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遺傳代謝病推薦醫(yī)院

全部
綜合醫(yī)院
兒童醫(yī)院
婦產(chǎn)醫(yī)院
中醫(yī)醫(yī)院
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遺傳代謝病推薦醫(yī)生

推薦熱度

5.0

萬平主治醫(yī)師

上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟(jì)醫(yī)院（東院）肝臟外科

肝移植 77票

肝母細(xì)胞瘤 11票

膽道先天性畸形 11票

擅長：小兒肝病及罕見病的臨床診治，尤其是兒童遺傳代謝病、膽道閉鎖、膽汁淤積癥、肝母細(xì)胞瘤等疾病的肝移植手術(shù)治療，包括酪氨酸血癥、尿素循環(huán)障礙（如鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺陷、HHH綜合癥、瓜氨酸血癥、氨甲酰磷酸合成酶缺陷、精氨酸血癥、精氨酰琥珀酸合成酶缺陷等）、甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、糖原累積癥、原發(fā)性高草酸尿癥、戈謝病、尼曼匹克病、家族性高膽固醇血癥、Caroli病、楓糖尿病、肝豆?fàn)詈俗冃?、進(jìn)行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥、Crigler-Najjar綜合癥、線粒體病等。
推薦熱度

5.0

商曉紅主任醫(yī)師

山東省立醫(yī)院小兒內(nèi)分泌科

遺傳代謝病 7票

佝僂病 3票

性早熟 2票

擅長：兒童矮小癥、性早熟、糖尿病、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、各類佝僂病等內(nèi)分泌疾病；甲基丙二酸血癥、戊二酸血癥、楓糖尿病、異戊酸血癥、線粒體病、高胰島素血癥、低血糖、低血鉀等遺傳代謝病的防治有研究。
推薦熱度

4.4

張惠文主任醫(yī)師

上海新華醫(yī)院兒童內(nèi)分泌遺傳科

遺傳代謝病 3票

擅長：黏多糖貯積病，腦白質(zhì)病，戈謝病，尼曼-匹克病的酶學(xué)診斷、基因診斷、及產(chǎn)前診斷。矮小，性早熟，智力落后，發(fā)育倒退,骨骼畸形, 肝脾增大,先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等。小兒肥胖相關(guān)綜合征，如Prader-Willi綜合癥。