shí)間09.22
雷特 最近寶寶出現(xiàn)雙手握起，愛吃手以及手上出現(xiàn)一些異常動(dòng)作，麻煩醫(yī)... 是否需要基因檢測(cè)
總交流次數(shù) 37 已給處置建議 -
患者：男 2個(gè)月 出生查足底血cah復(fù)查第二次沒通過 最后交流時(shí)間09.18
出生查足底血cah復(fù)查第二次沒通過 出生查足底血cah14.66第一次復(fù)查12.7第二次結(jié)果12... 這種情況是等一段時(shí)間再去復(fù)查一下還是直接去確診，確診是查基因檢測(cè)還是其他方式確診
總交流次數(shù) 17 已給處置建議 -
患者：男 6個(gè)月 阿拉基綜合癥 最后交流時(shí)間09.20
阿拉基綜合癥 偶爾會(huì)有點(diǎn)癢.孩子會(huì)有時(shí)候抓耳朵，后腦勺 1想讓王教授看看孩子病情是否穩(wěn)定， 2孩子加了輔食，看需不需要給輔食里加mct油！
總交流次數(shù) 28 已開處方 已給處置建議 -
患者：女 16歲 甲基丙二酸合并同型半胱氨酸血癥，腎臟損傷、蛋白尿13年余 最后交流時(shí)間09.19
甲基丙二酸合并同型半胱氨酸血癥，腎臟損傷 蛋白尿13年余 8月中旬去北京請(qǐng)王教授面診，回來遵醫(yī)囑，停美卓樂已半個(gè)月，科... 煩請(qǐng)王教授看看孩子停美卓樂半個(gè)月，科素亞換洛丁新半個(gè)月的檢查結(jié)果，是否還需要調(diào)整用藥？感謝王教授?
總交流次數(shù) 10 已給處置建議
