永存原始玻璃體增生癥

永存原始玻璃體增生癥是一種在出生時即出現(xiàn)的先天眼部異常，是由于原始的玻璃體未正常退化，并在晶狀體的后方增殖而造成的。

多發(fā)生在足月產(chǎn)嬰兒中，男性多見，90% 為單眼發(fā)病。患兒的母親懷孕期間通常無異常病史。

本病病因尚不明確，可能由基因突變引起。

白瞳癥、視力差、斜視、眼球震顫是永存原始玻璃體增生癥的常見癥狀，本病還可能引起眼內(nèi)自發(fā)性出血、視網(wǎng)膜脫離等并發(fā)癥。

典型癥狀

• 白瞳癥：家長通常是發(fā)現(xiàn)嬰幼兒單眼“瞳孔發(fā)白”，即“白瞳癥”而就診。
• 未能及時發(fā)現(xiàn)病變的青少年患者，會出現(xiàn)視力差，可伴有斜視、眼球震顫等。

并發(fā)癥

本病的常見并發(fā)癥有：

• 眼內(nèi)自發(fā)性出血
• 視網(wǎng)膜脫離
• 晶狀體前囊膜破裂
• 晶狀體異位
• 繼發(fā)性青光眼
• 白內(nèi)障
• 虹膜新生血管
• 角膜混濁

本病可同時伴有眼部和全身的其他異常，即一些合并癥（與本病無關(guān)、但是經(jīng)常一起相伴而發(fā)的疾病），如：

• 小眼球
• 前房角發(fā)育異常
• 虹膜缺損
• 脈絡(luò)膜缺損
• 視乳頭發(fā)育異常
• 斜視
• 眼球震顫
• 唇裂
• 腭裂
• 多指（趾）畸形
• 小頭畸形

本病病因未明，尚無有效的預(yù)防方式。

醫(yī)生通過病史、發(fā)病年齡、裂隙燈顯微鏡檢查、眼球超聲檢查，可確診。必要時，行眼球 CT 或磁共振檢查。具體檢查方法如下：

• 裂隙燈顯微鏡檢查：為眼科的常規(guī)檢查，為非接觸性的、無創(chuàng)性檢查。此檢查是查看患者的眼前節(jié)情況，如晶狀體后方有無白色膜狀組織等，這是確診的重要依據(jù)。
• 眼球超聲檢查：為無創(chuàng)性檢查。通過此項(xiàng)檢查，醫(yī)生可了解晶狀體后與視盤間有無原始玻璃體動脈殘留、有無視網(wǎng)膜脫離等情況。
• 眼球 CT 或磁共振檢查：檢查的意義與眼球超聲檢查相同，均是了解眼球的發(fā)育有無異常，與其他的“白瞳癥”進(jìn)行鑒別診斷。

主要采用手術(shù)治療，適宜的手術(shù)時間為出生后最初的 3 個月內(nèi)。對于病情很輕的永存性原始玻璃體增生癥，且不影響視力、不引起并發(fā)癥，僅需要密切觀察。

手術(shù)治療

玻璃體切割術(shù)聯(lián)合晶狀體摘除和晶狀體后纖維膜切除術(shù)：由于患兒年齡小，此手術(shù)通常采用全身麻醉。術(shù)前用散瞳眼液充分散大瞳孔。

• 飲食：多進(jìn)食富含維生素、纖維素的食物，防止便秘。避免刺激性的食物。

• 定期復(fù)查：患者要嚴(yán)格遵醫(yī)囑定期復(fù)查。

• 術(shù)后注意事項(xiàng)：
  術(shù)后不要用力，避免外傷和劇烈活動，適當(dāng)休息。

  術(shù)后兩周內(nèi)避免眼睛進(jìn)水，避免不干凈東西進(jìn)入眼睛和大力揉眼。

  遵照醫(yī)囑，按時滴用眼藥水。

  術(shù)后遵醫(yī)囑按時進(jìn)行復(fù)查，如有不適，要隨時就診。

  嚴(yán)格遵醫(yī)囑進(jìn)行屈光矯正和弱視訓(xùn)練。

• 生活及用眼習(xí)慣：
  養(yǎng)成良好的生活和用眼習(xí)慣，注意休息，避免過度用眼。
  保護(hù)眼部，避免眼部受傷。

及早發(fā)現(xiàn)，及早治療，有望獲得好的視力。

本病如果不治療，會導(dǎo)致永久性的視功能損害。