遺傳性橢圓形紅細胞增多癥

遺傳性橢圓形紅細胞增多癥是以外周血中存在大量橢圓形或卵圓形成熟紅細胞為特征的異質(zhì)性家族遺傳性溶血性疾病，多為常染色體顯性遺傳，少數(shù)由基因突變引起。

本病臨床分型可分為隱匿型（無癥狀型）、溶血代償型、溶血貧血型，病情輕重程度不一，絕大多數(shù)患者可能始終無明顯癥狀，或成年后才出現(xiàn)輕中度貧血且病情穩(wěn)定可控，極少數(shù)重癥患者可能年齡很小時就會出現(xiàn)黃疸和慢性貧血，部分胎兒甚至無法存活下來。

基本病因

本病多由常染色體顯性遺傳引起，少數(shù)因自身基因突變所致。

危險因素

• 家族成員中有本病病史。
• 近親結(jié)婚。

典型癥狀

本病的臨床分型可分為隱匿型（無癥狀型）、溶血代償型、溶血貧血型。

• 隱匿型（無癥狀型）：此型患者無任何臨床癥狀，所有貧血相關指標均正常，僅在血液分析中提示橢圓形紅細胞比例顯著增加，多在檢查其他疾病時偶然發(fā)現(xiàn)。
• 溶血代償型：此型患者雖然紅細胞受到明顯影響，易于破裂，細胞壽命縮短，但骨髓造血功能強大，足夠補償缺失的紅細胞，所以通常無明顯貧血癥狀，脾臟可能會有輕度腫大。隱匿型和溶血代償型患者雖然無癥狀表現(xiàn)，但如果有嚴重感染等誘發(fā)因素，可能出現(xiàn)突發(fā)溶血現(xiàn)象。
• 溶血貧血型：多數(shù)患者有輕中度溶血性貧血，表現(xiàn)為黃疸（眼睛和皮膚黃染）、膚色蒼白、尿色橙黃或茶色、極度疲乏、精神難以集中，時常出現(xiàn)呼吸短促、心率加快，脾臟可有腫大，極少數(shù)重癥患者剛出生時就伴有新生兒黃疸，貧血癥狀隨年齡增長而趨于穩(wěn)定。

并發(fā)癥

本病的常見并發(fā)癥有：

• 胎兒在母親懷孕期間就可能出現(xiàn)胎兒水腫等異常情況，嚴重時可出現(xiàn)死胎。
• 慢性患者可能隨病情發(fā)展，出現(xiàn)膽結(jié)石和溶血危象。
• 若收到細菌或病毒感染，可能引起本病病情突然加重，導致全身多臟器功能損害或功能衰竭、意識障礙及休克，嚴重時危及生命。

因本病大多是因基因缺陷導致，因此暫時無明確有效的預防方法。

本病主要依靠實驗室檢查進行診斷，具體檢查方法如下：

• 血常規(guī)：了解血紅蛋白濃度，網(wǎng)織紅細胞計數(shù)有助確定貧血原因。
• 外周血涂片：觀察血液內(nèi)細胞染色后的形態(tài)特征，可直接發(fā)現(xiàn)橢圓形紅細胞的存在。
• 紅細胞滲透脆性試驗：評估紅細胞的細胞膜是否出現(xiàn)異常。
• 分子生物學檢測：凝膠電泳可了解各種蛋白相對含量，基因檢測可明確突變類型。

目前本病尚無明確有效的根治手段，重點在于改善癥狀、控制病情。

• 藥物治療：可在醫(yī)生指導下，每日補充葉酸等造血原料。
• 輸血治療：若貧血嚴重時需輸血治療，新生兒可能需要開展換血療法。
• 脾切除術：通常不會行脾切除術，因為脾切除后雖然可以增加紅細胞的數(shù)量，但是依然無法恢復細胞的功能，還可能存在溶血性貧血的癥狀。僅在重癥患者長期依賴輸血時考慮實施。
• 膽囊切除術：適用于膽結(jié)石重癥患者，可同時切除脾臟和膽囊。

• 保證營養(yǎng)均衡，避免挑食及偏食的不良飲食習慣，按照醫(yī)生建議進行藥物治療，不要相信民間偏方。
• 注意鍛煉身體，可采取散步、慢跑等舒緩方式，但要避免運動過量，減少創(chuàng)傷、出血等風險。
• 養(yǎng)成良好的個人衛(wèi)生習慣，勤洗手，洗手時可以選擇有消毒作用的洗手液進行徹底清潔。
• 注意飲食的干凈衛(wèi)生，避免不潔飲食，注意天氣變化，及時增添衣物，避免受涼感冒。

目前本病暫無法根治，但早期發(fā)現(xiàn)、及時對癥治療，有助于改善癥狀、控制病情，避免病情進一步遷延，引起嚴重并發(fā)癥，甚至危及生命。